Deep Molecular Characterization of Milder Spinal Muscular Atrophy Patients Carrying the c.859G
Blasco-Pérez, Laura (Vall d'Hebron Institut de Recerca (VHIR))
Costa-Roger, Mar (Vall d'Hebron Institut de Recerca (VHIR))
Leno Colorado, Jordi (Vall d'Hebron Institut de Recerca (VHIR))
Bernal, Sara (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau)
Alías, Laura (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras)
Codina Solà, Marta (Vall d'Hebron Institut de Recerca (VHIR))
Martínez-Cruz, Desirée (Vall d'Hebron Institut de Recerca (VHIR))
Castiglioni, Claudia (Clínica Las Condes (Santiago, Xile))
Bertini, Enrico (Ospedale Pediatrico Bambino Gesù (Roma, Itàlia))
Travaglini, Lorena (Ospedale Pediatrico Bambino Gesù (Roma, Itàlia))
Millán, José (Instituto de Investigación Sanitaria La Fe)
Aller, Elena (Instituto de Investigación Sanitaria La Fe)
Sotoca Fernández, Javier (Hospital Universitari Vall d'Hebron)
Juntas, Raúl (Hospital Universitari Vall d'Hebron)
Hoei-Hansen, Christina Engel (University of Copenhagen. Department of Clinical Medicine)
Moreno-Escribano, Antonio (Hospital Clínico Universitario Virgen de la Arrixaca (El Palmar, Múrcia))
Guillén-Navarro, E. (Hospital Clínico Universitario Virgen de la Arrixaca (El Palmar, Múrcia))
Costa-Comellas, Laura (Vall d'Hebron Institut de Recerca (VHIR))
Munell Casadesus, Francina (Vall d'Hebron Institut de Recerca (VHIR))
Boronat, Susana (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau)
Rojas-Garcia, Ricardo (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau)
Povedano, Mónica (Hospital Universitari de Bellvitge)
Cusco, Ivon (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras)
Tizzano, Eduardo F. (Vall d'Hebron Institut de Recerca (VHIR))
Universitat Autònoma de Barcelona

Data:	2022
Resum:	Spinal muscular atrophy (SMA) is a severe neuromuscular disorder caused by biallelic loss or pathogenic variants in the SMN1 gene. Copy number and modifier intragenic variants in SMN2, an almost identical paralog gene of SMN1, are known to influence the amount of complete SMN proteins. Therefore, SMN2 is considered the main phenotypic modifier of SMA, although genotype-phenotype correlation is not absolute. We present eleven unrelated SMA patients with milder phenotypes carrying the c. 859G.
Ajuts:	Instituto de Salud Carlos III FISPI18/000687
Nota:	Altres ajuts: Biogen (ESP-SMG-17-11256); Roche; GaliciAME; Fondo Europeo de Desarrollo Regional (FEDER); Horizon 2020 IMI2 Screen4Care.
Drets:	Aquest document està subjecte a una llicència d'ús Creative Commons. Es permet la reproducció total o parcial, la distribució, la comunicació pública de l'obra i la creació d'obres derivades, fins i tot amb finalitats comercials, sempre i quan es reconegui l'autoria de l'obra original.
Llengua:	Anglès
Document:	Article ; recerca ; Versió publicada
Matèria:	Spinal muscular atrophy ; SMN2 copies ; Phenotype-genotype correlations ; Positive modifiers ; Next-generation sequencing
Publicat a:	International journal of molecular sciences, Vol. 23 Núm. 15 (august 2022) , p. 8289, ISSN 1422-0067

DOI: 10.3390/ijms23158289
PMID: 35955418

13 p, 1.2 MB

El registre apareix a les col·leccions:
Documents de recerca > Documents dels grups de recerca de la UAB > Centres i grups de recerca (producció científica) > Ciències de la salut i biociències > Institut de Recerca Sant Pau
Articles > Articles de recerca
Articles > Articles publicats