Risk of cancer in family members of patients with lynch-like syndrome
Picó, M.D. (Hospital General Universitario de Elche)
Sánchez-Heras, A.B. (Hospital General Universitario de Elche)
Castillejo, A. (Hospital General Universitario de Elche)
Giner-Calabuig, M. (Instituto de Investigación Sanitaria ISABIAL)
Alustiza, M. (Instituto de Investigación Sanitaria ISABIAL)
Sánchez, Ariadna (Hospital Clínic i Provincial de Barcelona)
Moreira, Leticia (Hospital Clínic i Provincial de Barcelona)
Pellise, María (Hospital Clínic i Provincial de Barcelona)
Castells, Antoni (Hospital Clínic i Provincial de Barcelona)
Llort, Gemma (Parc Taulí Hospital Universitari. Institut d'Investigació i Innovació Parc Taulí (I3PT))
Yagüe, Carmen (Parc Taulí Hospital Universitari. Institut d'Investigació i Innovació Parc Taulí (I3PT))
Ramon y Cajal, Teresa (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau)
Gisbert-Beamud, Alexandra (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau)
Cubiella, J. (Instituto de Investigación Sanitaria Galicia Sur)
Rivas, L. (Instituto de Investigación Sanitaria Galicia Sur)
Herraiz, M. (Clínica Universidad de Navarra)
Garau, C. (Hospital Universitari Son Llàtzer (Palma de Mallorca, Balears))
Salces, I. (Hospital 12 de Octubre (Madrid))
Carrillo-Palau, M. (Hospital Universitario de Canarias (La Laguna))
Bujanda, Luis (Universidad del País Vasco)
López-Fernández, Adrià (Hospital Universitari Vall d'Hebron)
Alvarez-Urturi, Cristina (Hospital del Mar (Barcelona, Catalunya))
López, M.J. (Hospital Universitario Marqués de Valdecilla (Santander, Cantabria))
Alenda, C. (Instituto de Investigación Sanitaria ISABIAL)
Zapater, Pedro (Hospital General Universitario de Alicante (Alacant, País Valencià))
Lacueva, F.J. (Hospital General Universitario de Elche)
Balaguer, Francesc (Hospital Clínic i Provincial de Barcelona)
Soto, J.L. (Hospital General Universitario de Elche)
Murcia, Ó. (Instituto de Investigación Sanitaria ISABIAL)
Jover, R. (Instituto de Investigación Sanitaria ISABIAL)
Universitat Autònoma de Barcelona

Data:	2020
Resum:	Lynch syndrome (LS) is a common cause of hereditary colorectal cancer (CRC). Some CRC patients develop mismatch repair deficiency without germline pathogenic mutation, known as Lynch-like syndrome (LLS). We compared the risk of CRC in first-degree relatives (FDRs) in LLS and LS patients. LLS was diagnosed when tumors showed immunohistochemical loss of MSH2, MSH6, and PMS2; or loss of MLH1 with BRAF wild type; and/or no MLH1 methylation and absence of pathogenic mutation in these genes. CRC and other LS-related neoplasms were followed in patients diagnosed with LS and LLS and among their FDRs. Standardized incidence ratios (SIRs) were calculated for CRC and other neoplasms associated with LS among FDRs of LS and LLS patients. In total, 205 LS (1205 FDRs) and 131 LLS families (698 FDRs) had complete pedigrees. FDRs of patients with LLS had a high incidence of CRC (SIR, 2. 08; 95% confidence interval (CI), 1. 56-2. 71), which was significantly lower than that in FDRs of patients with LS (SIR, 4. 25; 95% CI, 3. 67-4. 90; p < 0. 001). The risk of developing other neoplasms associated with LS also increased among FDR of LLS patients (SIR, 2. 04; 95% CI, 1. 44-2. 80) but was lower than that among FDR of patients with LS (SIR, 5. 01, 95% CI, 4. 26-5. 84; p < 0. 001). FDRs with LLS have an increased risk of developing CRC as well as LS-related neoplasms, although this risk is lower than that of families with LS. Thus, their management should take into account this increased risk.
Ajuts:	Ministerio de Economía y Competitividad PI14/01386 Instituto de Salud Carlos III PI17/01756
Drets:	Aquest document està subjecte a una llicència d'ús Creative Commons. Es permet la reproducció total o parcial, la distribució, la comunicació pública de l'obra i la creació d'obres derivades, fins i tot amb finalitats comercials, sempre i quan es reconegui l'autoria de l'obra original.
Llengua:	Anglès
Document:	Article ; recerca ; Versió publicada
Matèria:	Colorectal cancer ; Genetic ; Risk ; Surveillance
Publicat a:	Cancers, Vol. 12 Núm. 8 (august 2020) , p. 1-12, ISSN 2072-6694

DOI: 10.3390/cancers12082225
PMID: 32784934

12 p, 1.4 MB

El registre apareix a les col·leccions:
Documents de recerca > Documents dels grups de recerca de la UAB > Centres i grups de recerca (producció científica) > Ciències de la salut i biociències > Institut d’Investigació i Innovació Parc Taulí (I3PT)
Documents de recerca > Documents dels grups de recerca de la UAB > Centres i grups de recerca (producció científica) > Ciències de la salut i biociències > Institut de Recerca Sant Pau
Articles > Articles de recerca
Articles > Articles publicats