Next-generation sequencing reveals a new mutation in the LTBP2 gene associated with microspherophakia in a Spanish family
Alías, Laura (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau)
Crespí, Jaume (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau)
Gonzalez-Quereda, L (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau)
Téllez, Jesús (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau)
Martínez, Elisabeth (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau)
Bernal, Sara (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau)
Gallano, Pia (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau)
Universitat Autònoma de Barcelona

Data:	2018
Resum:	Microspherophakia is a rare autosomal recessive eye disorder characterized by small spherical lens. It may present as an isolated finding or in association with other ocular and/or systemic disorders. This clinical and genetic heterogeneity requires the study of large genes (ADAMTSL4, FBN1, LTBP2, ADAMTSL-10 and ADAMTSL17). The purpose of the present study is to identify the genetic cause of this pathology in a consanguineous Spanish family. A clinical exome sequencing experiment was executed by the TruSight One® Sequencing Panel (TSO) from Illumina©. Sanger sequencing was used to validate the NGS results. Only the insertion of an adenine in exon 36 of the LTBP2 gene (c. 5439_5440insA) was associated with pathogenicity. This new mutation was validated by Sanger sequencing and segregation analysis was also performed. Haplotype analyses using the polymorphic markers D14S1025, D14S43 and D14S999 close to the LTBP2 gene indicated identity by descent in this family. We describe the first case of a microspherophakia phenotype associated with a novel homozygous mutation in the LTBP2 gene in a consanguineous Caucasian family by means of NGS technology.
Drets:	Aquest document està subjecte a una llicència d'ús Creative Commons. Es permet la reproducció total o parcial, la distribució, la comunicació pública de l'obra i la creació d'obres derivades, fins i tot amb finalitats comercials, sempre i quan es reconegui l'autoria de l'obra original.
Llengua:	Anglès
Document:	Article ; recerca ; Versió publicada
Matèria:	Clinical exome sequencing ; LTBP2 gene ; Microspherophakia ; NGS ; TruSight one sequencing panel
Publicat a:	BMC Medical Genetics, Vol. 19 Núm. 1 (november 2018) , p. 77, ISSN 1471-2350

DOI: 10.1186/s12881-018-0590-0
PMID: 29751740

8 p, 3.0 MB

El registre apareix a les col·leccions:
Documents de recerca > Documents dels grups de recerca de la UAB > Centres i grups de recerca (producció científica) > Ciències de la salut i biociències > Institut de Recerca Sant Pau
Articles > Articles de recerca
Articles > Articles publicats