DNA copy number profiling reveals extensive genomic loss in hereditary BRCA1 and BRCA2 ovarian carcinomas
Kamieniak, Marta M. (Centro Nacional de Investigaciones Oncológicas)
Muñoz-Repeto, Ivan (Centro Nacional de Investigaciones Oncológicas)
Rico, Daniel (Centro Nacional de Investigaciones Oncológicas)
Osorio, Ana (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras)
Urioste, Miguel (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras)
García-Donas, Jesús (Centro Integral Oncológico Clara Campal)
Hernando, Susana (Fundació N Hospital Alcorcón)
Robles-Díaz, Luis (Hospital Universitario 12 de Octubre (Madrid))
Ramon y Cajal, Teresa (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau)
Cazorla, Alicia (Hospital Universitario Fundación Jiménez Díaz)
Sáez, Raquel (Hospital de Donostia (Sant Sebastià, País Basc))
García-Bueno, José María (Complejo Hospitalario Universitario de Albacete)
Domingo, Samuel (Centro Nacional de Investigaciones Oncológicas)
Borrego, Salud (Hospital Universitario Virgen del Rocío (Sevilla, Andalusia))
Palacios, José (Hospital Universitario Ramón y Cajal (Madrid))
Van De Wiel, Mark A. (Amsterdam University Medical Center (UMC))
Ylstra, Bauke (Amsterdam University Medical Center (UMC))
Benítez, Javier (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras)
García, M. J. (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras)
Universitat Autònoma de Barcelona

Data:	2013
Resum:	Background: Few studies have attempted to characterise genomic changes occurring in hereditary epithelial ovarian carcinomas (EOCs) and inconsistent results have been obtained. Given the relevance of DNA copy number alterations in ovarian oncogenesis and growing clinical implications of the BRCA-gene status, we aimed to characterise the genomic profiles of hereditary and sporadic ovarian tumours. Methods:High-resolution array Comparative Genomic Hybridisation profiling of 53 familial (21 BRCA1, 6 BRCA2 and 26 non-BRCA1/2) and 15 sporadic tumours in combination with supervised and unsupervised analysis was used to define common and/or specific copy number features. Results:Unsupervised hierarchical clustering did not stratify tumours according to their familial or sporadic condition or to their BRCA1/2 mutation status. Common recurrent changes, spanning genes potentially fundamental for ovarian carcinogenesis, regardless of BRCA mutations, and several candidate subtype-specific events were defined. Despite similarities, greater contribution of losses was revealed to be a hallmark of BRCA1 and BRCA2 tumours. Conclusion:Somatic alterations occurring in the development of familial EOCs do not differ substantially from the ones occurring in sporadic carcinomas. However, some specific features like extensive genomic loss observed in BRCA1/2 tumours may be of clinical relevance helping to identify BRCA-related patients likely to respond to PARP inhibitors. © 2013 Cancer Research UK. All rights reserved.
Ajuts:	Ministerio de Sanidad y Consumo CP07/00113 Ministerio de Ciencia e Innovación PS09/01094
Drets:	Aquest document està subjecte a una llicència d'ús Creative Commons. Es permet la reproducció total o parcial, la distribució, la comunicació pública de l'obra, i la creació d'obres derivades, sempre que no sigui amb finalitats comercials i que es distribueixin sota la mateixa llicència que regula l'obra original. Cal que es reconegui l'autoria de l'obra original.
Llengua:	Anglès
Document:	Article ; recerca ; Versió publicada
Matèria:	BRCA1 ; BRCA2 ; Genomic alteration ; Hereditary ; Ovarian cancer
Publicat a:	British journal of cancer, Vol. 108 Núm. 8 (30 2013) , p. 1732-1742, ISSN 1532-1827

DOI: 10.1038/bjc.2013.141
PMID: 23558894

11 p, 1.6 MB

El registre apareix a les col·leccions:
Documents de recerca > Documents dels grups de recerca de la UAB > Centres i grups de recerca (producció científica) > Ciències de la salut i biociències > Institut de Recerca Sant Pau
Articles > Articles de recerca
Articles > Articles publicats