Guía clínica de la enfermedad de pompe de inicio tardío
Barba Romero, Miguel Ángel (Complejo Hospitalario Universitario de Albacete)
Barrot, Emilia (Hospital Universitario Virgen del Rocío (Sevilla, Andalusia))
Bautista-Lorite, Juan (Sacred Heart Hospital)
Gutiérrez-Rivas, Eduardo (DHospital Universitario 12 de Octubre (Madrid))
Illa, Isabel (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau)
Jiménez, Luis M. (Hospital Universitario Virgen del Rocío (Sevilla, Andalusia))
Ley-Martos, Myriam (ospital Universitario Puerta del Mar (Cadis, Andalusia))
Lopez de Munain, Adolfo (University Hospital Donostia)
Pardo, Julio (Hospital Clínico Universitario (Santiago de Compostela, Galícia))
Pascual-Pascual, Samuel I. (Hospital Universitario La Paz)
Pérez-López, Jordi (Hospital Universitari Vall d'Hebron)
Solera, Jesús (Hospital Universitario La Paz)
Vílchez-Padilla, Juan J. (Hospital Universitari i Politècnic La Fe (València))
Universitat Autònoma de Barcelona

Títol variant:	Clinical guidelines for late-onset pompe disease
Data:	2012
Resum:	Hasta 2006, la enfermedad de Pompe o glucogenosis tipo II era una enfermedad incurable y con tratamiento meramente paliativo. El desarrollo de la terapia de sustitución con la enzima alfa-glucosidasa recombinante humana ha constituido el primer tratamiento específico para esta enfermedad. El objetivo de esta guía es servir de referencia en el manejo de la variedad de inicio tardío de la enfermedad de Pompe, es decir, la que aparece después del primer año de vida. En la guía, un grupo de expertos españoles hace recomendaciones específicas en cuanto a diagnóstico, seguimiento y tratamiento de esta enfermedad. En cuanto al diagnóstico, el método de la muestra en sangre seca es imprescindible como primer paso para el diagnóstico de la enfermedad de Pompe, y el diagnóstico de confirmación de la enfermedad de Pompe debe realizarse mediante un estudio de la actividad enzimática en muestra líquida en linfocitos aislados o mediante el análisis mutacional del gen de la alfa-glucosidasa. En cuanto al tratamiento de la enfermedad con terapia de sustitución enzimática, los expertos afirman que es eficaz en la mejoría o estabilización de la función motora y pulmonar, y debe iniciarse cuando aparezcan los síntomas atribuibles a la enfermedad de Pompe.
Resum:	Before 2006, Pompe disease or glycogenosis storage disease type II was an incurable disease whose treatment was merely palliative. The development of a recombinant human alpha-glucosidase enzymatic replacement therapy has become the frst specifc treatment for this illness. The aim of this guide is to serve as reference for the management of the late-onset Pompe disease, the type of Pompe disease that develops after one year of age. In the guide a group of Spanish experts make specifc recommendations about diagnosis, follow-up and treatment of this illness. With regard to diagnosis, the dried blood spots method is essential as the frst step for the diagnosis of Pompe disease. The confrmation of the diagnosis of Pompe disease must be made by means of an study of enzymatic activity in isolated lymphocytes or a mutation analysis of the alpha-glucosidase gene. With regard to treatment with enzymatic replacement therapy, the experts say that is efective improving or stabilizating the motor function and the respiratory function and it must be introduced when the frst symptoms attributable to Pompe disease appear.
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Llengua:	Castellà, Anglès
Document:	Article ; recerca ; Versió publicada
Matèria:	Alfa-glucosidasa ; Análisis mutacional ; Enfermedad de Pompe ; Inicio tardío ; Muestra en sangre seca (DBS) ; Terapia de sustitución enzimática ; Alpha-glucosidase ; Dried blood spots ; Enzymatic replacement therapy ; Late-onset ; Mutation analysis ; Pompe disease
Publicat a:	Revista de neurología, Vol. 54 Núm. 8 (2012) , p. 497-507, ISSN 0210-0010

DOI: 10.33588/rn.5408.2012088
PMID: 22492103

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Castellà 11 p, 245.4 KB

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