Evaluation of the XRCC1 gene as a phenotypic modifier in BRCA1/2 mutation carriers : Results from the consortium of investigators of modifiers of BRCA1/BRCA2
Osorio, Ana (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras)
Milne, Roger L. (Centro Nacional de Investigaciones Oncológicas)
Alonso, Rosario (Centro Nacional de Investigaciones Oncológicas)
Pita Macpherson, Guillermo (Centro Nacional de Investigaciones Oncológicas)
Peterlongo, Paolo (Fondazione Istituto FIRC di Oncologia Molecolare (Milà, Itàlia))
Teulé, Àlex (Institut Català d'Oncologia)
Nathanson, Katherine L (University of Pennsylvania (Philadelphia, Estats Units d'Amèrica))
Domchek, Susan M. (University of Pennsylvania (Philadelphia, Estats Units d'Amèrica))
Rebbeck, Timothy R. (University of Pennsylvania (Philadelphia, Estats Units d'Amèrica))
Lasa, Adriana (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau)
Konstantopoulou, Irene (Molecular Diagnostics Lab IRRP. NCSR 'Demokritos'(Atenes, Grècia))
Hogervorst, Frans B. (Netherlands Cancer Institute (Amsterdam, Països Baixos))
Verhoef, Senno (Netherlands Cancer Institute (Amsterdam, Països Baixos))
Van Dooren, Marieke Francisca (Erasmus University Medical Center (Països Baixos))
Jager, Agnes (Erasmus University Medical Center (Països Baixos))
Ausems, Margreet G. E. M. (University Medical Center Utrecht (Països Baixos))
Aalfs, C. M. (Academic Medical Center (Amsterdam, Països Baixos))
Van Asperen, Christi J. (Leiden University Medical Center)
Vreeswijk, M. (Leiden University Medical Center)
Waisfisz, Quinten (Amsterdam University Medical Center (UMC))
Van Roozendaal, Cornelis E. (University Medical Center (Països Baixos))
Ligtenberg, Marjolijn J. L. (University of Cambridge (Regne Unit))
Easton, D. F. (University of Cambridge (Regne Unit))
Peock, Susan (University of Cambridge (Regne Unit))
Cook, M. (University of Cambridge (Regne Unit))
Oliver, Clare T. (University of Cambridge (Regne Unit))
Frost, Debra (University of Cambridge (Regne Unit))
Curzon, Bridget (University of Cambridge (Regne Unit))
Evans, D. Gareth (Central Manchester University Hospitals NHS Foundation Trust (Regne Unit))
Lalloo, Fiona I. (Central Manchester University Hospitals NHS Foundation Trust (Regne Unit))
Eeles, Rosalind A. (Institute of Cancer Research and Royal Marsden NHS Foundation Trust (Londres, Regne Unit))
Izatt, Louise (Guy's and St Thomas' NHS Foundation Trust (Regne Unit))
Davidson, Rosemarie H. (Yorkhill Hospitals (Glasgow, Regne Unit))
Adlard, Julian (Yorkshire Regional Genetics Service (Regne unit))
Eccles, Diana M. (Princess Anne Hospital (Southampton, Regne Unit))
Ong, Kairen (Birmingham Women's Hospital)
Douglas, Fiona S. (Newcastle Upon Tyne Hospitals NHS Trust (Newcastle, Regne Unit))
Downing, Sarah (Addenbrookes Hospital (Cambridge, Regne Unit))
Brewer, Carole M. (Royal Devon and Exeter Hospital (Regne Unit))
Walker, Lisa J. (Churchill Hospital (Oxford, Regne Unit))
Nevanlinna, Heli A. (Helsinki University Central Hospital (Hèlsinki, Finlàndia))
Aittomäki, Kristiina A. U. (Helsinki University Central Hospital (Hèlsinki, Finlàndia))
Couch, Fergus J. (Mayo Clinic (Rochester, Estats Units d'Amèrica))
Fredericksen, Zachary S. (Mayo Clinic (Rochester, Estats Units d'Amèrica))
Lindor, Noralane M. (Mayo Clinic (Rochester, Estats Units d'Amèrica))
Godwin, Andrew K. (University of Kansas Medical Center (Estats Units d'Amèrica))
Isaacs, Claudine J. D. (MD Georgetown University (Washington, Estats Units d'Amèrica))
Caligo, Maria (University and University Hospital of Pisa (Itàlia))
Loman, Niklas (Lund University Hospital (Suècia))
Jernström, Helena C. B. (Lund Universaty Hospital (Suècia))
Barbany, Gisela (Karolinska University Hospital)
Liljegren, Annelie (Karolinska University Hospital)
Ehrencrona, Hans (Uppsala University (Suècia))
Stenmark-Askmalm, Marie (University Hospital Linköping (Suècia))
Feliubadaló, Lidia (Institut Català d'Oncologia)
Manoukian, Siranoush (Fondazione IRCCS Istituto Nazionale dei Tumori)
Peissel, Bernard (Fondazione IRCCS Istituto Nazionale dei Tumori)
Zaffaroni, Daniela (Fondazione IRCCS Istituto Nazionale dei Tumori)
Bonanni, Bernardo (Istituto Europeo di Oncologia (Milà, Itàlia))
Fortuzzi, Stefano (Consortium for Genomics Technology (Milà, Itàlia))
Johannsson, Óskar Th. (University of Iceland (Reykjavík, Islàndia))
Chenevix-Trench, Georgia (Queensland Institute of Medical Research (Brisbane, Austràlia))
Chen, X.C. (Queensland Institute of Medical Research (Brisbane, Austràlia))
Beesley, Jonathan (Queensland Institute of Medical Research (Brisbane, Austràlia))
Spurdle, Amanda (Peter MacCallum Cancer Centre (Melbourne, Austràlia))
Sinilnikova, Olga M. (Université de Lyon (França))
Healey, Sue C. (Queensland Institute of Medical Research (Brisbane, Austràlia))
McGuffog, Lesley (University of Cambridge (Regne Unit))
Antoniou, Antoniou C. (University of Cambridge (Regne Unit))
Brunet, Joan (Institut Català d'Oncologia)
Radice, Paolo (Fondazione Istituto FIRC di Oncologia Molecolare (Milà, Itàlia))
Benítez, Javier J. (Centro Nacional de Investigaciones Oncológicas)
Universitat Autònoma de Barcelona

Data:	2011
Resum:	Background: Single-nucleotide polymorphisms (SNPs) in genes involved in DNA repair are good candidates to be tested as phenotypic modifiers for carriers of mutations in the high-risk susceptibility genes BRCA1 and BRCA2. The base excision repair (BER) pathway could be particularly interesting given the relation of synthetic lethality that exists between one of the components of the pathway, PARP1, and both BRCA1 and BRCA2. In this study, we have evaluated the XRCC1 gene that participates in the BER pathway, as phenotypic modifier of BRCA1 and BRCA2. Methods: Three common SNPs in the gene, c. -77C>T (rs3213245) p. Arg280His (rs25489) and p. Gln399Arg (rs25487) were analysed in a series of 701 BRCA1 and 576 BRCA2 mutation carriers. Results: An association was observed between p. Arg280His-rs25489 and breast cancer risk for BRCA2 mutation carriers, with rare homozygotes at increased risk relative to common homozygotes (hazard ratio: 22. 3, 95% confidence interval: 14. 3-34, P<0. 001). This association was further tested in a second series of 4480 BRCA1 and 3016 BRCA2 mutation carriers from the Consortium of Investigators of Modifiers of BRCA1 and BRCA2. Conclusions and inteNo evidence of association was found when the larger series was analysed which lead us to conclude that none of the three SNPs are significant modifiers of breast cancer risk for mutation carriers. © 2011 Cancer Research UK All rights reserved.
Drets:	Aquest document està subjecte a una llicència d'ús Creative Commons. Es permet la reproducció total o parcial, la distribució, la comunicació pública de l'obra i la creació d'obres derivades, fins i tot amb finalitats comercials, sempre i quan es reconegui l'autoria de l'obra original.
Llengua:	Anglès
Document:	Article ; recerca ; Versió publicada
Publicat a:	British journal of cancer, Vol. 104 Núm. 8 (december 2011) , p. 1356-1361, ISSN 1532-1827

DOI: 10.1038/bjc.2011.91
PMID: 21427728

6 p, 248.2 KB

El registre apareix a les col·leccions:
Documents de recerca > Documents dels grups de recerca de la UAB > Centres i grups de recerca (producció científica) > Ciències de la salut i biociències > Institut de Recerca Sant Pau
Articles > Articles de recerca
Articles > Articles publicats