 visitant ::
identificació
|
|||||||||||||||
|
Cerca | Lliura | Ajuda | Servei de Biblioteques | Sobre el DDD | Català English Español | |||||||||
| Pàgina inicial > Articles > Articles publicats > A Novel Splicing Variant in Atypical Presentation of Familial Frontotemporal Lobar Degeneration |
(Institut de Recerca Sant Pau) (Institut de Recerca Sant Pau) (Institut de Recerca Sant Pau) (Institut de Recerca Sant Pau) (Institut de Recerca Sant Pau) (Institut de Recerca Sant Pau) (Institut de Recerca Sant Pau) (Institut de Recerca Sant Pau) (Institut de Recerca Sant Pau) (Institut de Recerca Sant Pau) (Institut de Recerca Sant Pau) (Institut de Recerca Sant Pau) (Institut de Recerca Sant Pau) (Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Medicina) (Institut de Recerca Sant Pau) (Institut de Recerca Sant Pau)
| Data: | 2025 |
| Resum: | C-truncating variants in the charged multivesicular body protein 2B (CHMP2B) gene are a rare cause of frontotemporal lobar degeneration (FTLD), previously identified only in Denmark, Belgium, and China. We report a novel CHMP2B splice-site variant (c. 35-1G>A) associated with familial FTLD in Spain. The cases were two monozygotic male twins who presented at ages 62 and 66 years with a slowly progressive behavioral variant of frontotemporal dementia and a syndrome mimicking dementia with Lewy bodies, respectively. Functional and in silico analyses supported the pathogenicity of this variant. Our findings contribute new insights into the genetic landscape and clinical heterogeneity of FTLD. |
| Ajuts: | Generalitat de Catalunya SLT006/17/125 Instituto de Salud Carlos III CM21/00057 Instituto de Salud Carlos III CM23/00176 Instituto de Salud Carlos III INT19/00016 Instituto de Salud Carlos III INT23/00048 Instituto de Salud Carlos III PI18/00435 Instituto de Salud Carlos III PI21/00791 Instituto de Salud Carlos III PI21/01395 Instituto de Salud Carlos III PI22/00611 Instituto de Salud Carlos III PI23/00845 Instituto de Salud Carlos III PI24/01087 |
| Drets: | Aquest document està subjecte a una llicència d'ús Creative Commons. Es permet la reproducció total o parcial, la distribució, i la comunicació pública de l'obra, sempre que no sigui amb finalitats comercials, i sempre que es reconegui l'autoria de l'obra original. No es permet la creació d'obres derivades.  |
| Llengua: | Anglès |
| Document: | Article ; recerca ; Versió publicada |
| Publicat a: | Annals of clinical and translational neurology, Vol. 12, Num. 9 (September 2025) , p. 1894-1900, ISSN 2328-9503 |
