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8 p, 502.7 KB Nuevos datos normativos de la versión española de la Repeatable Battery for the Assessment of Neuropsychological Status (RBANS) forma A / Muntal Encinas, S. (Hospital Universitari MútuaTerrassa (Terrassa, Catalunya)) ; Doval Dieguez, Eduardo (Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Psicobiologia i de Metodologia de Ciències de la Salut) ; Badenes, Dolors (Hospital Universitari MútuaTerrassa (Terrassa, Catalunya)) ; Casas Hernanz, Laura (Hospital Universitari MútuaTerrassa (Terrassa, Catalunya)) ; Cerulla Torrente, Noemí ; Calzado, Noemi (Fundació Privada AVAN) ; Aguilar, Miquel Chávez (Hospital Universitari MútuaTerrassa (Terrassa, Catalunya))
Introducción: Repeatable Battery for the Asessment of Neuropsychological Status (RBANS) es utilizada habitualmente en la práctica clínica para la evaluación de funciones cognitivas. Se caracteriza por su corta duración, 20-30 minutos de administración, por la ausencia de efecto aprendizaje, dispone de 4 versiones paralelas y por su capacidad discriminativa de diferentes enfermedades. [...]
Introduction: The Repeatable Battery for the Assessment of Neuropsychological Status (RBANS) is frequently used in clinical practice to evaluate cognitive function. It is quick to administer (20-30 minutes) and is not influenced by a learning effect. [...]

2020 - 10.1016/j.nrl.2017.09.001
Neurología, Vol. 35 Núm. 5 (2020) , p. 303-310  
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8 p, 667.2 KB Rare nonsynonymous variants in SORT1 are associated with increased risk for frontotemporal dementia / Philtjens, Stéphanie (University of Antwerp) ; Van Mossevelde, Sara (Antwerp University Hospital (UZA)) ; Van der Zee, Julie (University of Antwerp) ; Wauters, Eline (University of Antwerp) ; Dillen, Lubina (University of Antwerp) ; Vandenbulcke, Mathieu (University Hospitals Leuven (Bèlgica)) ; Vandenberghe, Rik (University Hospitals Leuven (Bèlgica)) ; Ivanoiu, Adrian (Université Catholique de Louvain) ; Sieben, Anne (Universitair Ziekenhuis Gent) ; Willems, Christiana (Jessa Hospital) ; Benussi, Luisa (Istituto Centro San Giovanni di Dio-Fatebenefratelli) ; Ghidoni, Roberta (Istituto Centro San Giovanni di Dio-Fatebenefratelli) ; Binetti, Giuliano (Istituto Centro San Giovanni di Dio-Fatebenefratelli) ; Borroni, Barbara (University of Brescia) ; Padovani, Alessandro (University of Brescia) ; Pastor, Pau (Instituto de Salud Carlos III) ; Diez-Fairen, Monica (Instituto de Salud Carlos III) ; Aguilar, Miquel (Instituto de Salud Carlos III) ; de Mendonça, Alexandre (University of Lisbon) ; Miltenberger-Miltényi, Gabriel (University of Lisbon) ; Hernández, Isabel (Universitat Internacional de Catalunya. Institut Català de Neurociències Aplicades) ; Boada, M. (Universitat Internacional de Catalunya. Institut Català de Neurociències Aplicades) ; Ruiz, A. (Universitat Internacional de Catalunya. Institut Català de Neurociències Aplicades) ; Nacmias, B. (University of Florence) ; Sorbi, S. (IRCCS Don Gnocchi) ; Almeida, M.Rosario (University of Coimbra) ; Santana, Isabel (University of Coimbra) ; Clarimón, Jordi (Hospital de la Santa Creu i Sant Pau (Barcelona, Catalunya)) ; Lleó, Alberto (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ; Frisoni, Giovanni B. (IRCCS Fatebenefratelli) ; Sanchez-Valle, Raquel (Hospital Clínic i Provincial de Barcelona) ; Llado Plarrumani, Albert (Hospital Clínic i Provincial de Barcelona) ; Gómez-Tortosa, Estrella (Hospital Universitario Fundación Jiménez Díaz) ; Gelpi, Ellen (Institut d'Investigacions Biomèdiques August Pi i Sunyer) ; Van den Broeck, Marleen (University of Antwerp) ; Peeters, Karin (University of Antwerp) ; Cras, Patrick (Antwerp University Hospital (UZA)) ; De Deyn, Peter P. (Middelheim and Hoge Beuken) ; Engelborghs, Sebastiaan (Middelheim and Hoge Beuken) ; Cruts, Marc (University of Antwerp) ; Van Broeckhoven, Christine (University of Antwerp) ; Universitat Autònoma de Barcelona
We investigated the genetic role of sortilin (SORT1) in frontotemporal dementia (FTD). SORT1 is the neuronal receptor for granulin, encoded by the progranulin gene (GRN), a major causal gene for inherited FTD. [...]
2018 - 10.1016/j.neurobiolaging.2018.02.011
Neurobiology of Aging, Vol. 66 (june 2018) , p. 181.e3-181.e10  
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3 p, 377.7 KB No supportive evidence for TIA1 gene mutations in a European cohort of ALS-FTD spectrum patients / Baradaran-Heravi, Yalda (University of Antwerp) ; Dillen, Lubina (University of Antwerp) ; Nguyen, Hung Phuoc (University of Antwerp) ; Van Mossevelde, Sara (Antwerp University Hospital (UZA)) ; Baets, Jonathan (VIB-UAntwerp Center for Molecular Neurology) ; De Jonghe, Peter (VIB-UAntwerp Center for Molecular Neurology) ; Engelborghs, Sebastiaan (Hospital Network Antwerp (ZNA)) ; De Deyn, Peter Paul (Hospital Network Antwerp (ZNA)) ; Vandenbulcke, Mathieu (University Hospitals Leuven (Bèlgica)) ; Vandenberghe, Rik (University Hospitals Leuven (Bèlgica)) ; Van Damme, Philip (VIB) ; Cras, Patrick (Antwerp University Hospital (UZA)) ; Salmon, Eric (University of Liege and Memory Clinic) ; Synofzik, Matthis (German Center for Neurodegenerative Diseases (DZNE)) ; Heutink, Peter (German Center for Neurodegenerative Diseases (DZNE)) ; Wilke, Carlo (German Center for Neurodegenerative Diseases (DZNE)) ; Simón Sánchez, Javier (German Center for Neurodegenerative Diseases (DZNE)) ; Rojas-Garcia, Ricard (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ; Turon-Sans, Janina (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ; Lleó, Alberto (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ; Illán-Gala, Ignacio (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ; Clarimón, Jordi (Hospital de la Santa Creu i Sant Pau (Barcelona, Catalunya)) ; Borroni, Barbara (University of Brescia) ; Padovani, Alessandro (University of Brescia) ; Pastor, Pau (Hospital Universitari MútuaTerrassa (Terrassa, Catalunya)) ; Diez-Fairen, Monica (Hospital Universitari MútuaTerrassa (Terrassa, Catalunya)) ; Aguilar, Miquel Chávez (Hospital Universitari MútuaTerrassa (Terrassa, Catalunya)) ; Gelpi, Ellen (Hospital Clínic i Provincial de Barcelona) ; Sanchez-Valle, Raquel (Hospital Clínic i Provincial de Barcelona) ; Borrego-Écija, Sergi (Hospital Clínic i Provincial de Barcelona) ; Matej, Radoslav (Charles University) ; Parobkova, Eva (Charles University) ; Nacmias, Benedetta (University of Florence) ; Sorbi, Sandro (IRCCS Don Gnocchi) ; Bagnoli, Silvia (University of Florence) ; de Mendonça, Alexandre (University of Lisbon) ; Ferreira, Catarina B. (University of Lisbon) ; Fraidakis, Matthew Joseph (NeuroRARE Centre for Rare and Genetic Neurological & Neuromuscular Diseases & Neurogenetics) ; Diehl-Schmid, Janine (Technische Universität München) ; Alexopoulos, Panagiotis (Technische Universität München) ; Almeida, Maria (University of Coimbra) ; Santana, Isabel (University of Coimbra) ; Van Broeckhoven, Christine (University of Antwerp) ; Van der Zee, Julie (University of Antwerp) ; Goeman, Johan (BELNEU Consortium) ; Nuytten, Dirk (BELNEU Consortium) ; Sieben, Anne (BELNEU Consortium) ; De Bleecker, Jan L. (BELNEU Consortium) ; Santens, Patrick (BELNEU Consortium) ; Versijpt, Jan (BELNEU Consortium) ; Michotte, Alex (BELNEU Consortium) ; Ivanoiu, Adrian (BELNEU Consortium) ; Deryck, Olivier (BELNEU Consortium) ; Bergmans, Bruno (BELNEU Consortium) ; Willems, Christiana (BELNEU Consortium) ; De Klippel, Nina (BELNEU Consortium) ; Peeters, Dirk (BELNEU Consortium) ; Archettim, Silvana (EU EOD Consortium) ; Bonomi, Elisa (EU EOD Consortium) ; Piaceri, Irene (EU EOD Consortium) ; Ferrari, Camilla (EU EOD Consortium) ; Simões do Couto, Federico (EU EOD Consortium) ; Verdelho, Ana (EU EOD Consortium) ; Miltenberger-Miltényi, Gabriel (EU EOD Consortium) ; Universitat Autònoma de Barcelona
We evaluated the genetic contribution of the T cell-restricted intracellular antigen-1 gene (TIA1) in a European cohort of frontotemporal dementia (FTD) and amyotrophic lateral sclerosis (ALS) patients. [...]
2018 - 10.1016/j.neurobiolaging.2018.05.005
Neurobiology of Aging, Vol. 69 (september 2018) , p. 293.e9-293.e11  
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9 p, 1012.4 KB Plasma Aβ42/40 ratio alone or combined with FDG-PET can accurately predict amyloid-PET positivity : A cross-sectional analysis from the AB255 Study / Pérez-Grijalba, Virginia (Araclon Biotech S.L.) ; Arbizu, Javier (Clínica Universidad de Navarra) ; Romero, Judith (Araclon Biotech S.L.) ; Prieto, Elena (Clínica Universidad de Navarra) ; Pesini, Pedro (Araclon Biotech S.L.) ; Sarasa, Leticia (Araclon Biotech S.L.) ; Guillen, Fernando (Clínica Universidad de Navarra) ; Monleón, Inmaculada (Araclon Biotech S.L.) ; San-José, Itziar (Araclon Biotech S.L.) ; Martínez-Lage, Pablo (Fundación CITA-Alzheimer) ; Munuera, Josep (Institut de Recerca Sant Joan de Déu) ; Hernández, Isabel (Instituto de Salud Carlos III) ; Buendía, Mar (Universitat Internacional de Catalunya) ; Sotolongo-Grau, Oscar (Universitat Internacional de Catalunya) ; Alegret, Montserrat (Instituto de Salud Carlos III) ; Ruiz, Agustín (Instituto de Salud Carlos III) ; Tárraga, Lluís (Instituto de Salud Carlos III) ; Boada, Mercè (Instituto de Salud Carlos III) ; Sarasa, Manuel (Araclon Biotech S.L.) ; Goñi Imízcoz, Miguel (Hospital Divino Vallés (Burgos)) ; Pujadas, Francesc ; Villarejo, Alberto ; Frank, Ana ; Peña-Casanova, Jordi ; Fernández, Manuel ; Piñol, Gerard ; Blesa, Rafael (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ; Gil, Pedro ; Pascual, Luis F. ; Aguilar Barberà, Miquel ; Frisoni, Giovanni B. ; Matias-Guiu, Jorge ; Andreasen, Niels ; Antúnez, Carmen ; Universitat Autònoma de Barcelona
To facilitate population screening and clinical trials of disease-modifying therapies for Alzheimer's disease, supportive biomarker information is necessary. This study was aimed to investigate the association of plasma amyloid-beta (Aβ) levels with the presence of pathological accumulation of Aβ in the brain measured by amyloid-PET. [...]
2019 - 10.1186/s13195-019-0549-1
Alzheimer's research & therapy, Vol. 11 Núm. 1 (january 2019) , p. 96  
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12 p, 1.3 MB Non-motor symptom burden in patients with Parkinson's disease with impulse control disorders and compulsive behaviours : results from the COPPADIS cohort / Jesús, S. (Centro de Investigación Biomédica en Red sobre Enfermedades Neurodegenerativas) ; Labrador-Espinosa, M.A. (Centro de Investigación Biomédica en Red sobre Enfermedades Neurodegenerativas) ; Adarmes-Gómez, A.D (Centro de Investigación Biomédica en Red sobre Enfermedades Neurodegenerativas) ; Méndel-Del Barrio, C. (Centro de Investigación Biomédica en Red sobre Enfermedades Neurodegenerativas) ; Martínez-Castrillo, J.C. (Hospital Universitario Ramón y Cajal (Madrid)) ; Alonso-Cánovas, A. (Hospital Universitario Ramón y Cajal (Madrid)) ; Sánchez Alonso, P. (Hospital Universitario Puerta de Hierro Majadahonda (Madrid)) ; Novo-Ponte, S. (Hospital Universitario Puerta de Hierro Majadahonda (Madrid)) ; Alonso-Losada, M.G. (Complexo Hospitalario Universitario de Vigo) ; López Ariztegui, N. (Complejo Hospitalario de Toledo) ; Segundo Rodríguez, J.C. (Complejo Hospitalario de Toledo) ; Morales, M.I. (Complejo Hospitalario de Toledo) ; Gastón, I. (Complejo Hospitalario de Navarra) ; Lacruz Bescos, F. (Complejo Hospitalario de Navarra) ; Clavero Ibarra, P. (Complejo Hospitalario de Navarra) ; Kulisevsky, Jaime (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ; Pagonabarraga Mora, Javier (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ; Pascual-Sedano, Berta María (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ; Martínez-Martín, P. (Centro Nacional de Epidemiología (Espanya)) ; Santos-García, D. (Complejo Hospitalario Universitario de A Coruña) ; Mir, P. (Centro de Investigación Biomédica en Red sobre Enfermedades Neurodegenerativas) ; Aguilar Barberà, Miquel (Hospital Universitari MútuaTerrassa (Terrassa, Catalunya)) ; Almeria, Marta (Hospital Universitari MútuaTerrassa (Terrassa, Catalunya)) ; Álvarez Sauco, M. (Hospital General Universitario de Elche) ; Arnáiz, S. (Complejo Asistencial Universitario de Burgos) ; Arribas, Sonia (Hospital Universitari MútuaTerrassa (Terrassa, Catalunya)) ; Ascunce Vidondo, Arancha (Complejo Hospitalario de Navarra) ; Bernardo Lambrich, Noemí (Hospital de Tortosa Verge de la Cinta) ; Bejr-kasem, Helena (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ; Blázquez Estrada, Marta (Hospital Universitario Central de Asturias) ; Botí, M. (Hospital Universitari MútuaTerrassa (Terrassa, Catalunya)) ; Borrué, Carmen (Hospital Universitario Infanta Sofía (San Sebastián de los Reyes)) ; Cabello González, Carolina (Complejo Hospitalario de Navarra) ; Cámara Lorenzo, Ana (Institut d'Investigacions Biomèdiques August Pi i Sunyer) ; Carrillo, F. (Centro de Investigación Biomédica en Red sobre Enfermedades Neurodegenerativas) ; Carrillo Padilla, Francisco (Institut d'Investigacions Biomèdiques August Pi i Sunyer) ; Casas, E. (Complejo Asistencial Universitario de Burgos) ; Catalán, M.J. (Hospital Clínico San Carlos (Madrid)) ; Cortina Fernández, Ana (Complejo Hospitalario Universitario de Ferrol (CHUF)) ; Cots Foraster, A. (Institut d'Assistencia Sanitaria (IAS) - Institut Catala de la Salud) ; Crespo Cuevas, A. (Hospital del Mar (Barcelona, Catalunya)) ; Cubo, Esther (Complejo Asistencial Universitario de Burgos) ; Díez-Fairen, M. (Hospital Universitari MútuaTerrassa (Terrassa, Catalunya)) ; Escalante, S. (Hospital de Tortosa Verge de la Cinta) ; Erro, E. (Complejo Hospitalario de Navarra) ; Fàbregues-Boixar i Nebot, Oriol de (Hospital Universitari Vall d'Hebron) ; Fernández Guillán, N. (Hospital Clínico San Carlos (Madrid)) ; Gámez, P. (Complejo Asistencial Universitario de Burgos) ; Gallego, M. (Hospital Universitario de la Princesa (Madrid)) ; García Caldentey, J. (Centro Neurologico Oms 42) ; García Campos, C. (Hospital Universitario Virgen Macarena (Sevilla, Andalusia)) ; García Moreno, J.M. (Hospital Universitario Virgen Macarena (Sevilla, Andalusia)) ; Gómez Garre, M.P. (Centro de Investigación Biomédica en Red sobre Enfermedades Neurodegenerativas) ; González Aloy, J. (Institut d'Assistencia Sanitaria (IAS) - Institut Catala de la Salud) ; González Ardura, J. (Hospital Universitario Lucus Augusti (Lugo)) ; González García, B. (Hospital Universitario de la Princesa (Madrid)) ; González Palmás, M.J. (Complejo Hospitalario Universitario de Pontevedra) ; González Toledo, G.R. (Hospital Universitario de Canarias (La Laguna)) ; Golpe Díaz, A. (Complejo Hospitalario Universitario de Ferrol (CHUF)) ; Grau Solá, M. (Hospital de Sant Joan Despí Moisès Broggi) ; Guardia, G. (Hospital Universitari MútuaTerrassa (Terrassa, Catalunya)) ; Horta, Andrea (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ; Infante, J. (Hospital Universitario Marqués de Valdecilla (Santander, Cantabria)) ; Kurtis, M. (Hospital Ruber Internacional) ; Hernández-Vara, Jorge (Hospital Universitari Vall d'Hebron) ; Labandeira, C. (Complexo Hospitalario Universitario de Vigo) ; Lage Castro, M. (Complejo Hospitalario Universitario de Pontevedra) ; Legarda, I. (Hospital Universitari Son Espases (Palma de Mallorca, Balears)) ; López Díaz, L.M. (Hospital Da Costa de Burela) ; López Manzanares, L. (Hospital Universitario de la Princesa (Madrid)) ; López Seoane, B. (Complejo Hospitalario Universitario de Ferrol (CHUF)) ; Macías, Y. (Fundacion Hospital de Alcorcon) ; Mata, M. (Hospital Universitario Infanta Sofía (San Sebastián de los Reyes)) ; Martí Andres, G. (Complejo Hospitalario de Navarra) ; Martí, M.J. (Institut d'Investigacions Biomèdiques August Pi i Sunyer) ; McAfee, D. (University of Pennsylvania) ; Meitín, M.T. (Hospital Da Costa de Burela) ; Menéndez González, M. (Hospital Universitario Central de Asturias) ; Miranda Santiago, J. (Complejo Asistencial Universitario de Burgos) ; Moreno Diéguez, A. (Complejo Hospitalario Universitario de Ferrol (CHUF)) ; Nogueira, V. (Hospital Da Costa de Burela) ; Novo Amado, A. (Complejo Hospitalario Universitario de Ferrol (CHUF)) ; Ordás, C. (Hospital Universitario Rey Juan Carlos (Madrid)) ; Pastor, Pau (Hospital Universitari MútuaTerrassa (Terrassa, Catalunya)) ; Paz González, J.M. (Complejo Hospitalario Universitario de A Coruña) ; Pareés, I. (Hospital Ruber Internacional) ; Pérez Fuertes, A. (Complejo Hospitalario Universitario de Ferrol (CHUF)) ; Pérez Noguera, R. (Hospital Universitario Virgen Macarena (Sevilla, Andalusia)) ; Planellas, L. (Institut d'Investigacions Biomèdiques August Pi i Sunyer) ; Prats, M.A. (Institut d'Assistencia Sanitaria (IAS) - Institut Catala de la Salud) ; Prieto Jurczynska, C. (Hospital Universitario Rey Juan Carlos (Madrid)) ; Pueyo, M. (Hospital Universitario de Canarias (La Laguna)) ; Puente, V. (Hospital del Mar (Barcelona, Catalunya)) ; Redondo Rafales, N. (Hospital Universitario de la Princesa (Madrid)) ; Rodríguez Méndez, L. (Complejo Hospitalario Universitario de Ferrol (CHUF)) ; Rodríguez Pérez, A.B. (Hospital General Universitario de Elche) ; Roldán, F. (Hospital Universitario Virgen del Rocío (Sevilla, Andalusia)) ; De Arcos, M.R. (Hospital Universitario Virgen Macarena (Sevilla, Andalusia)) ; Ruíz Martínez, J. (Hospital de Donostia (Sant Sebastià, País Basc)) ; Sánchez-Carpintero, M. (Complejo Hospitalario Universitario de Ferrol (CHUF)) ; Sánchez Díez, G. (Hospital Universitario Ramón y Cajal (Madrid)) ; Sánchez Rodríguez, A. (Hospital Universitario Marqués de Valdecilla (Santander, Cantabria)) ; Santacruz, P. (Institut d'Investigacions Biomèdiques August Pi i Sunyer) ; Seijo, M. (Complejo Hospitalario Universitario de Pontevedra) ; Serarols, A. (Complejo Hospitalario Universitario de Pontevedra) ; Sierra Peña, M. (Hospital Universitario Marqués de Valdecilla (Santander, Cantabria)) ; Solano, B. (Institut d'Assistencia Sanitaria (IAS) - Institut Catala de la Salud) ; Suárez-Castro, E. (Complejo Hospitalario Universitario de Ferrol (CHUF)) ; Tartari, J. P. (Hospital Universitari MútuaTerrassa (Terrassa, Catalunya)) ; Valero, C. (Hospital Arnau de Vilanova (València)) ; Vargas, L. (Hospital Universitario Virgen del Rocío (Sevilla, Andalusia)) ; Vázquez Gómez, R. (Complejo Hospitalario Universitario de Pontevedra) ; Vela, L. (Fundacion Hospital de Alcorcon) ; Villanueva, C. (Hospital Clínico San Carlos (Madrid)) ; Vives, B. (Hospital Universitari Son Espases (Palma de Mallorca, Balears)) ; Villar, M.D. (Hospital Universitario de Canarias (La Laguna)) ; Universitat Autònoma de Barcelona
The study was aimed at analysing the frequency of impulse control disorders (ICDs) and compulsive behaviours (CBs) in patients with Parkinson's disease (PD) and in control subjects (CS) as well as the relationship between ICDs/CBs and motor, nonmotor features and dopaminergic treatment in PD patients. [...]
2020 - 10.1038/s41598-020-73756-z
Scientific reports, Vol. 10 Núm. 1 (january 2020) , p. 16893  
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16 p, 1.8 MB Regulatory sites for splicing in human basal ganglia are enriched for disease-relevant information / Guelfi, Sebastian (University College London (UCL) Institute of Neurology) ; D'Sa, Karishma (Guy's and St Thomas' NHS Foundation Trust (Regne Unit)) ; Botía, Juan A. (Universidad de Murcia) ; Vandrovcova, Jana (University College London (UCL) Institute of Neurology) ; Reynolds, Regina H. (University College London (UCL) Institute of Neurology) ; Zhang, David (University College London (UCL) Institute of Neurology) ; Trabzuni, Daniah (King Faisal Specialist Hospital and Research Centre) ; Collado-Torres, Leonardo (Lieber Institute for Brain Development) ; Thomason, Andrew (University of London) ; Quijada Leyton, Pedro (University of London) ; Gagliano Taliun, Sarah A. (University of Michigan) ; Nalls, Mike A. (Data Tecnica International) ; Noyce, Alastair J. (Wolfson Institute of Preventive Medicine) ; Nicolas, Aaude (National Institute on Aging (Estats Units d'Amèrica)) ; Cookson, Mark R. (National Institute on Aging (Estats Units d'Amèrica)) ; Bandres-Ciga, Sara (National Institute on Aging (Estats Units d'Amèrica)) ; Gibbs, J. Raphael (National Institute on Aging (Estats Units d'Amèrica)) ; Hernandez, Dena G. (National Institute on Aging (Estats Units d'Amèrica)) ; Singleton, Andrew B. (National Institute on Aging (Estats Units d'Amèrica)) ; Reed, Xylena (National Institute on Aging (Estats Units d'Amèrica)) ; Leonard, Hampton L (National Institute on Aging (Estats Units d'Amèrica)) ; Blauwendraat, Cornelis (Wolfson Institute of Preventive Medicine) ; Faghri, Faraz (University of Illinois at Urbana-Champaign) ; Bras, Jose (King's College London) ; Guerreiro, Rita (University College London) ; Tucci, Arianna (University College London) ; Kia, Demis A. (University College London) ; Houlden, Henry (University College London) ; Plun-Favreau, Helene (University College London) ; Mok, Kin Ying (University College London) ; Wood, Nicholas W. (University College London) ; Lovering, Ruth Caroline (University College London) ; R'Bibo, Lea (University College London) ; Rizig, Mie (University College London) ; Chelban, Viorica (UCL Institute of Neurology (Regne Unit)) ; Tan, Manuela (Singapore Institute for Clinical Sciences) ; Morris, Huw (University College London) ; Middlehurst, Ben (Institute of Translational Medicine) ; Quinn, John (Institute of Translational Medicine) ; Billingsley, Kimberley (Institute of Translational Medicine) ; Holmans, Peter (MRC Centre for Neuropsychiatric Genetics & Genomics) ; Kinghorn, Kerri J. (University College London) ; Lewis, Patrick (University of Reading) ; Escott-Price, Valentina (Cardiff University School of Medicine) ; Williams, Nigel (MRC Cardiff University School of Medicine) ; Foltynie, Thomas (UCL Institute of Neurology (Regne Unit)) ; Brice, Alexis (Pitié-Salpêtrière Hospital6. UMR S 1127. AP-HP. Pitié-Salpêtrière Hospital) ; Danjou, Fabrice (Pitié-Salpêtrière Hospital6. UMR S 1127. AP-HP. Pitié-Salpêtrière Hospital) ; Lesage, Suzanne (Pitié-Salpêtrière Hospital6. UMR S 1127. AP-HP. Pitié-Salpêtrière Hospital) ; Corvol, Jean-Christophe (Pitié-Salpêtrière Hospital6. UMR S 1127. AP-HP. Pitié-Salpêtrière Hospital) ; Martinez, Maria M. (Paul Sabatier University) ; Giri, Anamika (DZNE. German Center for Neurodegenerative Diseases) ; Schulte, Claudia (DZNE. German Center for Neurodegenerative Diseases) ; Brockmann, Kathrin (DZNE. German Center for Neurodegenerative Diseases) ; Simón-Sánchez, Javier (DZNE. German Center for Neurodegenerative Diseases) ; Heutink, Peter (DZNE. German Center for Neurodegenerative Diseases) ; Gasser, Thomas (DZNE. German Center for Neurodegenerative Diseases) ; Rizzu, Patrizia (DZNE. German Center for Neurodegenerative Diseases) ; Sharma, Manu (University of Tubingen) ; Shulman, Joshua M. (Texas Children's Hospital) ; Robak, Laurie (Baylor College of Medicine) ; Lubbe, Steven (Northwestern University Feinberg School of Medicine) ; Mencacci, Niccolò Emanuele (Northwestern University Feinberg School of Medicine) ; Finkbeiner, Steven (Taube/Koret Center for Neurodegenerative Disease Research) ; Lungu, Codrin (National Institutes of Health (Bethesda, Estats Units d'Amèrica)) ; Scholz, Sonja (National Institute of Neurological Disorders and Stroke) ; Gan-Or, Ziv (McGill University) ; Rouleau, Guy A. (McGill University) ; Krohan, Lynne (Leiden University Medical Center) ; van Hilten, Jacobus J. (Hospital Universitario Virgen del Rocío (Sevilla, Andalusia)) ; Marinus, Johan (Hospital Universitario Virgen del Rocío (Sevilla, Andalusia)) ; Adarmes-Gómez, A.D (Hospital Universitari MútuaTerrassa) ; Bernal-Bernal, Inmaculada (Hospital Universitari MútuaTerrassa) ; Bonilla-Toribio, Marta (Hospital Universitari MútuaTerrassa) ; Buiza-Rueda, Dolores (Hospital Universitari MútuaTerrassa) ; Carrillo, Fátima (Hospital Universitari MútuaTerrassa) ; Carrión-Claro, M (Hospital Universitari MútuaTerrassa) ; Mir, Pablo (Hospital Universitari MútuaTerrassa) ; Gómez-Garre, Pilar (Hospital Universitari MútuaTerrassa) ; Jesús, Silvia (Hospital Universitari MútuaTerrassa) ; Labrador-Espinosa, Miguel A. (Hospital Universitari MútuaTerrassa) ; Macias, Daniel (Hospital Universitari MútuaTerrassa) ; Vargas-González, Laura (Hospital Universitari MútuaTerrassa) ; Méndez-del-Barrio, Carlota (Hospital Universitari MútuaTerrassa) ; Periñán, Teresa (Hospital Universitari MútuaTerrassa) ; Tejera-Parrado, Cristina (Hospital Universitari MútuaTerrassa) ; Diez-Fairen, Monica (Hospital Universitario Central de Asturias) ; Aguilar, Miquel (Hospital Universitario Central de Asturias) ; Alvarez, Ignacio (Hospital Universitario Central de Asturias) ; Boungiorno, María Teresa (Hospital Universitario Central de Asturias) ; Carcel, Maria (Hospital Universitario Central de Asturias) ; Pastor, Pau (Hospital Universitario Central de Asturias) ; Tartari, Juan Pablo (Hospital Universitario Central de Asturias) ; Alvarez, Victoria (Hospital Universitario Parque Tecnologico de la Salud) ; Mendez-Gonzalez, Manuel (Hospital Universitario Parque Tecnologico de la Salud) ; Blazquez, Marta (Hospital Universitario Parque Tecnologico de la Salud) ; Garcia, Ciara (Hospital Universitario Parque Tecnologico de la Salud) ; Suarez-Sanmartin, Esther (Hospital Universitario Parque Tecnologico de la Salud) ; Barrero, Francisco Javier (Biodonostia Osasun Ikerketako Institutura (País Basc)) ; Mondragon Rezola, Elisabet (Hospital General de Segovia) ; Bergareche Yarza, Jesús Alberto (Hospital de la Santa Creu i Sant Pau (Barcelona, Catalunya)) ; Pagola, Ana Gorostidi (Hospital de la Santa Creu i Sant Pau (Barcelona, Catalunya)) ; de Munain Arregui, Adolfo Lopez (Hospital de la Santa Creu i Sant Pau (Barcelona, Catalunya)) ; Ruiz-Martínez, Javier (Hospital de la Santa Creu i Sant Pau (Barcelona, Catalunya)) ; Cerdan, Debora (Centro de Investigación Biomédica en Red sobre Enfermedades Neurodegenerativas) ; Duarte, Jacinto (Instituto de Investigación Sanitaria Valdecilla (Santander, Cantàbria)) ; Clarimón, Jordi (Hospital de la Santa Creu i Sant Pau (Barcelona, Catalunya)) ; Dols Icardo, Oriol (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ; Infante, Jon (Instituto de Investigación Sanitaria de Granada) ; Marín, Juan (Hospital Clínic i Provincial de Barcelona) ; Kulisevsky, Jaime (Hospital Clínic i Provincial de Barcelona) ; Pagonabarraga Mora, Javier (Hospital Clínic i Provincial de Barcelona) ; Gonzalez-Aramburu, Isabel (Universidad de Granada) ; Sanchez Rodriguez, Antonio (Universidad de Granada) ; Sierra, Maria (Universidad de Granada) ; Duran, Raquel (Instituto de Investigación Sanitaria de la Fundación Jiménez Díaz) ; Ruz, Clara (Instituto de Investigación Sanitaria de la Fundación Jiménez Díaz) ; Vives, Francisco (Instituto de Investigación Sanitaria de la Fundación Jiménez Díaz) ; Escamilla Sevilla, Francisco (Hospital Universitario Virgen de la Victoria (Màlaga, Andalusia)) ; Mínguez-Castellanos, Adolfo (Hospital Universitario Virgen de la Victoria (Màlaga, Andalusia)) ; Cámara, Ana (Institut de Recerca Sant Joan de Déu) ; Compta, Yaroslau (Institut de Recerca Sant Joan de Déu) ; Ezquerra, Mario (Institut de Recerca Sant Joan de Déu) ; Marti, Maria Jose (Institut de Recerca Sant Joan de Déu) ; Fernández, Manel (Institut de Recerca Sant Joan de Déu) ; Muñoz, Esteban (Institut de Recerca Sant Joan de Déu) ; Fernández-Santiago, Rubén (Institut de Recerca Sant Joan de Déu) ; Tolosa, Eduard (Institut de Recerca Sant Joan de Déu) ; Valldeoriola, Francesc (Institut de Recerca Sant Joan de Déu) ; García-Ruiz, Pedro (Hospital Universitario Ramón y Cajal (Madrid)) ; Gómez-Heredia, Maria José (Hospital Universitari i Politècnic La Fe de Valencia) ; Perez Errazquin, Francisco (Hospital Universitari i Politècnic La Fe de Valencia) ; Hoenicka, Janet (Hospital General de Segovia) ; Jiménez-Escrig, Adriano (Hospital General de Segovia) ; Martínez-Castrillo, Juan Carlos (Hospital General de Segovia) ; Lopez-Sendon, Jose Luis (Hospital General de Segovia) ; Martinez Torres, Irene (Hospital Universitario Fundación Alcorcón) ; Tabernero, Cesar (Hospital Universitario Fundación Alcorcón) ; Vela, Lydia (Hospital Universitario Fundación Alcorcón) ; Zimprich, Alexander (Medical University of Vienna) ; Pihlstrom, Lasse (Oslo University Hospital (Oslo, Noruega)) ; Koks, Sulev (Perron Institute for Neurological and Translational Science) ; Taba, Pille (University of Tartu) ; Majamaa, Kari (Oulu University Hospital (Finlàndia)) ; Siitonen, Ari (Oulu University Hospital (Finlàndia)) ; Okubadejo, Njideka (University of Lago) ; Ojo, Oluwadamilola (University of Lago) ; Forabosco, Paola (Cittadella Universitaria di Cagliari) ; Walker, Robert (University of Edinburgh) ; Small, Kerrin (King's College London) ; Smith, Colin (University of Edinburgh) ; Ramasamy, Adaikalavan (Brenner Centre for Molecular Medicine) ; Hardy, John (University College London (UCL) Institute of Neurology) ; Weale, Michael (Genomics plc) ; Ryten, Mina (University College London (UCL) Institute of Neurology) ; Universitat Autònoma de Barcelona
Genome-wide association studies have generated an increasing number of common genetic variants associated with neurological and psychiatric disease risk. An improved understanding of the genetic control of gene expression in human brain is vital considering this is the likely modus operandum for many causal variants. [...]
2020 - 10.1038/s41467-020-14483-x
Nature communications, Vol. 11 Núm. 1 (january 2020) , p. 1041  
7.
26 p, 1.3 MB Predictors of loss of functional independence in parkinson's disease : Results from the coppadis cohort at 2-year follow-up and comparison with a control group / Santos García, Diego (Complejo Hospitalario Universitario de A Coruña) ; Fonticoba, Teresa de Deus (Complejo Hospitalario Universitario de Ferrol) ; Cores Bartolomé, Carlos (Complejo Hospitalario Universitario de A Coruña) ; Naya Ríos, Lucía (Complejo Hospitalario Universitario de A Coruña) ; García Roca, Lucía (Complejo Hospitalario Universitario de A Coruña) ; Martínez Miró, Cristina (Complejo Hospitalario Universitario de A Coruña) ; Canfield Medina, H (Complejo Hospitalario Universitario de A Coruña) ; Jesús, Silvia (Centro de Investigación Biomédica en Red sobre Enfermedades Neurodegenerativas) ; Aguilar Barberà, Miquel (Hospital Universitari MútuaTerrassa (Terrassa, Catalunya)) ; Pastor, Pau (Hospital Universitari MútuaTerrassa (Terrassa, Catalunya)) ; Cosgaya, Marina (Hospital Clínic i Provincial de Barcelona) ; García Caldentey, Juan ; Caballol, Nuria (Hospital de Sant Joan Despí Moisès Broggi) ; Legarda, Inés (Hospital Universitari Son Espases (Palma de Mallorca, Balears)) ; Hernández-Vara, Jorge (Hospital Universitari Vall d'Hebron) ; Cabo-Lopez, Iria (Complejo Hospitalario Universitario de Pontevedra) ; López Manzanares, Lydia (Hospital Universitario de la Princesa (Madrid)) ; Gonzalez-Aramburu, Isabel (Hospital Universitario Marqués de Valdecilla (Santander, Cantabria)) ; Ávila, Asunción (Consorci Sanitari Integral. Hospital General de L'Hospitalet. L'Hospitalet de Llobregat) ; Gómez Mayordomo, Víctor (Hospital Universitario Clínico San Carlos (Madrid)) ; Nogueira, Víctor (Hospital Da Costa) ; Puente, Víctor (Hospital del Mar (Barcelona, Catalunya)) ; Dotor, Julio (Hospital Universitario Virgen Macarena (Sevilla, Andalusia)) ; Borrué, Carmen (Hospital Universitario Infanta Sofía (San Sebastián de los Reyes)) ; Solano Vila, Berta (Institut Català de la Salut) ; Álvarez Sauco, María (Hospital General Universitario de Elche) ; Vela, Lydia (Hospital Universitario Fundación Alcorcón) ; Escalante, Sonia (Hospital de Tortosa Verge de la Cinta) ; Cubo, Esther (Complejo Asistencial Universitario de Burgos) ; Carrillo Padilla, Francisco (Hospital Universitario de Canarias (La Laguna)) ; Martínez-Castrillo, Juan Carlos (Hospital Universitario Ramón y Cajal (Madrid)) ; Sánchez Alonso, Pilar (Hospital Universitario Puerta de Hierro Majadahonda (Madrid)) ; Alonso Losada, Maria G. (Hospital Álvaro Cunqueiro (Vigo)) ; López Ariztegui, Nuria (Complejo Hospitalario de Toledo) ; Gastón, Itziar (Complejo Hospitalario de Navarra) ; Kulisevsky, Jaime (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ; Blázquez Estrada, Marta (Hospital Universitario Central de Asturias) ; Seijo, Manuel (Complejo Hospitalario Universitario de Pontevedra) ; Ruíz Martínez, Javier (Hospital Universitario de Donostia (Sant Sebastià, País Basc)) ; Valero, Caridad (Hospital Arnau de Vilanova (València)) ; Kurtis, Mónica (Hospital Ruber Internacional) ; Fàbregues-Boixar i Nebot, Oriol de (Hospital Universitari Vall d'Hebron) ; González Ardura, Jessica (Hospital Universitario de Cabueñes (Gijón)) ; Alonso Redondo, Ruben (Universitario Lucus Augusti (HULA)) ; Ordás, Carlos (Hospital Universitario Rey Juan Carlos (Madrid)) ; López Díaz, Luis M. (Complejo Hospitalario Universitario de Ourense) ; McAfee, Darrian (Laboratory for Cognition and Neural Stimulation. Univeristy of Pennsylvania) ; Martinez-Martin, Pablo (Centro de Investigación Biomédica en Red sobre Enfermedades Neurodegenerativas) ; Mir, Pablo (Centro de Investigación Biomédica en Red sobre Enfermedades Neurodegenerativas)
Background and objective: The aim of this study was to compare the progression of independence in activities of daily living (ADL) in Parkinson's disease (PD) patients versus a control group, as well as to identify predictors of disability progression and functional dependency (FD). [...]
2021 - 10.3390/diagnostics11101801
Diagnostics, Vol. 11 Núm. 10 (october 2021) , p. 1801  
8.
13 p, 2.4 MB Human-lineage-specific genomic elements are associated with neurodegenerative disease and APOE transcript usage / Chen, Zhongbo (Department of Genetics and Genomic Medicine. Great Ormond Street Institute of Child Health. University College London) ; Zhang, David (Department of Genetics and Genomic Medicine. Great Ormond Street Institute of Child Health. University College London) ; Reynolds, Regina H. (Department of Genetics and Genomic Medicine. Great Ormond Street Institute of Child Health. University College London) ; Gustavsson, Emil K. (Department of Genetics and Genomic Medicine. Great Ormond Street Institute of Child Health. University College London) ; García-Ruiz, Sonia (Department of Genetics and Genomic Medicine. Great Ormond Street Institute of Child Health. University College London) ; D'Sa, Karishma (Department of Genetics and Genomic Medicine. Great Ormond Street Institute of Child Health. University College London) ; Fairbrother-Browne, Aine (Department of Genetics and Genomic Medicine. Great Ormond Street Institute of Child Health. University College London) ; Vandrovcova, Jana (UCL Queen Square Institute of Neurology (Regne Unit)) ; Noyce, Alastair J. (UCL Queen Square Institute of Neurology (Regne Unit)) ; Kaiyrzhanov, Rauan (UCL Queen Square Institute of Neurology (Regne Unit)) ; Middlehurst, Ben (Institute of Translational Medicine. University of Liverpool) ; Kia, Demis A. (UCL Queen Square Institute of Neurology (Regne Unit)) ; Tan, Manuela (UCL Queen Square Institute of Neurology (Regne Unit)) ; Morris, Huw R. (UCL Queen Square Institute of Neurology (Regne Unit)) ; Plun-Favreau, Helen (UCL Queen Square Institute of Neurology (Regne Unit)) ; Holmans, Peter (MRC Centre for Neuropsychiatric Genetics & Genomics) ; Trabzuni, Daniah (Department of Genetics. King Faisal Specialist Hospital and Research Centre) ; Bras, Jose (UCL Queen Square Institute of Neurology (Regne Unit)) ; Quinn, John (Institute of Translational Medicine. University of Liverpool) ; Mok, Kin Y. (UCL Queen Square Institute of Neurology (Regne Unit)) ; Kinghorn, Kerri J. (Institute of Healthy Ageing. University College London (UCL)) ; Billingsley, Kimberley (Institute of Translational Medicine. University of Liverpool) ; Wood, Nicholas W.. (UCL Queen Square Institute of Neurology (Regne Unit)) ; Lewis, Patrick (University of Reading) ; Schreglmann, Sebastian (UCL Queen Square Institute of Neurology (Regne Unit)) ; Guerreiro, Rita (UK Dementia Research Institute. University College London (UCL)) ; Lovering, Ruth (Institute of Cardiovascular Science. University College London (UCL)) ; R'Bibo, Lea (UCL Queen Square Institute of Neurology (Regne Unit)) ; Manzoni, Claudia (University of Reading) ; Rizig, Mie (UCL Queen Square Institute of Neurology (Regne Unit)) ; Guelfi, Sebastian (Department of Neurodegenerative Disease. Queen Square Institute of Neurology. University College London (UCL)) ; Escott-Price, Valentina (Cardiff University School of Medicine) ; Chelban, Viorica (UCL Queen Square Institute of Neurology (Regne Unit)) ; Foltynie, Thomas (UCL Queen Square Institute of Neurology (Regne Unit)) ; Williams, Nigel (Cardiff University School of Medicine) ; Brice, Alexis (Institut du Cerveau et de la Moelle épinière (París, França)) ; Danjou, Fabrice (Institut du Cerveau et de la Moelle épinière (París, França)) ; Lesage, Suzanne (Institut du Cerveau et de la Moelle épinière (París, França)) ; Corvol, Jean-Christophe (Institut du Cerveau et de la Moelle épinière (París, França)) ; Martinez Rande, Maria (INSERM UMR 1220 and Paul Sabatier University) ; Schulte, Claudia (German Center for Neurodegenerative Diseases) ; Brockmann, Kathrin (German Center for Neurodegenerative Diseases) ; Simón-Sánchez, Javier (German Center for Neurodegenerative Diseases) ; Heutink, Peter (German Center for Neurodegenerative Diseases) ; Rizzu, Patrizia (German Center for Neurodegenerative Diseases) ; Sharma, Manu (Centre for Genetic Epidemiology. Institute for Clinical Epidemiology and Applied Biometry. University of Tubingen) ; Gasser, Thomas (German Center for Neurodegenerative Diseases) ; Nicolas, Aude (National Institute on Aging (Estats Units d'Amèrica)) ; Cookson, Mark R (National Institute on Aging (Estats Units d'Amèrica)) ; Bandres-Ciga, Sara (National Institute on Aging (Estats Units d'Amèrica)) ; Blauwendraat, Cornelis (National Institute of Neurological Disorders and Stroke) ; Craig, David W (Department of Translational Genomics. Keck School of Medicine. University of Southern California) ; Faghri, Faraz (Department of Computer Science. University of Illinois at Urbana-Champaign) ; Gibbs, J.Raphael (National Institute on Aging (Estats Units d'Amèrica)) ; Hernandez, Dena G. (National Institute on Aging (Estats Units d'Amèrica)) ; Van Keuren-Jensen, Kendall (Neurogenomics Division. TGen) ; Shulman, Joshua M. (Jan and Dan Duncan Neurological Research Institute. Texas Children's Hospital) ; Leonard, Hampton L. (Laboratory of Neurogenetics. National Institute on Aging) ; Nalls, Mike A. (Data Tecnica International) ; Robak, Laurie (Jan and Dan Duncan Neurological Research Institute. Texas Children's Hospital) ; Lubbe, Steven (Ken and Ruth Davee Department of Neurology. Northwestern University Feinberg School of Medicine) ; Finkbeiner, Steven (Taube/Koret Center for Neurodegenerative Disease Research) ; Mencacci, Niccolo E. (Northwestern University Feinberg School of Medicine) ; Lungu, Codrin (National Institutes of Health Division of Clinical Research. NINDS. National Institutes of Health) ; Singleton, Andrew B. (Laboratory of Neurogenetics. National Institute on Aging) ; Scholz, Sonja (Neurodegenerative Diseases Research Unit. National Institute of Neurological Disorders and Stroke) ; Reed, Xylena (Laboratory of Neurogenetics. National Institute on Aging) ; Alcalay, Roy N (Taub Institute for Research on Alzheimer's Disease and the Aging Brain. College of Physicians and Surgeons. Columbia University Medical Center) ; Gan-Or, Ziv (McGill University) ; Rouleau, Guy A. (McGill University) ; Krohn, Lynne (McGill University) ; van Hilten, Jacobus J. (Department of Neurology. Leiden University Medical Center) ; Marinus, Johan (Department of Neurology. Leiden University Medical Center) ; Adarmes-Gómez, A.D (Instituto de Biomedicina de Sevilla) ; Aguilar Barberà, Miquel (Fundacio per la Recerca Biomedica i Social Mutua Terrassa) ; Alvarez, Ignacio (Hospital Universitari MútuaTerrassa (Terrassa, Catalunya)) ; Alvarez, Victoria (Hospital Universitario Central de Asturias) ; Barrero, Francisco Javier (Hospital Universitario San Cecilio (Granada)) ; Bergareche Yarza, Jesús Alberto (Biodonostia Osasun Ikerketako Institutura (País Basc)) ; Bernal-Bernal, Inmaculada (Hospital Clínic i Provincial de Barcelona) ; Blázquez Estrada, Marta (Hospital Universitario Central de Asturias) ; Bonilla-Toribio, Marta (Hospital Clínic i Provincial de Barcelona) ; Botía, Juan (Universidad de Murcia. Departamento de Ingeniería de la Información y las Comunicaciones) ; Boungiorno, M. T (Fundacio per la Recerca Biomedica i Social Mutua Terrassa) ; Buiza-Rueda, Dolores (Instituto de Biomedicina de Sevilla) ; Cámara, Ana (Hospital Clínic i Provincial de Barcelona) ; Carrillo, Fátima (Instituto de Biomedicina de Sevilla) ; Carrión-Claro, M (Instituto de Biomedicina de Sevilla) ; Cerdan, Debora (Hospital General de Segovia) ; Clarimón, Jordi (Centro de Investigación Biomédica en Red sobre Enfermedades Neurodegenerativas) ; Compta, Yaroslau (Hospital Clínic i Provincial de Barcelona) ; Diez-Fairen, Monica (Fundacio per la Recerca Biomedica i Social Mutua Terrassa) ; Dols Icardo, Oriol (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ; Duarte, Jacinto (Hospital General de Segovia) ; Duran, Raquel (Centro de Investigacion Biomedica. Universidad de Granada) ; Escamilla-Sevilla, Francisco (Instituto de Investigación Sanitaria de Granada) ; Ezquerra, Mario (Hospital Clínic i Provincial de Barcelona) ; Feliz, Cici (Instituto de Investigación Sanitaria de la Fundación Jiménez Díaz) ; Fernández, Manel (Hospital Clínic i Provincial de Barcelona) ; Fernández-Santiago, Rubén (Hospital Clínic i Provincial de Barcelona) ; Garcia, Ciara (Hospital Universitario Central de Asturias) ; García-Ruiz, Pedro (Instituto de Investigación Sanitaria de la Fundación Jiménez Díaz) ; Gómez-Garre, Pilar (Instituto de Biomedicina de Sevilla) ; Gomez Heredia, Maria Jose (Hospital Universitario Virgen de la Victoria (Màlaga, Andalusia)) ; Gonzalez-Aramburu, Isabel (Instituto de Investigación Sanitaria Valdecilla (Santander, Cantàbria)) ; Gorostidi Pagola, Ana (Biodonostia Osasun Ikerketako Institutura (País Basc)) ; Hoenicka, Janet (Institut de Recerca Sant Joan de Déu) ; Infante, Jon (Hospital Universitario Ramón y Cajal (Madrid)) ; Jesús, Silvia (Instituto de Biomedicina de Sevilla) ; Jimenez-Escrig, Adriano (Hospital Universitario Ramón y Cajal (Madrid)) ; Kulisevsky, Jaime (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ; Labrador-Espinosa, Miguel A (Instituto de Biomedicina de Sevilla) ; Lopez-Sendon, Jose Luis (Hospital Universitario Ramón y Cajal (Madrid)) ; López de Munain Arregui, Adolfo (Biodonostia Osasun Ikerketako Institutura (País Basc)) ; Macias, Daniel (Instituto de Biomedicina de Sevilla) ; Martínez Torres, Irene (Hospital Universitari i Politècnic La Fe (València)) ; Marín, Juan (Centro de Investigación Biomédica en Red sobre Enfermedades Neurodegenerativas) ; Marti, Maria Jose (Hospital Clínic i Provincial de Barcelona) ; Martínez-Castrillo, Juan Carlos (Hospital Universitario Ramón y Cajal (Madrid)) ; Méndez-del-Barrio, Carlota (Instituto de Biomedicina de Sevilla) ; Menéndez González, Manuel (Hospital Universitario Central de Asturias) ; Mata, Marina (Hospital Universitario Infanta Sofía (San Sebastián de los Reyes)) ; Mínguez, Adolfo (Instituto de Investigación Sanitaria de Granada) ; Mir, Pablo (Instituto de Biomedicina de Sevilla) ; Mondragon Rezola, Elisabet (Biodonostia Osasun Ikerketako Institutura (País Basc)) ; Muñoz, Esteban (Instituto de Biomedicina de Sevilla) ; Pagonabarraga Mora, Javier (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ; Pastor, Pau (Hospital Universitari MútuaTerrassa (Terrassa, Catalunya)) ; Perez Errazquin, Francisco (Hospital Universitario Virgen de la Victoria (Màlaga, Andalusia)) ; Periñán-Tocino, Teresa (Instituto de Biomedicina de Sevilla) ; Ruiz-Martínez, Javier (Hospital Universitario Donostia. Instituto de Investigación Sanitaria Biodonostia) ; Ruz, Clara (Centro de Investigacion Biomedica. Universidad de Granada) ; Sanchez Rodriguez, Antonio (Instituto de Investigación Sanitaria Valdecilla (Santander, Cantàbria)) ; Sierra, María (Instituto de Investigación Sanitaria Valdecilla (Santander, Cantàbria)) ; Suarez-Sanmartin, Esther (Hospital Universitario Central de Asturias) ; Tabernero, Cesar (Hospital General de Segovia) ; Tartari, Juan Pablo (Hospital Universitari MútuaTerrassa (Terrassa, Catalunya)) ; Tejera-Parrado, Cristina (Instituto de Biomedicina de Sevilla) ; Tolosa, Eduard (Hospital Clínic i Provincial de Barcelona) ; Valldeoriola, Francesc (Hospital Clínic i Provincial de Barcelona) ; Vargas-González, Laura (Instituto de Biomedicina de Sevilla) ; Vela, Lydia (Hospital Universitario Fundación Alcorcón) ; Vives, Francisco (Centro de Investigacion Biomedica. Universidad de Granada) ; Zimprich, Alexander (Department of Neurology. Medical University of Vienna) ; Pihlstrom, Lasse (Oslo University Hospital (Oslo, Noruega)) ; Toft, Mathias (Oslo University Hospital (Oslo, Noruega)) ; Koks, Sulev (Department of Reproductive Biology. Estonian University of Life Sciences) ; Taba, Pille (Department of Neurology and Neurosurgery. University of Tartu) ; Hassin-Baer, Sharon (Sackler Faculty of Medicine. Tel Aviv University) ; Hardy, John (Institute for Advanced Study. The Hong Kong University of Science and Technology. The Hong Kong University of Science and Technology) ; Houlden, Henry (Department of Neuromuscular Disease. Queen Square Institute of Neurology. UCL) ; Gagliano Taliun, Sarah A. (Montréal Heart Institute) ; Botía, Juan (Universidad de Murcia. Departamento de Ingeniería de la Información y las Comunicaciones) ; Ryten, Mina (Great Ormond Street Institute of Child Health (Londres, Regne Unit)) ; Universitat Autònoma de Barcelona
Knowledge of genomic features specific to the human lineage may provide insights into brain-related diseases. We leverage high-depth whole genome sequencing data to generate a combined annotation identifying regions simultaneously depleted for genetic variation (constrained regions) and poorly conserved across primates. [...]
2021 - 10.1038/s41467-021-22262-5
Nature communications, Vol. 12 Núm. 1 (january 2021) , p. 2076  
9.
8 p, 657.2 KB In vivo cholinergic basal forebrain degeneration and cognition in Parkinson's disease : Imaging results from the COPPADIS study / Grothe, Michel (Centro de Investigación Biomédica en Red sobre Enfermedades Neurodegenerativas) ; Labrador-Espinosa, Miguel A. (Centro de Investigación Biomédica en Red sobre Enfermedades Neurodegenerativas) ; Jesús Maestre, Silvia (Centro de Investigación Biomédica en Red sobre Enfermedades Neurodegenerativas) ; Macías-García, Daniel (Centro de Investigación Biomédica en Red sobre Enfermedades Neurodegenerativas) ; Adarmes-Gómez, A.D (Centro de Investigación Biomédica en Red sobre Enfermedades Neurodegenerativas) ; Carrillo, Fátima (Instituto de Biomedicina de Sevilla) ; Iglesias Camacho, Elena (Instituto de Biomedicina de Sevilla) ; Franco-Rosado, Pablo (Instituto de Biomedicina de Sevilla) ; Roldán Lora, Florinda (Hospital Universitario Virgen del Rocío (Sevilla, Andalusia)) ; Martín-Rodríguez, Juan Francisco (Centro de Investigación Biomédica en Red sobre Enfermedades Neurodegenerativas) ; Aguilar Barberà, Miquel (Hospital Universitari MútuaTerrassa (Terrassa, Catalunya)) ; Pastor, Pau (Hospital Universitari MútuaTerrassa (Terrassa, Catalunya)) ; Escalante, Sonia (Hospital de Tortosa Verge de la Cinta) ; Soriano Vila, Berta (Institut Català de la Salut) ; Cots-Foraster, Anna (Institut Català de la Salut) ; Ruiz Martínez, Javier (Biodonostia Osasun Ikerketako Institutura (País Basc)) ; Carrillo Padilla, Francisco (Hospital Universitario de Canarias (La Laguna)) ; Pueyo Morlans, Mercedes (Hospital Universitario de Canarias (La Laguna)) ; Gonzalez-Aramburu, Isabel (Hospital Universitario Marqués de Valdecilla (Santander, Cantabria)) ; Infante Ceberio, Jon (Hospital Universitario Marqués de Valdecilla (Santander, Cantabria)) ; Hernández Vara, Jorge (Hospital Universitari Vall d'Hebron) ; Fàbregues-Boixar i Nebot, Oriol de (Hospital Universitari Vall d'Hebron) ; de Deus Fonticoba, Teresa (Complejo Hospitalario Universitario de Ferrol) ; Pascual-Sedano, Berta María (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ; Kulisevsky, Jaime (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ; Martínez-Martín, Pablo (Centro de Investigación Biomédica en Red sobre Enfermedades Neurodegenerativas) ; Santos García, Diego (Complejo Hospitalario Universitario de A Coruña) ; Mir, Pablo (Centro de Investigación Biomédica en Red sobre Enfermedades Neurodegenerativas)
Introduction: We aimed to assess associations between multimodal neuroimaging measures of cholinergic basal forebrain (CBF) integrity and cognition in Parkinson's disease (PD) without dementia. Methods: The study included a total of 180 non-demented PD patients and 45 healthy controls, who underwent structural MRI acquisitions and standardized neurocognitive assessment through the PD-Cognitive Rating Scale (PD-CRS) within the multicentric COPPADIS-2015 study. [...]
2021 - 10.1016/j.parkreldis.2021.05.027
Parkinsonism and Related Disorders, Vol. 88 (july 2021) , p. 68-75  
10.
25 p, 1.1 MB Predictors of global non-motor symptoms burden progression in parkinson's disease. Results from the coppadis cohort at 2-year follow-up / Santos García, Diego (Complejo Hospitalario Universitario de A Coruña) ; de Deus Fonticoba, Teresa (Complejo Hospitalario Universitario de Ferrol) ; Cores Bartolomé, Carlos (Complejo Hospitalario Universitario de A Coruña) ; Canfield Medina, H (Complejo Hospitalario Universitario de Ferrol) ; Paz González, Jose M. (Complejo Hospitalario Universitario de A Coruña) ; Martínez Miró, Cristina (Complejo Hospitalario Universitario de A Coruña) ; Valdés Aymerich, Lorena (Complejo Hospitalario Universitario de A Coruña) ; Suárez, Ester (Complejo Hospitalario Universitario de Ferrol) ; Jesús, Silvia (Centro de Investigación Biomédica en Red sobre Enfermedades Neurodegenerativas) ; Aguilar Barberà, Miquel (Hospital Universitari MútuaTerrassa (Terrassa, Catalunya)) ; Pastor, Pau (Hospital Universitari MútuaTerrassa (Terrassa, Catalunya)) ; Planellas, Lluís (Hospital Clínic i Provincial de Barcelona) ; Cosgaya, Marina (Hospital Clínic i Provincial de Barcelona) ; García Caldentey, Juan (Centro Neurológico Oms 42) ; Caballol, Nuria (Hospital de Sant Joan Despí Moisès Broggi) ; Legarda, Inés (Hospital Universitari Son Espases (Palma de Mallorca, Balears)) ; Hernández-Vara, Jorge (Hospital Universitari Vall d'Hebron) ; Cabo-Lopez, Iria (Complejo Hospitalario Universitario de Pontevedra) ; López Manzanares, Lydia (Hospital Universitario de la Princesa (Madrid)) ; Gonzalez-Aramburu, Isabel. (Hospital Universitario Marqués de Valdecilla (Santander, Cantabria)) ; Ávila Rivera, Maria A. (Consorci Sanitari Integral. Hospital General de L'Hospitalet) ; Catalán, Maria J. (Hospital Universitario Clínico San Carlos (Madrid)) ; Nogueira, Victor (Hospital Da Costa) ; Puente, Victor (Hospital del Mar (Barcelona, Catalunya)) ; Dotor, Julio (Hospital Universitario Virgen Macarena (Sevilla, Andalusia)) ; Borrué, Carmen (Hospital Universitario Infanta Sofía (San Sebastián de los Reyes)) ; Solano Vila, Berta (Institut Català de la Salut) ; Álvarez Sauco, María (Hospital General Universitario de Elche) ; Vela, Lydia (Hospital Universitario Fundación Alcorcón) ; Escalante, Sonia (Hospital de Tortosa Verge de la Cinta) ; Cubo, Esther (Complejo Asistencial Universitario de Burgos) ; Carrillo, Francisco (Hospital Universitario de Canarias (La Laguna)) ; Martínez-Castrillo, Juan Carlos (Hospital Universitario Ramón y Cajal (Madrid)) ; Sánchez Alonso, Pilar (Hospital Universitario Puerta de Hierro Majadahonda (Madrid)) ; Alonso, Gemma (Hospital Álvaro Cunqueiro (Vigo)) ; López Ariztegui, Nuria (Complejo Hospitalario de Toledo) ; Gastón, Itziar (Complejo Hospitalario de Navarra) ; Kulisevsky, Jaime (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ; Blázquez Estrada, Marta (Hospital Universitario Central de Asturias) ; Seijo, Manuel (Complejo Hospitalario Universitario de Pontevedra) ; Rúiz Martínez, Javier (Hospital Universitario de Donostia (Sant Sebastià, País Basc)) ; Valero, Caridad (Hospital Arnau de Vilanova (València)) ; Kurtis, Monica (Hospital Ruber Internacional) ; Fàbregues-Boixar i Nebot, Oriol de (Hospital Universitari Vall d'Hebron) ; Ardura, Jessica (Hospital Universitario de Cabueñes (Gijón)) ; Alonso, Ruben (Hospital Universitario Lucus Augusti (Lugo)) ; Ordás, Carlos (Hospital Universitario Rey Juan Carlos (Madrid)) ; López Díaz, Luis M. (Complejo Hospitalario Universitario de Ourense) ; McAfee, Darrian (Laboratory for Cognition and Neural Stimulation. Univeristy of Pennsylvania) ; Martinez-Martin, Pablo (Centro de Investigación Biomédica en Red sobre Enfermedades Neurodegenerativas) ; Mir, Pablo (Centro de Investigación Biomédica en Red sobre Enfermedades Neurodegenerativas)
Background and Objective: Non-motor symptoms (NMS) progress in different ways between Parkinson's disease (PD) patients. The aim of the present study was to (1) analyze the change in global NMS burden in a PD cohort after a 2-year follow-up, (2) to compare the changes with a control group, and (3) to identify predictors of global NMS burden progression in the PD group. [...]
2021 - 10.3390/jpm11070626
Journal of personalized medicine, Vol. 11 Núm. 7 (july 2021) , p. 626  

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