Dipòsit Digital de Documents de la UAB 5 registres trobats  La cerca s'ha fet en 0.01 segons. 
1.
13 p, 828.8 KB Prospective detection of mutations in cerebrospinal fluid, pleural effusion, and ascites of advanced cancer patients to guide treatment decisions / Villatoro, Sergi (Grup Quirónsalud (Barcelona, Catalunya)) ; Mayo-de-las-Casas, Clara (Grup Quirónsalud (Barcelona, Catalunya)) ; Jordana-Ariza, Núria (Grup Quirónsalud (Barcelona, Catalunya)) ; Viteri-Ramírez, Santiago (Grup Quirónsalud (Barcelona, Catalunya)) ; Garzón-Ibañez, Mónica (Grup Quirónsalud (Barcelona, Catalunya)) ; Moya-Horno, Irene (Hospital General de Catalunya) ; García-Peláez, Beatrtiz (Grup Quirónsalud (Barcelona, Catalunya)) ; González-Cao, María (Grup Quirónsalud (Barcelona, Catalunya)) ; Malapelle, Umberto (University of Naples Federico II) ; Balada-Bel, Ariadna (Grup Quirónsalud (Barcelona, Catalunya)) ; Martínez-Bueno, Alejandro (Grup Quirónsalud (Barcelona, Catalunya)) ; Campos, Raquel (Grup Quirónsalud (Barcelona, Catalunya)) ; Reguart, Noemi (Hospital Clínic i Provincial de Barcelona) ; Majem, Margarita (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ; Blanco, Remei (Hospital Universitari MútuaTerrassa (Terrassa, Catalunya)) ; Blasco, Ana (Hospital General Universitari de València) ; Catalán, María J. (Grup Quirónsalud (Barcelona, Catalunya)) ; González, Xavier (Hospital General de Catalunya) ; Troncone, Giancarlo (University of Naples Federico II) ; Karachaliou, Niki (Hospital del Sagrat Cor (Barcelona, Catalunya)) ; Rosell, Rafael (Institut Germans Trias i Pujol. Hospital Universitari Germans Trias i Pujol) ; Molina-Vila, Miguel Ángel (Grup Quirónsalud (Barcelona, Catalunya)) ; Universitat Autònoma de Barcelona
Many advanced cases of cancer show central nervous system, pleural, or peritoneal involvement. In this study, we prospectively analyzed if cerebrospinal fluid (CSF), pleural effusion (PE), and/or ascites (ASC) can be used to detect driver mutations and guide treatment decisions. [...]
2019 - 10.1002/1878-0261.12574
Molecular Oncology, Vol. 13 Núm. 12 (january 2019) , p. 2633-2645  
2.
11 p, 625.0 KB Human inversions and their functional consequences / Puig Font, Marta (Universitat Autònoma de Barcelona. Institut de Biotecnologia i de Biomedicina "Vicent Villar Palasí") ; Casillas Viladerrams, Sònia (Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Genètica i de Microbiologia) ; Villatoro, Sergi (Universitat Autònoma de Barcelona. Institut de Biotecnologia i de Biomedicina "Vicent Villar Palasí") ; Cáceres Aguilar, Mario (Universitat Autònoma de Barcelona. Institut de Biotecnologia i de Biomedicina "Vicent Villar Palasí")
Polymorphic inversions are a type of structural variants that are difficult to analyze owing to their balanced nature and the location of breakpoints within complex repeated regions. So far, only a handful of inversions have been studied in detail in humans and current knowledge about their possible functional effects is still limited. [...]
2015 - 10.1093/bfgp/elv020
Briefings in Functional Genomics, Vol. 14, issue 5 (2015) , p. 369-379  
3.
14 p, 1.8 MB Evolutionary and functional impact of common polymorphic inversions in the human genome / Giner-Delgado, Carla (Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Genètica i de Microbiologia) ; Villatoro, Sergi (Universitat Autònoma de Barcelona. Institut de Biotecnologia i de Biomedicina "Vicent Villar Palasí") ; Lerga Jaso, Jon (Universitat Autònoma de Barcelona. Institut de Biotecnologia i de Biomedicina "Vicent Villar Palasí") ; Gayà Vidal, Magdalena (Universitat Autònoma de Barcelona. Institut de Biotecnologia i de Biomedicina "Vicent Villar Palasí") ; Oliva Pavia, Meritxell (Universitat Autònoma de Barcelona. Institut de Biotecnologia i de Biomedicina "Vicent Villar Palasí") ; Castellano Esteve, David (Universitat Autònoma de Barcelona. Institut de Biotecnologia i de Biomedicina "Vicent Villar Palasí") ; Pantano, Lorena (Universitat Autònoma de Barcelona. Institut de Biotecnologia i de Biomedicina "Vicent Villar Palasí") ; Bitarello, Bárbara D. (Max-Planck-Institut für Evolutionäre Anthropologie) ; Izquierdo Fontanills, David (Universitat Autònoma de Barcelona. Institut de Biotecnologia i de Biomedicina "Vicent Villar Palasí") ; Noguera, Isaac (Universitat Autònoma de Barcelona. Institut de Biotecnologia i de Biomedicina "Vicent Villar Palasí") ; Olalde, Iñigo (Institut de Biologia Evolutiva (UPF-CSIC) (Barcelona)) ; Delprat Obeaga, Alejandra (Universitat Autònoma de Barcelona. Institut de Biotecnologia i de Biomedicina "Vicent Villar Palasí") ; Blancher, Antoine (Centre de Physiopathologie Toulouse-Purpan) ; Lalueza-Fox, Carles (Institut de Biologia Evolutiva (UPF-CSIC) (Barcelona)) ; Esko, Tõnu (Estonian Genome Center) ; O'Reilly, Paul F. (King's College London. Institute of Psychiatry, Psychology & Neuroscience) ; Andrés, Aida M. (Max-Planck-Institut für Evolutionäre Anthropologie) ; Ferretti, Luca (University of Oxford. Big Data Institute) ; Puig Font, Marta (Universitat Autònoma de Barcelona. Institut de Biotecnologia i de Biomedicina "Vicent Villar Palasí") ; Cáceres Aguilar, Mario (Universitat Autònoma de Barcelona. Institut de Biotecnologia i de Biomedicina "Vicent Villar Palasí")
Inversions are one type of structural variants linked to phenotypic differences and adaptation in multiple organisms. However, there is still very little information about polymorphic inversions in the human genome due to the difficulty of their detection. [...]
2019 - 10.1038/s41467-019-12173-x
Nature communications, Vol. 10 (2019) , art. 4222  
4.
280 p, 4.0 MB Estudio de variantes estructurales del genoma humano asociadas a trastornos del neurodesarrollo / Villatoro Gómez, Sergio ; Guitart, Míriam, dir. ; Baena Díez, Neus, dir. ; Armengol, Lluís, dir. ; Benet i Català, Jordi, dir. (Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Biologia Cel·lular, de Fisiologia i d'Immunologia) ; Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Biologia Cel·lular, de Fisiologia i d'Immunologia
El síndrome de Angelman (SA) y el de Prader Wili (SPW) son trastornos del neurodesarrollo cuya principal etiología molecular es la deleción de la región 15q11. 2-q13. Esta deleción está promovida por la Recombinación Homóloga No Alélica (NAHR) y mediada por secuencias altamente repetitivas de bajo número de copias (LCRs) que la flanquean. [...]
Angelman syndrome (AS) and Prader Willi syndrome (PWS) are neurodevelomental disorders in which main molecular etiology is the 15q11. 2-q13 deletion. This deletion is leaded by Non Allelic Homologous Recombination (NAHR) mediated by flanking high repetitive sequences named Low Copy Repeats (LCRs). [...]

[Bellaterra] : Universitat Autònoma de Barcelona, 2016  
5.
16 p, 742.2 KB Validation and Genotyping of Multiple Human Polymorphic Inversions Mediated by Inverted Repeats Reveals a High Degree of Recurrence / Aguado, Cristina (Universitat Autònoma de Barcelona. Institut de Biotecnologia i de Biomedicina "Vicent Villar Palasí") ; Gayà Vidal, Magdalena (Universitat Autònoma de Barcelona. Institut de Biotecnologia i de Biomedicina "Vicent Villar Palasí") ; Villatoro, Sergi (Universitat Autònoma de Barcelona. Institut de Biotecnologia i de Biomedicina "Vicent Villar Palasí") ; Oliva Pavia, Meritxell (Universitat Autònoma de Barcelona. Institut de Biotecnologia i de Biomedicina "Vicent Villar Palasí") ; Izquierdo Fontanills, David (Universitat Autònoma de Barcelona. Institut de Biotecnologia i de Biomedicina "Vicent Villar Palasí") ; Giner-Delgado, Carla (Universitat Autònoma de Barcelona. Institut de Biotecnologia i de Biomedicina "Vicent Villar Palasí") ; Montalvo, Víctor (Universitat Autònoma de Barcelona. Institut de Biotecnologia i de Biomedicina "Vicent Villar Palasí") ; García González, Judit (Universitat Autònoma de Barcelona. Institut de Biotecnologia i de Biomedicina "Vicent Villar Palasí") ; Martínez Fundichely, Alexander (Universitat Autònoma de Barcelona. Institut de Biotecnologia i de Biomedicina "Vicent Villar Palasí") ; Capilla Pérez, Laia (Universitat Autònoma de Barcelona. Institut de Biotecnologia i de Biomedicina "Vicent Villar Palasí") ; Ruiz-Herrera Moreno, Aurora (Universitat Autònoma de Barcelona. Institut de Biotecnologia i de Biomedicina "Vicent Villar Palasí") ; Estivill, Xavier (Centre de Regulació Genòmica) ; Puig Font, Marta (Universitat Autònoma de Barcelona. Institut de Biotecnologia i de Biomedicina "Vicent Villar Palasí") ; Cáceres Aguilar, Mario, dir. (Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Genètica i de Microbiologia)
In recent years different types of structural variants (SVs) have been discovered in the human genome and their functional impact has become increasingly clear. Inversions, however, are poorly characterized and more difficult to study, especially those mediated by inverted repeats or segmental duplications. [...]
2014 - 10.1371/journal.pgen.1004208
PLoS Genetics, Vol. 10, Issue 3 (March 2014) , p. e1004151  

Vegeu també: autors amb noms similars
4 Villatoro, Sergi
Us interessa rebre alertes sobre nous resultats d'aquesta cerca?
Definiu una alerta personal via correu electrònic o subscribiu-vos al canal RSS.