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GWAS for systemic sclerosis identifies multiple risk loci and highlights fibrotic and vasculopathy pathways
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López-Isac, Elena (Institute of Parasitology and Biomedicine López-Neyra) ;
Acosta-Herrera, Marialbert (Institute of Parasitology and Biomedicine López-Neyra) ;
Kerick, Martin (Institute of Parasitology and Biomedicine López-Neyra) ;
Assassi, Shervin (The University of Texas Health Science Center-Houston) ;
Satpathy, Ansuman (Stanford University) ;
Granja, Jeffrey (Stanford University) ;
Mumbach, Maxwell (Stanford University) ;
Beretta, Lorenzo (Referral Center for Systemic Autoimmune Diseases) ;
Simeón-Aznar, Carmen Pilar (Hospital Universitari Vall d'Hebron) ;
Carreira, Patricia E. (Hospital Universitario 12 de Octubre) ;
Ortego-Centeno, Norberto (San Cecilio Clinic University Hospital) ;
Castellvi, Ivan (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ;
Bossini-Castillo, Lara (Wellcome Trust Sanger Institute (Regne Unit)) ;
Carmona, F. David (Universidad de Granada) ;
Orozco, Gisela (The University of Manchester) ;
Hunzelmann, Nicolas (University of Cologne) ;
Distler, Jörg H. W. (University of Erlangen-Nuremberg) ;
Franke, Andre (Christian-Albrechts-University of Kiel) ;
Lunardi, Claudio (Università degli Studi di Verona) ;
Moroncini, Gianluca (Università Politecnica delle Marche and Ospedali Riuniti) ;
Gabrielli, Armando (Università Politecnica delle Marche and Ospedali Riuniti) ;
de Vries-Bouwstra, Jeska (Leiden University Medical Center) ;
Wijmenga, Cisca (University of Groningen) ;
Koeleman, Bobby (University Medical Center Utrecht) ;
Nordin, Annika (Karolinska Institutet (Estocolm, Suècia)) ;
Padyukov, Leonid (Karolinska Institutet (Estocolm, Suècia)) ;
Hoffmann-Vold, Anna-Maria (Oslo University Hospital) ;
Lie, Benedicte A. (University of Oslo and Oslo University Hospital) ;
Ríos, Raquel (San Cecilio Clinic University Hospital) ;
Callejas Rubio, Jose Luis (San Cecilio Clinic University Hospital) ;
Vargas-Hitos, José Antonio (Hospital Virgen de las Nieves (Granada, Andalusia)) ;
García-Portales, Rosa (Hospital Universitario Virgen de la Victoria (Màlaga, Andalusia)) ;
Camps, María Teresa (Carlos Haya Hospital) ;
Fernández-Nebro, Antonio (Carlos Haya Hospital) ;
González-Escribano, Maria Francisca (Hospital Universitario Virgen del Rocío (Sevilla, Andalusia)) ;
García-Hernández, Francisco Jose (Hospital Universitario Virgen del Rocío (Sevilla, Andalusia)) ;
Castillo, María Jesús (Hospital Universitario Virgen del Rocío (Sevilla, Andalusia)) ;
Aguirre, Mª Angeles (Hospital Reina Sofía/IMIBIC) ;
Gómez-Gracia, Inmaculada (Hospital Reina Sofía/IMIBIC) ;
Fernández-Gutiérrez, B. (San Carlos Clinic Hospital) ;
Rodríguez-Rodríguez, L. (San Carlos Clinic Hospital) ;
García de la Peña, Paloma (Madrid Norte Sanchinarro Hospital) ;
Vicente-Rabaneda, Esther Francisca (Hospital Universitario de la Princesa (Madrid)) ;
Andréu, José Luis (Puerta de Hierro Hospital-Majadahonda) ;
Fernández de Castro, Mónica (Puerta de Hierro Hospital-Majadahonda) ;
López-Longo, Francisco Javier (Hospital General Universitario Gregorio Marañón) ;
Martínez, Lina Patricia (Hospital General Universitario Gregorio Marañón) ;
Fonollosa, Vicenç (Hospital Universitari Vall d'Hebron) ;
Guillén, Alfredo Chávez (Hospital Universitari Vall d'Hebron) ;
Espinosa, Gerard (Hospital Clínic i Provincial de Barcelona) ;
Tolosa-Vilella, Carles (Parc Taulí Hospital Universitari. Institut d'Investigació i Innovació Parc Taulí (I3PT)) ;
Pros, Ana (Hospital del Mar (Barcelona, Catalunya)) ;
Rodríguez-Carballeira, M. (Hospital Universitari MútuaTerrassa) ;
Narváez, Francisco J. (Hospital Universitari de Bellvitge) ;
Rubio Rivas, Manuel (Hospital Universitari de Bellvitge) ;
Ortiz-Santamaría, None (Hospital Granollers) ;
Madroñero, A.B. (Hospital General Universitario San Jorge (Osca, Aragó)) ;
González-Gay, M.A. (Universidad de Cantabria) ;
Díaz, B. (Hospital Universitario Central de Asturias) ;
Trapiella, L. (Hospital Universitario Central de Asturias) ;
Sousa, A. (Hospital Xeral-Complexo Hospitalario Universitario de Vigo) ;
Egurbide, M.V. (Hospital Universitario Cruces) ;
Fanlo-Mateo, P. (Hospital Virgen del Camino (Pamplona)) ;
Sáez-Comet, L. (Hospital Universitario Miguel Servet (Saragossa)) ;
Díaz, F. (Hospital Universitario de Canarias) ;
Hernández, None (Hospital Universitario de Canarias) ;
Beltrán, E. (Hospital General Universitario de Valencia) ;
Román-Ivorra, J.A. (Hospital Universitari i Politècnic La Fe de València) ;
Grau, E. (Hospital Universitari i Politècnic La Fe de València) ;
Alegre-Sancho, Juan José (Hospital Universitari Doctor Peset) ;
Freire, M. (Complexo Hospitalario Universitario de Vigo) ;
Blanco-García, F.J (INIBIC-Hospital Universitario A Coruña) ;
Oreiro, N. (INIBIC-Hospital Universitario A Coruña) ;
Witte, T. (Hannover Medical School) ;
Kreuter, A. (Ruhr University Bochum) ;
Riemekasten, G. (University of Lübeck) ;
Airò, Paolo (Service of Rheumatology and Clinic Immunology Spedali Civili) ;
Magro-Checa, César (Leiden University Medical Center) ;
Voskuyl, A.E. (Amsterdam UMC. University Medical Center) ;
Vonk, Madelon C. (Radboud University Nijmegen Medical Center) ;
Hesselstrand, Roger (Lund University) ;
Proudman, Susanna (Royal Adelaide Hospital and University of Adelaide) ;
Stevens, Wendy (St. Vincent's Hospital) ;
Nikpour, Mandana (The University of Melbourne at St. Vincent's Hospital) ;
Zochling, Jane M. (University of Tasmania) ;
Sahhar, Joanne (Monash Medical Centre) ;
Roddy, Janet (Cincinnati Children's Hospital Medical Center (CCHMC). Center for Fetal and Placental Research) ;
Nash, Peter (Sunshine Coast Rheumatology) ;
Tymms, Kathleen (Canberra Rheumatology) ;
Rischmueller, Maureen (The Queen Elizabeth Hospital) ;
Lester, S. (The Queen Elizabeth Hospital) ;
Vyse, Timothy (King's College London) ;
Herrick, Ariane (NIHR Manchester Biomedical Research Centre) ;
Worthington, Jane (The University of Manchester) ;
Denton, Christopher P (Royal Free and University College Medical School) ;
Allanore, Yannick (Paris Descartes University) ;
Brown, Matthew A. (Princess Alexandra Hospital) ;
Radstake, Timothy R. D. J. (University Medical Center Utrecht) ;
Fonseca, Carmen (Royal Free and University College Medical School) ;
Chang, Howard Y. (Stanford University) ;
Mayes, Maureen D (The University of Texas Health Science Center-Houston) ;
Martín, Javier (Institute of Parasitology and Biomedicine López-Neyra) ;
Universitat Autònoma de Barcelona
Systemic sclerosis (SSc) is an autoimmune disease that shows one of the highest mortality rates among rheumatic diseases. We perform a large genome-wide association study (GWAS), and meta-analysis with previous GWASs, in 26,679 individuals and identify 27 independent genome-wide associated signals, including 13 new risk loci. [...]
2019 -  10.1038/s41467-019-12760-y
Nature communications, Vol. 10 Núm. 1 (january 2019) , p. 4955
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Complement component C4 structural variation and quantitative traits contribute to sex-biased vulnerability in systemic sclerosis
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Kerick, Martin (Instituto de Parasitología y Biomedicina "López-Neyra") ;
Acosta-Herrera, Marialbert (Systemic Autoimmune Disease Unit. Hospital Universitario San Cecilio de Granada. Instituto de Investigación Biosanitaria Ibs.GRANADA) ;
Simeón-Aznar, Carmen Pilar (Hospital Universitari Vall d'Hebron) ;
Callejas Rubio, Jose Luis (Hospital Universitario San Cecilio de Granada) ;
Assassi, Shervin (University of Texas Health Science Center at Houston) ;
Carreira, Patricia E (Hospital Universitario 12 de Octubre (Madrid). Servicio de Reumatología) ;
Castellvi, Ivan (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ;
Ríos, Raquel (Hospital Universitario San Cecilio de Granada. Servicio de Medicina Interna) ;
García-Portales, Rosa (Hospital Universitario Virgen de la Victoria (Màlaga, Andalusia)) ;
Fernández-Nebro, Antonio (Hospital Regional de Málaga. Servicio de Reumatología) ;
García-Hernández, Francisco Jose (Hospital Universitario Virgen del Rocío (Sevilla, Andalusia)) ;
Aguirre, Mª Angeles (Hospital Universitario Reina Sofía (Córdoba, Espanya)) ;
Fernández-Gutiérrez, Benjamín (Hospital Clínico San Carlos. Servicio de Reumatología) ;
Rodríguez-Rodríguez, Luis (Hospital Clínico San Carlos. Servicio de Reumatología) ;
de la Peña-Lefebvre, Paloma García (Hospital Universitario HM Sanchinarro. Servicio de Reumatología) ;
Vicente-Rabaneda, Esther Francisca (Hospital Universitario de La Princesa. Servicio de Reumatología) ;
Andréu, José Luis (Hospital Universitario Puerta de Hierro Majadahonda (Madrid)) ;
Fernández de Castro, Mónica (Hospital Universitario Puerta de Hierro Majadahonda (Madrid)) ;
López-Longo, Francisco Javier (Hospital General Universitario Gregorio Marañón) ;
Fonollosa, Vicente (Hospital Universitari Vall d'Hebron) ;
Guillén-Del-Castillo, Alfredo (Hospital Universitari Vall d'Hebron) ;
Espinosa, Gerard (Hospital Clínic i Provincial de Barcelona) ;
Tolosa, Carlos (Parc Taulí Hospital Universitari. Institut d'Investigació i Innovació Parc Taulí (I3PT)) ;
Pros, Anna (Hospital del Mar (Barcelona, Catalunya)) ;
Beltran Catalan, Emma (Hospital del Mar (Barcelona, Catalunya)) ;
Rodríguez-Carballeira, Mónica (Hospital Universitari Mútua Terrasa. Servei de Medicina Interna) ;
Narváez, Francisco Javier (Hospital Universitari de Bellvitge. Servei de Reumatologia) ;
Rubio Rivas, Manuel (Hospital Universitari de Bellvitge. Servei de Reumatologia) ;
Ortiz-Santamaría, Vera (Hospital General de Granollers. Servei de Reumatologia) ;
Madroñero, Ana Belén (Hospital General San Jorge (Osca). Servicio de Medicina Interna) ;
Gonzalez-Gay, MA (Universidad de Cantabria. Epidemiology. Genetics and Atherosclerosis Research Group on Systemic Inflammatory Diseases. DIVAL) ;
Díaz, Bernardino (Hospital Universitario Central de Asturias. Servicio de Medicina Interna) ;
Trapiella, Luis (Hospital Universitario Central de Asturias. Servicio de Medicina Interna) ;
Egurbide, María Victoria (Hospital Universitario de Cruces. Servicio de Medicina Interna) ;
Fanlo-Mateo, Patricia (Hospital Virgen del Camino (Pamplona)) ;
Sáez-Comet, Luis (Hospital Universitario Miguel Servet (Saragossa)) ;
Díaz, F. (Hospital Universitario de Canarias. Servicio de Reumatología) ;
Román-Ivorra, José Andrés (Hospital Universitari i Politècnic La Fe (València). Servicio de Reumatología) ;
Alegre-Sancho, Juan José (Hospital Doctor Peset. Servicio de Reumatología) ;
Freire, Mercedes (Complejo Hospitalario Universitario de Vigo. Unidad de Trombosis y Vasculitis. Servicio de Medicina Interna) ;
Garcia, Francisco J.B. (Hospital A Coruña. Instituto de Investigación Biomédica de A Coruña. Servicio de Reumatología) ;
Oreiro, Natividad (Hospital A Coruña. Instituto de Investigación Biomédica de A Coruña. Servicio de Reumatología) ;
Witte, Torsten (Department of Clinical Immunology. Hannover Medical School) ;
Kreuter, Alexander (Department of Dermatology. Josefs-Hospital. Ruhr University Bochum) ;
Riemekasten, Gabriela (Clinic of Rheumatology. University of Lübeck) ;
Airò, Paolo (Service of Rheumatology and Clinic Immunology Spedali Civili) ;
Magro-Checa, César (Department of Rheumatology. Leiden University Medical Center) ;
Voskuyl, A.E. (Department of Rheumatology. VU University Medical Center) ;
Vonk, Madelon C. (Department of Rheumatology. Radboud University Nijmegen Medical Center) ;
Hesselstrand, Roger (Department of Rheumatology. Lund University) ;
Nordin, Annika (Division of Rheumatology. Department of Medicine. Karolinska University Hospital. Karolinska Institute) ;
Lunardi, Claudio (Department of Medicine. Università degli Studi di Verona) ;
Gabrielli, Armando (Istituto di Clinica Medica Generale. Ematologia ed Immunologia Clinica. Università Politecnica delle Marche) ;
Hoffmann-Vold, A. (Department of Rheumatology. Oslo University Hospital) ;
Distler, J.H.W. (Department of Internal Medicine 3. Institute for Clinical Immunology. University of Erlangen-Nuremberg) ;
Padyukov, Leonid (Karolinska University Hospital and Karolinska Institutet (Suecia)) ;
Koeleman, B.P.C. (Department of Genetics. University Medical Center Utrecht) ;
Proudman, Susanna M. (Rheumatology Unit. Royal Adelaide Hospital and University of Adelaide) ;
Nikpour, Mandana (The University of Melbourne at St. Vincent's Hospital) ;
Stevens, W. (The University of Melbourne at St. Vincent's Hospital) ;
Zochling, J. (Menzies Research Institute Tasmania. University of Tasmania) ;
Sahhar, J. (Department Rheumatology. Monash Medical Centre) ;
Roddy, J. (Rheumatology. Royal Perth Hospital) ;
Nash, P. (Research Unit. Sunshine Coast Rheumatology) ;
Tymms, K. (Canberra Rheumatology) ;
Rischmueller, Maureen (Department Rheumatology. The Queen Elizabeth Hospital) ;
Lester, Susan Elizabeth (Department Rheumatology. The Queen Elizabeth Hospital) ;
Vigone, Barbara (Referral Center for Systemic Autoimmune Diseases. Fondazione IRCCS Ca' Granda Ospedale Maggiore Policlinico di Milano) ;
Pers, Jacques-Olivier (Centre Hospitalier Universitaire de Brest. Hospital de la Cavale Blanche) ;
Saraux, Alain (Centre Hospitalier Universitaire de Brest. Hospital de la Cavale Blanche) ;
Devauchelle-Pensec, Valérie (Centre Hospitalier Universitaire de Brest. Hospital de la Cavale Blanche) ;
Cornec, Divi (Centre Hospitalier Universitaire de Brest. Hospital de la Cavale Blanche) ;
Jousse-Joulin, Sandrine (Centre Hospitalier Universitaire de Brest. Hospital de la Cavale Blanche) ;
Lauwerys, Bernard (Pôle de pathologies rhumatismales systémiques et inflammatoires. Institut de Recherche Expérimentale et Clinique. Université catholique de Louvain) ;
Ducreux, Julie (Pôle de pathologies rhumatismales systémiques et inflammatoires. Institut de Recherche Expérimentale et Clinique. Université catholique de Louvain) ;
Maudoux, Anne-Lise (Pôle de pathologies rhumatismales systémiques et inflammatoires. Institut de Recherche Expérimentale et Clinique. Université catholique de Louvain) ;
Vasconcelos, Carlos (Centro Hospitalar do Porto) ;
Tavares, Ana (Centro Hospitalar do Porto) ;
Neves, Esmeralda (Centro Hospitalar do Porto) ;
Faria, Raquel (Centro Hospitalar do Porto) ;
Brandão, Mariana (Centro Hospitalar do Porto) ;
Campar, Ana (Centro Hospitalar do Porto) ;
Marinho, António (Centro Hospitalar do Porto) ;
Farinha, Fátima (Centro Hospitalar do Porto) ;
Almeida, Isabel (Centro Hospitalar do Porto) ;
Gonzalez-Gay, MA (Universidad de Cantabria. Epidemiology. Genetics and Atherosclerosis Research Group on Systemic Inflammatory Diseases. DIVAL) ;
Blanco, Ricardo (Universidad de Cantabria. Epidemiology. Genetics and Atherosclerosis Research Group on Systemic Inflammatory Diseases. DIVAL) ;
Corrales Martínez, Universidad de Cantabria. Epidemiology. Genetics and Atherosclerosis Research Group on Systemic Inflammatory Diseases. DIVAL ;
Cervera, Ricard (Hospital Clínic i Provincial de Barcelona) ;
Rodríguez-Pintó, Ignasi (Hospital Clínic i Provincial de Barcelona) ;
Espinosa, Gerard (Hospital Clínic i Provincial de Barcelona) ;
Lories, Rik (Katholieke Universiteit Leuven) ;
De Langhe, Ellen (Katholieke Universiteit Leuven) ;
Belz, Doreen (Department of Dermatology. University of Cologne) ;
Witte, Torsten (Department of Clinical Immunology. Hannover Medical School) ;
Baerlecken, Niklas (Department of Clinical Immunology. Hannover Medical School) ;
Stummvoll, Georg (Medical University Vienna) ;
Zauner, Michael (Medical University Vienna) ;
Lehner, Michaela (Medical University Vienna) ;
Collantes Estevéz, Eduardo (Servicio Andaluz de Salud. Hospital Universitario "Reina Sofía" (Còrdova)) ;
Ortega Castro, Rafaela (Servicio Andaluz de Salud. Hospital Universitario "Reina Sofía" (Còrdova)) ;
Escudero Contreras, Alejandro (Servicio Andaluz de Salud. Hospital Universitario "Reina Sofía" (Còrdova)) ;
Castro-Villegas, Ma Carmen (Servicio Andaluz de Salud. Hospital Universitario San Cecilio de Granada) ;
Fernández Roldán, María Concepción (Servicio Andaluz de Salud. Hospital Universitario San Cecilio de Granada) ;
Ortego, Norberto (Universidad de Granada. Facultad de Medicina) ;
Raya, Enrique (Servicio Andaluz de Salud. Hospital Virgen de las Nieves) ;
Jiménez Moleón, Inmaculada (Servicio Andaluz de Salud. Hospital Virgen de las Nieves) ;
de Ramon, Enrique (Servicio Andaluz de Salud. Hospital Regional Universitario de Málaga) ;
Díaz Quintero, Isabel (Servicio Andaluz de Salud. Hospital Regional Universitario de Málaga) ;
Meroni, Pier Luigi (Università degli studi di Milano) ;
Gerosa, Maria (Università degli studi di Milano) ;
Schioppo, Tommaso (Università degli studi di Milano) ;
Artusi, Carolina (Università degli studi di Milano) ;
Chizzolini, Carlo (Hospitaux Universitaires de Genève) ;
Zuber, Aleksandra (Hospitaux Universitaires de Genève) ;
Wynar, Donatirnne (Hospitaux Universitaires de Genève) ;
Kovács, Laszló (University of Szeged) ;
Balog, Attila (University of Szeged) ;
Deák, Magdolna (University of Szeged) ;
Bocskai, Márta (University of Szeged) ;
Dulic, Sonja (University of Szeged) ;
Kádár, Gabriella (University of Szeged) ;
Hiepe, Falk (Charite) ;
Gerl, Velia (Charite) ;
Thiel, Silvia (Charite) ;
rodriguez Maresca, Manuel (Andalusian Public Health System Biobank) ;
López-Berrio, Antonio (Andalusian Public Health System Biobank) ;
Aguilar-Quesada, Rocío (Andalusian Public Health System Biobank) ;
Navarro-Linares, Héctor (Andalusian Public Health System Biobank) ;
Hunzelmann, Nicolas (Department of Dermatology. University of Cologne) ;
Moroncini, Gianluca (Department of Clinical and Molecular Science. Università Politecnica delle Marche e Ospedali Riuniti) ;
de Vries-Bouwstra, Jeska K. (Department of Rheumatology. Leiden University Medical Center) ;
Orozco, Gisela (NIHR Manchester Biomedical Research Center. Manchester University NHS Foundation Trust. Manchester) ;
Barton, Anne (NIHR Manchester Biomedical Research Center. Manchester University NHS Foundation Trust. Manchester) ;
Herrick, Ariane (Division of Musculoskeletal and Dermatological Sciences. The University of Manchester. Northern care Alliance NHS Foundation Trust. Manchester Academic Health Science Centre) ;
Terao, Chikashi (Laboratory for Statistical and Translational Genetics. RIKEN Center for Integrative Medical Sciences) ;
Allanore, Yannick (Department of Rheumatology A. Hospital Cochin) ;
Fonseca, Carmen (Center for Rheumatology. Royal Free and University College Medical School) ;
Alarcón-Riquelme, Marta E (Center for Genomics and Oncological Research (GENYO). Pfizer-University of Granada-Andalusian Regional Government) ;
Radstake, Timothy R.D.J. (Department of Rheumatology and Clinical Immunology. University Medical Center Utrecht) ;
Beretta, Lorenzo (Fondazione IRCCS Ca' Granda Ospedale Maggiore Policlinico di Milano) ;
Denton, Christopher P. (Center for Rheumatology. Royal Free and University College Medical School) ;
Mayes, Maureen D. (University of Texas McGovern Medical School) ;
Martín, Javier (Instituto de Parasitología y Biomedicina "López-Neyra")
Copy number (CN) polymorphisms of complement C4 play distinct roles in many conditions, including immune-mediated diseases. We investigated the association of C4 CN with systemic sclerosis (SSc) risk. [...]
2022 - 10.1038/s41525-022-00327-8
npj Genomic Medicine, Vol. 7 Núm. 1 (december 2022) , p. 57
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Adverse prognostic impact of complex karyotype (≥3 cytogenetic alterations) in adult T-cell acute lymphoblastic leukemia (T-ALL)
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Genescà, Eulàlia (Institut Germans Trias i Pujol. Institut de Recerca contra la Leucèmia Josep Carreras) ;
Morgades, Mireia (Institut Germans Trias i Pujol. Hospital Universitari Germans Trias i Pujol) ;
González-Gil, Celia (Institut Germans Trias i Pujol. Institut de Recerca contra la Leucèmia Josep Carreras) ;
Fuster-Tormo, Francisco (Institut Germans Trias i Pujol. Institut de Recerca contra la Leucèmia Josep Carreras) ;
Haferlach, Claudia (MLL Munich Leukemia Laboratory) ;
Meggendorfer, Manja (MLL Munich Leukemia Laboratory) ;
Montesinos, Pau (Hospital Universitari i Politècnic La Fe (València)) ;
Barba, Pere (Hospital Universitari Vall d'Hebron) ;
Gil, Cristina (Hospital General Universitario de Alicante (Alacant, País Valencià)) ;
Coll, Rosa (Hospital Universitari de Girona Doctor Josep Trueta) ;
Moreno, María-José (Hospital Universitario Virgen de la Victoria (Màlaga, Andalusia)) ;
Martínez-Carballeira, Daniel (Hospital Universitario Central de Asturias) ;
Garcia Cadenas, Irene (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ;
Vives Polo, Susana (Institut Germans Trias i Pujol. Hospital Universitari Germans Trias i Pujol) ;
Ribera, Jordi (Institut Germans Trias i Pujol. Institut de Recerca contra la Leucèmia Josep Carreras) ;
González-Campos, José (Hospital Universitario Virgen del Rocío (Sevilla, Andalusia)) ;
Díaz-Beyá, Marina (Hospital Clínic i Provincial de Barcelona) ;
Mercadal, Santiago (Hospital Duran i Reynals (Hospitalet del Llobregat)) ;
Artola, Maria Teresa (Hospital de Donostia (Sant Sebastià, País Basc)) ;
Cladera, Antonia (Hospital Universitari Son Llàtzer (Palma de Mallorca, Balears)) ;
Tormo, Mar (Hospital Clínic Universitari (València)) ;
Bermúdez, Arancha (Hospital Universitario Marqués de Valdecilla (Santander, Cantabria)) ;
Vall-Llovera, Ferran (Hospital Universitari MútuaTerrassa (Terrassa, Catalunya)) ;
Martínez-Sánchez, Pilar (Hospital Universitario 12 de Octubre (Madrid)) ;
Amigo, María-Luz (Hospital General Universitario Morales Meseguer (Múrcia)) ;
Monsalvo, Silvia (Hospital General Universitario Gregorio Marañón) ;
Novo, Andrés (Hospital Universitari Son Espases (Palma de Mallorca, Balears)) ;
Cervera, Marta (Hospital Universitari Joan XXIII de Tarragona) ;
García-Guiñon, Antonio (Hospital Arnau de Vilanova (València)) ;
Ciudad Pizarro, Juana (Instituto de Investigación Biomédica de Salamanca) ;
Cervera, José (Hospital Universitari i Politècnic La Fe (València)) ;
Hernández Rivas, Jesús María (Hospital Clínico Universitario (Salamanca)) ;
Granada, Isabel (Institut Germans Trias i Pujol. Hospital Universitari Germans Trias i Pujol) ;
Haferlach, Torsten (MLL Munich Leukemia Laboratory) ;
Orfao, Alberto (Instituto de Investigación Biomédica de Salamanca) ;
Sole, F (Institut Germans Trias i Pujol. Institut de Recerca contra la Leucèmia Josep Carreras) ;
Ribera, Jose-Maria (Institut Germans Trias i Pujol. Hospital Universitari Germans Trias i Pujol)
The potential prognostic value of conventional karyotyping in adult T-cell acute lymphoblastic leukemia (T-ALL) remains an open question. We hypothesized that a modified cytogenetic classification, based on the number and type of cytogenetic abnormalities, would allow the identification of high-risk adult T-ALL patients. [...]
2021 - 10.1016/j.leukres.2021.106612
Leukemia Research, Vol. 109 (october 2021) , p. 106612
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17 p, 1.6 MB |
Genetic Analysis with the Immunochip Platform in Behçet Disease. Identification of Residues Associated in the HLA Class I Region and New Susceptibility Loci
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Ortiz-Fernández, Lourdes (Hospital Universitario Virgen del Rocío (Sevilla, Andalusia)) ;
Carmona, F. David (Instituto de Parasitología y Biomedicina "López-Neyra") ;
Montes-Cano, Marco-Antonio (Hospital Universitario Virgen del Rocío (Sevilla, Andalusia)) ;
García-Lozano, José-Raúl (Hospital Universitario Virgen del Rocío (Sevilla, Andalusia)) ;
Conde-Jaldón, Marta (Hospital Universitario Virgen del Rocío (Sevilla, Andalusia)) ;
Ortego-Centeno, Norberto (Hospital Clínico San Cecilio) ;
Castillo, María Jesús (Hospital Universitario Virgen del Rocío (Sevilla, Andalusia)) ;
Espinosa, Gerard (Hospital Universitari Clínic) ;
Graña, Jenaro (Complejo Hospitalario Universitario de A Coruña) ;
Sánchez-Bursón, Juan (Hospital Universitario Virgen de Valme (Sevilla, Andalusia)) ;
Juliá, María Rosa (Hospital Universitari Son Espases (Palma de Mallorca, Balears)) ;
Solans, Roser (Hospital Universitari Vall d'Hebron. Institut de Recerca) ;
Blanco, Ricardo (Hospital Universitario Marqués de Valdecilla (Santander, Cantabria)) ;
Barnosi-Marín, Ana-Celia (Complejo Hospitalario Torrecárdenas (Almeria)) ;
Gómez de la Torre, Ricardo (Hospital Universitario Central de Asturias) ;
Fanlo, Patricia (Hospital Virgen del Camino (Pamplona)) ;
Rodríguez-Carballeira, Mónica (Hospital Universitari MútuaTerrassa (Terrassa, Catalunya)) ;
Rodriguez-Rodriguez, Luis (Hospital Clínico San Carlos (Madrid)) ;
Camps i Miró, Teresa (Hospital Regional Universitario de Málaga) ;
Castañeda, Santos (Instituto de Investigación Hospital Universitario de la Princesa) ;
Alegre-Sancho, Juan José (Hospital Universitari Doctor Peset (València)) ;
Martín, Javier (Instituto de Parasitología y Biomedicina "López-Neyra") ;
González-Escribano, María Francisca (Hospital Universitario Virgen del Rocío (Sevilla, Andalusia)) ;
Universitat Autònoma de Barcelona
Behcet's disease (BD) is an immuno-mediated vasculitis in which knowledge of its etiology and genetic basis is limited. To improve the current knowledge, a genetic analysis performed with the Immunochip platform was carried out in a population from Spain. [...]
2016 - 10.1371/journal.pone.0161305
PloS one, Vol. 11 (august 2016)
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9 p, 1.1 MB |
Mutational profile of rare variants in inflammasome-related genes in Behçet disease : A Next Generation Sequencing approach
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Burillo-Sanz, Sergio (Hospital Universitario Virgen del Rocío (Sevilla, Andalusia)) ;
Montes-Cano, Marco-Antonio (Hospital Universitario Virgen del Rocío (Sevilla, Andalusia)) ;
García-Lozano, José-Raúl (Hospital Universitario Virgen del Rocío (Sevilla, Andalusia)) ;
Ortiz-Fernández, Lourdes (Hospital Universitario Virgen del Rocío (Sevilla, Andalusia)) ;
Ortego-Centeno, Norberto (Hospital Clínico San Cecilio) ;
García-Hernández, Francisco-José (Hospital Universitario Virgen del Rocío (Sevilla, Andalusia)) ;
Espinosa, Gerard (Hospital Universitari Clínic) ;
Graña-Gil, Genaro (Complejo Hospitalario Universitario de A Coruña) ;
Sánchez-Bursón, Juan (Hospital Universitario Virgen de Valme (Sevilla, Andalusia)) ;
Juliá, María Rosa (Hospital Universitari Son Espases (Palma de Mallorca, Balears)) ;
Solans, Roser (Hospital Universitari Vall d'Hebron. Institut de Recerca) ;
Blanco, Ricardo (Hospital Universitario Marqués de Valdecilla (Santander, Cantabria)) ;
Barnosi-Marín, Ana-Celia (Complejo Hospitalario Torrecárdenas (Almeria)) ;
Gómez de la Torre, Ricardo (Hospital Universitario Central de Asturias) ;
Fanlo, Patricia (Hospital Virgen del Camino (Pamplona)) ;
Rodríguez-Carballeira, Mónica (Hospital Universitari MútuaTerrassa (Terrassa, Catalunya)) ;
Rodriguez-Rodriguez, Luis (Hospital Clínico San Carlos (Madrid)) ;
Camps, Teresa (Hospital Regional Universitario de Málaga) ;
Castañeda, Santos (Instituto de Investigación Hospital Universitario de la Princesa) ;
Alegre-Sancho, Juan José (Hospital Universitari Doctor Peset (València)) ;
Martín, Javier (Instituto de Parasitología y Biomedicina "López-Neyra") ;
González-Escribano, María Francisca (Hospital Universitario Virgen del Rocío (Sevilla, Andalusia)) ;
Universitat Autònoma de Barcelona
Behçet's disease (BD) is an immune-mediated systemic disorder with a well-established association with HLA class I and other genes. BD has clinical overlap with many autoinflammatory diseases (AIDs). [...]
2017 - 10.1038/s41598-017-09164-7
Scientific reports, Vol. 7 (august 2017)
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Mortality prediction in chronic obstructive pulmonary disease comparing the GOLD 2015 and GOLD 2019 staging : a pooled analysis of individual patient data
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García Castillo, Elena (Hospital Universitario de la Princesa (Madrid)) ;
Alonso Pérez, Tamara (Hospital Universitario de la Princesa (Madrid)) ;
Ancochea, Julio (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Respiratorias) ;
Pastor Sanz, Maria Teresa (Instituto de Investigación Hospital Universitario de la Princesa) ;
Almagro, Pere (Hospital Universitari MútuaTerrassa (Terrassa, Catalunya)) ;
Martínez-Camblor, Pablo (Geisel School of Medicine at Dartmouth) ;
Miravitlles, Marc (Hospital Universitari Vall d'Hebron. Institut de Recerca) ;
Rodríguez-Carballeira, Mónica (Hospital Universitari MútuaTerrassa (Terrassa, Catalunya)) ;
Navarro, Annie (Hospital Universitari MútuaTerrassa (Terrassa, Catalunya)) ;
Lamprecht, Bernd (Kepler-University-Hospital) ;
Ramírez-García Luna, Ana S. (Universidad Autónoma de San Luis Potosí (Mèxic)) ;
Kaiser, Bernhard (Paracelsus Medical University Hospital) ;
Alfageme, Inmaculada (Universidad de Sevilla) ;
Casanova, Ciro (Hospital Universitario Nuestra Señora de Candelaria (Santa Cruz de Tenerife)) ;
Esteban, Cristóbal (Hospital Universitario Nuestra Señora de Candelaria (Santa Cruz de Tenerife)) ;
Soler-Cataluña, Juan J. (Hospital Arnau de Vilanova (València)) ;
De Torres, Juan Pablo (Queen's University) ;
Celli, Bartolomé R. (Brigham and Women's Hospital (Boston, Estats Units d'Amèrica)) ;
Marín, Jose M. (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Respiratorias) ;
ter Riet, Gerben (Amsterdam UMC) ;
Sobradillo, Patricia (Hospital Universitario de Cruces (Barakaldo, País Basc)) ;
Lange, Peter (Copenhagen University) ;
Garcia-Aymerich, Judith (Centro de Investigación Biomédica en Red de Epidemiología y Salud Pública) ;
Antó i Boqué, Josep Maria (Centro de Investigación Biomédica en Red de Epidemiología y Salud Pública) ;
Turner, Alice M. (University of Birmingham) ;
Han, MeiLan K. (University of Michigan) ;
Langhammer, Arnulf (Nord-Trøndelag Hospital Trust) ;
Vikjord, Sigrid Anna Aalberg (Norwegian University of Science and Technology) ;
Sternberg, Alice (Johns Hopkins Bloomberg School of Public Health) ;
Leivseth, Linda (Northern Norway Regional Health Authority) ;
Bakke, Per (University of Bergen) ;
Johannessen, Ane (University of Bergen) ;
Oga, Toru (Kyoto University, Kyoto) ;
Cosio, Borja G.. (Institut d'Investigació Sanitària Illes Balears) ;
Echazarreta, Andrés L. (Servicio de Neumonología, Hospital San Juan de Dios de La Plata) ;
Roche, Nicolás (APHP Centre-University of Paris) ;
Burgel, Pierre-Regis (APHP Centre-University of Paris) ;
Sin, Don D. (University of British Columbia) ;
Puhan, Milo A. (University of Zurich) ;
López-Campos, José Luis (Instituto de Biomedicina de Sevilla) ;
Carrasco, Laura (Instituto de Biomedicina de Sevilla) ;
Soriano, Joan B.. (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Respiratorias) ;
Universitat Autònoma de Barcelona
In 2019, The Global Initiative for Chronic Obstructive Lung Disease (GOLD) modified the grading system for patients with COPD, creating 16 subgroups (1A-4D). As part of the COPD Cohorts Collaborative International Assessment (3CIA) initiative, we aim to compare the mortality prediction of the 2015 and 2019 COPD GOLD staging systems. [...]
2020 - 10.1183/23120541.00253-2020
ERJ Open Research, Vol. 6 (november 2020)
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Impact of simulation-based teamwork training on COVID-19 distress in healthcare professionals
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Beneria, Anna (Hospital Universitari Vall d'Hebron) ;
Arnedo, Mireia (Hospital Universitari Vall d'Hebron) ;
Contreras, Sofia (Hospital Universitari Vall d'Hebron) ;
Pérez-Carrasco, Marcos (Hospital Universitari Vall d'Hebron) ;
Garcia-Ruiz, Itziar (Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Pediatria, Obstetrícia i Ginecologia i Medicina Preventiva i Salut Pública) ;
Rodríguez-Carballeira, Mónica (Hospital Universitari Vall d'Hebron) ;
Radua, Joaquim (Karolinska Institutet (Estocolm, Suècia)) ;
Bañeras, Jordi (Hospital Universitari Vall d'Hebron)
Non-technical skills such as leadership, communication, or situation awareness should lead to effective teamwork in a crisis. This study aimed to analyse the role of these skills in the emotional response of health professionals to the COVID-19 pandemic. [...]
2020 - 10.1186/s12909-020-02427-4
BMC Medical Education, Vol. 20 (december 2020)
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Unique clinico-biological, genetic and prognostic features of adult early T-cell precursor acute lymphoblastic leukemia
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Genescà, Eulàlia (Institut Germans Trias i Pujol. Institut de Recerca contra la Leucèmia Josep Carreras) ;
Morgades, Mireia (Institut Germans Trias i Pujol. Hospital Universitari Germans Trias i Pujol) ;
Montesinos, P. (Hospital Universitari i Politècnic La Fe (València)) ;
Barba, Pere (Hospital Universitari Vall d'Hebron) ;
Gil, Cristina (Hospital General Universitario de Alicante (Alacant, País Valencià)) ;
Guàrdia, R. (Hospital Universitari de Girona Doctor Josep Trueta) ;
Moreno, M. J. (Hospital Universitario Virgen de la Victoria (Màlaga, Andalusia)) ;
Martínez-Carballeira, Daniel (Hospital Universitario Central de Asturias) ;
Garcia Cadenas, Irene (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ;
Vives Polo, Susana (Institut Germans Trias i Pujol. Hospital Universitari Germans Trias i Pujol) ;
Ribera Salas, Jordi (Institut Germans Trias i Pujol. Institut de Recerca contra la Leucèmia Josep Carreras) ;
González-Campos, José (Hospital Universitario Virgen del Rocío (Sevilla, Andalusia)) ;
González Gil, Celia (Institut Germans Trias i Pujol. Institut de Recerca contra la Leucèmia Josep Carreras) ;
Zamora, Lurdes (Institut Germans Trias i Pujol. Hospital Universitari Germans Trias i Pujol) ;
Ramirez, Jose Luis (Institut Germans Trias i Pujol. Hospital Universitari Germans Trias i Pujol) ;
Díaz-Beyá, Marina (Hospital Clínic i Provincial de Barcelona) ;
Mercadal, Santiago (Institut Català d'Oncologia) ;
Artola, Maria Teresa (Hospital Universitario de Donostia (Sant Sebastià, País Basc)) ;
Cladera, Antonia (Hospital Universitari Son Llàtzer (Palma de Mallorca, Balears)) ;
Tormo, M. (Hospital Clínic Universitari (València)) ;
Bermúdez, Arancha (Hospital Universitario Marqués de Valdecilla (Santander, Cantabria)) ;
Vall-Llovera, F. (Hospital Universitari MútuaTerrassa (Terrassa, Catalunya)) ;
Martínez, P. (Hospital Universitario 12 de Octubre (Madrid)) ;
Amigo, María-Luz (Hospital General Universitario Morales Meseguer (Múrcia)) ;
Monsalvo, S. (Hospital General Universitario Gregorio Marañón) ;
Novo, Andrés (Hospital Universitari Son Espases (Palma de Mallorca, Balears)) ;
Cervera, Marta (Hospital Universitari Joan XXIII de Tarragona) ;
Garcia-Guiñón, Antoni (Hospital Arnau de Vilanova (Lleida, Catalunya)) ;
Junca, Jordi (Institut Germans Trias i Pujol. Hospital Universitari Germans Trias i Pujol) ;
Ciudad Pizarro, Juana (Hospital Clínico Universitario (Salamanca)) ;
Orfao, Alberto (Hospital Clínico Universitario (Salamanca)) ;
Ribera, Jose-Maria (Institut Germans Trias i Pujol. Institut de Recerca contra la Leucèmia Josep Carreras) ;
Universitat Autònoma de Barcelona
2020 - 10.3324/haematol.2019.225078
Haematologica, Vol. 105 Núm. 6 (january 2020) , p. E294-E297
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A pediatric regimen for adolescents and young adults with Philadelphia chromosome-negative acute lymphoblastic leukemia : Results of the ALLRE08 PETHEMA trial
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Ribera, Jose-Maria (Institut Germans Trias i Pujol. Institut de Recerca contra la Leucèmia Josep Carreras) ;
Morgades, Mireia (Institut Germans Trias i Pujol. Institut de Recerca contra la Leucèmia Josep Carreras) ;
Montesinos, Pau (Hospital Universitari i Politècnic La Fe (València)) ;
Tormo, Mar (Hospital Clínic Universitari (València)) ;
Martínez-Carballeira, Daniel (Hospital Universitario Central de Asturias) ;
González-Campos, José (Hospital Universitario Virgen del Rocío (Sevilla, Andalusia)) ;
Gil, Cristina (Hospital General Universitario de Alicante (Alacant, País Valencià)) ;
Barba, Pere (Hospital Universitari Vall d'Hebron) ;
García-Boyero, Raimundo (Consorci Hospitalari Provincial de Castelló) ;
Coll, Rosa (Hospital Universitari de Girona Doctor Josep Trueta) ;
Pedreño, María (Hospital Universitari Doctor Peset (València)) ;
Ribera Salas, Jordi (Institut Germans Trias i Pujol. Institut de Recerca contra la Leucèmia Josep Carreras) ;
Mercadal, Santiago (Institut Català d'Oncologia) ;
Vives Polo, Susana (Institut Germans Trias i Pujol. Institut de Recerca contra la Leucèmia Josep Carreras) ;
Novo, Andrés (Hospital Universitari Son Espases (Palma de Mallorca, Balears)) ;
Genescà, Eulàlia (Institut Germans Trias i Pujol. Institut de Recerca contra la Leucèmia Josep Carreras) ;
Hernández Rivas, Jesús María (Hospital Universitario de Salamanca) ;
Bergua Burgues, Juan Miguel (Hospital San Pedro de Alcántara) ;
Amigo, María-Luz (Hospital General Universitario Morales Meseguer (Múrcia)) ;
Vall-Llovera, Ferran (Hospital Universitari MútuaTerrassa (Terrassa, Catalunya)) ;
Martínez-Sánchez, Pilar (Hospital Universitario 12 de Octubre (Madrid)) ;
Calbacho, Maria (Hospital Universitario Ramón y Cajal (Madrid)) ;
Garcia Cadenas, Irene (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ;
Garcia-Guiñón, Antoni (Hospital Arnau de Vilanova (Lleida, Catalunya)) ;
Sánchez-Sánchez, María-José (Hospital Universitario Lucus Augusti (Lugo)) ;
Cervera, Marta (Hospital Universitari Joan XXIII de Tarragona) ;
Feliu Frasnedo, Evarist (Institut Germans Trias i Pujol. Institut de Recerca contra la Leucèmia Josep Carreras) ;
Orfao, Alberto (Hospital Clínico Universitario (Salamanca)) ;
Universitat Autònoma de Barcelona
Pediatric-based or -inspired trials have improved the prognosis of adolescents and young adults (AYA) with Philadelphia chromosome-negative (Ph-neg) acute lymphoblastic leukemia (ALL). This study reports the results of treatment of the ALLRE08 trial, a full pediatric trial for AYA aged 15-30 years with standard-risk (SR) ALL. [...]
2020 - 10.1002/cam4.2814
Cancer Medicine, Vol. 9 (february 2020) , p. 2317-2329
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Behçet's disease and genetic interactions between HLA-B*51 and variants in genes of autoinflammatory syndromes
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Burillo-Sanz, Sergio (Hospital Universitario Virgen del Rocío (Sevilla, Andalusia)) ;
Montes-Cano, Marco-Antonio (Hospital Universitario Virgen del Rocío (Sevilla, Andalusia)) ;
García-Lozano, J. R. (Hospital Universitario Virgen del Rocío (Sevilla, Andalusia)) ;
Olivas-Martínez, I. (Hospital Universitario Virgen del Rocío (Sevilla, Andalusia)) ;
Ortego-Centeno, Norberto (Hospital Clínico San Cecilio) ;
García-Hernández, Francisco-José (Hospital Universitario Virgen del Rocío (Sevilla, Andalusia)) ;
Espinosa, G. (Hospital Clínic i Provincial de Barcelona) ;
Graña-Gil, G. (Department of Rheumatology. Complejo Hospitalario Universitario) ;
Sánchez-Bursón, J. (Hospital Universitario Virgen de Valme (Sevilla, Andalusia)) ;
Juliá, María Rosa (Hospital Universitari Son Espases (Palma de Mallorca, Balears)) ;
Solans, Roser (Hospital Universitari Vall d'Hebron) ;
Blanco, Ricardo (Hospital Universitario Marqués de Valdecilla (Santander, Cantabria)) ;
Barnosi-Marín, Ana-Celia (Complejo Hospitalario Torrecárdenas (Almeria)) ;
Gómez de la Torre, Ricardo (Hospital Universitario Central de Asturias) ;
Fanlo, Patricia (Hospital Virgen del Camino (Pamplona)) ;
Rodríguez-Carballeira, M. (Hospital Universitari MútuaTerrassa (Terrassa, Catalunya)) ;
Rodriguez-Rodriguez, Luis (Hospital Clínico San Carlos (Madrid)) ;
Camps i Miró, Teresa (Department of Internal Medicine. Hospital Regional Universitario) ;
Castañeda, Santos (Instituto de Investigación Hospital Universitario de la Princesa) ;
Alegre-Sancho, Juan José (Hospital Universitari Doctor Peset (València)) ;
Martín, Javier (Instituto de Parasitología y Biomedicina "López-Neyra") ;
González-Escribano, M. F. (Hospital Universitario Virgen del Rocío (Sevilla, Andalusia)) ;
Universitat Autònoma de Barcelona
Behçet's disease (BD) is an immune-mediated systemic disorder with a well-established genetic base. In a previous study, using a next generation sequencing approach, we found many rare variants and some functional polymorphisms in genes related to autoinflammatory syndromes (AID): CECR1, MEFV, MVK, NLRP3, NOD2, PSTPIP1 and TNFRSF1A in our BD cohort. [...]
2019 - 10.1038/s41598-019-39113-5
Scientific reports, Vol. 9 Núm. 1 (january 2019) , p. 2777
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