1.
|
|
Inherited human ezrin deficiency impairs adaptive immunity
/
García-Solís, Blanca (Hospital Universitario La Paz (Madrid)) ;
Van Den Rym, Ana (Hospital Universitario La Paz (Madrid)) ;
Martinez-Martinez, Laura (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ;
Franco-Leyva, Teresa (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ;
Pérez-Caraballo, Jareb J. (Vanderbilt University Medical Center) ;
Markle, Janet (Vanderbilt University Medical Center) ;
Cubillos-Zapata, Carolina (Centre for Biomedical Research Network) ;
Marín, Ana V. (Centro de investigación Hospital Universitario 12 de Octubre) ;
Recio, María J. (Centro de investigación Hospital Universitario 12 de Octubre) ;
Regueiro, José R. (Centro de investigación Hospital Universitario 12 de Octubre) ;
Navarro-Zapata, Alfonso (Hospital Universitario La Paz (Madrid)) ;
Mestre-Durín, Carmen (Hospital Universitario La Paz (Madrid)) ;
Ferreras, Cristina (Hospital Universitario La Paz (Madrid)) ;
Cotázar, Carla Martín (Hospital Universitario La Paz (Madrid)) ;
Mena, Roció (Hospital Universitario La Paz (Madrid)) ;
de la Calle-Fabregat, Carlos (Institut d'Investigació contra la Leucèmia Josep Carreras) ;
López-Lera, Alberto (Hospital Universitario La Paz (Madrid)) ;
Arquero, Miguel Fernández (Hospital Clínico San Carlos) ;
Pérez-Martínez, Antonio (Hospital Universitario La Paz (Madrid)) ;
López-Collazo, Eduardo (Hospital Universitario La Paz (Madrid)) ;
Sánchez-Ramón, Silvia (Hospital Clínico San Carlos) ;
Casanova, Jean-Laurent (Howard Hughes Medical Institute) ;
Martínez-Barricarte, Rubén (Vanderbilt University Medical Center) ;
de la Calle-Martín, Oscar (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ;
de Diego, Rebeca Pérez (Hospital Universitario La Paz (Madrid)) ;
Universitat Autònoma de Barcelona
Inborn errors of immunity (IEI) are a group of monogenic diseases that confer susceptibility to infection, autoimmunity, and cancer. Despite the life-threatening consequences of some IEI, their genetic cause remains unknown in many patients. [...]
2023 - 10.1016/j.jaci.2023.05.022
The Journal of Allergy and Clinical Immunology, Vol. 152 (june 2023) , p. 997-1009.e11
|
|
2.
|
13 p, 1.3 MB |
Anti-U11/U12 Antibodies as a Rare but Important Biomarker in Patients with Systemic Sclerosis : A Narrative Review
/
Fritzler, Marvin J. (University of Calgary) ;
Bentow, Chelsea (Werfen) ;
Beretta, Lorenzo (Fondazione IRCCS Ca' Granda Ospedale Maggiore Policlinico di Milan) ;
Palterer, Boaz (University of Florence) ;
Perurena-Prieto, Janire (Hospital Universitari Vall d'Hebron) ;
Sanz-Martínez, María Teresa (Hospital Universitari Vall d'Hebron) ;
Guillén-Del-Castillo, Alfredo (Hospital Universitari Vall d'Hebron) ;
Marín-Sánchez, Ana (Hospital Universitari Vall d'Hebron) ;
Fonollosa Pla, Vicent (Hospital Universitari Vall d'Hebron) ;
Callejas Moraga, Eduardo Luis (Hospital Público de Monforte) ;
Simeón-Aznar, Carmen Pilar (Hospital Universitari Vall d'Hebron) ;
Mahler, Michael (Werfen) ;
Universitat Autònoma de Barcelona
Anti-nuclear (ANA) are present in approximately 90% of systemic sclerosis (SSc) patients and are key biomarkers in supporting the diagnosis and determining the prognosis of this disease. In addition to the classification criteria autoantibodies for SSc [i. [...]
2023 - 10.3390/diagnostics13071257
Diagnostics, Vol. 13 (march 2023)
|
|
3.
|
|
4.
|
11 p, 865.1 KB |
A gene expression assay based on chronic lymphocytic leukemia activation in the microenvironment to predict progression
/
Abrisqueta, Pau (Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Medicina) ;
Medina, Daniel (Vall d'Hebron Institut d'Oncologia) ;
Villacampa Javierre, Guillermo (Vall d'Hebron Institut d'Oncologia) ;
Lu, Junyan (European Molecular Biology Laboratory (Alemanya)) ;
Alcoceba, Miguel (Centro de Investigación Biomédica en Red de Cáncer) ;
Carabia, Júlia (Vall d'Hebron Institut d'Oncologia) ;
Boix, Joan (Vall d'Hebron Institut d'Oncologia) ;
Tazón-Vega, Barbara (Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Medicina) ;
Iacoboni, Gloria (Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Medicina) ;
Bobillo, Sabela (Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Medicina) ;
Marín-Niebla, Ana (Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Medicina) ;
González, Marcos (Centro de Investigación Biomédica en Red de Cáncer) ;
Zenz, Thorsten (University of Zurich. Department of Medical Oncology and Hematology) ;
Crespo, Marta (Vall d'Hebron Institut d'Oncologia) ;
Bosch José, Francesc Xavier 1947- (Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Medicina)
Several gene expression profiles with a strong correlation with patient outcomes have been previously described in chronic lymphocytic leukemia (CLL), although their applicability as biomarkers in clinical practice has been particularly limited. [...]
2022 - 10.1182/bloodadvances.2022007508
Blood advances, Vol. 6 (august 2022) , p. 5763-5773
|
|
5.
|
5 p, 765.8 KB |
Real-world evidence of brexucabtagene autoleucel for the treatment of relapsed or refractory mantle cell lymphoma
/
Iacoboni, Gloria (Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Medicina) ;
Rejeski, Kai (Department of Medicine III, University Hospital, LMU Munich, Munich, Germany) ;
Villacampa Javierre, Guillermo (Vall d'Hebron Institut d'Oncologia) ;
van Doesum, Jaap A. (Department of Hematology, University Medical Center Groningen, University of Groningen, Groningen, The Netherlands) ;
Chiappella, Annalisa (Division of Hematology and Stem Cell Transplantation, Fondazione IRCCS Istituto Nazionale dei Tumori, University of Milano, Milano, Italy) ;
Bonifazi, Francesca (IRCCS Azienda Ospedaliero-Universitaria di Bologna Istituto di Ematologia "Seràgnoli", Bologna, Italy) ;
López Corral, Lucia (Centro de Investigación del Cáncer-IBMCC, Salamanca, Spain) ;
van Aalderen, Michiel (Department of Hematology, Amsterdam University Medical Centers, Cancer Center Amsterdam, LYMMCARE (Lymphoma and Myeloma Center Amsterdam), Amsterdam, The Netherlands) ;
Kwon, Mi (Hospital General Universitario Gregorio Marañón. Instituto de Investigación Sanitaria Gregorio Marañón (IiSGM)) ;
Martínez-Cibrian, Nuria (Hospital Clínic i Provincial de Barcelona) ;
Bramanti, Stefania (Istituto Clinico Humanitas IRCCS, Rozzano, Italy) ;
Reguera-Ortega, Juan Luis (Hospital Universitario Virgen del Rocío (Sevilla, Andalusia)) ;
Camacho-Arteaga, Lina (Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Farmacologia, de Terapèutica i de Toxicologia) ;
Schmidt, Christian (Department of Medicine III, University Hospital, LMU Munich, Munich, Germany) ;
Marín-Niebla, Ana (Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Medicina) ;
Kersten, Marie José (Department of Hematology, Amsterdam University Medical Centers, Cancer Center Amsterdam, LYMMCARE (Lymphoma and Myeloma Center Amsterdam), Amsterdam, The Netherlands) ;
Martín García-Sancho, Alejandro (Instituto de Investigación Biomédica de Salamanca) ;
Zinzani, Pier Luigi (Dipartimento di Medicina Specialistica, Diagnostica e Sperimentale Università di Bologna, Bologna, Italy) ;
Corradini, Paolo (Division of Hematology and Stem Cell Transplantation, Fondazione IRCCS Istituto Nazionale dei Tumori, University of Milano, Milano, Italy) ;
van Meerten, Tom (Department of Hematology, University Medical Center Groningen, University of Groningen, Groningen, The Netherlands) ;
Subklewe, Marion (Department of Medicine III, University Hospital, LMU Munich, Munich, Germany) ;
Barba, Pere (Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Medicina)
2022 - 10.1182/bloodadvances.2021006922
Blood advances, Vol. 6 (june 2022) , p. 3606-3610
|
|
6.
|
13 p, 2.5 MB |
Human forager response to abrupt climate change at 8.2 ka on the Atlantic coast of Europe
/
García-Escárzaga, Asier (Universitat Autònoma de Barcelona. Institut de Ciència i Tecnologia Ambientals) ;
Gutiérrez-Zugasti, Igor (Universidad de Cantabria. Instituto Internacional de Investigaciones Prehistóricas de Cantabria) ;
Marín-Arroyo, Ana B. (University of Cambridge. Department of Archaeology) ;
Fernandes, Ricardo (Masaryk University) ;
Núñez de la Fuente, Sara (Universidad de Cantabria. Instituto Internacional de Investigaciones Prehistóricas de Cantabria) ;
Cuenca-Solana, David (Université de Rennes) ;
Iriarte, Eneko (Universidad de Burgos. Laboratorio de Evolución Humana) ;
Simões, Carlos (Universidade do Algarve) ;
Martín-Chivelet, Javier (Universidad Complutense de Madrid) ;
González-Morales, Manuel R. (Universidad de Cantabria. Instituto Internacional de Investigaciones Prehistóricas de Cantabria) ;
Roberts, Patrick (University of Queensland. School of Social Sciences) ;
Universitat Autònoma de Barcelona.
Departament de Prehistòria
The cooling and drying associated with the so-called '8. 2 ka event' have long been hypothesized as having sweeping implications for human societies in the Early Holocene, including some of the last Mesolithic hunter-gatherers in Atlantic Europe. [...]
2022 - 10.1038/s41598-022-10135-w
Scientific reports, Vol. 12 (May 2022) , art. 6481
|
|
7.
|
17 p, 1.6 MB |
Genetic Analysis with the Immunochip Platform in Behçet Disease. Identification of Residues Associated in the HLA Class I Region and New Susceptibility Loci
/
Ortiz-Fernández, Lourdes (Hospital Universitario Virgen del Rocío (Sevilla, Andalusia)) ;
Carmona, F. David (Instituto de Parasitología y Biomedicina "López-Neyra") ;
Montes-Cano, Marco-Antonio (Hospital Universitario Virgen del Rocío (Sevilla, Andalusia)) ;
García-Lozano, José-Raúl (Hospital Universitario Virgen del Rocío (Sevilla, Andalusia)) ;
Conde-Jaldón, Marta (Hospital Universitario Virgen del Rocío (Sevilla, Andalusia)) ;
Ortego-Centeno, Norberto (Hospital Clínico San Cecilio) ;
Castillo, María Jesús (Hospital Universitario Virgen del Rocío (Sevilla, Andalusia)) ;
Espinosa, Gerard (Hospital Universitari Clínic) ;
Graña, Jenaro (Complejo Hospitalario Universitario de A Coruña) ;
Sánchez-Bursón, Juan (Hospital Universitario Virgen de Valme (Sevilla, Andalusia)) ;
Juliá, María Rosa (Hospital Universitari Son Espases (Palma de Mallorca, Balears)) ;
Solans, Roser (Hospital Universitari Vall d'Hebron. Institut de Recerca) ;
Blanco, Ricardo (Hospital Universitario Marqués de Valdecilla (Santander, Cantabria)) ;
Barnosi-Marín, Ana-Celia (Complejo Hospitalario Torrecárdenas (Almeria)) ;
Gómez de la Torre, Ricardo (Hospital Universitario Central de Asturias) ;
Fanlo, Patricia (Hospital Virgen del Camino (Pamplona)) ;
Rodríguez-Carballeira, Mónica (Hospital Universitari MútuaTerrassa (Terrassa, Catalunya)) ;
Rodriguez-Rodriguez, Luis (Hospital Clínico San Carlos (Madrid)) ;
Camps i Miró, Teresa (Hospital Regional Universitario de Málaga) ;
Castañeda, Santos (Instituto de Investigación Hospital Universitario de la Princesa) ;
Alegre-Sancho, Juan José (Hospital Universitari Doctor Peset (València)) ;
Martín, Javier (Instituto de Parasitología y Biomedicina "López-Neyra") ;
González-Escribano, María Francisca (Hospital Universitario Virgen del Rocío (Sevilla, Andalusia)) ;
Universitat Autònoma de Barcelona
Behcet's disease (BD) is an immuno-mediated vasculitis in which knowledge of its etiology and genetic basis is limited. To improve the current knowledge, a genetic analysis performed with the Immunochip platform was carried out in a population from Spain. [...]
2016 - 10.1371/journal.pone.0161305
PloS one, Vol. 11 (august 2016)
|
|
8.
|
13 p, 516.4 KB |
Genetic Contribution of Femoral Neck Bone Geometry to the Risk of Developing Osteoporosis : A Family-Based Study
/
Hernández-de Sosa, Nerea (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ;
Athanasiadis, Georgios (Aarhus University, Denmark) ;
Malouf Sierra, Jorge 1971- (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ;
Laiz, Ana (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ;
Marin, Ana (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ;
Herrera, Silvia (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ;
Farrerons Minguella, Jordi (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ;
Soria Fernández, José Manuel (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ;
Casademont i Pou, Jordi (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ;
Universitat Autònoma de Barcelona
Femoral neck geometry parameters are believed to be as good as bone mineral density as independent factors in predicting hip fracture risk. This study was conducted to analyze the roles of genetic and environmental factors in femoral properties measured in a sample of Spanish families with osteoporotic fractures and extended genealogy. [...]
2016 - 10.1371/journal.pone.0154833
PloS one, Vol. 11 (may 2016)
|
|
9.
|
15 p, 450.4 KB |
Effects of an Exercise Programme on Functional Capacity, Body Composition and Risk of Falls in Patients with Cirrhosis : A Randomized Clinical Trial
/
Roman, Eva (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ;
García-Galcerán, Cristina (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ;
Torrades, Teresa (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ;
Herrera, Silvia (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ;
Marín, Ana (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ;
Doñate, Maite (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ;
Alvarado-Tapias, Edilmar (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ;
Malouf Sierra, Jorge 1971- (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ;
Nácher, Laura (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ;
Serra-Grima, Ricard (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ;
Guarner, Carlos (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ;
Córdoba Cardona, Juan (Hospital Universitari Vall d'Hebron) ;
Soriano, German (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ;
Universitat Autònoma de Barcelona
Patients with cirrhosis often have functional limitations, decreased muscle mass, and a high risk of falls. These variables could improve with exercise. The aim was to study the effects of moderate exercise on functional capacity, body composition and risk of falls in patients with cirrhosis. [...]
2016 - 10.1371/journal.pone.0151652
PloS one, Vol. 11 (march 2016)
|
|
10.
|
9 p, 1.1 MB |
Mutational profile of rare variants in inflammasome-related genes in Behçet disease : A Next Generation Sequencing approach
/
Burillo-Sanz, Sergio (Hospital Universitario Virgen del Rocío (Sevilla, Andalusia)) ;
Montes-Cano, Marco-Antonio (Hospital Universitario Virgen del Rocío (Sevilla, Andalusia)) ;
García-Lozano, José-Raúl (Hospital Universitario Virgen del Rocío (Sevilla, Andalusia)) ;
Ortiz-Fernández, Lourdes (Hospital Universitario Virgen del Rocío (Sevilla, Andalusia)) ;
Ortego-Centeno, Norberto (Hospital Clínico San Cecilio) ;
García-Hernández, Francisco-José (Hospital Universitario Virgen del Rocío (Sevilla, Andalusia)) ;
Espinosa, Gerard (Hospital Universitari Clínic) ;
Graña-Gil, Genaro (Complejo Hospitalario Universitario de A Coruña) ;
Sánchez-Bursón, Juan (Hospital Universitario Virgen de Valme (Sevilla, Andalusia)) ;
Juliá, María Rosa (Hospital Universitari Son Espases (Palma de Mallorca, Balears)) ;
Solans, Roser (Hospital Universitari Vall d'Hebron. Institut de Recerca) ;
Blanco, Ricardo (Hospital Universitario Marqués de Valdecilla (Santander, Cantabria)) ;
Barnosi-Marín, Ana-Celia (Complejo Hospitalario Torrecárdenas (Almeria)) ;
Gómez de la Torre, Ricardo (Hospital Universitario Central de Asturias) ;
Fanlo, Patricia (Hospital Virgen del Camino (Pamplona)) ;
Rodríguez-Carballeira, Mónica (Hospital Universitari MútuaTerrassa (Terrassa, Catalunya)) ;
Rodriguez-Rodriguez, Luis (Hospital Clínico San Carlos (Madrid)) ;
Camps, Teresa (Hospital Regional Universitario de Málaga) ;
Castañeda, Santos (Instituto de Investigación Hospital Universitario de la Princesa) ;
Alegre-Sancho, Juan José (Hospital Universitari Doctor Peset (València)) ;
Martín, Javier (Instituto de Parasitología y Biomedicina "López-Neyra") ;
González-Escribano, María Francisca (Hospital Universitario Virgen del Rocío (Sevilla, Andalusia)) ;
Universitat Autònoma de Barcelona
Behçet's disease (BD) is an immune-mediated systemic disorder with a well-established association with HLA class I and other genes. BD has clinical overlap with many autoinflammatory diseases (AIDs). [...]
2017 - 10.1038/s41598-017-09164-7
Scientific reports, Vol. 7 (august 2017)
|
|