Trisomy 8, a cytogenetic abnormality in Myelodysplastic Syndromes, is constitutional or not?
Saumell i Tutusaus, Sílvia (Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Medicina)
Solé Ristol, Francesc (Institut Germans Trias i Pujol. Institut de Recerca contra la Leucèmia Josep Carreras)
Arenillas, Leonor (Hospital del Mar (Barcelona, Catalunya))
Montoro Gómez, Julia (Hospital Universitari Vall d'Hebron)
Valcárcel, David (Hospital Universitari Vall d'Hebron)
Pedro, Carme (Institut Hospital del Mar d'Investigacions Mèdiques)
Sanzo, Carmen (Hospital Universitario Central de Asturias)
Luño, Elisa (Hospital Universitario Central de Asturias)
Giménez, Teresa (Hospital Universitari Joan XXIII de Tarragona)
Arnan, Montserrat (Institut Català d'Oncologia)
Pomares, Helena (Institut Català d'Oncologia)
De Paz, Raquel (Hospital Universitario La Paz (Madrid))
Arrizabalaga, Beatriz (Hospital Universitario de Cruces (Barakaldo, País Basc))
Jerez, Andrés (Hospital General Universitario Morales Meseguer (Múrcia))
Martínez, Ana B. (Hospital General Universitario Morales Meseguer (Múrcia))
Sánchez-Castro, Judith (Hospital Arnau de Vilanova (Lleida, Catalunya))
Rodríguez-Gambarte, Juan D. (Hospital Universitario Ramón y Cajal (Madrid))
Raya, José M. (Hospital Universitario de Canarias (La Laguna))
Ríos, Eduardo (Hospital Universitario Virgen de Valme (Sevilla, Andalusia))
Rodríguez-Rivera, María (Hospital del Mar (Barcelona, Catalunya))
Espinet i Solà, Blanca (Hospital del Mar (Barcelona, Catalunya))
Florensa Brichs, Lourdes (Hospital del Mar (Barcelona, Catalunya))

Data:	2015
Resum:	Isolated trisomy 8 is not considered presumptive evidence of myelodysplastic syndrome (MDS) in cases without minimal morphological criteria. One reason given is that trisomy 8 (+8) can be found as a constitutional mosaicism (cT8M). We tried to clarify the incidence of cT8M in myeloid neoplasms, specifically in MDS, and the diagnostic value of isolated +8 in MDS. Twenty-two MDS and 10 other myeloid neoplasms carrying +8 were studied. Trisomy 8 was determined in peripheral blood by conventional cytogenetics (CC) and on granulocytes, CD3+ lymphocytes and oral mucosa cells by fluorescence in situ hybridization (FISH). In peripheral blood CC, +8 was seen in 4/32 patients. By FISH, only one patient with chronic myelomonocytic leukemia showed +8 in all cell samples and was interpreted as a cT8M. In our series +8 was acquired in all MDS. Probably, once discarded cT8M by FISH from CD3+ lymphocytes and non-hematological cells, +8 should be considered with enough evidence to MDS.
Ajuts:	Ministerio de Sanidad y Consumo FI07/00107 Ministerio de Ciencia e Innovación CA08/00141 Instituto de Salud Carlos III PI07/1009 Ministerio de Ciencia e Innovación PI11/02010 Instituto de Salud Carlos III RTICC/RD06/0020/0031 Instituto de Salud Carlos III RTICC/RD07/0020/2004 Agència de Gestió d'Ajuts Universitaris i de Recerca 2009/SGR-541
Drets:	Aquest document està subjecte a una llicència d'ús Creative Commons. Es permet la reproducció total o parcial, la distribució, la comunicació pública de l'obra i la creació d'obres derivades, fins i tot amb finalitats comercials, sempre i quan es reconegui l'autoria de l'obra original.
Document:	Article
Matèria:	Acute myeloid leukemia ; Lymphocytes ; Cytogenetics ; Fluorescent in situ hybridization ; Granulocytes ; Neoplasms ; Cancer detection and diagnosis ; Leukemias
Publicat a:	PloS one, Vol. 10, No 6 (June 2015), p. e0129375, ISSN 1932-6203

7 p, 184.9 KB

El registre apareix a les col·leccions:
Documents de recerca > Documents dels grups de recerca de la UAB > Centres i grups de recerca (producció científica) > Ciències de la salut i biociències > Institut d'Investigació en Ciencies de la Salut Germans Trias i Pujol (IGTP) > Institut de Recerca contra la Leucèmia Josep Carreras
Articles > Articles de recerca
Articles > Articles publicats