|
11.
|
|
13 p, 1.9 MB |
Autoantibody screening in Guillain-Barré syndrome
/
Lleixà, Cinta (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ;
Martín-Aguilar, Lorena (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ;
Pascual-Goñi, Elba (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ;
Franco-Leyva, Teresa (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ;
Caballero-Ávila, Marta (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ;
de Luna Salva, Noemí (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ;
Gallardo, Eduard (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ;
Suarez-Calvet, Xavier (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ;
Martínez-Martínez, Laura (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ;
Diaz-Manera, Jordi (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ;
Rojas-Garcia, Ricard (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ;
Cortés-Vicente, Elena (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ;
Turón, Joana (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ;
Casasnovas, Carlos (Institut d'Investigació Biomèdica de Bellvitge) ;
Homedes, C. (Hospital Universitari de Bellvitge) ;
Gutiérrez-Gutiérrez, Gerardo (Hospital Universitario Infanta Sofía (San Sebastián de los Reyes)) ;
Jimeno-Montero, M. C. (Hospital Universitario Infanta Sofía (San Sebastián de los Reyes)) ;
Berciano, José (Hospital Universitario Marqués de Valdecilla (Santander, Cantabria)) ;
Sedano-Tous, M. J. (Hospital Universitario Marqués de Valdecilla (Santander, Cantabria)) ;
García-Sobrino, Tania (Hospital Clínico Universitario (Santiago de Compostela, Galícia)) ;
Pardo, Julio (Hospital Clínico Universitario (Santiago de Compostela, Galícia)) ;
Márquez-Infante, C. (Hospital Universitario Virgen del Rocío (Sevilla, Andalusia)) ;
Rojas-Marcos, I. (Hospital Universitario Reina Sofía (Còrdova, Espanya)) ;
Jericó, Ivonne (Complejo Hospitalario de Navarra) ;
Martínez-Hernández, E. (Hospital Clínic i Provincial de Barcelona) ;
Morís, Germán (Hospital Universitario Central de Asturias) ;
Domínguez-González, C. (Hospital Universitario 12 de Octubre (Madrid)) ;
Juarez, Candido (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ;
Illa, Isabel (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ;
Querol, Luis (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ;
Universitat Autònoma de Barcelona
Background: Guillain-Barré syndrome (GBS) is an acute inflammatory neuropathy with a heterogeneous presentation. Although some evidences support the role of autoantibodies in its pathogenesis, the target antigens remain unknown in a substantial proportion of GBS patients. [...]
2021 -  10.1186/s12974-021-02301-0
Journal of neuroinflammation, Vol. 18 Núm. 1 (december 2021) , p. 251
|
|
|
12.
|
|
1 p, 709.1 KB |
Author Correction : Common and rare variant association analyses in amyotrophic lateral sclerosis identify 15 risk loci with distinct genetic architectures and neuron-specific biology
/
van Rheenen, Wouter (Utrecht University) ;
van der Spek, Rick A. A. (Utrecht University) ;
Bakker, Mark K. (Utrecht University) ;
van Vugt, Joke J. F. A. (Utrecht University) ;
Hop, Paul J. (Utrecht University) ;
Zwamborn, Ramona A. J. (Utrecht University) ;
de Klein, Niek (University Medical Centre Groningen) ;
Westra, Harm-Jan (University Medical Centre Groningen) ;
Bakker, Olivier B. (University Medical Centre Groningen) ;
Deelen, Patrick (Utrecht University) ;
Shireby, Gemma (University of Exeter) ;
Hannon, Eilis (University of Exeter) ;
Moisse, Matthieu (University Hospitals Leuven (Bèlgica)) ;
Baird, Denis (University of Bristol) ;
Restuadi, Restuadi (University of Queensland) ;
Dolzhenko, Egor (Illumina) ;
Dekker, Annelot M. (Utrecht University) ;
Gawor, Klara (Utrecht University) ;
Westeneng, Henk-Jan (Utrecht University) ;
Tazelaar, Gijs H. P. (Utrecht University) ;
van Eijk, Kristel R. (Utrecht University) ;
Kooyman, Maarten (Utrecht University) ;
Byrne, Ross P. (Trinity College Dublin) ;
Doherty, Mark (Trinity College Dublin) ;
Heverin, Mark (Trinity College Dublin) ;
Al Khleifat, Ahmad (King's College LondonNeuroscience Institute) ;
Iacoangeli, Alfredo (King's College London) ;
Shatunov, Aleksey (King's College London) ;
Ticozzi, Nicola (Università degli Studi di Milano) ;
Cooper-Knock, Johnathan (University of Sheffield) ;
Smith, Bradley N. (King's College London) ;
Gromicho, Marta (Universidade de Lisboa) ;
Chandran, Siddharthan (University of Edinburgh. UK Dementia Research Institute) ;
Pal, Suvankar (University of Edinburgh. UK Dementia Research Institute) ;
Morrison, Karen E. (Queen's University Belfast) ;
Shaw, Pamela J. (University of Sheffield) ;
Hardy, John (University College London) ;
Orrell, Richard W. (University College London) ;
Sendtner, Michael (University Hospital Würzburg) ;
Meyer, Thomas (Humboldt University) ;
Başak, Nazli (Koç University, School of Medicine, KUTTAM-NDAL) ;
van der Kooi, Anneke J. (Academic Medical Center) ;
Ratti, Antonia (Università degli Studi di Milano) ;
Fogh, Isabella (King's College London) ;
Gellera, Cinzia (Fondazione IRCCS Istituto Neurologico 'Carlo Besta') ;
Lauria, Giuseppe (University of Milan) ;
Corti, Stefania (IRCCS Foundation Ca' Granda Ospedale Maggiore Policlinico) ;
Cereda, Cristina (IRCCS Mondino Foundation) ;
Sproviero, Daisy (IRCCS Mondino Foundation) ;
D'Alfonso, Sandra (University of Eastern Piedmont) ;
Sorarù, Gianni (University of Padova) ;
Siciliano, Gabriele (University of Pisa) ;
Filosto, Massimiliano (University of Brescia) ;
Padovani, Alessandro (University of Brescia) ;
Chiò, Adriano (Azienda Ospedaliero Universitaria Città della Salute e della Scienza) ;
Calvo, Andrea (Azienda Ospedaliero Universitaria Città della Salute e della Scienza) ;
Moglia, Cristina (Azienda Ospedaliero Universitaria Città della Salute e della Scienza) ;
Brunetti, Maura (University of Torino) ;
Canosa, Antonio (Azienda Ospedaliero Universitaria Città della Salute e della Scienza) ;
Grassano, Maurizio (University of Torino) ;
Beghi, Ettore (Istituto di Ricerche Farmacologiche Mario Negri IRCCS) ;
Pupillo, Elisabetta (Istituto di Ricerche Farmacologiche Mario Negri IRCCS) ;
Logroscino, Giancarlo (University of Bari at 'Pia Fondazione Card G. Panico' Hospital. Department of Clinical Research in Neurology) ;
Nefussy, Beatrice (Tel Aviv Sourasky Medical Center) ;
Osmanovic, Alma (University Hospital Essen (Alemanya)) ;
Nordin, Angelica (Umeå University) ;
Lerner, Yossef (Hadassah Medical Center) ;
Zabari, Michal (Hadassah Medical Center) ;
Gotkine, Marc (Hadassah Medical Center) ;
Baloh, Robert H. (Cedars-Sinai Medical Center) ;
Bell, Shaughn (Cedars-Sinai Medical Center) ;
Vourc'h, Patrick (UMR 1253, Université de Tours) ;
Corcia, Philippe (CHU de Tours. Centre de référence sur la SLA) ;
Couratier, Philippe (Université de Limoges) ;
Millecamps, Stéphanie (Sorbonne Université) ;
Meininger, Vincent (Hôpital des Peupliers) ;
Salachas, François (Hôpital de la Pitié-Salpêtrière) ;
Mora Pardina, Jesus S. (ALS Unit, Hospital San Rafael, Madrid) ;
Assialioui, Abdelilah (Hospital Universitari de Bellvitge) ;
Rojas-Garcia, Ricard (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ;
Dion, Patrick A. (McGill University) ;
Ross, Jay P. (McGill University) ;
Ludolph, Albert C. (Ulm University) ;
Weishaupt, Jochen H. (Heidelberg University) ;
Brenner, David (Heidelberg University) ;
Freischmidt, Axel (German Center for Neurodegenerative Diseases) ;
Bensimon, Gilbert (CHU-Nîmes) ;
Brice, Alexis (Sorbonne Université) ;
Durr, Alexandra (Sorbonne Université) ;
Payan, Christine A. M. (Hôpital de la Pitié-Salpêtrière) ;
Saker-Delye, Safa (Genethon, CNRS UMR) ;
Wood, Nicholas W.. (UCL Institute of Neurology (Regne Unit)) ;
Topp, Simon (King's College London.) ;
Rademakers, Rosa (Mayo Clinic College of Medicine) ;
Tittmann, Lukas (Christian Albrechts-University Kiel) ;
Lieb, Wolfgang (Christian Albrechts-University Kiel) ;
Franke, Andre (Kiel University) ;
Ripke, Stephan (Charité - Universitätsmedizin Berlin) ;
Braun, Alice (Charité - Universitätsmedizin Berlin) ;
Kraft, Julia (Charité - Universitätsmedizin Berlin) ;
Whiteman, David C. (QIMR Berghofer Medical Research Institute (Brisbane, Austràlia)) ;
Olsen, Catherine M. (QIMR Berghofer Medical Research Institute (Brisbane, Austràlia)) ;
Uitterlinden, André G. (Erasmus Medical Center Rotterdam) ;
Hofman, Albert (Erasmus Medical Center Rotterdam. Department of Epidemiology) ;
Rietschel, Marcella (Central Institute of Mental Health) ;
Cichon, Sven (Institute of Neuroscience and Medicine INM-1) ;
Nöthen, Markus M. (Life and Brain Center. Department of Genomics) ;
Amouyel, Philippe (University of Lille) ;
Traynor, Bryan J. (Johns Hopkins University) ;
Singleton, Andrew B. (National Institute on Aging (Estats Units d'Amèrica)) ;
Mitne Neto, Miguel (Universidade de São Paulo) ;
Cauchi, Ruben J. (University of Malta) ;
Ophoff, Roel A. (University of California) ;
Wiedau-Pazos, Martina (University of California) ;
Lomen-Hoerth, Catherine (University of California. Department of Neurology) ;
Van Deerlin, Vivianna (University of Pennsylvania) ;
Grosskreutz, Julian (University of Luebeck) ;
Roediger, Annekathrin (Jena University Hospital (Alemanya)) ;
Gaur, Nayana (Jena University Hospital (Alemanya)) ;
Jörk, Alexander (Jena University Hospital (Alemanya)) ;
Barthel, Tabea (Jena University Hospital (Alemanya)) ;
Theele, Erik (Jena University Hospital (Alemanya)) ;
Ilse, Benjamin (Jena University Hospital (Alemanya)) ;
Stubendorff, Beatrice (Jena University Hospital (Alemanya)) ;
Witte, Otto W. (Jena University Hospital (Alemanya)) ;
Steinbach, Robert (Jena University Hospital (Alemanya)) ;
Hübner, Christian A. (Jena University Hospital (Alemanya)) ;
Graff, Caroline (Karolinska University Hospital and Karolinska Institutet (Suècia)) ;
Brylev, Lev (Institute of Higher Nervous Activity and Neurophysiology Russian Academy of Sciences. Department of Functional Biochemistry of the Nervous System) ;
Fominykh, Vera (Institute of Higher Nervous Activity and Neurophysiology Russian Academy of Sciences) ;
Demeshonok, Vera (Medical Clinic of the St. Petersburg) ;
Ataulina, Anastasia (Bujanov Moscow Clinical Hospital, Moscow, Russia) ;
Rogelj, Boris (University of Ljubljana) ;
Koritnik, Blaž (University Medical Centre Ljubljana) ;
Zidar, Janez (University Medical Centre Ljubljana) ;
Ravnik-Glavač, Metka (University of Ljubljana) ;
Glavač, Damjan (University of Ljubljana) ;
Stević, Zorica (University of Belgrade) ;
Drory, Vivian (Tel Aviv University) ;
Povedano, Monica (Hospital Universitari de Bellvitge) ;
Blair, Ian P. (Macquarie University) ;
Kiernan, Matthew C. (University of Sydney) ;
Benyamin, Beben (University of South Australia) ;
Henderson, Robert D. (Royal Brisbane and Women's Hospital) ;
Furlong, Sarah (Macquarie University) ;
Mathers, Susan (Calvary Health Care Bethlehem) ;
McCombe, Pamela A. (University of Queensland) ;
Needham, Merrilee (Murdoch University) ;
Ngo, Shyuan T. (University of Queensland) ;
Nicholson, Garth A. (Concord Repatriation General Hospital) ;
Pamphlett, Roger (University of Sydney) ;
Rowe, Dominic B. (Macquarie University) ;
Steyn, Frederik J. (University of Queensland) ;
Williams, Kelly (Macquarie University) ;
Mather, Karen A. (Neuroscience Research Australia Institute) ;
Sachdev, Perminder S. (Prince of Wales Hospital (Australia)) ;
Henders, Anjali K. (University of Queensland) ;
Wallace, Leanne (University of Queensland) ;
De Carvalho, Mamede (Universidade de Lisboa) ;
Pinto, Susana (Universidade de Lisboa) ;
Petri, Susanne (Hannover Medical School) ;
Weber, Markus (Kantonsspital St. Gallen) ;
Rouleau, Guy A. (McGill University) ;
Silani, Vincenzo (Università degli Studi di Milano) ;
Curtis, Charles J. (King's College London) ;
Breen, Gerome (King's College London) ;
Glass, Jonathan D. (Emory University School of Medicine) ;
Brown, Robert H. (University of Massachusetts Medical School) ;
Landers, John E. (University of Massachusetts Medical School) ;
Shaw, Christopher E. (King's College London) ;
Andersen, Peter Munch (Umeå University) ;
Groen, Ewout J. N. (Utrecht University) ;
van Es, Michael A. (Utrecht University) ;
Pasterkamp, R. Jeroen (Utrecht University) ;
Fan, Dongsheng (Peking University) ;
Garton, Fleur C. (University of Queensland) ;
McRae, Allan F. (University of Queensland) ;
Smith, George Davey (Bristol Medical School) ;
Gaunt, Tom (Bristol Medical School) ;
Eberle, Michael A. (Illumina) ;
Mill, Jonathan (University of Exeter) ;
McLaughlin, Russell L. (Trinity College Dublin) ;
Hardiman, Orla (Trinity College Dublin) ;
Kenna, Kevin P. (Utrecht University) ;
Wray, Naomi R. (University of Queensland) ;
Tsai, Ellen (Biogen. Translational Biology) ;
Runz, Heiko (Biogen. Translational Biology) ;
Franke, Lude (University Medical Centre Groningen) ;
Al-Chalabi, Ammar (King's College Hospital NHS Foundation Trust) ;
Van Damme, Philip (University Hospitals Leuven (Bèlgica)) ;
van den Berg, Leonard H. (Utrecht University) ;
Veldink, Jan (Utrecht University) ;
Universitat Autònoma de Barcelona
2022 - 10.1038/s41588-022-01020-3
Nature genetics, Vol. 54 (january 2022) , p. 361
|
|
|
13.
|
|
10 p, 758.5 KB |
Drug-refractory myasthenia gravis : Clinical characteristics, treatments, and outcome
/
Cortés-Vicente, Elena (Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Medicina) ;
Álvarez-Velasco, Rodrigo (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ;
Pla-Junca, Francesc (Instituto de Salud Carlos III) ;
Rojas-Garcia, Ricard (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ;
Paradas, Carmen (Instituto de Biomedicina de Sevilla) ;
Sevilla, Teresa (Universitat de València. Departament de Medicina) ;
Casasnovas, Carlos (Hospital Universitari de Bellvitge) ;
Gómez-Caravaca, María Teresa (Hospital Universitario Reina Sofía (Còrdova, Espanya)) ;
Pardo, Julio (Hospital Clínico Universitario (Santiago de Compostela, Galícia)) ;
Ramos-Fransi, Alba (Institut Germans Trias i Pujol. Hospital Universitari Germans Trias i Pujol) ;
Pelayo-Negro, Ana Lara (Universidad de Cantabria) ;
Gutiérrez-Gutiérrez, Gerardo (Universidad Europea de Madrid) ;
Turon-Sans, Janina (Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Medicina) ;
López de Munain, Adolfo (Biodonostia Osasun Ikerketako Institutura (País Basc)) ;
Guerrero-Sola, Antonio (Hospital Clínico San Carlos (Madrid)) ;
Jericó, Ivonne (Instituto de Investigación Sanitaria de Navarra) ;
Martín, María Asunción (Complejo Asistencial Hospitalario de Burgos) ;
Mendoza, María Dolores (Hospital Universitario de Gran Canaria Dr. Negrín) ;
Morís, Germán (Hospital Universitario Central de Asturias) ;
Vélez-Gómez, Beatriz (Universidad de Sevilla) ;
García-Sobrino, Tania (Hospital Clínico Universitario (Santiago de Compostela, Galícia)) ;
Pascual-Goñi, Elba (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ;
Reyes-Leiva, David (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ;
Illa, Isabel (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ;
Gallardo, Eduard (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau)
To describe the clinical characteristics and outcomes in patients with refractory myasthenia gravis (MG) and to determine the effectiveness and side effects of the drugs used for their treatment. This observational retrospective cross-sectional multicenter study was based on data from the Spanish MG Registry (NMD-ES). [...]
2022 - 10.1002/acn3.51492
Annals of Clinical and Translational Neurology, Vol. 9 Núm. 2 (january 2022) , p. 122-131
|
|
|
14.
|
|
9 p, 451.9 KB |
Comparison of Dysferlin Expression in Human Skeletal Muscle with That in Monocytes for the Diagnosis of Dysferlin Myopathy
/
Gallardo, Eduard (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ;
de Luna Salva, Noemí (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ;
Diaz-Manera, Jordi (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ;
Rojas-Garcia, Ricard (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ;
Gonzalez-Quereda, L. (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ;
Flix, Bàrbara (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ;
de Morrée, Antoine (Leiden University Medical Center, Leiden) ;
van der Maarel, Silvère (Leiden University Medical Center, Leiden) ;
Illa, Isabel (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ;
Universitat Autònoma de Barcelona
Dysferlinopathies are caused by mutations in the dysferlin gene (DYSF). Diagnosis is complex due to the high clinical variability of the disease and because dysferlin expression in the muscle biopsy may be secondarily reduced due to a primary defect in some other gene. [...]
2011 - 10.1371/journal.pone.0029061
PloS one, Vol. 6 (december 2011)
|
|
|
15.
|
|
11 p, 701.5 KB |
Analysis of Serum miRNA Profiles of Myasthenia Gravis Patients
/
Nogales, Gisela (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ;
Ramos-Fransi, Alba (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ;
Suarez-Calvet, Xavier (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ;
Navas Madroñal, Miquel (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ;
Rojas-Garcia, Ricard (Centro de Investigación Biomédica en Red sobre Enfermedades Neurodegenerativas) ;
Mosquera, José Luis (Universitat de Barcelona. Departament d'Estadística) ;
Diaz-Manera, Jordi (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ;
Querol, Luis (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ;
Gallardo, Eduard (Centro de Investigación Biomédica en Red sobre Enfermedades Neurodegenerativas) ;
Illa, Isabel (Centro de Investigación Biomédica en Red sobre Enfermedades Neurodegenerativas) ;
Universitat Autònoma de Barcelona
Myasthenia gravis (MG) is an autoimmune disease characterized by the presence of autoantibodies, mainly against the acetylcholine receptor (AChR). The mechanisms triggering and maintaining this chronic disease are unknown. [...]
2014 - 10.1371/journal.pone.0091927
PloS one, Vol. 9 (march 2014)
|
|
|
16.
|
|
6 p, 442.5 KB |
Rituximab in treatment-resistant CIDP with antibodies against paranodal proteins
/
Querol, Luis (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ;
Rojas-Garcia, Ricard (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ;
Diaz-Manera, Jordi (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ;
Barcena, Joseba (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ;
Pardo, Julio (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ;
Ortega-Moreno, Angel (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ;
Sedano, Maria Jose (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ;
Seró-Ballesteros, Laia (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ;
Carvajal, Alejandra (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ;
Ortiz-Castellon, Nicolau (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ;
Gallardo, Eduard (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ;
Illa, Isabel (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ;
Universitat Autònoma de Barcelona
To describe the response to rituximab in patients with treatment-resistant chronic inflammatory demyelinating polyneuropathy (CIDP) with antibodies against paranodal proteins and correlate the response with autoantibody titers. [...]
2015 - 10.1212/NXI.0000000000000149
Neurology® neuroimmunology & neuroinflammation, Vol. 2 (september 2015)
|
|
|
17.
|
|
10 p, 1.3 MB |
Distribution and genotype-phenotype correlation of GDAP1 mutations in Spain
/
Sivera, Rafael (Hospital Francesc de Borja, Gandía) ;
Frasquet, Marina (Hospital Clínico Universitario (Santiago de Compostela, Galícia)) ;
Lupo, Vincenzo (Centro de Investigación Príncipe Felipe (València)) ;
García-Sobrino, Tania (Hospital Clínico Universitario (Santiago de Compostela, Galícia)) ;
Blanco-Arias, Patricia (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ;
Pardo, Julio (Hospital Clínico Universitario (Santiago de Compostela, Galícia)) ;
Fernández-Torrón, Roberto (Centro de Investigación Biomédica en Red sobre Enfermedades Neurodegenerativas) ;
de Munain, Adolfo López (Universidad del País Vasco) ;
Márquez-Infante, Celedonio (Hospital Universitario Virgen del Rocío (Sevilla, Andalusia)) ;
Villarreal, Liliana (Hospital Universitario Virgen del Rocío (Sevilla, Andalusia)) ;
Carbonell, Pilar (Hospital Universitario Virgen del Rocío (Sevilla, Andalusia)) ;
Rojas-Garcia, Ricard (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ;
Segovia, Sonia (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ;
Illa, Isabel (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ;
Frongia, Anna Lia (Hospital Sant Joan de Déu (Barcelona, Catalunya)) ;
Nascimento, Andrés (Hospital Sant Joan de Déu (Barcelona, Catalunya)) ;
Ortez González, Carlos Ignacio (Hospital Sant Joan de Déu (Barcelona, Catalunya)) ;
García-Romero, María del Mar (Hospital Universitario La Paz (Madrid)) ;
Pascual, Samuel Ignacio (Universidad Autónoma de Madrid) ;
Pelayo-Negro, Ana Lara (Universidad de Cantabria) ;
Berciano, José (Universidad de Cantabria) ;
Guerrero, Antonio (Hospital Clínico San Carlos (Madrid)) ;
Casasnovas, Carlos (Institut d'Investigació Biomèdica de Bellvitge) ;
Camacho, Ana (Universidad Complutense de Madrid. Facultad de Medicina) ;
Esteban, Jesús (Hospital Ruber Internacional, Madrid) ;
Chumillas, María José (Hospital Universitari i Politècnic La Fe (València)) ;
Barreiro, Marisa (Instituto de Investigación Sanitaria La Fe) ;
Díaz, Carmen (Hospital General Universitario de Alicante (Alacant, País Valencià)) ;
Palau, Francesc (Universitat de Barcelona) ;
Vílchez, Juan J. (Universitat de València) ;
Espinós, Carmen (Centro de Investigación Príncipe Felipe (València)) ;
Sevilla, Teresa (Universitat de València) ;
Universitat Autònoma de Barcelona
Mutations in the GDAP1 gene can cause Charcot-Marie-Tooth disease. These mutations are quite rare in most Western countries but not so in certain regions of Spain or other Mediterranean countries. This cross-sectional retrospective multicenter study analyzed the clinical and genetic characteristics of patients with GDAP1 mutations across Spain. [...]
2017 - 10.1038/s41598-017-06894-6
Scientific reports, Vol. 7 (july 2017)
|
|
|
18.
|
|
7 p, 713.4 KB |
RIG-I expression in perifascicular myofibers is a reliable biomarker of dermatomyositis
/
Suárez-Calvet, Xavier (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ;
Gallardo, Eduard (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ;
Pinal-Fernandez, Iago (Hospital Universitari Vall d'Hebron. Institut de Recerca) ;
de Luna Salva, Noemí (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ;
Lleixà, Cinta (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ;
Diaz-Manera, Jordi (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ;
Rojas-Garcia, Ricard (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ;
Castellvi, Ivan (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ;
Martínez, M. Angeles (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ;
Grau, Josep M. (Hospital Clínic i Provincial de Barcelona) ;
Selva O'Callaghan, Albert (Hospital Universitari Vall d'Hebron. Institut de Recerca) ;
Illa, Isabel (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ;
Universitat Autònoma de Barcelona
Dermatomyositis (DM) is inflammatory myopathy or myositis characterized by muscle weakness and skin manifestations. In the differential diagnosis of DM the evaluation of the muscle biopsy is of importance among other parameters. [...]
2017 - 10.1186/s13075-017-1383-0
Arthritis research & therapy, Vol. 19 (july 2017)
|
|
|
19.
|
|
11 p, 798.9 KB |
Motor cortex transcriptome reveals microglial key events in amyotrophic lateral sclerosis
/
Dols Icardo, Oriol (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ;
Montal, Victor (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ;
Sirisi, Sònia (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ;
López-Pernas, Gema (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ;
Cervera Carles, Laura (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ;
Querol-Vilaseca, Marta (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ;
Muñoz, Laia (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ;
Belbin, Olivia (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ;
Alcolea, Daniel (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ;
Molina-Porcel, Laura (Institut d'Investigacions Biomèdiques August Pi i Sunyer) ;
Pegueroles, Jordi (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ;
Turón-Sans, Janina (Hospital Clínic i Provincial de Barcelona) ;
Blesa, Rafael (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ;
Lleó, Alberto (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ;
Fortea, Juan (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ;
Rojas-Garcia, Ricard (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ;
Clarimón, Jordi (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ;
Universitat Autònoma de Barcelona
To identify transcriptomic changes, neuropathologic correlates, and cellular subpopulations in the motor cortex of sporadic amyotrophic lateral sclerosis (ALS). We performed massive RNA sequencing of the motor cortex of patients with ALS (n = 11) and healthy controls (HCs; n = 8) and analyzed gene expression alterations, differential isoform usage, and gene coexpression networks. [...]
2020 - 10.1212/NXI.0000000000000829
Neurology® neuroimmunology & neuroinflammation, Vol. 7 (july 2020)
|
|
|
20.
|
|
8 p, 1.3 MB |
Differential levels of Neurofilament Light protein in cerebrospinal fluid in patients with a wide range of neurodegenerative disorders
/
Delaby, Constance (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ;
Alcolea, Daniel (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ;
Carmona Iragui, María (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ;
Illán-Gala, Ignacio (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ;
Morenas Rodríguez, Estrella (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ;
Barroeta, Isabel (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ;
Altuna-Azkargorta, Miren (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ;
Estellés, T. (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ;
Santos-Santos, M. (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ;
Turon-Sans, J. (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ;
Muñoz, L. (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ;
Ribosa-Nogué, Roser (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ;
Sala-Matavera, I. (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ;
Sánchez-Saudinós, María Belén (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ;
Subirana, Andrea (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ;
Videla Toro, Laura (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ;
Benejam, Bessy (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ;
Sirisi Dolcet, Sonia (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ;
Lehmann, Stépánka (Université de Montpellier) ;
Belbin, Olivia (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ;
Clarimón, Jordi (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ;
Blesa, Rafael (Centro de Investigación Biomédica en Red sobre Enfermedades Neurodegenerativas) ;
Pagonabarraga Mora, Javier (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ;
Rojas-Garcia, Ricard (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ;
Fortea, Juan (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ;
Lleó, Alberto (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ;
Universitat Autònoma de Barcelona
Cerebrospinal fluid (CSF) biomarkers are useful in the diagnosis and the prediction of progression of several neurodegenerative diseases. Among them, CSF neurofilament light (NfL) protein has particular interest, as its levels reflect neuroaxonal degeneration, a common feature in various neurodegenerative diseases. [...]
2020 - 10.1038/s41598-020-66090-x
Scientific reports, Vol. 10 (june 2020)
|
|
guest ::
email alert
or subscribe to the 
RSS feed.
