|
2.
|
|
14 p, 1.1 MB |
Systematic Collaborative Reanalysis of Genomic Data Improves Diagnostic Yield in Neurologic Rare Diseases
/
Bullich Vilanova, Gemma (Centre de Regulació Genòmica) ;
Matalonga, Leslie (Centro Nacional Análisis Genómico (CNAG)-Centre for Genomic Regulation (CRG). The Barcelona Institute of Science and Technology) ;
Pujadas, Montserrat (Universitat Pompeu Fabra) ;
Papakonstantinou, Anastasios (Centro Nacional Análisis Genómico (CNAG)-Centre for Genomic Regulation (CRG). The Barcelona Institute of Science and Technology) ;
Piscia, Davide (Centro Nacional Análisis Genómico (CNAG)-Centre for Genomic Regulation (CRG). The Barcelona Institute of Science and Technology) ;
Tonda, Raúl (Centre de Regulació Genòmica) ;
Artuch, R (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ;
Gallano, Pia (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ;
Garrabou, Glòria (Institut d'Investigacions Biomèdiques August Pi i Sunyer) ;
González, Juan Ramón (Centro de Investigaciones Biomédicas en Red de Epidemiología y Salud Pública (CIBERESP). Instituto de Salud Carlos III) ;
Grinberg, Daniel (Institut de Recerca Sant Joan de Déu) ;
Guitart, Míriam (Parc Taulí Hospital Universitari. Institut d'Investigació i Innovació Parc Taulí (I3PT)) ;
Laurie, Steven (Centre de Regulació Genòmica) ;
Lázaro, Conxi (Centro de Investigación Biomédica en Red de Cáncer) ;
Luengo, Cristina (Centre de Regulació Genòmica) ;
Martí, Ramon A (Hospital Universitari Vall d'Hebron. Institut de Recerca) ;
Milà, Montserrat (Institut d'Investigació Biomèdica August Pi I Sunyer (IDIBAPS)) ;
Ovelleiro, David (Centre de Regulació Genòmica) ;
Parra, Genís (Centre de Regulació Genòmica) ;
Pujol, Aurora 1968- (Institut d'Investigació Biomèdica de Bellvitge) ;
Tizzano, Eduardo (Hospital Universitari Vall d'Hebron. Institut de Recerca) ;
Macaya Ruiz, Alfons (Hospital Universitari Vall d'Hebron. Institut de Recerca) ;
Palau, Francesc (Hospital Clínic i Provincial de Barcelona) ;
Ribes, Antònia (Institut d'Investigacions Biomèdiques August Pi i Sunyer) ;
Pérez-Jurado, Luis A. (Women's and Children's Hospital. South Australian Health and Medical Research Institute and The University of Adelaide) ;
Beltran i Agulló, Sergi (Universitat de Barcelona. Departament de Genètica, Microbiologia i Estadística) ;
Schlüter, Agatha (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ;
Rodriguez-Palmero, Agustí (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ;
Cáceres, Alejandro (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ;
Nascimento, Andrés (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ;
García-Cazorla, Àngels (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ;
Cueto-González, Anna Mª (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ;
Marcé-Grau, Anna (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ;
Ruiz Nel Lo, Anna (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ;
Martínez-Monseny, Antonio (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ;
Sànchez, Aurora (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ;
García, Belén (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ;
Pérez-Dueñas, Belén (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ;
Gel, Bernat (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ;
Fusté, Berta (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ;
Hernández-Ferrer, Carles (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ;
Casasnovas, Carlos (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ;
Ortez González, Carlos Ignacio (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ;
Arjona, César (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ;
Hernando-Davalillo, Cristina (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ;
Natera de Benito, Daniel (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ;
Picó Amador, Daniel (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ;
Gómez-Andrés, David (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ;
Yubero, Délia (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ;
Pelegrí-Sisó, Dolors (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ;
Verdura, Edgard (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ;
García-Arumí, Elena (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ;
Castellanos, Elisabeth (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ;
Gabau, Elisabeth (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ;
Tobías, Ester (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ;
López-Grondona, Fermina (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ;
Cardellach, Francesc (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ;
Garcia-Garcia, Francesc Josep (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ;
Munell, Francina (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ;
Tort, Frederic (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ;
Aznar, Gemma (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ;
Olivé-Cirera, Gemma (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ;
Tell, Gemma (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ;
Muñoz-Pujol, Gerard (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ;
Paramonov, Ida (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ;
Blanco Guillermo, Ignacio (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ;
Madrigal, Irene (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ;
Valenzuela, Irene (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ;
Gut, Ivo (Centre Nacional d'Anàlisi Genòmica) ;
Cusco, Ivon (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ;
Trotta, Jean-Rémi (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ;
Cruz, Jordi (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ;
Diaz-Manera, Jordi (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ;
Milisenda, José César (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ;
Ma Grau, Josep (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ;
Garcia-Villoria, Judit (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ;
Armstrong, Judith (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ;
Cantó, Judith (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ;
Sala-Coromina, Júlia (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ;
Rodríguez-Revenga, Laia (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ;
Alías, Laura (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ;
Gort, Laura (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ;
Gonzalez-Quereda, L (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ;
Costa, Mar (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ;
Fernández-Callejo, Marcos (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ;
López-Sánchez, Marcos (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ;
Álvarez-Mora, Maria Isabel (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ;
Gut, Marta (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ;
Serrano, Mercedes (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ;
Raspall-Chaure, Miquel (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ;
Del Toro, Mireia (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ;
Bayés, Mònica (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ;
Baena Díez, Neus (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ;
Spataro, Nino (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ;
Capdevila, Núria (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ;
Ugarteburu, Olatz (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ;
Muñoz-Cabello, Patricia (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ;
Romero Duque, Penélope (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ;
Rabionet, Raquel (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ;
Rojas-Garcia, Ricard (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ;
Calvo-Escalona, Rosa (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ;
Urreizti, Roser (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ;
Bernal, Sara (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ;
Boronat, Susanna (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ;
Balcells, Susana (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ;
Vendrell, Teresa (Centre Nacional d'Anàlisi Genòmica (Catalunya). Undiagnosed Rare Disease Program of Catalonia-URD-Cat) ;
Universitat Autònoma de Barcelona
Many patients experiencing a rare disease remain undiagnosed even after genomic testing. Reanalysis of existing genomic data has shown to increase diagnostic yield, although there are few systematic and comprehensive reanalysis efforts that enable collaborative interpretation and future reinterpretation. [...]
2022 -  10.1016/j.jmoldx.2022.02.003
Journal of Molecular Diagnostics, Vol. 24 Núm. 5 (may 2022) , p. 529-542
|
|
|
3.
|
|
10 p, 4.1 MB |
Immune cell profiling of the cerebrospinal fluid enables the characterization of the brain metastasis microenvironment
/
Rubio-Perez, Carlota (Vall d'Hebron Institut d'Oncologia) ;
Planas-Rigol, Ester (Vall d'Hebron Institut d'Oncologia) ;
Trincado Alonso, Juan Luis, 1987- (Institut Germans Trias i Pujol. Institut de Recerca contra la Leucèmia Josep Carreras) ;
Bonfill-Teixidor, Ester (Vall d'Hebron Institut d'Oncologia) ;
Arias, Alexandra (Vall d'Hebron Institut d'Oncologia) ;
Marchese, Domenica (Centre de Regulació Genòmica) ;
Moutinho, Catia (Centre de Regulació Genòmica) ;
Serna, Garazi (Vall d'Hebron Institut d'Oncologia) ;
Pedrosa, Leire (Institut d'Investigacions Biomèdiques August Pi i Sunyer) ;
Iurlaro, Raffaella (Vall d'Hebron Institut d'Oncologia) ;
Martinez-Ricarte, Fran (Universitat Autònoma de Barcelona) ;
Escudero, Laura (Vall d'Hebron Institut d'Oncologia) ;
Cordero Asanza, Esteban (Universitat Autònoma de Barcelona) ;
Cicuendez, Marta (Universitat Autònoma de Barcelona) ;
Ruiz, Sara (Centre de Regulació Genòmica) ;
Parra, Genís (Centre de Regulació Genòmica) ;
Nuciforo, Paolo (Vall d'Hebron Institut d'Oncologia) ;
Gonzalez, Josep (Institut d'Investigacions Biomèdiques August Pi i Sunyer) ;
Pineda, Estela (Institut d'Investigacions Biomèdiques August Pi i Sunyer) ;
Sahuquillo Barris, Juan (Universitat Autònoma de Barcelona) ;
Tabernero, Josep (Centro de Investigación Biomédica en Red de Cáncer) ;
Heyn, Holger (Universitat Pompeu Fabra) ;
Seoane Suárez, Joan (Institució Catalana de Recerca i Estudis Avançats)
Brain metastases are the most common tumor of the brain with a dismal prognosis. A fraction of patients with brain metastasis benefit from treatment with immune checkpoint inhibitors (ICI) and the degree and phenotype of the immune cell infiltration has been used to predict response to ICI. [...]
2021 - 10.1038/s41467-021-21789-x
Nature communications, Vol. 12 (march 2021)
|
|
|
4.
|
|
14 p, 3.9 MB |
Immunological and genetic kinetics from diagnosis to clinical progression in chronic lymphocytic leukemia
/
Jiménez, Isabel (Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Medicina) ;
Tazón-Vega, Bárbara (Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Medicina) ;
Abrisqueta, Pau (Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Medicina) ;
Nieto Sáchica, Juan Camilo (Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Medicina) ;
Bobillo, Sabela (Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Medicina) ;
Palacio-García, Carles (Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Medicina) ;
Carabia, Júlia (Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Medicina) ;
Valdés-Mas, Rafael (DREAMgenics) ;
Munuera, Magdalena (Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Medicina) ;
Puigdefàbregas, Lluís (Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Medicina) ;
Parra, Genís (Universitat Pompeu Fabra) ;
Esteve-Codina, Anna (Universitat Pompeu Fabra) ;
Franco-Jarava, Clara (Hospital Universitari Vall d'Hebron. Institut de Recerca) ;
Iacoboni, Gloria (Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Medicina) ;
Terol, María José (Instituto de Investigación Sanitaria INCLIVA (València, Comunitat Valenciana)) ;
García-Marco, José Antonio (Hospital Universitario Puerta de Hierro Majadahonda (Madrid)) ;
Crespo, Marta (Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Medicina) ;
Bosch José, Francesc Xavier 1947- (Vall d'Hebron Institut d'Oncologia)
Mechanisms driving the progression of chronic lymphocytic leukemia (CLL) from its early stages are not fully understood. The acquisition of molecular changes at the time of progression has been observed in a small fraction of patients, suggesting that CLL progression is not mainly driven by dynamic clonal evolution. [...]
2021 - 10.1186/s40364-021-00290-z
Biomarker Research, Vol. 9 (may 2021)
|
|
visitante ::
identificación
alerta personal vía correo electrónico o subscríbase al 
canal RSS.
