|
1.
|
|
|
Genetic diagnosis of Duchenne and Becker muscular dystrophy through mRNA analysis : New splicing events
/
Segarra Casas, Alba (Universitat Autonoma de Barcelona. Departament de Genètica i Microbiologia) ;
Domínguez-González, C (Instituto de Salud Carlos III) ;
Hernández-Laín, Aurelia (Hospital Universitario 12 de Octubre) ;
Sanchez-Calvin, Maria Teresa (Hospital Universitario 12 de Octubre) ;
Camacho, Ana (Universidad Complutense de Madrid) ;
Rivas, Eloy (Pathology Universidad de Sevilla) ;
Campo-Barasoain, Andrea (Hospital Universitario Virgen Macarena) ;
Madruga, Marcos (Hospital Viamed Santa Ángela de la Cruz) ;
Ortez, Carlos (Institut de Recerca Sant Joan de Déu) ;
Natera-De Benito, Daniel (Institut de Recerca Sant Joan de Déu) ;
Nascimento, Andrés (Institut de Recerca Sant Joan de Déu) ;
Codina, Anna (Institut de Recerca Sant Joan de Déu) ;
Rodriguez, Maira Jose (Hospital de la Santa Creu i Sant Pau) ;
Gallano, Pia (Instituto de Salud Carlos III) ;
Gonzalez-Quereda, Lidia (Instituto de Salud Carlos III)
Background Up to 7% of patients with Duchenne muscular dystrophy (DMD) or Becker muscular dystrophy (BMD) remain genetically undiagnosed after routine genetic testing. These patients are thought to carry deep intronic variants, structural variants or splicing alterations not detected through multiplex ligation-dependent probe amplification or exome sequencing. [...]
2023 -  10.1136/jmg-2022-108828
Journal of medical genetics, Vol. 60, Issue 6 (June 2023) , p. 615-619
|
|
|
2.
|
|
23 p, 7.0 MB |
MYC activation impairs cell-intrinsic IFNγ signaling and confers resistance to anti-PD1/PD-L1 therapy in lung cancer
/
Alburquerque-Béjar, Juan Jos (Institut Germans Trias i Pujol. Institut de Recerca contra la Leucèmia Josep Carreras) ;
Navajas-Chocarro, Pablo (Institut Germans Trias i Pujol. Institut de Recerca contra la Leucèmia Josep Carreras) ;
Saigi, Maria (Department of Medical Oncology. Catalan Institute of Oncology (ICO)) ;
Ferrero-Andres, Ana (Institut Germans Trias i Pujol. Institut de Recerca contra la Leucèmia Josep Carreras) ;
Morillas, Juan M. (Institut Germans Trias i Pujol. Institut de Recerca contra la Leucèmia Josep Carreras) ;
Vilarrubi, Andrea (Institut Germans Trias i Pujol. Institut de Recerca contra la Leucèmia Josep Carreras) ;
Gomez, Antonio (Universitat de Vic - Universitat Central de Catalunya) ;
Mate, José L. (Institut Germans Trias i Pujol. Hospital Universitari Germans Trias i Pujol) ;
Munoz-Marmol, Ana M. (Institut Germans Trias i Pujol. Hospital Universitari Germans Trias i Pujol) ;
Romero, Octavio A. (Institut Germans Trias i Pujol. Institut de Recerca contra la Leucèmia Josep Carreras) ;
Blecua, Pedro (Institut Germans Trias i Pujol. Institut de Recerca contra la Leucèmia Josep Carreras) ;
Davalos, Veronica (Institut Germans Trias i Pujol. Institut de Recerca contra la Leucèmia Josep Carreras) ;
Esteller, M (Institut Germans Trias i Pujol. Institut de Recerca contra la Leucèmia Josep Carreras) ;
Pros, Eva (Institut Germans Trias i Pujol. Institut de Recerca contra la Leucèmia Josep Carreras) ;
Llabata, Paula (Institut Germans Trias i Pujol. Institut de Recerca contra la Leucèmia Josep Carreras) ;
Torres-Diz, Manuel (Institut Germans Trias i Pujol. Institut de Recerca contra la Leucèmia Josep Carreras) ;
Esteve-Codina, Anna (Universitat Pompeu Fabra) ;
Sanchez-Cespedes, Montse (Institut Germans Trias i Pujol. Institut de Recerca contra la Leucèmia Josep Carreras)
Elucidating the adaptive mechanisms that prevent host immune response in cancer will help predict efficacy of anti-programmed death-1 (PD1)/L1 therapies. Here, we study the cell-intrinsic response of lung cancer (LC) to interferon-γ (IFNγ), a cytokine that promotes immunoresponse and modulates programmed death-ligand 1 (PD-L1) levels. [...]
2023 - 10.1016/j.xcrm.2023.101006
Cell Reports Medicine, Vol. 4 Núm. 4 (april 2023)
|
|
|
3.
|
|
13 p, 6.8 MB |
Differential kinetics of splenic CD169+ macrophage death is one underlying cause of virus infection fate regulation
/
Casella, Valentina (Universitat Pompeu Fabra. Departament de Medicina i Ciències de la Vida) ;
Domenjo-Vila, Eva (Universitat Pompeu Fabra. Departament de Medicina i Ciències de la Vida) ;
Esteve-Codina, Anna (Universitat Pompeu Fabra) ;
Pedragosa, Mireia (Universitat Pompeu Fabra. Departament de Medicina i Ciències de la Vida) ;
Cebollada Rica, Paula (Universitat Pompeu Fabra. Departament de Medicina i Ciències de la Vida) ;
Vidal Barba, Enric (Unitat mixta d'investigació IRTA-UAB en Sanitat Animal. Centre de Recerca en Sanitat Animal) ;
de la Rubia, Ivan (Australia Partner Laboratory Network at the Australian National University) ;
López-Rodríguez, Cristina (Universitat Pompeu Fabra. Departament de Medicina i Ciències de la Vida) ;
Bocharov, Gennady (Sechenov First Moscow State Medical University) ;
Argilaguet, Jordi 1977- (Unitat mixta d'investigació IRTA-UAB en Sanitat Animal. Centre de Recerca en Sanitat Animal) ;
Meyerhans, Andreas (Institució Catalana de Recerca i Estudis Avançats)
Acute infection and chronic infection are the two most common fates of pathogenic virus infections. While several factors that contribute to these fates are described, the critical control points and the mechanisms that underlie infection fate regulation are incompletely understood. [...]
2023 - 10.1038/s41419-023-06374-y
Cell death and disease, Vol. 14 (december 2023)
|
|
|
4.
|
|
12 p, 1.5 MB |
Use of the Superblock model for promoting physical activity in Barcelona : a one-year observational comparative study
/
Puig-Ribera, Anna (Universitat de Vic - Universitat Central de Catalunya) ;
Arumí-Prat, Ignasi (Universitat de Vic - Universitat Central de Catalunya) ;
Cirera, Eva (Universitat de Vic - Universitat Central de Catalunya) ;
Solà, Marta (Universitat de Vic - Universitat Central de Catalunya) ;
Codina-Nadal, Anna (Universitat de Vic - Universitat Central de Catalunya) ;
Palència, Laia (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ;
Biaani, Brenda (Agència de Salut Pública de Barcelona) ;
Pérez, Katherine (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ;
Universitat Autònoma de Barcelona
The Barcelona Superblock model transforms urban public spaces into active-friendly spaces, a key issue for public health. This study assessed the extent to which a newly developed Superblock in St. Antoni Market Square was used by citizens to perform physical activities and for sedentary behaviour during the first year of implementation. [...]
2022 - 10.1186/s13690-022-01005-y
Archives of Public Health, Vol. 80 Núm. 1 (december 2022) , p. 257
|
|
|
5.
|
|
17 p, 1.6 MB |
A TetR-Like Transcriptional Regulator Involved in Fatty Acid Metabolism Is Controlled by Quorum Sensing Signals
/
Coves, Xavier (Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Genètica i de Microbiologia) ;
Bravo, Marc (Universitat Autònoma de Barcelona. Institut de Biotecnologia i de Biomedicina "Vicent Villar Palasí") ;
Huedo Moreno, Pol (Universitat Autònoma de Barcelona. Institut de Biotecnologia i de Biomedicina "Vicent Villar Palasí") ;
Conchillo-Solé, Oscar (Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Genètica i de Microbiologia) ;
Gómez Camacho, Andromeda Celeste (Universitat Autònoma de Barcelona. Institut de Biotecnologia i de Biomedicina "Vicent Villar Palasí") ;
Esteve-Codina, Anna (Centre de Regulació Genòmica) ;
Dabad, Marc (Centre de Regulació Genòmica) ;
Gut, Marta (Centre de Regulació Genòmica) ;
Daura i Ribera, Xavier (Universitat Autònoma de Barcelona. Institut de Biotecnologia i de Biomedicina "Vicent Villar Palasí") ;
Yero, Daniel (Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Genètica i de Microbiologia) ;
Gibert, Isidre (Universitat Autònoma de Barcelona. Institut de Biotecnologia i de Biomedicina "Vicent Villar Palasí")
Stenotrophomonas maltophilia is an environmental bacterium as well as an emerging opportunistic multidrug-resistant pathogen. They use the endogenous diffusible signal factor (DSF) quorum sensing (QS) system to coordinate population behavior and regulate virulence processes but can also respond to exogenous N-acyl-homoserine lactone (AHL) signals produced by neighboring bacteria. [...]
2023 - 10.1128/aem.00635-23
Applied and Environmental Microbiology, Vol. 89, Issue 6 (June 2023)
|
|
|
6.
|
|
15 p, 6.1 MB |
Polystyrene nanoplastics target lysosomes interfering with lipid metabolism through the PPAR system and affecting macrophage functionalization
/
Brandts, Irene (Universitat Autònoma de Barcelona. Institut de Biotecnologia i de Biomedicina "Vicent Villar Palasí") ;
Solà, Roger (Universitat Autònoma de Barcelona. Institut de Biotecnologia i de Biomedicina "Vicent Villar Palasí") ;
Garcia Ordoñez, Marlid (Universitat Autònoma de Barcelona. Institut de Biotecnologia i de Biomedicina "Vicent Villar Palasí") ;
Gella, Alejandro (Universitat Autònoma de Barcelona. Institut de Neurociències) ;
Quintana Romero, Albert (Universitat Autònoma de Barcelona. Institut de Neurociències) ;
Martin, Beatriz (Centre de Regulació Genòmica) ;
Esteve-Codina, Anna (Universitat Pompeu Fabra) ;
Teles, Mariana (Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Biologia Cel·lular, de Fisiologia i d'Immunologia) ;
Roher Armentia, Nerea (Universitat Autònoma de Barcelona. Institut de Biotecnologia i de Biomedicina "Vicent Villar Palasí")
Nanoplastics (NPs) are currently a main concern for environmental, animal and human health due to their potential to accumulate in different environmental compartments and provoke effects in living organisms. [...]
2023 - 10.1039/d2en01077a
Environmental science. Nano, Vol. 10, Issue 9 (September 2023) , p. 2245-2258
|
|
|
7.
|
|
16 p, 1.4 MB |
Identifying miRNA-mRNA regulatory networks on extreme n-6/n-3 polyunsaturated fatty acid ratio expression profiles in porcine skeletal muscle
/
Manaig, Yron Joseph (Università degli Studi di Milano. Department of Veterinary Medicine and Animal Sciences) ;
Criado Mesas, Lourdes (Centre de Recerca en Agrigenòmica) ;
Esteve-Codina, Anna (Centre de Regulació Genòmica) ;
Mármol-Sánchez, Emilio (Centre for Palaeogenetics) ;
Castelló Farré, Anna (Centre de Recerca en Agrigenòmica) ;
Sánchez Bonastre, Armando (Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Ciència Animal i dels Aliments) ;
Folch, Josep M. (Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Ciència Animal i dels Aliments)
Omega-3 (n-3) and omega-6 (n-6) polyunsaturated fatty acids (PUFAs) are essential fatty acids with antagonistic inflammatory functions that play vital roles in metabolic health and immune response. Current commercial swine diets tend to over-supplement with n-6 PUFAs, which may increase the likelihood of developing inflammatory diseases and affect the overall well-being of the animals. [...]
2023 - 10.1371/journal.pone.0283231
PloS one, Vol. 18 (may 2023)
|
|
|
8.
|
|
26 p, 11.6 MB |
CPT1A in AgRP neurons is required for sex-dependent regulation of feeding and thirst
/
Zagmutt, Sebastián (Universitat de Barcelona. Institut de Biomedicina) ;
Mera, Paula (Centro de Investigación Biomédica en Red de Fisiopatología de la Obesidad y Nutrición) ;
González-García, Ismael (CIMUS, University of Santiago de Compostela-Instituto de Investigación Sanitaria. NeurObesity Group, Department of Physiology) ;
Ibeas, Kevin (Universitat de Barcelona. Institut de Biomedicina) ;
Romero, María del Mar (Centro de Investigación Biomédica en Red de Fisiopatología de la Obesidad y Nutrición) ;
Obri, Arnaud (Institut d'Investigacions Biomèdiques August Pi i Sunyer) ;
Martin, Beatriz (Centre de Regulació Genòmica) ;
Esteve-Codina, Anna (Universitat Pompeu Fabra) ;
Soler-Vázquez, M. Carmen (Universitat de Barcelona. Institut de Biomedicina) ;
Bastias-Pérez, Marianela (Universitat de Barcelona. Institut de Biomedicina) ;
Cañes Esteve, Laia (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ;
Augé, Elisabeth (Centro de Investigación Biomédica en Red sobre Enfermedades Neurodegenerativas) ;
Pelegri, Carme (Universitat de Barcelona. Institut de Neurociències) ;
Vilaplana, Jordi (Universitat de Barcelona. Institut de Neurociències) ;
Ariza, Xavier (Universitat de Barcelona. Institut de Biomedicina) ;
García, Jordi (Universitat de Barcelona. Institut de Biomedicina) ;
Martinez-González, José (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ;
Casals, Nuria (Universitat Internacional de Catalunya. Facultat de Medicina i Ciències de la Salut) ;
López, Miguel (CIMUS, University of Santiago de Compostela-Instituto de Investigación Sanitaria. NeurObesity Group, Department of Physiology) ;
Palmiter, Richard (Howard Hughes Medical Institute, University of Washington. Department of Biochemistry) ;
Sanz, Elisenda (Universitat Autònoma de Barcelona. Institut de Neurociències) ;
Quintana Romero, Albert (Universitat Autònoma de Barcelona. Institut de Neurociències) ;
Herrero, Laura (Centro de Investigación Biomédica en Red de Fisiopatología de la Obesidad y Nutrición) ;
Serra, Dolors (Centro de Investigación Biomédica en Red de Fisiopatología de la Obesidad y Nutrición) ;
Universitat Autònoma de Barcelona
Fatty acid metabolism in the hypothalamus has an important role in food intake, but its specific role in AgRP neurons is poorly understood. Here, we examined whether carnitinea palmitoyltransferase 1A (CPT1A), a key enzyme in mitochondrial fatty acid oxidation, affects energy balance. [...]
2023 - 10.1186/s13293-023-00498-8
Biology of Sex Differences, Vol. 14 (march 2023)
|
|
|
9.
|
|
12 p, 3.2 MB |
Global analysis of the association between pig muscle fatty acid composition and gene expression using RNA-Seq
/
Valdés-Hernández, Jesús (Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Ciència Animal i dels Aliments) ;
Ramayo-Caldas, Yuliaxis (Unitat mixta d'investigació IRTA-UAB en Sanitat Animal. Centre de Recerca en Sanitat Animal) ;
Passols, Magí (Centre de Recerca en Agrigenòmica) ;
Sebastià, Cristina (Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Ciència Animal i dels Aliments) ;
Criado Mesas, Lourdes (Centre de Recerca en Agrigenòmica) ;
Crespo-Piazuelo, Daniel (Unitat mixta d'investigació IRTA-UAB en Sanitat Animal. Centre de Recerca en Sanitat Animal) ;
Esteve-Codina, Anna (Barcelona Institute of Science and Technology (BIST)) ;
Castelló Farré, Anna (Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Ciència Animal i dels Aliments) ;
Sánchez Bonastre, Armando (Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Ciència Animal i dels Aliments) ;
Folch, Josep M. (Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Ciència Animal i dels Aliments)
Fatty acids (FAs) play an essential role as mediators of cell signaling and signal transduction, affecting metabolic homeostasis and determining meat quality in pigs. However, FAs are transformed by the action of several genes, such as those encoding desaturases and elongases of FAs in lipogenic tissues. [...]
2023 - 10.1038/s41598-022-27016-x
Scientific reports, Vol. 13 (january 2023)
|
|
|
10.
|
|
15 p, 3.5 MB |
Schlafen 12 restricts HIV-1 latency reversal by a codon-usage dependent post-transcriptional block in CD4+ T cells
/
Kobayashi-Ishihara, Mie (Keio University School of Medicine) ;
Frazão Smutná, Katarína (Universitat Pompeu Fabra. Departament de Medicina i Ciències de la Vida) ;
Alonso, Florencia E. (Universitat Pompeu Fabra. Departament de Medicina i Ciències de la Vida) ;
Argilaguet, Jordi 1977- (Unitat mixta d'investigació IRTA-UAB en Sanitat Animal. Centre de Recerca en Sanitat Animal) ;
Esteve-Codina, Anna (Centre de Regulació Genòmica) ;
Geiger, Kerstin (Universitat Pompeu Fabra. Departament de Medicina i Ciències de la Vida) ;
Genescà Ferrer, Meritxell (Hospital Universitari Vall d'Hebron. Institut de Recerca) ;
Grau Expósito, Judith (Hospital Universitari Vall d'Hebron. Institut de Recerca) ;
Duran-Castells, Clara (Institut Germans Trias i Pujol. Institut de Recerca de la Sida IrsiCaixa) ;
Rogenmoser, Selina (Universitat Pompeu Fabra. Departament de Medicina i Ciències de la Vida) ;
Böttcher, René (Universitat Pompeu Fabra. Departament de Medicina i Ciències de la Vida) ;
Jungfleisch, Jennifer (Universitat Pompeu Fabra. Departament de Medicina i Ciències de la Vida) ;
Oliva Miguel, Baldomero (Universitat Pompeu Fabra. Structural Bioinformatics Group) ;
Martinez, Javier P. (Universitat Pompeu Fabra. Departament de Medicina i Ciències de la Vida) ;
Li, Manqing (University of California San Diego. Section of Molecular Biology) ;
David, Michael (University of California San Diego. Moores Cancer Center) ;
Yamagishi, Makoto (The University of Tokyo. Graduate School of Frontier Sciences) ;
Ruiz Riol, Marta (CIBER de Enfermedades Infecciosas) ;
Brander, Christian (Institució Catalana de Recerca i Estudis Avançats) ;
Tsunetsugu-Yokota, Yasuko (Tokyo University of Technology. Department of Medical Technology) ;
Buzón, Maria José (Hospital Universitari Vall d'Hebron. Institut de Recerca) ;
Díez, Juana (Universitat Pompeu Fabra. Departament de Medicina i Ciències de la Vida) ;
Meyerhans, Andreas (Institució Catalana de Recerca i Estudis Avançats)
Latency is a major barrier towards virus elimination in HIV-1-infected individuals. Yet, the mechanisms that contribute to the maintenance of HIV-1 latency are incompletely understood. Here we describe the Schlafen 12 protein (SLFN12) as an HIV-1 restriction factor that establishes a post-transcriptional block in HIV-1-infected cells and thereby inhibits HIV-1 replication and virus reactivation from latently infected cells. [...]
2023 - 10.1038/s42003-023-04841-y
Communications Biology, Vol. 6 (may 2023)
|
|
visitant ::
identificació
alerta personal via correu electrònic o subscribiu-vos al 
canal RSS.
