|
1.
|
|
11 p, 1.1 MB |
Assessment of plasma chitotriosidase activity, CCL18/PARC concentration and NP-C suspicion index in the diagnosis of Niemann-Pick disease type C : A prospective observational study
/
De Castro-Orós, Isabel (Instituto de Investigación Sanitaria Aragón) ;
Irún, Pilar (Instituto de Salud Carlos III) ;
Cebolla, Jorge J. (Universidad de Zaragoza) ;
Rodríguez Sureda, Víctor (Hospital Universitari Vall d'Hebron) ;
Mallén, Miguel (Universidad de Zaragoza) ;
Pueyo, María Jesús (Universidad de Zaragoza) ;
Mozas, Pilar (Universidad de Zaragoza) ;
Dominguez, Carmen (Hospital Universitari Vall d'Hebron) ;
Pocoví, Miguel (Instituto de Investigación Sanitaria Aragón) ;
Bustamante, Alejandro (Hospital Universitario Virgen del Rocío (Sevilla, Andalusia)) ;
Pérez Ortega, Irene (Hospital Universitario Virgen del Rocío (Sevilla, Andalusia)) ;
Mir, Pablo (Hospital Universitario Virgen del Rocío (Sevilla, Andalusia)) ;
Palomino, Alfredo (Hospital Universitario Virgen del Rocío (Sevilla, Andalusia)) ;
Caceres, Maite (Hospital Universitario Virgen del Rocío (Sevilla, Andalusia)) ;
Jesús Maestre, Silvia (Hospital Universitario Virgen del Rocío (Sevilla, Andalusia)) ;
Calderón, Enrique J (Hospital Universitario Virgen del Rocío (Sevilla, Andalusia)) ;
Rodríguez Uranga, Juan Jesus (Clinica Sagrado Corazón) ;
Bautista Lorite, Juan (Clinica Sagrado Corazón (Sevilla, Andalusia)) ;
Gómez Bustos, Mª Dolores (Clinica Sagrado Corazón (Sevilla, Andalusia)) ;
García Moreno, Jose M. (Hospital Universitario Virgen Macarena (Sevilla, Andalusia)) ;
Bermejo González, Teresa (Instituto Inspalense Pediatria) ;
Muñoz, Alfredo (SAS Jerez) ;
Romero Acebal, Manuel (Hospital Universitario Virgen de la Victoria (Màlaga, Andalusia)) ;
Calvo Medina, Rocío (Hospital Regional Universitario Carlos Haya (Málaga)) ;
Serrano Nieto, Juliana (Hospital Regional Universitario Carlos Haya (Málaga)) ;
Nuñez, Esmeralda (Hospital Regional Universitario Carlos Haya (Málaga)) ;
Sierra, Carlos (Hospital Materno Infantil) ;
Gil Campos, Mercedes (Hospital Universitario Reina Sofía (Córdoba, Espanya)) ;
Fernández de la Puebla, Rafael (Hospital Universitario Reina Sofía (Córdoba, Espanya)) ;
Ochoa Sepulveda, José (Hospital Universitario Reina Sofía (Córdoba, Espanya)) ;
López Laso, Eduardo (Hospital Universitario Reina Sofía (Córdoba, Espanya)) ;
Maestre, Asunción (Complejo Hospitalario de Jaén) ;
Ley Martos, Myriam (Hospital Universitario Puerta del Mar (Cadis, Andalusia)) ;
Zafra, Pamela (Hospital Universitario Puerta del Mar (Cadis, Andalusia)) ;
Pantoja Rosso, Servando (Hospital Universitario Puerta del Mar (Cadis, Andalusia)) ;
Espinosa Rosso, Raul (Hospital Universitario Puerta del Mar (Cadis, Andalusia)) ;
Salado Reyes, Mª Jesus (Hospital Universitario Puerta del Mar (Cadis, Andalusia)) ;
Arrabal Fernández, Luisa (Hospital Virgen de las Nieves (Granada, Andalusia)) ;
Ortega Moreno, Angel (Hospital Virgen de las Nieves (Granada, Andalusia)) ;
Carnero Pardo, C. (Hospital Virgen de las Nieves (Granada, Andalusia)) ;
Martin, Alejandro (Hospital Clínico Universitario (Salamanca)) ;
Alom Poveda, Jordi (Hospital General Universitario de Elche) ;
Nacimiento Cantero, Belén (Hospital Universitario Puerta de Hierro Majadahonda (Madrid)) ;
García Ruiz, Pedro (Hospital Universitario Fundación Jiménez Díaz) ;
Rodrigo, Maria (Hospital Universitario Fundación Jiménez Díaz) ;
Posada, Ignacio (Hospital 12 de Octubre (Madrid)) ;
Sánchez Ferro, Alvaro (Hospital 12 de Octubre (Madrid)) ;
Hernández Gallego, Jesús (Hospital 12 de Octubre (Madrid)) ;
Villarejo, Alberto (Hospital 12 de Octubre (Madrid)) ;
Herrero San Martin, Alejandro O. (Hospital 12 de Octubre (Madrid)) ;
García Perez, Asunción (Hospital Universitario Fundación Alcorcón) ;
Rodríguez de Rivera, Francisco Javier (Hospital Universitario La Paz (Madrid)) ;
Sanz, Irene (Hospital Universitario La Paz (Madrid)) ;
Santos, Fernando (Hospital Universitario La Paz (Madrid)) ;
Gutierrez Solana, Luis (Hospital Infantil Universitario Niño Jesús (Madrid)) ;
Fontan, Carmen (Hospital Universitario de Móstoles) ;
Cantero Duque, Susana (Hospital Universitario de Móstoles) ;
Martínez Leal, Rafael (Fundació Villablanca) ;
Gamez Carbonell, Josep (Hospital Universitari Vall d'Hebron) ;
Santamaria, Esteve (Hospital Universitari Vall d'Hebron) ;
Del Toro, Mireia (Hospital Universitari Vall d'Hebron) ;
Delgado, Tania (Parc Taulí Hospital Universitari. Institut d'Investigació i Innovació Parc Taulí (I3PT)) ;
Lorente, Isabel (Parc Taulí Hospital Universitari. Institut d'Investigació i Innovació Parc Taulí (I3PT)) ;
Lleó, Alberto (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ;
Pagonabarraga Mora, Javier (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ;
Suárez Calvet, Marc (Hospital de la Santa Creu i Sant Pau (Barcelona, Catalunya)) ;
Turon-Viñas, E (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ;
Moliner Calderón, E. (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ;
Pascual-Sedano, Berta María (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ;
Almenar, Consuelo (Hospital Benito Menni) ;
Olivé Torralba, Anna (Hospital Mare de Déu de la Mercè (Barcelona, Espanya)) ;
Misericordia Floriach, Robert (Hospital Mare de Déu de la Mercè (Barcelona, Espanya)) ;
Venegas Bernal, Nilda (Parc Sanitari Sant Joan de Déu) ;
Lopez Villegas, Maria Dolores (Parc de Salut MAR de Barcelona) ;
Planellas, Lluis (Parc de Salut MAR de Barcelona) ;
Nomdedeu Tobella, Benet (Hospital Clínic i Provincial de Barcelona) ;
Martí, Mª Jose (Hospital Clínic i Provincial de Barcelona) ;
Bounjourno Domenech, Mª Teresa (Hospital Clínic i Provincial de Barcelona) ;
Gascón, Jordi (Hospital Universitari de Bellvitge) ;
Costa, Joan (Hospital Sant Joan de Déu (Barcelona, Catalunya)) ;
Fons, Carmen (Hospital Sant Joan de Déu (Barcelona, Catalunya)) ;
Pineda, Mercedes (Hospital Sant Joan de Déu (Barcelona, Catalunya)) ;
Abellán Vidal, Maria Teresa (Parc Salut Mar) ;
Mira, Emili (Parc Salut Mar) ;
Tartari, Juan Pablo (Hospital Universitari MútuaTerrassa (Terrassa, Catalunya)) ;
Castilla Aparici, Roser (Hospital Sagrat Cor (Martorell, Catalunya)) ;
Arévalo Sanchez, Antonio (Hospital Sagrat Cor (Martorell, Catalunya)) ;
Boix Codony, Marc (Hospital Arnau de Vilanova (València)) ;
Alberti, María Antonia (Hospital Arnau de Vilanova (València)) ;
Piñol Ripoll, Gerard (Hospital Universitari Santa Maria (Lleida, Catalunya)) ;
Modol, Ramón (Sant Joan de Déu Terres de Lleida) ;
Genis, David (Hospital Universitari de Girona Doctor Josep Trueta) ;
Sivera, Rafael (Hospital Universitari i Politècnic La Fe (València)) ;
Vázquez Costa, Juan Francisco (Hospital Universitari i Politècnic La Fe (València)) ;
Martinez, Irene (Hospital Universitari i Politècnic La Fe (València)) ;
Smeyers, Patricia (Hospital Universitari i Politècnic La Fe (València)) ;
Vila, Tomas (Hospital Universitari i Politècnic La Fe (València)) ;
Casanova, Bonaventura (Hospital Universitari i Politècnic La Fe (València)) ;
Pérez Miralles, Francisco Carlos (Hospital Universitari i Politècnic La Fe (València)) ;
Dalmau Serra, Jaime (Hospital Universitari i Politècnic La Fe (València)) ;
Vitoria Miñana, Isidro (Hospital Universitari i Politècnic La Fe (València)) ;
Valero Merino, Caridad (Hospital Arnau de Vilanova (València)) ;
Ribas Garcia, Raquel (Hospital Universitari Doctor Peset (València)) ;
Simó Jordá, Margarita (Hospital Universitari Doctor Peset (València)) ;
Clavel, Juana (Hospital de Castellón) ;
Leiva Santana, Carlos (Hospital General Universitario de Alicante (Alacant, País Valencià)) ;
Capablo, Jose Luis (Hospital Universitario Miguel Servet (Saragossa)) ;
Gazulla, Jose (Hospital Universitario Miguel Servet (Saragossa)) ;
Padilla, Pablo (Centro Neuropsiquiatrico Nuestra Señora del Carmen) ;
Loureiro, Carmen (C.H.U. Vigo) ;
Navarro Fernández-Balbuena, Carmen (C.H.U. Vigo) ;
Arias, Manuel (CHU de Santiago) ;
Rabuñal, María José (CHU de Santiago) ;
Sobrido, María Jesús (Hospital San Rafael) ;
Cia, María Teresa (Hospital Virgen del Camino (Pamplona)) ;
Yoldi, María Eugenia (Hospital Virgen del Camino (Pamplona)) ;
Erro, María Elena (Complejo Hospitalario Navarra) ;
Fontes, Ariadna (Complejo Hospitalario Navarra) ;
Rouco Axpe, Idoia (Hospital de Cruces (Barakaldo, Biscaia)) ;
Ezkurida Sasieta, Francisco Javier (Hospital de Cruces (Barakaldo, Biscaia)) ;
Gómez Esteban, Juan Carlos (Hospital de Cruces (Barakaldo, Biscaia)) ;
Suárez Muñoz, Jose A. (Hospital Universitario de Gran Canaria Doctor Negrín) ;
Rodríguez Espinosa, Norberto (Hospital Universitario Nuestra Señora de Candelaria (Santa Cruz de Tenerife)) ;
Hernández, Miguel Aangel (Hospital Universitario Nuestra Señora de Candelaria (Santa Cruz de Tenerife)) ;
Tejera MartÍn, Ingrid (Hospital Universitario Nuestra Señora de Candelaria (Santa Cruz de Tenerife)) ;
Fuentes Garrido, Alberto (CSM Otero) ;
Aporta, Rafael (Hospital Universitario de Ceuta) ;
Domingo, Rosario (Hospital Universitario Virgen de la Arrixaca (Múrcia)) ;
Casado Naranjo, Ignacio (Hospital San Pedro de Alcántara) ;
Ruíz Gómez, María Ángeles (Hospital Universitari Son Espases (Palma de Mallorca, Balears)) ;
Amer Ferrer, Guillermo (Hospital Universitari Son Espases (Palma de Mallorca, Balears)) ;
Universitat Autònoma de Barcelona
Niemann-Pick disease type C (NP-C) is a rare, autosomal recessive neurodegenerative disease caused by mutations in either the NPC1 or NPC2 genes. The diagnosis of NP-C remains challenging due to the non-specific, heterogeneous nature of signs/symptoms. [...]
2017 -  10.1186/s12967-017-1146-3
Journal of translational medicine, Vol. 15 Núm. 1 (21 2017) , p. 43
|
|
|
2.
|
|
7 p, 663.7 KB |
Common and rare TBK1 variants in early-onset Alzheimer disease in a European cohort
/
Verheijen, Jan (University of Antwerp) ;
van der Zee, Julie (University of Antwerp) ;
Gijselinck, Ilse (University of Antwerp) ;
Van den Bossche, Tobi (University Hospital Antwerp (Bèlgica)) ;
Dillen, Lubina (University of Antwerp) ;
Heeman, Bavo (University of Antwerp) ;
Gómez-Tortosa, Estrella (Hospital Universitario Fundación Jiménez Díaz) ;
Lladó, Albert (Hospital Clínic i Provincial de Barcelona) ;
Sanchez-Valle, Raquel (Hospital Clínic i Provincial de Barcelona) ;
Graff, Caroline (Karolinska University Hospital and Karolinska Institutet (Suecia)) ;
Pastor, Pau (Centro de Investigación Biomédica en Red sobre Enfermedades Neurodegenerativas) ;
Pastor, Maria A. (Clínica Universidad de Navarra) ;
Benussi, Luisa (Istituto Centro San Giovanni di Dio-Fatebenefratelli) ;
Ghidoni, Roberta (Istituto Centro San Giovanni di Dio-Fatebenefratelli) ;
Binetti, Giuliano (Istituto Centro San Giovanni di Dio-Fatebenefratelli) ;
Clarimón, Jordi (Hospital de la Santa Creu i Sant Pau (Barcelona, Catalunya)) ;
de Mendonça, Alexandre (University of Lisbon) ;
Gelpi, Ellen (Hospital Clínic i Provincial de Barcelona) ;
Tsolaki, Magda (Aristotle University of Thessaloniki) ;
Diehl-Schmid, Janine (Technische Universität München) ;
Nacmias, Benedetta (University of Florence) ;
Almeida, Maria Rosário (University of Coimbra) ;
Borroni, Barbara (University of Brescia) ;
Matej, Radoslav (Thomayer Hospital in Prague) ;
Ruiz, Agustín (Fundació ACE) ;
Engelborghs, Sebastiaan (University Hospital Antwerp (Bèlgica)) ;
Vandenberghe, Rik (University Hospitals Leuven (Bèlgica)) ;
De Deyn, Peter P. (University Hospital Antwerp (Bèlgica)) ;
Cruts, Marc (University of Antwerp) ;
Van Broeckhoven, Christine (University of Antwerp) ;
Sleegers, Kristel (University of Antwerp) ;
Goeman, Johan ;
Nuytten, Dirk ;
Vandenbulcke, Mathieu ;
Santens, Patrick 700 1_ ;
Sieben, Anne ;
Dermaut, Bart ;
Versijpt, Jan ;
Michotte, Alex ;
Deryck, Olivier ;
Bergmans, Bruno ;
Willems, Christiana ;
Ivanoiu, Adrian ;
Salmon, Eric ;
Alexopoulos, Panagiotis (Technische Universität München) ;
Sorbi, Sandro ;
Bessi, Valentina ;
Bagnoli, Silvia ;
Santana, Isabel ;
Simões do Couto, Frederico ;
Martins, Madalena ;
Thonberg, Häkan ;
Fratiglioni, Laura ;
Padovani, Alessandro ;
Rohan, Zdenek ;
Razquin, Cristina ;
Lorenzo, Elena ;
Iglesias, Elena ;
Seijo-Martínez, Manuel ;
Rene, Ramon ;
Gascon, Jordi ;
Campdelacreu, Jaume ;
Koutroumani, Maria ;
Lleó, Alberto (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ;
Fortea, Juan (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ;
Blesa, Rafael (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ;
Universitat Autònoma de Barcelona
TANK-binding kinase 1 (TBK1) loss-of-function (LoF) mutations are known to cause frontotemporal dementia (FTD) and amyotrophic lateral sclerosis (ALS), often combined with memory deficits early in the disease course. [...]
2018 - 10.1016/j.neurobiolaging.2017.10.012
Neurobiology of Aging, Vol. 62 (february 2018) , p. 245.e1-245.e7
|
|
|
3.
|
|
34 p, 677.3 KB |
Identification of Trypanosoma cruzi Discrete Typing Units (DTUs) in Latin-American migrants in Barcelona (Spain)
/
Abras, Alba (Universitat de Girona. Departament de Biologia) ;
Gállego Culleré, M. (Montserrat) (Institut de Salut Global de Barcelona) ;
Muñoz-Batet, Carmen (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ;
Juiz, Natalia A. (Laboratorio de Biología Molecular de la Enfermedad de Chagas) ;
Ramírez, Juan Carlos (Laboratorio de Biología Molecular de la Enfermedad de Chagas) ;
Cura, Carolina I. (Laboratorio de Biología Molecular de la Enfermedad de Chagas) ;
Tebar, Silvia (Universitat de Barcelona. Departament de Biologia, Sanitat i Medi Ambient) ;
Fernández-Arévalo, Anna (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ;
Pinazo, María-Jesus (Institut de Salut Global de Barcelona) ;
de la Torre, Leonardo (Institut de Salut Global de Barcelona) ;
Posada, Elizabeth (Institut de Salut Global de Barcelona) ;
Navarro Risueño, Ferran (Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Genètica i de Microbiologia) ;
Espinal, Paula (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ;
Ballart, Cristina (Institut de Salut Global de Barcelona) ;
Portús, Montserrat (Universitat de Barcelona. Departament de Biologia, Sanitat i Medi Ambient) ;
Gascon, Joaquim (Institut de Salut Global de Barcelona) ;
Schijman, Alejandro G. (Laboratorio de Biología Molecular de la Enfermedad de Chagas)
Trypanosoma cruzi, the causative agent of Chagas disease, is divided into six Discrete Typing Units (DTUs): TcI-TcVI. We aimed to identify T. cruzi DTUs in Latin-American migrants in the Barcelona area (Spain) and to assess different molecular typing approaches for the characterization of T. [...]
2017 - 10.1016/j.parint.2016.12.003
Parasitology International, Vol. 66, Issue 2 (April 2017) , p. 83-88
|
|
|
4.
|
|
|
5.
|
|
10 p, 841.1 KB |
Efficacy and safety clinical trial with efavirenz in patients diagnosed with adult Niemann-pick type C with cognitive impairment
/
Gascon-Bayarri, Jordi (Hospital Universitari de Bellvitge) ;
Simon, Petru Cristian (Hospital Universitari de Bellvitge) ;
Llop, Roser (Hospital Universitari de Bellvitge) ;
Carnaval, Thiago (Hospital Universitari de Bellvitge) ;
Ledesma, María Dolores (Centro de Biología Molecular Severo Ochoa) ;
Rico, Imma (Hospital Universitari de Bellvitge) ;
Sánchez-Castañeda, Cristina (Hospital Universitari de Bellvitge) ;
Campdelacreu, Jaume (Hospital Universitari de Bellvitge) ;
Calvo-Malvar, Nahum (Hospital Universitari de Bellvitge) ;
Cos, Mònica (Hospital Universitari de Bellvitge) ;
de Lama, Eugenia (Hospital Universitari de Bellvitge) ;
Cortés-Romera, Montserrat (Hospital Universitari de Bellvitge) ;
Rodríguez-Bel, Laura (Hospital Universitari de Bellvitge) ;
Pérez-Sousa, Celia (Complejo Hospitalario Universitario de A Coruña) ;
Cerdán Sánchez, María (Hospital General Universitario Santa María del Rosell) ;
Muelas, Nuria (Hospital Universitari i Politècnic La Fe (València)) ;
Sevillano, María Dolores (Hospital Universitario de Salamanca) ;
Mir, Pablo (Universidad de Sevilla) ;
López de Munain, Adolfo (Hospital de Donostia (Sant Sebastià, País Basc)) ;
Ferrer, Anna (Hospital Universitari de Bellvitge) ;
Videla, Sebastián (Hospital Universitari de Bellvitge) ;
Universitat Autònoma de Barcelona
Niemann-Pick disease Type C (NPC) is a genetic, incurable, neurodegenerative disorder. This orphan disease is most frequently caused by mutations in the NPC1 protein, resulting in intralysossomal cholesterol accumulation. [...]
2022 - 10.1097/MD.0000000000031471
Medicine, Vol. 101 (december 2022)
|
|
|
6.
|
|
7 p, 113.7 KB |
Anatomia Humana: Neuroanatomia [106729]
/
Mirapeix Lucas, Rosa Maria ;
Gascón Bayarri, Jordi ;
Cánovas Verge, David ;
Universitat Autònoma de Barcelona.
Facultat de Medicina
L'assignatura d'Anatomia Humana: neuroanatomia és una assignatura del 2n semestre, que es cursa en el segon curs del Grau en Medicina. Els objectius generals de l'assignatura són: L'estudi de l'organització del sistema nerviós. [...]
The Human Anatomy course: Neuroanatomy is a subject taught in the 2nd semester of the 2nd year of the Degree in Medicine and is focused on the nervous system. The objectives of the subject are that students: • Study the organization of the nervous system. [...]
Anatomía Humana: Neuroanatomía es una asignatura que se imparte durante el 2º semestre del segundo curso del grado de Medicina. Los objetivos generales de la asignatura son: El estudio de la organización del sistema nervioso. [...]
2023-24
Grau en Medicina [1509]
3 documents
|
|
|
7.
|
|
|
8.
|
|
|
9.
|
|
9 p, 597.2 KB |
Usefulness of Matrix-Assisted Laser Desorption/Ionization-Time of Flight Mass Spectrometry in the Characterization of Leishmania Strains Causing Tegumentary Leishmaniasis in Bolivia versus hsp70 Gene Sequencing
/
Torrico, Mary Cruz (Universitat de Barcelona. Departament de Biologia, Sanitat i Medi Ambient) ;
Fernández-Arévalo, Anna (Universitat de Barcelona. Departament de Biologia, Sanitat i Medi Ambient) ;
Ballart, Cristina (Universitat de Barcelona. Departament de Biologia, Sanitat i Medi Ambient) ;
Solano, Marco (Universidad Mayor de San Simón) ;
Rojas, Ernesto (Universidad Mayor de San Simón) ;
Abras, Alba (Universitat de Girona. Departament de Biologia) ;
Gonzales, Fabiola (Universidad Mayor de San Simón) ;
Arnau, Albert (Universitat de Girona. Departament de Biologia) ;
Tebar, Silvia (Universitat de Barcelona. Departament de Biologia, Sanitat i Medi Ambient) ;
Llovet, Teresa (Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Genètica i de Microbiologia) ;
Lozano, Daniel (Universidad Mayor de San Simón) ;
Ariza-Vioque, Eva (Institut d'Investigacions Biomèdiques August Pi i Sunyer) ;
Gascon, Joaquim (Institut de Salut Global de Barcelona) ;
Picado, Albert (Institut de Salut Global de Barcelona) ;
Torrico, Faustino (Universidad Mayor de San Simón) ;
Muñoz, Carmen (Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Genètica i de Microbiologia) ;
Gállego Culleré, M. (Montserrat) (Universitat de Barcelona. Departament de Biologia, Sanitat i Medi Ambient)
Matrix-assisted laser desorption/ionization-time of flight mass spectrometry (MALDI-TOF MS) is a proteomic technique with proven efficiency in the identification of microorganisms, such as bacteria, fungi, and parasites. [...]
2023 - 10.1128/spectrum.03477-22
Microbiology Spectrum, Vol. 11, Issue 1 (February 2023) , art. e03477-22
|
|
|
10.
|
|
visitant ::
identificació
alerta personal via correu electrònic o subscribiu-vos al 
canal RSS.
