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GWAS for systemic sclerosis identifies multiple risk loci and highlights fibrotic and vasculopathy pathways
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López-Isac, Elena (Institute of Parasitology and Biomedicine López-Neyra) ;
Acosta-Herrera, Marialbert (Institute of Parasitology and Biomedicine López-Neyra) ;
Kerick, Martin (Institute of Parasitology and Biomedicine López-Neyra) ;
Assassi, Shervin (The University of Texas Health Science Center-Houston) ;
Satpathy, Ansuman (Stanford University) ;
Granja, Jeffrey (Stanford University) ;
Mumbach, Maxwell (Stanford University) ;
Beretta, Lorenzo (Referral Center for Systemic Autoimmune Diseases) ;
Simeón-Aznar, Carmen Pilar (Hospital Universitari Vall d'Hebron) ;
Carreira, Patricia E. (Hospital Universitario 12 de Octubre) ;
Ortego-Centeno, Norberto (Hospital Universitario San Cecilio (Granada)) ;
Castellvi, Ivan (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ;
Bossini-Castillo, Lara (Wellcome Trust Sanger Institute (Regne Unit)) ;
Carmona, F. David (Universidad de Granada) ;
Orozco, Gisela (The University of Manchester) ;
Hunzelmann, Nicolas (University of Cologne) ;
Distler, Jörg H. W. (University of Erlangen-Nuremberg) ;
Franke, Andre (Christian-Albrechts-University of Kiel) ;
Lunardi, Claudio (Università degli Studi di Verona) ;
Moroncini, Gianluca (Università Politecnica delle Marche and Ospedali Riuniti) ;
Gabrielli, Armando (Università Politecnica delle Marche and Ospedali Riuniti) ;
de Vries-Bouwstra, Jeska (Leiden University Medical Center) ;
Wijmenga, Cisca (University of Groningen) ;
Koeleman, Bobby (University Medical Center Utrecht) ;
Nordin, Annika (Karolinska Institutet (Estocolm, Suècia)) ;
Padyukov, Leonid (Karolinska Institutet (Estocolm, Suècia)) ;
Hoffmann-Vold, Anna-Maria (Oslo University Hospital) ;
Lie, Benedicte A. (University of Oslo and Oslo University Hospital) ;
Ríos, Raquel (Hospital Universitario San Cecilio (Granada)) ;
Callejas Rubio, Jose Luis (Hospital Universitario San Cecilio (Granada)) ;
Vargas-Hitos, José Antonio (Hospital Virgen de las Nieves (Granada, Andalusia)) ;
García-Portales, Rosa (Hospital Universitario Virgen de la Victoria (Màlaga, Andalusia)) ;
Camps, María Teresa (Hospital Regional Universitario Carlos Haya (Málaga)) ;
Fernández-Nebro, Antonio (Hospital Regional Universitario Carlos Haya (Málaga)) ;
González-Escribano, Maria Francisca (Hospital Universitario Virgen del Rocío (Sevilla, Andalusia)) ;
García-Hernández, Francisco Jose (Hospital Universitario Virgen del Rocío (Sevilla, Andalusia)) ;
Castillo, María Jesús (Hospital Universitario Virgen del Rocío (Sevilla, Andalusia)) ;
Aguirre, Mª Angeles (Hospital Reina Sofía/IMIBIC) ;
Gómez-Gracia, Inmaculada (Hospital Reina Sofía/IMIBIC) ;
Fernández-Gutiérrez, B. (San Carlos Clinic Hospital) ;
Rodríguez-Rodríguez, L. (San Carlos Clinic Hospital) ;
García de la Peña, Paloma (Madrid Norte Sanchinarro Hospital) ;
Vicente-Rabaneda, Esther Francisca (Hospital Universitario de la Princesa (Madrid)) ;
Andréu, José Luis (Puerta de Hierro Hospital-Majadahonda) ;
Fernández de Castro, Mónica (Puerta de Hierro Hospital-Majadahonda) ;
López-Longo, Francisco Javier (Hospital General Universitario Gregorio Marañón) ;
Martínez, Lina Patricia (Hospital General Universitario Gregorio Marañón) ;
Fonollosa, Vicenç (Hospital Universitari Vall d'Hebron) ;
Guillén, Alfredo Chávez (Hospital Universitari Vall d'Hebron) ;
Espinosa, Gerard (Hospital Clínic i Provincial de Barcelona) ;
Tolosa-Vilella, Carles (Parc Taulí Hospital Universitari. Institut d'Investigació i Innovació Parc Taulí (I3PT)) ;
Pros, Ana (Hospital del Mar (Barcelona, Catalunya)) ;
Rodríguez-Carballeira, M. (Hospital Universitari MútuaTerrassa) ;
Narváez, Francisco J. (Hospital Universitari de Bellvitge) ;
Rubio Rivas, Manuel (Hospital Universitari de Bellvitge) ;
Ortiz-Santamaría, None (Hospital Granollers) ;
Madroñero, A.B. (Hospital General Universitario San Jorge (Osca, Aragó)) ;
González-Gay, M.A. (Universidad de Cantabria) ;
Díaz, B. (Hospital Universitario Central de Asturias) ;
Trapiella, L. (Hospital Universitario Central de Asturias) ;
Sousa, A. (Hospital Xeral-Complexo Hospitalario Universitario de Vigo) ;
Egurbide, M.V. (Hospital Universitario Cruces) ;
Fanlo-Mateo, P. (Hospital Virgen del Camino (Pamplona)) ;
Sáez-Comet, L. (Hospital Universitario Miguel Servet (Saragossa)) ;
Díaz, F. (Hospital Universitario de Canarias) ;
Hernández, None (Hospital Universitario de Canarias) ;
Beltrán, E. (Hospital General Universitario de Valencia) ;
Román-Ivorra, J.A. (Hospital Universitari i Politècnic La Fe de València) ;
Grau, E. (Hospital Universitari i Politècnic La Fe de València) ;
Alegre-Sancho, Juan José (Hospital Universitari Doctor Peset) ;
Freire, M. (Complexo Hospitalario Universitario de Vigo) ;
Blanco-García, F.J (INIBIC-Hospital Universitario A Coruña) ;
Oreiro, N. (INIBIC-Hospital Universitario A Coruña) ;
Witte, T. (Hannover Medical School) ;
Kreuter, A. (Ruhr University Bochum) ;
Riemekasten, G. (University of Lübeck) ;
Airò, Paolo (Service of Rheumatology and Clinic Immunology Spedali Civili) ;
Magro-Checa, César (Leiden University Medical Center) ;
Voskuyl, A.E. (Amsterdam UMC. University Medical Center) ;
Vonk, Madelon C. (Radboud University Nijmegen Medical Center) ;
Hesselstrand, Roger (Lund University) ;
Proudman, Susanna (Royal Adelaide Hospital and University of Adelaide) ;
Stevens, Wendy (St. Vincent's Hospital) ;
Nikpour, Mandana (The University of Melbourne at St. Vincent's Hospital) ;
Zochling, Jane M. (University of Tasmania) ;
Sahhar, Joanne (Monash Medical Centre) ;
Roddy, Janet (Cincinnati Children's Hospital Medical Center (CCHMC). Center for Fetal and Placental Research) ;
Nash, Peter (Sunshine Coast Rheumatology) ;
Tymms, Kathleen (Canberra Rheumatology) ;
Rischmueller, Maureen (The Queen Elizabeth Hospital) ;
Lester, S. (The Queen Elizabeth Hospital) ;
Vyse, Timothy (King's College London) ;
Herrick, Ariane (NIHR Manchester Biomedical Research Centre) ;
Worthington, Jane (The University of Manchester) ;
Denton, Christopher P (Royal Free and University College Medical School) ;
Allanore, Yannick (Paris Descartes University) ;
Brown, Matthew A. (Princess Alexandra Hospital) ;
Radstake, Timothy R. D. J. (University Medical Center Utrecht) ;
Fonseca, Carmen (Royal Free and University College Medical School) ;
Chang, Howard Y. (Stanford University) ;
Mayes, Maureen D (The University of Texas Health Science Center-Houston) ;
Martín, Javier (Institute of Parasitology and Biomedicine López-Neyra) ;
Universitat Autònoma de Barcelona
Systemic sclerosis (SSc) is an autoimmune disease that shows one of the highest mortality rates among rheumatic diseases. We perform a large genome-wide association study (GWAS), and meta-analysis with previous GWASs, in 26,679 individuals and identify 27 independent genome-wide associated signals, including 13 new risk loci. [...]
2019 -  10.1038/s41467-019-12760-y
Nature communications, Vol. 10 Núm. 1 (january 2019) , p. 4955
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Neuroblastoma in Spain : Linking the national clinical database and epidemiological registries - A study by the Joint Action on Rare Cancers
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Cañete, Adela (Hospital Universitari i Politècnic La Fe (València)) ;
Peris-Bonet, Rafael (Universitat de València) ;
Capocaccia, Riccardo (Direzione scientifica, Epidemiologia & Prevenzione (Milan, Itàlia)) ;
Pardo-Romaguera, Elena (Universitat de València) ;
Segura, Vanessa (Instituto de Investigación Sanitaria La Fe (València). Grupo de Investigación Clínica y Traslacional en Cáncer. Servicio de Oncología médica y Pediátrica) ;
Muñoz-López, Ana (Universitat de València. Registro Nacional de Tumores Infantiles) ;
Fernandez-Teijeiro, Ana (Hospital Universitario Virgen Macarena (Sevilla, Andalusia)) ;
Galceran, Jaume (Red Española de Registros de Cáncer (REDECAN)) ;
Gatta, Gemma (Fondazione IRCCS Istituto Nazionale dei Tumori di Milano) ;
Almazán, Francisco (Institut Germans Trias i Pujol. Hospital Universitari Germans Trias i Pujol) ;
Benito, A.I. (Hospital Materno-Infantil Carlos Haya) ;
Buedo Rubio, María Isabel (Complejo Hospitalario Universitario de Albacete) ;
Calvo, Carlota (Hospital Universitario Miguel Servet (Saragossa)) ;
Cruz, Ofelia (Hospital Sant Joan de Déu (Manresa)) ;
Esquembre, Carlos S. (Hospital General Universitario de Alicante (Alacant, País Valencià)) ;
Jorge Fernández, Mónica (Hospital Clínico Universitario (Santiago de Compostela, Galícia)) ;
Fuster, Jose Luis (Hospital Universitario Virgen de la Arrixaca (Múrcia)) ;
García, M. (Hospital General Universitario Gregorio Marañón) ;
Gil López, Celia (Hospital Universitario Clínico San Carlos (Madrid)) ;
Gómez, J. (Hospital Universitario Nuestra Señora de Candelaria (Santa Cruz de Tenerife)) ;
Gondra, Ainhoa (Hospital Universitario de Basurto (Bilbao, Biscaia)) ;
González, M. (Hospital Universitario de Canarias (La Laguna)) ;
González, H. (Hospital Clínico Universitario de Valladolid) ;
Herrero, Blanca (Hospital Universitario La Moraleja) ;
Lassaletta, Álvaro (Hospital Infantil Universitario Niño Jesús (Madrid)) ;
López Almaraz , Ricardo (Hospital Universitario de Cruces (Barakaldo, País Basc)) ;
López-Ibor Aliño, Blanca (Hospital Montepríncipe) ;
Madero López, Luis (Hospital Universitario Quironsalud) ;
Maldonado, Soledad (Hospital Universitario Ramón y Cajal (Madrid)) ;
Mares, F.J. (Hospital Clínic Universitari (València)) ;
Márquez Vega, Catalina (Hospital Universitario Virgen del Rocío (Sevilla, Andalusia)) ;
Mateos, M.E. (Hospital Universitario Reina Sofía (Córdoba, Espanya)) ;
Melwani, K. (Hospital Materno Infantil de Las Palmas de Gran Canaria) ;
Mendoza, M.C. (Hospital Universitario de Salamanca) ;
Moreno, Lucas (Hospital Universitari Vall d'Hebron) ;
Moreno, Miriam L. (Hospital Materno-Infantil) ;
Muñoz, G.M. (Complejo Hospitalario Universitario de A Coruña) ;
Ortega, M.J. (Hospital Universitario Virgen de las Nieves (Granada)) ;
Panizo Morgado, Elena (Clínica Universitaria Navarra) ;
Pisa Gatell, S. (Parc Taulí Hospital Universitari. Institut d'Investigació i Innovació Parc Taulí (I3PT)) ;
Portugal, Raquel (Hospital Universitario de Burgos) ;
Sagaseta de Ilúrdoz, María (Hospital Virgen del Camino (Pamplona)) ;
Salinas, José Antonio (Hospital Universitari Son Espases (Palma de Mallorca, Balears)) ;
Sastre, Ana (Hospital Universitario La Paz (Madrid)) ;
Tallón, María (Hospital Álvaro Cunqueiro Vigo) ;
Torrent, Montse (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ;
Uriz, José Javier (Hospital de Donostia (Sant Sebastià, País Basc)) ;
Varo, A. (Hospital San Rafael) ;
Vázquez, María Ángeles (Hospital Torrecárdenas) ;
Vílchez, J.S. (Hospital Materno-Infantil) ;
Villegas, José Antonio (Hospital Universitario Central de Asturias) ;
Vivanco, J.L. (Hospital 12 de Octubre (Madrid)) ;
Zamora Auñon, Maria del Pilar (Hospital Virgen de la Salud (Toledo)) ;
Álamo Sanz, Rufino (Red Española de Registros de Cáncer. Registro Poblacional de Cáncer de Castilla y León) ;
Alemán, Araceli (Red Española de Registros de Cáncer. Registro Poblacional de Cáncer de la Comunidad Autónoma de Canarias) ;
Chico Mena, Matilde (Red Española de Registros de Cáncer. Registro de Cáncer de Ciudad Real) ;
Chirlaque López , María Dolores (Red Española de Registros de Cáncer. Registro de Cáncer de Murcia) ;
Marcos-Gragera, Rafael (Red Española de Registros de Cáncer. Registro de Cáncer de Girona) ;
Mateos, A. (Red Española de Registros de Cáncer. Registro de Cáncer de Albacete) ;
Quirós García, José Ramón (Red Española de Registros de Cáncer. Registro de tumores del Principado de Asturias) ;
Sanchez-Contador, Carmen (Red Española de Registros de Cáncer. Registre de Càncer de Mallorca) ;
Sabater, Consol (Registro de Tumores Infantiles de la Comunitat Valenciana)
Purpose: Linkage between clinical databases and population-based cancer registries may serve to evaluate European Reference Networks' (ERNs) activity, by monitoring the proportion of patients benefiting from these and their impact on survival at a population level. [...]
2022 - 10.1016/j.canep.2022.102145
Cancer Epidemiology, Vol. 78 (june 2022) , p. 102145
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CIBERER : Spanish national network for research on rare diseases: A highly productive collaborative initiative
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Luque, Juan A. (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ;
Mendes, Ingrid (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ;
Gómez, Beatriz (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ;
Morte, Beatriz (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ;
López de Heredia, Miguel (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ;
Herreras, Enrique (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ;
Corrochano, Virginia (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ;
Bueren, Juan (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ;
Gallano, Pia (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ;
Artuch, R (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ;
Fillat, Cristina (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ;
Pérez-Jurado, Luis A. (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ;
Montoliu, Lluis (Consejo Superior de Investigaciones Científicas (CSIC)) ;
Carracedo, Ángel (Universidade de Santiago de Compostela) ;
Millán, José (Biomedicina Molecular Celular y Genómica. Instituto Investigación Sanitaria La Fe) ;
Webb, S. M 1952- (Hospital de la Santa Creu i Sant Pau (Barcelona, Catalunya)) ;
Palau, Francesc (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ;
Aguado, Carmen (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ;
Aguado, Cristina (Hospital Universitari Dexeus (Barcelona, Catalunya)) ;
Aguilera, Paula (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ;
Albiñana, Virginia (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ;
Alías, Laura (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ;
Almoguera, Berta (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ;
Alonso, Javier (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ;
Alonso-Ferreira, Verónica (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ;
Álvarez-Mora, María Isabel (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ;
Antiñolo Gil, Guillermo (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ;
Arbones, María L. (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ;
Arenas, Joaquín (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ;
Arjona, Emilia (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ;
Armangue, Thais (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ;
Armstrong, Judith (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ;
Arnedo, María (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ;
Aulinas-Masó, Anna (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ;
Avila-Fernandez, Almudena (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ;
Ayuso, Carmen (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ;
Badell Serra, Isabel (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ;
Badenas, Celia (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ;
Baeza, Maria Luisa (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ;
Baiget, Montserrat (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ;
Balcells, Susana (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ;
Ballesta Martínez, María Juliana (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ;
Barahona, María-José (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ;
Barros, Francisco (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ;
Bartoccioni, Paola Chiara (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ;
Bayona-Bafaluy, María Pilar (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ;
Benito Sanz, Sara (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ;
Bernabéu, Carmelo (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ;
Bernal, Sara (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ;
Blanco-Kelly, Fiona (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ;
Blázquez, Alberto (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ;
Bodoy, Susanna (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ;
Bogliolo, Massimo (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ;
Borralleras, Cristina (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ;
Borrego, Salud (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ;
Botella, Luisa-Maria (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ;
Bou de Pieri, Francesc (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ;
Bovolenta, Paola (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ;
Bravo Gil, Nereida (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ;
Brea-Fernández, Alejandro (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ;
Bueno-Lozano, Gloria (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ;
Bustamante, Ana (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ;
Caballero, Teresa (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ;
Camacho-Macorra, Carlos (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ;
Cámara, Yolanda (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ;
Camats Tarruella, Núria (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ;
Campos-Barros, Ángel (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ;
Campuzano, Victoria (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ;
Cantarero Abad, Lara (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ;
Cantó, Judith (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ;
Caparros-Martin, Jose A. (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ;
Cardellach, Francesc (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ;
Carmona Muñoz, Rosario (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ;
Carrera, Cristina (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ;
Carretero, Marta (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ;
Casado, Mercedes (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ;
Casado, José A (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ;
Casasnovas, Carlos (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ;
Cascón, Alberto (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ;
Casino, Patricia (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ;
Castaño, Luís Antonio (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ;
Castilla-Vallmanya, Laura (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ;
Catala, Albert (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ;
Cayuela, Maria Luisa (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ;
Cediel, R. ;
Cervera, Javier (Instituto de Biomedicina de Valencia (IBV-CSIC)) ;
Codina Solà, Marta ;
Contreras, J. ;
Cormand, Bru Universitat de Barcelona. Departament Genètica, Microbiologia i Estadística ;
Corominas, R. ;
Corral, J. ;
Cortés-Rodríguez, A. ;
Corton, M. ;
Costa-Roger, Mar (Hospital Universitari Vall d'Hebron) ;
Cozar, Mónica (Universitat de Barcelona. Departament Genètica, Microbiologia i Estadística) ;
Crespo, I. ;
Crispi, F. ;
Cruz, R. ;
Cuezva, José M. Centro de Biologia Molecular Severo Ochoa ;
Cuscó, Ivon (Hospital Universitari Vall d'Hebron) ;
Dalmau, J. ;
de Cima, S. ;
de la Luna, Susana (Centre de Regulació Genòmica) ;
Luna, N. ;
de Oyarzabal Sanz, A. ;
del Campo, M. ;
Del Castillo, Ignacio ;
Del Pino Molina, L. ;
Del Pozo, Á. ;
del Río, M. ;
Delmiro, Aitor (Hospital Universitario 12 de Octubre) ;
Desviat, Lourdes R ;
Dierssen, M. ;
Domínguez-González, Cristina (Hospital Universitario 12 de Octubre) ;
Domínguez Ruíz, María (Hospital Universitario Ramón y Cajal) ;
Dopazo, Joaquín (Hospital Universitario Virgen del Rocío) ;
Errasti, Ekaitz (Institute for Research in Biomedicine (IRB Barcelona)) ;
Escámez, M.J. (Universidad Carlos III de Madrid) ;
Cristina Estañ, M. ;
Esteban, J. ;
Estévez, R. ;
Ezquieta, B. ;
Fernández, L. ;
Fernández, A. ;
Fernández Cancio, Mónica (Hospital Universitari Vall d'Hebron) ;
Fernàndez-Castillo, Noèlia (Universitat de Barcelona. Departament Genètica, Microbiologia i Estadística) ;
Fernández-San Jose, P. ;
Fons, C. ;
Fort, Joana (Institute for Research in Biomedicine (IRB Barcelona)) ;
Fourcade, S. ;
Fraga, Mario (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ;
Gallardo, E. ;
García, Marta (Universidad Carlos III de Madrid) ;
García-Arumí, E. ;
García-Bravo, María (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ;
García-Cazorla, A. ;
García-Consuegra, Inés (Instituto de Investigación Hospital "12 de Octubre" (i + 12)) ;
Garcia-Garcia, F.J. ;
García-García, G. ;
García-Giménez, J. ;
Garcia-Gimeno, M.A. ;
García-Miñaur, S. ;
García-Redondo, A. ;
García-Silva, M. Teresa (Instituto de Investigación Hospital "12 de Octubre" (i + 12)) ;
García-Villoria, J. ;
García Santiago, F. ;
Garrabou, G. ;
Garrido, G. ;
Garrido-Pérez, N. ;
Gaztambide, S. ;
Gil-Campos, Mercedes (Hospital Universitario Reina Sofía (Còrdova, Espanya)) ;
Giroud-Gerbetant, Judith (Institute for Research in Biomedicine (IRB Barcelona)) ;
Glover, Guillermo Hospital (Clínico Universitario Virgen de la Arrixaca) ;
Gómez-Puertas, Paulino (Centro de Biologia Molecular Severo Ochoa) ;
Gonzalez-Cabo, Pilar ;
Gonzalez-Casacuberta, I. ;
González-del Pozo, María (Instituto de Biomedicina de Sevilla) ;
Gonzalez-Quereda, L. ;
González-Quintana, A. ;
Gort, L. ;
Gougeard, Nadine (Instituto de Biomedicina de Valencia (IBV-CSIC)) ;
Gratacos, E. ;
María Grau, J. ;
Grinberg, Daniel (Universitat de Barcelona. Departament Genètica, Microbiologia i Estadística) ;
Güenechea, G. ;
Guerrero, R. ;
Guillén-Navarro, E. (Hospital Clínico Universitario Virgen de la Arrixaca) ;
Guitart-Mampel, M. ;
Gutiérrez-Arumí, A. ;
Heath, K. ;
Heredia, Miguel (Instituto de Biomedicina de Valencia (IBV-CSIC)) ;
Hernández-Chico, C. ;
Hoenicka, Janet (Institut de Recerca Sant Joan de Déu) ;
Homs, Aïda ;
Jimenez-Estrada, Juan Andrés ;
Jimenez-Mallebrera, C. ;
Jou, C. ;
Luz Juarez-Flores, D. ;
Lapunzina, Pablo (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ;
Larcher, Fernando (Centro de Investigaciones Energéticas, Medioambientales y Tecnológicas (Espanya)) ;
Lasa, A. ;
Lassaletta, L. ;
Latorre Pellicer, Ana (Universidad de Zaragoza. Unidad de Genética Clínica y Genómica Funcional) ;
Linares, D. ;
Llacer, José Luis (Instituto de Biomedicina de Valencia (IBV-CSIC)) ;
Llames, S. ;
Lopez-Gallardo, Ester (Universidad de Zaragoza. Departamento de Bioquímica, Biología Molecular y Celular) ;
López-Laso, E. ;
López-Lera, A. ;
López López, Daniel (Hospital Universitario Virgen del Rocío) ;
López-Sánchez, M. ;
López Granados, E. ;
Lorda-Sanchez, I. ;
Luisa Lozano, M. ;
Madrigal, I. ;
Malvehy, J. ;
Manguán García, C. ;
Mansilla, E. ;
Marco-Marín, Clara (Instituto de Biomedicina de Valencia (IBV-CSIC)) ;
Marfany, G. ;
Marina, Alberto (Instituto de Biomedicina de Valencia (IBV-CSIC)) ;
Martí, R. ;
Martí, S. ;
Martin, Y. ;
Martín, Miguel A. Hospital Universitario 12 de Octubre ;
Martín-Hernandez, Elena (Hospital Universitario 12 de Octubre) ;
Martin-Merida, I. ;
Martínez, R. ;
Martínez-Azorín, Francisco (Instituto de Investigación Hospital "12 de Octubre" (i + 12)) ;
Martinez-Delgado, Beatriz ;
Martínez-Gil, Núria (Universitat de Barcelona. Departament Genètica, Microbiologia i Estadística) ;
Martínez-Glez, Víctor (Instituto de Genética Médica y Molecular-INGEMM. Hospital Universitario La Paz) ;
Martínez-Momblán, María Antonia (Universitat de Barcelona. Escola d'Infermeria) ;
Martínez-Romero, María Carmen (Hospital Clínico Universitario Virgen de la Arrixaca) ;
Martínez Fernández, P. ;
Martínez Santamaría, Lucía (Universidad Carlos III de Madrid) ;
Martorell, Loreto (Institut de Recerca Sant Joan de Déu (Barcelona, Catalunya)) ;
Meade, P. ;
Meana, Á. ;
Medina, Miguel Ángel (Universidad de Málaga. Departamento de Biología Molecular y Bioquímica) ;
Medrano, A. ;
Méndez-Vidal, Cristina (Instituto de Biomedicina de Sevilla) ;
Mínguez, Pablo (Instituto de Investigación Sanitaria de la Fundación Jiménez Díaz) ;
Minguillón Pedreño, Jordi (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ;
Mirra, S. ;
Molla, Belén (Instituto de Biomedicina de Valencia (IBV-CSIC)) ;
Moltó, E. ;
Montero, R. ;
Montoya, J. ;
Morán, María (Instituto de Investigación Hospital "12 de Octubre" (i + 12)) ;
Moren, C. ;
Moreno, Mireia (Instituto de Biomedicina de Valencia (IBV-CSIC)) ;
Moreno, J. ;
Moreno Galdó, Antonio (Hospital Universitari Vall d'Hebron. Institut de Recerca) ;
Miguel Ángel Moreno-Pelayo ;
A Mori, Maria ;
Morin, Matías (Hospital Universitario Ramón y Cajal (Madrid)) ;
Morte, B. ;
Mulero, V. ;
Muñoz-Pujol, Gerard (Institut d'Investigacions Biomèdiques August Pi i Sunyer) ;
Murillas, R. ;
Murillo-Cuesta, S. ;
Nascimento, A. ;
Navarro, Susana (Centro de Investigaciones Energéticas, Medioambientales y Tecnológicas (Espanya)) ;
Navas, P. ;
Nevado, Julián (Instituto de Genética Médica y Molecular-INGEMM. Hospital Universitario La Paz) ;
Nicolas, Adrià (Institute for Research in Biomedicine (IRB Barcelona)) ;
Ángela Nieto, M. ;
O'Callaghan, Maria del Mar ;
Olavarrieta, L. ;
Ormazabal, A. ;
Ortiz-Romero, P. ;
Osorio, Ana (Centro Nacional de Investigaciones Oncológicas) ;
Páez, D. ;
Palacín, Manuel (Institute for Research in Biomedicine (IRB Barcelona)) ;
Gabriela Palacios-Verdú, M. ;
Palencia-Campos, A. ;
Pallardó, F.V. ;
Palomares, M. ;
Peña-Chilet, María (Hospital Universitario Virgen del Rocío) ;
Pérez, B. ;
Perez-Florido, Javier (Hospital Universitario Virgen del Rocío) ;
Pérez-García, Débora ;
Perez-Jimenez, Eva (Instituto de Biomedicina de Valencia (IBV-CSIC)) ;
Perkins, James Richard (Universidad de Málaga. Departamento de Biología Molecular y Bioquímica) ;
Perona, R. ;
Pie, Juan (Universidad de Zaragoza. Unidad de Genética Clínica y Genómica Funcional) ;
Pinós, T. ;
Pinto, S. ;
Potrony, Miriam (Hospital Clínic i Provincial de Barcelona) ;
Puig, Susana (Hospital Clínic i Provincial de Barcelona) ;
Antón Puig-Butille, J. ;
Puisac, Beatriz (Universidad de Zaragoza. Unidad de Genética Clínica y Genómica Funcional) ;
Pujol, Roser (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ;
Pujol, A. ;
Quintana, Ó. ;
Rabionet, Raquel (Universitat de Barcelona. Departament Genètica, Microbiologia i Estadística) ;
Ramírez de Haro, Ma. José (María José) (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ;
Ramos, Feliciano J. (Universidad de Zaragoza. Unidad de Genética Clínica y Genómica Funcional) ;
Ranea, Juan A.G. (Universidad de Málaga. Departamento de Biología Molecular y Bioquímica) ;
Reina-Castillón, J. ;
Resmini, E. ;
Ribes, Antonia (Hospital Clínic i Provincial de Barcelona) ;
Rica, I. ;
Richard, E. ;
Riera, P. ;
Río, P. ;
Riveiro-Alvarez, R. ;
Rivera, J. ;
Rivera-Barahona, A. ;
Robledo, Mercedes ;
Carlos Rodriguez-Aguilera, J. ;
Rodríguez-de la Rosa, L. ;
Rodríguez-Palmero, A. ;
Rodríguez-Pombo, P. ;
Rodríguez-Revenga, Laia (Hospital Clínic i Provincial de Barcelona) ;
Rodríguez-Santiago, B. ;
Rodríguez-Sureda, V. ;
Rodríguez de Alba, M. ;
Rodríguez de Cordoba, S. ;
Romá-Mateo, C. ;
Rubio, Vicente (Instituto de Biomedicina de Valencia (IBV-CSIC)) ;
Ruiz, Á. ;
Ruiz, M. ;
Ruiz-Arenas, C. ;
Luis Ruiz-Perez, V. ;
Ruiz-Pesini, E. ;
Ruiz-Ponte, C. ;
Rullo, Josep (Institute for Research in Biomedicine (IRB Barcelona)) ;
Sabater, Lidia (Hospital Clínic i Provincial de Barcelona) ;
Salazar, J. ;
Salido, E. ;
Sanchez-Jimeno, C. ;
María Sánchez Cuesta, A. ;
Sánchez Soler, María José (Hospital Clínico Universitario Virgen de la Arrixaca) ;
Santacatterina, Fulvio (Centro de Biologia Molecular Severo Ochoa) ;
Santamarina, M. ;
Santos, A. ;
Santos-Ocaña, C. ;
Santos Simarro, F. ;
Sanz, Pascual (Instituto de Biomedicina de Valencia (IBV-CSIC)) ;
Sastre, L. ;
Schlüter, A. ;
Segovia, José Carlos (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ;
Segura-Puimedon, M. ;
Seoane, Pedro (Universidad de Málaga. Departamento de Biología Molecular y Bioquímica) ;
Serra-Juhe, C. ;
Serrano, M. ;
Serratosa, J. ;
Sevilla, T. ;
Surrallés i Calonge, Jordi (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ;
Tahsin-Swafiri, S. ;
Tell-Martí, Gemma (Hospital Clínic i Provincial de Barcelona) ;
Jair Antonio Tenorio-Castaño (Instituto de Genética Médica y Molecular-INGEMM. Hospital Universitario La Paz) ;
Tizzano, E. ;
Tobias, Ester (Hospital Clínic i Provincial de Barcelona) ;
Tort, Frederic (Hospital Clínic i Provincial de Barcelona) ;
Trujillano, L. ;
JoséTrujillo-Tiebas, M. ;
Ugalde, Cristina (Instituto de Investigación Hospital "12 de Octubre" (i + 12)) ;
Ugarteburu, Olatz (Hospital Clínic i Provincial de Barcelona) ;
Urreizti, R. ;
Urrutia, I. ;
Valencia, M. ;
Vallcorba, P. ;
Vallespín, E. ;
Varela-Nieto, I. ;
Vega, A. ;
Vélez-Santamaria, V. ;
Vílchez, J.J. ;
Villa, O. ;
Villamar, M. ;
Zubeldia, J. ;
Zurita, O. ;
Lapunzina, Pablo (Instituto de Genética Médica y Molecular-INGEMM. Hospital Universitario La Paz) ;
Universitat Autònoma de Barcelona
CIBER (Center for Biomedical Network Research; Centro de Investigación Biomédica En Red) is a public national consortium created in 2006 under the umbrella of the Spanish National Institute of Health Carlos III (ISCIII). [...]
2022 - 10.1111/cge.14113
Clinical Genetics, Vol. 101 Núm. 5-6 (May-June 2022) , p. 481-493
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4.
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12 p, 10.1 MB |
Complement component C4 structural variation and quantitative traits contribute to sex-biased vulnerability in systemic sclerosis
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Kerick, Martin (Instituto de Parasitología y Biomedicina "López-Neyra") ;
Acosta-Herrera, Marialbert (Systemic Autoimmune Disease Unit. Hospital Universitario San Cecilio de Granada. Instituto de Investigación Biosanitaria Ibs.GRANADA) ;
Simeón-Aznar, Carmen Pilar (Hospital Universitari Vall d'Hebron) ;
Callejas Rubio, Jose Luis (Hospital Universitario San Cecilio de Granada) ;
Assassi, Shervin (University of Texas Health Science Center at Houston) ;
Carreira, Patricia E (Hospital Universitario 12 de Octubre (Madrid). Servicio de Reumatología) ;
Castellvi, Ivan (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ;
Ríos, Raquel (Hospital Universitario San Cecilio de Granada. Servicio de Medicina Interna) ;
García-Portales, Rosa (Hospital Universitario Virgen de la Victoria (Màlaga, Andalusia)) ;
Fernández-Nebro, Antonio (Hospital Regional Universitario de Málaga) ;
García-Hernández, Francisco Jose (Hospital Universitario Virgen del Rocío (Sevilla, Andalusia)) ;
Aguirre, Mª Angeles (Hospital Universitario Reina Sofía (Córdoba, Espanya)) ;
Fernández-Gutiérrez, Benjamín (Hospital Clínico San Carlos. Servicio de Reumatología) ;
Rodríguez-Rodríguez, Luis (Hospital Clínico San Carlos. Servicio de Reumatología) ;
de la Peña-Lefebvre, Paloma García (Hospital Universitario HM Sanchinarro. Servicio de Reumatología) ;
Vicente-Rabaneda, Esther Francisca (Hospital Universitario de La Princesa. Servicio de Reumatología) ;
Andréu, José Luis (Hospital Universitario Puerta de Hierro Majadahonda (Madrid)) ;
Fernández de Castro, Mónica (Hospital Universitario Puerta de Hierro Majadahonda (Madrid)) ;
López-Longo, Francisco Javier (Hospital General Universitario Gregorio Marañón) ;
Fonollosa, Vicente (Hospital Universitari Vall d'Hebron) ;
Guillén-Del-Castillo, Alfredo (Hospital Universitari Vall d'Hebron) ;
Espinosa, Gerard (Hospital Clínic i Provincial de Barcelona) ;
Tolosa, Carlos (Parc Taulí Hospital Universitari. Institut d'Investigació i Innovació Parc Taulí (I3PT)) ;
Pros, Anna (Hospital del Mar (Barcelona, Catalunya)) ;
Beltran Catalan, Emma (Hospital del Mar (Barcelona, Catalunya)) ;
Rodríguez-Carballeira, Mónica (Hospital Universitari Mútua Terrasa. Servei de Medicina Interna) ;
Narváez, Francisco Javier (Hospital Universitari de Bellvitge) ;
Rubio Rivas, Manuel (Hospital Universitari de Bellvitge) ;
Ortiz-Santamaría, Vera (Hospital General de Granollers. Servei de Reumatologia) ;
Madroñero, Ana Belén (Hospital General San Jorge (Osca). Servicio de Medicina Interna) ;
Gonzalez-Gay, MA (Universidad de Cantabria. Epidemiology. Genetics and Atherosclerosis Research Group on Systemic Inflammatory Diseases. DIVAL) ;
Díaz, Bernardino (Hospital Universitario Central de Asturias. Servicio de Medicina Interna) ;
Trapiella, Luis (Hospital Universitario Central de Asturias. Servicio de Medicina Interna) ;
Egurbide, María Victoria (Hospital Universitario de Cruces. Servicio de Medicina Interna) ;
Fanlo-Mateo, Patricia (Hospital Virgen del Camino (Pamplona)) ;
Sáez-Comet, Luis (Hospital Universitario Miguel Servet (Saragossa)) ;
Díaz, F. (Hospital Universitario de Canarias. Servicio de Reumatología) ;
Román-Ivorra, José Andrés (Hospital Universitari i Politècnic La Fe (València)) ;
Alegre-Sancho, Juan José (Hospital Doctor Peset. Servicio de Reumatología) ;
Freire, Mercedes (Complejo Hospitalario Universitario de Vigo. Unidad de Trombosis y Vasculitis. Servicio de Medicina Interna) ;
Garcia, Francisco J.B. (Hospital A Coruña. Instituto de Investigación Biomédica de A Coruña. Servicio de Reumatología) ;
Oreiro, Natividad (Hospital A Coruña. Instituto de Investigación Biomédica de A Coruña. Servicio de Reumatología) ;
Witte, Torsten (Department of Clinical Immunology. Hannover Medical School) ;
Kreuter, Alexander (Department of Dermatology. Josefs-Hospital. Ruhr University Bochum) ;
Riemekasten, Gabriela (Clinic of Rheumatology. University of Lübeck) ;
Airò, Paolo (Service of Rheumatology and Clinic Immunology Spedali Civili) ;
Magro-Checa, César (Department of Rheumatology. Leiden University Medical Center) ;
Voskuyl, A.E. (Department of Rheumatology. VU University Medical Center) ;
Vonk, Madelon C. (Department of Rheumatology. Radboud University Nijmegen Medical Center) ;
Hesselstrand, Roger (Department of Rheumatology. Lund University) ;
Nordin, Annika (Division of Rheumatology. Department of Medicine. Karolinska University Hospital. Karolinska Institute) ;
Lunardi, Claudio (Department of Medicine. Università degli Studi di Verona) ;
Gabrielli, Armando (Istituto di Clinica Medica Generale. Ematologia ed Immunologia Clinica. Università Politecnica delle Marche) ;
Hoffmann-Vold, A. (Department of Rheumatology. Oslo University Hospital) ;
Distler, J.H.W. (Department of Internal Medicine 3. Institute for Clinical Immunology. University of Erlangen-Nuremberg) ;
Padyukov, Leonid (Karolinska University Hospital and Karolinska Institutet (Suecia)) ;
Koeleman, B.P.C. (Department of Genetics. University Medical Center Utrecht) ;
Proudman, Susanna M. (Rheumatology Unit. Royal Adelaide Hospital and University of Adelaide) ;
Nikpour, Mandana (The University of Melbourne at St. Vincent's Hospital) ;
Stevens, W. (The University of Melbourne at St. Vincent's Hospital) ;
Zochling, J. (Menzies Research Institute Tasmania. University of Tasmania) ;
Sahhar, Joanne (Monash Medical Centre) ;
Roddy, J. (Rheumatology. Royal Perth Hospital) ;
Nash, P. (Research Unit. Sunshine Coast Rheumatology) ;
Tymms, K. (Canberra Rheumatology) ;
Rischmueller, Maureen (Department Rheumatology. The Queen Elizabeth Hospital) ;
Lester, Susan Elizabeth (Department Rheumatology. The Queen Elizabeth Hospital) ;
Vigone, Barbara (Referral Center for Systemic Autoimmune Diseases. Fondazione IRCCS Ca' Granda Ospedale Maggiore Policlinico di Milano) ;
Pers, Jacques-Olivier (Centre Hospitalier Universitaire de Brest. Hospital de la Cavale Blanche) ;
Saraux, Alain (Centre Hospitalier Universitaire de Brest. Hospital de la Cavale Blanche) ;
Devauchelle-Pensec, Valérie (Centre Hospitalier Universitaire de Brest. Hospital de la Cavale Blanche) ;
Cornec, Divi (Centre Hospitalier Universitaire de Brest. Hospital de la Cavale Blanche) ;
Jousse-Joulin, Sandrine (Centre Hospitalier Universitaire de Brest. Hospital de la Cavale Blanche) ;
Lauwerys, Bernard (Pôle de pathologies rhumatismales systémiques et inflammatoires. Institut de Recherche Expérimentale et Clinique. Université catholique de Louvain) ;
Ducreux, Julie (Pôle de pathologies rhumatismales systémiques et inflammatoires. Institut de Recherche Expérimentale et Clinique. Université catholique de Louvain) ;
Maudoux, Anne-Lise (Pôle de pathologies rhumatismales systémiques et inflammatoires. Institut de Recherche Expérimentale et Clinique. Université catholique de Louvain) ;
Vasconcelos, Carlos (Centro Hospitalar do Porto) ;
Tavares, Ana (Centro Hospitalar do Porto) ;
Neves, Esmeralda (Centro Hospitalar do Porto) ;
Faria, Raquel (Centro Hospitalar do Porto) ;
Brandão, Mariana (Centro Hospitalar do Porto) ;
Campar, Ana (Centro Hospitalar do Porto) ;
Marinho, António (Centro Hospitalar do Porto) ;
Farinha, Fátima (Centro Hospitalar do Porto) ;
Almeida, Isabel (Centro Hospitalar do Porto) ;
Gonzalez-Gay, MA (Universidad de Cantabria. Epidemiology. Genetics and Atherosclerosis Research Group on Systemic Inflammatory Diseases. DIVAL) ;
Blanco, Ricardo (Universidad de Cantabria. Epidemiology. Genetics and Atherosclerosis Research Group on Systemic Inflammatory Diseases. DIVAL) ;
Corrales Martínez, Universidad de Cantabria. Epidemiology. Genetics and Atherosclerosis Research Group on Systemic Inflammatory Diseases. DIVAL ;
Cervera, Ricard (Hospital Clínic i Provincial de Barcelona) ;
Rodríguez-Pintó, Ignasi (Hospital Clínic i Provincial de Barcelona) ;
Espinosa, Gerard (Hospital Clínic i Provincial de Barcelona) ;
Lories, Rik (Katholieke Universiteit Leuven) ;
De Langhe, Ellen (Katholieke Universiteit Leuven) ;
Belz, Doreen (Department of Dermatology. University of Cologne) ;
Witte, Torsten (Department of Clinical Immunology. Hannover Medical School) ;
Baerlecken, Niklas (Department of Clinical Immunology. Hannover Medical School) ;
Stummvoll, Georg (Medical University Vienna) ;
Zauner, Michael (Medical University Vienna) ;
Lehner, Michaela (Medical University Vienna) ;
Collantes Estevéz, Eduardo (Servicio Andaluz de Salud. Hospital Universitario "Reina Sofía" (Còrdova)) ;
Ortega Castro, Rafaela (Servicio Andaluz de Salud. Hospital Universitario "Reina Sofía" (Còrdova)) ;
Escudero Contreras, Alejandro (Servicio Andaluz de Salud. Hospital Universitario "Reina Sofía" (Còrdova)) ;
Castro-Villegas, Ma Carmen (Servicio Andaluz de Salud. Hospital Universitario San Cecilio de Granada) ;
Fernández Roldán, María Concepción (Servicio Andaluz de Salud. Hospital Universitario San Cecilio de Granada) ;
Ortego, Norberto (Universidad de Granada. Facultad de Medicina) ;
Raya, Enrique (Servicio Andaluz de Salud. Hospital Virgen de las Nieves) ;
Jiménez Moleón, Inmaculada (Servicio Andaluz de Salud. Hospital Virgen de las Nieves) ;
de Ramon, Enrique (Servicio Andaluz de Salud. Hospital Regional Universitario de Málaga) ;
Díaz Quintero, Isabel (Servicio Andaluz de Salud. Hospital Regional Universitario de Málaga) ;
Meroni, Pier Luigi (Università degli studi di Milano) ;
Gerosa, Maria (Università degli studi di Milano) ;
Schioppo, Tommaso (Università degli studi di Milano) ;
Artusi, Carolina (Università degli studi di Milano) ;
Chizzolini, Carlo (Hospitaux Universitaires de Genève) ;
Zuber, Aleksandra (Hospitaux Universitaires de Genève) ;
Wynar, Donatirnne (Hospitaux Universitaires de Genève) ;
Kovács, Laszló (University of Szeged) ;
Balog, Attila (University of Szeged) ;
Deák, Magdolna (University of Szeged) ;
Bocskai, Márta (University of Szeged) ;
Dulic, Sonja (University of Szeged) ;
Kádár, Gabriella (University of Szeged) ;
Hiepe, Falk (Charite) ;
Gerl, Velia (Charite) ;
Thiel, Silvia (Charite) ;
rodriguez Maresca, Manuel (Andalusian Public Health System Biobank) ;
López-Berrio, Antonio (Andalusian Public Health System Biobank) ;
Aguilar-Quesada, Rocío (Andalusian Public Health System Biobank) ;
Navarro-Linares, Héctor (Andalusian Public Health System Biobank) ;
Hunzelmann, Nicolas (Department of Dermatology. University of Cologne) ;
Moroncini, Gianluca (Department of Clinical and Molecular Science. Università Politecnica delle Marche e Ospedali Riuniti) ;
de Vries-Bouwstra, Jeska K. (Department of Rheumatology. Leiden University Medical Center) ;
Orozco, Gisela (NIHR Manchester Biomedical Research Center. Manchester University NHS Foundation Trust. Manchester) ;
Barton, Anne (NIHR Manchester Biomedical Research Center. Manchester University NHS Foundation Trust. Manchester) ;
Herrick, Ariane (Division of Musculoskeletal and Dermatological Sciences. The University of Manchester. Northern care Alliance NHS Foundation Trust. Manchester Academic Health Science Centre) ;
Terao, Chikashi (Laboratory for Statistical and Translational Genetics. RIKEN Center for Integrative Medical Sciences) ;
Allanore, Yannick (Department of Rheumatology A. Hospital Cochin) ;
Fonseca, Carmen (Center for Rheumatology. Royal Free and University College Medical School) ;
Alarcón-Riquelme, Marta E (Center for Genomics and Oncological Research (GENYO). Pfizer-University of Granada-Andalusian Regional Government) ;
Radstake, Timothy R.D.J. (Department of Rheumatology and Clinical Immunology. University Medical Center Utrecht) ;
Beretta, Lorenzo (Fondazione IRCCS Ca' Granda Ospedale Maggiore Policlinico di Milano) ;
Denton, Christopher P. (Center for Rheumatology. Royal Free and University College Medical School) ;
Mayes, Maureen D. (University of Texas McGovern Medical School) ;
Martín, Javier (Instituto de Parasitología y Biomedicina "López-Neyra")
Copy number (CN) polymorphisms of complement C4 play distinct roles in many conditions, including immune-mediated diseases. We investigated the association of C4 CN with systemic sclerosis (SSc) risk. [...]
2022 - 10.1038/s41525-022-00327-8
npj Genomic Medicine, Vol. 7 Núm. 1 (december 2022) , p. 57
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8 p, 4.1 MB |
Novel variant in HHAT as a cause of different sex development with partial gonadal dysgenesis associated with microcephaly, eye defects, and distal phalangeal hypoplasia of both thumbs : Case report
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Baz-Redón, Noelia (Hospital Universitari Vall d'Hebron) ;
Soler-Colomer, Laura (Hospital Universitari Vall d'Hebron) ;
Fernández Cancio, Mónica (Hospital Universitari Vall d'Hebron) ;
Benito-Sanz, Sara (Hospital Universitario La Paz (Madrid)) ;
Garrido-Marin, Marta (Hospital Universitari Vall d'Hebron) ;
Moliné, Teresa (Hospital Universitari Vall d'Hebron) ;
Clemente, Maria (Hospital Universitari Vall d'Hebron) ;
Camats Tarruella, Núria (Hospital Universitari Vall d'Hebron) ;
Yeste Fernández, Diego (Hospital Universitari Vall d'Hebron) ;
Universitat Autònoma de Barcelona
The palmitoylation of the Hedgehog (Hh) family of morphogens, named sonic hedgehog (SHH), desert hedgehog (DHH), and Indian hedgehog (IHH), is crucial for effective short- and long-range signaling. The hedgehog acyltransferase (HHAT) attaches the palmitate molecule to the Hh; therefore, variants in HHAT cause a broad spectrum of phenotypes. [...]
2022 - 10.3389/fendo.2022.957969
Frontiers in endocrinology, Vol. 13 (october 2022)
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8 p, 781.4 KB |
Development and validation of a short version of the Female Sexual Function Index in the Spanish population
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Mateu Arrom, L. (Fundació Puigvert) ;
Girabent-Farrés, M. (Universitat Pompeu Fabra. Facultat de Medicina) ;
González-Fernández, Mónica (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ;
Palou, Juan (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ;
Errando-Smet, Carlos (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ;
Ramírez García, Inés (Blanquerna-Universitat Ramon Llull)
Background: The Female Sexual Function Index (FSFI) is a commonly used scale for the assessment of female sexual function. Our aim was to develop and validate a Spanish short version of the FSFI. Methods: A parallel exploratory, sequential mixed-methods approach was used, involving 2 sites. [...]
2021 - 10.1186/s12905-021-01213-8
BMC Women's Health, Vol. 21 Núm. 1 (december 2021) , p. 63
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262 p, 5.3 MB |
Evaluación del crecimiento desde etapa prepuberal hasta talla adulta de pacientes con retardo crónico e idiopático del crecimiento tratados con hormona de crecimiento : efectos de la discontinuación del tratamiento
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Mogas Viñals, Eduard ;
Yeste Fernández, Diego, dir. ;
Fernández Cancio, Mónica, dir. ;
Carrascosa Lezcano, Antonio, 1949-, dir. ;
Moreno Galdó, Antonio, dir.
Pendents.
2021
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9 p, 459.3 KB |
Human NR5A1 /SF-1 Mutations Show Decreased Activity on BDNF (Brain-Derived Neurotrophic Factor), an Important Regulator of Energy Balance : Testing Impact of Novel SF-1 Mutations Beyond Steroidogenesis
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Malikova, Jana (P University Children's Hospital Bern) ;
Camats Tarruella, Núria (University Children's Hospital Bern (Suïssa)) ;
Fernández Cancio, Mónica (Hospital Universitari Vall d'Hebron. Institut de Recerca) ;
Heath, Karen E (Instituto de Investigación Sanitaria del Hospital Universitario La Paz) ;
González, Isabel (Instituto de Investigación Sanitaria del Hospital Universitario La Paz) ;
Caimarí, María (Hospital Universitari Son Espases (Palma de Mallorca, Balears)) ;
del Campo Casanelles, Miguel (Hospital Universitari Vall d'Hebron) ;
Albisu, Marian (Hospital Universitari Vall d'Hebron. Institut de Recerca) ;
Kolouskova, Stanislava (University Hospital Motol, Prague) ;
Audí, Laura (Hospital Universitari Vall d'Hebron. Institut de Recerca) ;
Flück, Christa E. (University Children's Hospital Bern (Suïssa)) ;
Universitat Autònoma de Barcelona
Human NR5A1 /SF-1 mutations cause 46,XY disorder of sex development (DSD) with broad phenotypic variability, and rarely cause adrenal insufficiency although SF-1 is an important transcription factor for many genes involved in steroidogenesis. [...]
2014 - 10.1371/journal.pone.0104838
PloS one, Vol. 9 (august 2014)
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24 p, 5.6 MB |
Mechanism of the Dual Activities of Human CYP17A1 and Binding to Anti-Prostate Cancer Drug Abiraterone Revealed by a Novel V366M Mutation Causing 17,20 Lyase Deficiency
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Fernández Cancio, Mónica (Hospital Universitari Vall d'Hebron. Institut de Recerca) ;
Camats Tarruella, Núria (University of Bern) ;
Flück, Christa E. (University of Bern) ;
Zalewski, Adam (University of Bern) ;
Dick, Bernhard (Department of Nephrology and Hypertension) ;
Frey, Brigitte M. (University of Bern) ;
Monné, Raquel (Hospital Universitari Joan XXIII de Tarragona) ;
Torán, Núria (Hospital Universitari Vall d'Hebron) ;
Audí, Laura (Hospital Universitari Vall d'Hebron. Institut de Recerca) ;
Pandey, Amit V. (University of Bern) ;
Universitat Autònoma de Barcelona
The CYP17A1 gene regulates sex steroid biosynthesis in humans through 17α-hydroxylase/17,20 lyase activities and is a target of anti-prostate cancer drug abiraterone. In a 46, XY patient with female external genitalia, together with a loss of function mutation S441P, we identified a novel missense mutation V366M at the catalytic center of CYP17A1 which preferentially impaired 17,20 lyase activity. [...]
2018 - 10.3390/ph11020037
Pharmaceuticals, Vol. 11 (april 2018)
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