Web of Science: 16 cites, Scopus: 18 cites, Google Scholar: cites,
Distribution and genotype-phenotype correlation of GDAP1 mutations in Spain
Sivera, Rafael (Hospital Francesc de Borja, Gandía)
Frasquet, Marina (Hospital Clínico Universitario (Santiago de Compostela, Galícia))
Lupo, Vincenzo (Centro de Investigación Príncipe Felipe (València))
García-Sobrino, Tania (Hospital Clínico Universitario (Santiago de Compostela, Galícia))
Blanco-Arias, Patricia (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras)
Pardo, Julio (Hospital Clínico Universitario (Santiago de Compostela, Galícia))
Fernández-Torrón, Roberto (Centro de Investigación Biomédica en Red sobre Enfermedades Neurodegenerativas)
de Munain, Adolfo López (Universidad del País Vasco)
Márquez-Infante, Celedonio (Hospital Universitario Virgen del Rocío (Sevilla, Andalusia))
Villarreal, Liliana (Hospital Universitario Virgen del Rocío (Sevilla, Andalusia))
Carbonell, Pilar (Hospital Universitario Virgen del Rocío (Sevilla, Andalusia))
Rojas-Garcia, Ricard (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau)
Segovia, Sonia (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras)
Illa, Isabel (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau)
Frongia, Anna Lia (Hospital Sant Joan de Déu (Barcelona, Catalunya))
Nascimento, Andrés (Hospital Sant Joan de Déu (Barcelona, Catalunya))
Ortez, Carlos (Hospital Sant Joan de Déu (Barcelona, Catalunya))
García-Romero, María del Mar (Hospital Universitario La Paz (Madrid))
Pascual, Samuel Ignacio (Universidad Autónoma de Madrid)
Pelayo-Negro, Ana Lara (Universidad de Cantabria)
Berciano, José (Universidad de Cantabria)
Guerrero, Antonio (Hospital Clínico San Carlos (Madrid))
Casasnovas, Carlos (Institut d'Investigació Biomèdica de Bellvitge)
Camacho, Ana (Universidad Complutense. Facultad de Medicina)
Esteban, Jesús (Hospital Ruber Internacional, Madrid)
Chumillas, María José (Hospital Universitari i Politècnic La Fe de València)
Barreiro, Marisa (Instituto de Investigación Sanitaria La Fe)
Díaz, Carmen (Hospital General Universitario de Alicante (Alacant, País Valencià))
Palau, Francesc (Universitat de Barcelona)
Vílchez, Juan J. (Universitat de València)
Espinós, Carmen (Centro de Investigación Príncipe Felipe (València))
Sevilla, Teresa (Universitat de València)
Universitat Autònoma de Barcelona

Data: 2017
Resum: Mutations in the GDAP1 gene can cause Charcot-Marie-Tooth disease. These mutations are quite rare in most Western countries but not so in certain regions of Spain or other Mediterranean countries. This cross-sectional retrospective multicenter study analyzed the clinical and genetic characteristics of patients with GDAP1 mutations across Spain. 99 patients were identified, which were distributed across most of Spain, but especially in the Northwest and Mediterranean regions. The most common genotypes were p. R120W (in 81% of patients with autosomal dominant inheritance) and p. Q163X (in 73% of autosomal recessive patients). Patients with recessively inherited mutations had a more severe phenotype, and certain clinical features, like dysphonia or respiratory dysfunction, were exclusively detected in this group. Dominantly inherited mutations had prominent clinical variability regarding severity, including 29% of patients who were asymptomatic. There were minor clinical differences between patients harboring specific mutations but not when grouped according to localization or type of mutation. This is the largest clinical series to date of patients with GDAP1 mutations, and it contributes to define the genetic distribution and genotype-phenotype correlation in this rare form of CMT.
Ajuts: Instituto de Salud Carlos III IR11/TREAT-CMT
Instituto de Salud Carlos III PI12/00453
Instituto de Salud Carlos III PI12/00946
Instituto de Salud Carlos III PI15/00187
Instituto de Salud Carlos III CPII14/00002
Drets: Aquest document està subjecte a una llicència d'ús Creative Commons. Es permet la reproducció total o parcial, la distribució, la comunicació pública de l'obra i la creació d'obres derivades, fins i tot amb finalitats comercials, sempre i quan es reconegui l'autoria de l'obra original. Creative Commons
Llengua: Anglès
Document: Article ; recerca ; Versió publicada
Publicat a: Scientific reports (Nature Publishing Group), Vol. 7 (july 2017) , ISSN 2045-2322

DOI: 10.1038/s41598-017-06894-6
PMID: 28751717


10 p, 1.3 MB

El registre apareix a les col·leccions:
Documents de recerca > Documents dels grups de recerca de la UAB > Centres i grups de recerca (producció científica) > Ciències de la salut i biociències > Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau
Articles > Articles de recerca
Articles > Articles publicats

 Registre creat el 2022-02-07, darrera modificació el 2022-08-21



   Favorit i Compartir