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13 p, 1.5 MB CIBERER : Spanish national network for research on rare diseases: A highly productive collaborative initiative / Luque, Juan A. (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ; Mendes, Ingrid (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ; Gómez, Beatriz (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ; Morte, Beatriz (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ; López de Heredia, Miguel (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ; Herreras, Enrique (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ; Corrochano, Virginia (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ; Bueren, Juan (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ; Gallano, Pia (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ; Artuch, R (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ; Fillat, Cristina (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ; Pérez-Jurado, Luis A. (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ; Montoliu, Lluis (Consejo Superior de Investigaciones Científicas (CSIC)) ; Carracedo, Ángel ; Millán, José (Biomedicina Molecular Celular y Genómica. Instituto Investigación Sanitaria La Fe) ; Webb, S. M 1952- (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ; Palau, Francesc (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ; Aguado, Carmen (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ; Aguilera, Paula (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ; Albiñana, Virginia (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ; Alías, Laura (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ; Almoguera, Berta (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ; Alonso, Javier (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ; Alonso-Ferreira, Verónica (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ; Álvarez-Mora, María Isabel (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ; Antiñolo Gil, Guillermo (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ; Arbones, ML. (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ; Arenas, Joaquín (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ; Arjona, Emilia (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ; Armangue, Thais (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ; Armstrong, Judith (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ; Arnedo, María (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ; Artuch, R (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ; Aulinas-Masó, Anna (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ; Avila-Fernandez, Almudena (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ; Ayuso, Carmen (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ; Badell Serra, Isabel (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ; Badenas, Celia (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ; Baeza, Maria Luisa (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ; Baiget, Montserrat (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ; Balcells, Susana (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ; Ballesta Martínez, María Juliana (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ; Barahona, María-José (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ; Barros, Francisco (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ; Bartoccioni, Paola Chiara (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ; Bayona-Bafaluy, María Pilar (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ; Benito Sanz, Sara (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ; Bernabéu, Carmelo (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ; Bernal, Sara (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ; Blanco-Kelly, Fiona (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ; Blázquez, Alberto (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ; Bodoy, Susanna (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ; Bogliolo, Massimo (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ; Borralleras, Cristina (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ; Borrego, Salud (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ; Botella, Luisa-Maria (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ; Bou de Pieri, Francesc (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ; Bovolenta, Paola (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ; Bravo Gil, Nereida (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ; Brea-Fernández, Alejandro (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ; Bueno-Lozano, Gloria (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ; Bueren, Juan (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ; Bustamante, Ana (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ; Caballero, Teresa (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ; Camacho-Macorra, Carlos (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ; Cámara, Yolanda (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ; Camats Tarruella, Núria (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ; Campos-Barros, Ángel (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ; Campuzano, Victoria (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ; Cantarero Abad, Lara (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ; Cantó, Judith (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ; Caparros-Martin, Jose A. (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ; Cardellach, Francesc (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ; Carmona Muñoz, Rosario (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ; Carrera, Cristina (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ; Carretero, Marta (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ; Casado, Mercedes (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ; Casado, José A (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ; Casasnovas, Carlos (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ; Cascón, Alberto (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ; Casino, Patricia (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ; Castaño, Luís Antonio (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ; Castilla-Vallmanya, Laura (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ; Catala, Albert (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ; Cayuela, Maria Luisa (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ; Cediel, R. ; Cervera, J. ; Codina Solà, Marta ; Contreras, J. ; Cormand, B. ; Corominas, R. ; Corral, J. ; Corrochano, V. ; Cortés-Rodríguez, A. ; Corton, M. ; Costa-Roger, M. ; Cozar, M. ; Crespo, I. ; Crispi, F. ; Cruz, R. ; Cuezva, J. ; Cuscó, I. ; Dalmau, J. ; de Cima, S. ; de la Luna, S. ; Luna, N. ; de Oyarzabal Sanz, A. ; del Campo, M. ; Del Castillo, Ignacio ; Del Pino Molina, L. ; Del Pozo, Á. ; del Río, M. ; Delmiro, A. ; Desviat, Lourdes R ; Dierssen, M. ; Domínguez-González, C. ; Domínguez-Ruiz, M. ; Dopazo, J. ; Errasti, E. ; Escámez, M.J. ; Cristina Estañ, M. ; Esteban, J. ; Estévez, R. ; Ezquieta, B. ; Fernández, L. ; Fernández, A. ; Fernández-Cancio, M. ; Fernàndez-Castillo, N. ; Fernández-San Jose, P. ; Fons, C. ; Fort, J. ; Fourcade, S. ; Fraga, M. F. ; Gallano, Pia ; Gallardo, E. ; García, M. ; García-Arumí, E. ; García-Bravo, M. ; García-Cazorla, A. ; García-Consuegra, I. ; Garcia-Garcia, F.J. ; García-García, G. ; García-Giménez, J. ; Garcia-Gimeno, M.A. ; García-Miñaur, S. ; García-Redondo, A. ; Teresa García-Silva, M. ; García-Villoria, J. ; García Santiago, F. ; Garrabou, G. ; Garrido, G. ; Garrido-Pérez, N. ; Gaztambide, S. ; Gil-Campos, M. ; Giroud-Gerbetant, J. ; Glover, G. ; Gómez, B. ; Gómez-Puertas, P. ; Gonzalez-Cabo, P. ; Gonzalez-Casacuberta, I. ; González-del Pozo, M. ; Gonzalez-Quereda, L. ; González-Quintana, A. ; Gort, L. ; Gougeard, N. ; Gratacos, E. ; María Grau, J. ; Grinberg, D. ; Güenechea, G. ; Guerrero, R. ; Guillén-Navarro, E. ; Guitart-Mampel, M. ; Gutiérrez-Arumí, A. ; Heath, K. ; Heredia, M. ; Hernández-Chico, C. ; Herreras, E. ; Hoenicka, J. ; Homs, Aïda ; Jimenez-Estrada, Juan Andrés ; Jimenez-Mallebrera, C. ; Jou, C. ; Luz Juarez-Flores, D. ; Lapunzina, Pablo (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ; Larcher, F. ; Lasa, A. ; Lassaletta, L. ; Latorre Pellicer, Ana ; Linares, D. ; Llacer, J. ; Llames, S. ; Lopez-Gallardo, E. ; López-Laso, E. ; López-Lera, A. ; Lopez-Lopez, D. ; López-Sánchez, M. ; López de Heredia, M. ; López Granados, E. ; Lorda-Sanchez, I. ; Luisa Lozano, M. ; Luque, J. ; Madrigal, I. ; Malvehy, J. ; Manguán García, C. ; Mansilla, E. ; Marco-Marín, C. ; Marfany, G. ; Marina, A. ; Martí, R. ; Martí, S. ; Martin, Y. ; Martín, M.A. ; Martín-Hernandez., E. ; Martin-Merida, I. ; Martínez, R. ; Martínez-Azorín, F. ; Martinez-Delgado, B. ; Martínez-Gil, N. ; Martínez-Glez, V.M. ; Martínez-Momblán, M.A. ; Carmen Martínez-Romero, M. ; Martínez Fernández, P. ; Martínez Santamaría, L. ; Martorell, L. ; Meade, P. ; Meana, Á. ; Ángel Medina, M. ; Medrano, A. ; Mendes, I. ; Méndez-Vidal, C. ; Millán, J. ; Minguez, P. ; Minguillón, J. ; Mirra, S. ; Molla, B. ; Moltó, E. ; Montero, R. ; Montoliu, L. ; Montoya, J. ; Morán, M. ; Moren, C. ; Moreno, M. ; Moreno, J. ; Moreno-Galdó, A. ; Ángel Moreno-Pelayo, M. ; A Mori, Maria ; Morin, M. ; Morte, B. ; Mulero, V. ; Muñoz-Pujol, G. ; Murillas, R. ; Murillo-Cuesta, S. ; Nascimento, A. ; Navarro, S. ; Navas, P. ; Nevado, J. ; Nicolas, A. ; Ángela Nieto, M. ; O'Callaghan, Maria del Mar ; Olavarrieta, L. ; Ormazabal, A. ; Ortiz-Romero, P. ; Osorio, A. ; Páez, D. ; Palacín, M. ; Gabriela Palacios-Verdú, M. ; Palau, F. ; Palencia-Campos, A. ; Pallardó, F.V. ; Palomares, M. ; Peña-Chilet, M. ; Pérez, B. ; Perez-Florido, J. ; Pérez-García, D. ; Perez-Jimenez, E. ; Pérez-Jurado, L.A. ; Perkins, J.R. ; Perona, R. ; Pie, J. ; Pinós, T. ; Pinto, S. ; Potrony, M. ; Puig, S. ; Antón Puig-Butille, J. ; Puisac, B. ; Pujol, R. ; Pujol, A. ; Quintana, Ó. ; Rabionet, R. ; JoséRamírez de Haro, M. ; Ramos, F.J. ; Ranea, J.A.G. ; Reina-Castillón, J. ; Resmini, E. ; Ribes, A. ; Rica, I. ; Richard, E. ; Riera, P. ; Río, P. ; Riveiro-Alvarez, R. ; Rivera, J. ; Rivera-Barahona, A. ; Robledo, Mercedes ; Carlos Rodriguez-Aguilera, J. ; Rodríguez-de la Rosa, L. ; Rodríguez-Palmero, A. ; Rodriguez-Pombo, P. ; Rodriguez-Revenga, L. ; Rodríguez-Santiago, B. ; Rodríguez-Sureda, V. ; Rodríguez de Alba, M. ; Rodríguez de Cordoba, S. ; Romá-Mateo, C. ; Rubio, V. ; Ruiz, Á. ; Ruiz, M. ; Ruiz-Arenas, C. ; Luis Ruiz-Perez, V. ; Ruiz-Pesini, E. ; Ruiz-Ponte, C. ; Rullo, J. ; Sabater, L. ; Salazar, J. ; Salido, E. ; Sanchez-Jimeno, C. ; María Sánchez Cuesta, A. ; JoséSánchez Soler, M. ; Santacatterina, F. ; Santamarina, M. ; Santos, A. ; Santos-Ocaña, C. ; Santos Simarro, F. ; Sanz, P. ; Sastre, L. ; Schlüter, A. ; Segovia, J. ; Segura-Puimedon, M. ; Seoane, P. ; Serra-Juhe, C. ; Serrano, M. ; Serratosa, J. ; Sevilla, T. ; Surrallés, J. ; Tahsin-Swafiri, S. ; Tell-Martí, G. ; Antonio Tenorio-Castaño, J. ; Tizzano, E. ; Tobias, E. ; Tort, F. ; Trujillano, L. ; JoséTrujillo-Tiebas, M. ; Ugalde, C. ; Ugarteburu, O. ; Urreizti, R. ; Urrutia, I. ; Valencia, M. ; Vallcorba, P. ; Vallespín, E. ; Varela-Nieto, I. ; Vega, A. ; Vélez-Santamaria, V. ; Vílchez, J.J. ; Villa, O. ; Villamar, M. ; Webb, S.M. ; Zubeldia, J. ; Zurita, O. ; Lapunzina, P. ; Universitat Autònoma de Barcelona
CIBER (Center for Biomedical Network Research; Centro de Investigación Biomédica En Red) is a public national consortium created in 2006 under the umbrella of the Spanish National Institute of Health Carlos III (ISCIII). [...]
2022 - 10.1111/cge.14113
Clinical Genetics, Vol. 101 Núm. 5-6 (May-June 2022) , p. 481-493  
2.
13 p, 1.2 MB Deep Molecular Characterization of Milder Spinal Muscular Atrophy Patients Carrying the c.859G>C Variant in SMN2 / Blasco-Pérez, Laura (Hospital Universitari Vall d'Hebron. Institut de Recerca) ; Costa-Roger, Mar (Hospital Universitari Vall d'Hebron. Institut de Recerca) ; Leno Colorado, Jordi (Hospital Universitari Vall d'Hebron. Institut de Recerca) ; Bernal, Sara (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ; Alías, Laura (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ; Codina Solà, Marta (Hospital Universitari Vall d'Hebron. Institut de Recerca) ; Martínez-Cruz, Desirée (Hospital Universitari Vall d'Hebron. Institut de Recerca) ; Castiglioni, Claudia (Departamento de Neurología Pediátrica. Clínica Las Condes) ; Bertini, Enrico (Unit of Neuromuscular and Neurodegenerative Disease. Ospedale Pediatrico Bambino Gesu. IRCCS) ; Travaglini, Lorena (Unit of Neuromuscular and Neurodegenerative Disease. Ospedale Pediatrico Bambino Gesu. IRCCS) ; Millán, José (Instituto de Investigación Sanitaria La Fe) ; Aller, Elena (Instituto de Investigación Sanitaria La Fe) ; Sotoca Fernández, Javier (Hospital Universitari Vall d'Hebron) ; Juntas, Raúl (Hospital Universitari Vall d'Hebron) ; Hoei-Hansen, Christina Engel (University of Copenhagen. Department of Clinical Medicine) ; Moreno-Escribano, Antonio (Hospital Clínico Universitario Virgen de la Arrixaca (El Palmar, Múrcia)) ; Guillén-Navarro, E. (Clínico Universitario Virgen de la Arrixaca. IMIB-Arrixaca. Universidad de Murcia) ; Costa-Comellas, Laura (Hospital Universitari Vall d'Hebron. Institut de Recerca) ; Munell Casadesus, Francina (Hospital Universitari Vall d'Hebron. Institut de Recerca) ; Boronat, Susanna (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ; Rojas-García, Ricardo (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ; Povedano, Mónica (Unidad Funcional de Enfermedad de Motoneurona. Servicio de Neurología. Hospital Universitario de Bellvitge) ; Cusco, Ivon (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ; Tizzano, Eduardo F. (Hospital Universitari Vall d'Hebron. Institut de Recerca) ; Universitat Autònoma de Barcelona
Spinal muscular atrophy (SMA) is a severe neuromuscular disorder caused by biallelic loss or pathogenic variants in the SMN1 gene. Copy number and modifier intragenic variants in SMN2, an almost identical paralog gene of SMN1, are known to influence the amount of complete SMN proteins. [...]
2022 - 10.3390/ijms23158289
International journal of molecular sciences, Vol. 23 Núm. 15 (august 2022) , p. 8289  
3.
15 p, 939.3 KB Evaluating the Genetics of Common Variable Immunodeficiency : Monogenetic Model and Beyond / de Valles-Ibáñez, Guillem (Universitat Pompeu Fabra. Departament de Ciències Experimentals i de la Salut) ; Esteve-Solé, Ana (Hospital Clínic i Provincial de Barcelona) ; Piquer, Mònica (Hospital Clínic i Provincial de Barcelona) ; González-Navarro, E. Azucena (Institut d'Investigacions Biomèdiques August Pi i Sunyer) ; Hernandez-Rodriguez, Jessica (Universitat Pompeu Fabra) ; Laayouni, Hafid (Universitat Pompeu Fabra) ; González-Roca, Eva (Institut d'Investigacions Biomèdiques August Pi i Sunyer) ; Plaza-Martin, Ana María (Hospital Clínic i Provincial de Barcelona) ; Deyà-Martínez, Ángela (Hospital Clínic i Provincial de Barcelona) ; Martín-Nalda, Andrea (Jeffrey Modell Diagnostic and Research Center for Primary Immunodeficiencies) ; Martínez Gallo, Mónica (Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Biologia Cel·lular, de Fisiologia i d'Immunologia) ; Garcia-Prat, Marina (Jeffrey Modell Diagnostic and Research Center for Primary Immunodeficiencies) ; del Pino-Molina, Lucía (Instituto de Investigación Sanitaria del Hospital Universitario La Paz) ; Cusco, Ivon (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ; Codina Solà, Marta (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ; Batlle-Masó, Laura (Universitat Pompeu Fabra) ; Solís-Moruno, Manuel (Universitat Pompeu Fabra) ; Marquès-Bonet, Tomàs (Barcelona Institute of Science and Technology (BIST)) ; Bosch, Elena (Universitat Pompeu Fabra) ; López-Granados, Eduardo (Instituto de Investigación Sanitaria del Hospital Universitario La Paz) ; Aróstegui, Juan Ignacio (Institut d'Investigacions Biomèdiques August Pi i Sunyer) ; Soler-Palacín, Pere (Jeffrey Modell Diagnostic and Research Center for Primary Immunodeficiencies) ; Colobrán Oriol, Roger (Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Biologia Cel·lular, de Fisiologia i d'Immunologia) ; Yagüe, Jordi (Institut d'Investigacions Biomèdiques August Pi i Sunyer) ; Alsina Manrique, Laia (Hospital Clínic i Provincial de Barcelona) ; Juan, Manel (Institut d'Investigacions Biomèdiques August Pi i Sunyer) ; Casals, Ferran (Universitat Pompeu Fabra. Departament de Ciències Experimentals i de la Salut)
Common variable immunodeficiency (CVID) is the most frequent symptomatic primary immunodeficiency characterized by recurrent infections, hypogammaglobulinemia and poor response to vaccines. Its diagnosis is made based on clinical and immunological criteria, after exclusion of other diseases that can cause similar phenotypes. [...]
2018 - 10.3389/fimmu.2018.00636
Frontiers in immunology, Vol. 9 (may 2018)  
4.
8 p, 983.9 KB Genetic factors contributing to autism spectrum disorder in Williams-Beuren syndrome / Codina Solà, Marta (Hospital Universitari Vall d'Hebron. Institut de Recerca) ; Costa-Roger, Mar (Universitat Pompeu Fabra. Departament de Ciències Experimentals i de la Salut) ; Pérez-García, Debora (Universitat Pompeu Fabra. Departament de Ciències Experimentals i de la Salut) ; Flores, Raquel (Universitat Pompeu Fabra. Departament de Ciències Experimentals i de la Salut) ; Palacios-Verdú, Maria Gabriela (Fundacio Dexeus Salut de la Dona) ; Cusco, Ivon (Hospital Universitari Vall d'Hebron. Institut de Recerca) ; Pérez-Jurado, Luis Alberto (South Australian Health and Medical Research Institute (SAHMRI))
Background The hallmark of the neurobehavioural phenotype of Williams-Beuren syndrome (WBS) is increased sociability and relatively preserved language skills, often described as opposite to autism spectrum disorders (ASD). [...]
2019 - 10.1136/jmedgenet-2019-106080
Journal of medical genetics, Vol. 56 Núm. 12 (january 2019) , p. 801-808  

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