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Novel genes and sex differences in COVID-19 severity
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Cruz, Raquel ;
Diz-de Almeida, Silvia ;
López de Heredia, Miguel (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ;
Quintela, Inés ;
Ceballos, Francisco C ;
Pita, Guillermo ;
Lorenzo-Salazar, José M ;
González-Montelongo, Rafaela ;
Gago-Dominguez, Manuela ;
Sevilla Porras, Marta ;
Tenorio Castaño, Jair Antonio ;
Nevado, Julian ;
Aguado, José María ;
Aguilar Franco, Carlos (Hospital Santa Bárbara (Soria)) ;
Aguilera-Albesa, Sergio ;
Almadana, Virginia ;
Almoguera, Berta ;
Alvarez, Nuria ;
Andreu-Bernabeu, Álvaro ;
Arana-Arri, Eunate ;
Arango, Celso ;
Arranz, María Jesús (Fundació Docència i Investigació Mútua Terrassa) ;
Artiga, Maria-Jesus ;
Baptista-Rosas, Raúl C ;
Barreda-Sánchez, María ;
Belhassen-Garcia, Moncef ;
Bezerra, Joao F ;
Bezerra, Marcos A C ;
Boix-Palop, Lucía ;
Brion, María ;
Brugada, Ramon ;
Bustos, Matilde ;
Calderón, Enrique J ;
Carbonell, Cristina ;
Castaño, Luis ;
Castelao, Jose E ;
Conde-Vicente, Rosa ;
Cordero-Lorenzana, M Lourdes ;
Cortes-Sanchez, Jose L ;
Corton, Marta ;
Darnaude, M Teresa ;
De Martino-Rodríguez, Alba ;
del Campo-Pérez, Victor ;
Diaz de Bustamante, Aranzazu ;
Domínguez-Garrido, Elena ;
Luchessi, Andre D ;
Eiros, Rocío ;
Estigarribia Sanabria, Gladys Mercedes ;
Carmen Fariñas, María ;
Fernández-Robelo, Uxía ;
Fernández-Rodríguez, Amanda ;
Fernández-Villa, Tania ;
Gil-Fournier, Belén ;
Gómez-Arrue, Javier ;
González Álvarez, Beatriz ;
Gonzalez Bernaldo de Quirós, Fernan ;
González-Peñas, Javier ;
Gutiérrez-Bautista, Juan F ;
Herrero, María José ;
Herrero-Gonzalez, Antonio ;
Jimenez-Sousa, María A ;
Lattig, María Claudia ;
Liger Borja, Anabel ;
Lopez-Rodriguez, Rosario ;
Mancebo, Esther ;
Martín-López, Caridad ;
Martín, Vicente ;
Martinez-Nieto, Oscar ;
Martinez-Lopez, Iciar ;
Martinez-Resendez, Michel F ;
Martinez-Perez, Angel (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ;
Mazzeu, Juliana F ;
Merayo Macías, Eleuterio ;
Minguez, Pablo ;
Moreno Cuerda, Victor ;
Silbiger, Vivian N ;
Oliveira, Silviene F ;
Ortega-Paino, Eva ;
Parellada, Mara ;
Paz-Artal, Estela ;
Santos, Ney P C ;
Pérez-Matute, Patricia ;
Perez, Patricia ;
Pérez-Tomás, M Elena ;
Perucho, Teresa ;
Pinsach-Abuin, Mel Lina ;
Pompa-Mera, Ericka N ;
Porras-Hurtado, Gloria L ;
Pujol, Aurora 1968- ;
Ramiro León, Soraya ;
Resino, Salvador ;
Fernandes, Marianne R ;
Rodríguez-Ruiz, Emilio ;
Rodriguez-Artalejo, Fernando ;
Rodriguez-Garcia, José A ;
Ruiz Cabello, Francisco ;
Ruiz-Hornillos, Javier ;
Ryan, Pablo ;
Soria Fernández, José Manuel (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ;
Souto, Juan Carlos (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ;
Tamayo, Eduardo ;
Tamayo-Velasco, Alvaro ;
Taracido-Fernandez, Juan Carlos ;
Teper, Alejandro ;
Torres-Tobar, Lilian ;
Urioste, Miguel ;
Valencia-Ramos, Juan ;
Yáñez, Zuleima ;
Zarate, Ruth ;
Nakanishi, Tomoko ;
Pigazzini, Sara ;
Degenhardt, Frauke ;
Butler-Laporte, Guillaume ;
Maya-Miles, Douglas ;
Bujanda, Luis ;
Bouysran, Youssef ;
Palom, Adriana ;
Ellinghaus, David ;
Martínez-Bueno, Manuel ;
Rolker, Selina ;
Amitrano, Sara ;
Roade, Luisa ;
Fava, Francesca ;
Spinner, Christoph D ;
Prati, Daniele ;
Bernardo, D ;
Garcia, Federico ;
Darcis, Gilles ;
Fernandez-Cadenas, Israel (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ;
Holter, Jan Cato ;
Banales, Jesus ;
Frithiof, Robert ;
Duga, Stefano ;
Asselta, Rosanna ;
Pereira, Alexandre C ;
Romero-Gómez, Manuel ;
Nafría-Jiménez, Beatriz ;
Hov, Johannes R. ;
Migeotte, Isabelle ;
Renieri, Alessandra ;
Planas, Anna M ;
Ludwig, Kerstin U ;
Buti, Maria ;
Rahmouni, Souad ;
Alarcón-Riquelme, Marta E ;
Schulte, Eva C ;
Franke, Andre ;
Karlsen, Tom H. ;
Valenti, Luca ;
Zeberg, Hugo ;
Richards, Brent ;
Ganna, Andrea ;
Boada, Mercè ;
De Rojas, Itziar ;
Ruiz, Agustín ;
Sánchez-Juan, Pascual ;
Real, Luis M ;
Guillen-Navarro, Encarna ;
Ayuso, Carmen ;
González-Neira, Anna ;
Riancho, José A ;
Rojas-Martinez, Augusto ;
Flores, Carlos ;
Lapunzina, Pablo ;
Carracedo, Ángel
Here, we describe the results of a genome-wide study conducted in 11 939 coronavirus disease 2019 (COVID-19) positive cases with an extensive clinical information that were recruited from 34 hospitals across Spain (SCOURGE consortium). [...]
2022 -  10.1093/hmg/ddac132
Human Molecular Genetics, Vol. 31 (june 2022) , p. 3789-3806
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Schuurs-Hoeijmakers Syndrome (PACS1 Neurodevelopmental Disorder) : Seven Novel Patients and a Review
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Tenorio, Jair (Hospital Universitario La Paz (Madrid)) ;
Morte, Beatriz (The SIDE Consortium: Spanish Intellectual Disability Exome Consortium) ;
Nevado, Julián (Hospital Universitario La Paz (Madrid)) ;
Martinez-Glez, Víctor (Instituto de Investigación Sanitaria del Hospital Universitario La Paz) ;
Santos-Simarro, Fernando (Instituto de Investigación Sanitaria del Hospital Universitario La Paz) ;
García-Miñaúr, Sixto (Instituto de Investigación Sanitaria del Hospital Universitario La Paz) ;
Palomares-Bralo, María (Hospital Universitario La Paz (Madrid)) ;
Pacio-Míguez, Marta (Hospital Universitario La Paz (Madrid)) ;
Gómez, Beatriz (Spanish Intellectual Disability Exome Consortium) ;
Arias, Pedro (Hospital Universitario La Paz (Madrid)) ;
Alcochea, Alba (Spanish Federation for Rare Diseases) ;
Carrión, Juan (Spanish Federation for Rare Diseases) ;
Arias, Patricia (Spanish Federation for Rare Diseases) ;
Almoguera, Berta (Instituto de Investigación Sanitaria de la Fundación Jiménez Díaz) ;
López-Grondona, Fermina (Instituto de Investigación Sanitaria de la Fundación Jiménez Díaz) ;
Lorda-Sanchez, Isabel (Instituto de Investigación Sanitaria de la Fundación Jiménez Díaz) ;
Galán-Gómez, Enrique (Hospital Materno Infantil de Badajoz) ;
Valenzuela, Irene (Hospital Universitari Vall d'Hebron. Institut de Recerca) ;
Méndez Perez, María Pilar (Hospital Materno Infantil de Badajoz) ;
Cusco, Ivon (Hospital Universitari Vall d'Hebron. Institut de Recerca) ;
Barros, Francisco (Instituto de Investigación Sanitaria de Santiago (IDIS)) ;
Pié, Juan (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ;
Ramos, Sergio (Hospital Universitario La Paz (Madrid)) ;
Ramos, Feliciano J. (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ;
Kuechler, Alma (University Hospital Essen (Alemanya)) ;
Tizzano, Eduardo F (Hospital Universitari Vall d'Hebron. Institut de Recerca) ;
Ayuso, Carmen (Instituto de Investigación Sanitaria de la Fundación Jiménez Díaz) ;
Kaiser, Frank J. (University Hospital Essen (Alemanya)) ;
Pérez-Jurado, Luis Alberto (Institut Hospital del Mar d'Investigacions Mèdiques) ;
Carracedo, Ángel (Universidade de Santiago de Compostela) ;
Lapunzina, Pablo (Instituto de Investigación Sanitaria del Hospital Universitario La Paz) ;
Universitat Autònoma de Barcelona
Schuurs-Hoeijmakers syndrome (SHMS) or PACS1 Neurodevelopmental disorder is a rare disorder characterized by intellectual disability, abnormal craniofacial features and congenital malformations. SHMS is an autosomal dominant hereditary disease caused by pathogenic variants in the PACS1 gene. [...]
2021 - 10.3390/genes12050738
Genes, Vol. 12 (may 2021)
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Recessive mutations in muscle-specific isoforms of FXR1 cause congenital multi-minicore myopathy
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Estañ, María Cristina (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ;
Fernández-Núñez, Elisa (Instituto de Investigaciones Biomédicas "Alberto Sols") ;
Zaki, Maha S. (Centre of Excellence of Human Genetics (Egipte)) ;
Esteban, María Isabel (Instituto de Investigación Sanitaria del Hospital Universitario La Paz) ;
Donkervoort, Sandra (National Institute of Neurological Disorders and Stroke (Estats Units d'Amèrica)) ;
Hawkins, Cynthia (University of Toronto) ;
Caparros-Martin, Jose A. (Curtin University) ;
Saade, Dimah (National Institute of Neurological Disorders and Stroke (Estats Units d'Amèrica)) ;
Hu, Ying (National Institute of Neurological Disorders and Stroke (Estats Units d'Amèrica)) ;
Bolduc, Véronique (National Institute of Neurological Disorders and Stroke(Estats Units d'Amèrica)) ;
Chao, Katherine Ru-Yui (Broad Institute of MIT and Harvard) ;
Nevado, Julián (Instituto de Investigación Sanitaria del Hospital Universitario La Paz) ;
Lamuedra, Ana (Instituto de Investigación Sanitaria de la Fundación Jiménez Díaz) ;
Largo, Raquel (Instituto de Investigación Sanitaria de la Fundación Jiménez Díaz) ;
Herrero-Beaumont, Gabriel (Instituto de Investigación Sanitaria de la Fundación Jiménez Díaz) ;
Regadera, Javier (Universidad Autónoma de Madrid. Departamento de Anatomía, Histología y Neurociencia) ;
Hernandez-Chico, Concepción (Hospital Universitario Ramón y Cajal (Madrid)) ;
Tizzano, Eduardo F. (Hospital Universitari Vall d'Hebron. Institut de Recerca) ;
Martinez-Glez, Víctor (Instituto de Investigación Sanitaria del Hospital Universitario La Paz) ;
Carvajal, Jaime J. (Universidad Pablo de Olavide) ;
Zong, Ruiting (Jan and Dan Duncan Neurological Research Institute (Estats Units d'Amèrica)) ;
Nelson, David L. (Jan and Dan Duncan Neurological Research Institute (Estats Units d'Amèrica)) ;
Otaify, Ghada A. (Centre of Excellence of Human Genetics (Estats Units d'Amèrica)) ;
Temtamy, Samia (Centre of Excellence of Human Genetics (Estats Units d'Amèrica)) ;
Aglan, Mona (Centre of Excellence of Human Genetics (Estats Units d'Amèrica)) ;
Issa, Mahmoud (Centre of Excellence of Human Genetics (Estats Units d'Amèrica)) ;
Bönnemann, Carsten G. (NNational Institute of Neurological Disorders and Stroke (Estats Units d'Amèrica)) ;
Lapunzina, Pablo (Instituto de Investigación Sanitaria del Hospital Universitario La Paz) ;
Yoon, Grace (University of Toronto) ;
Ruiz-Perez, Victor L. (Instituto de Investigación Sanitaria del Hospital Universitario La Paz) ;
Universitat Autònoma de Barcelona
FXR1 is an alternatively spliced gene that encodes RNA binding proteins (FXR1P) involved in muscle development. In contrast to other tissues, cardiac and skeletal muscle express two FXR1P isoforms that incorporate an additional exon-15. [...]
2019 - 10.1038/s41467-019-08548-9
Nature communications, Vol. 10 (february 2019)
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Next-generation Sequencing in Bone Marrow Failure Syndromes and Isolated Cytopenias : Experience of the Spanish Network on Bone Marrow Failure Syndromes
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Gálvez, Eva (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ;
Vallespín, Elena (Instituto de Investigación Sanitaria del Hospital Universitario La Paz) ;
Arias-Salgado, Elena G. (Instituto de Investigación Sanitaria del Hospital Universitario La Paz) ;
Sánchez-Valdepeñas, Carmen (Hospital Infantil Universitario Niño Jesús (Madrid)) ;
Giménez, Yari (Centro de Investigaciones Energéticas, Medioambientales y Tecnológicas (Espanya)) ;
Navarro Ordóñez, Susanna (Centro de Investigaciones Energéticas, Medioambientales y Tecnológicas (Espanya)) ;
Río, Paula (Centro de Investigaciones Energéticas, Medioambientales y Tecnológicas (Espanya)) ;
Bogliolo, Massimo (Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Genètica i de Microbiologia) ;
Pujol, Roser (Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Genètica i de Microbiologia) ;
Peiró, Montserrat (Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Genètica i de Microbiologia) ;
Nevado, Julián (ITHACA, European Reference Network) ;
Zubicaray, Josune (Hospital Infantil Universitario Niño Jesús (Madrid)) ;
Sebastián, Elena (Hospital Infantil Universitario Niño Jesús (Madrid)) ;
Català, Albert (Sociedad Española de Hematología y Oncología-SEHOP. Grupo insuficiencias medulares) ;
Beléndez, Cristina (Hospital General Universitario Gregorio Marañón) ;
Díaz de Heredia, Cristina (Hospital Universitari Vall d'Hebron. Institut de Recerca) ;
Galera, Ana (Hospital Universitario Virgen de la Arrixaca (Múrcia)) ;
Badell Serra, Isabel (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ;
Madero, Luis (Hospital Infantil Universitario Niño Jesús (Madrid)) ;
Perona, Rosario (Instituto de Investigación Sanitaria del Hospital Universitario La Paz) ;
Sastre, Leandro (Instituto de Investigación Sanitaria del Hospital Universitario La Paz) ;
Surrallés i Calonge, Jordi (Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Genètica i de Microbiologia) ;
Bueren, Juan (Centro de Investigaciones Energéticas, Medioambientales y Tecnológicas (Espanya)) ;
Lapunzina, Pablo (ITHACA, European Reference Network) ;
Sevilla, Julián (Sociedad Española de Hematología y Oncología-SEHOP. Grupo insuficiencias medulares)
Inherited bone marrow failure syndromes (IBMFSs) are a group of congenital rare diseases characterized by bone marrow failure, congenital anomalies, high genetic heterogeneity, and predisposition to cancer. [...]
2021 - 10.1097/HS9.0000000000000539
HemaSphere, Vol. 5 (march 2021)
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