|
1.
|
|
22 p, 1.4 MB |
Guía clínica para el diagnóstico y seguimiento de la distrofia miotónica tipo 1, DM1 o enfermedad de Steinert
/
Gutiérrez Gutiérrez, Gerardo (Hospital Universitario Infanta Sofía (San Sebastián de los Reyes)) ;
Diaz-Manera, Jordi (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ;
Almendrote, Míriam (Institut Germans Trias i Pujol. Hospital Universitari Germans Trias i Pujol) ;
Azriel, Sharona (Hospital Universitario Infanta Sofía (San Sebastián de los Reyes)) ;
Bárcena LLona, Jose Eulalio (Hospital Universitario de Cruces (Barakaldo, País Basc)) ;
Cabezudo García, Pablo (Hospital Comarcal de La Línea de la Concepción) ;
Camacho Salas, Ana (Hospital 12 de Octubre (Madrid)) ;
Casanova Rodríguez, Carlos (Hospital Universitario Infanta Sofía (San Sebastián de los Reyes)) ;
Cobo, Anna María (Hôpital Marin d'Hendaye APHP) ;
Díaz Guardiola, Patricia (Hospital Universitario Infanta Sofía (San Sebastián de los Reyes)) ;
Fernandez-Torron, Roberto (Hospital de Donostia (Sant Sebastià, País Basc)) ;
Gallano, Pia (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ;
García Pavía, Pablo (Hospital Universitario Puerta de Hierro Majadahonda (Madrid)) ;
Gómez Gallego, María (Universidad Católica San Antonio de Murcia) ;
Gutiérrez Martínez, Antonio José (Hospital Universitario Insular de Gran Canaria) ;
Jericó-Pascual, Ivonne (Complejo Hospitalario de Navarra) ;
Kapetanovic García, Solange (Hospital de Basurto (Bilbao, Biscaia)) ;
López de Munaín Arregui, Adolfo (Universidad del País Vasco) ;
Martorell, Loreto (Hospital Sant Joan de Déu (Manresa)) ;
Morís, Germán (Hospital Universitario Infanta Sofía (San Sebastián de los Reyes)) ;
Moreno Zabaleta, Raúl (Hospital General Universitario Gregorio Marañón) ;
Muñoz-Blanco, José Luís (Hospital Universitario La Paz (Madrid)) ;
Olivar Roldán, Juana (Hospital Universitario Infanta Sofía (San Sebastián de los Reyes)) ;
Pascual Pascual, Samuel Ignacio (Hospital Universitario La Paz (Madrid)) ;
Peinado Peinado, Rafael (Hospital Universitario La Paz (Madrid)) ;
Pérez, Helena (Hospital Universitario de Canarias (La Laguna)) ;
Poza Aldea, Juan José (Hospital de Donostia (Sant Sebastià, País Basc)) ;
Rabasa, María (Hospital Universitario de Fuenlabrada ( Madrid)) ;
Ramos, Alba (Institut Germans Trias i Pujol. Hospital Universitari Germans Trias i Pujol) ;
Rosado-Bartolomé, Alfredo (Centro de Salud Mar Báltico) ;
Rubio, Miguel Ángel (Hospital del Mar (Barcelona, Catalunya)) ;
Urtizberea, Jean Andoni M. (Hôpital Marin d'Hendaye APHP) ;
Zapata-Wainberg, Gustavo (Hospital Universitario de la Princesa (Madrid)) ;
Gutiérrez-Rivas, Eduardo (Hospital 12 de Octubre (Madrid)) ;
Universitat Autònoma de Barcelona
La enfermedad de Steinert o distrofia miotónica tipo 1 (DM1), (OMIM 160900) es la miopatía más prevalente en el adulto. Es una enfermedad multisistémica con alteración de prácticamente todos los órganos y tejidos y una variabilidad fenotípica muy amplia, lo que implica que deba ser atendida por diferentes especialistas que dominen las alteraciones más importantes. [...]
2020 -  10.1016/j.nrl.2019.01.001
Neurología, Vol. 35 Núm. 3 (abril 2020) , p. 185-206
|
|
|
2.
|
|
13 p, 3.4 MB |
Muscle MRI characteristic pattern for late-onset TK2 deficiency diagnosis
/
Domínguez-González, Cristina (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ;
Fernández-Torrón, Roberto (Servicio de Neurología. Instituto de Investigación Sanitaria Biodonostia. Área neuromuscular. Hospital Donostia. Servicio Vasco de Salud) ;
Moore, Ursula (John Walton Muscular Dystrophy Research Center. University of Newcastle) ;
de Fuenmayor-Fernández de la Hoz, Carlos Pablo (Hospital Universitario 12 de Octubre (Madrid). Servicio de Neurología) ;
Vélez-Gómez, Beatriz (Centro de Investigación Biomédica en Red sobre Enfermedades Neurodegenerativas) ;
Cabezas, Juan Antonio (Hospital Universitario Virgen del Rocío. Unidad de Enfermedades Neuromusculares. Servicio de Neurología. Instituto de Biomedicina de Sevilla) ;
Alonso-Pérez, Jorge (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ;
González-Mera, Laura (Institut d'Investigació Biomèdica de Bellvitge) ;
Olive, Montse (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ;
García-García, Jorge (Hospital Universitario de Albacete. Departamento de Neurología) ;
Morís, Germán (Hospital Universitario Central de Asturias) ;
León Hernández, Juan Carlos (Hospital Universitario Nuestra Señora de Candelaria (Santa Cruz de Tenerife)) ;
Muelas, Nuria (Instituto de Investigación Sanitaria La Fe) ;
Servian-Morilla, Emilia (Centro de Investigación Biomédica en Red sobre Enfermedades Neurodegenerativas) ;
Martin, Miguel A. (Hospital Universitario 12 de Octubre (Madrid)) ;
Diaz-Manera, Jordi (John Walton Muscular Dystrophy Research Centre Newcastle University Translational and Clinical Research Institute Central Parkway) ;
Paradas, Carmen (Instituto de Biomedicina de Sevilla) ;
Universitat Autònoma de Barcelona
Background and objective: TK2 deficiency (TK2d) is a rare mitochondrial disorder that manifests predominantly as a progressive myopathy with a broad spectrum of severity and age of onset. The rate of progression is variable, and the prognosis is poor due to early and severe respiratory involvement. [...]
2022 - 10.1007/s00415-021-10957-0
Journal of Neurology, Vol. 269 Núm. 7 (july 2022) , p. 3550-3562
|
|
|
3.
|
|
13 p, 1.9 MB |
Autoantibody screening in Guillain-Barré syndrome
/
Lleixà, Cinta (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ;
Martín-Aguilar, Lorena (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ;
Pascual-Goñi, Elba (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ;
Franco-Leyva, Teresa (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ;
Caballero-Ávila, Marta (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ;
de Luna Salva, Noemí (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ;
Gallardo, Eduard (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ;
Suarez-Calvet, Xavier (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ;
Martínez-Martínez, Laura (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ;
Diaz-Manera, Jordi (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ;
Rojas-Garcia, Ricard (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ;
Cortés-Vicente, Elena (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ;
Turón, Joana (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ;
Casasnovas, Carlos (Institut d'Investigació Biomèdica de Bellvitge) ;
Homedes, C. (Hospital Universitari de Bellvitge) ;
Gutiérrez-Gutiérrez, Gerardo (Hospital Universitario Infanta Sofía (San Sebastián de los Reyes)) ;
Jimeno-Montero, M. C. (Hospital Universitario Infanta Sofía (San Sebastián de los Reyes)) ;
Berciano, José (Hospital Universitario Marqués de Valdecilla (Santander, Cantabria)) ;
Sedano-Tous, M. J. (Hospital Universitario Marqués de Valdecilla (Santander, Cantabria)) ;
García-Sobrino, Tania (Hospital Clínico Universitario (Santiago de Compostela, Galícia)) ;
Pardo, Julio (Hospital Clínico Universitario (Santiago de Compostela, Galícia)) ;
Márquez-Infante, C. (Hospital Universitario Virgen del Rocío (Sevilla, Andalusia)) ;
Rojas-Marcos, I. (Hospital Universitario Reina Sofía (Còrdova, Espanya)) ;
Jericó, Ivonne (Complejo Hospitalario de Navarra) ;
Martínez-Hernández, E. (Hospital Clínic i Provincial de Barcelona) ;
Morís, Germán (Hospital Universitario Central de Asturias) ;
Domínguez-González, C. (Hospital Universitario 12 de Octubre (Madrid)) ;
Juarez, Candido (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ;
Illa, Isabel (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ;
Querol, Luis (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ;
Universitat Autònoma de Barcelona
Background: Guillain-Barré syndrome (GBS) is an acute inflammatory neuropathy with a heterogeneous presentation. Although some evidences support the role of autoantibodies in its pathogenesis, the target antigens remain unknown in a substantial proportion of GBS patients. [...]
2021 - 10.1186/s12974-021-02301-0
Journal of neuroinflammation, Vol. 18 Núm. 1 (december 2021) , p. 251
|
|
|
4.
|
|
10 p, 758.5 KB |
Drug-refractory myasthenia gravis : Clinical characteristics, treatments, and outcome
/
Cortés-Vicente, Elena (Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Medicina) ;
Álvarez-Velasco, Rodrigo (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ;
Pla-Junca, Francesc (Instituto de Salud Carlos III) ;
Rojas-Garcia, Ricard (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ;
Paradas, Carmen (Instituto de Biomedicina de Sevilla) ;
Sevilla, Teresa (Universitat de València. Departament de Medicina) ;
Casasnovas, Carlos (Hospital Universitari de Bellvitge) ;
Gómez-Caravaca, María Teresa (Hospital Universitario Reina Sofía (Còrdova, Espanya)) ;
Pardo, Julio (Hospital Clínico Universitario (Santiago de Compostela, Galícia)) ;
Ramos-Fransi, Alba (Institut Germans Trias i Pujol. Hospital Universitari Germans Trias i Pujol) ;
Pelayo-Negro, Ana Lara (Universidad de Cantabria) ;
Gutiérrez-Gutiérrez, Gerardo (Universidad Europea de Madrid) ;
Turon-Sans, Janina (Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Medicina) ;
López de Munain, Adolfo (Biodonostia Osasun Ikerketako Institutura (País Basc)) ;
Guerrero-Sola, Antonio (Hospital Clínico San Carlos (Madrid)) ;
Jericó, Ivonne (Instituto de Investigación Sanitaria de Navarra) ;
Martín, María Asunción (Complejo Asistencial Hospitalario de Burgos) ;
Mendoza, María Dolores (Hospital Universitario de Gran Canaria Dr. Negrín) ;
Morís, Germán (Hospital Universitario Central de Asturias) ;
Vélez-Gómez, Beatriz (Universidad de Sevilla) ;
García-Sobrino, Tania (Hospital Clínico Universitario (Santiago de Compostela, Galícia)) ;
Pascual-Goñi, Elba (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ;
Reyes-Leiva, David (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ;
Illa, Isabel (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ;
Gallardo, Eduard (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau)
To describe the clinical characteristics and outcomes in patients with refractory myasthenia gravis (MG) and to determine the effectiveness and side effects of the drugs used for their treatment. This observational retrospective cross-sectional multicenter study was based on data from the Spanish MG Registry (NMD-ES). [...]
2022 - 10.1002/acn3.51492
Annals of Clinical and Translational Neurology, Vol. 9 Núm. 2 (january 2022) , p. 122-131
|
|
|
5.
|
|
10 p, 2.1 MB |
Late-onset thymidine kinase 2 deficiency : a review of 18 cases
/
Domínguez-González, C (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ;
Hernández-Laín, Aurelio (Hospital Universitario 12 de Octubre (Madrid)) ;
Rivas, Eloy (Universidad de Sevilla) ;
Hernández Voth, Ana (Hospital Universitario 12 de Octubre (Madrid)) ;
Sayas Catalán, Javier (Hospital Universitario 12 de Octubre (Madrid)) ;
Fernández-Torrón, Roberto (Hospital Universitario de Donostia (Sant Sebastià, País Basc)) ;
Fuiza-Luces, Carmen (Hospital Universitario 12 de Octubre (Madrid)) ;
García García, Jorge (Complejo Hospitalario Universitario de Albacete) ;
Morís, Germán (Hospital Universitario Central de Asturias) ;
Olive, Montse (Institut d'Investigació Biomèdica de Bellvitge) ;
Miralles, Frances (Hospital Universitari Son Espases (Palma de Mallorca, Balears)) ;
Diaz-Manera, Jordi (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ;
Caballero Sahelices, Concesa (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Respiratorias) ;
Méndez-Ferrer, Bosco (Hospital Universitario Virgen del Rocío (Sevilla, Andalusia)) ;
Martí, Ramon A. (Hospital Sant Joan de Déu (Barcelona, Catalunya)) ;
Garcia-Arumi, Elena (Hospital Universitari Vall d'Hebron. Institut de Recerca) ;
Badosa, María Carmen (Hospital Sant Joan de Déu (Barcelona, Catalunya)) ;
Esteban, Jesús (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ;
Jiménez Mallebrera, Cecilia (Hospital Sant Joan de Déu (Barcelona, Catalunya)) ;
Encinar, Alberto Blazquez (Hospital Universitario 12 de Octubre (Madrid)) ;
Arenas, Joaquín (Hospital Universitario 12 de Octubre (Madrid)) ;
Hirano, Michio (Columbia University Medical Center, New York) ;
Martin, Miguel Ángel (Hospital Universitario 12 de Octubre (Madrid)) ;
Paradas, Carmen (Centro de Investigación Biomédica en Red sobre Enfermedades Neurodegenerativas) ;
Universitat Autònoma de Barcelona
TK2 gene encodes for mitochondrial thymidine kinase, which phosphorylates the pyrimidine nucleosides thymidine and deoxycytidine. Recessive mutations in the TK2 gene are responsible for the 'myopathic form' of the mitochondrial depletion/multiple deletions syndrome, with a wide spectrum of severity. [...]
2019 - 10.1186/s13023-019-1071-z
Orphanet Journal of Rare Diseases, Vol. 14 (may 2019)
|
|
|
6.
|
|
10 p, 1.4 MB |
PDGF-BB serum levels are decreased in adult onset Pompe patients
/
Fernández Simón, Esther (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ;
Carrasco-Rozas, Ana (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ;
Gallardo, Eduard (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ;
Figueroa-Bonaparte, Sebastián (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ;
Belmonte Jimeno, Izaskun (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ;
Pedrosa, Irene (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ;
Montiel Morillo, Elena (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ;
Suárez-Calvet, Xavier (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ;
Alonso-Pérez, Jorge (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ;
Nuñez Peralta, Claudia Alejandra (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ;
Llauger, Jaume (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ;
Mayos, Mercedes (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ;
Illa, Isabel (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ;
Barba Romero, Miguel Ángel (Complejo Hospitalario Universitario de Albacete) ;
Barcena, Joseba (Hospital Universitario de Cruces (Barakaldo, País Basc)) ;
Carzorla, María Rosario (Hospital Universitario Puerta de Hierro Majadahonda (Madrid)) ;
Creus, Carlota (Hospital Universitario Virgen de las Nieves (Granada)) ;
Coll-Cantí, Jaume (Institut Germans Trias i Pujol. Hospital Universitari Germans Trias i Pujol) ;
de Luna Salva, Noemí (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ;
Díaz, Manuel (Hospital Universitario de Cabueñes (Gijón)) ;
Domínguez-González, C (Hospital Universitario 12 de Octubre (Madrid)) ;
Fernandez-Torron, Roberto (Hospital Universitario de Donostia (Sant Sebastià, País Basc)) ;
García-Antelo, María José (Complejo Hospitalario Universitario de A Coruña) ;
Grau, Josep María (Hospital Clínic i Provincial de Barcelona) ;
Gómez-Caravaca, María Teresa (Hospital Universitario Reina Sofía (Còrdova, Espanya)) ;
León-Hernández, Juan Carlos (Hospital Universitario Nuestra Señora de Candelaria (Santa Cruz de Tenerife)) ;
López de Munáin, Adolfo (Hospital Universitario de Donostia (Sant Sebastià, País Basc)) ;
Martínez-García, Francisco Antonio (Hospital Clínico Universitario Virgen de la Arrixaca (El Palmar, Múrcia)) ;
Morgado, Yolanda (Hospital Universitario Virgen de Valme (Sevilla, Andalusia)) ;
Moreno Camacho, Asunción (Hospital General Universitario Morales Meseguer (Múrcia)) ;
Morís, Germán (Hospital Universitario Central de Asturias) ;
Muñoz-Blanco, Miguel Angel (Hospital General Universitario Gregorio Marañón) ;
Nascimento, Andres (Hospital Sant Joan de Déu (Manresa)) ;
Paradas, Carmen (Hospital Universitario Virgen del Rocío (Sevilla, Andalusia)) ;
Parajuá-Pozo, José Luis (Hospital de Can Mises) ;
Querol, Luis (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ;
Robledo-Strauss, Arturo (Hospital Juan Ramón Jiménez (Huelva)) ;
Rojas-Garcia, Ricard (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ;
Rojas-Marcos, Íñigo (Hospital Universitario Virgen Macarena (Sevilla, Andalusia)) ;
Salazar, Jose Antonio (Hospital Regional Universitario de Málaga) ;
Usón, Mercedes (Hospital Universitari Son Llàtzer (Palma de Mallorca, Balears)) ;
Diaz-Manera, Jordi. (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ;
Universitat Autònoma de Barcelona
Adult onset Pompe disease is a genetic disorder characterized by slowly progressive skeletal and respiratory muscle weakness. Symptomatic patients are treated with enzymatic replacement therapy with human recombinant alfa glucosidase. [...]
2019 - 10.1038/s41598-018-38025-0
Scientific reports, Vol. 9 Núm. 1 (january 2019) , p. 2139
|
|
visitant ::
identificació
alerta personal via correu electrònic o subscribiu-vos al 
canal RSS.
