|
1.
|
|
8.5 MB |
Hepatoencefalopatia deguda a mutacions en GFM1 : obtenció d'un model de ratolí modificat genèticament i estudi preclínic de teràpia gènica amb vectors adenoassociats
/
Molina Berenguer, Miguel ;
Torres Torronteras, Javier, dir. ;
Martí i Seves, Ramon Antoni, dir. ;
Bosch i Merino, Assumpció, dir.
L'hepatoencefalopatia deguda a mutacions en GFM1, també coneguda com a deficiència combinada de la fosforilació oxidativa de tipus 1 (COXPD1), és una malaltia mitocondrial recessiva causada per mutacions al gen nuclear que codifica el factor d'elongació de la traducció mitocondrial G1 (EFG1). [...]
La hepatoncefalopatía debida a mutaciones en GFM1, también conocida como deficiencia combinada de la fosforilación oxidativa de tipo I (COXPD1), es una enfermedad mitocondrial recesiva causada por mutaciones en el gen nuclear que codifica el factor de elongación de la traducción mitocondrial G1 (EFG1). [...]
The hepatoencephalopathy due to mutations in GFM1, also known as combined oxidative phosphorylation deficiency type I (COXPD1) is a recessive mitochondrial disease caused by mutations in the nuclear gene encoding the mitochondrial translation elongation factor G1 (EFG1). [...]
2023
|
|
|
2.
|
|
14 p, 1.1 MB |
Systematic Collaborative Reanalysis of Genomic Data Improves Diagnostic Yield in Neurologic Rare Diseases
/
Bullich Vilanova, Gemma (Centre de Regulació Genòmica) ;
Matalonga, Leslie (Centro Nacional Análisis Genómico (CNAG)-Centre for Genomic Regulation (CRG). The Barcelona Institute of Science and Technology) ;
Pujadas, Montserrat (Universitat Pompeu Fabra) ;
Papakonstantinou, Anastasios (Centro Nacional Análisis Genómico (CNAG)-Centre for Genomic Regulation (CRG). The Barcelona Institute of Science and Technology) ;
Piscia, Davide (Centro Nacional Análisis Genómico (CNAG)-Centre for Genomic Regulation (CRG). The Barcelona Institute of Science and Technology) ;
Tonda, Raúl (Centre de Regulació Genòmica) ;
Artuch, R (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ;
Gallano, Pia (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ;
Garrabou, Glòria (CELLEX-Institut d'Investigació Biomèdica August Pi i Sunyer (IDIBAPS)) ;
González, Juan Ramón (Centro de Investigaciones Biomédicas en Red de Epidemiología y Salud Pública (CIBERESP). Instituto de Salud Carlos III) ;
Grinberg, Daniel (Institut de Recerca Sant Joan de Déu) ;
Guitart, Míriam (Parc Taulí Hospital Universitari. Institut d'Investigació i Innovació Parc Taulí (I3PT)) ;
Laurie, Steven (Centre de Regulació Genòmica) ;
Lázaro, Conxi (Centro de Investigación Biomédica en Red de Cáncer) ;
Luengo, Cristina (Centre de Regulació Genòmica) ;
Martí, Ramon A (Hospital Universitari Vall d'Hebron. Institut de Recerca) ;
Milà, Montserrat (Institut d'Investigació Biomèdica August Pi I Sunyer (IDIBAPS)) ;
Ovelleiro, David (Centre de Regulació Genòmica) ;
Parra, Genís (Centre de Regulació Genòmica) ;
Pujol, Aurora 1968- (Institut d'Investigació Biomèdica de Bellvitge) ;
Tizzano, Eduardo (Hospital Universitari Vall d'Hebron. Institut de Recerca) ;
Macaya Ruiz, Alfons (Hospital Universitari Vall d'Hebron. Institut de Recerca) ;
Palau, Francesc (Hospital Clínic i Provincial de Barcelona) ;
Ribes, Antònia (Institut d'Investigacions Biomèdiques August Pi i Sunyer) ;
Pérez-Jurado, Luis A. (Women's and Children's Hospital. South Australian Health and Medical Research Institute and The University of Adelaide) ;
Beltran i Agulló, Sergi (Universitat de Barcelona. Departament de Genètica, Microbiologia i Estadística) ;
Schlüter, Agatha (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ;
Rodriguez-Palmero, Agustí (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ;
Cáceres, Alejandro (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ;
Nascimento, Andrés (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ;
García-Cazorla, Àngels (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ;
Cueto-González, Anna Mª (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ;
Marcé-Grau, Anna (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ;
Ruiz Nel Lo, Anna (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ;
Martínez-Monseny, Antonio (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ;
Sànchez, Aurora (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ;
García, Belén (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ;
Pérez-Dueñas, Belén (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ;
Gel, Bernat (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ;
Fusté, Berta (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ;
Hernández-Ferrer, Carles (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ;
Casasnovas, Carlos (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ;
Ortez González, Carlos Ignacio (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ;
Arjona, César (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ;
Hernando-Davalillo, Cristina (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ;
Natera de Benito, Daniel (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ;
Picó Amador, Daniel (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ;
Gómez-Andrés, David (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ;
Yubero, Délia (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ;
Pelegrí-Sisó, Dolors (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ;
Verdura, Edgard (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ;
García-Arumí, Elena (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ;
Castellanos, Elisabeth (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ;
Gabau, Elisabeth (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ;
Tobías, Ester (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ;
López-Grondona, Fermina (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ;
Cardellach, Francesc (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ;
Garcia-Garcia, Francesc Josep (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ;
Munell, Francina (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ;
Tort, Frederic (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ;
Aznar, Gemma (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ;
Olivé-Cirera, Gemma (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ;
Tell, Gemma (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ;
Muñoz-Pujol, Gerard (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ;
Paramonov, Ida (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ;
Blanco Guillermo, Ignacio (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ;
Madrigal, Irene (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ;
Valenzuela, Irene (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ;
Gut, Ivo (Centre Nacional d'Anàlisi Genòmica) ;
Cusco, Ivon (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ;
Trotta, Jean-Rémi (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ;
Cruz, Jordi (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ;
Diaz-Manera, Jordi (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ;
Milisenda, José César (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ;
Ma Grau, Josep (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ;
Garcia-Villoria, Judit (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ;
Armstrong, Judith (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ;
Cantó, Judith (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ;
Sala-Coromina, Júlia (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ;
Rodríguez-Revenga, Laia (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ;
Alías, Laura (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ;
Gort, Laura (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ;
Gonzalez-Quereda, L (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ;
Costa, Mar (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ;
Fernández-Callejo, Marcos (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ;
López-Sánchez, Marcos (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ;
Álvarez-Mora, Maria Isabel (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ;
Gut, Marta (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ;
Serrano, Mercedes (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ;
Raspall-Chaure, Miquel (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ;
Del Toro, Mireia (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ;
Bayés, Mònica (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ;
Baena Díez, Neus (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ;
Spataro, Nino (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ;
Capdevila, Núria (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ;
Ugarteburu, Olatz (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ;
Muñoz-Cabello, Patricia (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ;
Romero Duque, Penélope (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ;
Rabionet, Raquel (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ;
Rojas-Garcia, Ricard (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ;
Calvo-Escalona, Rosa (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ;
Urreizti, Roser (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ;
Bernal, Sara (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ;
Boronat, Susanna (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ;
Balcells, Susana (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ;
Vendrell, Teresa (Centre Nacional d'Anàlisi Genòmica (Catalunya). Undiagnosed Rare Disease Program of Catalonia-URD-Cat) ;
Universitat Autònoma de Barcelona
Many patients experiencing a rare disease remain undiagnosed even after genomic testing. Reanalysis of existing genomic data has shown to increase diagnostic yield, although there are few systematic and comprehensive reanalysis efforts that enable collaborative interpretation and future reinterpretation. [...]
2022 -  10.1016/j.jmoldx.2022.02.003
Journal of Molecular Diagnostics, Vol. 24 Núm. 5 (may 2022) , p. 529-542
|
|
|
3.
|
|
9 p, 2.5 MB |
Collaborative model for diagnosis and treatment of very rare diseases : experience in Spain with thymidine kinase 2 deficiency
/
Domínguez-González, C (Instituto de Salud Carlos III) ;
Madruga-Garrido, Marcos (Hospital Universitario Virgen del Rocío (Sevilla, Andalusia)) ;
Hirano, Michio (Columbia University Medical Center) ;
Martí, Itxaso (Biodonostia Osasun Ikerketako Institutura (País Basc)) ;
Martín, Miguel A. (Instituto de Investigación Sanitaria Hospital 12 de Octubre (i+12)) ;
Munell Casadesus, Francina (Hospital Universitari Vall d'Hebron) ;
Nascimento, Andrés (Institut de Recerca Sant Joan de Déu) ;
Olive, Montse (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ;
Quan, Joanne (Zogenix. Inc.) ;
Sardina, Maria Dolores (Complejo Hospitalario Universitario de Badajoz) ;
Martí, Ramon A (Hospital Universitari Vall d'Hebron. Institut de Recerca) ;
Paradas, Carmen (Instituto de Salud Carlos III) ;
Universitat Autònoma de Barcelona
Background: Mitochondrial diseases are difficult to diagnose and treat. Recent advances in genetic diagnostics and more effective treatment options can improve patient diagnosis and prognosis, but patients with mitochondrial disease typically experience delays in diagnosis and treatment. [...]
2021 - 10.1186/s13023-021-02030-w
Orphanet Journal of Rare Diseases, Vol. 16 Núm. 1 (december 2021) , p. 407
|
|
|
4.
|
|
11 p, 7.3 MB |
Pathological Features in Paediatric Patients with TK2 Deficiency
/
Jou, Cristina (Biomedical Center for Research in Rare Diseases CIBERER-ISCIII) ;
Nascimento, Andres (Biomedical Center for Research in Rare Diseases CIBERER-ISCIII) ;
Codina, Anna (Hospital Sant Joan de Déu (Manresa)) ;
Montoya, Julio (Universidad de Zaragoza) ;
López-Gallardo, Ester (Universidad de Zaragoza) ;
Emperador, Sonia (Universidad de Zaragoza) ;
Ruiz-Pesini, Eduardo (Universidad de Zaragoza) ;
Montero, Raquel (Hospital Sant Joan de Déu (Manresa)) ;
Natera-de Benito, Daniel (Hospital Sant Joan de Déu (Manresa)) ;
Ortez González, Carlos Ignacio (Hospital Sant Joan de Déu (Barcelona, Catalunya)) ;
Marquez, Jesus (Hospital Sant Joan de Déu (Manresa)) ;
Zelaya, Maria Victoria (Instituto de Investigación Sanitaria de Navarra) ;
Gutierrez-Mata, Alfonso (Hospital Nacional Niños "Dr Carlos Sáenz Herrera" (Costa Rica)) ;
Badosa, Carmen (Institut de Recerca Sant Joan de Déu) ;
Carrera-García, Laura (Institut de Recerca Sant Joan de Déu) ;
Expósito-Escudero, Jesica (Institut de Recerca Sant Joan de Déu) ;
Roldan Molina, Mònica (Hospital Sant Joan de Déu (Manresa)) ;
Cámara, Yolanda (Hospital Universitari Vall d'Hebron. Institut de Recerca) ;
Martí, Ramon A (Hospital Universitari Vall d'Hebron. Institut de Recerca) ;
Ferrer, Isidro (Universitat de Barcelona. Departament de Genètica, Microbiologia i Estadística) ;
Jiménez Mallebrera, Cecilia (Universitat de Barcelona. Departament de Genètica, Microbiologia i Estadística) ;
Artuch, R (Biomedical Center for Research in Rare Diseases CIBERER-ISCIII, 28029 Madrid, Spain) ;
Universitat Autònoma de Barcelona
Thymidine kinase (TK2) deficiency causes mitochondrial DNA depletion syndrome. We aimed to report the clinical, biochemical, genetic, histopathological, and ultrastructural features of a cohort of paediatric patients with TK2 deficiency. [...]
2022 - 10.3390/ijms231911002
International journal of molecular sciences, Vol. 23 (september 2022)
|
|
|
5.
|
|
35 p, 972.9 KB |
Therapy Prospects for Mitochondrial DNA Maintenance Disorders
/
Ramón, Javier (Hospital Universitari Vall d'Hebron. Institut de Recerca) ;
Vila-Julià, Ferran (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ;
Molina-Granada, David (Hospital Universitari Vall d'Hebron. Institut de Recerca) ;
Molina-Berenguer, Miguel (Hospital Universitari Vall d'Hebron. Institut de Recerca) ;
Melià, Maria Jesús (Hospital Universitari Vall d'Hebron. Institut de Recerca) ;
Garcia-Arumi, Elena (Hospital Universitari Vall d'Hebron. Institut de Recerca) ;
Torres-Torronteras, Javier (Hospital Universitari Vall d'Hebron. Institut de Recerca) ;
Cámara, Yolanda (Hospital Universitari Vall d'Hebron. Institut de Recerca) ;
Martí, Ramon A. (Hospital Universitari Vall d'Hebron. Institut de Recerca) ;
Universitat Autònoma de Barcelona
Mitochondrial DNA depletion and multiple deletions syndromes (MDDS) constitute a group of mitochondrial diseases defined by dysfunctional mitochondrial DNA (mtDNA) replication and maintenance. As is the case for many other mitochondrial diseases, the options for the treatment of these disorders are rather limited today. [...]
2021 - 10.3390/ijms22126447
International journal of molecular sciences, Vol. 22 (june 2021)
|
|
|
6.
|
|
10 p, 2.1 MB |
Late-onset thymidine kinase 2 deficiency : a review of 18 cases
/
Domínguez-González, C (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ;
Hernández-Laín, Aurelio (Hospital Universitario 12 de Octubre (Madrid)) ;
Rivas, Eloy (Universidad de Sevilla) ;
Hernández Voth, Ana (Hospital Universitario 12 de Octubre (Madrid)) ;
Sayas Catalán, Javier (Hospital Universitario 12 de Octubre (Madrid)) ;
Fernández-Torrón, Roberto (Hospital Universitario de Donostia (Sant Sebastià, País Basc)) ;
Fuiza-Luces, Carmen (Hospital Universitario 12 de Octubre (Madrid)) ;
García García, Jorge (Complejo Hospitalario Universitario de Albacete) ;
Morís, Germán (Hospital Universitario Central de Asturias) ;
Olive, Montse (Institut d'Investigació Biomèdica de Bellvitge) ;
Miralles, Frances (Hospital Universitari Son Espases (Palma de Mallorca, Balears)) ;
Diaz-Manera, Jordi (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ;
Caballero Sahelices, Concesa (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Respiratorias) ;
Méndez-Ferrer, Bosco (Hospital Universitario Virgen del Rocío (Sevilla, Andalusia)) ;
Martí, Ramon A. (Hospital Sant Joan de Déu (Barcelona, Catalunya)) ;
Garcia-Arumi, Elena (Hospital Universitari Vall d'Hebron. Institut de Recerca) ;
Badosa, María Carmen (Hospital Sant Joan de Déu (Barcelona, Catalunya)) ;
Esteban, Jesús (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ;
Jiménez Mallebrera, Cecilia (Hospital Sant Joan de Déu (Barcelona, Catalunya)) ;
Encinar, Alberto Blazquez (Hospital Universitario 12 de Octubre (Madrid)) ;
Arenas, Joaquín (Hospital Universitario 12 de Octubre (Madrid)) ;
Hirano, Michio (Columbia University Medical Center, New York) ;
Martin, Miguel Ángel (Hospital Universitario 12 de Octubre (Madrid)) ;
Paradas, Carmen (Centro de Investigación Biomédica en Red sobre Enfermedades Neurodegenerativas) ;
Universitat Autònoma de Barcelona
TK2 gene encodes for mitochondrial thymidine kinase, which phosphorylates the pyrimidine nucleosides thymidine and deoxycytidine. Recessive mutations in the TK2 gene are responsible for the 'myopathic form' of the mitochondrial depletion/multiple deletions syndrome, with a wide spectrum of severity. [...]
2019 - 10.1186/s13023-019-1071-z
Orphanet Journal of Rare Diseases, Vol. 14 (may 2019)
|
|
|
7.
|
|
8 p, 1.1 MB |
Data from the European registry for patients with McArdle disease and other muscle glycogenoses (EUROMAC)
/
Scalco, Renata S. (National Hospital (Regne Unit)) ;
Lucia, Alejandro (Universidad Europea de Madrid) ;
Santalla, Alfredo (Universidad Pablo de Olavide) ;
Martinuzzi, Andrea (IRCCS Medea Scientific Insitute (Itàlia)) ;
Vavla, Marinela (IRCCS Medea Scientific Insitute (Itàlia)) ;
Reni, Gianluigi (IRCCS Medea Scientific Insitute (Itàlia)) ;
Toscano, Antonio (University of Messinae) ;
Musumeci, Olimpia (University of Messina) ;
Voermans, Nicol C. (Radboud University Medical Center) ;
Kouwenberg, Carlyn V. (Radboud University Medical Center) ;
Laforêt, Pascal (Paris Saclay University) ;
San-Millán, Beatriz (Instituto de Investigación Sanitaria Galicia Sur) ;
Vieitez, Irene (Instituto de Investigación Sanitaria Galicia Sur) ;
Siciliano, Gabriele (University of Pisa) ;
Kühnle, Enrico (University Hospital Bochum) ;
Trost, Rebeca (University Hospital Bochum) ;
Sacconi, Sabrina (Université Côte D'Azur) ;
Stemmerik, Mads G. (Copenhagen University Hospital Rigshospitalet) ;
Durmus, Hacer (Istanbul University) ;
Kierdaszuk, Biruta (Medical University of Warsaw) ;
Wakelin, Andrew (Association for Glycogen Storage Disease (Regne Unit)) ;
Andreu Périz, Antoni Lluís (Hospital Universitari Vall d'Hebron. Institut de Recerca) ;
Pinós Figueras, Tomàs (Hospital Universitari Vall d'Hebron. Institut de Recerca) ;
Martí, Ramon A (Hospital Universitari Vall d'Hebron. Institut de Recerca) ;
Quinlivan, Ros (National Hospital (Regne Unit)) ;
Vissing, John (Copenhagen University Hospital Rigshospitalet) ;
Universitat Autònoma de Barcelona
The European registry for patients with McArdle disease and other muscle glycogenoses (EUROMAC) was launched to register rare muscle glycogenoses in Europe, to facilitate recruitment for research trials and to learn about the phenotypes and disseminate knowledge about the diseases through workshops and websites. [...]
2020 - 10.1186/s13023-020-01562-x
Orphanet Journal of Rare Diseases, Vol. 15 (november 2020)
|
|
|
8.
|
|
11 p, 563.5 KB |
Creation and implementation of a European registry for patients with McArdle disease and other muscle glycogenoses (EUROMAC registry)
/
Pinós Figueras, Tomàs (Hospital Universitari Vall d'Hebron. Institut de Recerca) ;
Andreu Périz, Antoni Lluís (Hospital Universitari Vall d'Hebron. Institut de Recerca) ;
Bruno, Claudio (IRCCS Istituto Giannina Gaslini) ;
Hadjigeorgiou, Georgios M. (University of Thessaly) ;
Haller, Ronald G. (Institute for Exercise and Environmental Medicine of Texas Health Presbyterian Hospital) ;
Laforêt, Pascal (Paris Saclay University) ;
Lucia, Alejandro (Instituto de Investigación Sanitaria Hospital 12 de Octubre (i+12)) ;
Martín, Miguel A. (Instituto de Investigación Sanitaria Hospital 12 de Octubre (i+12)) ;
Martinuzzi, Andrea (IRCCS Eugenio Medea-Associazione "La Nostra Famiglia" Scientific Institute) ;
Navarro, Carmen (Instituto de Investigación Biomédica de Vigo) ;
Oflazer, Piraye (Istanbul University) ;
Pouget, Jean (Assistance Publique-Hopitaux de Marseille) ;
Quinlivan, Ros (UCL Institute of Neurology, National Hospital) ;
Sacconi, Sabrina (University of Nice) ;
Scalco, Renata S. (UCL Institute of Neurology (Regne Unit)) ;
Toscano, Antonio (University of Messina) ;
Vissing, John (Copenhagen University Hospital Rigshospitalet) ;
Vorgerd, Matthias (University Hospital Bergmannsheil Bochum) ;
Wakelin, Andrew (Association for Glycogen storage Disease (Regne Unit)) ;
Martí, Ramon A. (Hospital Universitari Vall d'Hebron. Institut de Recerca) ;
Universitat Autònoma de Barcelona
International patient registries are of particular importance for rare disorders, as they may contribute to overcome the lack of knowledge derived from low number of patients and limited awareness of these diseases, and help to learn more about their geographical or population-based specificities, which is relevant for research purposes and for promoting better standards of care and diagnosis. [...]
2020 - 10.1186/s13023-020-01455-z
Orphanet Journal of Rare Diseases, Vol. 15 (october 2020)
|
|
|
9.
|
|
13 p, 1.8 MB |
Growth Differentiation Factor 15 is a potential biomarker of therapeutic response for TK2 deficient myopathy
/
Domínguez-González, Cristina (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ;
Badosa, Carmen (Institut de Recerca Sant Joan de Déu) ;
Madruga-Garrido, Marcos (Universidad de Sevilla) ;
Martí, Itxaso (Hospital Universitario de Donostia (Sant Sebastià, País Basc)) ;
Paradas, Carmen (Centro de Investigación Biomédica en Red sobre Enfermedades Neurodegenerativas) ;
Ortez González, Carlos Ignacio (Institut de Recerca Sant Joan de Déu) ;
Diaz-Manera, Jordi (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ;
Berardo, Andres (Columbia University Medical Center) ;
Alonso-Pérez, Jorge (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ;
Trifunov, Selena (Institut de Recerca Sant Joan de Déu) ;
Cuadras, Daniel (Fundació Privada per a la Recerca i Docència Sant Joan de Déu) ;
Kalko, Susana G. (Moebius Research Ltd, London, UK) ;
Blázquez-Bermejo, Cora (Hospital Universitari Vall d'Hebron. Institut de Recerca) ;
Cámara, Yolanda (Hospital Universitari Vall d'Hebron. Institut de Recerca) ;
Martí, Ramon A. (Hospital Universitari Vall d'Hebron. Institut de Recerca) ;
Mavillard, Fabiola (Centro de Investigación Biomédica en Red sobre Enfermedades Neurodegenerativas) ;
Martin, Miguel A. (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ;
Montoya, Julio (Universidad de Zaragoza) ;
Ruiz-Pesini, Eduardo (Universidad de Zaragoza) ;
Villarroya, Joan (Centro de Investigación Biomédica en Red de Fisiopatología de la Obesidad y Nutrición) ;
Montero, Raquel (Institut de Recerca Sant Joan de Déu) ;
Villarroya, Francesc (Centro de Investigación Biomédica en Red de Fisiopatología de la Obesidad y Nutrición) ;
Artuch, R. (Institut de Recerca Sant Joan de Déu) ;
Hirano, Michio (Columbia University Medical Center) ;
Nascimento, Andrés (Institut de Recerca Sant Joan de Déu) ;
Jiménez Mallebrera, Cecilia (Universitat de Barcelona) ;
Universitat Autònoma de Barcelona
GDF-15 is a biomarker for mitochondrial diseases. We investigated the application of GDF-15 as biomarker of disease severity and response to deoxynucleoside treatment in patients with thymidine kinase 2 (TK2) deficiency and compared it to FGF-21. [...]
2020 - 10.1038/s41598-020-66940-8
Scientific reports, Vol. 10 (june 2020)
|
|
|
10.
|
|
319 p, 10.8 MB |
Avenços en la teràpia gènica per al MNGIE amb vectors adenoassociats : validació en un model millorat de la malaltia i optimització de seqüència del gen terapèutic
/
Vila Julià, Ferran ;
Martí, Ramon A., dir. ;
Torres Torronteras, Javier, dir. ;
Messeguer Navarro, Anna, dir.
El MNGIE és una malaltia mitocondrial d'herència autosòmica recessiva causada per mutacions en el gen TYMP, que codifica l'enzim timidina fosforilasa (TP). La TP catalitza la degradació de timidina (dThd) i desoxiuridina (dUrd), i la seva absència en pacients causa l'acumulació sistèmica d'aquests metabòlits, tòxica per la funció mitocondrial. [...]
El MNGIE (Mitochondrial NeuroGastroIntestinal Encephalomyopathy) es una enfermedad mitocondrial de herencia autosómica recesiva causada por mutaciones en el gen TYMP, que codifica la enzima timidina fosforilasa (TP). [...]
MNGIE (Mitochondrial NeuroGastroIntestinal Encephalomyopathy) is an autosomal recessive disease caused by mutations in TYMP, which encodes for the enzyme thymidine phosphorylase (TP). TP catalyses the first step of the catabolism of the nucleosides thymidine (dThd) and deoxyuridine (dUrd). [...]
2021
|
|
guest ::
email alert
or subscribe to the 
RSS feed.
