|
1.
|
|
9 p, 824.5 KB |
High-throughput RNA sequencing of the T cell receptor alpha and beta chains for simultaneous clonality and biological analyses in Sezary syndrome
/
Blanco, Gonzalo (Hospital del Mar (Barcelona, Catalunya)) ;
López-Aventín, Daniel (Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Medicina) ;
Pujol Vallverdú, Ramón M (Hospital del Mar (Barcelona, Catalunya)) ;
Gómez-Llonín, Andrea (Hospital del Mar (Barcelona, Catalunya)) ;
Puiggros, Anna (Hospital del Mar (Barcelona, Catalunya)) ;
López-Sánchez, Manuela (Hospital Clínico Universitario Virgen de la Arrixaca) ;
Estrach, Teresa (Hospital Clínic i Provincial de Barcelona) ;
Garcia Muret, Maria Pilar (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ;
Lopez-Lerma, Ingrid (Hospital Universitari Vall d'Hebron) ;
Servitje, Octavio (Hospital Universitari de Bellvitge) ;
Bellosillo Paricio, Beatriz (Hospital del Mar (Barcelona, Catalunya)) ;
Muro, Manuel (Hospital Clínico Universitario Virgen de la Arrixaca-IMIB) ;
Espinet, Blanca (Hospital del Mar (Barcelona, Catalunya)) ;
Rabionet, Raquel (Instituto de Salud Carlos III) ;
Gallardo, Fernando (Hospital del Mar (Barcelona, Catalunya))
Previous investigations pointed out a role for antigen stimulation in Sezary syndrome (SS). High-throughput sequencing of the T cell receptor (TR) offers several applications beyond diagnostic purposes, including the study of T cell pathogenesis. [...]
2023 -  10.1002/jcla.24982
Journal of Clinical Laboratory Analysis, Vol. 37 (december 2023)
|
|
|
2.
|
|
13 p, 1.5 MB |
CIBERER : Spanish national network for research on rare diseases: A highly productive collaborative initiative
/
Luque, Juan A. (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ;
Mendes, Ingrid (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ;
Gómez, Beatriz (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ;
Morte, Beatriz (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ;
López de Heredia, Miguel (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ;
Herreras, Enrique (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ;
Corrochano, Virginia (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ;
Bueren, Juan (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ;
Gallano, Pia (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ;
Artuch, R (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ;
Fillat, Cristina (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ;
Pérez-Jurado, Luis A. (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ;
Montoliu, Lluis (Consejo Superior de Investigaciones Científicas (CSIC)) ;
Carracedo, Ángel ;
Millán, José (Biomedicina Molecular Celular y Genómica. Instituto Investigación Sanitaria La Fe) ;
Webb, S. M 1952- (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ;
Palau, Francesc (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ;
Aguado, Carmen (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ;
Aguilera, Paula (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ;
Albiñana, Virginia (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ;
Alías, Laura (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ;
Almoguera, Berta (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ;
Alonso, Javier (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ;
Alonso-Ferreira, Verónica (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ;
Álvarez-Mora, María Isabel (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ;
Antiñolo Gil, Guillermo (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ;
Arbones, ML. (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ;
Arenas, Joaquín (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ;
Arjona, Emilia (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ;
Armangue, Thais (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ;
Armstrong, Judith (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ;
Arnedo, María (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ;
Artuch, R (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ;
Aulinas-Masó, Anna (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ;
Avila-Fernandez, Almudena (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ;
Ayuso, Carmen (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ;
Badell Serra, Isabel (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ;
Badenas, Celia (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ;
Baeza, Maria Luisa (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ;
Baiget, Montserrat (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ;
Balcells, Susana (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ;
Ballesta Martínez, María Juliana (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ;
Barahona, María-José (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ;
Barros, Francisco (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ;
Bartoccioni, Paola Chiara (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ;
Bayona-Bafaluy, María Pilar (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ;
Benito Sanz, Sara (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ;
Bernabéu, Carmelo (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ;
Bernal, Sara (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ;
Blanco-Kelly, Fiona (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ;
Blázquez, Alberto (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ;
Bodoy, Susanna (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ;
Bogliolo, Massimo (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ;
Borralleras, Cristina (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ;
Borrego, Salud (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ;
Botella, Luisa-Maria (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ;
Bou de Pieri, Francesc (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ;
Bovolenta, Paola (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ;
Bravo Gil, Nereida (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ;
Brea-Fernández, Alejandro (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ;
Bueno-Lozano, Gloria (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ;
Bueren, Juan (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ;
Bustamante, Ana (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ;
Caballero, Teresa (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ;
Camacho-Macorra, Carlos (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ;
Cámara, Yolanda (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ;
Camats Tarruella, Núria (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ;
Campos-Barros, Ángel (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ;
Campuzano, Victoria (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ;
Cantarero Abad, Lara (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ;
Cantó, Judith (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ;
Caparros-Martin, Jose A. (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ;
Cardellach, Francesc (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ;
Carmona Muñoz, Rosario (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ;
Carrera, Cristina (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ;
Carretero, Marta (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ;
Casado, Mercedes (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ;
Casado, José A (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ;
Casasnovas, Carlos (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ;
Cascón, Alberto (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ;
Casino, Patricia (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ;
Castaño, Luís Antonio (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ;
Castilla-Vallmanya, Laura (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ;
Catala, Albert (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ;
Cayuela, Maria Luisa (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ;
Cediel, R. ;
Cervera, J. ;
Codina Solà, Marta ;
Contreras, J. ;
Cormand, B. ;
Corominas, R. ;
Corral, J. ;
Corrochano, V. ;
Cortés-Rodríguez, A. ;
Corton, M. ;
Costa-Roger, M. ;
Cozar, M. ;
Crespo, I. ;
Crispi, F. ;
Cruz, R. ;
Cuezva, J. ;
Cuscó, I. ;
Dalmau, J. ;
de Cima, S. ;
de la Luna, S. ;
Luna, N. ;
de Oyarzabal Sanz, A. ;
del Campo, M. ;
Del Castillo, Ignacio ;
Del Pino Molina, L. ;
Del Pozo, Á. ;
del Río, M. ;
Delmiro, A. ;
Desviat, Lourdes R ;
Dierssen, M. ;
Domínguez-González, C. ;
Domínguez-Ruiz, M. ;
Dopazo, J. ;
Errasti, E. ;
Escámez, M.J. ;
Cristina Estañ, M. ;
Esteban, J. ;
Estévez, R. ;
Ezquieta, B. ;
Fernández, L. ;
Fernández, A. ;
Fernández-Cancio, M. ;
Fernàndez-Castillo, N. ;
Fernández-San Jose, P. ;
Fons, C. ;
Fort, J. ;
Fourcade, S. ;
Fraga, M. F. ;
Gallano, Pia ;
Gallardo, E. ;
García, M. ;
García-Arumí, E. ;
García-Bravo, M. ;
García-Cazorla, A. ;
García-Consuegra, I. ;
Garcia-Garcia, F.J. ;
García-García, G. ;
García-Giménez, J. ;
Garcia-Gimeno, M.A. ;
García-Miñaur, S. ;
García-Redondo, A. ;
Teresa García-Silva, M. ;
García-Villoria, J. ;
García Santiago, F. ;
Garrabou, G. ;
Garrido, G. ;
Garrido-Pérez, N. ;
Gaztambide, S. ;
Gil-Campos, M. ;
Giroud-Gerbetant, J. ;
Glover, G. ;
Gómez, B. ;
Gómez-Puertas, P. ;
Gonzalez-Cabo, P. ;
Gonzalez-Casacuberta, I. ;
González-del Pozo, M. ;
Gonzalez-Quereda, L. ;
González-Quintana, A. ;
Gort, L. ;
Gougeard, N. ;
Gratacos, E. ;
María Grau, J. ;
Grinberg, D. ;
Güenechea, G. ;
Guerrero, R. ;
Guillén-Navarro, E. ;
Guitart-Mampel, M. ;
Gutiérrez-Arumí, A. ;
Heath, K. ;
Heredia, M. ;
Hernández-Chico, C. ;
Herreras, E. ;
Hoenicka, J. ;
Homs, Aïda ;
Jimenez-Estrada, Juan Andrés ;
Jimenez-Mallebrera, C. ;
Jou, C. ;
Luz Juarez-Flores, D. ;
Lapunzina, Pablo (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ;
Larcher, F. ;
Lasa, A. ;
Lassaletta, L. ;
Latorre Pellicer, Ana ;
Linares, D. ;
Llacer, J. ;
Llames, S. ;
Lopez-Gallardo, E. ;
López-Laso, E. ;
López-Lera, A. ;
Lopez-Lopez, D. ;
López-Sánchez, M. ;
López de Heredia, M. ;
López Granados, E. ;
Lorda-Sanchez, I. ;
Luisa Lozano, M. ;
Luque, J. ;
Madrigal, I. ;
Malvehy, J. ;
Manguán García, C. ;
Mansilla, E. ;
Marco-Marín, C. ;
Marfany, G. ;
Marina, A. ;
Martí, R. ;
Martí, S. ;
Martin, Y. ;
Martín, M.A. ;
Martín-Hernandez., E. ;
Martin-Merida, I. ;
Martínez, R. ;
Martínez-Azorín, F. ;
Martinez-Delgado, B. ;
Martínez-Gil, N. ;
Martínez-Glez, V.M. ;
Martínez-Momblán, M.A. ;
Carmen Martínez-Romero, M. ;
Martínez Fernández, P. ;
Martínez Santamaría, L. ;
Martorell, Loreto ;
Meade, P. ;
Meana, Á. ;
Ángel Medina, M. ;
Medrano, A. ;
Mendes, I. ;
Méndez-Vidal, C. ;
Millán, J. ;
Minguez, P. ;
Minguillón, J. ;
Mirra, S. ;
Molla, B. ;
Moltó, E. ;
Montero, R. ;
Montoliu, L. ;
Montoya, J. ;
Morán, M. ;
Moren, C. ;
Moreno, M. ;
Moreno, J. ;
Moreno-Galdó, A. ;
Ángel Moreno-Pelayo, M. ;
A Mori, Maria ;
Morin, M. ;
Morte, B. ;
Mulero, V. ;
Muñoz-Pujol, G. ;
Murillas, R. ;
Murillo-Cuesta, S. ;
Nascimento, A. ;
Navarro, S. ;
Navas, P. ;
Nevado, J. ;
Nicolas, A. ;
Ángela Nieto, M. ;
O'Callaghan, Maria del Mar ;
Olavarrieta, L. ;
Ormazabal, A. ;
Ortiz-Romero, P. ;
Osorio, A. ;
Páez, D. ;
Palacín, M. ;
Gabriela Palacios-Verdú, M. ;
Palau, F. ;
Palencia-Campos, A. ;
Pallardó, F.V. ;
Palomares, M. ;
Peña-Chilet, M. ;
Pérez, B. ;
Perez-Florido, J. ;
Pérez-García, D. ;
Perez-Jimenez, E. ;
Pérez-Jurado, L.A. ;
Perkins, J.R. ;
Perona, R. ;
Pie, J. ;
Pinós, T. ;
Pinto, S. ;
Potrony, M. ;
Puig, S. ;
Antón Puig-Butille, J. ;
Puisac, B. ;
Pujol, R. ;
Pujol, A. ;
Quintana, Ó. ;
Rabionet, R. ;
JoséRamírez de Haro, M. ;
Ramos, F.J. ;
Ranea, J.A.G. ;
Reina-Castillón, J. ;
Resmini, E. ;
Ribes, A. ;
Rica, I. ;
Richard, E. ;
Riera, P. ;
Río, P. ;
Riveiro-Alvarez, R. ;
Rivera, J. ;
Rivera-Barahona, A. ;
Robledo, Mercedes ;
Carlos Rodriguez-Aguilera, J. ;
Rodríguez-de la Rosa, L. ;
Rodríguez-Palmero, A. ;
Rodriguez-Pombo, P. ;
Rodriguez-Revenga, L. ;
Rodríguez-Santiago, B. ;
Rodríguez-Sureda, V. ;
Rodríguez de Alba, M. ;
Rodríguez de Cordoba, S. ;
Romá-Mateo, C. ;
Rubio, V. ;
Ruiz, Á. ;
Ruiz, M. ;
Ruiz-Arenas, C. ;
Luis Ruiz-Perez, V. ;
Ruiz-Pesini, E. ;
Ruiz-Ponte, C. ;
Rullo, J. ;
Sabater, L. ;
Salazar, J. ;
Salido, E. ;
Sanchez-Jimeno, C. ;
María Sánchez Cuesta, A. ;
JoséSánchez Soler, M. ;
Santacatterina, F. ;
Santamarina, M. ;
Santos, A. ;
Santos-Ocaña, C. ;
Santos Simarro, F. ;
Sanz, P. ;
Sastre, L. ;
Schlüter, A. ;
Segovia, J. ;
Segura-Puimedon, M. ;
Seoane, P. ;
Serra-Juhe, C. ;
Serrano, M. ;
Serratosa, J. ;
Sevilla, T. ;
Surrallés, J. ;
Tahsin-Swafiri, S. ;
Tell-Martí, G. ;
Antonio Tenorio-Castaño, J. ;
Tizzano, E. ;
Tobias, E. ;
Tort, F. ;
Trujillano, L. ;
JoséTrujillo-Tiebas, M. ;
Ugalde, C. ;
Ugarteburu, O. ;
Urreizti, R. ;
Urrutia, I. ;
Valencia, M. ;
Vallcorba, P. ;
Vallespín, E. ;
Varela-Nieto, I. ;
Vega, A. ;
Vélez-Santamaria, V. ;
Vílchez, J.J. ;
Villa, O. ;
Villamar, M. ;
Webb, S.M. ;
Zubeldia, J. ;
Zurita, O. ;
Lapunzina, P. ;
Universitat Autònoma de Barcelona
CIBER (Center for Biomedical Network Research; Centro de Investigación Biomédica En Red) is a public national consortium created in 2006 under the umbrella of the Spanish National Institute of Health Carlos III (ISCIII). [...]
2022 - 10.1111/cge.14113
Clinical Genetics, Vol. 101 Núm. 5-6 (May-June 2022) , p. 481-493
|
|
|
3.
|
|
14 p, 1.1 MB |
Systematic Collaborative Reanalysis of Genomic Data Improves Diagnostic Yield in Neurologic Rare Diseases
/
Bullich Vilanova, Gemma (Centre de Regulació Genòmica) ;
Matalonga, Leslie (Centro Nacional Análisis Genómico (CNAG)-Centre for Genomic Regulation (CRG). The Barcelona Institute of Science and Technology) ;
Pujadas, Montserrat (Universitat Pompeu Fabra) ;
Papakonstantinou, Anastasios (Centro Nacional Análisis Genómico (CNAG)-Centre for Genomic Regulation (CRG). The Barcelona Institute of Science and Technology) ;
Piscia, Davide (Centro Nacional Análisis Genómico (CNAG)-Centre for Genomic Regulation (CRG). The Barcelona Institute of Science and Technology) ;
Tonda, Raúl (Centre de Regulació Genòmica) ;
Artuch, R (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ;
Gallano, Pia (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ;
Garrabou, Glòria (CELLEX-Institut d'Investigació Biomèdica August Pi i Sunyer (IDIBAPS)) ;
González, Juan Ramón (Centro de Investigaciones Biomédicas en Red de Epidemiología y Salud Pública (CIBERESP). Instituto de Salud Carlos III) ;
Grinberg, Daniel (Institut de Recerca Sant Joan de Déu) ;
Guitart, Míriam (Parc Taulí Hospital Universitari. Institut d'Investigació i Innovació Parc Taulí (I3PT)) ;
Laurie, Steven (Centre de Regulació Genòmica) ;
Lázaro, Conxi (Centro de Investigación Biomédica en Red de Cáncer) ;
Luengo, Cristina (Centre de Regulació Genòmica) ;
Martí, Ramon A (Hospital Universitari Vall d'Hebron. Institut de Recerca) ;
Milà, Montserrat (Institut d'Investigació Biomèdica August Pi I Sunyer (IDIBAPS)) ;
Ovelleiro, David (Centre de Regulació Genòmica) ;
Parra, Genís (Centre de Regulació Genòmica) ;
Pujol, Aurora 1968- (Institut d'Investigació Biomèdica de Bellvitge) ;
Tizzano, Eduardo (Hospital Universitari Vall d'Hebron. Institut de Recerca) ;
Macaya Ruiz, Alfons (Hospital Universitari Vall d'Hebron. Institut de Recerca) ;
Palau, Francesc (Hospital Clínic i Provincial de Barcelona) ;
Ribes, Antònia (Institut d'Investigacions Biomèdiques August Pi i Sunyer) ;
Pérez-Jurado, Luis A. (Women's and Children's Hospital. South Australian Health and Medical Research Institute and The University of Adelaide) ;
Beltran i Agulló, Sergi (Universitat de Barcelona. Departament de Genètica, Microbiologia i Estadística) ;
Schlüter, Agatha (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ;
Rodriguez-Palmero, Agustí (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ;
Cáceres, Alejandro (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ;
Nascimento, Andrés (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ;
García-Cazorla, Àngels (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ;
Cueto-González, Anna Mª (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ;
Marcé-Grau, Anna (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ;
Ruiz Nel Lo, Anna (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ;
Martínez-Monseny, Antonio (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ;
Sànchez, Aurora (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ;
García, Belén (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ;
Pérez-Dueñas, Belén (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ;
Gel, Bernat (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ;
Fusté, Berta (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ;
Hernández-Ferrer, Carles (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ;
Casasnovas, Carlos (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ;
Ortez González, Carlos Ignacio (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ;
Arjona, César (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ;
Hernando-Davalillo, Cristina (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ;
Natera de Benito, Daniel (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ;
Picó Amador, Daniel (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ;
Gómez-Andrés, David (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ;
Yubero, Délia (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ;
Pelegrí-Sisó, Dolors (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ;
Verdura, Edgard (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ;
García-Arumí, Elena (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ;
Castellanos, Elisabeth (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ;
Gabau, Elisabeth (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ;
Tobías, Ester (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ;
López-Grondona, Fermina (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ;
Cardellach, Francesc (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ;
Garcia-Garcia, Francesc Josep (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ;
Munell, Francina (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ;
Tort, Frederic (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ;
Aznar, Gemma (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ;
Olivé-Cirera, Gemma (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ;
Tell, Gemma (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ;
Muñoz-Pujol, Gerard (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ;
Paramonov, Ida (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ;
Blanco Guillermo, Ignacio (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ;
Madrigal, Irene (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ;
Valenzuela, Irene (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ;
Gut, Ivo (Centre Nacional d'Anàlisi Genòmica) ;
Cusco, Ivon (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ;
Trotta, Jean-Rémi (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ;
Cruz, Jordi (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ;
Diaz-Manera, Jordi (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ;
Milisenda, José César (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ;
Ma Grau, Josep (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ;
Garcia-Villoria, Judit (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ;
Armstrong, Judith (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ;
Cantó, Judith (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ;
Sala-Coromina, Júlia (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ;
Rodríguez-Revenga, Laia (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ;
Alías, Laura (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ;
Gort, Laura (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ;
Gonzalez-Quereda, L (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ;
Costa, Mar (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ;
Fernández-Callejo, Marcos (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ;
López-Sánchez, Marcos (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ;
Álvarez-Mora, Maria Isabel (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ;
Gut, Marta (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ;
Serrano, Mercedes (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ;
Raspall-Chaure, Miquel (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ;
Del Toro, Mireia (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ;
Bayés, Mònica (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ;
Baena Díez, Neus (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ;
Spataro, Nino (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ;
Capdevila, Núria (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ;
Ugarteburu, Olatz (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ;
Muñoz-Cabello, Patricia (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ;
Romero Duque, Penélope (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ;
Rabionet, Raquel (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ;
Rojas-Garcia, Ricard (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ;
Calvo-Escalona, Rosa (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ;
Urreizti, Roser (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ;
Bernal, Sara (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ;
Boronat, Susanna (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ;
Balcells, Susana (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ;
Vendrell, Teresa (Centre Nacional d'Anàlisi Genòmica (Catalunya). Undiagnosed Rare Disease Program of Catalonia-URD-Cat) ;
Universitat Autònoma de Barcelona
Many patients experiencing a rare disease remain undiagnosed even after genomic testing. Reanalysis of existing genomic data has shown to increase diagnostic yield, although there are few systematic and comprehensive reanalysis efforts that enable collaborative interpretation and future reinterpretation. [...]
2022 - 10.1016/j.jmoldx.2022.02.003
Journal of Molecular Diagnostics, Vol. 24 Núm. 5 (may 2022) , p. 529-542
|
|
|
4.
|
|
122 p, 18.3 MB |
Experiències docents d'Aprenentatge i Servei a la UAB
/
Blanch Gelabert, Sílvia (Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Psicologia Bàsica, Evolutiva i de l'Educació) ;
Blanes Garcia, Ian (Universitat Autònoma de Barcelona. Departament d'Enginyeria de la Informació i de les Comunicacions) ;
Bosco, Alejandra (Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Pedagogia Aplicada) ;
Campoy Sánchez, Susana (Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Genètica i de Microbiologia) ;
Casillas Viladerrams, Sònia (Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Genètica i de Microbiologia) ;
Castells, Eva (Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Farmacologia, de Terapèutica i de Toxicologia) ;
Estrada Aguilar, Joan (Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Didàctica de l'Expressió Musical, Plàstica i Corporal) ;
Fernández Córdoba, Cristina (Universitat Autònoma de Barcelona. Departament d'Enginyeria de la Informació i de les Comunicacions) ;
Izquierdo Tugas, Ma. Dolors. (Maria Dolors) (Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Ciència Animal i dels Aliments) ;
Lalueza Sazatornil, José Luis, (Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Psicologia Bàsica, Evolutiva i de l'Educació) ;
Llagostera Casas, Montserrat (Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Genètica i de Microbiologia) ;
López Sánchez, Maite (Universitat de Barcelona. Departament de Matemàtiques i Informàtica) ;
Navarro-Arribas, Guillermo (Universitat Autònoma de Barcelona. Departament d'Enginyeria de la Informació i de les Comunicacions) ;
Aguayo-Gonzalez, Mariela (Universitat Autònoma de Barcelona. Departament d'Infermeria) ;
Peire Fernández, Tomás (Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Didàctica de l'Expressió Musical, Plàstica i Corporal) ;
Ruiz Conca, Mateo (Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Sanitat i d'Anatomia Animals) ;
De Toro Valdivia, Maria Carmen (Universitat Autònoma de Barcelona. Departament d'Enginyeria de la Informació i de les Comunicacions) ;
Villanueva, M. (Maria Dolors) (Universitat Autònoma de Barcelona. Departament d'Enginyeria de la Informació i de les Comunicacions)
Bellaterra : Universitat Autònoma de Barcelona. Servei de Publicacions, 2022 (Eines d'innovació docent en educació superior ; 9)
|
|
|
5.
|
|
7 p, 894.3 KB |
The Truncated Isoform of Somatostatin Receptor5 (sst5TMD4) Is Associated with Poorly Differentiated Thyroid Cancer
/
Puig Domingo, Manuel (Institut Germans Trias i Pujol. Hospital Universitari Germans Trias i Pujol) ;
Luque, Raúl M. (Instituto Maimónides de Investigación Biomédica de Córdoba) ;
Reverter, Jordi L. (Institut Germans Trias i Pujol. Hospital Universitari Germans Trias i Pujol) ;
López-Sánchez, Laura M. (Instituto Maimónides de Investigación Biomédica de Córdoba) ;
Gahete, Manuel D. (Instituto Maimónides de Investigación Biomédica de Córdoba) ;
Culler, Michael D. (IPSEN, Milford, Massachusetts, United States of America) ;
Díaz-Soto, Gonzalo (Hospital Clínico Universitario de Valladolid) ;
Lomeña, Francisco (Hospital Clínic i Provincial de Barcelona) ;
Squarcia, Mattia (Hospital Clínic i Provincial de Barcelona) ;
Mate Sanz, Jose Luís (Institut Germans Trias i Pujol. Hospital Universitari Germans Trias i Pujol) ;
Mora, Mireia (Hospital Clínic i Provincial de Barcelona) ;
Fernández-Cruz, Laureano (Hospital Clínic i Provincial de Barcelona) ;
Vidal, Oscar (Hospital Clínic i Provincial de Barcelona) ;
Alastrue Vidal, Antonio (Institut Germans Trias i Pujol. Hospital Universitari Germans Trias i Pujol) ;
Balibrea Del Castillo, José María (Hospital Universitari Vall d'Hebron. Institut de Recerca) ;
Halperin, Irene (Hospital Clínic i Provincial de Barcelona) ;
Mauricio Puente, Dídac (Institut Germans Trias i Pujol. Hospital Universitari Germans Trias i Pujol) ;
Castaño, Justo P. (Instituto Maimónides de Investigación Biomédica de Córdoba) ;
Universitat Autònoma de Barcelona.
Departament de Medicina
Somatostatin receptors (ssts) are expressed in thyroid cancer cells, but their biological significance is not well understood. The aim of this study was to assess ssts in well differentiated (WDTC) and poorly differentiated thyroid cancer (PDTC) by means of imaging and molecular tools and its relationship with the efficacy of somatostatin analog treatment. [...]
2014 - 10.1371/journal.pone.0085527
PloS one, Vol. 9 (january 2014)
|
|
|
6.
|
|
14 p, 1.3 MB |
BIM-23A760 influences key functional endpoints in pituitary adenomas and normal pituitaries : molecular mechanisms underlying the differential response in adenomas
/
Ibáñez-Costa, Alejandro (Campus de Excelencia Internacional Agroalimentario (ceiA3)) ;
López-Sánchez, Laura M. (Hospital Universitario Reina Sofía (Còrdova, Espanya)) ;
Gahete, Manuel D. (Campus de Excelencia Internacional Agroalimentario (ceiA3)) ;
Rivero-Cortés, Esther (Campus de Excelencia Internacional Agroalimentario (ceiA3)) ;
Vázquez-Borrego, Mari C. (Campus de Excelencia Internacional Agroalimentario (ceiA3)) ;
Gálvez, María A. (Service of Endocrinology and Nutrition, IMIBIC) ;
de la Riva, Andrés (Service of Neurosurgery, HURS) ;
Venegas-Moreno, Eva (Hospital Universitario Virgen del Rocío (Sevilla, Andalusia)) ;
Jiménez-Reina, Luis (University of Cordoba) ;
Moreno-Carazo, Alberto (Complejo Hospitalario de Jaén) ;
Tinahones, Francisco J.. (Hospital Universitario Virgen de la Victoria (Màlaga, Andalusia)) ;
Maraver-Selfa, Silvia (Hospital Universitario Virgen de la Victoria (Màlaga, Andalusia)) ;
Japón, Miguel A. (Hospital Universitario Virgen del Rocío (Sevilla, Andalusia)) ;
García-Arnés, Juan A. (Hospital Regional Universitario Carlos Haya (Málaga)) ;
Soto-Moreno, Alfonso (Hospital Universitario Virgen del Rocío (Sevilla, Andalusia)) ;
Webb, S. M 1952- (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ;
Kineman, Rhonda D. (University of Illinois at Chicago) ;
Culler, Michael D. (IPSEN Bioscience, Cambridge) ;
Castaño, Justo P.. (Campus de Excelencia Internacional Agroalimentario (ceiA3)) ;
Luque, Raúl M. (Campus de Excelencia Internacional Agroalimentario (ceiA3)) ;
Universitat Autònoma de Barcelona
Chimeric somatostatin/dopamine compounds such as BIM-23A760, an sst2/sst5/D receptors-agonist, have emerged as promising new approaches to treat pituitary adenomas. However, information on direct in vitro effects of BIM-23A760 in normal and tumoral pituitaries remains incomplete. [...]
2017 - 10.1038/srep42002
Scientific reports, Vol. 7 (02 2017)
|
|
|
7.
|
|
17 p, 1.6 MB |
MADloy : robust detection of mosaic loss of chromosome Y from genotype-array-intensity data
/
González, Juan Ramón (Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Matemàtiques) ;
López-Sánchez, Marcos (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ;
Cáceres, Alejandro (Centro de Investigación Biomédica en Red de Epidemiología y Salud Pública) ;
Puig, Pedro (Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Matemàtiques) ;
Esko, Tõnu (University of Tartu. Estonian Genome Centre Science Centre) ;
Pérez-Jurado, Luis Alberto (University of Adelaide. South Australian Health and Medical Research Institute)
Accurate protocols and methods to robustly detect the mosaic loss of chromosome Y (mLOY) are needed given its reported role in cancer, several age-related disorders and overall male mortality. Intensity SNP-array data have been used to infer mLOY status and to determine its prominent role in male disease. [...]
2020 - 10.1186/s12859-020-03768-z
BMC bioinformatics, Vol. 21 (November 2020) , art. 533
|
|
|
8.
|
|
11 p, 303.7 KB |
Treatment of patients with COPD and recurrent exacerbations : the role of infection and inflammation
/
Santos, Salud (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Respiratorias) ;
Marín, Alicia (Institut Germans Trias i Pujol. Hospital Universitari Germans Trias i Pujol) ;
Serra-Batlles, Joan (Hospital Universitari de Vic) ;
de la Rosa Carrillo, David (Hospital Plató) ;
Solanes, Ingrid (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ;
Pomares, Xavier (Parc Taulí Hospital Universitari. Institut d'Investigació i Innovació Parc Taulí (I3PT)) ;
López-Sánchez, Marta (Hospital Universitari de Bellvitge) ;
Muñoz-Esquerre, Mariana (Hospital Universitari de Bellvitge) ;
Miravitlles, Marc (Hospital Universitari Vall d'Hebron) ;
Universitat Autònoma de Barcelona
Exacerbations of COPD represent an important medical and health care problem. Certain susceptible patients suffer recurrent exacerbations and as a consequence have a poorer prognosis. The effects of bronchial infection, either acute or chronic, and of the inflammation characteristic of the disease itself raise the question of the possible role of antibiotics and anti-inflammatory agents in modulating the course of the disease. [...]
2016 - 10.2147/COPD.S98333
International journal of COPD, Vol. 11 (march 2016) , p. 515-525
|
|
|
9.
|
|
11 p, 1.8 MB |
Detectable clonal mosaicism in blood as biomarker of cancer risk in Fanconi anemia
/
Reina-Castillón, Judith (Universitat Pompeu Fabra. Departament de Ciències Experimentals i de la Salut) ;
Pujol i Calvet, M. Roser (Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Genètica i de Microbiologia) ;
López-Sánchez, Marcos (Hospital del Mar (Barcelona, Catalunya)) ;
Surrallés i Calonge, Jordi (Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Genètica i de Microbiologia)
Detectable clonal mosaicism for large chromosomal events has been associated with aging and an increased risk of hematological and some solid cancers. We hypothesized that genetic cancer predisposition disorders, such as Fanconi anemia (FA), could manifest a high rate of chromosomal mosaic events (CMEs) in peripheral blood, which could be used as early biomarkers of cancer risk. [...]
2016 - 10.1182/bloodadvances.2016000943
Blood advances, Vol. 1 (2017) , p. 319-329
|
|
|
10.
|
|
16 p, 195.0 KB |
Escuela saludable versus protectora de la salud (salugénica)
/
Guerrero Ramos, Daniel (Universidad de Granada) ;
Jiménez Torres, Manuel G. (Universidad de Granada) ;
López Sánchez, Manuel (Universidad de Granada)
En este trabajo, se estudian las características de las publicaciones de educación para la salud en las instituciones educativas en España durante los últimos veinte años. Se han consultado diferentes bases de datos y, en cada uno de los trabajos, se han analizado el tipo de intervención, la temática abordada, la metodología y su adecuación a los criterios establecidos por la OMS para las escuelas promotoras de salud. [...]
En aquest treball, s'hi estudien les característiques de les publicacions d'educació per a la salut a les institucions educatives espanyoles durant els últims vint anys. S'han consultat bases de dades diferents i, en cada un dels treballs, s'han analitzat el tipus d'intervenció, la temàtica abordada, la metodologia i la seva adequació als criteris establerts per l'OMS per a les escoles promotores de salut. [...]
This paper reviews the literature on health education in educational institutions in Spain for the past 20 years. Articles were retrieved from various databases to analyze the type of intervention, the topics addressed, the methodology used, and compliance with the criteria established by the WHO for health promoting schools. [...]
2014 - 10.5565/rev/educar.65
Educar, Vol. 50, Núm. 2 (Juliol-Desembre 2014) , p. 323-338
|
|
visitante ::
identificación
alerta personal vía correo electrónico o subscríbase al 
canal RSS.
