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Role of TBX20 Truncating Variants in Dilated Cardiomyopathy and Left Ventricular Noncompaction
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Amor-Salamanca, Almudena (Health in Code SL) ;
Santana Rodríguez, Alfredo (Universidad de Las Palmas de Gran Canaria) ;
Rasoul, Hazhee (St. Bartholomew's Hospital) ;
Rodríguez-Palomares, José F. (Hospital Universitari Vall d'Hebron) ;
Moldovan, Oana (Centro Hospitalar Universitário Lisboa Norte) ;
Hey, Thomas Morris (Odense University Hospital) ;
Gallego-Delgado, María (Instituto de Salud Carlos III) ;
Cuenca, David López (Hospital Clínico Universitario Virgen de la Arrixaca) ;
de Castro Campos, Daniel (Hospital Universitario Puerta de Hierro) ;
Basurte-Elorz, María Teresa (Complejo Hospitalario de Navarra) ;
Macías-Ruiz, Rosa (Instituto de Investigación Biosanitaria de Granada) ;
Fuentes Cañamero, María Eugenia (Hospital Universitario de Badajoz) ;
Galvin, Joseph (University College Dublin School of Medicine) ;
Bilbao Quesada, Raquel (Hospital Álvaro Cunqueiro) ;
de la Higuera Romero, Luis (Health in Code SL) ;
Trujillo-Quintero, Juan Pablo (Parc Taulí Hospital Universitari. Institut d'Investigació i Innovació Parc Taulí (I3PT)) ;
García-Cruz, Loida María (Universidad de Las Palmas de Gran Canaria) ;
Cárdenas-Reyes, Ivonne (Health in Code SL) ;
Jiménez-Jáimez, Juan (Hospital Universitario Virgen de las Nieves) ;
García-Hernández, Soledad (Hospital Universitario San Cecilio) ;
Valverde-Gómez, María (Hospital Universitario 12 de Octubre) ;
Gómez-Díaz, Iria (Health in Code SL) ;
Limeres Freire, Javier (Hospital Universitari Vall d'Hebron) ;
García-Pinilla, José Manuel (Universidad de Málaga) ;
Gimeno-Blanes, Juan R. (Hospital Clínico Universitario Virgen de la Arrixaca) ;
Savattis, Konstantinos (Queen Mary University of London) ;
García-Pavía, Pablo (Centro Nacional de Investigaciones Cardiovasculares) ;
Ochoa, Juan Pablo (Centro Nacional de Investigaciones Cardiovasculares) ;
Universitat Autònoma de Barcelona
Less than 40% of patients with dilated cardiomyopathy (DCM) have a pathogenic/likely pathogenic genetic variant identified. TBX20 has been linked to congenital heart defects; although an association with left ventricular noncompaction (LVNC) and DCM has been proposed, it is still considered a gene with limited evidence for these phenotypes. [...]
2024 -  10.1161/CIRCGEN.123.004404
Circulation. Genomic and precision medicine, Vol. 17 (february 2024) , p. e004404
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18 p, 4.5 MB |
The early Pleistocene vertebrate fauna of Mulhuli-Amo (Buia area, Danakil Depression, Eritrea)
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Delfino, Massimo (Institut Català de Paleontologia Miquel Crusafont) ;
Candilio, Francesca (Università di Roma "La Sapienza". Dipartimento di Biologia Ambientale) ;
Carnevale, Giorgio (Università di Torino. Dipartimento di Scienze della Terra) ;
Coppa, Alfredo (Università di Roma "La Sapienza". Dipartimento di Biologia Ambientale) ;
Medin, Tsegai (Institut Català de Paleoecologia Humana i Evolució Social) ;
Pavia, Marco (Università degli Studi di Torino. Dipartimento di Scienze della Terra) ;
Rook, Lorenzo (Università di Firenze. Dipartimento di Scienze della Terra) ;
Urciuoli, Alessandro (Institut Català de Paleontologia Miquel Crusafont) ;
Villa, Andrea (Università di Torino. Dipartimento di Scienze della Terra)
Mulhuli-Amo is an early Pleistocene locality of the Buia area in the Dandiero Basin (Danakil Depression, Eritrea) already known for the presence of Homo remains and stone tools. Recent surface surveys lead to the retrieval of a rich vertebrate fauna that is here described for the first time in order to contribute to the palaeoenvironmental background to the Homo layers of the basin. [...]
[I vertebrati del Pleistocene inferiore di Mulhuli-Amo (area di Buia, Depressione Dancala, Eritrea)] - Il Progetto Buia nasce nel 1994 come un progetto di ricognizione geologica finalizzato allo studio della geologia regionale di un'area circa 20 Km a sud di Buia nella Dancalia settentrionale (Eritrea) ma, già a partire dalle prime missioni, il rinvenimento di resti umani associati a strumenti litici e ad una ricca fauna di vertebrati ha ampliato notevolmente le prospettive di ricerca. [...]
2018 - 10.4435/BSPI.2018.02
Bollettino della Società Paleontologica Italiana, Vol. 57, Issue 1 (2018) , p. 27-44
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34 p, 2.3 MB |
Pot1 and damage response malfunction trigger acquisition of somatic activating mutations in the vegf pathway in cardiac angiosarcomas
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Calvete, Oriol (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ;
García-Pavía, Pablo (Universidad Francisco de Vitoria) ;
Domınguez, Fernando (Centro de Investigación Biomédica en Red en Enfermedades Cardiovasculares) ;
Mosteiro, Lluc (Centro Nacional de Investigaciones Oncológicas) ;
Perez Cabornero, Lucía (Parque Tecnologico de Valencia) ;
Cantalapiedra, Diego (Parque Tecnologico de Valencia) ;
Zorio, Esther (Hospital Universitari i Politècnic La Fe (València)) ;
Ramon y Cajal, Teresa (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ;
Crespo-Leiro, Maria Generosa (Instituto de Investigación Biomédica de A Coruña (INIBIC)) ;
Teule, Alex (Hospital Universitari de Bellvitge) ;
Lazaro Garcia, Conxi (Hospital Universitari de Bellvitge) ;
Morente, Manuel M. (Centro Nacional de Investigaciones Oncológicas) ;
Urioste, Miguel (Centro Nacional de Investigaciones Oncológicas) ;
Benitez, Javier (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras)
Mutations in the POT1 gene explain abnormally long telomeres and multiple tumors including cardiac angiosarcomas (CAS). However, the link between long telomeres and tumorigenesis is poorly understood. [...]
2019 - 10.1161/JAHA.119.012875
Journal of the American Heart Association: Cardiovascular and Cerebrovascular Disease, Vol. 8 Núm. 18 (2019) , p. e012875
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22 p, 1.4 MB |
Guía clínica para el diagnóstico y seguimiento de la distrofia miotónica tipo 1, DM1 o enfermedad de Steinert
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Gutiérrez Gutiérrez, Gerardo (Hospital Universitario Infanta Sofía (San Sebastián de los Reyes)) ;
Diaz-Manera, Jordi (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ;
Almendrote, Míriam (Institut Germans Trias i Pujol. Hospital Universitari Germans Trias i Pujol) ;
Azriel, Sharona (Hospital Universitario Infanta Sofía (San Sebastián de los Reyes)) ;
Bárcena LLona, Jose Eulalio (Hospital Universitario de Cruces (Barakaldo, País Basc)) ;
Cabezudo García, Pablo (Hospital Comarcal de La Línea de la Concepción) ;
Camacho Salas, Ana (Hospital 12 de Octubre (Madrid)) ;
Casanova Rodríguez, Carlos (Hospital Universitario Infanta Sofía (San Sebastián de los Reyes)) ;
Cobo, Anna María (Hôpital Marin d'Hendaye APHP) ;
Díaz Guardiola, Patricia (Hospital Universitario Infanta Sofía (San Sebastián de los Reyes)) ;
Fernandez-Torron, Roberto (Hospital de Donostia (Sant Sebastià, País Basc)) ;
Gallano, Pia (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ;
García Pavía, Pablo (Hospital Universitario Puerta de Hierro Majadahonda (Madrid)) ;
Gómez Gallego, María (Universidad Católica San Antonio de Murcia) ;
Gutiérrez Martínez, Antonio José (Hospital Universitario Insular de Gran Canaria) ;
Jericó-Pascual, Ivonne (Complejo Hospitalario de Navarra) ;
Kapetanovic García, Solange (Hospital de Basurto (Bilbao, Biscaia)) ;
López de Munaín Arregui, Adolfo (Universidad del País Vasco) ;
Martorell, Loreto (Hospital Sant Joan de Déu (Manresa)) ;
Morís, Germán (Hospital Universitario Infanta Sofía (San Sebastián de los Reyes)) ;
Moreno Zabaleta, Raúl (Hospital General Universitario Gregorio Marañón) ;
Muñoz-Blanco, José Luís (Hospital Universitario La Paz (Madrid)) ;
Olivar Roldán, Juana (Hospital Universitario Infanta Sofía (San Sebastián de los Reyes)) ;
Pascual Pascual, Samuel Ignacio (Hospital Universitario La Paz (Madrid)) ;
Peinado Peinado, Rafael (Hospital Universitario La Paz (Madrid)) ;
Pérez, Helena (Hospital Universitario de Canarias (La Laguna)) ;
Poza Aldea, Juan José (Hospital de Donostia (Sant Sebastià, País Basc)) ;
Rabasa, María (Hospital Universitario de Fuenlabrada ( Madrid)) ;
Ramos, Alba (Institut Germans Trias i Pujol. Hospital Universitari Germans Trias i Pujol) ;
Rosado-Bartolomé, Alfredo (Centro de Salud Mar Báltico) ;
Rubio, Miguel Ángel (Hospital del Mar (Barcelona, Catalunya)) ;
Urtizberea, Jean Andoni M. (Hôpital Marin d'Hendaye APHP) ;
Zapata-Wainberg, Gustavo (Hospital Universitario de la Princesa (Madrid)) ;
Gutiérrez-Rivas, Eduardo (Hospital 12 de Octubre (Madrid)) ;
Universitat Autònoma de Barcelona
La enfermedad de Steinert o distrofia miotónica tipo 1 (DM1), (OMIM 160900) es la miopatía más prevalente en el adulto. Es una enfermedad multisistémica con alteración de prácticamente todos los órganos y tejidos y una variabilidad fenotípica muy amplia, lo que implica que deba ser atendida por diferentes especialistas que dominen las alteraciones más importantes. [...]
2020 - 10.1016/j.nrl.2019.01.001
Neurología, Vol. 35 Núm. 3 (abril 2020) , p. 185-206
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17 p, 1.1 MB |
Colombian politicians and Twitter usage : on the path to gender parity
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González G., Angie K. (Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Mitjans, Comunicació i Cultura) ;
Ferré Pavia, Carme, 1969- (Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Mitjans, Comunicació i Cultura)
This article aims to determine whether there are gender-based differences in using Twitter. For this purpose, 518,156 tweets from 280 Colombian Congress members were analysed. The study compares the number of tweets, audience, influence and efficacy of their messages on Twitter. [...]
2023 - 10.1080/2474736X.2023.2218909
Political Research Exchange, Vol. 5 Núm. 1 (2023)
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17 p, 1.1 MB |
Construction of political emotions : an analysis of the use of Twitter in electoral campaigns in Bogotá
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González G., Angie K. (Universidad Externado de Colombia) ;
Ferré Pavia, Carme, 1969- (Universitat Autònoma de Barcelona)
This research seeks to show the main characteristics that define an electoral campaign nowadays, almost two decades after the emergence of social networks. The case focuses on examining all the messages posted on Twitter by the two most voted candidates running for mayor of Bogotá, Colombia, during the 2020-2023 election period. [...]
Esta investigación busca mostrar las principales características que definen una campaña electoral en la actualidad, casi dos décadas después del surgimiento de las redes sociales. El caso se centra en examinar todos los mensajes publicados en Twitter por los dos candidatos a la alcaldía de Bogotá, Colombia, más votados durante el período electoral 2020-2023. [...]
Esta pesquisa busca demonstrar as principais características que definem uma campanha eleitoral na atualidade, quase duas décadas após o surgimento das redes sociais. O caso se concentra em examinar todas as mensagens publicadas no Twitter pelos dois candidatos mais votados a prefeito de Bogotá, Colômbia, durante o período eleitoral 2020-2023. [...]
2022 - 10.7764/cdi.53.38499
Cuadernos.info, Núm. 53 (2022) , p. 22-45
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14 p, 2.0 MB |
Combination of late gadolinium enhancement and genotype improves prediction of prognosis in non-ischaemic dilated cardiomyopathy
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Mirelis, Jesús G. (Hospital Universitario Puerta de Hierro Majadahonda (Madrid)) ;
Escobar-Lopez, Luis (Hospital Universitario Puerta de Hierro Majadahonda (Madrid)) ;
Ochoa, Juan Pablo (Hospital Universitario Puerta de Hierro Majadahonda (Madrid)) ;
Espinosa, María Ángeles (Hospital General Universitario Gregorio Marañón) ;
Villacorta, Eduardo (Universidad de Salamanca) ;
Navarro Peñalver, Marina (Hospital Universitario Virgen de la Arrixaca (Múrcia)) ;
Casas, Guillem (Hospital Universitari Vall d'Hebron) ;
Mora-Ayestarán, Nerea (Complejo Hospitalario de Navarra) ;
Barriales-Villa, Roberto (Universidade da Coruña) ;
Mogollón-Jiménez, María Victoria (Complejo Hospitalario Universitario de Cáceres) ;
García-Pinilla, José Manuel (Hospital Universitario Virgen de la Victoria (Màlaga, Andalusia)) ;
García-Granja, Pablo Elpidio (Hospital Clínico Universitario de Valladolid) ;
Climent, Vicente (Hospital General Universitario de Alicante (Alacant, País Valencià)) ;
Palomino-Doza, Julian (Hospital 12 de Octubre (Madrid)) ;
García-Álvarez, Ana (Hospital Clínic i Provincial de Barcelona) ;
Álvarez-Barredo, María (Complejo Hospitalario Universitario de Santiago de Compostela) ;
Cabrera-Borrego, Eva (Hospital Universitario Virgen de las Nieves (Granada)) ;
Ripoll-Vera, Tomás (Hospital Universitari Son Llàtzer (Palma de Mallorca, Balears)) ;
Peña-Peña, María Luisa (Hospital Universitario Virgen del Rocío (Sevilla, Andalusia)) ;
Rodríguez-González, Elena (Hospital General Universitario Gregorio Marañón) ;
Gallego-Delgado, María (Gerencia Regional de Salud de Castilla y León (SACYL)) ;
Gonzalez-Carrillo, Josefa (Hospital Universitario Virgen de la Arrixaca (Múrcia)) ;
Fernández-Ávila, Ana (Hospital General Universitario Gregorio Marañón) ;
Rodriguez-Palomares, Jose F (Hospital Universitari Vall d'Hebron) ;
Brugada, Ramon (Hospital Universitari de Girona Doctor Josep Trueta) ;
Bayés-Genís, Antoni (Institut Germans Trias i Pujol. Hospital Universitari Germans Trias i Pujol) ;
Dominguez, Fernando (Hospital Universitario Puerta de Hierro Majadahonda (Madrid)) ;
García-Pavía, Pablo (Universidad Autónoma de Madrid) ;
Universitat Autònoma de Barcelona
Genotype and left ventricular scar on cardiac magnetic resonance (CMR) are increasingly recognized as risk markers for adverse outcomes in non-ischaemic dilated cardiomyopathy (DCM). We investigated the combined influence of genotype and late gadolinium enhancement (LGE) in assessing prognosis in a large cohort of patients with DCM. [...]
2022 - 10.1002/ejhf.2514
European Journal of Heart Failure, Vol. 24 (may 2022) , p. 1183-1196
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