Web of Science: 1 citations, Scopus: 2 citations, Google Scholar: citations,
Impaired proteasome activity and neurodegeneration with brain iron accumulation in FBXO7 defect
Correa-Vela, Marta (Universitat Autònoma de Barcelona)
Lupo, Vincenzo (Centro de Investigación Príncipe Felipe (CIPF))
Montpeyó, Marta (Hospital Universitari Vall d'Hebron. Institut de Recerca)
Sancho, Paula (Centro de Investigación Príncipe Felipe (CIPF))
Marcé-Grau, Anna (Hospital Universitari Vall d'Hebron. Institut de Recerca)
Hernández-Vara, Jorge (Hospital Universitari Vall d'Hebron. Institut de Recerca)
Darling, Alejandra (Hospital Sant Joan de Déu)
Jenkins, Alison (Centro de Investigación Príncipe Felipe (CIPF))
Fernández-Rodríguez, Sandra (Centro de Investigación Príncipe Felipe (CIPF))
Tello, Cristina (Centro de Investigación Príncipe Felipe (CIPF))
Ramírez-Jiménez, Laura (Centro de Investigación Príncipe Felipe (CIPF))
Pérez, Belén (Instituto de Investigación Sanitaria Hospital La Paz (IdiPaz))
Sánchez-Montáñez, Ángel (Hospital Universitari Vall d'Hebron. Institut de Recerca)
Macaya Ruiz, Alfons (Universitat Autònoma de Barcelona)
Sobrido, María J. (Fundación Pública Galega de Medicina Xenómica, and CIBER on Rare Diseases (CIBERER). Instituto de Investigaciones Sanitarias (IDIS))
Martinez-Vicente, Marta (Hospital Universitari Vall d'Hebron. Institut de Recerca)
Pérez-Dueñas, Belén (Universitat Autònoma de Barcelona)
Espinós, Carmen (Centro de Investigación Príncipe Felipe (CIPF))
Universitat Autònoma de Barcelona

Date: 2020
Abstract: FBXO7 is implicated in the ubiquitin-proteasome system and parkin-mediated mitophagy. FBXO7defects cause a levodopa-responsive parkinsonian-pyramidal syndrome(PPS). Methods: We investigated the disease molecular bases in a child with PPS and brain iron accumulation. Results: A novel homozygous c. 368C>G (p. S123*) FBXO7 mutation was identified in a child with spastic paraplegia, epilepsy, cerebellar degeneration, levodopa nonresponsive parkinsonism, and brain iron deposition. Patient's fibroblasts assays demonstrated an absence of FBXO7 RNA expression leading to impaired proteasome degradation and accumulation of poly-ubiquitinated proteins. Conclusion: This novel FBXO7 phenotype associated with impaired proteasome activity overlaps with neurodegeneration with brain iron accumulation disorders.
Note: Altres ajuts: This work was funded by Instituto de Salud Carlos III; Ministerio de Educación, Cultura y Deporte; Spanish Foundation per Amor a l'Art (FPAA) grant ; Fundació la Marató de TV3 grants 20143130; and 20143131; Generalitat Valenciana grants OP ERDF of Comunitat Valenciana 2014-2020; and PROMETEO/2018/135.
Note: Número d'acord de subvenció ISCIII/PI18-00147
Note: Número d'acord de subvenció ISCIII/PI18-01319
Note: Número d'acord de subvenció MINECO/FPU 15-00964
Rights: Aquest document està subjecte a una llicència d'ús Creative Commons. Es permet la reproducció total o parcial, la distribució, la comunicació pública de l'obra i la creació d'obres derivades, fins i tot amb finalitats comercials, sempre i quan es reconegui l'autoria de l'obra original. Creative Commons
Language: Anglès
Document: article ; recerca ; publishedVersion
Published in: Annals of Clinical and Translational Neurology, Vol. 7 (august 2020) , p. 1436-1442, ISSN 2328-9503

DOI: 10.1002/acn3.51095
PMID: 32767480


7 p, 396.4 KB

The record appears in these collections:
Articles > Research articles
Articles > Published articles

 Record created 2020-09-07, last modified 2021-03-15



   Favorit i Compartir