|
1.
|
|
11 p, 1.7 MB |
In silico validation of RNA-Seq results can identify gene fusions with oncogenic potential in glioblastoma
/
Hernández, Ainhoa (Institut Germans Trias i Pujol. Institut de Medicina Predictiva i Personalitzada del Càncer) ;
Muñoz-Mármol, Ana Maria (Institut Germans Trias i Pujol. Hospital Universitari Germans Trias i Pujol) ;
Esteve-Codina, Anna (Universitat Pompeu Fabra) ;
Alameda, Francesc (Institut Hospital del Mar d'Investigacions Mèdiques) ;
Carrato, Cristina (Institut Germans Trias i Pujol. Hospital Universitari Germans Trias i Pujol) ;
Pineda, Estela (Institut d'Investigacions Biomèdiques August Pi i Sunyer) ;
Arpí Lluciá, Oriol (Institut Hospital del Mar d'Investigacions Mèdiques) ;
Martinez-García, Maria (Hospital del Mar (Barcelona, Catalunya)) ;
Mallo, Maria del Mar (Institut Germans Trias i Pujol. Institut de Recerca contra la Leucèmia Josep Carreras) ;
Gut, Marta (Universitat Pompeu Fabra) ;
Del Barco Berrón, Sonia (Hospital Universitari de Girona Doctor Josep Trueta) ;
Gallego Rubio, Oscar (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ;
Dabad, Marc (Universitat Pompeu Fabra) ;
Mesia, Carlos (Institut d'Investigació Biomèdica de Bellvitge) ;
Bellosillo Paricio, Beatriz (Institut Hospital del Mar d'Investigacions Mèdiques) ;
Domènech Viñolas, Marta (Institut Germans Trias i Pujol. Institut de Medicina Predictiva i Personalitzada del Càncer) ;
Vidal, Noemí (Hospital Universitari de Bellvitge) ;
Aldecoa, Iban (Universitat de Barcelona) ;
de la Iglesia, Nuria (Institut Germans Trias i Pujol. Institut de Recerca de la Sida IrsiCaixa) ;
Balañá, Carmen (Institut Germans Trias i Pujol. Institut de Medicina Predictiva i Personalitzada del Càncer) ;
Universitat Autònoma de Barcelona
RNA-Sequencing (RNA-Seq) can identify gene fusions in tumors, but not all these fusions have functional consequences. Using multiple data bases, we have performed an in silico analysis of fusions detected by RNA-Seq in tumor samples from 139 newly diagnosed glioblastoma patients to identify in-frame fusions with predictable oncogenic potential. [...]
2022 -  10.1038/s41598-022-18608-8
Scientific reports, Vol. 12 Núm. 1 (december 2022) , p. 14439
|
|
|
2.
|
|
13 p, 3.2 MB |
Homozygous R136S mutation in PRNP gene causes inherited early onset prion disease
/
Ximelis, Teresa (Institut d'Investigacions Biomèdiques August Pi i Sunyer) ;
Marín-Moreno, Alba (Centro de Investigación en Sanidad Animal (CISA-INIA-CSIC)) ;
Espinosa, J. C. (Centro de Investigación en Sanidad Animal (CISA-INIA-CSIC)) ;
Eraña, Hasier (Center for Cooperative Research in Biosciences (CIC bioGUNE). Basque Research and Technology Alliance (BRTA)) ;
Charco, Jorge M. (Center for Cooperative Research in Biosciences (CIC bioGUNE). Basque Research and Technology Alliance (BRTA)) ;
Hernández, Isabel (Ace Alzheimer Center Barcelona) ;
Riveira, Carmen (Neurology Service. Hospital de León) ;
Alcolea, Daniel (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ;
González-Roca, Eva (Hospital Clínic i Provincial de Barcelona) ;
Aldecoa, Iban (Hospital Clínic i Provincial de Barcelona) ;
Molina-Porcel, Laura (Institut d'Investigacions Biomèdiques August Pi i Sunyer) ;
Parchi, Piero (IRCCS. Istituto delle Scienze Neurologiche di Bologna) ;
Rossi, Marcello (IRCCS. Istituto delle Scienze Neurologiche di Bologna) ;
Castilla, Joaquín (IKERBasque Basque Foundation for Science) ;
Ruiz-García, Raquel (Institut d'Investigacions Biomèdiques August Pi i Sunyer) ;
Gelpi, Ellen (Medical University of Vienna) ;
Torres, Juan María (Centro de Investigación en Sanidad Animal (CISA-INIA-CSIC)) ;
Sanchez-Valle, Raquel (Institut d'Investigacions Biomèdiques August Pi i Sunyer) ;
Universitat Autònoma de Barcelona
Background: More than 40 pathogenic heterozygous PRNP mutations causing inherited prion diseases have been identified to date. Recessive inherited prion disease has not been described to date. Methods: We describe the clinical and neuropathological data of inherited early-onset prion disease caused by the rare PRNP homozygous mutation R136S. [...]
2021 - 10.1186/s13195-021-00912-6
Alzheimer's research & therapy, Vol. 13 Núm. 1 (december 2021) , p. 176
|
|
|
3.
|
|
14 p, 1.8 MB |
Cognitive decline in amyotrophic lateral sclerosis : Neuropathological substrate and genetic determinants
/
Borrego-Écija, Sergi (Universitat de Barcelona) ;
Turon-Sans, Janina (Centro de Investigación Biomédica en Red sobre Enfermedades Neurodegenerativas) ;
Ximelis, Teresa (Institut d'Investigacions Biomèdiques August Pi i Sunyer) ;
Aldecoa, Iban (Hospital Clínic i Provincial de Barcelona) ;
Molina-Porcel, Laura (Institut d'Investigacions Biomèdiques August Pi i Sunyer) ;
Povedano, Mónica (Hospital Universitari de Bellvitge) ;
Rubio, Miguel Angel (Hospital del Mar (Barcelona, Catalunya)) ;
Gamez, Josep (Universitat Autònoma de Barcelona) ;
Cano, Antonio (Hospital de Mataró. Consorci Sanitari del Maresme) ;
Paré-Curell, Martí (Institut Germans Trias i Pujol. Hospital Universitari Germans Trias i Pujol) ;
Bajo, Lorena (Hospital Universitari de la Santa Creu de Vic) ;
Sotoca Fernández, Javier (Hospital Universitari MútuaTerrassa (Terrassa, Catalunya)) ;
Clarimón, Jordi (Centro de Investigación Biomédica en Red sobre Enfermedades Neurodegenerativas) ;
Balasa, Mircea (Universitat de Barcelona) ;
Antonell, Anna (Universitat de Barcelona) ;
Llado Plarrumani, Albert (Universitat de Barcelona) ;
Sanchez-Valle, Raquel (Institut d'Investigacions Biomèdiques August Pi i Sunyer) ;
Rojas-Garcia, Ricard (Centro de Investigación Biomédica en Red sobre Enfermedades Neurodegenerativas) ;
Gelpi, Ellen (Medical University of Vienna)
Cognitive impairment and behavioral changes in amyotrophic lateral sclerosis (ALS) are now recognized as part of the disease. Whether it is solely related to the extent of TDP-43 pathology is currently unclear. [...]
2021 - 10.1111/bpa.12942
Brain Pathology, Vol. 31 (february 2021)
|
|
|
4.
|
|
6 p, 359.1 KB |
Does ALS-FUS without FUS mutation represent ALS-FET? Report of three cases
/
Borrego-Écija, Sergi (Institut d'Investigacions Biomèdiques August Pi i Sunyer) ;
Cortés-Vicente, Elena (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ;
Cervera Carles, Laura (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ;
Clarimón, Jordi (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ;
Gamez, Josep (Hospital Universitari Vall d'Hebron. Institut de Recerca) ;
Batlle, J. (Hospital Sant Pau i Santa Tecla (Tarragona)) ;
Ricken, Gerda (Medical University of Vienna) ;
Molina-Porcel, L. (Institut d'Investigacions Biomèdiques August Pi i Sunyer) ;
Aldecoa, Iban (Hospital Clínic i Provincial de Barcelona) ;
Sanchez-Valle, Raquel (Institut d'Investigacions Biomèdiques August Pi i Sunyer) ;
Rojas-Garcia, Ricard (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ;
Gelpi, Ellen (Medical University of Vienna) ;
Universitat Autònoma de Barcelona
2018 - 10.1111/nan.12527
Neuropathology and Applied Neurobiology, Vol. 45 (november 2018) , p. 421-426
|
|
|
5.
|
|
22 p, 7.9 MB |
Epigenetic loss of RNA-methyltransferase NSUN5 in glioma targets ribosomes to drive a stress adaptive translational program
/
Janin, Maxime (Institut d'Investigació Biomèdica de Bellvitge) ;
Ortiz-Barahona, V. (Institut d'Investigació Biomèdica de Bellvitge) ;
de Moura, M. C. (Institut d'Investigació Biomèdica de Bellvitge) ;
Martínez Cardús, Anna (Institut d'Investigació Biomèdica de Bellvitge) ;
Llinàs-Arias, Pere (Institut d'Investigació Biomèdica de Bellvitge) ;
Soler, Marta (Institut d'Investigació Biomèdica de Bellvitge) ;
Nachmani, D. (Beth Israel Deaconess Cancer Center (Boston, Estats Units d'Amèrica)) ;
Pelletier, Joffrey (Institut d'Investigació Biomèdica de Bellvitge) ;
Schumann, U. (EMBL-Australia Collaborating Group. Department of Genome Sciences. The John Curtin School of Medical Research. The Australian National University) ;
Calleja-Cervantes, María Eréndira (Institut d'Investigació Biomèdica de Bellvitge) ;
Moran, S (Institut d'Investigació Biomèdica de Bellvitge) ;
Guil, Sonia (Institut d'Investigació Biomèdica de Bellvitge) ;
Bueno-Costa, Alberto (Institut d'Investigació Biomèdica de Bellvitge) ;
Piñeyro, David (Institut d'Investigació Biomèdica de Bellvitge) ;
Perez-Salvia, Montserrat (Institut d'Investigació Biomèdica de Bellvitge) ;
Rosselló-Tortella, M. (Institut d'Investigació Biomèdica de Bellvitge) ;
Piqué, Laia (Institut d'Investigació Biomèdica de Bellvitge) ;
Bech-Serra, Joan Josep (Institut d'Investigació Biomèdica de Bellvitge) ;
De La Torre Gómez, Gisela Carolina (Institut d'Investigació Biomèdica de Bellvitge) ;
Vidal, August (Centro de Investigación Biomédica en Red de Cáncer) ;
Martínez-Iniesta, M. (Institut d'Investigació Biomèdica de Bellvitge) ;
Martín-Tejera, J. F. (Institut d'Investigació Biomèdica de Bellvitge) ;
Villanueva, Alberto (Institut d'Investigació Biomèdica de Bellvitge) ;
Arias, Alexandra (Vall d'Hebron Institut d'Oncologia) ;
Cuartas, Isabel (Vall d'Hebron Institut d'Oncologia) ;
Aransay, Ana M (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Hepáticas y Digestivas) ;
La Madrid, A. M. (Hospital Sant Joan de Déu (Barcelona, Catalunya)) ;
Carcaboso, Angel M (Preclinical Therapeutics and Drug Delivery Research Program. Fundacio Sant Joan de Deu) ;
Santa-Maria, V. (Hospital Sant Joan de Déu (Barcelona, Catalunya)) ;
Mora, J. (Hospital Sant Joan de Déu (Manresa)) ;
Fernández, Agustín F (Instituto de Investigación Sanitaria del Principado de Asturias) ;
Fraga, M. F. (Nanomaterials and Nanotechnology Research Center (CINN-CSIC). Universidad de Oviedo-Principado de Asturias) ;
Aldecoa, Iban (Institut d'Investigacions Biomèdiques August Pi i Sunyer) ;
Pedrosa, L. (Glioma and Neural Stem Cell Group and Translational Genomics and Targeted Therapeutics in Solid Tumors Team. IDIBAPS) ;
Graus Ribas, Francesc (Institut d'Investigacions Biomèdiques August Pi i Sunyer) ;
Vidal, Noemí (Institut d'Investigació Biomèdica de Bellvitge) ;
Martínez-Soler, Fina (Institut d'Investigació Biomèdica de Bellvitge) ;
Tortosa, Avelina (Institut d'Investigació Biomèdica de Bellvitge) ;
Carrato, Cristina (Institut Germans Trias i Pujol. Hospital Universitari Germans Trias i Pujol) ;
Balañá, Carmen (Institut Germans Trias i Pujol. Hospital Universitari Germans Trias i Pujol) ;
Boudreau, M. W. (Department of Chemistry. University of Illinois at Urbana-Champaign) ;
Hergenrother, P. J. (Department of Chemistry. University of Illinois at Urbana-Champaign) ;
Kötter, P. (Institute for Molecular Biosciences. Goethe University) ;
Entian, K. D. (Institute for Molecular Biosciences. Goethe University) ;
Hench, Jürgen (University Hospital Basel (Basilea, Suïssa)) ;
Frank, Stephan (University Hospital Basel (Basilea, Suïssa)) ;
Mansouri, S. (Division of Neurosurgery. Toronto Western Hospital. University of Toronto) ;
Zadeh, G. (Division of Neurosurgery. Toronto Western Hospital. University of Toronto) ;
Dans, P. D. (Institute for Research in Biomedicine (IRB Barcelona)) ;
Orozco, Modesto (Universitat de Barcelona. Departament de Bioquímica i Biomedicina Molecular) ;
Thomas, Gareth J. (University of Cincinnati Medical School) ;
Blanco, Sandra (Hospital Universitario de Salamanca. Centro de Investigación del Cáncer) ;
Seoane, Joan (Institució Catalana de Recerca i Estudis Avançats) ;
Preiss, T. (Victor Chang Cardiac Research Institute) ;
Pandolfi, P. P. (Beth Israel Deaconess Cancer Center (Boston, Estats Units d'Amèrica)) ;
Esteller, M. (Institut Germans Trias i Pujol. Institut de Recerca contra la Leucèmia Josep Carreras) ;
Universitat Autònoma de Barcelona
Tumors have aberrant proteomes that often do not match their corresponding transcriptome profiles. One possible cause of this discrepancy is the existence of aberrant RNA modification landscapes in the so-called epitranscriptome. [...]
2019 - 10.1007/s00401-019-02062-4
|
|
visitant ::
identificació
alerta personal via correu electrònic o subscribiu-vos al 
canal RSS.
