|
1.
|
|
13 p, 749.5 KB |
Targeted next-generation sequencing in a large cohort of genetically undiagnosed patients with neuromuscular disorders in Spain
/
Gonzalez-Quereda, L (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ;
Rodriguez, Maria José (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ;
Diaz-Manera, Jordi (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ;
Alonso-Pérez, Jorge (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ;
Gallardo, Eduard (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ;
Nascimento, A. (Institut de Recerca Sant Joan de Déu) ;
Ortez González, Carlos Ignacio (Institut de Recerca Sant Joan de Déu) ;
Natera-De Benito, D. (Institut de Recerca Sant Joan de Déu) ;
Olive, Montse (Hospital Universitari de Bellvitge) ;
Gonzalez-Mera, L. (Hospital de Viladecans) ;
de Munain, A.L. (UPV-EHU) ;
Zulaica, Miren (Instituto de Salud Carlos III) ;
Poza, J.J. (Hospital de Donostia (Sant Sebastià, País Basc)) ;
Jerico, I. (Complejo Hospitalario de Navarra) ;
Torne, L. (Instituto de Investigación Sanitaria de Navarra) ;
Riera, Pau (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ;
Milisenda, José César (Hospital Clínic i Provincial de Barcelona) ;
Sanchez, Aurora (Hospital Clínic i Provincial de Barcelona) ;
Garrabou, Gloria (Hospital Clínic i Provincial de Barcelona) ;
Llano, I. (Osakidetza Basque Health Service) ;
Madruga-Garrido, M. (Hospital Universitario Virgen del Rocío (Sevilla, Andalusia)) ;
Gallano, Pia (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ;
Universitat Autònoma de Barcelona
The term neuromuscular disorder (NMD) includes many genetic and acquired diseases and differential diagnosis can be challenging. Next-generation sequencing (NGS) is especially useful in this setting given the large number of possible candidate genes, the clinical, pathological, and genetic heterogeneity, the absence of an established genotype-phenotype correlation, and the exceptionally large size of some causative genes such as TTN, NEB and RYR1. [...]
2020 -  10.3390/genes11050539
Genes, Vol. 11 Núm. 5 (may 2020) , p. 539
|
|
|
2.
|
|
13 p, 1.6 MB |
Identification of Unique microRNA Profiles in Different Types of Idiopathic Inflammatory Myopathy
/
Muñoz-Braceras, Sandra (National Institutes of Health (Estats Units d'Amèrica)) ;
Pinal-Fernandez, Iago (Johns Hopkins University School of Medicine) ;
Casal-Dominguez, Maria (Johns Hopkins University School of Medicine) ;
Pak, Katherine (National Institutes of Health (Estats Units d'Amèrica)) ;
Milisenda, José César (Institut d'Investigacions Biomèdiques August Pi i Sunyer) ;
Lu, Shajia (National Institutes of Health (Estats Units d'Amèrica)) ;
Gadina, Massimo (National Institutes of Health (Estats Units d'Amèrica)) ;
Naz, Faiza (National Institutes of Health (Estats Units d'Amèrica)) ;
Gutierrez-Cruz, Gustavo (National Institutes of Health (Estats Units d'Amèrica)) ;
Dell'Orso, Stefania (National Institutes of Health (Estats Units d'Amèrica)) ;
Torres-Ruiz, Jiram (Department of Immunology and Rheumatology, Instituto Nacional de Ciencias Médicas y Nutrición Salvador Zubirán (Mèxic)) ;
Grau-Junyent, Josep Maria (Institut d'Investigacions Biomèdiques August Pi i Sunyer) ;
Selva O'Callaghan, Albert (Hospital Universitari Vall d'Hebron) ;
Paik, Julie J. (Johns Hopkins University School of Medicine) ;
Albayda, Jemima (Johns Hopkins University School of Medicine) ;
Christopher-Stine, Lisa (Johns Hopkins University School of Medicine) ;
Lloyd, Thomas E. (Johns Hopkins University School of Medicine) ;
Corse, Andrea (Johns Hopkins University School of Medicine) ;
Mammen, Andrew L. (Johns Hopkins University School of Medicine) ;
Universitat Autònoma de Barcelona
Dermatomyositis (DM), antisynthetase syndrome (AS), immune-mediated necrotizing myopathy (IMNM), and inclusion body myositis (IBM) are four major types of idiopathic inflammatory myopathy (IIM). Muscle biopsies from each type of IIM have unique transcriptomic profiles. [...]
2023 - 10.3390/cells12172198
Cells, Vol. 12 (september 2023)
|
|
|
3.
|
|
11 p, 2.5 MB |
Gastrointestinal Involvement in Dermatomyositis
/
Matas-Garcia, Ana (Hospital Clínic i Provincial de Barcelona) ;
Milisenda, José César (Hospital Clínic i Provincial de Barcelona) ;
Espinosa, Gerard (Hospital Clínic i Provincial de Barcelona) ;
Cuatrecasas, Miriam (Hospital Clínic i Provincial de Barcelona) ;
Selva O'Callaghan, Albert (Hospital Universitari Vall d'Hebron) ;
Grau, Josep María (Hospital Clínic i Provincial de Barcelona) ;
Prieto-González, Sergio (Hospital Clínic i Provincial de Barcelona) ;
Universitat Autònoma de Barcelona
Dermatomyositis is a systemic vasculopathy mainly affecting skin, muscle and lung, but may affect the gastrointestinal tract. We aim to describe clinical characteristics of patients with severe gastrointestinal involvement related to dermatomyositis in our center and medical literature. [...]
2022 - 10.3390/diagnostics12051200
Diagnostics, Vol. 12 (may 2022)
|
|
|
4.
|
|
14 p, 1.1 MB |
Systematic Collaborative Reanalysis of Genomic Data Improves Diagnostic Yield in Neurologic Rare Diseases
/
Bullich Vilanova, Gemma (Centre de Regulació Genòmica) ;
Matalonga, Leslie (Centro Nacional Análisis Genómico (CNAG)-Centre for Genomic Regulation (CRG). The Barcelona Institute of Science and Technology) ;
Pujadas, Montserrat (Universitat Pompeu Fabra) ;
Papakonstantinou, Anastasios (Centro Nacional Análisis Genómico (CNAG)-Centre for Genomic Regulation (CRG). The Barcelona Institute of Science and Technology) ;
Piscia, Davide (Centro Nacional Análisis Genómico (CNAG)-Centre for Genomic Regulation (CRG). The Barcelona Institute of Science and Technology) ;
Tonda, Raúl (Centre de Regulació Genòmica) ;
Artuch, R (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ;
Gallano, Pia (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ;
Garrabou, Glòria (CELLEX-Institut d'Investigació Biomèdica August Pi i Sunyer (IDIBAPS)) ;
González, Juan Ramón (Centro de Investigaciones Biomédicas en Red de Epidemiología y Salud Pública (CIBERESP). Instituto de Salud Carlos III) ;
Grinberg, Daniel (Institut de Recerca Sant Joan de Déu) ;
Guitart, Míriam (Parc Taulí Hospital Universitari. Institut d'Investigació i Innovació Parc Taulí (I3PT)) ;
Laurie, Steven (Centre de Regulació Genòmica) ;
Lázaro, Conxi (Centro de Investigación Biomédica en Red de Cáncer) ;
Luengo, Cristina (Centre de Regulació Genòmica) ;
Martí, Ramon A (Hospital Universitari Vall d'Hebron. Institut de Recerca) ;
Milà, Montserrat (Institut d'Investigació Biomèdica August Pi I Sunyer (IDIBAPS)) ;
Ovelleiro, David (Centre de Regulació Genòmica) ;
Parra, Genís (Centre de Regulació Genòmica) ;
Pujol, Aurora 1968- (Institut d'Investigació Biomèdica de Bellvitge) ;
Tizzano, Eduardo (Hospital Universitari Vall d'Hebron. Institut de Recerca) ;
Macaya Ruiz, Alfons (Hospital Universitari Vall d'Hebron. Institut de Recerca) ;
Palau, Francesc (Hospital Clínic i Provincial de Barcelona) ;
Ribes, Antònia (Institut d'Investigacions Biomèdiques August Pi i Sunyer) ;
Pérez-Jurado, Luis A. (Women's and Children's Hospital. South Australian Health and Medical Research Institute and The University of Adelaide) ;
Beltran i Agulló, Sergi (Universitat de Barcelona. Departament de Genètica, Microbiologia i Estadística) ;
Schlüter, Agatha (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ;
Rodriguez-Palmero, Agustí (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ;
Cáceres, Alejandro (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ;
Nascimento, Andrés (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ;
García-Cazorla, Àngels (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ;
Cueto-González, Anna Mª (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ;
Marcé-Grau, Anna (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ;
Ruiz Nel Lo, Anna (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ;
Martínez-Monseny, Antonio (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ;
Sànchez, Aurora (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ;
García, Belén (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ;
Pérez-Dueñas, Belén (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ;
Gel, Bernat (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ;
Fusté, Berta (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ;
Hernández-Ferrer, Carles (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ;
Casasnovas, Carlos (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ;
Ortez González, Carlos Ignacio (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ;
Arjona, César (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ;
Hernando-Davalillo, Cristina (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ;
Natera de Benito, Daniel (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ;
Picó Amador, Daniel (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ;
Gómez-Andrés, David (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ;
Yubero, Délia (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ;
Pelegrí-Sisó, Dolors (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ;
Verdura, Edgard (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ;
García-Arumí, Elena (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ;
Castellanos, Elisabeth (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ;
Gabau, Elisabeth (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ;
Tobías, Ester (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ;
López-Grondona, Fermina (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ;
Cardellach, Francesc (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ;
Garcia-Garcia, Francesc Josep (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ;
Munell, Francina (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ;
Tort, Frederic (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ;
Aznar, Gemma (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ;
Olivé-Cirera, Gemma (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ;
Tell, Gemma (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ;
Muñoz-Pujol, Gerard (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ;
Paramonov, Ida (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ;
Blanco Guillermo, Ignacio (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ;
Madrigal, Irene (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ;
Valenzuela, Irene (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ;
Gut, Ivo (Centre Nacional d'Anàlisi Genòmica) ;
Cusco, Ivon (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ;
Trotta, Jean-Rémi (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ;
Cruz, Jordi (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ;
Diaz-Manera, Jordi (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ;
Milisenda, José César (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ;
Ma Grau, Josep (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ;
Garcia-Villoria, Judit (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ;
Armstrong, Judith (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ;
Cantó, Judith (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ;
Sala-Coromina, Júlia (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ;
Rodríguez-Revenga, Laia (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ;
Alías, Laura (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ;
Gort, Laura (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ;
Gonzalez-Quereda, L (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ;
Costa, Mar (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ;
Fernández-Callejo, Marcos (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ;
López-Sánchez, Marcos (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ;
Álvarez-Mora, Maria Isabel (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ;
Gut, Marta (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ;
Serrano, Mercedes (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ;
Raspall-Chaure, Miquel (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ;
Del Toro, Mireia (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ;
Bayés, Mònica (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ;
Baena Díez, Neus (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ;
Spataro, Nino (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ;
Capdevila, Núria (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ;
Ugarteburu, Olatz (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ;
Muñoz-Cabello, Patricia (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ;
Romero Duque, Penélope (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ;
Rabionet, Raquel (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ;
Rojas-Garcia, Ricard (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ;
Calvo-Escalona, Rosa (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ;
Urreizti, Roser (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ;
Bernal, Sara (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ;
Boronat, Susanna (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ;
Balcells, Susana (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ;
Vendrell, Teresa (Centre Nacional d'Anàlisi Genòmica (Catalunya). Undiagnosed Rare Disease Program of Catalonia-URD-Cat) ;
Universitat Autònoma de Barcelona
Many patients experiencing a rare disease remain undiagnosed even after genomic testing. Reanalysis of existing genomic data has shown to increase diagnostic yield, although there are few systematic and comprehensive reanalysis efforts that enable collaborative interpretation and future reinterpretation. [...]
2022 - 10.1016/j.jmoldx.2022.02.003
Journal of Molecular Diagnostics, Vol. 24 Núm. 5 (may 2022) , p. 529-542
|
|
|
5.
|
|
10 p, 1.3 MB |
Coordinated local RNA overexpression of complement induced by interferon gamma in myositis
/
Casal-Dominguez, Maria (Johns Hopkins University School of Medicine) ;
Pinal-Fernandez, Iago (Johns Hopkins University School of Medicine) ;
Pak, Katherine (National Institute of Arthritis and Musculoskeletal and Skin Diseases) ;
Muñoz-Braceras, Sandra (National Institute of Arthritis and Musculoskeletal and Skin Diseases) ;
Milisenda, Jose C. (Hospital Clínic i Provincial de Barcelona) ;
Torres-Ruiz, Jiram (Instituto Nacional de Ciencias Médicas y Nutrición Salvador Zubirán) ;
Dell'Orso, Stefania (National Institute of Arthritis and Musculoskeletal and Skin Diseases) ;
Naz, Faiza (National Institute of Arthritis and Musculoskeletal and Skin Diseases) ;
Gutierrez-Cruz, Gustavo (National Institute of Arthritis and Musculoskeletal and Skin Diseases) ;
Duque-Jaimez, Yaiza (Hospital Clínic i Provincial de Barcelona) ;
Matas-Garcia, Ana (Hospital Clínic i Provincial de Barcelona) ;
Valls-Roca, Laura (Hospital Clínic i Provincial de Barcelona) ;
Garrabou, Glòria (Hospital Clínic i Provincial de Barcelona) ;
Trallero-Araguas, Ernesto (Hospital Universitari Vall d'Hebron. Institut de Recerca) ;
Walitt, Brian (National Institute of Neurological Disorders and Stroke) ;
Christopher-Stine, Lisa (Johns Hopkins University School of Medicine) ;
Lloyd, Thomas E. (Johns Hopkins University School of Medicine) ;
Paik, Julie J. (Johns Hopkins University School of Medicine) ;
Albayda, Jemima (Johns Hopkins University School of Medicine) ;
Corse, Andrea (Johns Hopkins University School of Medicine) ;
Grau, Josep Maria (Hospital Clínic i Provincial de Barcelona) ;
Selva O'Callaghan, Albert (Universitat Autònoma de Barcelona) ;
Mammen, Andrew L. (Johns Hopkins University School of Medicine)
Complement proteins are deposited in the muscles of patients with myositis. However, the local expression and regulation of complement genes within myositis muscle have not been well characterized. In this study, bulk RNA sequencing (RNAseq) analyses of muscle biopsy specimens revealed that complement genes are locally overexpressed and correlate with markers of myositis disease activity, including the expression of interferon-gamma (IFN γ)-induced genes. [...]
2023 - 10.1038/s41598-023-28838-z
Scientific reports, Vol. 13 (february 2023)
|
|
|
6.
|
|
45 p, 4.9 MB |
Changes of energy fluxes in marine animal forests of the Anthropocene : factors shaping the future seascape
/
Rossi, Sergio (Rossi Heras) (Universitat Autònoma de Barcelona. Institut de Ciència i Tecnologia Ambientals) ;
Isla, Enrique (Institut de Ciències del Mar) ;
Bosch Belmar, Mar (Consorzio Nazionale Interuniversitario per le Scienze del Mare) ;
Galli, Giovanni (Plymouth Marine Laboratory (UK)) ;
Gori, Andrea (Institut de Ciències del Mar) ;
Gristina, Michele (Istituto per lo studio degli impatti Antropici e Sostenibilità in ambiente marino) ;
Ingrosso, Gianmarco (University of Salento. Department of Biological and Environmental Sciences and Technologies) ;
Milisenda, Giacomo (Stazione Zoologica Anton Dohrn di Napoli) ;
Piraino, Stefano (University of Salento. Department of Biological and Environmental Sciences and Technologies) ;
Rizzo, Lucia (Stazione Zoologica Anton Dohrn di Napoli) ;
Schubert, Nadine (University of Algarve. Centre of Marine Sciences) ;
Soares, Marcelo de Oliveira (Universitat Autònoma de Barcelona. Institut de Ciència i Tecnologia Ambientals) ;
Solidoro, Cosimo (Istituto Nazionale di Oceanografia e di Geofisica Sperimentale) ;
Thurstan, Ruth H. (University of Exeter. Centre for Ecology and Conservation) ;
Viladrich, Núria (Institut de Ciències del Mar) ;
Willis, Trevor J. (Stazione Zoologica Anton Dohrn di Napoli) ;
Ziveri, Patrizia (Universitat Autònoma de Barcelona. Institut de Ciència i Tecnologia Ambientals) ;
Universitat Autònoma de Barcelona.
Departament de Biologia Animal, de Biologia Vegetal i d'Ecologia
Climate change is already transforming the seascapes of our oceans by changing the energy availability and the metabolic rates of the organisms. Among the ecosystem-engineering species that structure the seascape, marine animal forests (MAFs) are the most widespread. [...]
2019 - 10.1093/icesjms/fsz147
ICES Journal of Marine Science, Vol. 76, Issue 7 (December 2019) , p. 2008-2019
|
|
guest ::
email alert
or subscribe to the 
RSS feed.
