1.
|
12 p, 3.3 MB |
Spanish cohort of VEXAS syndrome : clinical manifestations, outcome of treatments and novel evidences about UBA1 mosaicism
/
Mascaro, Jose Manuel (Hospital Clínic i Provincial de Barcelona) ;
Rodriguez-Pinto, Ignasi (Hospital Universitari MútuaTerrassa) ;
Poza, Gabriela (Hospital Universitario Virgen de la Arrixaca) ;
Mensa-Vilaro, Anna (Hospital Clínic i Provincial de Barcelona) ;
Fernández-Martín, Julián (Hospital Álvaro Cunqueiro) ;
Caminal-Montero, Luis (Instituto de Investigación Sanitaria del Principado de Asturias) ;
Espinosa, Gerard (Hospital Clínic i Provincial de Barcelona) ;
Hernández Rodríguez, José (Hospital Clínic i Provincial de Barcelona) ;
Diaz, Marina (Hospital Clínic i Provincial de Barcelona) ;
Rita-Marques, Joana (Hospital Universitari Vall d'Hebron) ;
Sanmartí, Raimon (Hospital Clínic i Provincial de Barcelona) ;
Castañeda, Santos (Universidad Autónoma de Madrid) ;
Colunga, Dolores (Hospital Universitario Central de Asturias) ;
Coto-Hernández, Rubén (Instituto de Investigación Sanitaria del Principado de Asturias) ;
Fanlo, Patricia (Hospital Universitario de Navarra) ;
Elejalde, Jose Ignacio (Hospital Universitario de Navarra) ;
Segundo, Bujan (Hospital Universitari Vall d'Hebron) ;
Figueras, Ignasi (Hospital Universitari de Bellvitge) ;
Marco, Francisco Manuel (Hospital General Universitario de Alicante Dr Balmis) ;
Andrés, Mariano (Universidad Miguel Hernández de Elche) ;
Suárez, Silvia (Hospital Valle del Nalón) ;
Gonzalez-Garcia, Andres (Hospital Universitario Ramón y Cajal) ;
Fustà-Novell, Xavier (Fundació Althaia de Manresa) ;
Garcia-Belando, Clara (Hospital Universitario Virgen de la Arrixaca) ;
Granados-Maturano, Ana (Parc Taulí Hospital Universitari. Institut d'Investigació i Innovació Parc Taulí (I3PT)) ;
Fernandez Figueras, Maria Teresa (Hospital Universitari General de Catalunya) ;
Quilis, Neus (Hospital Universitari de Vinalopo) ;
Orriols-Caba, Maria (Hospital comarcal Alt Penedès) ;
Gómez de la Torre, Ricardo (Hospital Universitario Central de Asturias) ;
Cid, María Cinta (Hospital Clínic i Provincial de Barcelona) ;
Espígol-Frigolé, Georgina (Hospital Clínic i Provincial de Barcelona) ;
Alvarez-Abella, Alba (Hospital Universitari MútuaTerrassa) ;
Labrador, Eztizen (Hospital San Pedro) ;
Rozman, Maria (Hospital Clínic i Provincial de Barcelona) ;
Lopez-Guerra, Monica (Hospital Clínic i Provincial de Barcelona) ;
Castillo, Paola (Hospital Clínic i Provincial de Barcelona) ;
Alamo-Moreno, Jose R (Hospital Clínic i Provincial de Barcelona) ;
Gonzalez-Roca, Eva (Hospital Clínic i Provincial de Barcelona) ;
Plaza, Susana (Hospital Clínic i Provincial de Barcelona) ;
Fabregat, Virginia (Hospital Clínic i Provincial de Barcelona) ;
Lara, Rocio (Hospital Clínic i Provincial de Barcelona) ;
Vicente-Rabaneda, Esther F (Universidad Autónoma de Madrid) ;
Tejedor Vaquero, Sonia (Institut Hospital del Mar d'Investigacions Mèdiques) ;
Magri, Giuliana (Institut Hospital del Mar d'Investigacions Mèdiques) ;
Bonet, Nuria (Universitat Pompeu Fabra) ;
Solis-Moruno, Manuel (Universitat Pompeu Fabra) ;
Cerutti, Andrea (Institut Hospital del Mar d'Investigacions Mèdiques) ;
Fornas, Òscar (Universitat Pompeu Fabra) ;
Casals, Ferran (Universitat de Barcelona) ;
Yagüe, Jordi (Hospital Clínic i Provincial de Barcelona) ;
Aróstegui, Juan Ignacio (Hospital Clínic i Provincial de Barcelonaa) ;
Universitat Autònoma de Barcelona
The vacuoles, E1-enzyme, X linked, autoinflammatory and somatic (VEXAS) syndrome is an adult-onset autoinflammatory disease (AID) due to postzygotic UBA1 variants. To investigate the presence of VEXAS syndrome among patients with adult-onset undiagnosed AID. [...]
2023 - 10.1136/ard-2023-224460
Annals of the rheumatic diseases, Vol. 82 (september 2023) , p. 1594-1605
|
|
2.
|
19 p, 9.3 MB |
Ecosystem-level effects of re-oligotrophication and N:P imbalances in rivers and estuaries on a global scale
/
Ibáñez, Carles (University of Maryland) ;
Caiola, Nuno (Technological Centre of Catalonia. Department of Climate) ;
Barquín, José (Universidad de Cantabria) ;
Belmar, Oscar (Institut de Recerca i Tecnologia Agroalimentàries) ;
Benito-Granell, Xavier (Institut de Recerca i Tecnologia Agroalimentàries) ;
Casals, Frederic (CTFC-Forest Science and Technology Centre of Catalonia) ;
Fennessy, Siobhan (Kenyon College) ;
Hughes, Jocelyne (University of Oxford) ;
Palmer, Margaret (University of Maryland) ;
Peñuelas, Josep (Centre de Recerca Ecològica i d'Aplicacions Forestals) ;
Romero, Estela (Centre de Recerca Ecològica i d'Aplicacions Forestals) ;
Sardans i Galobart, Jordi (Centre de Recerca Ecològica i d'Aplicacions Forestals) ;
Williams, Michael (University of Maryland Center for Environmental Science)
Trends and ecological consequences of phosphorus (P) decline and increasing nitrogen (N) to phosphorus (N:P) ratios in rivers and estuaries are reviewed and discussed. Results suggest that re-oligotrophication is a dominant trend in rivers and estuaries of high-income countries in the last two-three decades, while in low-income countries widespread eutrophication occurs. [...]
2023 - 10.1111/gcb.16520
Global change biology, Vol. 29, Issue 5 (March 2023) , p. 1248-1266
|
|
3.
|
14 p, 1.4 MB |
A transient inflammatory response contributes to oxaliplatin neurotoxicity in mice
/
Calls, Aina (Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Biologia Cel·lular, de Fisiologia i d'Immunologia) ;
Torres Espín, Abel (University of California San Francisco) ;
Tormo, Marc (Universitat Pompeu Fabra) ;
Martínez-Escardó, Laura (Universitat Autònoma de Barcelona. Institut de Neurociències) ;
Bonet, Núria (Universitat Pompeu Fabra) ;
Casals, Ferran (Universitat de Barcelona) ;
Navarro, X. (Xavier) (Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Biologia Cel·lular, de Fisiologia i d'Immunologia) ;
Yuste Mateos, Víctor J. (Víctor José) (Universitat Autònoma de Barcelona. Institut de Neurociències) ;
Udina i Bonet, Esther (Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Biologia Cel·lular, de Fisiologia i d'Immunologia) ;
Bruna, Jordi (Universitat Autònoma de Barcelona. Institut de Neurociències)
Peripheral neuropathy is a relevant dose-limiting adverse event that can affect up to 90% of oncologic patients with colorectal cancer receiving oxaliplatin treatment. The severity of neurotoxicity often leads to dose reduction or even premature cessation of chemotherapy. [...]
2022 - 10.1002/acn3.51691
Annals of Clinical and Translational Neurology, Vol. 9, Num. 12 (November 2022) , p. 1985-1998
|
|
4.
|
30 p, 3.1 MB |
'Cosmovillagers' as Sustainable Rural Development Actors in Mountain Hamlets? International Immigrant Entrepreneurs' Perceptions of Sustainability in the Lleida Pyrenees (Catalonia, Spain)
/
Morén Alegret, Ricard (Universitat Autònoma de Barcelona) ;
Milazzo, Josepha Jocelyne Odette (University Aix-en-Provence) ;
Romagosa Casals, Francesc (Universitat Autònoma de Barcelona) ;
Kallis, Giorgos (Universitat Autònoma de Barcelona)
In recent decades, small villages in some mountainous regions in Europe have been suffering from ageing and depopulation, yet at the same time, immigrants have been arriving and settling there. This paper sheds light on the perceptions of sustainable rural development among international immigrants living in municipalities with fewer than 500 inhabitants, which are already the home to some 'cosmovillagers'. [...]
De Gruyter Open, 2021 - 10.2478/euco-2021-0018
European Countryside, Vol. 13 Núm. 2 (2021) , p. 267-296
|
|
5.
|
30 p, 674.7 KB |
Inmigración internacional y turismo en espacios rurales. El caso de los "micropueblos" de Cataluña
/
Romagosa Casals, Francesc (Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Geografia) ;
Mendoza, Cristóbal (Universidad Autónoma Metropolitana-Iztapalapa (Mèxic). Departamento de Geografía) ;
Mojica, Laia (Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Geografia) ;
Morén Alegret, Ricard (Universitat Autònoma de Barcelona.)
El artículo relaciona la inmigración internacional con el turismo en municipios de menos de 500 habitantes de Cataluña, los denominados micropueblos. Primero, se analizan a nivel de Cataluña datos agregados sobre turismo e inmigración internacional en estos lugares. [...] This article relates international immigration and tourism in municipalities with fewer than 500 inhabitants in Catalonia, i. e. small villages. Firstly, aggregate data on tourism and international immigration in small villages are analyzed at Catalan level. [...]
Murcia: Universidad de Murcia, 2020 - 10.6018/turismo.451861
Cuadernos de turismo, Núm. 46 (2020) , p. 319-347
|
|
6.
|
1 p, 653.1 KB |
Publisher Correction : Assessment of the gene mosaicism burden in blood and its implications for immune disorders
/
Solís-Moruno, Manuel (Universitat Pompeu Fabra. Departament de Ciències Experimentals i de la Salut) ;
Mensa-Vilaró, Anna (Institut d'Investigacions Biomèdiques August Pi i Sunyer) ;
Batlle-Masó, Laura (Universitat Pompeu Fabra. Departament de Ciències Experimentals i de la Salut) ;
Lobón, Irene (Universitat Pompeu Fabra. Departament de Ciències Experimentals i de la Salut) ;
Bonet, Núria (Universitat Pompeu Fabra. Departament de Ciències Experimentals i de la Salut) ;
Marques-Bonet, Tomas 1975- (Institut Català de Paleontologia Miquel Crusafont) ;
Aróstegui, Juan Ignacio (Universitat de Barcelona) ;
Casals, Ferran (Universitat de Barcelona. Departament de Genètica, Microbiologia i Estadística)
2021 - 10.1038/s41598-021-96172-3
Scientific reports, Vol. 11 (August 2021) , art. 17030
|
|
7.
|
7 p, 675.0 KB |
Somatic genetic variation in healthy tissue and non-cancer diseases
/
Solís-Moruno, Manuel (Institut d'Investigacions Biomèdiques August Pi i Sunyer) ;
Batlle-Masó, Laura (Hospital Universitari Vall d'Hebron. Institut de Recerca) ;
Bonet, Núria (Universitat Pompeu Fabra. Departament de Ciències Experimentals i de la Salut) ;
Aróstegui, Juan Ignacio (Universitat de Barcelona) ;
Casals, Ferran (Universitat de Barcelona. Institut de Biomedicina) ;
Universitat Autònoma de Barcelona
Somatic genetic variants have been studied for several years mostly concerning cancer, where they contribute to its origin and development. It is also clear that the somatic variants load is greater in aged individuals in comparison to younger ones, pointing to a cause/consequence of the senescence process. [...]
2022 - 10.1038/s41431-022-01213-8
European Journal of Human Genetics, Vol. 31 (october 2022) , p. 48-54
|
|
8.
|
24 p, 986.0 KB |
El rol de les plataformes d'allotjament turístic en entorns rurals : el cas del Priorat
/
Dot, Esteve (Universitat Autònoma de Barcelona) ;
Romagosa Casals, Francesc (Universitat Autònoma de Barcelona) ;
Noguera Noguera, Maria (Universitat Autònoma de Barcelona)
La investigació estudia l'evolució de l'allotjament turístic a la comarca del Priorat durant les dues primeres dècades del segle XXI, propiciada, entre altres motius, per la irrupció de les plataformes digitals, com és el cas d'Airbnb i Booking. [...] The research studies the evolution of tourist accommodation in the Priorat county during the first two decades of the 21st century as a result, among other things, of the appearance of digital platforms, such as Airbnb and Booking. [...] La investigación estudia la evolución del alojamiento turístico en la comarca del Priorat durante las dos primeras décadas del siglo XXI, propiciada, entre otros motivos, por la irrupción de las plataformas digitales, como es el caso de Airbnb y Booking. [...]
2023 - 10.5565/rev/dag.729
Documents d'anàlisi geogràfica, Vol. 69 Núm. 1 (2023) , p. 31-53 (Articles)
|
|
9.
|
14 p, 1.9 MB |
Somatic Mutations Detected in Parkinson Disease Could Affect Genes With a Role in Synaptic and Neuronal Processes
/
Lobón, Irene (Institut de Biologia Evolutiva (UPF-CSIC) (Barcelona)) ;
Solís-Moruno, Manuel (Universitat Pompeu Fabra. Departament de Ciències Experimentals i de la Salut) ;
Juan, David (Institut de Biologia Evolutiva (UPF-CSIC) (Barcelona)) ;
Muhaisen, Ashraf (Universitat de Barcelona. Departament de Biologia Cel·lular, Fisiologia i Immunologia) ;
Abascal, Federico (Wellcome Trust Sanger Institute (Regne Unit)) ;
Esteller-Cucala, Paula (Institut de Biologia Evolutiva (UPF-CSIC) (Barcelona)) ;
García Perez, Raquel (Institut de Biologia Evolutiva (UPF-CSIC) (Barcelona)) ;
Martí, Maria Josep (Universitat de Barcelona. Departament de Neurologia) ;
Tolosa, Eduardo (Universitat de Barcelona. Departament de Neurologia) ;
Ávila, Jesús (Centro de Biología Molecular Severo Ochoa) ;
Rahbari, Raheleh (Wellcome Trust Sanger Institute (Regne Unit)) ;
Marques-Bonet, Tomas 1975- (Institut Català de Paleontologia Miquel Crusafont) ;
Casals, Ferran (Universitat Pompeu Fabra. Departament de Ciències Experimentals i de la Salut) ;
Soriano García, Eduardo (Institució Catalana de Recerca i Estudis Avançats)
The role of somatic mutations in complex diseases, including neurodevelopmental and neurodegenerative disorders, is becoming increasingly clear. However, to date, no study has shown their relation to Parkinson disease's phenotype. [...]
2022 - 10.3389/fragi.2022.851039
Frontiers in Aging, Vol. 3 (April 2022) , art. 851039
|
|
10.
|
15 p, 939.3 KB |
Evaluating the Genetics of Common Variable Immunodeficiency : Monogenetic Model and Beyond
/
de Valles-Ibáñez, Guillem (Universitat Pompeu Fabra. Departament de Ciències Experimentals i de la Salut) ;
Esteve-Solé, Ana (Hospital Clínic i Provincial de Barcelona) ;
Piquer, Mònica (Hospital Clínic i Provincial de Barcelona) ;
González-Navarro, E. Azucena (Institut d'Investigacions Biomèdiques August Pi i Sunyer) ;
Hernandez-Rodriguez, Jessica (Universitat Pompeu Fabra) ;
Laayouni, Hafid (Universitat Pompeu Fabra) ;
González-Roca, Eva (Institut d'Investigacions Biomèdiques August Pi i Sunyer) ;
Plaza-Martin, Ana María (Hospital Clínic i Provincial de Barcelona) ;
Deyà-Martínez, Ángela (Hospital Clínic i Provincial de Barcelona) ;
Martín-Nalda, Andrea (Jeffrey Modell Diagnostic and Research Center for Primary Immunodeficiencies) ;
Martínez Gallo, Mónica (Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Biologia Cel·lular, de Fisiologia i d'Immunologia) ;
Garcia-Prat, Marina (Jeffrey Modell Diagnostic and Research Center for Primary Immunodeficiencies) ;
del Pino-Molina, Lucía (Instituto de Investigación Sanitaria del Hospital Universitario La Paz) ;
Cusco, Ivon (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ;
Codina Solà, Marta (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ;
Batlle-Masó, Laura (Universitat Pompeu Fabra) ;
Solís-Moruno, Manuel (Universitat Pompeu Fabra) ;
Marquès-Bonet, Tomàs (Barcelona Institute of Science and Technology (BIST)) ;
Bosch, Elena (Universitat Pompeu Fabra) ;
López-Granados, Eduardo (Instituto de Investigación Sanitaria del Hospital Universitario La Paz) ;
Aróstegui, Juan Ignacio (Institut d'Investigacions Biomèdiques August Pi i Sunyer) ;
Soler-Palacín, Pere (Jeffrey Modell Diagnostic and Research Center for Primary Immunodeficiencies) ;
Colobrán Oriol, Roger (Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Biologia Cel·lular, de Fisiologia i d'Immunologia) ;
Yagüe, Jordi (Institut d'Investigacions Biomèdiques August Pi i Sunyer) ;
Alsina Manrique, Laia (Hospital Clínic i Provincial de Barcelona) ;
Juan, Manel (Institut d'Investigacions Biomèdiques August Pi i Sunyer) ;
Casals, Ferran (Universitat Pompeu Fabra. Departament de Ciències Experimentals i de la Salut)
Common variable immunodeficiency (CVID) is the most frequent symptomatic primary immunodeficiency characterized by recurrent infections, hypogammaglobulinemia and poor response to vaccines. Its diagnosis is made based on clinical and immunological criteria, after exclusion of other diseases that can cause similar phenotypes. [...]
2018 - 10.3389/fimmu.2018.00636
Frontiers in immunology, Vol. 9 (may 2018)
|
|