|
1.
|
|
9 p, 667.7 KB |
Mutational spectrum of Duchenne muscular dystrophy in Spain : Study of 284 cases Espectro mutacional de la distrofia muscular de Duchenne en España: estudio de 284 casos
/
Vieitez, I. (Complexo Hospitalario Universitario de Vigo (CHUVI)) ;
Gallano, Pia (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ;
González-Quereda, Lidia (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ;
Borrego, S. (Instituto de Salud Carlos III) ;
Marcos, I. (Instituto de Salud Carlos III) ;
Millán, J.M. (Instituto de Salud Carlos III) ;
Jairo, T. (Instituto de Salud Carlos III) ;
Prior, C. (Hospital Universitario La Paz (Madrid)) ;
Molano, J. (Hospital Universitario La Paz (Madrid)) ;
Trujillo-Tiebas, M.J. (Instituto de Salud Carlos III) ;
Gallego-Merlo, J. (Instituto de Salud Carlos III) ;
García-Barcina, M. (Zuwe Hofpoort Hospital) ;
Fenollar, M. (Hospital Clínico San Carlos (Madrid)) ;
Navarro, Carmen (Complexo Hospitalario Universitario de Vigo (CHUVI)) ;
Universitat Autònoma de Barcelona
Duchenne muscular dystrophy (DMD) is a severe X-linked recessive neuromuscular disease that affects one in 3500 live-born males. The total absence of dystrophin observed in DMD patients is generally caused by mutations that disrupt the reading frame of the DMD gene, and about 80% of cases harbour deletions or duplications of one or more exons. [...]
2017 -  10.1016/j.nrl.2015.12.009
Neurología, Vol. 32 Núm. 6 (julio 2017) , p. 377-385
|
|
|
2.
|
|
9 p, 474.5 KB |
Clinical and functional characteristics, possible causes, and impact of chronic cough in patients with cerebellar ataxia, neuropathy, and bilateral vestibular areflexia syndrome (CANVAS)
/
Palones, Esther (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ;
Curto Sánchez, Elena (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ;
Plaza, Vicente (Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Medicina) ;
Gonzalez-Quereda, L (Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Genètica i de Microbiologia) ;
Segarra Casas, Alba (Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Genètica i de Microbiologia) ;
Querol, Luis (Hospital de la Santa Creu i Sant Pau (Barcelona, Catalunya)) ;
Bertoletti, Federico (Hospital de la Santa Creu i Sant Pau (Barcelona, Catalunya)) ;
Rodriguez, María José (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ;
Gallano, Pía (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ;
Crespo Lessmann, Astrid (Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Medicina)
Cerebellar ataxia with neuropathy and bilateral vestibular areflexia syndrome (CANVAS) is an hereditary autosomal recessive disease. Recent studies propose including chronic cough (CC) as a symptom of CANVAS. [...]
2023 - 10.1007/s00415-023-12001-9
Journal of Neurology, 2023
|
|
|
3.
|
|
8 p, 3.0 MB |
Next-generation sequencing reveals a new mutation in the LTBP2 gene associated with microspherophakia in a Spanish family
/
Alías, Laura (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ;
Crespí, Jaume (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ;
Gonzalez-Quereda, L (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ;
Téllez, Jesus (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ;
Martínez, Elisabeth (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ;
Bernal, Sara (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ;
Gallano, Pia (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ;
Universitat Autònoma de Barcelona
Microspherophakia is a rare autosomal recessive eye disorder characterized by small spherical lens. It may present as an isolated finding or in association with other ocular and/or systemic disorders. [...]
2018 - 10.1186/s12881-018-0590-0
BMC Medical Genetics, Vol. 19 Núm. 1 (november 2018) , p. 77
|
|
|
4.
|
|
9 p, 1.2 MB |
X chromosome inactivation does not necessarily determine the severity of the phenotype in Rett syndrome patients
/
Xiol, Clara (Hospital Sant Joan de Déu (Barcelona, Catalunya)) ;
Vidal, Silvia (Hospital Sant Joan de Déu (Barcelona, Catalunya)) ;
Pascual-Alonso, Ainhoa (Hospital Sant Joan de Déu (Manresa)) ;
Blasco-Pérez, Laura (Hospital Sant Joan de Déu (Manresa)) ;
Brandi Tarrau, Núria Mercedes (Universitat de Barcelona) ;
Pacheco, Paola (Hospital Sant Joan de Déu (Barcelona, Catalunya)) ;
Gerotina, Edgar (Hospital Sant Joan de Déu (Barcelona, Catalunya)) ;
O'Callaghan, Maria del Mar (Hospital Sant Joan de Déu (Manresa)) ;
Pineda, Mercè (Institut de Recerca Sant Joan de Déu) ;
Armstrong, Judith (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ;
Aguirre, Francisco Javier (Hospital Torrecárdenas) ;
Aleu, Montserrat (Hospital General Universitario de Valencia) ;
Alonso, Xenia (Hospital Sant Joan de Déu (Barcelona, Catalunya)) ;
Alsius, Mercè (Hospital Universitari de Girona Doctor Josep Trueta) ;
Amorós, Maria Inmaculada (Hospital Punta Europa) ;
Antiñolo Gil, Guillermo (Hospital Universitario Virgen del Rocío (Sevilla, Andalusia)) ;
Aquino, Lourdes (Hospital de Mataró. Consorci Sanitari del Maresme) ;
Arellano, Carmen (Consorci Sanitari) ;
Arriola, Gema (Hospital Universitario de Guadalajara) ;
Arteaga, Rosa (Hospital Universitario Marqués de Valdecilla (Santander, Cantabria)) ;
Baena Díez, Neus (Parc Taulí Hospital Universitari. Institut d'Investigació i Innovació Parc Taulí (I3PT)) ;
Barcos, Montserrat (Hospital Universitario Reina Sofía (Córdoba, Espanya)) ;
Belzunces, Nuria (Balagué Center) ;
Boronat, Susanna (Hospital Universitari Vall d'Hebron) ;
Camacho, Tomás (Lema & Bandin Laboratorios) ;
Campistol, Jaume (Hospital Sant Joan de Déu (Barcelona, Catalunya)) ;
del Campo Casanelles, Miguel (Hospital Universitari Vall d'Hebron) ;
Campo, Andrea (Hospital Universitario Virgen del Rocío (Sevilla, Andalusia)) ;
Cancho, Ramon (Hospital Universitario Río Hortega (Valladolid)) ;
Candau, Ramon (Hospital Universitario Virgen del Rocío (Sevilla, Andalusia)) ;
Canós, Ignacio (Hospital Universitari Doctor Peset (València)) ;
Carrascosa, María del Carmen (Complejo Hospitalario Universitario de Albacete) ;
Carratalá-Marco, Francisco (Hospital Universitari San Juan) ;
Casano, Jovaní (Consorci Hospitalari Provincial de Castelló) ;
Castro, Pedro (Hospital General Universitario Gregorio Marañón) ;
Cobo, Ana (Hospital de Donostia (Sant Sebastià, País Basc)) ;
Colomer, Jaime (Hospital Sant Joan de Déu (Barcelona, Catalunya)) ;
Conejo, David (Complejo asistencial) ;
Corrales, Maria José (Hospital General Mancha Centro) ;
Cortés, Rocío (Hospital San Borja Arriaran) ;
Cruz, Gabriel (Hospital Universitario Virgen de Valme (Sevilla, Andalusia)) ;
Csányi, Gábor (Hospital de la Santa Creu i Sant Pau (Barcelona, Catalunya)) ;
Santos, María Teresa de (Hospital de Fuenlabrada) ;
Toledo, María de (Hospital Universitario Severo Ochoa) ;
Del Toro, Mireia (Hospital Universitari Vall d'Hebron) ;
Domingo, Rosario (Hospital Universitario Virgen de la Arrixaca (Múrcia)) ;
Duat, Anna (Hospital Infantil Universitario Niño Jesús (Madrid)) ;
Duque, Rosario (Hospital Universitario Nuestra Señora de Candelaria (Santa Cruz de Tenerife)) ;
Esparza, Ana María (Consorci Hospitalari Provincial de Castelló) ;
Fernández, Rosa (Hospital Universitario de Getafe (Madrid)) ;
Fons, Maria Carme (Hospital Sant Joan de Déu (Barcelona, Catalunya)) ;
Fontalba, Ana (Hospital Universitario Marqués de Valdecilla (Santander, Cantabria)) ;
Galán, Enrique (Hospital Materno-Infantil de Badajoz) ;
Gallano, Pia (Institut d'Investigació Bomèdica Sant Pau) ;
Gamundi, María José (Consorci Sanitari) ;
García, Pedro Luis (Hospital Virgen de la Salud (Toledo)) ;
García, María del Mar (Hospital Cormarcal de Figueres) ;
García-Barcina, María (Hospital de Basurto (Bilbao, Biscaia)) ;
Garcia-Catalan, María Jesús (Hospital Sant Joan de Déu (Barcelona, Catalunya)) ;
García-Cazorla, Angels (Hospital Sant Joan de Déu (Barcelona, Catalunya)) ;
García-Miñaur, Sixto (Hospital Universitario La Paz (Madrid)) ;
Garcia-Peñas, Juan Jose (Hospital Infantil Universitario Niño Jesús (Madrid)) ;
García-Silva, María Teresa (Hospital 12 de Octubre (Madrid)) ;
Gassio, Rosa (Hospital Sant Joan de Déu (Barcelona, Catalunya)) ;
Geán, Esther (Hospital Sant Joan de Déu (Barcelona, Catalunya)) ;
Gil, Belén (Hospital Universitario de Getafe (Madrid)) ;
Gökben, Sarenur (Ege Ünŭversŭtesŭ Tip Fakültesŭ Pedŭatrŭ AD) ;
Gonzalez, Luis (Hospital Infantil Universitario Niño Jesús (Madrid)) ;
Gonzalez, Veronica (Hospital Sant Joan de Déu (Barcelona, Catalunya)) ;
Gonzalez, Julieta (Hospital Sant Joan de Déu (Barcelona, Catalunya)) ;
González, Gloria (Balagué Center) ;
Guillén, Encarna (Hospital Universitario Virgen de la Arrixaca (Múrcia)) ;
Guitart, Miriam (Parc Taulí Hospital Universitari. Institut d'Investigació i Innovació Parc Taulí (I3PT)) ;
Guitet, Montserrat (Hospital General de Granollers) ;
Gutierrez, Juan Manuel (Hospital Clínico Universitario de Valladolid) ;
Gutiérrez, Eva (Hospital de Fuenlabrada) ;
Herranz, Jose Luís (Hospital Universitario Marqués de Valdecilla (Santander, Cantabria)) ;
Iglesias, Gemma (Hospital Virgen de La Luz (Cuenca)) ;
Karacic, Iva (Clinical Hospital Center Zagreb) ;
Lahoz, Carlos H. (Hospital Central Asturias) ;
Lao, José Ignacio (Laboratorio Echevarne) ;
Lapunzina, Pablo (Hospital Universitario La Paz (Madrid)) ;
Lautre-Ecenarro, María Jesús (Hospital Clínico San Carlos (Madrid)) ;
Lluch, María Dolores (Hospital Universitario Virgen Macarena (Sevilla, Andalusia)) ;
López, Laura (Hospital Infantil Universitario Niño Jesús (Madrid)) ;
López-Ariztegui, Asunción (Hospital de Cruces (Barakaldo, Biscaia)) ;
Macaya Ruiz, Alfons (Hospital Universitari Vall d'Hebron) ;
Marín, Rosario (Hospital Universitario Puerta del Mar (Cadis, Andalusia)) ;
Marquez, Charles M. Lourenço (University of São Paulo) ;
Martín, Elena (Hospital 12 de Octubre (Madrid)) ;
Martínez, Beatriz (Hospital Universitario de Getafe (Madrid)) ;
Martínez-Salcedo, Eduardo (Hospital General Universitario de Alicante (Alacant, País Valencià)) ;
Mas, María José (Hospital Universitari Joan XXIII de Tarragona) ;
Mateo, Gonzalo (Hospital Universitario de Guadalajara) ;
Mendez, Pilar (Hospital Materno-Infantil de Badajoz) ;
Jimenez, Amparo Morant (Centro privado) ;
Moreno, Sira (Hospital Virgen del Camino (Pamplona)) ;
Mulas, Fernando (Instituto Valenciano de Neurociencias) ;
Narbona, Juan (Clínica Universidad de Navarra) ;
Nascimento, Andrés (Hospital Sant Joan de Déu (Manresa)) ;
Nieto, Manuel (Hospital Universitario Virgen del Rocío (Sevilla, Andalusia)) ;
Nunes, Tania Fabiola (Hospital Sant Joan de Déu (Manresa)) ;
Núñez, Núria (Hospital Universitari Vall d'Hebron) ;
Obón, María (Hospital Universitari de Girona Doctor Josep Trueta) ;
Onsurbe, Ignacio (Complejo Hospitalario Universitario de Albacete) ;
Ortez González, Carlos Ignacio (Hospital Sant Joan de Déu (Barcelona, Catalunya)) ;
Orts, Emilio (Hospital General Mancha Centro) ;
Martinez, Francisco (Hospital Universitari Doctor Peset (València)) ;
Parrilla, Rafael (Complejo Hospitalario de Jaén) ;
Pascual Pascual, Samuel Ignacio (Hospital Universitario La Paz (Madrid)) ;
Patiño, Ana (Complejo Hospitalario de Navarra) ;
Pérez-Poyato, Maria (Hospital Sant Joan de Déu (Barcelona, Catalunya)) ;
Pérez-Dueñas, Belén (Hospital Sant Joan de Déu (Barcelona, Catalunya)) ;
Póo, Pilar (Hospital Sant Joan de Déu (Barcelona, Catalunya)) ;
Puche, Eliodoro (Hospital Universitario Virgen de la Arrixaca (Múrcia)) ;
Ramos, Feliciano (Hospital Clínico Universitario "Lozano Blesa" de Zaragoza) ;
Raspall-Chaure, Miquel (Hospital Universitari Vall d'Hebron) ;
Roche, Ana (Hospital Sant Joan de Déu (Barcelona, Catalunya)) ;
Roldan, Susana (Hospital Universitario Virgen de las Nieves (Granada)) ;
Rosell Andreo, Jordi (Hospital Universitari Son Dureta (Palma de Mallorca, Balears)) ;
Ruiz, Cesar (Hospital Costa del Sol (Marbella)) ;
Ruiz-Falcó, María Luz (Hospital Infantil Universitario Niño Jesús (Madrid)) ;
Russi Delfraro, María Eugenia (Hospital Sant Joan de Déu (Barcelona, Catalunya)) ;
Samarra, Jordi (Hospital General de Vic) ;
Antonio, Victoria San (Hospital Clínico San Carlos (Madrid)) ;
Sanchez, Ivan (Hospital Sant Joan de Déu (Barcelona, Catalunya)) ;
Sanmartin, Xavier (Hospital Sant Joan de Déu (Barcelona, Catalunya)) ;
Sans, Ana (Hospital Sant Joan de Déu (Barcelona, Catalunya)) ;
Santacana, Alfredo (Complejo Hospitalario Universitario Insular) ;
Scholl-Bürgi, Sabine (Medizinische Universität Innsbruck) ;
Serrano, Nuria (Althaia) ;
Serrano, Mercedes (Hospital Sant Joan de Déu (Barcelona, Catalunya)) ;
Martin-Tamayo, Pilar (Complejo Hospitalario Universitario de Albacete) ;
Tendero, Adrián (Hospital Universitario La Paz (Madrid)) ;
Torrents, Jaime (Reference Laboratory) ;
Tortosa, Diego (Hospital Universitario Virgen de la Arrixaca (Múrcia)) ;
Triviño, Emma (Catlab) ;
Troncoso, Ledia (Hospital San Borja Arriaran) ;
Turon-Viñas, E (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ;
Vázquez, Pilar (Hospital General Universitario Gregorio Marañón) ;
Vázquez, Carlos (Complejo Hospitalario Universitario Insular) ;
Velázquez, Ramón (Hospital Universitario La Paz (Madrid)) ;
Ventura, Clara (Hospital Universitari Vall d'Hebron) ;
Verdú, Alfonso (Hospital Virgen de la Salud (Toledo)) ;
Vernet, Anna (Hospital Sant Joan de Déu (Barcelona, Catalunya)) ;
Vila, M. Tomás (Hospital Francesc De Borja) ;
Villar, Cristina (Hospital Sant Joan de Déu (Barcelona, Catalunya)) ;
Universitat Autònoma de Barcelona
Rett syndrome (RTT) is a severe neurological disorder usually caused by mutations in the MECP2 gene. Since the MECP2 gene is located on the X chromosome, X chromosome inactivation (XCI) could play a role in the wide range of phenotypic variation of RTT patients; however, classical methylation-based protocols to evaluate XCI could not determine whether the preferentially inactivated X chromosome carried the mutant or the wild-type allele. [...]
2019 - 10.1038/s41598-019-48385-w
Scientific reports, Vol. 9 Núm. 1 (january 2019) , p. 11983
|
|
|
5.
|
|
23 p, 1.9 MB |
Evidence-Based Consensus and Systematic Review on Reducing the Time to Diagnosis of Duchenne Muscular Dystrophy
/
Aartsma-Rus, Annemieke (Leiden University Medical Center) ;
Hegde, Madhuri (Georgia Institute of Technology/Perkin Elmer Genetics) ;
Ben-Omran, Tawfeg (Hamad Medical Corporation) ;
Buccella, Filippo (Duchenne Parent Project Italy) ;
Ferlini, Alessandra (University of Ferrara) ;
Gallano, Pia (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ;
Howell, R.Rodney (University of Miami) ;
Leturcq, France (Cochin Hospital) ;
Martin, Ann S. (Parent Project Muscular Dystrophy) ;
Potulska-Chromik, Anna (Medical University of Warsaw) ;
Saute, Jonas A. (Universidade Federal do Rio Grande do Sul) ;
Schmidt, Wolfgang M. (Medical University of Vienna) ;
Sejersen, Thomas (Karolinska University Hospital and Karolinska Institutet (Suecia)) ;
Tuffery-Giraud, Sylvie (University of Montpellier) ;
Uyguner, Zehra Oya (Istanbul University) ;
Witcomb, Luci A. (PharmaGenesis London) ;
Yau, Shu (Guy's and St Thomas' NHS Foundation Trust (Regne Unit)) ;
Nelson, Stanley F. (University of California) ;
Universitat Autònoma de Barcelona
2019 - 10.1016/j.jpeds.2018.10.043
Journal of Pediatrics, Vol. 204 (january 2019) , p. 305-313.e14
|
|
|
6.
|
|
13 p, 749.5 KB |
Targeted next-generation sequencing in a large cohort of genetically undiagnosed patients with neuromuscular disorders in Spain
/
Gonzalez-Quereda, Lidia (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ;
Rodriguez, Maria Jose (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ;
Diaz-Manera, Jordi (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ;
Alonso-Pérez, Jorge (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ;
Gallardo, Eduard (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ;
Nascimento, Andres (Institut de Recerca Sant Joan de Déu) ;
Ortez, Carlos Ignacio (Institut de Recerca Sant Joan de Déu) ;
Natera-De Benito, Daniel (Institut de Recerca Sant Joan de Déu) ;
Olive, Montse (Hospital Universitari de Bellvitge) ;
Gonzalez-Mera, Laura (Hospital de Viladecans) ;
de Munain, Adolfo Lopez (UPV-EHU) ;
Zulaica, Miren (Instituto de Salud Carlos III) ;
Poza, Juan Jose (Hospital de Donostia (Sant Sebastià, País Basc)) ;
Jerico, Ivonne (Complejo Hospitalario de Navarra) ;
Torne, Laura (Instituto de Investigación Sanitaria de Navarra) ;
Riera, Pau (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ;
Milisenda, José (Hospital Clínic i Provincial de Barcelona) ;
Sanchez, Aurora (Hospital Clínic i Provincial de Barcelona) ;
Garrabou, Gloria (Hospital Clínic i Provincial de Barcelona) ;
Llano, Isabel (Osakidetza Basque Health Service) ;
Madruga-Garrido, Marcos (Hospital Universitario Virgen del Rocío (Sevilla, Andalusia)) ;
Gallano, Pia (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ;
Universitat Autònoma de Barcelona
The term neuromuscular disorder (NMD) includes many genetic and acquired diseases and differential diagnosis can be challenging. Next-generation sequencing (NGS) is especially useful in this setting given the large number of possible candidate genes, the clinical, pathological, and genetic heterogeneity, the absence of an established genotype-phenotype correlation, and the exceptionally large size of some causative genes such as TTN, NEB and RYR1. [...]
2020 - 10.3390/genes11050539
Genes, Vol. 11 Núm. 5 (may 2020) , p. 539
|
|
|
7.
|
|
22 p, 1.4 MB |
Guía clínica para el diagnóstico y seguimiento de la distrofia miotónica tipo 1, DM1 o enfermedad de Steinert
/
Gutiérrez Gutiérrez, Gerardo (Hospital Universitario Infanta Sofía (San Sebastián de los Reyes)) ;
Diaz-Manera, Jordi (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ;
Almendrote, Míriam (Institut Germans Trias i Pujol. Hospital Universitari Germans Trias i Pujol) ;
Azriel, Sharona (Hospital Universitario Infanta Sofía (San Sebastián de los Reyes)) ;
Bárcena LLona, Jose Eulalio (Hospital Universitario de Cruces (Barakaldo, País Basc)) ;
Cabezudo García, Pablo (Hospital Comarcal de La Línea de la Concepción) ;
Camacho Salas, Ana (Hospital 12 de Octubre (Madrid)) ;
Casanova Rodríguez, Carlos (Hospital Universitario Infanta Sofía (San Sebastián de los Reyes)) ;
Cobo, Anna María (Hôpital Marin d'Hendaye APHP) ;
Díaz Guardiola, Patricia (Hospital Universitario Infanta Sofía (San Sebastián de los Reyes)) ;
Fernandez-Torron, Roberto (Hospital de Donostia (Sant Sebastià, País Basc)) ;
Gallano, Pia (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ;
García Pavía, Pablo (Hospital Universitario Puerta de Hierro Majadahonda (Madrid)) ;
Gómez Gallego, María (Universidad Católica San Antonio de Murcia) ;
Gutiérrez Martínez, Antonio José (Hospital Universitario Insular de Gran Canaria) ;
Jericó-Pascual, Ivonne (Complejo Hospitalario de Navarra) ;
Kapetanovic García, Solange (Hospital de Basurto (Bilbao, Biscaia)) ;
López de Munaín Arregui, Adolfo (Universidad del País Vasco) ;
Martorell, Loreto (Hospital Sant Joan de Déu (Manresa)) ;
Morís, Germán (Hospital Universitario Infanta Sofía (San Sebastián de los Reyes)) ;
Moreno Zabaleta, Raúl (Hospital General Universitario Gregorio Marañón) ;
Muñoz-Blanco, José Luís (Hospital Universitario La Paz (Madrid)) ;
Olivar Roldán, Juana (Hospital Universitario Infanta Sofía (San Sebastián de los Reyes)) ;
Pascual Pascual, Samuel Ignacio (Hospital Universitario La Paz (Madrid)) ;
Peinado Peinado, Rafael (Hospital Universitario La Paz (Madrid)) ;
Pérez, Helena (Hospital Universitario de Canarias (La Laguna)) ;
Poza Aldea, Juan José (Hospital de Donostia (Sant Sebastià, País Basc)) ;
Rabasa, María (Hospital Universitario de Fuenlabrada ( Madrid)) ;
Ramos, Alba (Institut Germans Trias i Pujol. Hospital Universitari Germans Trias i Pujol) ;
Rosado-Bartolomé, Alfredo (Centro de Salud Mar Báltico) ;
Rubio, Miguel Ángel (Hospital del Mar (Barcelona, Catalunya)) ;
Urtizberea, Jean Andoni M. (Hôpital Marin d'Hendaye APHP) ;
Zapata-Wainberg, Gustavo (Hospital Universitario de la Princesa (Madrid)) ;
Gutiérrez-Rivas, Eduardo (Hospital 12 de Octubre (Madrid)) ;
Universitat Autònoma de Barcelona
La enfermedad de Steinert o distrofia miotónica tipo 1 (DM1), (OMIM 160900) es la miopatía más prevalente en el adulto. Es una enfermedad multisistémica con alteración de prácticamente todos los órganos y tejidos y una variabilidad fenotípica muy amplia, lo que implica que deba ser atendida por diferentes especialistas que dominen las alteraciones más importantes. [...]
2020 - 10.1016/j.nrl.2019.01.001
Neurología, Vol. 35 Núm. 3 (abril 2020) , p. 185-206
|
|
|
8.
|
|
13 p, 1.5 MB |
CIBERER : Spanish national network for research on rare diseases: A highly productive collaborative initiative
/
Luque, Juan A. (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ;
Mendes, Ingrid (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ;
Gómez, Beatriz (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ;
Morte, Beatriz (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ;
López de Heredia, Miguel (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ;
Herreras, Enrique (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ;
Corrochano, Virginia (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ;
Bueren, Juan (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ;
Gallano, Pia (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ;
Artuch, R (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ;
Fillat, Cristina (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ;
Pérez-Jurado, Luis A. (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ;
Montoliu, Lluis (Consejo Superior de Investigaciones Científicas (CSIC)) ;
Carracedo, Ángel ;
Millán, José (Biomedicina Molecular Celular y Genómica. Instituto Investigación Sanitaria La Fe) ;
Webb, S. M 1952- (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ;
Palau, Francesc (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ;
Aguado, Carmen (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ;
Aguilera, Paula (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ;
Albiñana, Virginia (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ;
Alías, Laura (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ;
Almoguera, Berta (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ;
Alonso, Javier (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ;
Alonso-Ferreira, Verónica (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ;
Álvarez-Mora, María Isabel (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ;
Antiñolo Gil, Guillermo (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ;
Arbones, ML. (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ;
Arenas, Joaquín (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ;
Arjona, Emilia (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ;
Armangue, Thais (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ;
Armstrong, Judith (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ;
Arnedo, María (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ;
Artuch, R (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ;
Aulinas-Masó, Anna (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ;
Avila-Fernandez, Almudena (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ;
Ayuso, Carmen (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ;
Badell Serra, Isabel (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ;
Badenas, Celia (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ;
Baeza, Maria Luisa (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ;
Baiget, Montserrat (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ;
Balcells, Susana (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ;
Ballesta Martínez, María Juliana (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ;
Barahona, María-José (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ;
Barros, Francisco (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ;
Bartoccioni, Paola Chiara (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ;
Bayona-Bafaluy, María Pilar (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ;
Benito Sanz, Sara (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ;
Bernabéu, Carmelo (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ;
Bernal, Sara (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ;
Blanco-Kelly, Fiona (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ;
Blázquez, Alberto (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ;
Bodoy, Susanna (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ;
Bogliolo, Massimo (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ;
Borralleras, Cristina (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ;
Borrego, Salud (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ;
Botella, Luisa-Maria (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ;
Bou de Pieri, Francesc (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ;
Bovolenta, Paola (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ;
Bravo Gil, Nereida (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ;
Brea-Fernández, Alejandro (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ;
Bueno-Lozano, Gloria (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ;
Bueren, Juan (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ;
Bustamante, Ana (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ;
Caballero, Teresa (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ;
Camacho-Macorra, Carlos (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ;
Cámara, Yolanda (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ;
Camats Tarruella, Núria (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ;
Campos-Barros, Ángel (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ;
Campuzano, Victoria (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ;
Cantarero Abad, Lara (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ;
Cantó, Judith (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ;
Caparros-Martin, Jose A. (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ;
Cardellach, Francesc (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ;
Carmona Muñoz, Rosario (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ;
Carrera, Cristina (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ;
Carretero, Marta (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ;
Casado, Mercedes (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ;
Casado, José A (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ;
Casasnovas, Carlos (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ;
Cascón, Alberto (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ;
Casino, Patricia (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ;
Castaño, Luís Antonio (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ;
Castilla-Vallmanya, Laura (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ;
Catala, Albert (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ;
Cayuela, Maria Luisa (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ;
Cediel, R. ;
Cervera, J. ;
Codina Solà, Marta ;
Contreras, J. ;
Cormand, B. ;
Corominas, R. ;
Corral, J. ;
Corrochano, V. ;
Cortés-Rodríguez, A. ;
Corton, M. ;
Costa-Roger, M. ;
Cozar, M. ;
Crespo, I. ;
Crispi, F. ;
Cruz, R. ;
Cuezva, J. ;
Cuscó, I. ;
Dalmau, J. ;
de Cima, S. ;
de la Luna, S. ;
Luna, N. ;
de Oyarzabal Sanz, A. ;
del Campo, M. ;
Del Castillo, Ignacio ;
Del Pino Molina, L. ;
Del Pozo, Á. ;
del Río, M. ;
Delmiro, A. ;
Desviat, Lourdes R ;
Dierssen, M. ;
Domínguez-González, C. ;
Domínguez-Ruiz, M. ;
Dopazo, J. ;
Errasti, E. ;
Escámez, M.J. ;
Cristina Estañ, M. ;
Esteban, J. ;
Estévez, R. ;
Ezquieta, B. ;
Fernández, L. ;
Fernández, A. ;
Fernández-Cancio, M. ;
Fernàndez-Castillo, N. ;
Fernández-San Jose, P. ;
Fons, C. ;
Fort, J. ;
Fourcade, S. ;
Fraga, M. F. ;
Gallano, Pia ;
Gallardo, E. ;
García, M. ;
García-Arumí, E. ;
García-Bravo, M. ;
García-Cazorla, A. ;
García-Consuegra, I. ;
Garcia-Garcia, F.J. ;
García-García, G. ;
García-Giménez, J. ;
Garcia-Gimeno, M.A. ;
García-Miñaur, S. ;
García-Redondo, A. ;
Teresa García-Silva, M. ;
García-Villoria, J. ;
García Santiago, F. ;
Garrabou, G. ;
Garrido, G. ;
Garrido-Pérez, N. ;
Gaztambide, S. ;
Gil-Campos, M. ;
Giroud-Gerbetant, J. ;
Glover, G. ;
Gómez, B. ;
Gómez-Puertas, P. ;
Gonzalez-Cabo, P. ;
Gonzalez-Casacuberta, I. ;
González-del Pozo, M. ;
Gonzalez-Quereda, L. ;
González-Quintana, A. ;
Gort, L. ;
Gougeard, N. ;
Gratacos, E. ;
María Grau, J. ;
Grinberg, D. ;
Güenechea, G. ;
Guerrero, R. ;
Guillén-Navarro, E. ;
Guitart-Mampel, M. ;
Gutiérrez-Arumí, A. ;
Heath, K. ;
Heredia, M. ;
Hernández-Chico, C. ;
Herreras, E. ;
Hoenicka, J. ;
Homs, Aïda ;
Jimenez-Estrada, Juan Andrés ;
Jimenez-Mallebrera, C. ;
Jou, C. ;
Luz Juarez-Flores, D. ;
Lapunzina, Pablo (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ;
Larcher, F. ;
Lasa, A. ;
Lassaletta, L. ;
Latorre Pellicer, Ana ;
Linares, D. ;
Llacer, J. ;
Llames, S. ;
Lopez-Gallardo, E. ;
López-Laso, E. ;
López-Lera, A. ;
Lopez-Lopez, D. ;
López-Sánchez, M. ;
López de Heredia, M. ;
López Granados, E. ;
Lorda-Sanchez, I. ;
Luisa Lozano, M. ;
Luque, J. ;
Madrigal, I. ;
Malvehy, J. ;
Manguán García, C. ;
Mansilla, E. ;
Marco-Marín, C. ;
Marfany, G. ;
Marina, A. ;
Martí, R. ;
Martí, S. ;
Martin, Y. ;
Martín, M.A. ;
Martín-Hernandez., E. ;
Martin-Merida, I. ;
Martínez, R. ;
Martínez-Azorín, F. ;
Martinez-Delgado, B. ;
Martínez-Gil, N. ;
Martínez-Glez, V.M. ;
Martínez-Momblán, M.A. ;
Carmen Martínez-Romero, M. ;
Martínez Fernández, P. ;
Martínez Santamaría, L. ;
Martorell, Loreto ;
Meade, P. ;
Meana, Á. ;
Ángel Medina, M. ;
Medrano, A. ;
Mendes, I. ;
Méndez-Vidal, C. ;
Millán, J. ;
Minguez, P. ;
Minguillón, J. ;
Mirra, S. ;
Molla, B. ;
Moltó, E. ;
Montero, R. ;
Montoliu, L. ;
Montoya, J. ;
Morán, M. ;
Moren, C. ;
Moreno, M. ;
Moreno, J. ;
Moreno-Galdó, A. ;
Ángel Moreno-Pelayo, M. ;
A Mori, Maria ;
Morin, M. ;
Morte, B. ;
Mulero, V. ;
Muñoz-Pujol, G. ;
Murillas, R. ;
Murillo-Cuesta, S. ;
Nascimento, A. ;
Navarro, S. ;
Navas, P. ;
Nevado, J. ;
Nicolas, A. ;
Ángela Nieto, M. ;
O'Callaghan, Maria del Mar ;
Olavarrieta, L. ;
Ormazabal, A. ;
Ortiz-Romero, P. ;
Osorio, A. ;
Páez, D. ;
Palacín, M. ;
Gabriela Palacios-Verdú, M. ;
Palau, F. ;
Palencia-Campos, A. ;
Pallardó, F.V. ;
Palomares, M. ;
Peña-Chilet, M. ;
Pérez, B. ;
Perez-Florido, J. ;
Pérez-García, D. ;
Perez-Jimenez, E. ;
Pérez-Jurado, L.A. ;
Perkins, J.R. ;
Perona, R. ;
Pie, J. ;
Pinós, T. ;
Pinto, S. ;
Potrony, M. ;
Puig, S. ;
Antón Puig-Butille, J. ;
Puisac, B. ;
Pujol, R. ;
Pujol, A. ;
Quintana, Ó. ;
Rabionet, R. ;
JoséRamírez de Haro, M. ;
Ramos, F.J. ;
Ranea, J.A.G. ;
Reina-Castillón, J. ;
Resmini, E. ;
Ribes, A. ;
Rica, I. ;
Richard, E. ;
Riera, P. ;
Río, P. ;
Riveiro-Alvarez, R. ;
Rivera, J. ;
Rivera-Barahona, A. ;
Robledo, Mercedes ;
Carlos Rodriguez-Aguilera, J. ;
Rodríguez-de la Rosa, L. ;
Rodríguez-Palmero, A. ;
Rodriguez-Pombo, P. ;
Rodriguez-Revenga, L. ;
Rodríguez-Santiago, B. ;
Rodríguez-Sureda, V. ;
Rodríguez de Alba, M. ;
Rodríguez de Cordoba, S. ;
Romá-Mateo, C. ;
Rubio, V. ;
Ruiz, Á. ;
Ruiz, M. ;
Ruiz-Arenas, C. ;
Luis Ruiz-Perez, V. ;
Ruiz-Pesini, E. ;
Ruiz-Ponte, C. ;
Rullo, J. ;
Sabater, L. ;
Salazar, J. ;
Salido, E. ;
Sanchez-Jimeno, C. ;
María Sánchez Cuesta, A. ;
JoséSánchez Soler, M. ;
Santacatterina, F. ;
Santamarina, M. ;
Santos, A. ;
Santos-Ocaña, C. ;
Santos Simarro, F. ;
Sanz, P. ;
Sastre, L. ;
Schlüter, A. ;
Segovia, J. ;
Segura-Puimedon, M. ;
Seoane, P. ;
Serra-Juhe, C. ;
Serrano, M. ;
Serratosa, J. ;
Sevilla, T. ;
Surrallés, J. ;
Tahsin-Swafiri, S. ;
Tell-Martí, G. ;
Antonio Tenorio-Castaño, J. ;
Tizzano, E. ;
Tobias, E. ;
Tort, F. ;
Trujillano, L. ;
JoséTrujillo-Tiebas, M. ;
Ugalde, C. ;
Ugarteburu, O. ;
Urreizti, R. ;
Urrutia, I. ;
Valencia, M. ;
Vallcorba, P. ;
Vallespín, E. ;
Varela-Nieto, I. ;
Vega, A. ;
Vélez-Santamaria, V. ;
Vílchez, J.J. ;
Villa, O. ;
Villamar, M. ;
Webb, S.M. ;
Zubeldia, J. ;
Zurita, O. ;
Lapunzina, P. ;
Universitat Autònoma de Barcelona
CIBER (Center for Biomedical Network Research; Centro de Investigación Biomédica En Red) is a public national consortium created in 2006 under the umbrella of the Spanish National Institute of Health Carlos III (ISCIII). [...]
2022 - 10.1111/cge.14113
Clinical Genetics, Vol. 101 Núm. 5-6 (May-June 2022) , p. 481-493
|
|
|
9.
|
|
14 p, 2.8 MB |
Dystrophinopathy Phenotypes and Modifying Factors in Exon 45-55 Deletion
/
Poyatos-García, Javier (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ;
Martí, Pilar (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ;
Liquori, Alessandro (Centre for Biomedical Network Research on Cancer) ;
Muelas, Nuria (Hospital Universitari i Politècnic La Fe (València)) ;
Pitarch, Inmaculada (Hospital Universitari i Politècnic La Fe (València)) ;
Martinez-Dolz, Luis (Centre for Biomedical Network Research on Cardiovascular Diseases) ;
Rodríguez, Benjamin (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ;
Gonzalez-Quereda, L (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ;
Damiá, Maria (Hospital Universitari i Politècnic La Fe (València)) ;
Aller, Elena (Hospital Universitari i Politècnic La Fe (València)) ;
Selva-Gimenez, Marta (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ;
Vilchez, Roger (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ;
Diaz-Manera, Jordi (Hospital de la Santa Creu i Sant Pau (Barcelona, Catalunya)) ;
Alonso-Pérez, Jorge (Hospital de la Santa Creu i Sant Pau (Barcelona, Catalunya)) ;
Bárcena LLona, Jose Eulalio (Hospital Universitario de Cruces (Barakaldo, País Basc)) ;
Jauregui, Amaia (Hospital Universitario de Cruces (Barakaldo, País Basc)) ;
Gamez, Josep (Universitat Autònoma de Barcelona) ;
Aladrén, Jesus Angel (Calahorra Hospital Foundation) ;
Fernández, Ariadna (Calahorra Hospital Foundation) ;
Montolio, Marisol ;
Azorin, Inmaculada (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ;
Hervas, David (Universitat Politècnica de València) ;
Casasús, Ana (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ;
Nieto, Marisa (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ;
Gallano, Pia (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ;
Sevilla, Teresa (Universitat de València) ;
Vílchez, Juan J (Universitat de València)
Duchenne muscular dystrophy (DMD) exon 45-55 deletion (del45-55) has been postulated as a model that could treat up to 60% of DMD patients, but the associated clinical variability and complications require clarification. [...]
2022 - 10.1002/ana.26461
Annals of neurology, Vol. 92 (september 2022) , p. 793-806
|
|
|
10.
|
|
14 p, 1.1 MB |
Systematic Collaborative Reanalysis of Genomic Data Improves Diagnostic Yield in Neurologic Rare Diseases
/
Bullich Vilanova, Gemma (Centre de Regulació Genòmica) ;
Matalonga, Leslie (Centro Nacional Análisis Genómico (CNAG)-Centre for Genomic Regulation (CRG). The Barcelona Institute of Science and Technology) ;
Pujadas, Montserrat (Universitat Pompeu Fabra) ;
Papakonstantinou, Anastasios (Centro Nacional Análisis Genómico (CNAG)-Centre for Genomic Regulation (CRG). The Barcelona Institute of Science and Technology) ;
Piscia, Davide (Centro Nacional Análisis Genómico (CNAG)-Centre for Genomic Regulation (CRG). The Barcelona Institute of Science and Technology) ;
Tonda, Raúl (Centre de Regulació Genòmica) ;
Artuch, R (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ;
Gallano, Pia (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ;
Garrabou, Glòria (Institut d'Investigacions Biomèdiques August Pi i Sunyer) ;
González, Juan Ramón (Centro de Investigaciones Biomédicas en Red de Epidemiología y Salud Pública (CIBERESP). Instituto de Salud Carlos III) ;
Grinberg, Daniel (Institut de Recerca Sant Joan de Déu) ;
Guitart, Míriam (Parc Taulí Hospital Universitari. Institut d'Investigació i Innovació Parc Taulí (I3PT)) ;
Laurie, Steven (Centre de Regulació Genòmica) ;
Lázaro, Conxi (Centro de Investigación Biomédica en Red de Cáncer) ;
Luengo, Cristina (Centre de Regulació Genòmica) ;
Martí, Ramon A (Hospital Universitari Vall d'Hebron. Institut de Recerca) ;
Milà, Montserrat (Institut d'Investigació Biomèdica August Pi I Sunyer (IDIBAPS)) ;
Ovelleiro, David (Centre de Regulació Genòmica) ;
Parra, Genís (Centre de Regulació Genòmica) ;
Pujol, Aurora 1968- (Institut d'Investigació Biomèdica de Bellvitge) ;
Tizzano, Eduardo (Hospital Universitari Vall d'Hebron. Institut de Recerca) ;
Macaya Ruiz, Alfons (Hospital Universitari Vall d'Hebron. Institut de Recerca) ;
Palau, Francesc (Hospital Clínic i Provincial de Barcelona) ;
Ribes, Antònia (Institut d'Investigacions Biomèdiques August Pi i Sunyer) ;
Pérez-Jurado, Luis A. (Women's and Children's Hospital. South Australian Health and Medical Research Institute and The University of Adelaide) ;
Beltran i Agulló, Sergi (Universitat de Barcelona. Departament de Genètica, Microbiologia i Estadística) ;
Schlüter, Agatha (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ;
Rodriguez-Palmero, Agustí (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ;
Cáceres, Alejandro (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ;
Nascimento, Andrés (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ;
García-Cazorla, Àngels (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ;
Cueto-González, Anna Mª (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ;
Marcé-Grau, Anna (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ;
Ruiz Nel Lo, Anna (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ;
Martínez-Monseny, Antonio (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ;
Sànchez, Aurora (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ;
García, Belén (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ;
Pérez-Dueñas, Belén (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ;
Gel, Bernat (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ;
Fusté, Berta (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ;
Hernández-Ferrer, Carles (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ;
Casasnovas, Carlos (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ;
Ortez González, Carlos Ignacio (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ;
Arjona, César (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ;
Hernando-Davalillo, Cristina (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ;
Natera de Benito, Daniel (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ;
Picó Amador, Daniel (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ;
Gómez-Andrés, David (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ;
Yubero, Délia (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ;
Pelegrí-Sisó, Dolors (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ;
Verdura, Edgard (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ;
García-Arumí, Elena (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ;
Castellanos, Elisabeth (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ;
Gabau, Elisabeth (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ;
Tobías, Ester (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ;
López-Grondona, Fermina (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ;
Cardellach, Francesc (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ;
Garcia-Garcia, Francesc Josep (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ;
Munell, Francina (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ;
Tort, Frederic (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ;
Aznar, Gemma (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ;
Olivé-Cirera, Gemma (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ;
Tell, Gemma (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ;
Muñoz-Pujol, Gerard (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ;
Paramonov, Ida (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ;
Blanco Guillermo, Ignacio (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ;
Madrigal, Irene (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ;
Valenzuela, Irene (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ;
Gut, Ivo (Centre Nacional d'Anàlisi Genòmica) ;
Cusco, Ivon (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ;
Trotta, Jean-Rémi (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ;
Cruz, Jordi (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ;
Diaz-Manera, Jordi (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ;
Milisenda, José César (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ;
Ma Grau, Josep (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ;
Garcia-Villoria, Judit (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ;
Armstrong, Judith (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ;
Cantó, Judith (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ;
Sala-Coromina, Júlia (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ;
Rodríguez-Revenga, Laia (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ;
Alías, Laura (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ;
Gort, Laura (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ;
Gonzalez-Quereda, L (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ;
Costa, Mar (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ;
Fernández-Callejo, Marcos (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ;
López-Sánchez, Marcos (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ;
Álvarez-Mora, Maria Isabel (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ;
Gut, Marta (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ;
Serrano, Mercedes (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ;
Raspall-Chaure, Miquel (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ;
Del Toro, Mireia (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ;
Bayés, Mònica (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ;
Baena Díez, Neus (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ;
Spataro, Nino (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ;
Capdevila, Núria (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ;
Ugarteburu, Olatz (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ;
Muñoz-Cabello, Patricia (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ;
Romero Duque, Penélope (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ;
Rabionet, Raquel (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ;
Rojas-Garcia, Ricard (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ;
Calvo-Escalona, Rosa (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ;
Urreizti, Roser (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ;
Bernal, Sara (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ;
Boronat, Susanna (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ;
Balcells, Susana (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ;
Vendrell, Teresa (Centre Nacional d'Anàlisi Genòmica (Catalunya). Undiagnosed Rare Disease Program of Catalonia-URD-Cat) ;
Universitat Autònoma de Barcelona
Many patients experiencing a rare disease remain undiagnosed even after genomic testing. Reanalysis of existing genomic data has shown to increase diagnostic yield, although there are few systematic and comprehensive reanalysis efforts that enable collaborative interpretation and future reinterpretation. [...]
2022 - 10.1016/j.jmoldx.2022.02.003
Journal of Molecular Diagnostics, Vol. 24 Núm. 5 (may 2022) , p. 529-542
|
|
visitante ::
identificación
alerta personal vía correo electrónico o subscríbase al 
canal RSS.
