|
1.
|
|
9 p, 667.7 KB |
Mutational spectrum of Duchenne muscular dystrophy in Spain : Study of 284 cases Espectro mutacional de la distrofia muscular de Duchenne en España: estudio de 284 casos
/
Vieitez, I. (Complexo Hospitalario Universitario de Vigo (CHUVI)) ;
Gallano, Pia (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ;
González-Quereda, Lidia (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ;
Borrego, S. (Instituto de Salud Carlos III) ;
Marcos, I. (Instituto de Salud Carlos III) ;
Millán, J.M. (Instituto de Salud Carlos III) ;
Jairo, T. (Instituto de Salud Carlos III) ;
Prior, C. (Hospital Universitario La Paz (Madrid)) ;
Molano, J. (Hospital Universitario La Paz (Madrid)) ;
Trujillo-Tiebas, M.J. (Instituto de Salud Carlos III) ;
Gallego-Merlo, J. (Instituto de Salud Carlos III) ;
García-Barcina, M. (Zuwe Hofpoort Hospital) ;
Fenollar, M. (Hospital Clínico San Carlos (Madrid)) ;
Navarro, Carmen (Complexo Hospitalario Universitario de Vigo (CHUVI)) ;
Universitat Autònoma de Barcelona
Duchenne muscular dystrophy (DMD) is a severe X-linked recessive neuromuscular disease that affects one in 3500 live-born males. The total absence of dystrophin observed in DMD patients is generally caused by mutations that disrupt the reading frame of the DMD gene, and about 80% of cases harbour deletions or duplications of one or more exons. [...]
2017 -  10.1016/j.nrl.2015.12.009
Neurología, Vol. 32 Núm. 6 (julio 2017) , p. 377-385
|
|
|
2.
|
|
3 p, 377.7 KB |
No supportive evidence for TIA1 gene mutations in a European cohort of ALS-FTD spectrum patients
/
Baradaran-Heravi, Yalda (University of Antwerp) ;
Dillen, Lubina (University of Antwerp) ;
Nguyen, Hung Phuoc (University of Antwerp) ;
Van Mossevelde, Sara (Antwerp University Hospital (UZA)) ;
Baets, Jonathan (VIB-UAntwerp Center for Molecular Neurology) ;
De Jonghe, Peter (VIB-UAntwerp Center for Molecular Neurology) ;
Engelborghs, Sebastiaan (Hospital Network Antwerp (ZNA)) ;
De Deyn, Peter Paul (Hospital Network Antwerp (ZNA)) ;
Vandenbulcke, Mathieu (University Hospitals Leuven (Bèlgica)) ;
Vandenberghe, Rik (University Hospitals Leuven (Bèlgica)) ;
Van Damme, Philip (VIB) ;
Cras, Patrick (Antwerp University Hospital (UZA)) ;
Salmon, Eric (University of Liege and Memory Clinic) ;
Synofzik, Matthis (German Center for Neurodegenerative Diseases (DZNE)) ;
Heutink, Peter (German Center for Neurodegenerative Diseases (DZNE)) ;
Wilke, Carlo (German Center for Neurodegenerative Diseases (DZNE)) ;
Simón Sánchez, Javier (German Center for Neurodegenerative Diseases (DZNE)) ;
Rojas-Garcia, Ricard (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ;
Turon-Sans, Janina (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ;
Lleó, Alberto (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ;
Illán-Gala, Ignacio (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ;
Clarimón, Jordi (Hospital de la Santa Creu i Sant Pau (Barcelona, Catalunya)) ;
Borroni, Barbara (University of Brescia) ;
Padovani, Alessandro (University of Brescia) ;
Pastor, Pau (Hospital Universitari MútuaTerrassa (Terrassa, Catalunya)) ;
Diez-Fairen, Monica (Hospital Universitari MútuaTerrassa (Terrassa, Catalunya)) ;
Aguilar, Miquel Chávez (Hospital Universitari MútuaTerrassa (Terrassa, Catalunya)) ;
Gelpi, Ellen (Hospital Clínic i Provincial de Barcelona) ;
Sanchez-Valle, Raquel (Hospital Clínic i Provincial de Barcelona) ;
Borrego-Écija, Sergi (Hospital Clínic i Provincial de Barcelona) ;
Matej, Radoslav (Charles University) ;
Parobkova, Eva (Charles University) ;
Nacmias, Benedetta (University of Florence) ;
Sorbi, Sandro (IRCCS Don Gnocchi) ;
Bagnoli, Silvia (University of Florence) ;
de Mendonça, Alexandre (University of Lisbon) ;
Ferreira, Catarina B. (University of Lisbon) ;
Fraidakis, Matthew Joseph (NeuroRARE Centre for Rare and Genetic Neurological & Neuromuscular Diseases & Neurogenetics) ;
Diehl-Schmid, Janine (Technische Universität München) ;
Alexopoulos, Panagiotis (Technische Universität München) ;
Almeida, Maria (University of Coimbra) ;
Santana, Isabel (University of Coimbra) ;
Van Broeckhoven, Christine (University of Antwerp) ;
Van der Zee, Julie (University of Antwerp) ;
Goeman, Johan (BELNEU Consortium) ;
Nuytten, Dirk (BELNEU Consortium) ;
Sieben, Anne (BELNEU Consortium) ;
De Bleecker, Jan L. (BELNEU Consortium) ;
Santens, Patrick (BELNEU Consortium) ;
Versijpt, Jan (BELNEU Consortium) ;
Michotte, Alex (BELNEU Consortium) ;
Ivanoiu, Adrian (BELNEU Consortium) ;
Deryck, Olivier (BELNEU Consortium) ;
Bergmans, Bruno (BELNEU Consortium) ;
Willems, Christiana (BELNEU Consortium) ;
De Klippel, Nina (BELNEU Consortium) ;
Peeters, Dirk (BELNEU Consortium) ;
Archettim, Silvana (EU EOD Consortium) ;
Bonomi, Elisa (EU EOD Consortium) ;
Piaceri, Irene (EU EOD Consortium) ;
Ferrari, Camilla (EU EOD Consortium) ;
Simões do Couto, Federico (EU EOD Consortium) ;
Verdelho, Ana (EU EOD Consortium) ;
Miltenberger-Miltényi, Gabriel (EU EOD Consortium) ;
Universitat Autònoma de Barcelona
We evaluated the genetic contribution of the T cell-restricted intracellular antigen-1 gene (TIA1) in a European cohort of frontotemporal dementia (FTD) and amyotrophic lateral sclerosis (ALS) patients. [...]
2018 - 10.1016/j.neurobiolaging.2018.05.005
Neurobiology of Aging, Vol. 69 (september 2018) , p. 293.e9-293.e11
|
|
|
3.
|
|
13 p, 1.5 MB |
CIBERER : Spanish national network for research on rare diseases: A highly productive collaborative initiative
/
Luque, Juan A. (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ;
Mendes, Ingrid (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ;
Gómez, Beatriz (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ;
Morte, Beatriz (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ;
López de Heredia, Miguel (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ;
Herreras, Enrique (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ;
Corrochano, Virginia (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ;
Bueren, Juan (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ;
Gallano, Pia (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ;
Artuch, R (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ;
Fillat, Cristina (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ;
Pérez-Jurado, Luis A. (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ;
Montoliu, Lluis (Consejo Superior de Investigaciones Científicas (CSIC)) ;
Carracedo, Ángel ;
Millán, José (Biomedicina Molecular Celular y Genómica. Instituto Investigación Sanitaria La Fe) ;
Webb, S. M 1952- (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ;
Palau, Francesc (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ;
Aguado, Carmen (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ;
Aguilera, Paula (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ;
Albiñana, Virginia (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ;
Alías, Laura (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ;
Almoguera, Berta (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ;
Alonso, Javier (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ;
Alonso-Ferreira, Verónica (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ;
Álvarez-Mora, María Isabel (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ;
Antiñolo Gil, Guillermo (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ;
Arbones, ML. (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ;
Arenas, Joaquín (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ;
Arjona, Emilia (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ;
Armangue, Thais (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ;
Armstrong, Judith (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ;
Arnedo, María (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ;
Artuch, R (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ;
Aulinas-Masó, Anna (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ;
Avila-Fernandez, Almudena (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ;
Ayuso, Carmen (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ;
Badell Serra, Isabel (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ;
Badenas, Celia (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ;
Baeza, Maria Luisa (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ;
Baiget, Montserrat (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ;
Balcells, Susana (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ;
Ballesta Martínez, María Juliana (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ;
Barahona, María-José (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ;
Barros, Francisco (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ;
Bartoccioni, Paola Chiara (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ;
Bayona-Bafaluy, María Pilar (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ;
Benito Sanz, Sara (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ;
Bernabéu, Carmelo (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ;
Bernal, Sara (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ;
Blanco-Kelly, Fiona (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ;
Blázquez, Alberto (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ;
Bodoy, Susanna (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ;
Bogliolo, Massimo (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ;
Borralleras, Cristina (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ;
Borrego, Salud (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ;
Botella, Luisa-Maria (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ;
Bou de Pieri, Francesc (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ;
Bovolenta, Paola (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ;
Bravo Gil, Nereida (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ;
Brea-Fernández, Alejandro (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ;
Bueno-Lozano, Gloria (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ;
Bueren, Juan (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ;
Bustamante, Ana (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ;
Caballero, Teresa (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ;
Camacho-Macorra, Carlos (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ;
Cámara, Yolanda (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ;
Camats Tarruella, Núria (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ;
Campos-Barros, Ángel (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ;
Campuzano, Victoria (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ;
Cantarero Abad, Lara (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ;
Cantó, Judith (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ;
Caparros-Martin, Jose A. (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ;
Cardellach, Francesc (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ;
Carmona Muñoz, Rosario (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ;
Carrera, Cristina (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ;
Carretero, Marta (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ;
Casado, Mercedes (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ;
Casado, José A (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ;
Casasnovas, Carlos (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ;
Cascón, Alberto (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ;
Casino, Patricia (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ;
Castaño, Luís Antonio (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ;
Castilla-Vallmanya, Laura (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ;
Catala, Albert (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ;
Cayuela, Maria Luisa (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ;
Cediel, R. ;
Cervera, J. ;
Codina Solà, Marta ;
Contreras, J. ;
Cormand, B. ;
Corominas, R. ;
Corral, J. ;
Corrochano, V. ;
Cortés-Rodríguez, A. ;
Corton, M. ;
Costa-Roger, M. ;
Cozar, M. ;
Crespo, I. ;
Crispi, F. ;
Cruz, R. ;
Cuezva, J. ;
Cuscó, I. ;
Dalmau, J. ;
de Cima, S. ;
de la Luna, S. ;
Luna, N. ;
de Oyarzabal Sanz, A. ;
del Campo, M. ;
Del Castillo, Ignacio ;
Del Pino Molina, L. ;
Del Pozo, Á. ;
del Río, M. ;
Delmiro, A. ;
Desviat, Lourdes R ;
Dierssen, M. ;
Domínguez-González, C. ;
Domínguez-Ruiz, M. ;
Dopazo, J. ;
Errasti, E. ;
Escámez, M.J. ;
Cristina Estañ, M. ;
Esteban, J. ;
Estévez, R. ;
Ezquieta, B. ;
Fernández, L. ;
Fernández, A. ;
Fernández-Cancio, M. ;
Fernàndez-Castillo, N. ;
Fernández-San Jose, P. ;
Fons, C. ;
Fort, J. ;
Fourcade, S. ;
Fraga, M. F. ;
Gallano, Pia ;
Gallardo, E. ;
García, M. ;
García-Arumí, E. ;
García-Bravo, M. ;
García-Cazorla, A. ;
García-Consuegra, I. ;
Garcia-Garcia, F.J. ;
García-García, G. ;
García-Giménez, J. ;
Garcia-Gimeno, M.A. ;
García-Miñaur, S. ;
García-Redondo, A. ;
Teresa García-Silva, M. ;
García-Villoria, J. ;
García Santiago, F. ;
Garrabou, G. ;
Garrido, G. ;
Garrido-Pérez, N. ;
Gaztambide, S. ;
Gil-Campos, M. ;
Giroud-Gerbetant, J. ;
Glover, G. ;
Gómez, B. ;
Gómez-Puertas, P. ;
Gonzalez-Cabo, P. ;
Gonzalez-Casacuberta, I. ;
González-del Pozo, M. ;
Gonzalez-Quereda, L. ;
González-Quintana, A. ;
Gort, L. ;
Gougeard, N. ;
Gratacos, E. ;
María Grau, J. ;
Grinberg, D. ;
Güenechea, G. ;
Guerrero, R. ;
Guillén-Navarro, E. ;
Guitart-Mampel, M. ;
Gutiérrez-Arumí, A. ;
Heath, K. ;
Heredia, M. ;
Hernández-Chico, C. ;
Herreras, E. ;
Hoenicka, J. ;
Homs, Aïda ;
Jimenez-Estrada, Juan Andrés ;
Jimenez-Mallebrera, C. ;
Jou, C. ;
Luz Juarez-Flores, D. ;
Lapunzina, Pablo (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ;
Larcher, F. ;
Lasa, A. ;
Lassaletta, L. ;
Latorre Pellicer, Ana ;
Linares, D. ;
Llacer, J. ;
Llames, S. ;
Lopez-Gallardo, E. ;
López-Laso, E. ;
López-Lera, A. ;
Lopez-Lopez, D. ;
López-Sánchez, M. ;
López de Heredia, M. ;
López Granados, E. ;
Lorda-Sanchez, I. ;
Luisa Lozano, M. ;
Luque, J. ;
Madrigal, I. ;
Malvehy, J. ;
Manguán García, C. ;
Mansilla, E. ;
Marco-Marín, C. ;
Marfany, G. ;
Marina, A. ;
Martí, R. ;
Martí, S. ;
Martin, Y. ;
Martín, M.A. ;
Martín-Hernandez., E. ;
Martin-Merida, I. ;
Martínez, R. ;
Martínez-Azorín, F. ;
Martinez-Delgado, B. ;
Martínez-Gil, N. ;
Martínez-Glez, V.M. ;
Martínez-Momblán, M.A. ;
Carmen Martínez-Romero, M. ;
Martínez Fernández, P. ;
Martínez Santamaría, L. ;
Martorell, Loreto ;
Meade, P. ;
Meana, Á. ;
Ángel Medina, M. ;
Medrano, A. ;
Mendes, I. ;
Méndez-Vidal, C. ;
Millán, J. ;
Minguez, P. ;
Minguillón, J. ;
Mirra, S. ;
Molla, B. ;
Moltó, E. ;
Montero, R. ;
Montoliu, L. ;
Montoya, J. ;
Morán, M. ;
Moren, C. ;
Moreno, M. ;
Moreno, J. ;
Moreno-Galdó, A. ;
Ángel Moreno-Pelayo, M. ;
A Mori, Maria ;
Morin, M. ;
Morte, B. ;
Mulero, V. ;
Muñoz-Pujol, G. ;
Murillas, R. ;
Murillo-Cuesta, S. ;
Nascimento, A. ;
Navarro, S. ;
Navas, P. ;
Nevado, J. ;
Nicolas, A. ;
Ángela Nieto, M. ;
O'Callaghan, Maria del Mar ;
Olavarrieta, L. ;
Ormazabal, A. ;
Ortiz-Romero, P. ;
Osorio, A. ;
Páez, D. ;
Palacín, M. ;
Gabriela Palacios-Verdú, M. ;
Palau, F. ;
Palencia-Campos, A. ;
Pallardó, F.V. ;
Palomares, M. ;
Peña-Chilet, M. ;
Pérez, B. ;
Perez-Florido, J. ;
Pérez-García, D. ;
Perez-Jimenez, E. ;
Pérez-Jurado, L.A. ;
Perkins, J.R. ;
Perona, R. ;
Pie, J. ;
Pinós, T. ;
Pinto, S. ;
Potrony, M. ;
Puig, S. ;
Antón Puig-Butille, J. ;
Puisac, B. ;
Pujol, R. ;
Pujol, A. ;
Quintana, Ó. ;
Rabionet, R. ;
JoséRamírez de Haro, M. ;
Ramos, F.J. ;
Ranea, J.A.G. ;
Reina-Castillón, J. ;
Resmini, E. ;
Ribes, A. ;
Rica, I. ;
Richard, E. ;
Riera, P. ;
Río, P. ;
Riveiro-Alvarez, R. ;
Rivera, J. ;
Rivera-Barahona, A. ;
Robledo, Mercedes ;
Carlos Rodriguez-Aguilera, J. ;
Rodríguez-de la Rosa, L. ;
Rodríguez-Palmero, A. ;
Rodriguez-Pombo, P. ;
Rodriguez-Revenga, L. ;
Rodríguez-Santiago, B. ;
Rodríguez-Sureda, V. ;
Rodríguez de Alba, M. ;
Rodríguez de Cordoba, S. ;
Romá-Mateo, C. ;
Rubio, V. ;
Ruiz, Á. ;
Ruiz, M. ;
Ruiz-Arenas, C. ;
Luis Ruiz-Perez, V. ;
Ruiz-Pesini, E. ;
Ruiz-Ponte, C. ;
Rullo, J. ;
Sabater, L. ;
Salazar, J. ;
Salido, E. ;
Sanchez-Jimeno, C. ;
María Sánchez Cuesta, A. ;
JoséSánchez Soler, M. ;
Santacatterina, F. ;
Santamarina, M. ;
Santos, A. ;
Santos-Ocaña, C. ;
Santos Simarro, F. ;
Sanz, P. ;
Sastre, L. ;
Schlüter, A. ;
Segovia, J. ;
Segura-Puimedon, M. ;
Seoane, P. ;
Serra-Juhe, C. ;
Serrano, M. ;
Serratosa, J. ;
Sevilla, T. ;
Surrallés, J. ;
Tahsin-Swafiri, S. ;
Tell-Martí, G. ;
Antonio Tenorio-Castaño, J. ;
Tizzano, E. ;
Tobias, E. ;
Tort, F. ;
Trujillano, L. ;
JoséTrujillo-Tiebas, M. ;
Ugalde, C. ;
Ugarteburu, O. ;
Urreizti, R. ;
Urrutia, I. ;
Valencia, M. ;
Vallcorba, P. ;
Vallespín, E. ;
Varela-Nieto, I. ;
Vega, A. ;
Vélez-Santamaria, V. ;
Vílchez, J.J. ;
Villa, O. ;
Villamar, M. ;
Webb, S.M. ;
Zubeldia, J. ;
Zurita, O. ;
Lapunzina, P. ;
Universitat Autònoma de Barcelona
CIBER (Center for Biomedical Network Research; Centro de Investigación Biomédica En Red) is a public national consortium created in 2006 under the umbrella of the Spanish National Institute of Health Carlos III (ISCIII). [...]
2022 - 10.1111/cge.14113
Clinical Genetics, Vol. 101 Núm. 5-6 (May-June 2022) , p. 481-493
|
|
|
4.
|
|
13 p, 3.8 MB |
Cortical microstructure in primary progressive aphasia : a multicenter study
/
Illán-Gala, Ignacio (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ;
Montal, Victor (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ;
Borrego-Écija, Sergi (Institut d'Investigacions Biomèdiques August Pi i Sunyer) ;
Mandelli, Maria Luisa (University of California. Memory and Aging Center) ;
Falgàs, Neus (University of California. Memory and Aging Center) ;
Welch, Ariane E. (University of California. Memory and Aging Center) ;
Pegueroles, Jordi (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ;
Santos-Santos, Miguel Angel (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ;
Bejanin, Alexandre (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ;
Alcolea, Daniel (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ;
Dols Icardo, Oriol (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ;
Belbin, Olivia (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ;
Sánchez-Saudinós, María Belén (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ;
Bargalló, Núria (Institut d'Investigacions Biomèdiques August Pi i Sunyer) ;
González-Ortiz, Sofía (Hospital del Mar (Barcelona, Catalunya)) ;
Lladó, Albert (Institut d'Investigacions Biomèdiques August Pi i Sunyer) ;
Blesa, Rafael (Centro de Investigación Biomédica en Red sobre Enfermedades Neurodegenerativas) ;
Dickerson, Bradford C. (Massachusetts Alzheimer's Disease Research Center) ;
Rosen, Howard J. (University of California. Memory and Aging Center) ;
Miller, Bruce L. (University of California, San Francisco (UCSF)) ;
Lleó, Alberto (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ;
Gorno-Tempini, Maria Luisa (University of California. Department of Neurology) ;
Sanchez-Valle, Raquel (Institut d'Investigacions Biomèdiques August Pi i Sunyer) ;
Fortea, Juan (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau)
Background: Cortical mean diffusivity is a novel imaging metric sensitive to early changes in neurodegenerative syndromes. Higher cortical mean diffusivity values reflect microstructural disorganization and have been proposed as a sensitive biomarker that might antedate macroscopic cortical changes. [...]
2022 - 10.1186/s13195-022-00974-0
Alzheimer's research & therapy, Vol. 14 Núm. 1 (december 2022) , p. 27
|
|
|
5.
|
|
13 p, 2.1 MB |
Sex differences in the behavioral variant of frontotemporal dementia : A new window to executive and behavioral reserve
/
Illán-Gala, Ignacio (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ;
Casaletto, Kaitlin B. (University of California) ;
Borrego-Écija, Sergi (Universitat de Barcelona) ;
Arenaza-Urquijo, Eider (Fundació Pasqual Maragall) ;
Wolf, Amy (University of California) ;
Cobigo, Yann (University of California) ;
Goh, Sheng Yang M. (University of California) ;
Staffaroni, Adam M. (University of California) ;
Alcolea, Daniel (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ;
Fortea, Juan (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ;
Blesa, Rafael (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ;
Clarimón, Jordi (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ;
Iulita, M. Florencia (Women's Brain Project) ;
Brugulat-Serrat, Anna (Fundació Pasqual Maragall) ;
Llado Plarrumani, Albert (Universitat de Barcelona) ;
Grinberg, Lea T. (University of California) ;
Possin, Katherine (University of California) ;
Rankin, Katherine P. (University of California) ;
Kramer, Joel H. (University of California) ;
Rabinovici, Gil D. (University of California) ;
Boxer, Adam (University of California) ;
Seeley, William W. (University of California) ;
Sturm, Virginia E. (University of California) ;
Gorno-Tempini, Maria Luisa (University of California) ;
Miller, Bruce L. (University of California) ;
Sanchez-Valle, Raquel (Universitat de Barcelona) ;
Perry, David C. (University of California) ;
Lleó, Alberto (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ;
Rosen, Howard J. (University of California) ;
Universitat Autònoma de Barcelona
Biological sex is an increasingly recognized factor driving clinical and structural heterogeneity in Alzheimer's disease, but its role in the behavioral variant of frontotemporal dementia (bvFTD) is unknown. [...]
2021 - 10.1002/alz.12299
Alzheimer's & Dementia, Vol. 17 (february 2021) , p. 1329-1341
|
|
|
6.
|
|
14 p, 1.8 MB |
Cognitive decline in amyotrophic lateral sclerosis : Neuropathological substrate and genetic determinants
/
Borrego-Écija, Sergi (Universitat de Barcelona) ;
Turon-Sans, Janina (Centro de Investigación Biomédica en Red sobre Enfermedades Neurodegenerativas) ;
Ximelis, Teresa (Institut d'Investigacions Biomèdiques August Pi i Sunyer) ;
Aldecoa, Iban (Hospital Clínic i Provincial de Barcelona) ;
Molina-Porcel, Laura (Institut d'Investigacions Biomèdiques August Pi i Sunyer) ;
Povedano, Mónica (Hospital Universitari de Bellvitge) ;
Rubio, Miguel Angel (Hospital del Mar (Barcelona, Catalunya)) ;
Gamez, Josep (Universitat Autònoma de Barcelona) ;
Cano, Antonio (Hospital de Mataró. Consorci Sanitari del Maresme) ;
Paré-Curell, Martí (Institut Germans Trias i Pujol. Hospital Universitari Germans Trias i Pujol) ;
Bajo, Lorena (Hospital Universitari de la Santa Creu de Vic) ;
Sotoca Fernández, Javier (Hospital Universitari MútuaTerrassa (Terrassa, Catalunya)) ;
Clarimón, Jordi (Centro de Investigación Biomédica en Red sobre Enfermedades Neurodegenerativas) ;
Balasa, Mircea (Universitat de Barcelona) ;
Antonell, Anna (Universitat de Barcelona) ;
Llado Plarrumani, Albert (Universitat de Barcelona) ;
Sanchez-Valle, Raquel (Institut d'Investigacions Biomèdiques August Pi i Sunyer) ;
Rojas-Garcia, Ricard (Centro de Investigación Biomédica en Red sobre Enfermedades Neurodegenerativas) ;
Gelpi, Ellen (Medical University of Vienna)
Cognitive impairment and behavioral changes in amyotrophic lateral sclerosis (ALS) are now recognized as part of the disease. Whether it is solely related to the extent of TDP-43 pathology is currently unclear. [...]
2021 - 10.1111/bpa.12942
Brain Pathology, Vol. 31 (february 2021)
|
|
|
7.
|
|
14 p, 1.2 MB |
Diagnostic Utility of Measuring Cerebral Atrophy in the Behavioral Variant of Frontotemporal Dementia and Association With Clinical Deterioration
/
Illán-Gala, Ignacio (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ;
Falgàs, Neus (Institut d'Investigacions Biomèdiques August Pi i Sunyer) ;
Friedberg, Adit (University of California. Department of Neurology) ;
Castro-Suárez, Sheila (University of California. Department of Neurology) ;
Keret, Ophir (University of California. Department of Neurology) ;
Rogers, Nicole (University of California. Department of Neurology) ;
Oz, Didem (University of California. Department of Neurology) ;
Nigro, Salvatore (Magna Graecia University (Catanzaro, Itàlia). Neuroscience Centre) ;
Quattrone, Andrea (Magna Graecia University (Catanzaro, Itàlia). Institute of Neurology) ;
Quattrone, Aldo (Institute of Molecular Bioimaging and Physiology (Catanzaro, Itàlia)) ;
Wolf, Amy (University of California. Department of Neurology) ;
Younes, Kyan (University of California. Department of Neurology) ;
Santos-Santos, Miguel (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ;
Borrego-Écija, Sergi (Institut d'Investigacions Biomèdiques August Pi i Sunyer) ;
Cobigo, Yann (University of California. Department of Neurology) ;
Dols Icardo, Oriol (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ;
Llado Plarrumani, Albert (Institut d'Investigacions Biomèdiques August Pi i Sunyer) ;
Sanchez-Valle, Raquel (Institut d'Investigacions Biomèdiques August Pi i Sunyer) ;
Clarimón, Jordi (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ;
Blesa, Rafael (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ;
Alcolea, Daniel (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ;
Fortea, Juan (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ;
Lleó, Alberto (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ;
Grinberg, Lea T. (University of California. Department of Neurology) ;
Spina, Salvatore (University of California. Department of Neurology) ;
Kramer, Joel H. (University of California. Department of Neurology) ;
Rabinovici, Gil D. (University of California. Department of Neurology) ;
Boxer, Adam (University of California. Department of Neurology) ;
Gorno Tempini, Maria Luisa (University of California. Department of Neurology) ;
Miller, Bruce L. (University of California. Department of Neurology) ;
Seeley, William W. (University of California. Department of Neurology) ;
Rosen, Howard J. (University of California. Department of Neurology) ;
Perry, David C. (University of California. Department of Neurology) ;
Universitat Autònoma de Barcelona
Can widely available measures of atrophy on magnetic resonance imaging increase diagnostic certainty of underlying frontotemporal lobar degeneration (FTLD) and estimate clinical deterioration in the behavioral variant of frontotemporal dementia (bvFTD)? This diagnostic/prognostic study investigated the clinical utility of 5 validated visual atrophy scales (VAS) and the Magnetic Resonance Parkinsonism Index. [...]
2021 - 10.1001/jamanetworkopen.2021.1290
JAMA network open, Vol. 4 (march 2021)
|
|
|
8.
|
|
6 p, 359.1 KB |
Does ALS-FUS without FUS mutation represent ALS-FET? Report of three cases
/
Borrego-Écija, Sergi (Institut d'Investigacions Biomèdiques August Pi i Sunyer) ;
Cortés-Vicente, Elena (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ;
Cervera Carles, Laura (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ;
Clarimón, Jordi (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ;
Gamez, Josep (Hospital Universitari Vall d'Hebron. Institut de Recerca) ;
Batlle, J. (Hospital Sant Pau i Santa Tecla (Tarragona)) ;
Ricken, Gerda (Medical University of Vienna) ;
Molina-Porcel, L. (Institut d'Investigacions Biomèdiques August Pi i Sunyer) ;
Aldecoa, Iban (Hospital Clínic i Provincial de Barcelona) ;
Sanchez-Valle, Raquel (Institut d'Investigacions Biomèdiques August Pi i Sunyer) ;
Rojas-Garcia, Ricard (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ;
Gelpi, Ellen (Medical University of Vienna) ;
Universitat Autònoma de Barcelona
2018 - 10.1111/nan.12527
Neuropathology and Applied Neurobiology, Vol. 45 (november 2018) , p. 421-426
|
|
|
9.
|
|
13 p, 1.2 MB |
APP-derived peptides reflect neurodegeneration in frontotemporal dementia
/
Illán-Gala, Ignacio (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ;
Pegueroles, Jordi (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ;
Vilaplana, Eduard (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ;
Montal, Victor (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ;
Alcolea, Daniel. (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ;
Bejanin, Alexandre (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ;
Borrego-Écija, Sergi (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ;
Sampedro, Frederic (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ;
Subirana, Andrea (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ;
Sánchez-Saudinós, María Belén (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ;
Rojas-Garcia, Ricard (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ;
Vanderstichele, Hugo (ADx NeuroSciences NV) ;
Blesa, Rafael (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ;
Clarimón, Jordi (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ;
Antonell, Anna (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ;
Llado Plarrumani, Albert (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ;
Sanchez-Valle, Raquel (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ;
Fortea, Juan (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ;
Lleó, Alberto (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ;
Universitat Autònoma de Barcelona
Objective: We aimed to investigate the relationship between cerebrospinal fluid levels (CSF) of amyloid precursor protein (APP)-derived peptides related to the amyloidogenic pathway, cortical thickness, neuropsychological performance, and cortical gene expression profiles in frontotemporal lobar degeneration (FTLD)-related syndromes, Alzheimer's disease (AD), and healthy controls. [...]
2019 - 10.1002/acn3.50948
Annals of Clinical and Translational Neurology, Vol. 6 Núm. 12 (january 2019) , p. 2518-2530
|
|
|
10.
|
|
13 p, 2.3 MB |
The NER-related gene GTF2H5 predicts survival in high-grade serous ovarian cancer patients
/
Gayarre, Javier (Centro Nacional de Investigaciones Oncológicas) ;
Kamieniak, Marta M. (Centro Nacional de Investigaciones Oncológicas) ;
Cazorla-Jiménez, Alicia (Instituto de Investigación Sanitaria de la Fundación Jiménez Díaz) ;
Muñoz-Repeto, Ivan (Centro Nacional de Investigaciones Oncológicas) ;
Borrego, Salud (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ;
García Donas, J (Centro Integral Oncológico Clara Campal-HM CIOCC (Madrid, Espanya)) ;
Hernando, Susana (Hospital Universitario Fundación Alcorcón) ;
Robles-Díaz, Luis (Hospital Universitario 12 de Octubre (Madrid)) ;
García-Bueno, José María (Complejo Hospitalario Universitario de Albacete) ;
Ramon y Cajal, Teresa (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ;
Hernández-Agudo, Elena (Centro Nacional de Investigaciones Oncológicas) ;
Heredia Soto, Victoria (Instituto de Investigación Sanitaria del Hospital Universitario La Paz) ;
Márquez-Rodas, Ivan (Hospital General Universitario Gregorio Marañón. Instituto de Investigación Sanitaria Gregorio Marañón (IiSGM)) ;
Echarri, María José (Hospital Universitario Severo Ochoa) ;
Lacambra-Calvet, Carmen (Hospital Universitario Severo Ochoa) ;
Sáez, Raquel (Hospital Universitario de Donostia (Sant Sebastià, País Basc)) ;
Cusidó, Maite (Hospital Universitario Quirón-Dexeus) ;
Redondo, Andrés (Instituto de Investigación Sanitaria del Hospital Universitario La Paz) ;
Paz-Ares, Luis (Hospital Universitario 12 de Octubre (Madrid)) ;
Hardisson, David (Instituto de Investigación Sanitaria del Hospital Universitario La Paz) ;
Mendiola, Marta (Instituto de Investigación Sanitaria del Hospital Universitario La Paz) ;
Palacios, José (Hospital Universitario Ramón y Cajal (Madrid)) ;
Benitez, Javier (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ;
Garcia, Maria José (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ;
Universitat Autònoma de Barcelona.
Departament de Medicina
We aimed to evaluate the prognostic and predictive value of the nucleotide excision repair-related gene GTF2H5, which is localized at the 6q24. 2-26 deletion previously reported by our group to predict longer survival of high-grade serous ovarian cancer patients. [...]
2015 - 10.3802/jgo.2016.27.e7
Journal of Gynecologic Oncology, Vol. 27 (november 2015)
|
|
visitant ::
identificació
alerta personal via correu electrònic o subscribiu-vos al 
canal RSS.
