|
1.
|
|
14 p, 1.1 MB |
Systematic Collaborative Reanalysis of Genomic Data Improves Diagnostic Yield in Neurologic Rare Diseases
/
Bullich Vilanova, Gemma (Centre de Regulació Genòmica) ;
Matalonga, Leslie (Centro Nacional Análisis Genómico (CNAG)-Centre for Genomic Regulation (CRG). The Barcelona Institute of Science and Technology) ;
Pujadas, Montserrat (Universitat Pompeu Fabra) ;
Papakonstantinou, Anastasios (Centro Nacional Análisis Genómico (CNAG)-Centre for Genomic Regulation (CRG). The Barcelona Institute of Science and Technology) ;
Piscia, Davide (Centro Nacional Análisis Genómico (CNAG)-Centre for Genomic Regulation (CRG). The Barcelona Institute of Science and Technology) ;
Tonda, Raúl (Centre de Regulació Genòmica) ;
Artuch, R (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ;
Gallano, Pia (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ;
Garrabou, Glòria (CELLEX-Institut d'Investigació Biomèdica August Pi i Sunyer (IDIBAPS)) ;
González, Juan Ramón (Centro de Investigaciones Biomédicas en Red de Epidemiología y Salud Pública (CIBERESP). Instituto de Salud Carlos III) ;
Grinberg, Daniel (Institut de Recerca Sant Joan de Déu) ;
Guitart, Míriam (Parc Taulí Hospital Universitari. Institut d'Investigació i Innovació Parc Taulí (I3PT)) ;
Laurie, Steven (Centre de Regulació Genòmica) ;
Lázaro, Conxi (Centro de Investigación Biomédica en Red de Cáncer) ;
Luengo, Cristina (Centre de Regulació Genòmica) ;
Martí, Ramon A (Hospital Universitari Vall d'Hebron. Institut de Recerca) ;
Milà, Montserrat (Institut d'Investigació Biomèdica August Pi I Sunyer (IDIBAPS)) ;
Ovelleiro, David (Centre de Regulació Genòmica) ;
Parra, Genís (Centre de Regulació Genòmica) ;
Pujol, Aurora 1968- (Institut d'Investigació Biomèdica de Bellvitge) ;
Tizzano, Eduardo (Hospital Universitari Vall d'Hebron. Institut de Recerca) ;
Macaya Ruiz, Alfons (Hospital Universitari Vall d'Hebron. Institut de Recerca) ;
Palau, Francesc (Hospital Clínic i Provincial de Barcelona) ;
Ribes, Antònia (Institut d'Investigacions Biomèdiques August Pi i Sunyer) ;
Pérez-Jurado, Luis A. (Women's and Children's Hospital. South Australian Health and Medical Research Institute and The University of Adelaide) ;
Beltran i Agulló, Sergi (Universitat de Barcelona. Departament de Genètica, Microbiologia i Estadística) ;
Schlüter, Agatha (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ;
Rodriguez-Palmero, Agustí (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ;
Cáceres, Alejandro (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ;
Nascimento, Andrés (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ;
García-Cazorla, Àngels (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ;
Cueto-González, Anna Mª (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ;
Marcé-Grau, Anna (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ;
Ruiz Nel Lo, Anna (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ;
Martínez-Monseny, Antonio (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ;
Sànchez, Aurora (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ;
García, Belén (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ;
Pérez-Dueñas, Belén (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ;
Gel, Bernat (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ;
Fusté, Berta (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ;
Hernández-Ferrer, Carles (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ;
Casasnovas, Carlos (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ;
Ortez González, Carlos Ignacio (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ;
Arjona, César (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ;
Hernando-Davalillo, Cristina (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ;
Natera de Benito, Daniel (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ;
Picó Amador, Daniel (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ;
Gómez-Andrés, David (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ;
Yubero, Délia (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ;
Pelegrí-Sisó, Dolors (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ;
Verdura, Edgard (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ;
García-Arumí, Elena (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ;
Castellanos, Elisabeth (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ;
Gabau, Elisabeth (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ;
Tobías, Ester (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ;
López-Grondona, Fermina (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ;
Cardellach, Francesc (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ;
Garcia-Garcia, Francesc Josep (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ;
Munell, Francina (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ;
Tort, Frederic (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ;
Aznar, Gemma (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ;
Olivé-Cirera, Gemma (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ;
Tell, Gemma (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ;
Muñoz-Pujol, Gerard (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ;
Paramonov, Ida (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ;
Blanco Guillermo, Ignacio (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ;
Madrigal, Irene (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ;
Valenzuela, Irene (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ;
Gut, Ivo (Centre Nacional d'Anàlisi Genòmica) ;
Cusco, Ivon (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ;
Trotta, Jean-Rémi (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ;
Cruz, Jordi (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ;
Diaz-Manera, Jordi (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ;
Milisenda, José César (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ;
Ma Grau, Josep (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ;
Garcia-Villoria, Judit (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ;
Armstrong, Judith (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ;
Cantó, Judith (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ;
Sala-Coromina, Júlia (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ;
Rodríguez-Revenga, Laia (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ;
Alías, Laura (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ;
Gort, Laura (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ;
Gonzalez-Quereda, L (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ;
Costa, Mar (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ;
Fernández-Callejo, Marcos (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ;
López-Sánchez, Marcos (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ;
Álvarez-Mora, Maria Isabel (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ;
Gut, Marta (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ;
Serrano, Mercedes (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ;
Raspall-Chaure, Miquel (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ;
Del Toro, Mireia (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ;
Bayés, Mònica (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ;
Baena Díez, Neus (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ;
Spataro, Nino (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ;
Capdevila, Núria (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ;
Ugarteburu, Olatz (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ;
Muñoz-Cabello, Patricia (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ;
Romero Duque, Penélope (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ;
Rabionet, Raquel (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ;
Rojas-Garcia, Ricard (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ;
Calvo-Escalona, Rosa (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ;
Urreizti, Roser (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ;
Bernal, Sara (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ;
Boronat, Susanna (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ;
Balcells, Susana (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ;
Vendrell, Teresa (Centre Nacional d'Anàlisi Genòmica (Catalunya). Undiagnosed Rare Disease Program of Catalonia-URD-Cat) ;
Universitat Autònoma de Barcelona
Many patients experiencing a rare disease remain undiagnosed even after genomic testing. Reanalysis of existing genomic data has shown to increase diagnostic yield, although there are few systematic and comprehensive reanalysis efforts that enable collaborative interpretation and future reinterpretation. [...]
2022 -  10.1016/j.jmoldx.2022.02.003
Journal of Molecular Diagnostics, Vol. 24 Núm. 5 (may 2022) , p. 529-542
|
|
|
2.
|
|
13 p, 1.2 MB |
Deep Molecular Characterization of Milder Spinal Muscular Atrophy Patients Carrying the c.859G>C Variant in SMN2
/
Blasco-Pérez, Laura (Hospital Universitari Vall d'Hebron. Institut de Recerca) ;
Costa-Roger, Mar (Hospital Universitari Vall d'Hebron. Institut de Recerca) ;
Leno Colorado, Jordi (Hospital Universitari Vall d'Hebron. Institut de Recerca) ;
Bernal, Sara (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ;
Alías, Laura (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ;
Codina Solà, Marta (Hospital Universitari Vall d'Hebron. Institut de Recerca) ;
Martínez-Cruz, Desirée (Hospital Universitari Vall d'Hebron. Institut de Recerca) ;
Castiglioni, Claudia (Departamento de Neurología Pediátrica. Clínica Las Condes) ;
Bertini, Enrico (Unit of Neuromuscular and Neurodegenerative Disease. Ospedale Pediatrico Bambino Gesu. IRCCS) ;
Travaglini, Lorena (Unit of Neuromuscular and Neurodegenerative Disease. Ospedale Pediatrico Bambino Gesu. IRCCS) ;
Millán, José (Instituto de Investigación Sanitaria La Fe) ;
Aller, Elena (Instituto de Investigación Sanitaria La Fe) ;
Sotoca Fernández, Javier (Hospital Universitari Vall d'Hebron) ;
Juntas, Raúl (Hospital Universitari Vall d'Hebron) ;
Hoei-Hansen, Christina Engel (University of Copenhagen. Department of Clinical Medicine) ;
Moreno-Escribano, Antonio (Hospital Clínico Universitario Virgen de la Arrixaca (El Palmar, Múrcia)) ;
Guillén-Navarro, E. (Clínico Universitario Virgen de la Arrixaca. IMIB-Arrixaca. Universidad de Murcia) ;
Costa-Comellas, Laura (Hospital Universitari Vall d'Hebron. Institut de Recerca) ;
Munell Casadesus, Francina (Hospital Universitari Vall d'Hebron. Institut de Recerca) ;
Boronat, Susanna (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ;
Rojas-García, Ricardo (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ;
Povedano, Mónica (Unidad Funcional de Enfermedad de Motoneurona. Servicio de Neurología. Hospital Universitario de Bellvitge) ;
Cusco, Ivon (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ;
Tizzano, Eduardo F. (Hospital Universitari Vall d'Hebron. Institut de Recerca) ;
Universitat Autònoma de Barcelona
Spinal muscular atrophy (SMA) is a severe neuromuscular disorder caused by biallelic loss or pathogenic variants in the SMN1 gene. Copy number and modifier intragenic variants in SMN2, an almost identical paralog gene of SMN1, are known to influence the amount of complete SMN proteins. [...]
2022 - 10.3390/ijms23158289
International journal of molecular sciences, Vol. 23 Núm. 15 (august 2022) , p. 8289
|
|
|
3.
|
|
14 p, 3.8 MB |
Fecal microbiota transplantation from warthog to pig confirms the influence of the gut microbiota on African swine fever susceptibility
/
Zhang, Jinya (Institut de Recerca i Tecnologia Agroalimentàries. Centre de Recerca en Sanitat Animal) ;
Rodriguez, Fernando (Institut de Recerca i Tecnologia Agroalimentàries. Centre de Recerca en Sanitat Animal) ;
Navas, María Jesús (Institut de Recerca i Tecnologia Agroalimentàries. Centre de Recerca en Sanitat Animal) ;
Costa-Hurtado, Mar (Institut de Recerca i Tecnologia Agroalimentàries. Centre de Recerca en Sanitat Animal) ;
Almagro-Delgado, V (Zoo de Barcelona) ;
Bosch Camós, Laia (Institut de Recerca i Tecnologia Agroalimentàries. Centre de Recerca en Sanitat Animal) ;
López, Elisabeth (Institut de Recerca i Tecnologia Agroalimentàries. Centre de Recerca en Sanitat Animal) ;
Cuadrado Matías, Raúl (Institut de Recerca i Tecnologia Agroalimentàries. Centre de Recerca en Sanitat Animal) ;
Accensi Alemany, Francesc (Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Sanitat i d'Anatomia Animals) ;
Pina-Pedrero, Sonia (Institut de Recerca i Tecnologia Agroalimentàries. Centre de Recerca en Sanitat Animal) ;
Martínez Martínez, Jorge (Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Sanitat i d'Anatomia Animals) ;
Correa-Fiz, Florencia (Institut de Recerca i Tecnologia Agroalimentàries. Centre de Recerca en Sanitat Animal)
African swine fever virus (ASFV) is the causative agent of a devastating hemorrhagic disease (ASF) that affects both domestic pigs and wild boars. Conversely, ASFV circulates in a subclinical manner in African wild pigs, including warthogs, the natural reservoir for ASFV. [...]
2020 - 10.1038/s41598-020-74651-3
Scientific reports, Vol. 10 (october 2020)
|
|
|
4.
|
|
|
5.
|
|
14 p, 1.3 MB |
Sow vaccination with a protein fragment against virulent glaesserella (Haemophilus) parasuis modulates immunity traits in their offspring
/
López-Serrano, Sergi (Institut de Recerca i Tecnologia Agroalimentàries. Centre de Recerca en Sanitat Animal) ;
Neila-Ibáñez, Carlos María (Institut de Recerca i Tecnologia Agroalimentàries. Centre de Recerca en Sanitat Animal) ;
Costa-Hurtado, Mar (Institut de Recerca i Tecnologia Agroalimentàries. Centre de Recerca en Sanitat Animal) ;
Mahmmod, Yasser (Institut de Recerca i Tecnologia Agroalimentàries. Centre de Recerca en Sanitat Animal) ;
Martínez-Martínez, Jorge (Institut de Recerca i Tecnologia Agroalimentàries. Centre de Recerca en Sanitat Animal) ;
Galindo Cardiel, Iván (Parque Magnus-Polígono Empresarium. WorldPathol) ;
Darji, Ayub (Institut de Recerca i Tecnologia Agroalimentàries. Centre de Recerca en Sanitat Animal) ;
Rodriguez, Fernando (Institut de Recerca i Tecnologia Agroalimentàries. Centre de Recerca en Sanitat Animal) ;
Sibila, Marina (Institut de Recerca i Tecnologia Agroalimentàries. Centre de Recerca en Sanitat Animal) ;
Aragon, Virginia (Institut de Recerca i Tecnologia Agroalimentàries. Centre de Recerca en Sanitat Animal)
Glaesserella (Haemophilus) parasuis, an early colonizer of the nasal cavity in piglets, is a highly heterogeneous species, comprising both commensal and virulent strains. Virulent G. parasuis strains can cause fibrinous polyserositis called Glässer's disease. [...]
2021 - 10.3390/vaccines9050534
Vaccines (Basel), Vol. 9 Núm. 5 (may 2021) , p. 534
|
|
|
6.
|
|
|
7.
|
|
8 p, 983.9 KB |
Genetic factors contributing to autism spectrum disorder in Williams-Beuren syndrome
/
Codina Solà, Marta (Hospital Universitari Vall d'Hebron. Institut de Recerca) ;
Costa-Roger, Mar (Universitat Pompeu Fabra. Departament de Ciències Experimentals i de la Salut) ;
Pérez-García, Debora (Universitat Pompeu Fabra. Departament de Ciències Experimentals i de la Salut) ;
Flores, Raquel (Universitat Pompeu Fabra. Departament de Ciències Experimentals i de la Salut) ;
Palacios-Verdú, Maria Gabriela (Fundacio Dexeus Salut de la Dona) ;
Cusco, Ivon (Hospital Universitari Vall d'Hebron. Institut de Recerca) ;
Pérez-Jurado, Luis Alberto (South Australian Health and Medical Research Institute (SAHMRI))
Background The hallmark of the neurobehavioural phenotype of Williams-Beuren syndrome (WBS) is increased sociability and relatively preserved language skills, often described as opposite to autism spectrum disorders (ASD). [...]
2019 - 10.1136/jmedgenet-2019-106080
Journal of medical genetics, Vol. 56 Núm. 12 (january 2019) , p. 801-808
|
|
|
8.
|
|
10 p, 1.3 MB |
VtaA8 and VtaA9 from Haemophilus parasuis delay phagocytosis by alveolar macrophages
/
Costa-Hurtado, Mar (Institut de Recerca i Tecnologia Agroalimentàries. Centre de Recerca en Sanitat Animal) ;
Ballester Devis, Maria (Institut de Recerca i Tecnologia Agroalimentàries. Centre de Recerca en Sanitat Animal) ;
Galofré Milà, Nuria (Institut de Recerca i Tecnologia Agroalimentàries. Centre de Recerca en Sanitat Animal) ;
Darji, Ayub (Institut de Recerca i Tecnologia Agroalimentàries) ;
Aragon, Virginia (Institut de Recerca i Tecnologia Agroalimentàries. Centre de Recerca en Sanitat Animal)
Haemophilus parasuis, a member of the family Pasteurellaceae, is a common inhabitant of the upper respiratory tract of healthy pigs and the etiological agent of Glässer's disease. As other virulent Pasteurellaceae, H. [...]
2012 - 10.1186/1297-9716-43-57
Veterinary research, Vol. 43, Núm. 57 (July 2012) , p. 1-10
3 documents
|
|
|
9.
|
|
14 p, 3.9 MB |
Differential interactions of virulent and non-virulent H. parasuis strains with naïve or swine influenza virus pre-infected dendritic cells
/
Mussá, Tufária Nazimo Ibrahimo (Institut de Recerca i Tecnologia Agroalimentàries. Centre de Recerca en Sanitat Animal) ;
Rodríguez Cariño, Carolina ;
Sánchez Chardi, Alejandro (Universitat Autònoma de Barcelona. Servei de Microscòpia) ;
Baratelli, Massimiliano (Institut de Recerca i Tecnologia Agroalimentàries. Centre de Recerca en Sanitat Animal) ;
Costa-Hurtado, Mar (Institut de Recerca i Tecnologia Agroalimentàries. Centre de Recerca en Sanitat Animal) ;
Fraile Sauce, Lorenzo José ;
Domínguez Juncal, Javier ;
Aragon, Virginia (Institut de Recerca i Tecnologia Agroalimentàries. Centre de Recerca en Sanitat Animal) ;
Montoya González, Maria
Pigs possess a microbiota in the upper respiratory tract that includes Haemophilus parasuis. Pigs are also considered the reservoir of influenza viruses and infection with this virus commonly results in increased impact of bacterial infections, including those by H. [...]
2012 - 10.1186/1297-9716-43-80
Veterinary research, Vol. 43, N. 80 (November 2012) , p. 1-13
5 documents
|
|
visitant ::
identificació
alerta personal via correu electrònic o subscribiu-vos al 
canal RSS.
