1.
|
8.5 MB |
Hepatoencefalopatia deguda a mutacions en GFM1 : obtenció d'un model de ratolí modificat genèticament i estudi preclínic de teràpia gènica amb vectors adenoassociats
/
Molina Berenguer, Miguel ;
Torres Torronteras, Javier, dir. ;
Martí i Seves, Ramon Antoni, dir. ;
Bosch i Merino, Assumpció, dir.
L'hepatoencefalopatia deguda a mutacions en GFM1, també coneguda com a deficiència combinada de la fosforilació oxidativa de tipus 1 (COXPD1), és una malaltia mitocondrial recessiva causada per mutacions al gen nuclear que codifica el factor d'elongació de la traducció mitocondrial G1 (EFG1). [...] La hepatoncefalopatía debida a mutaciones en GFM1, también conocida como deficiencia combinada de la fosforilación oxidativa de tipo I (COXPD1), es una enfermedad mitocondrial recesiva causada por mutaciones en el gen nuclear que codifica el factor de elongación de la traducción mitocondrial G1 (EFG1). [...] The hepatoencephalopathy due to mutations in GFM1, also known as combined oxidative phosphorylation deficiency type I (COXPD1) is a recessive mitochondrial disease caused by mutations in the nuclear gene encoding the mitochondrial translation elongation factor G1 (EFG1). [...]
2023
|
|
2.
|
265 p, 6.4 MB |
Una nova aproximació de teràpia gènica per al tractament de les malalties de Sandhoff i Tay-Sachs
/
Elias, Gemma ;
Bosch i Tubert, Fàtima, dir. ;
Marcó, Sara, dir.
Les malalties de Sandhoff i Tay-Sachs són malalties d'acumulació lisosòmica, d'herència autosòmica recessiva, causades per la deficiència en la β-hexosaminidasa A (HEXA), un enzim necessari pel catabolisme del gangliòsid GM2. [...] Las enfermedades de Sandhoff y Tay-Sachs son unas enfermedades de acúmulo lisosomal de herencia autosómica recesiva, causada por la deficiencia de la β-hexosaminidasa A (HEXA), una enzima necesaria para la degradación del gangliósido GM2. [...] Sandhoff and Tay-Sachs diseases are autosomal recessive lysosomal storage diseases caused by the deficiency in β-hexosaminidase A (HEXA), an enzyme required to catabolize GM2 ganglioside. HEXA is composed of α and β subunits, encoded by HEXA and HEXB genes, respectively. [...]
2022
|
|
3.
|
211 p, 5.0 MB |
Terapia gènica per la diabetis tipus 2 dirigida al sistema nerviós central
/
Grass Costa, Ignasi ;
Bosch i Tubert, Fàtima, dir. ;
Elias Puigdomenech, Ivet, dir.
La Diabetis tipus 2 (DT2) i l'obesitat són dues patologies que estan estretament relacionades i que actualment presenten una gran prevalença a nivell mundial. Els pacients amb DT2 i obesitat presenten un risc més elevat de patir demència i pèrdues en la capacitat cognitiva. [...] La Diabetes tipo 2 (DT2) y la obesidad son dos patologías que están estrechamente relacionadas y que actualmente presentan gran prevalencia a nivel mundial. Los pacientes con DT2 y obesidad presentan un mayor riesgo de sufrir demencia y pérdidas en la capacidad cognitiva. [...] Type 2 Diabetes (TD2) and obesity are closely related pathologies with an increasing worldwide prevalence. TD2 and obese patients have a higher risk of dementia and loss of cognitive ability. There is currently no effective treatment for the metabolic impairments of these pathologies and the related cognitive deficits can neither be cured nor prevented. [...]
2022
|
|
4.
|
184 p, 5.2 MB |
Estrategia de terapia génica para el tratamiento de las alteraciones auditivas y visuales de la mucopolisacaridosis tipo IIIB
/
Pérez Castro, Jennifer Ana ;
Bosch i Tubert, Fàtima, dir. ;
Ribera Sánchez, Albert, dir.
La Mucopolisacaridosi tipus IIIB (MPSIIIB) és una malaltia minoritària d'acumulació lisosòmica, d'herència autosòmica recessiva, causada per la deficiència de l'enzim lisosòmic α-N-acetilglucosaminidasa (NAGLU), la qual cosa provoca l'acumulació de formes parcialment degradades del glicosaminoglicà (GAG) heparan sulfat (HS) a l'interior dels lisosomes. [...] La Mucopolisacaridosis tipo IIIB (MPSIIIB) es una enfermedad rara de acúmulo lisosomal autosómica recesiva causada por la deficiencia en la enzima lisosomal α-N-acetilglucosaminidasa (NAGLU). La deficiencia de esta enzima provoca la acumulación de formas parcialmente degradadas del glucosaminoglicano (GAG) heparán sulfato (HS) en el interior de los lisosomas. [...] Mucopolysaccharidosis type IIIB (MPSIIIB) is a rare autosomal recessive lysosomal storage disease caused by the deficiency of a lysosomal enzyme called α-N-acetylglucosaminidase (NAGLU). This deficiency causes the accumulation of partially degraded forms of the glycosaminoglycan (GAG) heparan sulfate (HS) within the lysosomes. [...]
2021
|
|
5.
|
319 p, 10.8 MB |
Avenços en la teràpia gènica per al MNGIE amb vectors adenoassociats : validació en un model millorat de la malaltia i optimització de seqüència del gen terapèutic
/
Vila Julià, Ferran ;
Martí, Ramon A., dir. ;
Torres Torronteras, Javier, dir. ;
Messeguer Navarro, Anna, dir.
El MNGIE és una malaltia mitocondrial d'herència autosòmica recessiva causada per mutacions en el gen TYMP, que codifica l'enzim timidina fosforilasa (TP). La TP catalitza la degradació de timidina (dThd) i desoxiuridina (dUrd), i la seva absència en pacients causa l'acumulació sistèmica d'aquests metabòlits, tòxica per la funció mitocondrial. [...] El MNGIE (Mitochondrial NeuroGastroIntestinal Encephalomyopathy) es una enfermedad mitocondrial de herencia autosómica recesiva causada por mutaciones en el gen TYMP, que codifica la enzima timidina fosforilasa (TP). [...] MNGIE (Mitochondrial NeuroGastroIntestinal Encephalomyopathy) is an autosomal recessive disease caused by mutations in TYMP, which encodes for the enzyme thymidine phosphorylase (TP). TP catalyses the first step of the catabolism of the nucleosides thymidine (dThd) and deoxyuridine (dUrd). [...]
2021
|
|
6.
|
268 p, 4.8 MB |
Teràpia gènica basada en un vector viral adenoassociat per al tractament d'un model de ratolí d'atàxia de Friedreich
/
Balagué Cabasés, Eudald ;
Matilla-Dueñas, Antoni, dir. ;
Sánchez Díaz, Ivelisse, dir. ;
Bassols Teixidó, Anna Maria, dir.
L'atàxia de Friedreich (FRDA) és una malaltia neurodegenerativa, hereditària autosòmica recessiva, causada per la deficiència de la proteïna frataxina (FXN) deguda a l'expansió patològica del triplet GAA intrònic en el gen FXN. [...] La ataxia de Friedreich (FRDA) es una enfermedad neurodegenerativa, hereditaria autosómica recesiva, causada por la deficiencia de la proteína frataxina (FXN) debida a la expansión patológica del triplete GAA intrónico en el gen FXN. [...] Friedreich's ataxia (FRDA) is a recessive inherited neurodegenerative disease caused by frataxin (FXN) deficiency due to the pathological intronic GAA-repeat expansion within the FXN gene. FRDA is characterised by progressive ataxia, sensory loss and hypertrophic cardiomyopathy. [...]
2020
|
|
7.
|
229 p, 28.0 MB |
Desarrollo de nuevas estrategias de terapia génica como tratamiento inmunomodulador de la esclerosis múltiple
/
Edo Salvador, Ángel ;
Chillón Rodríguez, Miguel, dir. ;
Espejo, Carmen, dir.
L'esclerosis múltiple és una malaltia desmielinitzant d'etologia desconeguda, tanmateix, és conegut que el sistema immunitari és el causant dels atacs infamatoris contra la mielina dels axons neuronals. [...] La esclerosis múltiple es una enfermedad desmielinizante de etiología desconocida, sin embargo, está ampliamente estudiado que el sistema inmunitario es el causante de los ataques inflamatorios contra la mielina de los axones neuronales. [...] Multiple sclerosis is a demyelinating disease of unknown etiology, however, it has been widely studied that the immune system is the cause of the inflammatory attacks against myelin in the neuronal axons. [...]
2020
|
|
8.
|
210 p, 7.6 MB |
Desenvolupament d'una aproximació de teràpia gènica pel tractament de la malaltia de Niemann-Pick tipus C2
/
Sánchez, Xavier ;
Bosch i Tubert, Fàtima, dir.
La malaltia de Niemann-Pick tipus C2 (NPC2) és una malaltia minoritària d'acumulació lisosòmica (LSD, Lysosomal Storage Disease) d'herència autosòmica recessiva, causada per la deficiència de la NPC2. [...] La enfermedad de Niemann-Pick tipo C2 (NPC2) es una enfermedad minoritaria de acumulación lisosomal (LSD, Lysosomal Storage Disease) de herencia autosómica recesiva, causada por la deficiencia de la NPC2. [...] Niemann-Pick type C2 (NPC2) disease is a rare autosomal recessive lysosomal storage disease caused by deficiency of the NPC2. NPC2 protein is involved in the egress of unesterified cholesterol from the endo-lysosomal compartment to other parts of the cell. [...]
2020
|
|
9.
|
|
10.
|
187 p, 6.5 MB |
Desarrollo de una estrategia de terapia génica para el tratamiento de la mucopolisacaridosis tipo IVA (morquio A)
/
Sánchez Clares, Víctor ;
Ribera Sánchez, Albert, dir. ;
Bosch i Tubert, Fàtima, dir. ;
Universitat Autònoma de Barcelona.
Departament de Bioquímica i de Biologia Molecular
La Mucopolisacaridosis tipo IVA (MPS IVA) es una enfermedad minoritaria de acumulación lisosomal, de herencia autosómica recesiva, causada por la deficiencia en la enzima lisosomal N-acetilgalactosamina 6-sulfatasa (GALNS). [...] Mucopolysaccharidosis type IVA (MPS IVA) is a rare Lysosomal Storage Disease (LSD) caused by the lack of N-acetylgalactosamine-6-sulfatase (GALNS), an enzyme involved in the stepwise degradation of the Glycosaminoglycans (GAGs) Keratan Sulfate (KS) and Chondroitin 6-Sulfate (C6S). [...]
[Barcelona] : Universitat Autònoma de Barcelona, 2019.
|
|