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1.
13 p, 1.5 MB CIBERER : Spanish national network for research on rare diseases: A highly productive collaborative initiative / Luque, Juan A. (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ; Mendes, Ingrid (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ; Gómez, Beatriz (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ; Morte, Beatriz (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ; López de Heredia, Miguel (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ; Herreras, Enrique (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ; Corrochano, Virginia (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ; Bueren, Juan (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ; Gallano, Pia (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ; Artuch, R (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ; Fillat, Cristina (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ; Pérez-Jurado, Luis A. (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ; Montoliu, Lluis (Consejo Superior de Investigaciones Científicas (CSIC)) ; Carracedo, Ángel ; Millán, José (Biomedicina Molecular Celular y Genómica. Instituto Investigación Sanitaria La Fe) ; Webb, S. M 1952- (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ; Palau, Francesc (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ; Aguado, Carmen (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ; Aguilera, Paula (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ; Albiñana, Virginia (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ; Alías, Laura (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ; Almoguera, Berta (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ; Alonso, Javier (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ; Alonso-Ferreira, Verónica (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ; Álvarez-Mora, María Isabel (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ; Antiñolo Gil, Guillermo (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ; Arbones, ML. (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ; Arenas, Joaquín (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ; Arjona, Emilia (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ; Armangue, Thais (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ; Armstrong, Judith (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ; Arnedo, María (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ; Artuch, R (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ; Aulinas-Masó, Anna (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ; Avila-Fernandez, Almudena (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ; Ayuso, Carmen (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ; Badell Serra, Isabel (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ; Badenas, Celia (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ; Baeza, Maria Luisa (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ; Baiget, Montserrat (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ; Balcells, Susana (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ; Ballesta Martínez, María Juliana (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ; Barahona, María-José (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ; Barros, Francisco (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ; Bartoccioni, Paola Chiara (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ; Bayona-Bafaluy, María Pilar (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ; Benito Sanz, Sara (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ; Bernabéu, Carmelo (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ; Bernal, Sara (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ; Blanco-Kelly, Fiona (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ; Blázquez, Alberto (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ; Bodoy, Susanna (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ; Bogliolo, Massimo (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ; Borralleras, Cristina (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ; Borrego, Salud (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ; Botella, Luisa-Maria (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ; Bou de Pieri, Francesc (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ; Bovolenta, Paola (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ; Bravo Gil, Nereida (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ; Brea-Fernández, Alejandro (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ; Bueno-Lozano, Gloria (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ; Bueren, Juan (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ; Bustamante, Ana (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ; Caballero, Teresa (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ; Camacho-Macorra, Carlos (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ; Cámara, Yolanda (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ; Camats Tarruella, Núria (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ; Campos-Barros, Ángel (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ; Campuzano, Victoria (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ; Cantarero Abad, Lara (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ; Cantó, Judith (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ; Caparros-Martin, Jose A. (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ; Cardellach, Francesc (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ; Carmona Muñoz, Rosario (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ; Carrera, Cristina (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ; Carretero, Marta (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ; Casado, Mercedes (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ; Casado, José A (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ; Casasnovas, Carlos (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ; Cascón, Alberto (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ; Casino, Patricia (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ; Castaño, Luís Antonio (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ; Castilla-Vallmanya, Laura (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ; Catala, Albert (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ; Cayuela, Maria Luisa (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ; Cediel, R. ; Cervera, J. ; Codina Solà, Marta ; Contreras, J. ; Cormand, B. ; Corominas, R. ; Corral, J. ; Corrochano, V. ; Cortés-Rodríguez, A. ; Corton, M. ; Costa-Roger, M. ; Cozar, M. ; Crespo, I. ; Crispi, F. ; Cruz, R. ; Cuezva, J. ; Cuscó, I. ; Dalmau, J. ; de Cima, S. ; de la Luna, S. ; Luna, N. ; de Oyarzabal Sanz, A. ; del Campo, M. ; Del Castillo, Ignacio ; Del Pino Molina, L. ; Del Pozo, Á. ; del Río, M. ; Delmiro, A. ; Desviat, Lourdes R ; Dierssen, M. ; Domínguez-González, C. ; Domínguez-Ruiz, M. ; Dopazo, J. ; Errasti, E. ; Escámez, M.J. ; Cristina Estañ, M. ; Esteban, J. ; Estévez, R. ; Ezquieta, B. ; Fernández, L. ; Fernández, A. ; Fernández-Cancio, M. ; Fernàndez-Castillo, N. ; Fernández-San Jose, P. ; Fons, C. ; Fort, J. ; Fourcade, S. ; Fraga, M. F. ; Gallano, Pia ; Gallardo, E. ; García, M. ; García-Arumí, E. ; García-Bravo, M. ; García-Cazorla, A. ; García-Consuegra, I. ; Garcia-Garcia, F.J. ; García-García, G. ; García-Giménez, J. ; Garcia-Gimeno, M.A. ; García-Miñaur, S. ; García-Redondo, A. ; Teresa García-Silva, M. ; García-Villoria, J. ; García Santiago, F. ; Garrabou, G. ; Garrido, G. ; Garrido-Pérez, N. ; Gaztambide, S. ; Gil-Campos, M. ; Giroud-Gerbetant, J. ; Glover, G. ; Gómez, B. ; Gómez-Puertas, P. ; Gonzalez-Cabo, P. ; Gonzalez-Casacuberta, I. ; González-del Pozo, M. ; Gonzalez-Quereda, L. ; González-Quintana, A. ; Gort, L. ; Gougeard, N. ; Gratacos, E. ; María Grau, J. ; Grinberg, D. ; Güenechea, G. ; Guerrero, R. ; Guillén-Navarro, E. ; Guitart-Mampel, M. ; Gutiérrez-Arumí, A. ; Heath, K. ; Heredia, M. ; Hernández-Chico, C. ; Herreras, E. ; Hoenicka, J. ; Homs, Aïda ; Jimenez-Estrada, Juan Andrés ; Jimenez-Mallebrera, C. ; Jou, C. ; Luz Juarez-Flores, D. ; Lapunzina, Pablo (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ; Larcher, F. ; Lasa, A. ; Lassaletta, L. ; Latorre Pellicer, Ana ; Linares, D. ; Llacer, J. ; Llames, S. ; Lopez-Gallardo, E. ; López-Laso, E. ; López-Lera, A. ; Lopez-Lopez, D. ; López-Sánchez, M. ; López de Heredia, M. ; López Granados, E. ; Lorda-Sanchez, I. ; Luisa Lozano, M. ; Luque, J. ; Madrigal, I. ; Malvehy, J. ; Manguán García, C. ; Mansilla, E. ; Marco-Marín, C. ; Marfany, G. ; Marina, A. ; Martí, R. ; Martí, S. ; Martin, Y. ; Martín, M.A. ; Martín-Hernandez., E. ; Martin-Merida, I. ; Martínez, R. ; Martínez-Azorín, F. ; Martinez-Delgado, B. ; Martínez-Gil, N. ; Martínez-Glez, V.M. ; Martínez-Momblán, M.A. ; Carmen Martínez-Romero, M. ; Martínez Fernández, P. ; Martínez Santamaría, L. ; Martorell, L. ; Meade, P. ; Meana, Á. ; Ángel Medina, M. ; Medrano, A. ; Mendes, I. ; Méndez-Vidal, C. ; Millán, J. ; Minguez, P. ; Minguillón, J. ; Mirra, S. ; Molla, B. ; Moltó, E. ; Montero, R. ; Montoliu, L. ; Montoya, J. ; Morán, M. ; Moren, C. ; Moreno, M. ; Moreno, J. ; Moreno-Galdó, A. ; Ángel Moreno-Pelayo, M. ; A Mori, Maria ; Morin, M. ; Morte, B. ; Mulero, V. ; Muñoz-Pujol, G. ; Murillas, R. ; Murillo-Cuesta, S. ; Nascimento, A. ; Navarro, S. ; Navas, P. ; Nevado, J. ; Nicolas, A. ; Ángela Nieto, M. ; O'Callaghan, Maria del Mar ; Olavarrieta, L. ; Ormazabal, A. ; Ortiz-Romero, P. ; Osorio, A. ; Páez, D. ; Palacín, M. ; Gabriela Palacios-Verdú, M. ; Palau, F. ; Palencia-Campos, A. ; Pallardó, F.V. ; Palomares, M. ; Peña-Chilet, M. ; Pérez, B. ; Perez-Florido, J. ; Pérez-García, D. ; Perez-Jimenez, E. ; Pérez-Jurado, L.A. ; Perkins, J.R. ; Perona, R. ; Pie, J. ; Pinós, T. ; Pinto, S. ; Potrony, M. ; Puig, S. ; Antón Puig-Butille, J. ; Puisac, B. ; Pujol, R. ; Pujol, A. ; Quintana, Ó. ; Rabionet, R. ; JoséRamírez de Haro, M. ; Ramos, F.J. ; Ranea, J.A.G. ; Reina-Castillón, J. ; Resmini, E. ; Ribes, A. ; Rica, I. ; Richard, E. ; Riera, P. ; Río, P. ; Riveiro-Alvarez, R. ; Rivera, J. ; Rivera-Barahona, A. ; Robledo, Mercedes ; Carlos Rodriguez-Aguilera, J. ; Rodríguez-de la Rosa, L. ; Rodríguez-Palmero, A. ; Rodriguez-Pombo, P. ; Rodriguez-Revenga, L. ; Rodríguez-Santiago, B. ; Rodríguez-Sureda, V. ; Rodríguez de Alba, M. ; Rodríguez de Cordoba, S. ; Romá-Mateo, C. ; Rubio, V. ; Ruiz, Á. ; Ruiz, M. ; Ruiz-Arenas, C. ; Luis Ruiz-Perez, V. ; Ruiz-Pesini, E. ; Ruiz-Ponte, C. ; Rullo, J. ; Sabater, L. ; Salazar, J. ; Salido, E. ; Sanchez-Jimeno, C. ; María Sánchez Cuesta, A. ; JoséSánchez Soler, M. ; Santacatterina, F. ; Santamarina, M. ; Santos, A. ; Santos-Ocaña, C. ; Santos Simarro, F. ; Sanz, P. ; Sastre, L. ; Schlüter, A. ; Segovia, J. ; Segura-Puimedon, M. ; Seoane, P. ; Serra-Juhe, C. ; Serrano, M. ; Serratosa, J. ; Sevilla, T. ; Surrallés, J. ; Tahsin-Swafiri, S. ; Tell-Martí, G. ; Antonio Tenorio-Castaño, J. ; Tizzano, E. ; Tobias, E. ; Tort, F. ; Trujillano, L. ; JoséTrujillo-Tiebas, M. ; Ugalde, C. ; Ugarteburu, O. ; Urreizti, R. ; Urrutia, I. ; Valencia, M. ; Vallcorba, P. ; Vallespín, E. ; Varela-Nieto, I. ; Vega, A. ; Vélez-Santamaria, V. ; Vílchez, J.J. ; Villa, O. ; Villamar, M. ; Webb, S.M. ; Zubeldia, J. ; Zurita, O. ; Lapunzina, P. ; Universitat Autònoma de Barcelona
CIBER (Center for Biomedical Network Research; Centro de Investigación Biomédica En Red) is a public national consortium created in 2006 under the umbrella of the Spanish National Institute of Health Carlos III (ISCIII). [...]
2022 - 10.1111/cge.14113
Clinical Genetics, Vol. 101 Núm. 5-6 (May-June 2022) , p. 481-493  
2.
7 p, 8.6 MB Development of a mouse model for spontaneous oral squamous cell carcinoma in Fanconi anemia / Errazquin, Ricardo (Instituto de Investigación Sanitaria Hospital 12 de Octubre (i+12)) ; Page, Angustias (CIEMAT (Centro de Investigaciones Energéticas. Medioambientales y Tecnológicas). Unidad de Oncología Biomédica) ; Suñol, Anna (Grup de Genètica del Càncer Hereditari. Servei d'Oncologia Mèdica. VHIO) ; Segrelles, Carmen (CIEMAT (Centro de Investigaciones Energéticas. Medioambientales y Tecnológicas). Unidad de Oncología Biomédica) ; Carrasco, Estela (Grup de Genètica del Càncer Hereditari. Servei d'Oncologia Mèdica. VHIO) ; Peral, Jorge (CIEMAT (Centro de Investigaciones Energéticas. Medioambientales y Tecnológicas). Unidad de Oncología Biomédica) ; Garrido-Aranda, Alicia (Centro de Investigaciones Médico-Sanitarias (CIMES)) ; Del Marro, Sonia (CIEMAT (Centro de Investigaciones Energéticas. Medioambientales y Tecnológicas). Unidad de Oncología Biomédica) ; Ortiz, Jessica (CIEMAT (Centro de Investigaciones Energéticas. Medioambientales y Tecnológicas). Unidad de Oncología Biomédica) ; Lorz, Corina (CIEMAT (Centro de Investigaciones Energéticas. Medioambientales y Tecnológicas). Unidad de Oncología Biomédica) ; Minguillon, Jordi (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ; Surrallés i Calonge, Jordi (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ; Belendez, Cristina (Instituto Investigación Sanitaria Gregorio Marañón) ; Álvarez, Martina (Centro de Investigaciones Médico-Sanitarias (CIMES)) ; Balmaña Gelpí, Judith (Hospital Universitari Vall d'Hebron) ; Bravo, Ana (Departamento de Anatomía. Producción Animal y Ciencias Clínicas Veterinarias. Laboratorio de Fenotipado de Patología de Ratones Genéticamente Modificados. Facultad de Medicina Veterinaria. Universidad de Santiago de Compostela) ; Ramirez, Angel (CIEMAT (Centro de Investigaciones Energéticas. Medioambientales y Tecnológicas). Unidad de Oncología Biomédica) ; Garcia-Escudero, Ramon (CIEMAT (Centro de Investigaciones Energéticas. Medioambientales y Tecnológicas). Unidad de Oncología Biomédica) ; Universitat Autònoma de Barcelona
Fanconi anemia (FA) patients frequently develop oral squamous cell carcinoma (OSCC). This cancer in FA patients is diagnosed within the first 3-4 decades of life, very often preceded by lesions that suffer a malignant transformation. [...]
2022 - 10.1016/j.oraloncology.2022.106184
Oral Oncology, Vol. 134 (november 2022) , p. 106184  
3.
17 p, 1.4 MB Upregulation of NKG2D ligands impairs hematopoietic stem cell function in Fanconi anemia / Casado, José A (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ; Valeri, A. (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ; Sanchez-Dominguez, R. (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ; Vela, P. (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ; Lopez, A. (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ; Navarro, S. (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ; Alberquilla, Omaira (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ; Hanenberg, H. (Heinrich Heine University. Department of Otorhinolaryngology and Head and Neck Surgery) ; Pujol, Roser (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ; Segovia, J. C. (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ; Minguillon, J. (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ; Surrallés i Calonge, Jordi (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ; De Heredia, C.D. (Vall d'Hebron Institut d'Oncologia) ; Sevilla, J. (Hospital Nino Jesus) ; Rio, P. (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ; Bueren, Juan (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ; Universitat Autònoma de Barcelona
Fanconi anemia (FA) is the most prevalent inherited bone marrow failure (BMF) syndrome. Nevertheless, the pathophysiological mechanisms of BMF in FA have not been fully elucidated. Since FA cells are defective in DNA repair, we hypothesized that FA hematopoietic stem and progenitor cells (HSPCs) might express DNA damage-associated stress molecules such as natural killer group 2 member D ligands (NKG2D-Ls). [...]
2022 - 10.1172/JCI142842
The journal of clinical investigation, Vol. 132 Núm. 15 (january 2022) , p. e142842  
4.
15 p, 2.5 MB CDK5RAP3, a New BRCA2 Partner That Regulates DNA Repair, Is Associated with Breast Cancer Survival / Minguillón Pedreño, Jordi (Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Genètica i de Microbiologia) ; Ramírez de Haro, Ma. José (Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Genètica i de Microbiologia) ; Rovirosa Mulet, Llorenç (Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Genètica i de Microbiologia) ; Bustamante-Madrid, Pilar (Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Genètica i de Microbiologia) ; Camps-Fajol, Cristina (Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Genètica i de Microbiologia) ; de Garibay, Gorka Ruiz (Institut Català d'Oncologia) ; Shimelis, Hermela (Mayo Clinic) ; Montanuy Escribano, Helena (Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Genètica i de Microbiologia) ; Pujol, Roser (Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Genètica i de Microbiologia) ; Hernández Viedma, Gonzalo (Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Genètica i de Microbiologia) ; Bogliolo, Massimo (Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Genètica i de Microbiologia) ; Castillo, Pau (Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Genètica i de Microbiologia) ; Soucy, Penny (Centre Hospitalier Universitaire de Québec Research Center and Laval University) ; Martrat, Griselda (Institut Català d'Oncologia) ; Gómez Moruno, Antonio (Institut d'Investigació Biomèdica de Bellvitge) ; Cuadras, Daniel (Institut Català d'Oncologia) ; García, María J (Centro Nacional de Investigaciones Oncológicas Carlos III (Espanya)) ; Gayarre, Javier (Centro Nacional de Investigaciones Oncológicas Carlos III (Espanya)) ; Lazaro Garcia, Conxi (Institut Català d'Oncologia) ; Benitez, Javier (Centro Nacional de Investigaciones Oncológicas Carlos III (Espanya)) ; Couch, Fergus J. (Mayo Clinic) ; Pujana, Miquel Ángel (Institut Català d'Oncologia) ; Surrallés i Calonge, Jordi (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau)
BRCA2 is essential for homologous recombination DNA repair. BRCA2 mutations lead to genome instability and increased risk of breast and ovarian cancer. Similarly, mutations in BRCA2-interacting proteins are also known to modulate sensitivity to DNA damage agents and are established cancer risk factors. [...]
2022 - 10.3390/cancers14020353
Cancers, Vol. 14 Núm. 2 (1-2 2022) , p. 353  
5.
15 p, 691.2 KB Novel Somatic Genetic Variants as Predictors of Resistance to EGFR-Targeted Therapies in Metastatic Colorectal Cancer Patients / Riera, Pau (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ; Rodríguez-Santiago, Benjamín (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ; Lasa, Adriana (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ; Gonzalez-Quereda, L. (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ; Martín, Berta (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ; Salazar, Juliana (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ; Sebio, Ana (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ; Virgili, Anna C. (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ; Minguillón Pedreño, Jordi (Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Genètica i de Microbiologia) ; Camps-Fajol, Cristina (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ; Surrallés i Calonge, Jordi (Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Genètica i de Microbiologia) ; Páez, David (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau)
Background: About 40% of RAS/BRAF wild-type metastatic colorectal cancer (mCRC) patients undergoing anti-EGFR-based therapy have poor outcomes. Treatment failure is not only associated with poorer prognosis but higher healthcare costs. [...]
2020 - 10.3390/cancers12082245
Cancers, Vol. 12, Num. 8 (August 2020) , art. 2245  
6.
9 p, 1.5 MB High content drug screening for Fanconi anemia therapeutics / Montanuy, Helena (Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Genètica i de Microbiologia) ; Camps-Fajol, Cristina (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ; Carreras-Puigvert, Jordi (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ; Häggblad, Maria (Karolinska Institutet (Estocolm, Suècia)) ; Lundgren, Bo (Stockholm University) ; Aza-Carmona, Miriam (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ; Helleday, Thomas (Karolinska Institutet (Estocolm, Suècia). Department of Molecular Biochemistry and Biophysics) ; Minguillón Pedreño, Jordi (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ; Surrallés i Calonge, Jordi (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ; Universitat Autònoma de Barcelona
Fanconi anemia is a rare disease clinically characterized by malformations, bone marrow failure and an increased risk of solid tumors and hematologic malignancies. The only therapies available are hematopoietic stem cell transplantation for bone marrow failure or leukemia, and surgical resection for solid tumors. [...]
2020 - 10.1186/s13023-020-01437-1
Orphanet Journal of Rare Diseases, Vol. 15 (june 2020)  
7.
11 p, 1.8 MB Decapping protein EDC4 regulates DNA repair and phenocopies BRCA1 / Hernández Viedma, Gonzalo (Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Genètica i de Microbiologia) ; Ramírez de Haro, Ma. José (María José) (Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Genètica i de Microbiologia) ; Minguillón Pedreño, Jordi (Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Genètica i de Microbiologia) ; Quiles, Paco (Institut Català d'Oncologia) ; Ruiz de Garibay, G. (Institut Català d'Oncologia) ; Aza-Carmona, Miriam (Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Genètica i de Microbiologia) ; Bogliolo, Massimo (Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Genètica i de Microbiologia) ; Pujol i Calvet, M. Roser (Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Genètica i de Microbiologia) ; Prados-Carvajal, Rosario (Universidad de Sevilla. Departamento de Genética) ; Fernández-Rodríguez, Juana (Institut d'Investigació Biomèdica de Bellvitge) ; García, Nadia (Institut Català d'Oncologia) ; López, Adrià (Institut Català d'Oncologia) ; Gutiérrez-Enríquez, Sara (Vall d'Hebron Institut d'Oncologia) ; Diez, Orland (Vall d'Hebron Institut d'Oncologia) ; Benitez, Javier (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ; Salinas, Mónica (Institut Català d'Oncologia) ; Teulé, Àlex (Institut Català d'Oncologia) ; Brunet, Joan (Institut Català d'Oncologia) ; Radice, Paolo (Istituto Nazionale dei Tumori (Milà)) ; Peterlongo, Paolo (Istituto Nazionale dei Tumori (Milà)) ; Schindler, Detlev (Universität Würzburg. Department of Human Genetics) ; Huertas, Pablo (Universidad de Sevilla. Departamento de Genética) ; Puente, Xose P. (Universidad de Oviedo. Departamento de Bioquímica y Biología Molecular) ; Lázaro, Coxi (Institut Català d'Oncologia) ; Pujana, Miguel Ángel (Institut Català d'Oncologia) ; Surrallés i Calonge, Jordi (Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Genètica i de Microbiologia)
BRCA1 is a tumor suppressor that regulates DNA repair by homologous recombination. Germline mutations in BRCA1 are associated with increased risk of breast and ovarian cancer and BRCA1 deficient tumors are exquisitely sensitive to poly (ADP-ribose) polymerase (PARP) inhibitors. [...]
2018 - 10.1038/s41467-018-03433-3
Nature communications, Vol. 9 (2018) , art. 967  
8.
13 p, 2.1 MB Epigenetic Alterations in Fanconi Anaemia : Role in Pathophysiology and Therapeutic Potential / Belo, Hélio (Universidade Nova de Lisboa. Faculdade de Ciências Médicas) ; Silva, Gabriela (Universidade Nova de Lisboa. Faculdade de Ciências Médicas) ; Cardoso, Bruno A. (Universidade Nova de Lisboa. Faculdade de Ciências Médicas) ; Porto, Beatriz (Instituto de Ciências Biomédicas de Abel Salazar (Porto, Portugal)) ; Minguillón Pedreño, Jordi (Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Genètica i de Microbiologia) ; Barbot, José (Centro Hospitalar do Porto (Porto, Portugal)) ; Coutinho, Jorge (Centro Hospitalar do Porto (Porto, Portugal)) ; Casado, José A. (Centro de Investigaciones Energéticas, Medioambientales y Tecnológicas (Espanya)) ; Benedito, Manuela (Centro Hospitalar e Universitário de Coimbra (Coimbra, Portugal)) ; Saturnino, Hema (Centro Hospitalar e Universitário de Coimbra (Coimbra, Portugal)) ; Costa, Emília (Centro Hospitalar do Porto (Porto, Portugal)) ; Bueren, Juan (Centro Hospitalar do Porto (Porto, Portugal)) ; Surrallés i Calonge, Jordi (Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Genètica i de Microbiologia) ; Almeida, António (Universidade Nova de Lisboa. Faculdade de Ciências Médicas)
Fanconi anaemia (FA) is an inherited disorder characterized by chromosomal instability. The phenotype is variable, which raises the possibility that it may be affected by other factors, such as epigenetic modifications. [...]
2015 - 10.1371/journal.pone.0139740
PloS one, Vol. 10, Num. 10 (October 2015) , p. 1-13  
9.
29 p, 2.6 MB Mutations in ERCC4, encoding the DNA-repair endonuclease XPF, cause Fanconi anemia / Bogliolo, Massimo (Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Genètica i de Microbiologia) ; Schuster, Beatrice (University of Würzburg. Department of Human Genetics (Würzburg, Alemanya)) ; Stoepker, Chantal (Vrije Universiteit Medical Center. Department of Clinical Genetics and Human Genetics) ; Derkunt, Burak (State University of New York at Stony Brook. Department of Pharmacological Sciences and Chemistry) ; Su, Yan (State University of New York at Stony Brook. Department of Pharmacological Sciences and Chemistry) ; Raams, Anja (Erasmus MC Universitair Medisch Centrum Rotterdam) ; Trujillo Quintero, Juan Pablo (Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Genètica i de Microbiologia) ; Minguillón Pedreño, Jordi (Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Genètica i de Microbiologia) ; Ramírez de Haro, Ma. José (María José) (Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Genètica i de Microbiologia) ; Pujol i Calvet, M. Roser (Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Genètica i de Microbiologia) ; Casado, José A. (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ; Baños, Rocío (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ; Río, Paula (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ; Knies, Kerstin (University of Würzburg. Department of Human Genetics (Würzburg, Alemanya))) ; Zúñiga, Sheila (Sistemas Genómicos. Departamento de Bioinformática) ; Benitez, Javier (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ; Bueren, Juan (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ; Jaspers, Nicolaas G. J. (Erasmus MC Universitair Medisch Centrum Rotterdam) ; Schärer, Orlando D. (State University of New York at Stony Brook. Department of Pharmacological Sciences and Chemistry) ; Winter, Johan P. de (Vrije Universiteit Medical Center. Department of Clinical Genetics and Human Genetics) ; Schindler, Detlev (University of Würzburg. Department of Human Genetics (Würzburg, Alemanya)) ; Surrallés i Calonge, Jordi (Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Genètica i de Microbiologia)
BFanconi anemia (FA) is a rare genomic instability disorder characterized by progressive bone marrow failure and predisposition to cancer. FA-associated gene products are involved in the repair of DNA interstrand crosslinks (ICLs). [...]
2013 - 10.1016/j.ajhg.2013.04.002
American journal of human genetics, Vol. 92 (May 2013) , p. 800-806  

Documents de recerca 2 registres trobats  
1.
235 p, 15.9 MB Recerca terapèutica en l'anèmia de Fanconi / Montanuy Escribano, Helena ; Surrallés i Calonge, Jordi, dir. ; Minguillón Pedreño, Jordi, dir. ; Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Genètica i de Microbiologia
S'estan dedicant molts esforços en trobar una teràpia eficient pel tractament de les principals complicacions en l'anèmia de Fanconi, la fallada del moll de l'os i el càncer. També, hi ha estudis que es centren en la recerca de tractaments crònics per la prevenció de la malaltia. [...]
Much effort is being made on Fanconi anemia therapeutics to treat bone marrow failure and cancer, the most life threatening signs of the disease. There are also studies searching for prevention, with chronic treatment proposals. [...]

[Barcelona] : Universitat Autònoma de Barcelona, 2017.  
2.
177 p, 1.1 MB On Cascading small decision trees / Minguillón, Julià ; Pujol Capdevila, Jaume, dir. (Universitat Autònoma de Barcelona. Departament d'Enginyeria de la Informació i de les Comunicacions)
Aquesta tesi tracta sobre la utilització d'arbres de decisió petits per a la classificació i la mineria de dades. La idea intuïtiva darrera d'aquesta tesi és que una seqüència d'arbres de decisió petits pot rendir millor que un arbre de decisió gran, reduint tan el cost d'entrenament com el d'explotació. [...]
This thesis is about using small decision trees for classification and data mining. The intuitive idea behind this thesis is that a sequence of small decision trees may perform better than a large decision tree, reducing both training and exploitation costs. [...]

Bellaterra : Universitat Autònoma de Barcelona, 2003  

Materials acadèmics 5 registres trobats  
1.
3 p, 97.2 KB Genòmica Mèdica i Bioinformàtica [44344] / Surrallés Calonge, Jordi ; Bogliolo, Massimo ; Gonzalez Quereda, Lidia ; Minguillón Pedreño, Jordi ; Lasa, Adriana ; Rodriguez Santiago, Benjamin ; Universitat Autònoma de Barcelona. Facultat de Biociències
Introducció a les aplicacions de la medicina genòmica al diagnòstic, comprensió i tractament de les malalties genètiques. Introducció a l'analisis bioinformàtic de variants genètiques, bases de dades, filtratge de variants Bases del consell genètic Terapies avançades pel tractament de malalties de base genètica Genètica mèdica i dismorfologia.
Introduction to the applications of genomic medicine to the diagnosis, understanding and treatment of genetic diseases. Introduction to the bioinformatic analysis of genetic variants, data bases, filtering of variants Genetic councelling Genetically based advanced therapies for the treatment of genetic disorders Medical genetics and dysmorphology.
Introducción a las aplicaciones de la medicina genómica en el diagnóstico, comprensión y tratamiento de las enfermedades ge Introducción al análisis bioinformático de variantes genéticas, bases de datos, filtrado Bases del consejo genético Terapias avanzadas para el tratamiento de enfermedades de base genética Genética médica y Dismorfología.

2021-22
Màster Universitari en Genètica Avançada / Advanced Genetics [1156]
3 documents
2.
3 p, 96.8 KB Genòmica Mèdica i Bioinformàtica [44344] / Surrallés Calonge, Jordi ; Bogliolo, Massimo ; Gonzalez Quereda, Lidia ; Minguillón Pedreño, Jordi ; Lasa, Adriana ; Rodriguez Santiago, Benjamin ; Universitat Autònoma de Barcelona. Facultat de Biociències
Introducció a les aplicacions de la medicina genòmica al diagnòstic, comprensió i tractament de les malalties genètiques. Introducció a l'analisis bioinformàtic de variants genètiques, bases de dades, filtratge de variants Bases del consell genètic Terapies avançades pel tractament de malalties de base genètica Genètica mèdica i dismorfologia.
Introducción a las aplicaciones de la medicina genómica en el diagnóstico, comprensión y tratamiento de las enfermedades ge Introducción al análisis bioinformático de variantes genéticas, bases de datos, filtrado Bases del consejo genético Terapias avanzadas para el tratamiento de enfermedades de base genética Genética médica y Dismorfología.

2020-21
Màster Universitari en Genètica Avançada / Advanced Genetics [1156]
3 documents
3.
1 p, 585.7 KB Xarxes [21309] / Pons, Jordi (Pons Aróztegui) (Universitat Autònoma de Barcelona. Departament d'Enginyeria de la Informació i de les Comunicacions) ; Fernández, Rafael ; Minguillón, Julià ; Saura, Jaume ; Riera, Andreu ; Universitat Autònoma de Barcelona. Escola Universitària d'Informàtica
1999-00
Enginyer Tècnic en Informàtica de Gestió [71]
Enginyer Tècnic en Informàtica de Sistemes [73]  
4.
2 p, 1.2 MB Xarxes [21309] / Pons, Jordi (Pons Aróztegui) (Universitat Autònoma de Barcelona. Departament d'Enginyeria de la Informació i de les Comunicacions) ; Ortega Gil, Marc (Universitat Autònoma de Barcelona. Departament d'Enginyeria de la Informació i de les Comunicacions) ; Fernández, Rafael ; Minguillón, Julià ; Saura, Jaume ; Universitat Autònoma de Barcelona. Escola Universitària d'Informàtica
2000-01
Enginyer Tècnic en Informàtica de Gestió [71]
Enginyer Tècnic en Informàtica de Sistemes [73]  
5.
7 p, 46.3 KB Metodologia i tecnologia de la programació I [26986] / Ortega, José Antonio ; Pujol Capdevila, Jaume (Universitat Autònoma de Barcelona. Departament d'Enginyeria de la Informació i de les Comunicacions) ; Guitart Colom, Pere ; Bras, Maria ; Santamaría, Gregorio ; Monteagudo, Lino ; Musach, Ramón ; García, Jorge ; Bosch, Francesc ; Minguillón, Julià ; Universitat Autònoma de Barcelona. Escola Universitària d'Informàtica
2004-05
Enginyer Tècnic en Informàtica de Gestió [459]
Enginyer Tècnic en Informàtica de Sistemes [463]  

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