|
17.
|
|
2 p, 2.0 MB |
Author Correction : Common variants in Alzheimer's disease and risk stratification by polygenic risk scores
/
De Rojas, Itziar (Universitat Internacional de Catalunya. Institut Català de Neurociències Aplicades) ;
Moreno-Grau, Sonia (Universitat Internacional de Catalunya. Institut Català de Neurociències Aplicades) ;
Tesi, Niccolo (Delft Univeristy of Technology) ;
Grenier-Boley, Benjamin (Institut Pasteur de Lille) ;
Andrade, Victor (University Clinic Bonn) ;
Jansen, Iris E. (VU University) ;
Pedersen, Nancy L. (Karolinska Institutet (Estocolm, Suècia)) ;
Stringa, Najada (Amsterdam Public Health Research Institute) ;
Zettergren, Anna (University of Gothenburg) ;
Hernández, Isabel (Universitat Internacional de Catalunya. Institut Català de Neurociències Aplicades) ;
Montrreal, Laura (Universitat Internacional de Catalunya. Institut Català de Neurociències Aplicades) ;
Antúnez, Carmen (Hospital Clínico Universitario Virgen de la Arrixaca (El Palmar, Múrcia)) ;
Antonell, Anna (Hospital Clínic i Provincial de Barcelona) ;
Tankard, Rick M. (Murdoch University) ;
Bis, Joshua C (University of Washington) ;
Sims, Rebecca (Cardiff University) ;
Bellenguez, Céline (Institut Pasteur de Lille) ;
Quintela, Inés (Universidade de Santiago de Compostela) ;
González-Perez, Antonio (Centro Andaluz de Estudios Bioinformáticos) ;
Calero, Miguel (Fundación Reina Sofía) ;
Franco-Macías, Emilio (Hospital Universitario Virgen del Rocío (Sevilla, Andalusia)) ;
Macías, Juan (Hospital Universitario Virgen de Valme (Sevilla, Andalusia)) ;
Blesa, Rafael (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ;
Cervera Carles, Laura (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ;
Mendez-Gonzalez, Manuel (Universidad de Oviedo) ;
Frank-García, Ana (Universidad Autónoma de Madrid) ;
Royo, Jose Luís (Universidad de Málaga) ;
Moreno, Fermin (Biodonostia Osasun Ikerketako Institutura (País Basc)) ;
Huerto Vilas, Raquel (Institut de Recerca Biomèdica de Lleida) ;
Baquero, Miquel (Hospital Universitari i Politècnic La Fe (València)) ;
Diez-Fairen, Monica (Hospital Universitari MútuaTerrassa (Terrassa, Catalunya)) ;
Lage, Carmen (Hospital Universitario Marqués de Valdecilla (Santander, Cantabria)) ;
García-Madrona, Sebastián (Hospital Universitario Ramón y Cajal (Madrid)) ;
García-González, Pablo (Universitat Internacional de Catalunya. Institut Català de Neurociències Aplicades) ;
Alarcón-Martín, Emilio (Universitat Internacional de Catalunya. Institut Català de Neurociències Aplicades) ;
Valero, Sergi (Universitat Internacional de Catalunya. Institut Català de Neurociències Aplicades) ;
Sotolongo Grau, Oscar (Universitat Internacional de Catalunya. Institut Català de Neurociències Aplicades) ;
Ullgren, Abbe (Karolinska University Hospital and Karolinska Institutet (Suecia)) ;
Naj, Adam C. (University of Pennsylvania Perelman School of Medicine) ;
Lemstra, Afina W. (Vrije Universiteit Amsterdam) ;
Benaque, Alba (Universitat Internacional de Catalunya. Institut Català de Neurociències Aplicades) ;
Pérez-Cordón, Alba (Universitat Internacional de Catalunya. Institut Català de Neurociències Aplicades) ;
Benussi, Alberto (University of Brescia) ;
Rábano, Alberto (BT-CIEN) ;
Padovani, Alessandro (University of Brescia) ;
Squassina, Alessio (University of Cagliari) ;
de Mendonça, Alexandre (University of Lisbon) ;
Arias Pastor, Alfonso (Institut de Recerca Biomèdica de Lleida) ;
Kok, Almar A. L. (Amsterdam Public Health Research Institute) ;
Meggy, Alun (Cardiff University) ;
Pastor, Ana Belén (BT-CIEN) ;
Espinosa, Ana (Universitat Internacional de Catalunya. Institut Català de Neurociències Aplicades) ;
Corma-Gómez, Anaïs (Hospital Universitario Virgen de Valme (Sevilla, Andalusia)) ;
Martín Montes, Angel (Hospital Universitario La Paz (Madrid)) ;
Sanabria, Ángela (Universitat Internacional de Catalunya. Institut Català de Neurociències Aplicades) ;
DeStefano, Anita L. (Boston University School of Public Health) ;
Schneider, Anja (German Center for Neurodegenerative Diseases (DZNE)) ;
Haapasalo, Annakaisa (University of Eastern Finland) ;
Kinhult Ståhlbom, Anne (Karolinska University Hospital and Karolinska Institutet (Suecia)) ;
Tybjærg-Hansen, Anne (University of Copenhagen) ;
Hartmann, Annette M. (Martin-Luther-University Halle-Wittenberg) ;
Spottke, Annika (University of Bonn) ;
Corbatón-Anchuelo, Arturo (Hospital Clínico San Carlos (Madrid)) ;
Rongve, Arvid (University of Bergen) ;
Borroni, Barbara (University of Brescia) ;
Arosio, Beatrice (IRCCS Ospedale Maggiore Policlinico) ;
Nacmias, Benedetta (IRCCS Fondazione Don Carlo Gnocchi) ;
Nordestgaard, Børge G. (Herlev Gentofte Hospital) ;
Kunkle, Brian W. (University of Miami Miller School of Medicine) ;
Charbonnier, Camille (Normandie Univ) ;
Abdelnour, Carla (Universitat Internacional de Catalunya. Institut Català de Neurociències Aplicades) ;
Masullo, Carlo (Catholic University of the Sacred Heart) ;
Martínez Rodríguez, Carmen (Hospital Universitario de Cabueñes (Gijón)) ;
Muñoz-Fernandez, Carmen (Hospital Universitario de Gran Canaria Dr.Negrín) ;
Dufouil, Carole (CHU de Bordeaux) ;
Graff, Caroline (Karolinska University Hospital and Karolinska Institutet (Suecia)) ;
Ferreira, Catarina B. (Universidade de Lisboa) ;
Chillotti, Caterina (University Hospital of Cagliari) ;
Reynolds, Chandra A. (University of California-Riverside) ;
Fenoglio, Chiara (University of Milan) ;
Van Broeckhoven, Christine (University of Antwerp) ;
Clark, Christopher (University of Zürich) ;
Pisanu, Claudia (University of Cagliari) ;
Satizabal, Claudia L. (UT Health San Antonio) ;
Holmes, Clive (University of Southampton) ;
Buiza-Rueda, Dolores (Instituto de Biomedicina de Sevilla) ;
Aarsland, Dag (Stavanger University Hospital) ;
Rujescu, Dan (Martin-Luther-University Halle-Wittenberg) ;
Alcolea, Daniel (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ;
Galimberti, Daniela (Ospedale Policlinico) ;
Wallon, David (Normandie Univ) ;
Seripa, Davide (Complex Structure of Geriatrics) ;
Grünblatt, Edna (University of Zurich) ;
Dardiotis, Efthimios (University of Thessaly) ;
Düzel, Emrah (Otto-von-Guericke University) ;
Scarpini, Elio (Ospedale Policlinico, Milan, Italy) ;
Conti, Elisa (University of Milano-Bicocca and Milan Center for Neuroscience) ;
Rubino, Elisa (AOU Città della Salute e della Scienza di Torino) ;
Gelpi, Ellen (Medical University of Vienna) ;
Rodríguez-Rodríguez, Eloy (Hospital Universitario Marqués de Valdecilla (Santander, Cantabria)) ;
Duron, Emmanuelle (Hôpital Broca) ;
Boerwinkle, Eric (Baylor College of Medicine) ;
Ferri, Evelyn (IRCCS Ospedale Maggiore Policlinico) ;
Tagliavini, Fabrizio (Fondazione IRCCS Istituto Neurologico Carlo Besta) ;
Küçükali, Fahri (University of Antwerp) ;
Pasquier, Florence (CHU CNR-MAJ) ;
Sanchez-Garcia, Florentino (Hospital Universitario de Gran Canaria Dr. Negrín) ;
Mangialasche, Francesca (Karolinska Institutet (Estocolm, Suècia)) ;
Jessen, Frank (University of Cologne) ;
Nicolas, Gaël (Hospital Universitario de Cabueñes (Gijón)) ;
Selbæk, Geir (University of Oslo) ;
Ortega, Gemma (Universitat Internacional de Catalunya. Institut Català de Neurociències Aplicades) ;
Chêne, Geneviève (CHU de Bordeaux) ;
Hadjigeorgiou, Georgios (University of Cyprus) ;
Rossi, Giacomina (Fondazione IRCCS Istituto Neurologico Carlo Besta) ;
Spalletta, Gianfranco (Baylor College of Medicine) ;
Giaccone, Giorgio (Fondazione IRCCS Istituto Neurologico Carlo Besta) ;
Grande, Giulia (Karolinska Institutet and Stockholm University) ;
Binetti, Giuliano (IRCCS Istituto Centro San Giovanni di Dio Fatebenefratelli) ;
Papenberg, Goran (Karolinska Institutet and Stockholm University) ;
Hampel, Harald (Sorbonne University) ;
Bailly, Henri (Université Paris Descartes) ;
Zetterberg, Henrik (UCL Institute of Neurology (Regne Unit)) ;
Soininen, Hilkka (Kuopio University Hospital ( Finlàndia)) ;
Karlsson, Ida K. (Jönköping University) ;
Alvarez, Ignacio (Hospital Universitari MútuaTerrassa (Terrassa, Catalunya)) ;
Appollonio, Ildebrando (Ospedale San Gerardo (Itàlia)) ;
Giegling, Ina (Martin-Luther-University Halle-Wittenberg) ;
Skoog, Ingmar (University of Gothenburg) ;
Saltvedt, Ingvild (Norwegian University of Science and Technhology) ;
Rainero, Innocenzo (University of Torino) ;
Rosas Allende, Irene (Hospital Universitario Central de Asturias) ;
Hort, Jakub (St. Anne's University Hospital Brno) ;
Diehl-Schmid, Janine (Technical University of Munich) ;
Van Dongen, Jasper (Institute Born-Bunge) ;
Vidal, Jean-Sébastien (Université Paris Descartes) ;
Lehtisalo, Jenni (Finnish Institute for Health and Welfare) ;
Wiltfang, Jens (University of Aveiro) ;
Thomassen, Jesper Qvist (Copenhagen University Hospital Rigshospitalet) ;
Kornhuber, Johannes (Friedrich-Alexander Universität Erlangen-Nürnberg) ;
Haines, Jonathan L. (Case Western Reserve University) ;
Vogelgsang, Jonathan (Harvard Medical School) ;
Pineda, Juan A. (Hospital Universitario Virgen de Valme (Sevilla, Andalusia)) ;
Fortea, Juan (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ;
Popp, Julius (Lausanne University Hospital) ;
Deckert, Jürgen (University Hospital) ;
Buerger, Katharina (German Center for Neurodegenerative Diseases) ;
Morgan, Kevin (University of Nottingham) ;
Fließbach, Klaus (University Clinic Bonn) ;
Sleegers, Kristel (University of Antwerp) ;
Molina-Porcel, Laura (Hospital Clínic i Provincial de Barcelona) ;
Kilander, Lena (Uppsala) ;
Weinhold, Leonie (University Hospital of Bonn) ;
Farrer, Lindsay A. (Boston University Schools of Medicine and Public Health) ;
Wang, Li-San (University of Pennsylvania Perelman School of Medicine) ;
Kleineidam, Luca (University Clinic Bonn) ;
Farotti, Lucia (University of Perugia) ;
Parnetti, Lucilla (University of Perugia) ;
Tremolizzo, Lucio (Ospedale San Gerardo (Itàlia)) ;
Hausner, Lucrezia (University of Heidelberg) ;
Benussi, Luisa (IRCCS Istituto Centro San Giovanni di Dio Fatebenefratelli) ;
Froelich, Lutz (University of Heidelberg) ;
Ikram, M. Arfan (Erasmus Medical Center) ;
Deniz-Naranjo, M. Candida (Hospital Universitario de Gran Canaria Dr. Negrín) ;
Tsolaki, Magda (1st Department of Neurology Aristotle University of Thessaloniki) ;
Rosende-Roca, Maitée (Universitat Internacional de Catalunya. Institut Català de Neurociències Aplicades) ;
Löwenmark, Malin (Uppsala) ;
Hulsman, Marc (Vrije Universiteit Amsterdam) ;
Spallazzi, Marco (Azienda Ospedaliero-Universitaria) ;
Pericak-Vance, Margaret A (University of Miami Miller School of Medicine) ;
Esiri, Margaret (Nuffield Department of Clinical Neurosciences) ;
Bernal Sánchez-Arjona, María (Hospital Universitario Virgen del Rocío (Sevilla, Andalusia)) ;
Dalmasso, Maria Carolina (University of Cologne) ;
Martínez-Larrad, María Teresa (Hospital Clínico San Carlos (Madrid)) ;
Arcaro, Marina (Ospedale Policlinico) ;
Nöthen, Markus M. (University of Bonn) ;
Fernández-Fuertes, Marta (Hospital Universitario Virgen de Valme (Sevilla, Andalusia)) ;
Dichgans, Martin (Munich Cluster for Systems Neurology (SyNergy)) ;
Ingelsson, Martin (Uppsala) ;
Herrmann, Martin J. (University Hospital) ;
Scherer, Martin (University Medical Centre Hamburg-Eppendorf) ;
Vyhnalek, Martin (St. Anne's University Hospital Brno) ;
Kosmidis, Mary H. (Aristotle University of Thessaloniki) ;
Yannakoulia, Mary (Harokopio University) ;
Schmid, Matthias (University Hospital of Bonn) ;
Ewers, Michael (German Center for Neurodegenerative Diseases (DZNE)) ;
Heneka, Michael T. (German Center for Neurodegenerative Diseases (DZNE)) ;
Wagner, Michael (German Center for Neurodegenerative Diseases (DZNE)) ;
Scamosci, Michela (University of Perugia) ;
Kivipelto, Miia (Stockholms Sjukhem) ;
Hiltunen, Mikko (University of Eastern Finland) ;
Zulaica, Miren (Biodonostia Osasun Ikerketako Institutura (País Basc)) ;
Alegret, Montserrat (Universitat Internacional de Catalunya. Institut Català de Neurociències Aplicades) ;
Fornage, Myriam (University of Texas Health Sciences Center at Houston) ;
Roberto, Natalia (Universitat Internacional de Catalunya. Institut Català de Neurociències Aplicades) ;
van Schoor, Natasja M. (Amsterdam Public Health Research Institute) ;
Seidu, Nazib M. (University of Gothenburg) ;
Banaj, Nerisa (IRCCS Santa Lucia Foundation) ;
Armstrong, Nicola (Murdoch University) ;
Scarmeas, Nikolaos (Columbia University) ;
Scherbaum, Norbert (University of Duisburg-Essen) ;
Goldhardt, Oliver (Technical University of Munich) ;
Hanon, Olivier (Université Paris Descartes) ;
Peters, Oliver (German Center for Neurodegenerative Diseases) ;
Skrobot, Olivia Anna (Southmead Hospital) ;
Quenez, Olivier (Normandie Univ) ;
Lerch, Ondrej (St. Anne's University Hospital Brno) ;
Bossù, Paola (IRCCS Santa Lucia Foundation) ;
Caffarra, Paolo (University of Parma) ;
Dionigi Rossi, Paolo (IRCCS Ospedale Maggiore Policlinico) ;
Sakka, Paraskevi (Athens Association of Alzheimer's disease and Related Disorders) ;
Mecocci, Patrizia (University of Perugia) ;
Hoffmann, Per (University Hospital Basel (Basilea, Suïssa)) ;
Holmans, Peter (Cardiff University) ;
Fischer, Peter (Social Medicine Center East- Donauspital) ;
Riederer, Peter (University Hospital of Würzburg) ;
Yang, Qiong (Boston University School of Public Health) ;
Marshall, Rachel (Cardiff University) ;
Kalaria, Rajesh N. (Campus for Ageing anf Vitality) ;
Mayeux, Richard (Columbia University) ;
Vandenberghe, Rik (University Hospitals Leuven (Bèlgica)) ;
Cecchetti, Roberta (University of Perugia) ;
Ghidoni, Roberta (IRCCS Istituto Centro San Giovanni di Dio Fatebenefratelli) ;
Frikke-Schmidt, Ruth (University of Copenhagen) ;
Sorbi, Sandro (IRCCS Fondazione Don Carlo Gnocchi) ;
Hägg, Sara (Karolinska Institutet (Estocolm, Suècia)) ;
Engelborghs, Sebastiaan (VUB University Hospital Brussels) ;
Helisalmi, Seppo (University of Eastern Finland) ;
Botne Sando, Sigrid (Norwegian University of Science and Technology) ;
Kern, Silke (University of Gothenburg) ;
Archetti, Silvana (Brescia Hospital) ;
Boschi, Silvia (University of Torino) ;
Fostinelli, Silvia (IRCCS Istituto Centro San Giovanni di Dio Fatebenefratelli) ;
Gil, Silvia (Universitat Internacional de Catalunya. Institut Català de Neurociències Aplicades) ;
Mendoza, Silvia (Instituto Andaluz de Neurociencia) ;
Mead, Simon (University College London. Institute of Prion Diseases) ;
Ciccone, Simona (IRCCS Ospedale Maggiore Policlinico) ;
Djurovic, Srdjan (University of Bergen) ;
Heilmann-Heimbach, Stefanie (School of Medicine & University Hospital Bonn) ;
Riedel-Heller, Steffi (University of Leipzig) ;
Kuulasmaa, Teemu (University of Eastern Finland) ;
del Ser, Teodoro (Fundación Reina Sofía) ;
Lebouvier, Thibaud (CHU CNR-MAJ) ;
Polak, Thomas (University Hospital) ;
Ngandu, Tiia (Finnish Institute for Health and Welfare) ;
Grimmer, Timo (Technical University of Munich) ;
Bessi, Valentina (Azienda Ospedaliero-Universitaria Careggi Largo Brambilla) ;
Escott-Price, Valentina (Cardiff University) ;
Giedraitis, Vilmantas (Uppsala) ;
Deramecourt, Vincent (CHU CNR-MAJ) ;
Maier, Wolfgang (German Center for Neurodegenerative Diseases) ;
Jian, Xueqiu (Glenn Biggs Institute for Alzheimer's and Neurodegenerative Diseases) ;
Pijnenburg, Yolande A. L. (Vrije Universiteit Amsterdam) ;
Kehoe, Patrick Gavin (University of Bristol) ;
García-Ribas, Guillermo (Hospital Universitario Ramón y Cajal (Madrid)) ;
Sánchez-Juan, Pascual (Hospital Universitario Marqués de Valdecilla (Santander, Cantabria)) ;
Pastor, Pau (Hospital Universitari MútuaTerrassa (Terrassa, Catalunya)) ;
Pérez-Tur, Jordi (Instituto de Investigación Sanitaria La Fe) ;
Piñol-Ripoll, Gerard (Institut de Recerca Biomèdica de Lleida) ;
Lopez de Munain, Adolfo (Hospital de Donostia (Sant Sebastià, País Basc)) ;
García-Alberca, Jose María (Instituto Andaluz de Neurociencia) ;
Bullido, María J (Instituto de Investigación Sanitaria del Hospital Universitario La Paz) ;
Álvarez, Victoria (Hospital Universitario Central de Asturias) ;
Lleó, Alberto (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ;
Real, Luis M. (Universidad de Málaga) ;
Mir, Pablo (Instituto de Biomedicina de Sevilla) ;
Medina, Miguel (Fundación Reina Sofía) ;
Scheltens, Philip (Vrije Universiteit Amsterdam) ;
Holstege, Henne (Vrije Universiteit Amsterdam) ;
Marquié, Marta (Universitat Internacional de Catalunya. Institut Català de Neurociències Aplicades) ;
Sáez, María Eugenia (Centro Andaluz de Estudios Bioinformáticos) ;
Carracedo, Ángel (Fundación Pública Galega de Medicina Xenómica) ;
Amouyel, Philippe (Institut Pasteur de Lille) ;
Schellenberg, Gerard D. (University of Pennsylvania Perelman School of Medicine) ;
Williams, Julie (Cardiff University) ;
Seshadri, Sudha (Framingham Heart Study) ;
van Duijn, Cornelia M. (University of Oxford) ;
Mather, Karen A (Neuroscience Research Australia) ;
Sanchez-Valle, Raquel (Hospital Clínic i Provincial de Barcelona) ;
Serrano-Ríos, Manuel (Hospital Clínico San Carlos (Madrid)) ;
Orellana, Adelina (Universitat Internacional de Catalunya. Institut Català de Neurociències Aplicades) ;
Tárraga, Lluís (Universitat Internacional de Catalunya. Institut Català de Neurociències Aplicades) ;
Blennow, Kaj (Sahlgrenska Academy at the University of Gothenburg) ;
Huisman, Martijn A (VU University) ;
Andreassen, Ole A. (Oslo University Hospital (Oslo, Noruega)) ;
Posthuma, Danielle (VU University) ;
Clarimón, Jordi (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ;
Boada, Mercè (Universitat Internacional de Catalunya. Institut Català de Neurociències Aplicades) ;
van der Flier, Wiesje M (Vrije Universiteit Amsterdam) ;
Ramirez, Alfredo (Glenn Biggs Institute for Alzheimer's and Neurodegenerative Diseases) ;
Lambert, Jean-Charles (Institut Pasteur de Lille) ;
van der Lee, Sven J. (Vrije Universiteit Amsterdam) ;
Ruiz, Agustín (National Institute of Health Carlos III) ;
Universitat Autònoma de Barcelona
Genetic discoveries of Alzheimer's disease are the drivers of our understanding, and together with polygenetic risk stratification can contribute towards planning of feasible and efficient preventive and curative clinical trials. [...]
2023 -  10.1038/s41467-023-36192-x
Nature communications, Vol. 14 (february 2023)
|
|
|
18.
|
|
14 p, 1.1 MB |
Systematic Collaborative Reanalysis of Genomic Data Improves Diagnostic Yield in Neurologic Rare Diseases
/
Bullich Vilanova, Gemma (Centre de Regulació Genòmica) ;
Matalonga, Leslie (Centro Nacional Análisis Genómico (CNAG)-Centre for Genomic Regulation (CRG). The Barcelona Institute of Science and Technology) ;
Pujadas, Montserrat (Universitat Pompeu Fabra) ;
Papakonstantinou, Anastasios (Centro Nacional Análisis Genómico (CNAG)-Centre for Genomic Regulation (CRG). The Barcelona Institute of Science and Technology) ;
Piscia, Davide (Centro Nacional Análisis Genómico (CNAG)-Centre for Genomic Regulation (CRG). The Barcelona Institute of Science and Technology) ;
Tonda, Raúl (Centre de Regulació Genòmica) ;
Artuch, R (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ;
Gallano, Pia (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ;
Garrabou, Glòria (Institut d'Investigacions Biomèdiques August Pi i Sunyer) ;
González, Juan Ramón (Centro de Investigaciones Biomédicas en Red de Epidemiología y Salud Pública (CIBERESP). Instituto de Salud Carlos III) ;
Grinberg, Daniel (Institut de Recerca Sant Joan de Déu) ;
Guitart, Míriam (Parc Taulí Hospital Universitari. Institut d'Investigació i Innovació Parc Taulí (I3PT)) ;
Laurie, Steven (Centre de Regulació Genòmica) ;
Lázaro, Conxi (Centro de Investigación Biomédica en Red de Cáncer) ;
Luengo, Cristina (Centre de Regulació Genòmica) ;
Martí, Ramon A (Hospital Universitari Vall d'Hebron. Institut de Recerca) ;
Milà, Montserrat (Institut d'Investigació Biomèdica August Pi I Sunyer (IDIBAPS)) ;
Ovelleiro, David (Centre de Regulació Genòmica) ;
Parra, Genís (Centre de Regulació Genòmica) ;
Pujol, Aurora 1968- (Institut d'Investigació Biomèdica de Bellvitge) ;
Tizzano, Eduardo (Hospital Universitari Vall d'Hebron. Institut de Recerca) ;
Macaya Ruiz, Alfons (Hospital Universitari Vall d'Hebron. Institut de Recerca) ;
Palau, Francesc (Hospital Clínic i Provincial de Barcelona) ;
Ribes, Antònia (Institut d'Investigacions Biomèdiques August Pi i Sunyer) ;
Pérez-Jurado, Luis A. (Women's and Children's Hospital. South Australian Health and Medical Research Institute and The University of Adelaide) ;
Beltran i Agulló, Sergi (Universitat de Barcelona. Departament de Genètica, Microbiologia i Estadística) ;
Schlüter, Agatha (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ;
Rodriguez-Palmero, Agustí (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ;
Cáceres, Alejandro (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ;
Nascimento, Andrés (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ;
García-Cazorla, Àngels (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ;
Cueto-González, Anna Mª (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ;
Marcé-Grau, Anna (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ;
Ruiz Nel Lo, Anna (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ;
Martínez-Monseny, Antonio (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ;
Sànchez, Aurora (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ;
García, Belén (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ;
Pérez-Dueñas, Belén (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ;
Gel, Bernat (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ;
Fusté, Berta (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ;
Hernández-Ferrer, Carles (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ;
Casasnovas, Carlos (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ;
Ortez González, Carlos Ignacio (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ;
Arjona, César (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ;
Hernando-Davalillo, Cristina (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ;
Natera de Benito, Daniel (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ;
Picó Amador, Daniel (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ;
Gómez-Andrés, David (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ;
Yubero, Délia (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ;
Pelegrí-Sisó, Dolors (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ;
Verdura, Edgard (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ;
García-Arumí, Elena (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ;
Castellanos, Elisabeth (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ;
Gabau, Elisabeth (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ;
Tobías, Ester (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ;
López-Grondona, Fermina (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ;
Cardellach, Francesc (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ;
Garcia-Garcia, Francesc Josep (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ;
Munell, Francina (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ;
Tort, Frederic (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ;
Aznar, Gemma (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ;
Olivé-Cirera, Gemma (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ;
Tell, Gemma (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ;
Muñoz-Pujol, Gerard (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ;
Paramonov, Ida (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ;
Blanco Guillermo, Ignacio (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ;
Madrigal, Irene (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ;
Valenzuela, Irene (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ;
Gut, Ivo (Centre Nacional d'Anàlisi Genòmica) ;
Cusco, Ivon (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ;
Trotta, Jean-Rémi (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ;
Cruz, Jordi (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ;
Diaz-Manera, Jordi (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ;
Milisenda, José César (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ;
Ma Grau, Josep (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ;
Garcia-Villoria, Judit (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ;
Armstrong, Judith (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ;
Cantó, Judith (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ;
Sala-Coromina, Júlia (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ;
Rodríguez-Revenga, Laia (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ;
Alías, Laura (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ;
Gort, Laura (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ;
Gonzalez-Quereda, L (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ;
Costa, Mar (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ;
Fernández-Callejo, Marcos (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ;
López-Sánchez, Marcos (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ;
Álvarez-Mora, Maria Isabel (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ;
Gut, Marta (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ;
Serrano, Mercedes (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ;
Raspall-Chaure, Miquel (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ;
Del Toro, Mireia (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ;
Bayés, Mònica (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ;
Baena Díez, Neus (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ;
Spataro, Nino (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ;
Capdevila, Núria (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ;
Ugarteburu, Olatz (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ;
Muñoz-Cabello, Patricia (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ;
Romero Duque, Penélope (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ;
Rabionet, Raquel (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ;
Rojas-Garcia, Ricard (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ;
Calvo-Escalona, Rosa (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ;
Urreizti, Roser (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ;
Bernal, Sara (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ;
Boronat, Susanna (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ;
Balcells, Susana (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ;
Vendrell, Teresa (Centre Nacional d'Anàlisi Genòmica (Catalunya). Undiagnosed Rare Disease Program of Catalonia-URD-Cat) ;
Universitat Autònoma de Barcelona
Many patients experiencing a rare disease remain undiagnosed even after genomic testing. Reanalysis of existing genomic data has shown to increase diagnostic yield, although there are few systematic and comprehensive reanalysis efforts that enable collaborative interpretation and future reinterpretation. [...]
2022 - 10.1016/j.jmoldx.2022.02.003
Journal of Molecular Diagnostics, Vol. 24 Núm. 5 (may 2022) , p. 529-542
|
|
visitant ::
identificació
alerta personal via correu electrònic o subscribiu-vos al 
canal RSS.
