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9 p, 247.9 KB Human immunodeficiency virus/hepatitis C virus coinfection in Spain : Prevalence and patient characteristics / Berenguer, Juan (Hospital General Universitario Gregorio Marañón) ; Rivero, Antonio (Instituto Maimonides de Investigacion Biomedica de Cordoba) ; Jarrín, Inmaculada (Instituto de Salud Carlos III) ; Núñez, María J. (Hospital Universitario La Paz (Madrid)) ; Vivancos, María J. (Hospital Universitario Ramón y Cajal (Madrid)) ; Crespo, Manel (Hospital Universitari Vall d'Hebron) ; Téllez, María J. (Hospital Clínico San Carlos (Madrid)) ; Domingo, Pere (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ; Iribarren, José A. (Hospital de Donostia (Sant Sebastià, País Basc)) ; Artero, Arturo (Hospital Universitari Doctor Peset (València)) ; Márquez, Manuel (Hospital Universitario Virgen de la Victoria (Màlaga, Andalusia)) ; Santos, Ignacio (Hospital Universitario de la Princesa (Madrid)) ; Moreno, Javier (Hospital Universitario Miguel Servet (Saragossa)) ; Montero, Marta (Hospital Universitari i Politècnic La Fe (València)) ; González-García, J. (Hospital Universitario La Paz (Madrid)) ; Pérez-Latorre, L. (Hospital Gregorio Marañón (Madrid)) ; Miralles, P. (Hospital Gregorio Marañón (Madrid)) ; López, J.C. (Hospital Gregorio Marañón (Madrid)) ; Parras, F. (Hospital Gregorio Marañón (Madrid)) ; Padilla, B. (Hospital Gregorio Marañón (Madrid)) ; Aldámiz, T. (Hospital Gregorio Marañón (Madrid)) ; Carrero, A. (Hospital Gregorio Marañón (Madrid)) ; Díez, C. (Hospital Gregorio Marañón (Madrid)) ; Tejerina, F. (Hospital Gregorio Marañón (Madrid)) ; Arnalich, F. (Hospital Universitario La Paz (Madrid)) ; Arribas, Jose (Hospital Universitario La Paz (Madrid)) ; Bernardino, J.I. (Hospital Universitario La Paz (Madrid)) ; Hontañón, V. (Hospital Universitario La Paz (Madrid)) ; Martín-Carbonero, M.L. (Hospital Universitario La Paz (Madrid)) ; Montejano, R. (Hospital Universitario La Paz (Madrid)) ; Montes, M.L. (Hospital Universitario La Paz (Madrid)) ; Moreno, V. (Hospital Universitario La Paz (Madrid)) ; Pérez-Valero, I. (Hospital Universitario La Paz (Madrid)) ; Navarro, C. (Hospital Universitario La Paz (Madrid)) ; Valencia, E. (Hospital Universitario La Paz (Madrid)) ; Cuenca, F. (Hospital Universitario Reina Sofía (Córdoba, Espanya)) ; Rivero-Román, A. (Hospital Universitario Reina Sofía (Córdoba, Espanya)) ; Moreno, S. (Hospital Universitario Ramón y Cajal (Madrid)) ; Moreno, A. (Hospital Universitario Ramón y Cajal (Madrid)) ; Casado, J.L. (Hospital Universitario Ramón y Cajal (Madrid)) ; Pérez-Elías, M.J. (Hospital Universitario Ramón y Cajal (Madrid)) ; Quereda, C. (Hospital Universitario Ramón y Cajal (Madrid)) ; Torrella Domingo, Adriana (Hospital Universitari Vall d'Hebron) ; Navarro, J. (Hospital Universitari Vall d'Hebron) ; Ramos, N. (Hospital Universitari Vall d'Hebron) ; Rodrigo, M. (Hospital Clínico San Carlos (Madrid)) ; Estrada, V. (Hospital Clínico San Carlos (Madrid)) ; Vergas, J. (Hospital Clínico San Carlos (Madrid)) ; Muñoz, J. (Hospital de Basurto (Bilbao, Biscaia)) ; Gutiérrez Hernández, Maria del Mar (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ; Mateo, María Gracia (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ; Guardiola Tey, Jose Maria (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ; Ibarguren, M. (Hospital de Donostia (Sant Sebastià, País Basc)) ; Carmona, M.P. (Hospital de Donostia (Sant Sebastià, País Basc)) ; Rodríguez-Arrondo, F. (Hospital de Donostia (Sant Sebastià, País Basc)) ; Goenaga, M.A. (Hospital de Donostia (Sant Sebastià, País Basc)) ; Azkune, H. (Hospital de Donostia (Sant Sebastià, País Basc)) ; Von Wichmann, M.A. (Hospital de Donostia (Sant Sebastià, País Basc)) ; Carmena, J. (Hospital Universitari Doctor Peset (València)) ; Ruiz, J. (Hospital Universitario Virgen de la Victoria (Màlaga, Andalusia)) ; Nuño, E. (Hospital Universitario Virgen de la Victoria (Màlaga, Andalusia)) ; Palacios, R. (Hospital Universitario Virgen de la Victoria (Màlaga, Andalusia)) ; Santos, J. (Hospital Universitario Virgen de la Victoria (Màlaga, Andalusia)) ; Sanz, J. (Hospital Príncipe de Asturias) ; Arazo, P. (Hospital Universitario Miguel Servet (Saragossa)) ; Tasias, M. (Hospital Universitari i Politècnic La Fe (València)) ; Cuellar, S. (Hospital Universitari i Politècnic La Fe (València)) ; Calabuig, Eva (Hospital Universitari i Politècnic La Fe (València)) ; Blanes, M. (Hospital Universitari i Politècnic La Fe (València)) ; Fernández, J. (Hospital Universitari i Politècnic La Fe (València)) ; López-Aldeguer, J. (Hospital Universitari i Politècnic La Fe (València)) ; Salavert, M. (Hospital Universitari i Politècnic La Fe (València)) ; Hernando, A. (Hospital 12 de Octubre (Madrid)) ; Domínguez, L. (Hospital 12 de Octubre (Madrid)) ; Bisbal, Otilia (Hospital 12 de Octubre (Madrid)) ; De Lagarde, M. (Hospital 12 de Octubre (Madrid)) ; Matarranz, M. (Hospital 12 de Octubre (Madrid)) ; Rubio, R. (Hospital 12 de Octubre (Madrid)) ; Pulido, F. (Hospital 12 de Octubre (Madrid)) ; García, C. (Hospital Virgen de las Nieves (Granada, Andalusia)) ; Armiñanzas, C. (Hospital Marques de Valdecilla) ; Echevarría, S. (Hospital Marques de Valdecilla) ; Gutiérrez-Cuadra, M. (Hospital Marques de Valdecilla) ; Fariñas, C. (Hospital Marques de Valdecilla) ; Giner, L. (Hospital General Universitario de Alicante (Alacant, País Valencià)) ; Reus, S. (Hospital General Universitario de Alicante (Alacant, País Valencià)) ; Merino, E. (Hospital General Universitario de Alicante (Alacant, País Valencià)) ; Boix, V. (Hospital General Universitario de Alicante (Alacant, País Valencià)) ; Torrús, D. (Hospital General Universitario de Alicante (Alacant, País Valencià)) ; Portilla, I. (Hospital General Universitario de Alicante (Alacant, País Valencià)) ; Pampliega, M. (Hospital General Universitario de Alicante (Alacant, País Valencià)) ; Díez, M. (Hospital General Universitario de Alicante (Alacant, País Valencià)) ; Egea, I. (Hospital General Universitario de Alicante (Alacant, País Valencià)) ; Portilla, J. (Hospital General Universitario de Alicante (Alacant, País Valencià)) ; Ferrero, O.L. (Hospital de Basurto (Bilbao, Biscaia)) ; Ibarra, S. (Hospital de Basurto (Bilbao, Biscaia)) ; López, I. (Hospital de Basurto (Bilbao, Biscaia)) ; de la Peña, M. (Hospital de Basurto (Bilbao, Biscaia)) ; Zubero, Z. (Hospital de Basurto (Bilbao, Biscaia)) ; Baraia, J. (Hospital de Basurto (Bilbao, Biscaia)) ; Muñoz, J. (Hospital de Basurto (Bilbao, Biscaia)) ; de Miguel, J. (Hospital Príncipe de Asturias) ; Arranz, A. (Hospital Príncipe de Asturias) ; Casas, E. (Hospital Príncipe de Asturias) ; Sanz, J. (Hospital Príncipe de Asturias) ; Ferrer, A. (Hospital Clínic Universitari (València)) ; Galindo, M.J. (Hospital Clínic Universitari (València)) ; García, L. (Hospital San Pedro de Alcántara) ; Pérez, L. (Hospital San Pedro de Alcántara) ; Oteo, J.A. (Hospital San Pedro de Alcántara) ; Velasco, M. (Hospital Fundación de Alcorcón) ; Moreno, L. (Hospital Fundación de Alcorcón) ; Hervás, R. (Hospital Fundación de Alcorcón) ; Losa, J.E. (Hospital Fundación de Alcorcón) ; Vinuesa, D. (Complejo Hospitalario Universitario de Granada) ; Muñoz, L. (Complejo Hospitalario Universitario de Granada) ; Hernández-Quero, J. (Complejo Hospitalario Universitario de Granada) ; Veloso, S. (Hospital Universitari Joan XXIII de Tarragona) ; Peraire, J. (Hospital Universitari Joan XXIII de Tarragona) ; Viladés, C. (Hospital Universitari Joan XXIII de Tarragona) ; Vargas, M. (Hospital Universitari Joan XXIII de Tarragona) ; Castellano, A. (Hospital Universitari Joan XXIII de Tarragona) ; Vidal, F. (Hospital Universitari Joan XXIII de Tarragona) ; Silvariño, R. (Hospital San Eloy-OSI) ; Orti, A.J. (Hospital Virgen de la Cinta) ; Chamarro, E. (Hospital Virgen de la Cinta) ; Escrig, C. (Hospital Virgen de la Cinta) ; Geijo, P. (Hospital Virgen de La Luz (Cuenca)) ; Chocarro, A. (Hospital Virgen de la Concha (Zamora)) ; Rodríguez, C. (Centro Sanitario Sandoval) ; Puerta, T. (Centro Sanitario Sandoval) ; Raposo, M. (Centro Sanitario Sandoval) ; Vera, M. (Centro Sanitario Sandoval) ; Del Romero, J. (Centro Sanitario Sandoval) ; Bisbe, J. (Hospital d'Olot i Comarcal de la Garrotxa) ; Cifuentes, C. (Hospital Son Llátzer) ; Teira, R. (Hospital de Sierrallana) ; Vilaró, J. (Hospital Universitari de Vic) ; Vegas, A. (Hospital Infanta Elena) ; Cano, A. (Hospital Universitario Reina Sofía (Córdoba, Espanya)) ; Alcaráz, A. (Hospital Universitario Reina Sofía (Córdoba, Espanya)) ; Muñoz, A. (Hospital Universitario Reina Sofía (Córdoba, Espanya)) ; Bernal, E. (Hospital Universitario Reina Sofía (Córdoba, Espanya)) ; Campoamor, M. (Hospital Universitario de Cabueñes (Gijón)) ; Tuya, M.J. (Hospital Universitario de Cabueñes (Gijón)) ; de la Fuente, B. (Hospital Universitario de Cabueñes (Gijón)) ; de Ardoz, T. (Hospital Universitario de Torrejón) ; Gimeno, A. (Hospital Universitario de Torrejón) ; Montero, C. (Hospital Universitario de Torrejón) ; Arponen, S. (Hospital Universitario de Torrejón) ; Force, L. (Hospital de Mataró. Consorci Sanitari del Maresme) ; Barrufet, P. (Hospital de Mataró. Consorci Sanitari del Maresme) ; Gaspar, G. (Hospital Universitario de Getafe (Madrid)) ; Alonso, G. (Hospital Rafael Méndez) ; Toledo, C. (Hospital Rafael Méndez) ; Peláez, A.I. (Hospital Rafael Méndez) ; Lara, G. (Hospital Rafael Méndez) ; Fernández, I. (Hospital Rafael Méndez) ; Esteban, M.C. (Hospital Rafael Méndez) ; Universitat Autònoma de Barcelona
The purpose of this study was to assess the prevalence of anti-hepatitis C virus (HCV) antibodies (Abs) and active HCV infection in human immunodeficiency virus (HIV)-infected (HIV+) patients in Spain in 2015. [...]
2016 - 10.1093/ofid/ofw059
Open Forum Infectious Diseases, Vol. 3 Núm. 2 (january 2016)  
2.
9 p, 667.7 KB Mutational spectrum of Duchenne muscular dystrophy in Spain : Study of 284 cases Espectro mutacional de la distrofia muscular de Duchenne en España: estudio de 284 casos / Vieitez, I. (Complexo Hospitalario Universitario de Vigo (CHUVI)) ; Gallano, Pia (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ; González-Quereda, Lidia (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ; Borrego, S. (Instituto de Salud Carlos III) ; Marcos, I. (Instituto de Salud Carlos III) ; Millán, J.M. (Instituto de Salud Carlos III) ; Jairo, T. (Instituto de Salud Carlos III) ; Prior, C. (Hospital Universitario La Paz (Madrid)) ; Molano, J. (Hospital Universitario La Paz (Madrid)) ; Trujillo-Tiebas, M.J. (Instituto de Salud Carlos III) ; Gallego-Merlo, J. (Instituto de Salud Carlos III) ; García-Barcina, M. (Zuwe Hofpoort Hospital) ; Fenollar, M. (Hospital Clínico San Carlos (Madrid)) ; Navarro, Carmen (Complexo Hospitalario Universitario de Vigo (CHUVI)) ; Universitat Autònoma de Barcelona
Duchenne muscular dystrophy (DMD) is a severe X-linked recessive neuromuscular disease that affects one in 3500 live-born males. The total absence of dystrophin observed in DMD patients is generally caused by mutations that disrupt the reading frame of the DMD gene, and about 80% of cases harbour deletions or duplications of one or more exons. [...]
2017 - 10.1016/j.nrl.2015.12.009
Neurología, Vol. 32 Núm. 6 (julio 2017) , p. 377-385  
3.
13 p, 276.7 KB Eradication of hepatitis C virus and non-liver-related non-acquired immune deficiency syndrome-related events in human immunodeficiency virus/hepatitis C virus coinfection / Berenguer, Juan (Hospital General Universitario Gregorio Marañón. Instituto de Investigación Sanitaria Gregorio Marañón (IiSGM)) ; Rodríguez-Castellano, Elena (Hospital Universitario La Paz (Madrid)) ; Carrero, Ana (Hospital General Universitario Gregorio Marañón. Instituto de Investigación Sanitaria Gregorio Marañón (IiSGM)) ; Von Wichmann, Miguel A. (Hospital de Donostia (Sant Sebastià, País Basc)) ; Montero, Marta (Hospital Universitari i Politècnic La Fe (València)) ; Galindo, María J. (Hospital Clínico Universitario) ; Mallolas Masferrer, Josep (Hospital Clínic i Provincial de Barcelona) ; Crespo Casal, Manuel (Complexo Hospitalario Universitario de Vigo) ; Téllez, María J. (Hospital Clínico San Carlos (Madrid)) ; Quereda, Carmen (Hospital Universitario Ramón y Cajal (Madrid)) ; Sanz, José (Hospital Universitario Príncipe de Asturias (Alcalá de Henares, Madrid)) ; Barros, Carlos (Hospital Universitario de Móstoles (Madrid)) ; Tural, Cristina (Institut Germans Trias i Pujol. Hospital Universitari Germans Trias i Pujol) ; Santos, Ignacio (Hospital Universitario de la Princesa (Madrid)) ; Pulido, Federico (Hospital Universitario 12 de Octubre (imas12)) ; Guardiola Tey, Jose Maria (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ; Rubio, Rafael (Hospital Universitario 12 de Octubre (imas12)) ; Ortega, Enrique (Hospital General Universitario) ; Montes, María L. (Hospital Universitario La Paz (Madrid)) ; Jusdado, Juan J. (Hospital Universitario Severo Ochoa) ; Gaspar, Gabriel (Hospital Universitario de Getafe (Madrid)) ; Esteban, Herminia (Fundación SEIMC-GESIDA) ; Bellón, José M. (Hospital General Universitario Gregorio Marañón. Instituto de Investigación Sanitaria Gregorio Marañón (IiSGM)) ; González-García, Juan (Hospital Universitario La Paz (Madrid)) ; Universitat Autònoma de Barcelona
We assessed non-liver-related non-acquired immunodeficiency syndrome (AIDS)-related (NLR-NAR) events and mortality in a cohort of human immunodeficiency virus (HIV)/hepatitis C virus (HCV)-coinfected patients treated with interferon (IFN) and ribavirin (RBV), between 2000 and 2008. [...]
2017 - 10.1002/hep.29071
Hepatology, Vol. 66 Núm. 2 (august 2017) , p. 344-356  
4.
9 p, 474.5 KB Clinical and functional characteristics, possible causes, and impact of chronic cough in patients with cerebellar ataxia, neuropathy, and bilateral vestibular areflexia syndrome (CANVAS) / Palones, Esther (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ; Curto Sánchez, Elena (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ; Plaza, Vicente (Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Medicina) ; Gonzalez-Quereda, L (Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Genètica i de Microbiologia) ; Segarra Casas, Alba (Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Genètica i de Microbiologia) ; Querol, Luis (Hospital de la Santa Creu i Sant Pau (Barcelona, Catalunya)) ; Bertoletti, Federico (Hospital de la Santa Creu i Sant Pau (Barcelona, Catalunya)) ; Rodriguez, María José (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ; Gallano, Pía (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ; Crespo Lessmann, Astrid (Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Medicina)
Cerebellar ataxia with neuropathy and bilateral vestibular areflexia syndrome (CANVAS) is an hereditary autosomal recessive disease. Recent studies propose including chronic cough (CC) as a symptom of CANVAS. [...]
2023 - 10.1007/s00415-023-12001-9
Journal of Neurology, 2023  
5.
8 p, 3.0 MB Next-generation sequencing reveals a new mutation in the LTBP2 gene associated with microspherophakia in a Spanish family / Alías, Laura (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ; Crespí, Jaume (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ; Gonzalez-Quereda, L (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ; Téllez, Jesus (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ; Martínez, Elisabeth (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ; Bernal, Sara (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ; Gallano, Pia (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ; Universitat Autònoma de Barcelona
Microspherophakia is a rare autosomal recessive eye disorder characterized by small spherical lens. It may present as an isolated finding or in association with other ocular and/or systemic disorders. [...]
2018 - 10.1186/s12881-018-0590-0
BMC Medical Genetics, Vol. 19 Núm. 1 (november 2018) , p. 77  
6.
7 p, 1.1 MB Prevalence of hepatitis E infection in HIV/HCV-coinfected patients in Spain (2012-2014) / Vázquez-Morón, Sonia (Instituto de Salud Carlos III) ; Berenguer, Juan (Hospital General Universitario Gregorio Marañón) ; González-García, Juan (Hospital Universitario La Paz (Madrid)) ; Jiménez-Sousa, Ma Ángeles (Instituto de Salud Carlos III) ; Canorea, Isabel (Instituto de Salud Carlos III) ; Guardiola Tey, Jose Maria (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ; Crespo Casal, Manuel (Fundación IIS Galicia Sur) ; Quereda, Carmen (Hospital Universitario Ramón y Cajal (Madrid)) ; Sanz, José (Hospital Universitario Príncipe de Asturias (Alcalá de Henares, Madrid)) ; Carrero, Ana (Hospital General Universitario Gregorio Marañón) ; Hontañón, Victor (Hospital Universitario "La Paz"/IdiPAZ) ; Avellón, Ana (Instituto de Salud Carlos III) ; Resino, Salvador (Instituto de Salud Carlos III) ; Universitat Autònoma de Barcelona
Hepatitis E virus (HEV) has emerged as a relevant pathogen for HIV-infected patients. However, there is scarce data on HEV infection in HIV/HCV-coinfected individuals with advanced fibrosis, which seems to increase the risk of HEV infection and worsen the prognosis of liver disease. [...]
2019 - 10.1038/s41598-018-37328-6
Scientific reports, Vol. 9 Núm. 1 (january 2019) , p. 1143  
7.
12 p, 1.9 MB Rapid decrease in titer and breadth of neutralizing anti-HCV antibodies in HIV/HCV-coinfected patients who achieved SVR / Vigón, Lorena (Instituto de Salud Carlos III) ; Vázquez-Morón, Sonia (Instituto de Salud Carlos III) ; Berenguer, Juan (Hospital General Universitario Gregorio Marañón) ; González-García, Juan (Hospital Universitario La Paz (Madrid)) ; Jiménez-Sousa, Ma Ángeles (Instituto de Salud Carlos III) ; Guardiola Tey, Jose Maria (Institut d'Investigació Biomèdia Sant Pau) ; Crespo Casal, Manuel (Hospital Álvaro Cunqueiro (Vigo)) ; de los Santos, Ignacio (Hospital Universitario de la Princesa (Madrid)) ; Von Wichmann, Miguel A. (Hospital de Donostia (Sant Sebastià, País Basc)) ; Carrero, Ana (Hospital General Universitario Gregorio Marañón) ; Yélamos, María Belén (Universidad Complutense de Madrid) ; Gómez, Julián (Universidad Complutense de Madrid) ; Resino, Salvador (Instituto de Salud Carlos III) ; Martínez, Isidoro (Instituto de Salud Carlos III) ; Miralles, P. (Hospital General Universitario Gregorio Marañón) ; López, J.C. (Hospital General Universitario Gregorio Marañón) ; Parras, F. (Hospital General Universitario Gregorio Marañón) ; Padilla, B. (Hospital General Universitario Gregorio Marañón) ; Aldamiz-Echevarría, T. (Hospital General Universitario Gregorio Marañón) ; Tejerina, F. (Hospital General Universitario Gregorio Marañón) ; Díez, C. (Hospital General Universitario Gregorio Marañón) ; Pérez-Latorre, L. (Hospital General Universitario Gregorio Marañón) ; Fanciulli, C. (Hospital General Universitario Gregorio Marañón) ; Gutiérrez, I. (Hospital General Universitario Gregorio Marañón) ; Ramírez, M. (Hospital General Universitario Gregorio Marañón) ; Carretero, S. (Hospital General Universitario Gregorio Marañón) ; Bellón, J.M. (Hospital General Universitario Gregorio Marañón) ; Bermejo, Javier (Hospital General Universitario Gregorio Marañón) ; Hontañón, V. (Hospital Universitario La Paz (Madrid)) ; Arribas, Jose (Hospital Universitario La Paz (Madrid)) ; Montes, M.L. (Hospital Universitario La Paz (Madrid)) ; Bernardino, I. (Hospital Universitario La Paz (Madrid)) ; Pascual, J.F. (Hospital Universitario La Paz (Madrid)) ; Zamora, F. (Hospital Universitario La Paz (Madrid)) ; Peña, J.M. (Hospital Universitario La Paz (Madrid)) ; Arnalich, F. (Hospital Universitario La Paz (Madrid)) ; Díaz, M. (Hospital Universitario La Paz (Madrid)) ; Domingo, Pere (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ; Sanz, J. (Hospital Universitario Príncipe de Asturias (Alcalá de Henares, Madrid)) ; Bustinduy, M.J. (Hospital de Donostia (Sant Sebastià, País Basc)) ; Iribarren, J.A. (Hospital de Donostia (Sant Sebastià, País Basc)) ; Rodríguez-Arrondo, F. (Hospital de Donostia (Sant Sebastià, País Basc)) ; Eynde, E.Van den (Hospital Universitari Vall d'Hebron) ; Pérez, M. (Hospital Universitari Vall d'Hebron) ; Ribera, E. (Hospital Universitari Vall d'Hebron) ; Casado, José Luis (Hospital Universitario Ramón y Cajal (Madrid)) ; Dronda, F. (Hospital Universitario Ramón y Cajal (Madrid)) ; Moreno, A. (Hospital Universitario Ramón y Cajal (Madrid)) ; Pérez-Elías, M.J. (Hospital Universitario Ramón y Cajal (Madrid)) ; Sanfrutos, M.A. (Hospital Universitario Ramón y Cajal (Madrid)) ; Moreno, S. (Hospital Universitario Ramón y Cajal (Madrid)) ; Quereda, C. (Hospital Universitario Ramón y Cajal (Madrid)) ; Arranz, A. (Hospital Universitario Príncipe de Asturias (Alcalá de Henares, Madrid)) ; Casas, E. (Hospital Universitario Príncipe de Asturias (Alcalá de Henares, Madrid)) ; Miguel, J.de (Hospital Universitario Príncipe de Asturias (Alcalá de Henares, Madrid)) ; Schroeder, S. (Hospital Universitario Príncipe de Asturias (Alcalá de Henares, Madrid)) ; Vergas, J. (Hospital Clínico San Carlos (Madrid)) ; Téllez, M.J. (Hospital Clínico San Carlos (Madrid)) ; Vinuesa, D. (Hospital Universitario San Cecilio (Granada)) ; Muñoz, L. (Hospital Universitario San Cecilio (Granada)) ; Hernández-Quero, J. (Hospital Universitario San Cecilio (Granada)) ; Ferrer, A. (Hospital Clínico Universitario) ; Galindo, M.J. (Hospital Clínico Universitario) ; Ortiz, L. (Hospital General Universitario) ; Ortega, E. (Hospital General Universitario) ; Montero, M. (Hospital Universitari La Fe) ; Blanes, M. (Hospital Universitari La Fe) ; Cuellar, S. (Hospital Universitari La Fe) ; Lacruz, J. (Hospital Universitari La Fe) ; Salavert, M. (Hospital Universitari La Fe) ; López-Aldeguer, J. (Hospital Universitari La Fe) ; Pérez, G. (Hospital Universitario de Getafe (Madrid)) ; Gaspar, G. (Hospital Universitario de Getafe (Madrid)) ; Yllescas, M. (Fundación SEIMC-GESIDA) ; Crespo, P. (Fundación SEIMC-GESIDA) ; Aznar, E. (Fundación SEIMC-GESIDA) ; Esteban, H. (Fundación SEIMC-GESIDA) ; Universitat Autònoma de Barcelona
The main targets for neutralizing anti-hepatitis C virus (HCV) antibodies (HCV-nAbs) are the E1 and E2 envelope glycoproteins. We have studied the characteristics of HCV-nAbs through a retrospective study involving 29 HIV/HCV-coinfected patients who achieved sustained virological response (SVR) with peg-IFNα + ribavirin anti-HCV therapy. [...]
2019 - 10.1038/s41598-019-48592-5
Scientific reports, Vol. 9 Núm. 1 (january 2019) , p. 12163  
8.
11 p, 1.1 MB Sequential targeted exome sequencing of 1001 patients affected by unexplained limb-girdle weakness / Töpf, Ana (Newcastle University and Newcastle Hospitals NHS Foundation Trust) ; Johnson, Katherine (Newcastle University) ; Bates, Adam (Newcastle University and Newcastle Hospitals NHS Foundation Trust) ; Phillips, Lauren (Newcastle University and Newcastle Hospitals NHS Foundation Trust) ; Chao, Katherine R. (Broad Institute of MIT and Harvard) ; England, Eleina M. (Broad Institute of MIT and Harvard) ; Laricchia, KristenM. (Broad Institute of MIT and Harvard) ; Mullen, Thomas (Broad Institute of MIT and Harvard) ; Valkanas, Elise (Broad Institute of MIT and Harvard) ; Xu, Liwen (Broad Institute of MIT and Harvard) ; Bertoli, Marta (Newcastle upon Tyne NHS Foundation Trust) ; Blain, Alison (Newcastle University and Newcastle Hospitals NHS Foundation Trust) ; Casasús, Ana B. (Newcastle University and Newcastle Hospitals NHS Foundation Trust) ; Duff, Jennifer (Newcastle University and Newcastle Hospitals NHS Foundation Trust) ; Mroczek, Magdalena (Newcastle University and Newcastle Hospitals NHS Foundation Trust) ; Specht, Sabine (Newcastle University and Newcastle Hospitals NHS Foundation Trust) ; Lek, Monkol (Yale University School of Medicine) ; Ensini, Monica (Directorate E. Unit E2 Combatting Diseases) ; MacArthur, Daniel G. (Murdoch Children's Research Institute) ; Akay, Ela (Newcastle upon Tyne Hospitals NHS Foundation Trust) ; Alonso-Pérez, Jorge (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ; Baets, Jonathan (University of Antwerp) ; Barisic, Nina (Zagreb Medical School) ; Bastian, Alexandra (University of Medicine and Pharmacy Carol Davila Bucharest) ; Borell, Sabine (University of Freiburg) ; Chamova, Teodora (Alexandrovska Medical University) ; Claeys, Kristl (KU Leuven) ; Colomer, Jaume (Hospital Sant Joan de Deu) ; Coppens, Sandra (Université Libre de Bruxelles) ; Deconinck, Nicolas (Hôpital Universitaire des Enfants Reine Fabiola (HUDERF)) ; de Ridder, Willem (University of Antwerp) ; Diaz-Manera, Jordi (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ; Domínguez-González, C (Instituto de Investigación Hospital 12 de Octubre Centro de Actividades Ambulatorias) ; Duncan, Alexis (Queen Elizabeth University Hospital) ; Durmus, Hacer (Istanbul Faculty of Medicine) ; Fahmy, Nagia A. (Ain Shams University (El Caire, Egipte)) ; Farrugia, Maria Elena (Queen Elizabeth University Hospital) ; Fernández-Torrón, Roberto (Instituto de Salud Carlos III) ; Gonzalez-Quereda, L (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ; Haberlova, Jana (Charles University) ; von der Hagen, Maja (Technische Universitat Dresden) ; Hahn, Andreas (Justus-Liebig-University Giessen) ; Jakovčević, Antonia (School of Medicine Zagreb) ; Jerico Pascual, Ivonne (Complejo Hospitalario de Navarra) ; Kapetanovic, Solange (Hospital de Basurto (Bilbao, Biscaia)) ; Kenina, Viktorija (Riga East University Hospital) ; Kirschner, Janbernd (University of Freiburg) ; Klein, Andrea (Inselspital Bern) ; Kölbel, Heike (University of Duisburg) ; Kostera-Pruszczyk, Anna (Medical University of Warsaw) ; Kulshrestha, Richa (RJAH Orthopaedic Hospital NHS Foundation Trust) ; Lähdetie, Jaana (University of Turku and Turku University Central Hospital) ; Layegh, Mahsa (Tehran University of Medical Sciences) ; Longman, Cheryl (Queen Elizabeth University Hospital) ; López de Munain, Adolfo (University of the Basque Country UPV-EHU) ; Loscher, Wolfgang (Medical University of Innsbruck) ; Lusakowska, Anna (Medical University of Warsaw) ; Maddison, Paul (Nottingham University Hospitals NHS Trust (Regne Unit)) ; Magot, Armelle (Hôtel-Dieu. University Hospital) ; Majumdar, Anirban (Bristol Children's Hospital) ; Martí, Pilar (Instituto de Investigación Sanitaria La Fe) ; Martínez Arroyo, Amaia (Hospital Galdakao) ; Mazanec, Radim (Charles University) ; Mercier, Sandra (Hôtel-Dieu. University Hospital) ; Mongini, Tiziana (University of Turin) ; Muelas, Nuria (Instituto de Investigación Sanitaria La Fe) ; Nascimento, Andrés (Hospital Sant Joan de Deu) ; Nafissi, Shahriar (Tehran University of Medical Sciences) ; Omidi, Shirin (Tehran University of Medical Sciences) ; Ortez González, Carlos Ignacio (Hospital Sant Joan de Déu (Barcelona, Catalunya)) ; Paquay, Stéphanie (Université de Louvain) ; Pereon, Yann (Hôtel-Dieu. University Hospital) ; Perić, Stojan (Clinical Center of Serbia) ; Ponzalino, Valentina (University of Turin) ; Rakočević Stojanović, Vidosava (Clinical Center of Serbia) ; Remiche, Gauthier (Université Libre de Bruxelles) ; Rodríguez Sainz, Aida (Hospital Galdakao) ; Rudnik, Sabine (Medical University Innsbruck) ; Sanchez Albisua, Iciar (University of Tübingen) ; Santos, Manuela (Centro Hospitalar Universitário Porto) ; Schara, Ulrike (University of Duisburg) ; Shatillo, Andriy (Psychiatry and Narcology of NAMS of Ukraine) ; Sertić, Jadranka (Zagreb Medical School) ; Stephani, Ulrich (University Medical Center Schleswig-Holstein) ; Strang-Karlsson, Sonja (Helsinki University Hospital) ; Sznajer, Yves (Université de Louvain) ; Tanev, Ani (Alexandrovska Medical University) ; Tournev, Ivailo (New Bulgarian University) ; Van den Bergh, Peter (Université de Louvain) ; Van Parijs, Vinciane (Université de Louvain) ; Vílchez, Juan (Instituto de Investigación Sanitaria La Fe) ; Vill, Katharina (Dr. v. Hauner Children's Hospital) ; Vissing, John (University of Copenhagen) ; Wallgren-Pettersson, Carina (University of Helsinki) ; Wanschitz, Julia (Medical University of Innsbruck) ; Willis, Tracey (RJAH Orthopaedic Hospital NHS Foundation Trust) ; Witting, Nanna (University of Copenhagen) ; Zulaica, Miren (Hospital de Donostia (Sant Sebastià, País Basc)) ; Straub, Volker (Newcastle University and Newcastle Hospitals NHS Foundation Trust) ; Universitat Autònoma de Barcelona
Several hundred genetic muscle diseases have been described, all of which are rare. Their clinical and genetic heterogeneity means that a genetic diagnosis is challenging. We established an international consortium, MYO-SEQ, to aid the work-ups of muscle disease patients and to better understand disease etiology. [...]
2020 - 10.1038/s41436-020-0840-3
Genetics in medicine, Vol. 22 Núm. 9 (january 2020) , p. 1478-1488  
9.
13 p, 749.5 KB Targeted next-generation sequencing in a large cohort of genetically undiagnosed patients with neuromuscular disorders in Spain / Gonzalez-Quereda, L (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ; Rodriguez, Maria José (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ; Diaz-Manera, Jordi (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ; Alonso-Pérez, Jorge (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ; Gallardo, Eduard (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ; Nascimento, A. (Institut de Recerca Sant Joan de Déu) ; Ortez González, Carlos Ignacio (Institut de Recerca Sant Joan de Déu) ; Natera-De Benito, D. (Institut de Recerca Sant Joan de Déu) ; Olive, Montse (Hospital Universitari de Bellvitge) ; Gonzalez-Mera, L. (Hospital de Viladecans) ; de Munain, A.L. (UPV-EHU) ; Zulaica, Miren (Instituto de Salud Carlos III) ; Poza, J.J. (Hospital de Donostia (Sant Sebastià, País Basc)) ; Jerico, I. (Complejo Hospitalario de Navarra) ; Torne, L. (Instituto de Investigación Sanitaria de Navarra) ; Riera, Pau (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ; Milisenda, José César (Hospital Clínic i Provincial de Barcelona) ; Sanchez, Aurora (Hospital Clínic i Provincial de Barcelona) ; Garrabou, Gloria (Hospital Clínic i Provincial de Barcelona) ; Llano, I. (Osakidetza Basque Health Service) ; Madruga-Garrido, M. (Hospital Universitario Virgen del Rocío (Sevilla, Andalusia)) ; Gallano, Pia (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ; Universitat Autònoma de Barcelona
The term neuromuscular disorder (NMD) includes many genetic and acquired diseases and differential diagnosis can be challenging. Next-generation sequencing (NGS) is especially useful in this setting given the large number of possible candidate genes, the clinical, pathological, and genetic heterogeneity, the absence of an established genotype-phenotype correlation, and the exceptionally large size of some causative genes such as TTN, NEB and RYR1. [...]
2020 - 10.3390/genes11050539
Genes, Vol. 11 Núm. 5 (may 2020) , p. 539  
10.
13 p, 1.5 MB CIBERER : Spanish national network for research on rare diseases: A highly productive collaborative initiative / Luque, Juan A. (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ; Mendes, Ingrid (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ; Gómez, Beatriz (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ; Morte, Beatriz (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ; López de Heredia, Miguel (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ; Herreras, Enrique (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ; Corrochano, Virginia (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ; Bueren, Juan (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ; Gallano, Pia (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ; Artuch, R (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ; Fillat, Cristina (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ; Pérez-Jurado, Luis A. (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ; Montoliu, Lluis (Consejo Superior de Investigaciones Científicas (CSIC)) ; Carracedo, Ángel ; Millán, José (Biomedicina Molecular Celular y Genómica. Instituto Investigación Sanitaria La Fe) ; Webb, S. M 1952- (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ; Palau, Francesc (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ; Aguado, Carmen (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ; Aguilera, Paula (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ; Albiñana, Virginia (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ; Alías, Laura (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ; Almoguera, Berta (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ; Alonso, Javier (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ; Alonso-Ferreira, Verónica (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ; Álvarez-Mora, María Isabel (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ; Antiñolo Gil, Guillermo (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ; Arbones, ML. (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ; Arenas, Joaquín (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ; Arjona, Emilia (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ; Armangue, Thais (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ; Armstrong, Judith (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ; Arnedo, María (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ; Artuch, R (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ; Aulinas-Masó, Anna (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ; Avila-Fernandez, Almudena (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ; Ayuso, Carmen (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ; Badell Serra, Isabel (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ; Badenas, Celia (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ; Baeza, Maria Luisa (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ; Baiget, Montserrat (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ; Balcells, Susana (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ; Ballesta Martínez, María Juliana (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ; Barahona, María-José (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ; Barros, Francisco (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ; Bartoccioni, Paola Chiara (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ; Bayona-Bafaluy, María Pilar (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ; Benito Sanz, Sara (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ; Bernabéu, Carmelo (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ; Bernal, Sara (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ; Blanco-Kelly, Fiona (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ; Blázquez, Alberto (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ; Bodoy, Susanna (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ; Bogliolo, Massimo (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ; Borralleras, Cristina (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ; Borrego, Salud (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ; Botella, Luisa-Maria (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ; Bou de Pieri, Francesc (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ; Bovolenta, Paola (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ; Bravo Gil, Nereida (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ; Brea-Fernández, Alejandro (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ; Bueno-Lozano, Gloria (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ; Bueren, Juan (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ; Bustamante, Ana (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ; Caballero, Teresa (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ; Camacho-Macorra, Carlos (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ; Cámara, Yolanda (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ; Camats Tarruella, Núria (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ; Campos-Barros, Ángel (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ; Campuzano, Victoria (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ; Cantarero Abad, Lara (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ; Cantó, Judith (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ; Caparros-Martin, Jose A. (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ; Cardellach, Francesc (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ; Carmona Muñoz, Rosario (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ; Carrera, Cristina (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ; Carretero, Marta (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ; Casado, Mercedes (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ; Casado, José A (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ; Casasnovas, Carlos (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ; Cascón, Alberto (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ; Casino, Patricia (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ; Castaño, Luís Antonio (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ; Castilla-Vallmanya, Laura (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ; Catala, Albert (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ; Cayuela, Maria Luisa (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ; Cediel, R. ; Cervera, J. ; Codina Solà, Marta ; Contreras, J. ; Cormand, B. ; Corominas, R. ; Corral, J. ; Corrochano, V. ; Cortés-Rodríguez, A. ; Corton, M. ; Costa-Roger, M. ; Cozar, M. ; Crespo, I. ; Crispi, F. ; Cruz, R. ; Cuezva, J. ; Cuscó, I. ; Dalmau, J. ; de Cima, S. ; de la Luna, S. ; Luna, N. ; de Oyarzabal Sanz, A. ; del Campo, M. ; Del Castillo, Ignacio ; Del Pino Molina, L. ; Del Pozo, Á. ; del Río, M. ; Delmiro, A. ; Desviat, Lourdes R ; Dierssen, M. ; Domínguez-González, C. ; Domínguez-Ruiz, M. ; Dopazo, J. ; Errasti, E. ; Escámez, M.J. ; Cristina Estañ, M. ; Esteban, J. ; Estévez, R. ; Ezquieta, B. ; Fernández, L. ; Fernández, A. ; Fernández-Cancio, M. ; Fernàndez-Castillo, N. ; Fernández-San Jose, P. ; Fons, C. ; Fort, J. ; Fourcade, S. ; Fraga, M. F. ; Gallano, Pia ; Gallardo, E. ; García, M. ; García-Arumí, E. ; García-Bravo, M. ; García-Cazorla, A. ; García-Consuegra, I. ; Garcia-Garcia, F.J. ; García-García, G. ; García-Giménez, J. ; Garcia-Gimeno, M.A. ; García-Miñaur, S. ; García-Redondo, A. ; Teresa García-Silva, M. ; García-Villoria, J. ; García Santiago, F. ; Garrabou, G. ; Garrido, G. ; Garrido-Pérez, N. ; Gaztambide, S. ; Gil-Campos, M. ; Giroud-Gerbetant, J. ; Glover, G. ; Gómez, B. ; Gómez-Puertas, P. ; Gonzalez-Cabo, P. ; Gonzalez-Casacuberta, I. ; González-del Pozo, M. ; Gonzalez-Quereda, L. ; González-Quintana, A. ; Gort, L. ; Gougeard, N. ; Gratacos, E. ; María Grau, J. ; Grinberg, D. ; Güenechea, G. ; Guerrero, R. ; Guillén-Navarro, E. ; Guitart-Mampel, M. ; Gutiérrez-Arumí, A. ; Heath, K. ; Heredia, M. ; Hernández-Chico, C. ; Herreras, E. ; Hoenicka, J. ; Homs, Aïda ; Jimenez-Estrada, Juan Andrés ; Jimenez-Mallebrera, C. ; Jou, C. ; Luz Juarez-Flores, D. ; Lapunzina, Pablo (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ; Larcher, F. ; Lasa, A. ; Lassaletta, L. ; Latorre Pellicer, Ana ; Linares, D. ; Llacer, J. ; Llames, S. ; Lopez-Gallardo, E. ; López-Laso, E. ; López-Lera, A. ; Lopez-Lopez, D. ; López-Sánchez, M. ; López de Heredia, M. ; López Granados, E. ; Lorda-Sanchez, I. ; Luisa Lozano, M. ; Luque, J. ; Madrigal, I. ; Malvehy, J. ; Manguán García, C. ; Mansilla, E. ; Marco-Marín, C. ; Marfany, G. ; Marina, A. ; Martí, R. ; Martí, S. ; Martin, Y. ; Martín, M.A. ; Martín-Hernandez., E. ; Martin-Merida, I. ; Martínez, R. ; Martínez-Azorín, F. ; Martinez-Delgado, B. ; Martínez-Gil, N. ; Martínez-Glez, V.M. ; Martínez-Momblán, M.A. ; Carmen Martínez-Romero, M. ; Martínez Fernández, P. ; Martínez Santamaría, L. ; Martorell, Loreto ; Meade, P. ; Meana, Á. ; Ángel Medina, M. ; Medrano, A. ; Mendes, I. ; Méndez-Vidal, C. ; Millán, J. ; Minguez, P. ; Minguillón, J. ; Mirra, S. ; Molla, B. ; Moltó, E. ; Montero, R. ; Montoliu, L. ; Montoya, J. ; Morán, M. ; Moren, C. ; Moreno, M. ; Moreno, J. ; Moreno-Galdó, A. ; Ángel Moreno-Pelayo, M. ; A Mori, Maria ; Morin, M. ; Morte, B. ; Mulero, V. ; Muñoz-Pujol, G. ; Murillas, R. ; Murillo-Cuesta, S. ; Nascimento, A. ; Navarro, S. ; Navas, P. ; Nevado, J. ; Nicolas, A. ; Ángela Nieto, M. ; O'Callaghan, Maria del Mar ; Olavarrieta, L. ; Ormazabal, A. ; Ortiz-Romero, P. ; Osorio, A. ; Páez, D. ; Palacín, M. ; Gabriela Palacios-Verdú, M. ; Palau, F. ; Palencia-Campos, A. ; Pallardó, F.V. ; Palomares, M. ; Peña-Chilet, M. ; Pérez, B. ; Perez-Florido, J. ; Pérez-García, D. ; Perez-Jimenez, E. ; Pérez-Jurado, L.A. ; Perkins, J.R. ; Perona, R. ; Pie, J. ; Pinós, T. ; Pinto, S. ; Potrony, M. ; Puig, S. ; Antón Puig-Butille, J. ; Puisac, B. ; Pujol, R. ; Pujol, A. ; Quintana, Ó. ; Rabionet, R. ; JoséRamírez de Haro, M. ; Ramos, F.J. ; Ranea, J.A.G. ; Reina-Castillón, J. ; Resmini, E. ; Ribes, A. ; Rica, I. ; Richard, E. ; Riera, P. ; Río, P. ; Riveiro-Alvarez, R. ; Rivera, J. ; Rivera-Barahona, A. ; Robledo, Mercedes ; Carlos Rodriguez-Aguilera, J. ; Rodríguez-de la Rosa, L. ; Rodríguez-Palmero, A. ; Rodriguez-Pombo, P. ; Rodriguez-Revenga, L. ; Rodríguez-Santiago, B. ; Rodríguez-Sureda, V. ; Rodríguez de Alba, M. ; Rodríguez de Cordoba, S. ; Romá-Mateo, C. ; Rubio, V. ; Ruiz, Á. ; Ruiz, M. ; Ruiz-Arenas, C. ; Luis Ruiz-Perez, V. ; Ruiz-Pesini, E. ; Ruiz-Ponte, C. ; Rullo, J. ; Sabater, L. ; Salazar, J. ; Salido, E. ; Sanchez-Jimeno, C. ; María Sánchez Cuesta, A. ; JoséSánchez Soler, M. ; Santacatterina, F. ; Santamarina, M. ; Santos, A. ; Santos-Ocaña, C. ; Santos Simarro, F. ; Sanz, P. ; Sastre, L. ; Schlüter, A. ; Segovia, J. ; Segura-Puimedon, M. ; Seoane, P. ; Serra-Juhe, C. ; Serrano, M. ; Serratosa, J. ; Sevilla, T. ; Surrallés, J. ; Tahsin-Swafiri, S. ; Tell-Martí, G. ; Antonio Tenorio-Castaño, J. ; Tizzano, E. ; Tobias, E. ; Tort, F. ; Trujillano, L. ; JoséTrujillo-Tiebas, M. ; Ugalde, C. ; Ugarteburu, O. ; Urreizti, R. ; Urrutia, I. ; Valencia, M. ; Vallcorba, P. ; Vallespín, E. ; Varela-Nieto, I. ; Vega, A. ; Vélez-Santamaria, V. ; Vílchez, J.J. ; Villa, O. ; Villamar, M. ; Webb, S.M. ; Zubeldia, J. ; Zurita, O. ; Lapunzina, P. ; Universitat Autònoma de Barcelona
CIBER (Center for Biomedical Network Research; Centro de Investigación Biomédica En Red) is a public national consortium created in 2006 under the umbrella of the Spanish National Institute of Health Carlos III (ISCIII). [...]
2022 - 10.1111/cge.14113
Clinical Genetics, Vol. 101 Núm. 5-6 (May-June 2022) , p. 481-493  

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Research literature 1 records found  
1.
166 p, 1.5 MB Estudio de la patología molecular en disferlinopatías / Gonzalez-Quereda, L ; Gallano, Pia, dir. ; Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Bioquímica i de Biologia Molecular
Las distrofias musculares de cinturas (LGMD) son un grupo heterogéneo de enfermedades neuromusculares hereditarias, definidas por una debilidad muscular progresiva y atrofia. Se caracterizan por un patrón distrófico que afecta a la musculatura de las cinturas. [...]
Limb Girdle Muscular Dystrophies (LGMD) are a heterogeneous group of inherited neuromuscular diseases, defined by progressive muscle weakness and atrophy. They are characterized by a progressive dystrophic pattern involving limb-girdle muscles. [...]

[Barcelona] : Universitat Autònoma de Barcelona, 2011  

Course materials 4 records found  
1.
4 p, 97.9 KB Genòmica Mèdica i Bioinformàtica [44344] / Surralles Calonge, Jordi ; Bogliolo, Massimo ; Gonzalez Quereda, Lidia ; Lasa, Adriana ; Rodriguez Santiago, Benjamin ; Universitat Autònoma de Barcelona. Facultat de Biociències
Introducció a les aplicacions de la medicina genòmica al diagnòstic, comprensió i tractament de les malalties genètiques. Introducció a l'analisis bioinformàtic de variants genètiques, bases de dades, filtratge de variants Bases del consell genètic Terapies avançades pel tractament de malalties de base genètica Genètica mèdica i dismorfologia 1.
Introduction to the applications of genomic medicine to the diagnosis, understanding and treatment of genetic diseases. Introduction to the bioinformatic analysis of genetic variants, data bases, filtering of variants Genetic councelling Genetically based advanced therapies for the treatment of genetic disorders Medical genetics and dysmorphology 1.
Introducción a las aplicaciones de la medicina genómica en el diagnóstico, comprensión y tratamiento de las enfermedades ge Introducción al análisis bioinformático de variantes genéticas, bases de datos, filtrado Bases del consejo genético Terapias avanzadas para el tratamiento de enfermedades de base genética Genética médica y Dismorfología 1.

2023-24
Màster Universitari en Genètica Avançada / Advanced Genetics [1156]
3 documents
2.
3 p, 96.8 KB Genòmica Mèdica i Bioinformàtica [44344] / Surralles Calonge, Jordi ; Bogliolo, Massimo ; Gonzalez Quereda, Lidia ; Lasa, Adriana ; Rodriguez Santiago, Benjamin ; Universitat Autònoma de Barcelona. Facultat de Biociències
Introducció a les aplicacions de la medicina genòmica al diagnòstic, comprensió i tractament de les malalties genètiques. Introducció a l'analisis bioinformàtic de variants genètiques, bases de dades, filtratge de variants Bases del consell genètic Terapies avançades pel tractament de malalties de base genètica Genètica mèdica i dismorfologia.
Introduction to the applications of genomic medicine to the diagnosis, understanding and treatment of genetic diseases. Introduction to the bioinformatic analysis of genetic variants, data bases, filtering of variants Genetic councelling Genetically based advanced therapies for the treatment of genetic disorders Medical genetics and dysmorphology.
Introducción a las aplicaciones de la medicina genómica en el diagnóstico, comprensión y tratamiento de las enfermedades ge Introducción al análisis bioinformático de variantes genéticas, bases de datos, filtrado Bases del consejo genético Terapias avanzadas para el tratamiento de enfermedades de base genética Genética médica y Dismorfología.

2022-23
Màster Universitari en Genètica Avançada / Advanced Genetics [1156]
3 documents
3.
3 p, 97.2 KB Genòmica Mèdica i Bioinformàtica [44344] / Surrallés Calonge, Jordi ; Bogliolo, Massimo ; Gonzalez Quereda, Lidia ; Minguillón Pedreño, Jordi ; Lasa, Adriana ; Rodriguez Santiago, Benjamin ; Universitat Autònoma de Barcelona. Facultat de Biociències
Introducció a les aplicacions de la medicina genòmica al diagnòstic, comprensió i tractament de les malalties genètiques. Introducció a l'analisis bioinformàtic de variants genètiques, bases de dades, filtratge de variants Bases del consell genètic Terapies avançades pel tractament de malalties de base genètica Genètica mèdica i dismorfologia.
Introduction to the applications of genomic medicine to the diagnosis, understanding and treatment of genetic diseases. Introduction to the bioinformatic analysis of genetic variants, data bases, filtering of variants Genetic councelling Genetically based advanced therapies for the treatment of genetic disorders Medical genetics and dysmorphology.
Introducción a las aplicaciones de la medicina genómica en el diagnóstico, comprensión y tratamiento de las enfermedades ge Introducción al análisis bioinformático de variantes genéticas, bases de datos, filtrado Bases del consejo genético Terapias avanzadas para el tratamiento de enfermedades de base genética Genética médica y Dismorfología.

2021-22
Màster Universitari en Genètica Avançada / Advanced Genetics [1156]
3 documents
4.
3 p, 96.8 KB Genòmica Mèdica i Bioinformàtica [44344] / Surrallés Calonge, Jordi ; Bogliolo, Massimo ; Gonzalez Quereda, Lidia ; Minguillón Pedreño, Jordi ; Lasa, Adriana ; Rodriguez Santiago, Benjamin ; Universitat Autònoma de Barcelona. Facultat de Biociències
Introducció a les aplicacions de la medicina genòmica al diagnòstic, comprensió i tractament de les malalties genètiques. Introducció a l'analisis bioinformàtic de variants genètiques, bases de dades, filtratge de variants Bases del consell genètic Terapies avançades pel tractament de malalties de base genètica Genètica mèdica i dismorfologia.
Introducción a las aplicaciones de la medicina genómica en el diagnóstico, comprensión y tratamiento de las enfermedades ge Introducción al análisis bioinformático de variantes genéticas, bases de datos, filtrado Bases del consejo genético Terapias avanzadas para el tratamiento de enfermedades de base genética Genética médica y Dismorfología.

2020-21
Màster Universitari en Genètica Avançada / Advanced Genetics [1156]
3 documents

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