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Assessment of plasma chitotriosidase activity, CCL18/PARC concentration and NP-C suspicion index in the diagnosis of Niemann-Pick disease type C : A prospective observational study
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De Castro-Orós, Isabel (Instituto de Investigación Sanitaria Aragón) ;
Irún, Pilar (Instituto de Salud Carlos III) ;
Cebolla, Jorge J. (Universidad de Zaragoza) ;
Rodríguez Sureda, Víctor (Hospital Universitari Vall d'Hebron) ;
Mallén, Miguel (Universidad de Zaragoza) ;
Pueyo, María Jesús (Universidad de Zaragoza) ;
Mozas, Pilar (Universidad de Zaragoza) ;
Dominguez, Carmen (Hospital Universitari Vall d'Hebron) ;
Pocoví, Miguel (Instituto de Investigación Sanitaria Aragón) ;
Bustamante, Alejandro (Hospital Universitario Virgen del Rocío (Sevilla, Andalusia)) ;
Pérez Ortega, Irene (Hospital Universitario Virgen del Rocío (Sevilla, Andalusia)) ;
Mir, Pablo (Hospital Universitario Virgen del Rocío (Sevilla, Andalusia)) ;
Palomino, Alfredo (Hospital Universitario Virgen del Rocío (Sevilla, Andalusia)) ;
Caceres, Maite (Hospital Universitario Virgen del Rocío (Sevilla, Andalusia)) ;
Jesús Maestre, Silvia (Hospital Universitario Virgen del Rocío (Sevilla, Andalusia)) ;
Calderón, Enrique J (Hospital Universitario Virgen del Rocío (Sevilla, Andalusia)) ;
Rodríguez Uranga, Juan Jesus (Clinica Sagrado Corazón) ;
Bautista Lorite, Juan (Clinica Sagrado Corazón (Sevilla, Andalusia)) ;
Gómez Bustos, Mª Dolores (Clinica Sagrado Corazón (Sevilla, Andalusia)) ;
García Moreno, Jose M. (Hospital Universitario Virgen Macarena (Sevilla, Andalusia)) ;
Bermejo González, Teresa (Instituto Inspalense Pediatria) ;
Muñoz, Alfredo (SAS Jerez) ;
Romero Acebal, Manuel (Hospital Universitario Virgen de la Victoria (Màlaga, Andalusia)) ;
Calvo Medina, Rocío (Hospital Regional Universitario Carlos Haya (Málaga)) ;
Serrano Nieto, Juliana (Hospital Regional Universitario Carlos Haya (Málaga)) ;
Nuñez, Esmeralda (Hospital Regional Universitario Carlos Haya (Málaga)) ;
Sierra, Carlos (Hospital Materno Infantil) ;
Gil Campos, Mercedes (Hospital Universitario Reina Sofía (Córdoba, Espanya)) ;
Fernández de la Puebla, Rafael (Hospital Universitario Reina Sofía (Córdoba, Espanya)) ;
Ochoa Sepulveda, José (Hospital Universitario Reina Sofía (Córdoba, Espanya)) ;
López Laso, Eduardo (Hospital Universitario Reina Sofía (Córdoba, Espanya)) ;
Maestre, Asunción (Complejo Hospitalario de Jaén) ;
Ley Martos, Myriam (Hospital Universitario Puerta del Mar (Cadis, Andalusia)) ;
Zafra, Pamela (Hospital Universitario Puerta del Mar (Cadis, Andalusia)) ;
Pantoja Rosso, Servando (Hospital Universitario Puerta del Mar (Cadis, Andalusia)) ;
Espinosa Rosso, Raul (Hospital Universitario Puerta del Mar (Cadis, Andalusia)) ;
Salado Reyes, Mª Jesus (Hospital Universitario Puerta del Mar (Cadis, Andalusia)) ;
Arrabal Fernández, Luisa (Hospital Virgen de las Nieves (Granada, Andalusia)) ;
Ortega Moreno, Angel (Hospital Virgen de las Nieves (Granada, Andalusia)) ;
Carnero Pardo, C. (Hospital Virgen de las Nieves (Granada, Andalusia)) ;
Martin, Alejandro (Hospital Clínico Universitario (Salamanca)) ;
Alom Poveda, Jordi (Hospital General Universitario de Elche) ;
Nacimiento Cantero, Belén (Hospital Universitario Puerta de Hierro Majadahonda (Madrid)) ;
García Ruiz, Pedro (Hospital Universitario Fundación Jiménez Díaz) ;
Rodrigo, Maria (Hospital Universitario Fundación Jiménez Díaz) ;
Posada, Ignacio (Hospital 12 de Octubre (Madrid)) ;
Sánchez Ferro, Alvaro (Hospital 12 de Octubre (Madrid)) ;
Hernández Gallego, Jesús (Hospital 12 de Octubre (Madrid)) ;
Villarejo, Alberto (Hospital 12 de Octubre (Madrid)) ;
Herrero San Martin, Alejandro O. (Hospital 12 de Octubre (Madrid)) ;
García Perez, Asunción (Hospital Universitario Fundación Alcorcón) ;
Rodríguez de Rivera, Francisco Javier (Hospital Universitario La Paz (Madrid)) ;
Sanz, Irene (Hospital Universitario La Paz (Madrid)) ;
Santos, Fernando (Hospital Universitario La Paz (Madrid)) ;
Gutierrez Solana, Luis (Hospital Infantil Universitario Niño Jesús (Madrid)) ;
Fontan, Carmen (Hospital Universitario de Móstoles) ;
Cantero Duque, Susana (Hospital Universitario de Móstoles) ;
Martínez Leal, Rafael (Fundació Villablanca) ;
Gamez Carbonell, Josep (Hospital Universitari Vall d'Hebron) ;
Santamaria, Esteve (Hospital Universitari Vall d'Hebron) ;
Del Toro, Mireia (Hospital Universitari Vall d'Hebron) ;
Delgado, Tania (Parc Taulí Hospital Universitari. Institut d'Investigació i Innovació Parc Taulí (I3PT)) ;
Lorente, Isabel (Parc Taulí Hospital Universitari. Institut d'Investigació i Innovació Parc Taulí (I3PT)) ;
Lleó, Alberto (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ;
Pagonabarraga Mora, Javier (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ;
Suárez Calvet, Marc (Hospital de la Santa Creu i Sant Pau (Barcelona, Catalunya)) ;
Turon-Viñas, E (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ;
Moliner Calderón, E. (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ;
Pascual-Sedano, Berta María (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ;
Almenar, Consuelo (Hospital Benito Menni) ;
Olivé Torralba, Anna (Hospital Mare de Déu de la Mercè (Barcelona, Espanya)) ;
Misericordia Floriach, Robert (Hospital Mare de Déu de la Mercè (Barcelona, Espanya)) ;
Venegas Bernal, Nilda (Parc Sanitari Sant Joan de Déu) ;
Lopez Villegas, Maria Dolores (Parc de Salut MAR de Barcelona) ;
Planellas, Lluis (Parc de Salut MAR de Barcelona) ;
Nomdedeu Tobella, Benet (Hospital Clínic i Provincial de Barcelona) ;
Martí, Mª Jose (Hospital Clínic i Provincial de Barcelona) ;
Bounjourno Domenech, Mª Teresa (Hospital Clínic i Provincial de Barcelona) ;
Gascón, Jordi (Hospital Universitari de Bellvitge) ;
Costa, Joan (Hospital Sant Joan de Déu (Barcelona, Catalunya)) ;
Fons, Carmen (Hospital Sant Joan de Déu (Barcelona, Catalunya)) ;
Pineda, Mercedes (Hospital Sant Joan de Déu (Barcelona, Catalunya)) ;
Abellán Vidal, Maria Teresa (Parc Salut Mar) ;
Mira, Emili (Parc Salut Mar) ;
Tartari, Juan Pablo (Hospital Universitari MútuaTerrassa (Terrassa, Catalunya)) ;
Castilla Aparici, Roser (Hospital Sagrat Cor (Martorell, Catalunya)) ;
Arévalo Sanchez, Antonio (Hospital Sagrat Cor (Martorell, Catalunya)) ;
Boix Codony, Marc (Hospital Arnau de Vilanova (València)) ;
Alberti, María Antonia (Hospital Arnau de Vilanova (València)) ;
Piñol Ripoll, Gerard (Hospital Universitari Santa Maria (Lleida, Catalunya)) ;
Modol, Ramón (Sant Joan de Déu Terres de Lleida) ;
Genis, David (Hospital Universitari de Girona Doctor Josep Trueta) ;
Sivera, Rafael (Hospital Universitari i Politècnic La Fe (València)) ;
Vázquez Costa, Juan Francisco (Hospital Universitari i Politècnic La Fe (València)) ;
Martinez, Irene (Hospital Universitari i Politècnic La Fe (València)) ;
Smeyers, Patricia (Hospital Universitari i Politècnic La Fe (València)) ;
Vila, Tomas (Hospital Universitari i Politècnic La Fe (València)) ;
Casanova, Bonaventura (Hospital Universitari i Politècnic La Fe (València)) ;
Pérez Miralles, Francisco Carlos (Hospital Universitari i Politècnic La Fe (València)) ;
Dalmau Serra, Jaime (Hospital Universitari i Politècnic La Fe (València)) ;
Vitoria Miñana, Isidro (Hospital Universitari i Politècnic La Fe (València)) ;
Valero Merino, Caridad (Hospital Arnau de Vilanova (València)) ;
Ribas Garcia, Raquel (Hospital Universitari Doctor Peset (València)) ;
Simó Jordá, Margarita (Hospital Universitari Doctor Peset (València)) ;
Clavel, Juana (Hospital de Castellón) ;
Leiva Santana, Carlos (Hospital General Universitario de Alicante (Alacant, País Valencià)) ;
Capablo, Jose Luis (Hospital Universitario Miguel Servet (Saragossa)) ;
Gazulla, Jose (Hospital Universitario Miguel Servet (Saragossa)) ;
Padilla, Pablo (Centro Neuropsiquiatrico Nuestra Señora del Carmen) ;
Loureiro, Carmen (C.H.U. Vigo) ;
Navarro Fernández-Balbuena, Carmen (C.H.U. Vigo) ;
Arias, Manuel (CHU de Santiago) ;
Rabuñal, María José (CHU de Santiago) ;
Sobrido, María Jesús (Hospital San Rafael) ;
Cia, María Teresa (Hospital Virgen del Camino (Pamplona)) ;
Yoldi, María Eugenia (Hospital Virgen del Camino (Pamplona)) ;
Erro, María Elena (Complejo Hospitalario Navarra) ;
Fontes, Ariadna (Complejo Hospitalario Navarra) ;
Rouco Axpe, Idoia (Hospital de Cruces (Barakaldo, Biscaia)) ;
Ezkurida Sasieta, Francisco Javier (Hospital de Cruces (Barakaldo, Biscaia)) ;
Gómez Esteban, Juan Carlos (Hospital de Cruces (Barakaldo, Biscaia)) ;
Suárez Muñoz, Jose A. (Hospital Universitario de Gran Canaria Doctor Negrín) ;
Rodríguez Espinosa, Norberto (Hospital Universitario Nuestra Señora de Candelaria (Santa Cruz de Tenerife)) ;
Hernández, Miguel Aangel (Hospital Universitario Nuestra Señora de Candelaria (Santa Cruz de Tenerife)) ;
Tejera MartÍn, Ingrid (Hospital Universitario Nuestra Señora de Candelaria (Santa Cruz de Tenerife)) ;
Fuentes Garrido, Alberto (CSM Otero) ;
Aporta, Rafael (Hospital Universitario de Ceuta) ;
Domingo, Rosario (Hospital Universitario Virgen de la Arrixaca (Múrcia)) ;
Casado Naranjo, Ignacio (Hospital San Pedro de Alcántara) ;
Ruíz Gómez, María Ángeles (Hospital Universitari Son Espases (Palma de Mallorca, Balears)) ;
Amer Ferrer, Guillermo (Hospital Universitari Son Espases (Palma de Mallorca, Balears)) ;
Universitat Autònoma de Barcelona
Niemann-Pick disease type C (NP-C) is a rare, autosomal recessive neurodegenerative disease caused by mutations in either the NPC1 or NPC2 genes. The diagnosis of NP-C remains challenging due to the non-specific, heterogeneous nature of signs/symptoms. [...]
2017 -  10.1186/s12967-017-1146-3
Journal of translational medicine, Vol. 15 Núm. 1 (21 2017) , p. 43
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X chromosome inactivation does not necessarily determine the severity of the phenotype in Rett syndrome patients
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Xiol, Clara (Hospital Sant Joan de Déu (Barcelona, Catalunya)) ;
Vidal, Silvia (Hospital Sant Joan de Déu (Barcelona, Catalunya)) ;
Pascual-Alonso, Ainhoa (Hospital Sant Joan de Déu (Manresa)) ;
Blasco-Pérez, Laura (Hospital Sant Joan de Déu (Manresa)) ;
Brandi Tarrau, Núria Mercedes (Universitat de Barcelona) ;
Pacheco, Paola (Hospital Sant Joan de Déu (Barcelona, Catalunya)) ;
Gerotina, Edgar (Hospital Sant Joan de Déu (Barcelona, Catalunya)) ;
O'Callaghan, Maria del Mar (Hospital Sant Joan de Déu (Manresa)) ;
Pineda, Mercè (Institut de Recerca Sant Joan de Déu) ;
Armstrong, Judith (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ;
Aguirre, Francisco Javier (Hospital Torrecárdenas) ;
Aleu, Montserrat (Hospital General Universitario de Valencia) ;
Alonso, Xenia (Hospital Sant Joan de Déu (Barcelona, Catalunya)) ;
Alsius, Mercè (Hospital Universitari de Girona Doctor Josep Trueta) ;
Amorós, Maria Inmaculada (Hospital Punta Europa) ;
Antiñolo Gil, Guillermo (Hospital Universitario Virgen del Rocío (Sevilla, Andalusia)) ;
Aquino, Lourdes (Hospital de Mataró. Consorci Sanitari del Maresme) ;
Arellano, Carmen (Consorci Sanitari) ;
Arriola, Gema (Hospital Universitario de Guadalajara) ;
Arteaga, Rosa (Hospital Universitario Marqués de Valdecilla (Santander, Cantabria)) ;
Baena Díez, Neus (Parc Taulí Hospital Universitari. Institut d'Investigació i Innovació Parc Taulí (I3PT)) ;
Barcos, Montserrat (Hospital Universitario Reina Sofía (Córdoba, Espanya)) ;
Belzunces, Nuria (Balagué Center) ;
Boronat, Susanna (Hospital Universitari Vall d'Hebron) ;
Camacho, Tomás (Lema & Bandin Laboratorios) ;
Campistol, Jaume (Hospital Sant Joan de Déu (Barcelona, Catalunya)) ;
del Campo Casanelles, Miguel (Hospital Universitari Vall d'Hebron) ;
Campo, Andrea (Hospital Universitario Virgen del Rocío (Sevilla, Andalusia)) ;
Cancho, Ramon (Hospital Universitario Río Hortega (Valladolid)) ;
Candau, Ramon (Hospital Universitario Virgen del Rocío (Sevilla, Andalusia)) ;
Canós, Ignacio (Hospital Universitari Doctor Peset (València)) ;
Carrascosa, María del Carmen (Complejo Hospitalario Universitario de Albacete) ;
Carratalá-Marco, Francisco (Hospital Universitari San Juan) ;
Casano, Jovaní (Consorci Hospitalari Provincial de Castelló) ;
Castro, Pedro (Hospital General Universitario Gregorio Marañón) ;
Cobo, Ana (Hospital de Donostia (Sant Sebastià, País Basc)) ;
Colomer, Jaime (Hospital Sant Joan de Déu (Barcelona, Catalunya)) ;
Conejo, David (Complejo asistencial) ;
Corrales, Maria José (Hospital General Mancha Centro) ;
Cortés, Rocío (Hospital San Borja Arriaran) ;
Cruz, Gabriel (Hospital Universitario Virgen de Valme (Sevilla, Andalusia)) ;
Csányi, Gábor (Hospital de la Santa Creu i Sant Pau (Barcelona, Catalunya)) ;
Santos, María Teresa de (Hospital de Fuenlabrada) ;
Toledo, María de (Hospital Universitario Severo Ochoa) ;
Del Toro, Mireia (Hospital Universitari Vall d'Hebron) ;
Domingo, Rosario (Hospital Universitario Virgen de la Arrixaca (Múrcia)) ;
Duat, Anna (Hospital Infantil Universitario Niño Jesús (Madrid)) ;
Duque, Rosario (Hospital Universitario Nuestra Señora de Candelaria (Santa Cruz de Tenerife)) ;
Esparza, Ana María (Consorci Hospitalari Provincial de Castelló) ;
Fernández, Rosa (Hospital Universitario de Getafe (Madrid)) ;
Fons, Maria Carme (Hospital Sant Joan de Déu (Barcelona, Catalunya)) ;
Fontalba, Ana (Hospital Universitario Marqués de Valdecilla (Santander, Cantabria)) ;
Galán, Enrique (Hospital Materno-Infantil de Badajoz) ;
Gallano, Pia (Institut d'Investigació Bomèdica Sant Pau) ;
Gamundi, María José (Consorci Sanitari) ;
García, Pedro Luis (Hospital Virgen de la Salud (Toledo)) ;
García, María del Mar (Hospital Cormarcal de Figueres) ;
García-Barcina, María (Hospital de Basurto (Bilbao, Biscaia)) ;
Garcia-Catalan, María Jesús (Hospital Sant Joan de Déu (Barcelona, Catalunya)) ;
García-Cazorla, Angels (Hospital Sant Joan de Déu (Barcelona, Catalunya)) ;
García-Miñaur, Sixto (Hospital Universitario La Paz (Madrid)) ;
Garcia-Peñas, Juan Jose (Hospital Infantil Universitario Niño Jesús (Madrid)) ;
García-Silva, María Teresa (Hospital 12 de Octubre (Madrid)) ;
Gassio, Rosa (Hospital Sant Joan de Déu (Barcelona, Catalunya)) ;
Geán, Esther (Hospital Sant Joan de Déu (Barcelona, Catalunya)) ;
Gil, Belén (Hospital Universitario de Getafe (Madrid)) ;
Gökben, Sarenur (Ege Ünŭversŭtesŭ Tip Fakültesŭ Pedŭatrŭ AD) ;
Gonzalez, Luis (Hospital Infantil Universitario Niño Jesús (Madrid)) ;
Gonzalez, Veronica (Hospital Sant Joan de Déu (Barcelona, Catalunya)) ;
Gonzalez, Julieta (Hospital Sant Joan de Déu (Barcelona, Catalunya)) ;
González, Gloria (Balagué Center) ;
Guillén, Encarna (Hospital Universitario Virgen de la Arrixaca (Múrcia)) ;
Guitart, Miriam (Parc Taulí Hospital Universitari. Institut d'Investigació i Innovació Parc Taulí (I3PT)) ;
Guitet, Montserrat (Hospital General de Granollers) ;
Gutierrez, Juan Manuel (Hospital Clínico Universitario de Valladolid) ;
Gutiérrez, Eva (Hospital de Fuenlabrada) ;
Herranz, Jose Luís (Hospital Universitario Marqués de Valdecilla (Santander, Cantabria)) ;
Iglesias, Gemma (Hospital Virgen de La Luz (Cuenca)) ;
Karacic, Iva (Clinical Hospital Center Zagreb) ;
Lahoz, Carlos H. (Hospital Central Asturias) ;
Lao, José Ignacio (Laboratorio Echevarne) ;
Lapunzina, Pablo (Hospital Universitario La Paz (Madrid)) ;
Lautre-Ecenarro, María Jesús (Hospital Clínico San Carlos (Madrid)) ;
Lluch, María Dolores (Hospital Universitario Virgen Macarena (Sevilla, Andalusia)) ;
López, Laura (Hospital Infantil Universitario Niño Jesús (Madrid)) ;
López-Ariztegui, Asunción (Hospital de Cruces (Barakaldo, Biscaia)) ;
Macaya Ruiz, Alfons (Hospital Universitari Vall d'Hebron) ;
Marín, Rosario (Hospital Universitario Puerta del Mar (Cadis, Andalusia)) ;
Marquez, Charles M. Lourenço (University of São Paulo) ;
Martín, Elena (Hospital 12 de Octubre (Madrid)) ;
Martínez, Beatriz (Hospital Universitario de Getafe (Madrid)) ;
Martínez-Salcedo, Eduardo (Hospital General Universitario de Alicante (Alacant, País Valencià)) ;
Mas, María José (Hospital Universitari Joan XXIII de Tarragona) ;
Mateo, Gonzalo (Hospital Universitario de Guadalajara) ;
Mendez, Pilar (Hospital Materno-Infantil de Badajoz) ;
Jimenez, Amparo Morant (Centro privado) ;
Moreno, Sira (Hospital Virgen del Camino (Pamplona)) ;
Mulas, Fernando (Instituto Valenciano de Neurociencias) ;
Narbona, Juan (Clínica Universidad de Navarra) ;
Nascimento, Andrés (Hospital Sant Joan de Déu (Manresa)) ;
Nieto, Manuel (Hospital Universitario Virgen del Rocío (Sevilla, Andalusia)) ;
Nunes, Tania Fabiola (Hospital Sant Joan de Déu (Manresa)) ;
Núñez, Núria (Hospital Universitari Vall d'Hebron) ;
Obón, María (Hospital Universitari de Girona Doctor Josep Trueta) ;
Onsurbe, Ignacio (Complejo Hospitalario Universitario de Albacete) ;
Ortez González, Carlos Ignacio (Hospital Sant Joan de Déu (Barcelona, Catalunya)) ;
Orts, Emilio (Hospital General Mancha Centro) ;
Martinez, Francisco (Hospital Universitari Doctor Peset (València)) ;
Parrilla, Rafael (Complejo Hospitalario de Jaén) ;
Pascual Pascual, Samuel Ignacio (Hospital Universitario La Paz (Madrid)) ;
Patiño, Ana (Complejo Hospitalario de Navarra) ;
Pérez-Poyato, Maria (Hospital Sant Joan de Déu (Barcelona, Catalunya)) ;
Pérez-Dueñas, Belén (Hospital Sant Joan de Déu (Barcelona, Catalunya)) ;
Póo, Pilar (Hospital Sant Joan de Déu (Barcelona, Catalunya)) ;
Puche, Eliodoro (Hospital Universitario Virgen de la Arrixaca (Múrcia)) ;
Ramos, Feliciano (Hospital Clínico Universitario "Lozano Blesa" de Zaragoza) ;
Raspall-Chaure, Miquel (Hospital Universitari Vall d'Hebron) ;
Roche, Ana (Hospital Sant Joan de Déu (Barcelona, Catalunya)) ;
Roldan, Susana (Hospital Universitario Virgen de las Nieves (Granada)) ;
Rosell Andreo, Jordi (Hospital Universitari Son Dureta (Palma de Mallorca, Balears)) ;
Ruiz, Cesar (Hospital Costa del Sol (Marbella)) ;
Ruiz-Falcó, María Luz (Hospital Infantil Universitario Niño Jesús (Madrid)) ;
Russi Delfraro, María Eugenia (Hospital Sant Joan de Déu (Barcelona, Catalunya)) ;
Samarra, Jordi (Hospital General de Vic) ;
Antonio, Victoria San (Hospital Clínico San Carlos (Madrid)) ;
Sanchez, Ivan (Hospital Sant Joan de Déu (Barcelona, Catalunya)) ;
Sanmartin, Xavier (Hospital Sant Joan de Déu (Barcelona, Catalunya)) ;
Sans, Ana (Hospital Sant Joan de Déu (Barcelona, Catalunya)) ;
Santacana, Alfredo (Complejo Hospitalario Universitario Insular) ;
Scholl-Bürgi, Sabine (Medizinische Universität Innsbruck) ;
Serrano, Nuria (Althaia) ;
Serrano, Mercedes (Hospital Sant Joan de Déu (Barcelona, Catalunya)) ;
Martin-Tamayo, Pilar (Complejo Hospitalario Universitario de Albacete) ;
Tendero, Adrián (Hospital Universitario La Paz (Madrid)) ;
Torrents, Jaime (Reference Laboratory) ;
Tortosa, Diego (Hospital Universitario Virgen de la Arrixaca (Múrcia)) ;
Triviño, Emma (Catlab) ;
Troncoso, Ledia (Hospital San Borja Arriaran) ;
Turon-Viñas, E (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ;
Vázquez, Pilar (Hospital General Universitario Gregorio Marañón) ;
Vázquez, Carlos (Complejo Hospitalario Universitario Insular) ;
Velázquez, Ramón (Hospital Universitario La Paz (Madrid)) ;
Ventura, Clara (Hospital Universitari Vall d'Hebron) ;
Verdú, Alfonso (Hospital Virgen de la Salud (Toledo)) ;
Vernet, Anna (Hospital Sant Joan de Déu (Barcelona, Catalunya)) ;
Vila, M. Tomás (Hospital Francesc De Borja) ;
Villar, Cristina (Hospital Sant Joan de Déu (Barcelona, Catalunya)) ;
Universitat Autònoma de Barcelona
Rett syndrome (RTT) is a severe neurological disorder usually caused by mutations in the MECP2 gene. Since the MECP2 gene is located on the X chromosome, X chromosome inactivation (XCI) could play a role in the wide range of phenotypic variation of RTT patients; however, classical methylation-based protocols to evaluate XCI could not determine whether the preferentially inactivated X chromosome carried the mutant or the wild-type allele. [...]
2019 - 10.1038/s41598-019-48385-w
Scientific reports, Vol. 9 Núm. 1 (january 2019) , p. 11983
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Exploración de lo humano en la sala de disección
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Sirvent, Enric (Escola Universitària d'Infermeria i de Fisioteràpia "Gimbernat") ;
Fons, Virgínia (Universitat Autònoma de Barcelona. Departament d'Antropologia Social i Cultural)
Este artículo recoge la exploración de lo humano en la sala de disección. A través de una investigación etnográfica de siete cursos académicos (2005-2012) se ha profundizado en la comprensión de lo que sucede en la sala de disección, cuando los estudiantes que se forman en alguna disciplina médica entran por vez primera. [...]
This article presents an exploration of human aspects in a dissection room. Through an ethnographic research study along seven academic years (2005-2012), we aim to better understand what happens when healthcare students enter a dissection room for the first time. [...]
2022 - 10.11156/aibr.170105
AIBR. Asociación de Antropólogos Iberoamericanos en Red, Vol. 17 Núm. 1 (Enero - Abril 2022) , p. 89-115
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CIBERER : Spanish national network for research on rare diseases: A highly productive collaborative initiative
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Luque, Juan A. (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ;
Mendes, Ingrid (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ;
Gómez, Beatriz (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ;
Morte, Beatriz (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ;
López de Heredia, Miguel (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ;
Herreras, Enrique (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ;
Corrochano, Virginia (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ;
Bueren, Juan (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ;
Gallano, Pia (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ;
Artuch, R (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ;
Fillat, Cristina (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ;
Pérez-Jurado, Luis A. (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ;
Montoliu, Lluis (Consejo Superior de Investigaciones Científicas (CSIC)) ;
Carracedo, Ángel ;
Millán, José (Biomedicina Molecular Celular y Genómica. Instituto Investigación Sanitaria La Fe) ;
Webb, S. M 1952- (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ;
Palau, Francesc (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ;
Aguado, Carmen (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ;
Aguilera, Paula (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ;
Albiñana, Virginia (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ;
Alías, Laura (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ;
Almoguera, Berta (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ;
Alonso, Javier (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ;
Alonso-Ferreira, Verónica (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ;
Álvarez-Mora, María Isabel (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ;
Antiñolo Gil, Guillermo (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ;
Arbones, ML. (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ;
Arenas, Joaquín (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ;
Arjona, Emilia (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ;
Armangue, Thais (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ;
Armstrong, Judith (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ;
Arnedo, María (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ;
Artuch, R (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ;
Aulinas-Masó, Anna (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ;
Avila-Fernandez, Almudena (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ;
Ayuso, Carmen (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ;
Badell Serra, Isabel (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ;
Badenas, Celia (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ;
Baeza, Maria Luisa (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ;
Baiget, Montserrat (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ;
Balcells, Susana (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ;
Ballesta Martínez, María Juliana (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ;
Barahona, María-José (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ;
Barros, Francisco (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ;
Bartoccioni, Paola Chiara (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ;
Bayona-Bafaluy, María Pilar (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ;
Benito Sanz, Sara (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ;
Bernabéu, Carmelo (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ;
Bernal, Sara (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ;
Blanco-Kelly, Fiona (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ;
Blázquez, Alberto (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ;
Bodoy, Susanna (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ;
Bogliolo, Massimo (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ;
Borralleras, Cristina (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ;
Borrego, Salud (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ;
Botella, Luisa-Maria (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ;
Bou de Pieri, Francesc (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ;
Bovolenta, Paola (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ;
Bravo Gil, Nereida (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ;
Brea-Fernández, Alejandro (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ;
Bueno-Lozano, Gloria (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ;
Bueren, Juan (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ;
Bustamante, Ana (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ;
Caballero, Teresa (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ;
Camacho-Macorra, Carlos (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ;
Cámara, Yolanda (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ;
Camats Tarruella, Núria (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ;
Campos-Barros, Ángel (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ;
Campuzano, Victoria (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ;
Cantarero Abad, Lara (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ;
Cantó, Judith (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ;
Caparros-Martin, Jose A. (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ;
Cardellach, Francesc (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ;
Carmona Muñoz, Rosario (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ;
Carrera, Cristina (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ;
Carretero, Marta (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ;
Casado, Mercedes (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ;
Casado, José A (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ;
Casasnovas, Carlos (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ;
Cascón, Alberto (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ;
Casino, Patricia (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ;
Castaño, Luís Antonio (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ;
Castilla-Vallmanya, Laura (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ;
Catala, Albert (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ;
Cayuela, Maria Luisa (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ;
Cediel, R. ;
Cervera, J. ;
Codina Solà, Marta ;
Contreras, J. ;
Cormand, B. ;
Corominas, R. ;
Corral, J. ;
Corrochano, V. ;
Cortés-Rodríguez, A. ;
Corton, M. ;
Costa-Roger, M. ;
Cozar, M. ;
Crespo, I. ;
Crispi, F. ;
Cruz, R. ;
Cuezva, J. ;
Cuscó, I. ;
Dalmau, J. ;
de Cima, S. ;
de la Luna, S. ;
Luna, N. ;
de Oyarzabal Sanz, A. ;
del Campo, M. ;
Del Castillo, Ignacio ;
Del Pino Molina, L. ;
Del Pozo, Á. ;
del Río, M. ;
Delmiro, A. ;
Desviat, Lourdes R ;
Dierssen, M. ;
Domínguez-González, C. ;
Domínguez-Ruiz, M. ;
Dopazo, J. ;
Errasti, E. ;
Escámez, M.J. ;
Cristina Estañ, M. ;
Esteban, J. ;
Estévez, R. ;
Ezquieta, B. ;
Fernández, L. ;
Fernández, A. ;
Fernández-Cancio, M. ;
Fernàndez-Castillo, N. ;
Fernández-San Jose, P. ;
Fons, C. ;
Fort, J. ;
Fourcade, S. ;
Fraga, M. F. ;
Gallano, Pia ;
Gallardo, E. ;
García, M. ;
García-Arumí, E. ;
García-Bravo, M. ;
García-Cazorla, A. ;
García-Consuegra, I. ;
Garcia-Garcia, F.J. ;
García-García, G. ;
García-Giménez, J. ;
Garcia-Gimeno, M.A. ;
García-Miñaur, S. ;
García-Redondo, A. ;
Teresa García-Silva, M. ;
García-Villoria, J. ;
García Santiago, F. ;
Garrabou, G. ;
Garrido, G. ;
Garrido-Pérez, N. ;
Gaztambide, S. ;
Gil-Campos, M. ;
Giroud-Gerbetant, J. ;
Glover, G. ;
Gómez, B. ;
Gómez-Puertas, P. ;
Gonzalez-Cabo, P. ;
Gonzalez-Casacuberta, I. ;
González-del Pozo, M. ;
Gonzalez-Quereda, L. ;
González-Quintana, A. ;
Gort, L. ;
Gougeard, N. ;
Gratacos, E. ;
María Grau, J. ;
Grinberg, D. ;
Güenechea, G. ;
Guerrero, R. ;
Guillén-Navarro, E. ;
Guitart-Mampel, M. ;
Gutiérrez-Arumí, A. ;
Heath, K. ;
Heredia, M. ;
Hernández-Chico, C. ;
Herreras, E. ;
Hoenicka, J. ;
Homs, Aïda ;
Jimenez-Estrada, Juan Andrés ;
Jimenez-Mallebrera, C. ;
Jou, C. ;
Luz Juarez-Flores, D. ;
Lapunzina, Pablo (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ;
Larcher, F. ;
Lasa, A. ;
Lassaletta, L. ;
Latorre Pellicer, Ana ;
Linares, D. ;
Llacer, J. ;
Llames, S. ;
Lopez-Gallardo, E. ;
López-Laso, E. ;
López-Lera, A. ;
Lopez-Lopez, D. ;
López-Sánchez, M. ;
López de Heredia, M. ;
López Granados, E. ;
Lorda-Sanchez, I. ;
Luisa Lozano, M. ;
Luque, J. ;
Madrigal, I. ;
Malvehy, J. ;
Manguán García, C. ;
Mansilla, E. ;
Marco-Marín, C. ;
Marfany, G. ;
Marina, A. ;
Martí, R. ;
Martí, S. ;
Martin, Y. ;
Martín, M.A. ;
Martín-Hernandez., E. ;
Martin-Merida, I. ;
Martínez, R. ;
Martínez-Azorín, F. ;
Martinez-Delgado, B. ;
Martínez-Gil, N. ;
Martínez-Glez, V.M. ;
Martínez-Momblán, M.A. ;
Carmen Martínez-Romero, M. ;
Martínez Fernández, P. ;
Martínez Santamaría, L. ;
Martorell, Loreto ;
Meade, P. ;
Meana, Á. ;
Ángel Medina, M. ;
Medrano, A. ;
Mendes, I. ;
Méndez-Vidal, C. ;
Millán, J. ;
Minguez, P. ;
Minguillón, J. ;
Mirra, S. ;
Molla, B. ;
Moltó, E. ;
Montero, R. ;
Montoliu, L. ;
Montoya, J. ;
Morán, M. ;
Moren, C. ;
Moreno, M. ;
Moreno, J. ;
Moreno-Galdó, A. ;
Ángel Moreno-Pelayo, M. ;
A Mori, Maria ;
Morin, M. ;
Morte, B. ;
Mulero, V. ;
Muñoz-Pujol, G. ;
Murillas, R. ;
Murillo-Cuesta, S. ;
Nascimento, A. ;
Navarro, S. ;
Navas, P. ;
Nevado, J. ;
Nicolas, A. ;
Ángela Nieto, M. ;
O'Callaghan, Maria del Mar ;
Olavarrieta, L. ;
Ormazabal, A. ;
Ortiz-Romero, P. ;
Osorio, A. ;
Páez, D. ;
Palacín, M. ;
Gabriela Palacios-Verdú, M. ;
Palau, F. ;
Palencia-Campos, A. ;
Pallardó, F.V. ;
Palomares, M. ;
Peña-Chilet, M. ;
Pérez, B. ;
Perez-Florido, J. ;
Pérez-García, D. ;
Perez-Jimenez, E. ;
Pérez-Jurado, L.A. ;
Perkins, J.R. ;
Perona, R. ;
Pie, J. ;
Pinós, T. ;
Pinto, S. ;
Potrony, M. ;
Puig, S. ;
Antón Puig-Butille, J. ;
Puisac, B. ;
Pujol, R. ;
Pujol, A. ;
Quintana, Ó. ;
Rabionet, R. ;
JoséRamírez de Haro, M. ;
Ramos, F.J. ;
Ranea, J.A.G. ;
Reina-Castillón, J. ;
Resmini, E. ;
Ribes, A. ;
Rica, I. ;
Richard, E. ;
Riera, P. ;
Río, P. ;
Riveiro-Alvarez, R. ;
Rivera, J. ;
Rivera-Barahona, A. ;
Robledo, Mercedes ;
Carlos Rodriguez-Aguilera, J. ;
Rodríguez-de la Rosa, L. ;
Rodríguez-Palmero, A. ;
Rodriguez-Pombo, P. ;
Rodriguez-Revenga, L. ;
Rodríguez-Santiago, B. ;
Rodríguez-Sureda, V. ;
Rodríguez de Alba, M. ;
Rodríguez de Cordoba, S. ;
Romá-Mateo, C. ;
Rubio, V. ;
Ruiz, Á. ;
Ruiz, M. ;
Ruiz-Arenas, C. ;
Luis Ruiz-Perez, V. ;
Ruiz-Pesini, E. ;
Ruiz-Ponte, C. ;
Rullo, J. ;
Sabater, L. ;
Salazar, J. ;
Salido, E. ;
Sanchez-Jimeno, C. ;
María Sánchez Cuesta, A. ;
JoséSánchez Soler, M. ;
Santacatterina, F. ;
Santamarina, M. ;
Santos, A. ;
Santos-Ocaña, C. ;
Santos Simarro, F. ;
Sanz, P. ;
Sastre, L. ;
Schlüter, A. ;
Segovia, J. ;
Segura-Puimedon, M. ;
Seoane, P. ;
Serra-Juhe, C. ;
Serrano, M. ;
Serratosa, J. ;
Sevilla, T. ;
Surrallés, J. ;
Tahsin-Swafiri, S. ;
Tell-Martí, G. ;
Antonio Tenorio-Castaño, J. ;
Tizzano, E. ;
Tobias, E. ;
Tort, F. ;
Trujillano, L. ;
JoséTrujillo-Tiebas, M. ;
Ugalde, C. ;
Ugarteburu, O. ;
Urreizti, R. ;
Urrutia, I. ;
Valencia, M. ;
Vallcorba, P. ;
Vallespín, E. ;
Varela-Nieto, I. ;
Vega, A. ;
Vélez-Santamaria, V. ;
Vílchez, J.J. ;
Villa, O. ;
Villamar, M. ;
Webb, S.M. ;
Zubeldia, J. ;
Zurita, O. ;
Lapunzina, P. ;
Universitat Autònoma de Barcelona
CIBER (Center for Biomedical Network Research; Centro de Investigación Biomédica En Red) is a public national consortium created in 2006 under the umbrella of the Spanish National Institute of Health Carlos III (ISCIII). [...]
2022 - 10.1111/cge.14113
Clinical Genetics, Vol. 101 Núm. 5-6 (May-June 2022) , p. 481-493
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18 p, 1.3 MB |
Global beta-diversity of angiosperm trees is shaped by Quaternary climate change
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Xu, Wu-Bing (German Centre for Integrative Biodiversity Research (Halle-Jena-Leipzig, Alemanya)) ;
Guo, Wen-Yong (East China Normal University) ;
Serra Díaz, Josep M (Université de Lorraine) ;
Schrodt, Franziska (University of Nottingham) ;
Eiserhardt, Wolf L. (Royal Botanic Gardens) ;
Enquist, Brian J. (The Santa Fe Institute) ;
Maitner, Brian S. (University of Arizona) ;
Merow, Cory (University of Connecticut) ;
Violle, Cyrille (Université de Montpellier) ;
Anand, Madhur (University of Guelph) ;
Belluau, Michael (Université du Québec à Montréal) ;
Bruun, Hans Henrik (University of Copenhagen) ;
Byun, Chaeho (Andong National University) ;
Catford, Jane A. (King's College London) ;
Cerabolini, Bruno Enrico Leone (University of Insubria) ;
Chacón-Madrigal, Eduardo (Universidad de Costa Rica) ;
Ciccarelli, Daniela (University of Pisa) ;
Cornelissen, J. H. C (Vrije Universiteit) ;
Dang-Le, Anh Tuan (University of Science (Vietnam)) ;
de Frutos, Angel (German Centre for Integrative Biodiversity Research (Halle-Jena-Leipzig, Alemanya)) ;
Dias, Arildo S. (Goethe University (Frankfurt am Main, Alemanya)) ;
Giroldo, Aelton B. (Instituto Federal de Educação) ;
Gutiérrez, Alvaro G (Institute of Ecology and Biodiversity) ;
Hattingh, Wesley (Global Systems and Analytics) ;
He, Tianhua (Murdoch University) ;
Hietz, Peter (University of Natural Resources and Life Sciences Vienna) ;
Hough-Snee, Nate (Meadow Run Environmental) ;
Jansen, Steven (Ulm University) ;
Kattge, Jens (Max Planck Institute for Biogeochemistry) ;
Komac, Benjamin (Andorra Recerca + Innovació) ;
Kraft, Nathan J. B. (University of California) ;
Kramer, Koen (Land Life Company) ;
Lavorel, Sandra (Laboratoire d'Ecologie Alpine, LECA) ;
Lusk, Christopher H. (University of Waikato) ;
Martin, Adam R. (University of Toronto Scarborough) ;
Ma, Ke-Ping (Chinese Academy of Sciences) ;
Mencuccini, Maurizio (Centre de Recerca Ecològica i d'Aplicacions Forestals) ;
Michaletz, Sean T. (University of British Columbia) ;
Minden, Vanessa (University of Oldenburg) ;
Mori, Akira S. (the University of Tokyo) ;
Niinemets, Ülo (Estonian University of Life Sciences) ;
Onoda, Yusuke (Kyoto University) ;
Onstein, Renske E. (Naturalis Biodiversity Center) ;
Peñuelas, Josep (Centre de Recerca Ecològica i d'Aplicacions Forestals) ;
Pillar, Valério (Universidade Federal do Rio Grande do Sul) ;
Pisek, Jan (University of Tartu) ;
Pound, Matthew J. (Northumbria University) ;
Robroek, Bjorn J. M. (Radboud University Nijmegen) ;
Schamp, Brandon (Algoma University) ;
Slot, Martijn (Smithsonian Tropical Research Institute) ;
Sun, Miao (Huazhong Agricultural University) ;
Sosinski, Ênio (Embrapa Clima Temperado) ;
Soudzilovskaia, Nadejda A. (Hasselt University) ;
Thiffault, Nelson (Canadian Wood Fibre Centre) ;
van Bodegom, Peter (Leiden University) ;
van der Plas, Fons (Wageningen University) ;
Zheng, Jingming (Beijing Forestry University) ;
Svenning, Jens-Christian (Aarhus University) ;
Ordonez, Alejandro (Aarhus University)
As Earth's climate has varied strongly through geological time, studying the impacts of past climate change on biodiversity helps to understand the risks from future climate change. However, it remains unclear how paleoclimate shapes spatial variation in biodiversity. [...]
2023 - 10.1126/sciadv.add8553
Science advances, Vol. 9 (april 2023)
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15 p, 5.3 MB |
Impact of Soil Sealing on Soil Carbon Sequestration, Water Storage Potentials and Biomass Productivity in Functional Urban Areas of the European Union and the United Kingdom
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Tóth, Gergely (Agricultural Research Centre. Institute for Soil Sciences) ;
Ivits, Eva (European Environment Agency) ;
Prokop, Gundula (Environment Agency Austria) ;
Gregor, Mirko (Space4environment) ;
Fons i Esteve, Jaume (Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Geografia) ;
Milego Agràs, Roger (Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Geografia) ;
Mancosu, Emanuele (Universidad de Málaga. Centro Temático Europeo de Análisis y Síntesis Espacial (ETC-UMA))
The negative impacts of soil sealing are numerous, from withdrawing fertile soil from biomass production to modifying the microclimate and decreasing biodiversity. Many of the processes are interrelated and propagate further undesirable consequences from local to global levels. [...]
2022 - 10.3390/land11060840
Land, Vol. 11 Núm. 6 (2022) , p. 840
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