1.
|
15 p, 2.7 MB |
Developmental outcome of electroencephalographic findings in SYNGAP1 encephalopathy
/
Ribeiro-Constante, Juliana (Hospital Sant Joan de Déu (Barcelona, Catalunya)) ;
Tristán-Noguero, A. (Institut de Recerca Sant Pau) ;
Martínez Calvo, Fernando Francisco (Hospital Universitario Miguel Servet) ;
Ibañez-Mico, Salvador (Hospital Universitario Virgen de la Arrixaca (Múrcia)) ;
Peña Segura, José Luis (Hospital Universitario Miguel Servet) ;
Ramos-Fernández, José Miguel (Hospital Regional Universitario de Málaga) ;
Moyano Chicano, María del Carmen (Hospital Regional Universitario de Málaga) ;
Camino León, Rafael (Hospital Universitario Reina Sofía) ;
Soto Insuga, Víctor (Hospital Universitario Infantil del Niño Jesús) ;
González Alguacil, Elena (Hospital Universitario Infantil del Niño Jesús) ;
Valera Dávila, Carlos (Hospital Sant Joan de Déu (Barcelona, Catalunya)) ;
Fernández-Jaén, Alberto (Hospital Universitario Quironsalud) ;
Plans, Laura (Xarxa Assistencial) ;
Camacho, Ana (Universidad Complutense de Madrid) ;
Visa-Reñé, Nuria (Hospital Universitario Arnau de Vilanova) ;
Martin-Tamayo Blázquez, María del Pilar (Hospital General Universitario de Jerez de la Frontera) ;
Paredes-Carmona, Fernando (Hospital Universitario Arnau de Vilanova) ;
Marti-Carrera, Itxaso (Hospital Universitario Donostia) ;
Hernández-Fabián, Aránzazu (Complejo Asistencial Universitario de Salamanca) ;
Tomas Davi, Meritxell (Xarxa Assistencial) ;
Sanchez, Merce Casadesus (Xarxa Assistencial) ;
Herraiz, Laura Cuesta (Hospital de Manises) ;
Pita, Patricia Fuentes (Hospital Clínico Universitario (Santiago de Compostela, Galícia)) ;
Gonzalez, Teresa Bermejo (Servicio de Neurología Pediátrica) ;
O'Callaghan, Maria del Mar (Hospital Sant Joan de Déu (Barcelona, Catalunya)) ;
Iglesias Santa Polonia, Federico Felipe (Hospital Universitario de Burgos) ;
Cazorla, María Rosario (Hospital Universitario Puerta de Hierro Majadahonda) ;
Ferrando Lucas, María Teresa (Hospital Universitario Quironsalud) ;
González-Meneses, Antonio (Hospital Universitario Virgen del Rocío) ;
Sala-Coromina, Júlia (Hospital Universitari Vall d'Hebron) ;
Macaya Ruiz, Alfons (Hospital Universitari Vall d'Hebron) ;
Lasa-Aranzasti, Amaia (Hospital Universitari Vall d'Hebron) ;
Cueto-González, Anna Mª (Hospital Universitari Vall d'Hebron) ;
Valera Párraga, Francisca (Hospital Universitario Virgen de la Arrixaca (Múrcia)) ;
Campistol Plana, Jaume (Hospital Sant Joan de Déu (Barcelona, Catalunya)) ;
Serrano, Mercedes (Hospital Sant Joan de Déu (Barcelona, Catalunya)) ;
Alonso, Xenia (Hospital Sant Joan de Déu (Barcelona, Catalunya)) ;
Del Castillo-Berges, Diego (Institut de Recerca Sant Pau) ;
Schwartz-Palleja, Marc (Universitat Pompeu Fabra) ;
Illescas, Sofía (Hospital Sant Joan de Déu (Barcelona, Catalunya)) ;
Ramírez Camacho, Alia (Hospital Sant Joan de Déu (Barcelona, Catalunya)) ;
Sans Capdevila, Oscar (Hospital Sant Joan de Déu (Barcelona, Catalunya)) ;
García-Cazorla, Angels (Hospital Sant Joan de Déu (Barcelona, Catalunya)) ;
Bayés, Àlex (Institut de Recerca Sant Pau) ;
Alonso-Colmenero, Itziar (Hospital Sant Joan de Déu (Barcelona, Catalunya)) ;
Universitat Autònoma de Barcelona
SYNGAP1 haploinsufficiency results in a developmental and epileptic encephalopathy (DEE) causing generalized epilepsies accompanied by a spectrum of neurodevelopmental symptoms. Concerning interictal epileptiform discharges (IEDs) in electroencephalograms (EEG), potential biomarkers have been postulated, including changes in background activity, fixation-off sensitivity (FOS) or eye closure sensitivity (ECS). [...]
2024 - 10.3389/fcell.2024.1321282
Frontiers in Cell and Developmental Biology, Vol. 12 (march 2024)
|
|
2.
|
8 p, 1.5 MB |
CD44-negative parietal-epithelial cell staining in minimal change disease : Association with clinical features, response to corticosteroids and kidney outcome
/
Roca, Neus (Universitat de Vic) ;
Jatem, Elias (Hospital Universitari Arnau de Vilanova) ;
Abo, Anabel (Institut de Recerca Biomèdica Dr Pifarré) ;
Santacana, Maria (Institut de Recerca Biomèdica Dr Pifarré) ;
Cruz, Alejandro (Hospital Universitari Vall d'Hebron) ;
Madrid, Álvaro (Hospital Sant Joan de Dèu Barcelona) ;
Fraga Rodríguez, Gloria María (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ;
Martin, Marisa (Hospital Universitari Arnau de Vilanova) ;
Gonzalez, Jorge (Hospital Universitari Arnau de Vilanova) ;
Martinez, Cristina (Institut de Recerca Biomèdica Dr Pifarré) ;
Balius, Anna (Fundació Althaia de Manresa) ;
Segarra, Alfons (Hospital Universitari Arnau de Vilanova) ;
Universitat Autònoma de Barcelona
Activation of parietal-epithelial cells (PECs) with neo-expression of CD44 has been found to play a relevant role in the development of focal and segmental glomerulosclerosis (FSGS). The aim of this study was to analyse whether the expression of CD44 by PECs in biopsies of minimal change disease (MCD) is associated with the response to corticosteroids, with kidney outcomes and/or can be considered an early sign of FSGS. [...]
2022 - 10.1093/ckj/sfab215
Clinical Kidney Journal, Vol. 15 Núm. 3 (january 2022) , p. 545-552
|
|
3.
|
4 p, 334.8 KB |
Asthma-COPD overlap is not a homogeneous disorder : Further supporting data
/
Pérez-de-Llano, Luis (Hospital Universitario Lucus Augusti (Lugo)) ;
Cosio, Borja G. (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Respiratorias) ;
Iglesias, Amanda (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Respiratorias) ;
de las Cuevas, Natividad (Hospital 12 de Octubre (Madrid)) ;
Soler-Cataluña, Juan Jose (Hospital Arnau de Vilanova (València)) ;
Izquierdo, Jose Luis (Hospital Universitario de Guadalajara) ;
López-Campos, Jose Luis (Hospital Universitario Virgen del Rocío (Sevilla, Andalusia)) ;
Calero, Carmen (Hospital de la Santa Creu i Sant Pau (Barcelona, Catalunya)) ;
Plaza, Vicente (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ;
Miravitlles, Marc (Hospital Universitari Vall d'Hebron) ;
Torrego, Alfons (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ;
Moragón, Eva Martínez (Hospital Universitari Doctor Peset (València)) ;
Soriano, Joan B. (Universidad Autónoma de Madrid) ;
Viña, Antolin Lopez (Hospital Puerta de Hierro (Madrid)) ;
Bobolea, Irina (Hospital Clínic i Provincial de Barcelona) ;
Universitat Autònoma de Barcelona
Asthma-COPD ovelap (ACO) is an umbrella term that encompasses patients with COPD and eosinophilic inflammation (e-COPD) and smoking asthmatics with non-fully reversible airflow obstruction (SA). We compared the clinical characteristics and the inflammatory profile of e-COPD and SA. [...]
2017 - 10.1186/s12931-017-0667-x
Respiratory Research, Vol. 18 Núm. 1 (february 2017) , p. 183
|
|
4.
|
9 p, 1.2 MB |
X chromosome inactivation does not necessarily determine the severity of the phenotype in Rett syndrome patients
/
Xiol, Clara (Hospital Sant Joan de Déu (Barcelona, Catalunya)) ;
Vidal, Silvia (Hospital Sant Joan de Déu (Barcelona, Catalunya)) ;
Pascual-Alonso, Ainhoa (Hospital Sant Joan de Déu (Manresa)) ;
Blasco-Pérez, Laura (Hospital Sant Joan de Déu (Manresa)) ;
Brandi Tarrau, Núria Mercedes (Universitat de Barcelona) ;
Pacheco, Paola (Hospital Sant Joan de Déu (Barcelona, Catalunya)) ;
Gerotina, Edgar (Hospital Sant Joan de Déu (Barcelona, Catalunya)) ;
O'Callaghan, Maria del Mar (Hospital Sant Joan de Déu (Manresa)) ;
Pineda, Mercè (Institut de Recerca Sant Joan de Déu) ;
Armstrong, Judith (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ;
Aguirre, Francisco Javier (Hospital Torrecárdenas) ;
Aleu, Montserrat (Hospital General Universitario de Valencia) ;
Alonso, Xenia (Hospital Sant Joan de Déu (Barcelona, Catalunya)) ;
Alsius, Mercè (Hospital Universitari de Girona Doctor Josep Trueta) ;
Amorós, Maria Inmaculada (Hospital Punta Europa) ;
Antiñolo Gil, Guillermo (Hospital Universitario Virgen del Rocío (Sevilla, Andalusia)) ;
Aquino, Lourdes (Hospital de Mataró. Consorci Sanitari del Maresme) ;
Arellano, Carmen (Consorci Sanitari) ;
Arriola, Gema (Hospital Universitario de Guadalajara) ;
Arteaga, Rosa (Hospital Universitario Marqués de Valdecilla (Santander, Cantabria)) ;
Baena Díez, Neus (Parc Taulí Hospital Universitari. Institut d'Investigació i Innovació Parc Taulí (I3PT)) ;
Barcos, Montserrat (Hospital Universitario Reina Sofía (Córdoba, Espanya)) ;
Belzunces, Nuria (Balagué Center) ;
Boronat, Susanna (Hospital Universitari Vall d'Hebron) ;
Camacho, Tomás (Lema & Bandin Laboratorios) ;
Campistol, Jaume (Hospital Sant Joan de Déu (Barcelona, Catalunya)) ;
del Campo Casanelles, Miguel (Hospital Universitari Vall d'Hebron) ;
Campo, Andrea (Hospital Universitario Virgen del Rocío (Sevilla, Andalusia)) ;
Cancho, Ramon (Hospital Universitario Río Hortega (Valladolid)) ;
Candau, Ramon (Hospital Universitario Virgen del Rocío (Sevilla, Andalusia)) ;
Canós, Ignacio (Hospital Universitari Doctor Peset (València)) ;
Carrascosa, María del Carmen (Complejo Hospitalario Universitario de Albacete) ;
Carratalá-Marco, Francisco (Hospital Universitari San Juan) ;
Casano, Jovaní (Consorci Hospitalari Provincial de Castelló) ;
Castro, Pedro (Hospital General Universitario Gregorio Marañón) ;
Cobo, Ana (Hospital de Donostia (Sant Sebastià, País Basc)) ;
Colomer, Jaime (Hospital Sant Joan de Déu (Barcelona, Catalunya)) ;
Conejo, David (Complejo asistencial) ;
Corrales, Maria José (Hospital General Mancha Centro) ;
Cortés, Rocío (Hospital San Borja Arriaran) ;
Cruz, Gabriel (Hospital Universitario Virgen de Valme (Sevilla, Andalusia)) ;
Csányi, Gábor (Hospital de la Santa Creu i Sant Pau (Barcelona, Catalunya)) ;
Santos, María Teresa de (Hospital de Fuenlabrada) ;
Toledo, María de (Hospital Universitario Severo Ochoa) ;
Del Toro, Mireia (Hospital Universitari Vall d'Hebron) ;
Domingo, Rosario (Hospital Universitario Virgen de la Arrixaca (Múrcia)) ;
Duat, Anna (Hospital Infantil Universitario Niño Jesús (Madrid)) ;
Duque, Rosario (Hospital Universitario Nuestra Señora de Candelaria (Santa Cruz de Tenerife)) ;
Esparza, Ana María (Consorci Hospitalari Provincial de Castelló) ;
Fernández, Rosa (Hospital Universitario de Getafe (Madrid)) ;
Fons, Maria Carme (Hospital Sant Joan de Déu (Barcelona, Catalunya)) ;
Fontalba, Ana (Hospital Universitario Marqués de Valdecilla (Santander, Cantabria)) ;
Galán, Enrique (Hospital Materno-Infantil de Badajoz) ;
Gallano, Pia (Institut d'Investigació Bomèdica Sant Pau) ;
Gamundi, María José (Consorci Sanitari) ;
García, Pedro Luis (Hospital Virgen de la Salud (Toledo)) ;
García, María del Mar (Hospital Cormarcal de Figueres) ;
García-Barcina, María (Hospital de Basurto (Bilbao, Biscaia)) ;
Garcia-Catalan, María Jesús (Hospital Sant Joan de Déu (Barcelona, Catalunya)) ;
García-Cazorla, Angels (Hospital Sant Joan de Déu (Barcelona, Catalunya)) ;
García-Miñaur, Sixto (Hospital Universitario La Paz (Madrid)) ;
Garcia-Peñas, Juan Jose (Hospital Infantil Universitario Niño Jesús (Madrid)) ;
García-Silva, María Teresa (Hospital 12 de Octubre (Madrid)) ;
Gassio, Rosa (Hospital Sant Joan de Déu (Barcelona, Catalunya)) ;
Geán, Esther (Hospital Sant Joan de Déu (Barcelona, Catalunya)) ;
Gil, Belén (Hospital Universitario de Getafe (Madrid)) ;
Gökben, Sarenur (Ege Ünŭversŭtesŭ Tip Fakültesŭ Pedŭatrŭ AD) ;
Gonzalez, Luis (Hospital Infantil Universitario Niño Jesús (Madrid)) ;
Gonzalez, Veronica (Hospital Sant Joan de Déu (Barcelona, Catalunya)) ;
Gonzalez, Julieta (Hospital Sant Joan de Déu (Barcelona, Catalunya)) ;
González, Gloria (Balagué Center) ;
Guillén, Encarna (Hospital Universitario Virgen de la Arrixaca (Múrcia)) ;
Guitart, Miriam (Parc Taulí Hospital Universitari. Institut d'Investigació i Innovació Parc Taulí (I3PT)) ;
Guitet, Montserrat (Hospital General de Granollers) ;
Gutierrez, Juan Manuel (Hospital Clínico Universitario de Valladolid) ;
Gutiérrez, Eva (Hospital de Fuenlabrada) ;
Herranz, Jose Luís (Hospital Universitario Marqués de Valdecilla (Santander, Cantabria)) ;
Iglesias, Gemma (Hospital Virgen de La Luz (Cuenca)) ;
Karacic, Iva (Clinical Hospital Center Zagreb) ;
Lahoz, Carlos H. (Hospital Central Asturias) ;
Lao, José Ignacio (Laboratorio Echevarne) ;
Lapunzina, Pablo (Hospital Universitario La Paz (Madrid)) ;
Lautre-Ecenarro, María Jesús (Hospital Clínico San Carlos (Madrid)) ;
Lluch, María Dolores (Hospital Universitario Virgen Macarena (Sevilla, Andalusia)) ;
López, Laura (Hospital Infantil Universitario Niño Jesús (Madrid)) ;
López-Ariztegui, Asunción (Hospital de Cruces (Barakaldo, Biscaia)) ;
Macaya Ruiz, Alfons (Hospital Universitari Vall d'Hebron) ;
Marín, Rosario (Hospital Universitario Puerta del Mar (Cadis, Andalusia)) ;
Marquez, Charles M. Lourenço (University of São Paulo) ;
Martín, Elena (Hospital 12 de Octubre (Madrid)) ;
Martínez, Beatriz (Hospital Universitario de Getafe (Madrid)) ;
Martínez-Salcedo, Eduardo (Hospital General Universitario de Alicante (Alacant, País Valencià)) ;
Mas, María José (Hospital Universitari Joan XXIII de Tarragona) ;
Mateo, Gonzalo (Hospital Universitario de Guadalajara) ;
Mendez, Pilar (Hospital Materno-Infantil de Badajoz) ;
Jimenez, Amparo Morant (Centro privado) ;
Moreno, Sira (Hospital Virgen del Camino (Pamplona)) ;
Mulas, Fernando (Instituto Valenciano de Neurociencias) ;
Narbona, Juan (Clínica Universidad de Navarra) ;
Nascimento, Andrés (Hospital Sant Joan de Déu (Manresa)) ;
Nieto, Manuel (Hospital Universitario Virgen del Rocío (Sevilla, Andalusia)) ;
Nunes, Tania Fabiola (Hospital Sant Joan de Déu (Manresa)) ;
Núñez, Núria (Hospital Universitari Vall d'Hebron) ;
Obón, María (Hospital Universitari de Girona Doctor Josep Trueta) ;
Onsurbe, Ignacio (Complejo Hospitalario Universitario de Albacete) ;
Ortez González, Carlos Ignacio (Hospital Sant Joan de Déu (Barcelona, Catalunya)) ;
Orts, Emilio (Hospital General Mancha Centro) ;
Martinez, Francisco (Hospital Universitari Doctor Peset (València)) ;
Parrilla, Rafael (Complejo Hospitalario de Jaén) ;
Pascual Pascual, Samuel Ignacio (Hospital Universitario La Paz (Madrid)) ;
Patiño, Ana (Complejo Hospitalario de Navarra) ;
Pérez-Poyato, Maria (Hospital Sant Joan de Déu (Barcelona, Catalunya)) ;
Pérez-Dueñas, Belén (Hospital Sant Joan de Déu (Barcelona, Catalunya)) ;
Póo, Pilar (Hospital Sant Joan de Déu (Barcelona, Catalunya)) ;
Puche, Eliodoro (Hospital Universitario Virgen de la Arrixaca (Múrcia)) ;
Ramos, Feliciano (Hospital Clínico Universitario "Lozano Blesa" de Zaragoza) ;
Raspall-Chaure, Miquel (Hospital Universitari Vall d'Hebron) ;
Roche, Ana (Hospital Sant Joan de Déu (Barcelona, Catalunya)) ;
Roldan, Susana (Hospital Universitario Virgen de las Nieves (Granada)) ;
Rosell Andreo, Jordi (Hospital Universitari Son Dureta (Palma de Mallorca, Balears)) ;
Ruiz, Cesar (Hospital Costa del Sol (Marbella)) ;
Ruiz-Falcó, María Luz (Hospital Infantil Universitario Niño Jesús (Madrid)) ;
Russi Delfraro, María Eugenia (Hospital Sant Joan de Déu (Barcelona, Catalunya)) ;
Samarra, Jordi (Hospital General de Vic) ;
Antonio, Victoria San (Hospital Clínico San Carlos (Madrid)) ;
Sanchez, Ivan (Hospital Sant Joan de Déu (Barcelona, Catalunya)) ;
Sanmartin, Xavier (Hospital Sant Joan de Déu (Barcelona, Catalunya)) ;
Sans, Ana (Hospital Sant Joan de Déu (Barcelona, Catalunya)) ;
Santacana, Alfredo (Complejo Hospitalario Universitario Insular) ;
Scholl-Bürgi, Sabine (Medizinische Universität Innsbruck) ;
Serrano, Nuria (Althaia) ;
Serrano, Mercedes (Hospital Sant Joan de Déu (Barcelona, Catalunya)) ;
Martin-Tamayo, Pilar (Complejo Hospitalario Universitario de Albacete) ;
Tendero, Adrián (Hospital Universitario La Paz (Madrid)) ;
Torrents, Jaime (Reference Laboratory) ;
Tortosa, Diego (Hospital Universitario Virgen de la Arrixaca (Múrcia)) ;
Triviño, Emma (Catlab) ;
Troncoso, Ledia (Hospital San Borja Arriaran) ;
Turon-Viñas, E (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ;
Vázquez, Pilar (Hospital General Universitario Gregorio Marañón) ;
Vázquez, Carlos (Complejo Hospitalario Universitario Insular) ;
Velázquez, Ramón (Hospital Universitario La Paz (Madrid)) ;
Ventura, Clara (Hospital Universitari Vall d'Hebron) ;
Verdú, Alfonso (Hospital Virgen de la Salud (Toledo)) ;
Vernet, Anna (Hospital Sant Joan de Déu (Barcelona, Catalunya)) ;
Vila, M. Tomás (Hospital Francesc De Borja) ;
Villar, Cristina (Hospital Sant Joan de Déu (Barcelona, Catalunya)) ;
Universitat Autònoma de Barcelona
Rett syndrome (RTT) is a severe neurological disorder usually caused by mutations in the MECP2 gene. Since the MECP2 gene is located on the X chromosome, X chromosome inactivation (XCI) could play a role in the wide range of phenotypic variation of RTT patients; however, classical methylation-based protocols to evaluate XCI could not determine whether the preferentially inactivated X chromosome carried the mutant or the wild-type allele. [...]
2019 - 10.1038/s41598-019-48385-w
Scientific reports, Vol. 9 Núm. 1 (january 2019) , p. 11983
|
|
5.
|
13 p, 813.4 KB |
Transbronchial biopsy results according to diffuse interstitial lung disease classification. Cryobiopsy versus forceps : MULTICRIO study
/
Pajares Ruiz, Virginia (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ;
Núñez-Delgado, Manuel (Hospital Universitario ÁlvaroCunqueiro) ;
Bonet, Gloria (Institut Germans Trias i Pujol. Hospital Universitari Germans Trias i Pujol) ;
Pérez-Pallarés, Javier (Hospital Universitario de Santa Lucía) ;
Martínez, Raquel (Hospital Universitari i Politècnic La Fe (València)) ;
Cubero, Noelia (Hospital Universitari de Bellvitge) ;
Zabala, Txomin (Hospital de Galdakao (Usansolo, Biscaia)) ;
Cordovilla, Rosa (Hospital Universitario de Salamanca) ;
Flandes, Javier (Hospital Universitario Fundación Jiménez Díaz) ;
Disdier, Carlos (Hospital Universitario de Valladolid) ;
Torrego, Alfons (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau)
In recent years, transbronchial cryobiopsy (TBCB) has come to be increasingly used in interventional pulmonology units as it obtains larger and better-quality samples than conventional transbronchial lung biopsy (TBLB) with forceps. [...]
2020 - 10.1371/journal.pone.0239114
PloS one, Vol. 15 Núm. 9 September (september 2020) , p. e0239114
|
|
6.
|
|
7.
|
9 p, 710.9 KB |
Single-injection nerve blocks for total knee arthroplasty : femoral nerve block versus femoral triangle block versus adductor canal block-a randomized controlled double-blinded trial
/
Salvadores de Arzuaga, Carlos Ignacio (Hospital Universitari Vall d'Hebron) ;
Miguel, Marcos (Hospital Universitari Vall d'Hebron) ;
Biarnés, Alfons (Hospital Universitari Vall d'Hebron) ;
García, Marcelo (Hospital Universitari Vall d'Hebron) ;
Naya, José (Hospital Universitari Vall d'Hebron) ;
Khoudeir, Andrea (Hospital Universitari Vall d'Hebron) ;
Minguell-Monyart, Joan (Hospital Universitari Vall d'Hebron) ;
Pujol, Oriol (Hospital Universitari Vall d'Hebron) ;
Universitat Autònoma de Barcelona
Introduction: Femoral nerve block (FNB) is a well-established analgesic technique for TKA. However, it associates quadriceps weakness. Therefore, femoral triangle block (FTB) and adductor canal block (ACB) were proposed as effective alternative motor-spearing techniques. [...]
2023 - 10.1007/s00402-023-04960-5
Archives of Orthopaedic and Trauma Surgery, Vol. 143 Núm. 11 (november 2023) , p. 6763-6771
|
|
8.
|
11 p, 1.6 MB |
The Expanding Phenotypical Spectrum of WARS2 -Related Disorder : Four Novel Cases with a Common Recurrent Variant
/
Pauly, Martje G. (University Hospital Schleswig Holstein) ;
Korenke, G. Christoph (University Children's Hospital) ;
Diaw, Sokhna Haissatou (University of Luebeck) ;
Grözinger, Anne (University of Luebeck) ;
Cazurro-Gutiérrez, Ana Laura (Hospital Universitari Vall d'Hebron) ;
Pérez-Dueñas, Belén (Hospital Universitari Vall d'Hebron) ;
González, Victoria (Hospital Universitari Vall d'Hebron) ;
Macaya Ruiz, Alfons (Hospital Universitari Vall d'Hebron) ;
Serrano Antón, Ana Teresa (Hospital Clínico Universitario Virgen de la Arrixaca (El Palmar, Múrcia)) ;
Peterlin, Borut (University Medical Centre Ljubljana) ;
Božović, Ivana Babić (University Medical Centre Ljubljana) ;
Maver, Aleš (University Medical Centre Ljubljana) ;
Münchau, Alexander (University of Luebeck) ;
Lohmann, Katja (University of Luebeck) ;
Universitat Autònoma de Barcelona
Biallelic variants in the mitochondrial form of the tryptophanyl-tRNA synthetases (WARS2) can cause a neurodevelopmental disorder with movement disorders including early-onset tremor-parkinsonism syndrome. [...]
2023 - 10.3390/genes14040822
Genes, Vol. 14 (march 2023)
|
|
9.
|
13 p, 9.1 MB |
De novo KCNA6 variants with attenuated 1.6 channel deactivation in patients with epilepsy
/
Salpietro, Vincenzo (University of L'Aquila) ;
Galassi Deforie, Valentina (University College London) ;
Efthymiou, Stephanie (University College London) ;
O'Connor, Emer (University College London) ;
Marcé-Grau, Anna (Hospital Universitari Vall d'Hebron) ;
Maroofian, Reza (University College London) ;
Striano, Pasquale (Istituto "Giannina Gaslini") ;
Zara, Federico (Istituto "Giannina Gaslini") ;
Morrow, Michelle M. (GeneDx) ;
Reich, Adi (GeneDx) ;
Blevins, Amy (GeneDx) ;
Sala-Coromina, Júlia (Hospital Universitari Vall d'Hebron) ;
Accogli, Andrea (Istituto "Giannina Gaslini") ;
Fortuna, Sara (Istituto Italiano di Tecnologia (IIT)) ;
Alesandrini, Marie (Centre Hospitalier Universitaire Nantes) ;
Au, P. Y. Billie (University of Calgary) ;
Singhal, Nilika Shah (University of California) ;
Cogne, Benjamin (L'Institut du Thorax) ;
Isidor, Bertrand (L'Institut du Thorax) ;
Hanna, Michael G. (National Hospital for Neurology and Neurosurgery) ;
Macaya Ruiz, Alfons (Hospital Universitari Vall d'Hebron) ;
Kullmann, Dimitri M. (University College London) ;
Houlden, Henry (University College London) ;
Männikkö, Roope (University College London) ;
Universitat Autònoma de Barcelona
Mutations in the genes encoding neuronal ion channels are a common cause of Mendelian neurological diseases. We sought to identify novel de novo sequence variants in cases with early infantile epileptic phenotypes and neurodevelopmental anomalies. [...]
2022 - 10.1111/epi.17455
Epilepsia, Vol. 64 (december 2022) , p. 443-455
|
|
10.
|
18 p, 1.2 MB |
Multicentric investigation on the safety, feasibility and usability of the ABLE lower-limb robotic exoskeleton for individuals with spinal cord injury : a framework towards the standardisation of clinical evaluations
/
Wright, Mark Andrew (Institut Germans Trias i Pujol. Institut Guttmann) ;
Herzog, Franziska (Heidelberg University Hospital (Alemanya)) ;
Mas-Vinyals, Anna (ABLE Human Motion S.L.) ;
Carnicero-Carmona, Alfons (ABLE Human Motion S.L.) ;
Lobo-Prat, Joan (ABLE Human Motion S.L.) ;
Hensel, Cornelia (Heidelberg University Hospital (Alemanya)) ;
Franz, Steffen (Heidelberg University Hospital (Alemanya)) ;
Weidner, Norbert (Heidelberg University Hospital (Alemanya)) ;
Vidal, Joan (Institut Germans Trias i Pujol. Institut Guttmann) ;
Opisso, Eloy (Institut Germans Trias i Pujol. Institut Guttmann) ;
Rupp, Rüdiger (Heidelberg University Hospital (Alemanya)) ;
Universitat Autònoma de Barcelona
Robotic lower-limb exoskeletons have the potential to provide additional clinical benefits for persons with spinal cord injury (SCI). However, high variability between protocols does not allow the comparison of study results on safety and feasibility between different exoskeletons. [...]
2023 - 10.1186/s12984-023-01165-0
Journal of neuroengineering and rehabilitation, Vol. 20 (april 2023)
|
|