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1.
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Developmental outcome of electroencephalographic findings in SYNGAP1 encephalopathy
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Ribeiro-Constante, Juliana (Hospital Sant Joan de Déu (Barcelona, Catalunya)) ;
Tristán-Noguero, A. (Institut de Recerca Sant Pau) ;
Martínez Calvo, Fernando Francisco (Hospital Universitario Miguel Servet) ;
Ibañez-Mico, Salvador (Hospital Universitario de Arrixaca) ;
Peña Segura, José Luis (Hospital Universitario Miguel Servet) ;
Ramos-Fernández, José Miguel (Hospital Regional Universitario de Málaga) ;
Moyano Chicano, María del Carmen (Hospital Regional Universitario de Málaga) ;
Camino León, Rafael (Hospital Universitario Reina Sofía) ;
Soto Insuga, Víctor (Hospital Universitario Infantil del Niño Jesús) ;
González Alguacil, Elena (Hospital Universitario Infantil del Niño Jesús) ;
Valera Dávila, Carlos (Hospital Sant Joan de Déu (Barcelona, Catalunya)) ;
Fernández-Jaén, Alberto (Hospital Universitario Quironsalud) ;
Plans, Laura (Xarxa Assistencial) ;
Camacho, Ana (Universidad Complutense de Madrid) ;
Visa-Reñé, Nuria (Hospital Universitario Arnau de Vilanova) ;
Martin-Tamayo Blázquez, María del Pilar (Hospital General Universitario de Jerez de la Frontera) ;
Paredes-Carmona, Fernando (Hospital Universitario Arnau de Vilanova) ;
Marti-Carrera, Itxaso (Hospital Universitario Donostia) ;
Hernández-Fabián, Aránzazu (Complejo Asistencial Universitario de Salamanca) ;
Tomas Davi, Meritxell (Xarxa Assistencial) ;
Sanchez, Merce Casadesus (Xarxa Assistencial) ;
Herraiz, Laura Cuesta (Hospital de Manises) ;
Pita, Patricia Fuentes (Hospital Clínico Universitario Santiago de Compostela) ;
Gonzalez, Teresa Bermejo (Servicio de Neurología Pediátrica) ;
O'Callaghan, Maria del Mar (Hospital Sant Joan de Déu (Barcelona, Catalunya)) ;
Iglesias Santa Polonia, Federico Felipe (Hospital Universitario de Burgos) ;
Cazorla, María Rosario (Hospital Universitario Puerta de Hierro Majadahonda) ;
Ferrando Lucas, María Teresa (Hospital Universitario Quironsalud) ;
González-Meneses, Antonio (Hospital Universitario Virgen del Rocío) ;
Sala-Coromina, Júlia (Hospital Universitari Vall d'Hebron) ;
Macaya Ruiz, Alfons (Hospital Universitari Vall d'Hebron) ;
Lasa-Aranzasti, Amaia (Hospital Universitari Vall d'Hebron) ;
Cueto-González, Anna Mª (Hospital Universitari Vall d'Hebron) ;
Valera Párraga, Francisca (Hospital Universitario de Arrixaca) ;
Campistol Plana, Jaume (Hospital Sant Joan de Déu (Barcelona, Catalunya)) ;
Serrano, Mercedes (Hospital Sant Joan de Déu (Barcelona, Catalunya)) ;
Alonso, Xenia (Hospital Sant Joan de Déu (Barcelona, Catalunya)) ;
Del Castillo-Berges, Diego (Institut de Recerca Sant Pau) ;
Schwartz-Palleja, Marc (Universitat Pompeu Fabra) ;
Illescas, Sofía (Hospital Sant Joan de Déu (Barcelona, Catalunya)) ;
Ramírez Camacho, Alia (Hospital Sant Joan de Déu (Barcelona, Catalunya)) ;
Sans Capdevila, Oscar (Hospital Sant Joan de Déu (Barcelona, Catalunya)) ;
García-Cazorla, Angels (Hospital Sant Joan de Déu (Barcelona, Catalunya)) ;
Bayés, Àlex (Institut de Recerca Sant Pau) ;
Alonso-Colmenero, Itziar (Hospital Sant Joan de Déu (Barcelona, Catalunya)) ;
Universitat Autònoma de Barcelona
SYNGAP1 haploinsufficiency results in a developmental and epileptic encephalopathy (DEE) causing generalized epilepsies accompanied by a spectrum of neurodevelopmental symptoms. Concerning interictal epileptiform discharges (IEDs) in electroencephalograms (EEG), potential biomarkers have been postulated, including changes in background activity, fixation-off sensitivity (FOS) or eye closure sensitivity (ECS). [...]
2024 -  10.3389/fcell.2024.1321282
Frontiers in Cell and Developmental Biology, Vol. 12 (march 2024)
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2.
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11 p, 1.2 MB |
Global Longitudinal Strain Predicts Outcomes in Patients with Reduced Left Ventricular Function Undergoing Transcatheter Edge-to-Edge Mitral Repair
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Fernández-Peregrina, Estefanía (Hospital de la Santa Creu i Sant Pau (Barcelona, Catalunya)) ;
Asmarats, Lluís (Hospital de la Santa Creu i Sant Pau (Barcelona, Catalunya)) ;
Estevez-Loureiro, Rodrigo (Hospital Álvaro Cunqueiro (Vigo)) ;
Pascual, Isaac (Hospital Universitario Central de Asturias) ;
Bastidas, Diana (Hospital Clínico San Carlos (Madrid)) ;
Benito-González, Tomás (Hospital Universitario de León) ;
Caneiro-Queija, Berenice (Hospital Álvaro Cunqueiro (Vigo)) ;
Avanzas, Pablo (Hospital Universitario Central de Asturias) ;
De Agustin, Jose Alberto (Hospital Clínico San Carlos (Madrid)) ;
Fernández-Vázquez, Felipe (Hospital Universitario de León) ;
Barreiro-Pérez, Manuel (Hospital Álvaro Cunqueiro (Vigo)) ;
Leon, Victor (Hospital Universitario Central de Asturias) ;
Nombela-Franco, Luís (Hospital Clínico San Carlos (Madrid)) ;
Garrote, Carmen (Hospital Universitario de León) ;
Li, Chi Hion (Hospital de la Santa Creu i Sant Pau (Barcelona, Catalunya)) ;
Baz, José Antonio (Hospital Álvaro Cunqueiro (Vigo)) ;
Adeba, Antonio (Hospital Universitario Central de Asturias) ;
Sans-Roselló, Jordi (Parc Taulí Hospital Universitari. Institut d'Investigació i Innovació Parc Taulí (I3PT)) ;
Gualis, Javier (Hospital Universitario de León) ;
Arzamendi, Dabit (Hospital de la Santa Creu i Sant Pau (Barcelona, Catalunya)) ;
Universitat Autònoma de Barcelona
Background: The timing and selection of optimal candidates for mitral transcatheter edge-to-edge valve repair remains to be fully determined, especially in cases with severely depressed left ventricular ejection fraction (LVEF). [...]
2023 - 10.3390/jcm12124116
Journal of clinical medicine, Vol. 12 (june 2023)
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3.
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13 p, 1.6 MB |
Mutational Profile Enables the Identification of a High-Risk Subgroup in Myelodysplastic Syndromes with Isolated Trisomy 8
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Toribio-Castelló, Sofía (CIBERONC. Research Group CB16/12/00233) ;
Castaño-Díez, Sandra (Hospital Clínic i Provincial de Barcelona) ;
Villaverde-Ramiro, Ángela (Universidad de Salamanca) ;
Such, Esperanza (Hospital Universitari i Politècnic La Fe (València)) ;
Arnan, Montserrat (Hospital Duran i Reynals (Hospitalet del Llobregat)) ;
Sole, F (Institut Germans Trias i Pujol. Institut de Recerca contra la Leucèmia Josep Carreras) ;
Díaz-Beyá, Marina (Hospital Clínic i Provincial de Barcelona) ;
Díez-Campelo, María (CIBERONC. Research Group CB16/12/00233) ;
del Rey, Mónivs (Hospital Universitario de Salamanca) ;
González, Teresa (Hospital Universitario de Salamanca) ;
Hernández-Rivas, Jesús María (CIBERONC. Research Group CB16/12/00233)
Trisomy 8 (+8) is the most frequent trisomy in myelodysplastic syndromes (MDS) and is associated with clinical heterogeneity and intermediate cytogenetic risk when found in isolation. The presence of gene mutations in this group of patients and the prognostic significance has not been extensively analyzed. [...]
2023 - 10.3390/cancers15153822
Cancers, Vol. 15 Núm. 15 (august 2023) , p. 3822
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4.
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17 p, 4.1 MB |
NLRP3 inflammasome activation and symptom burden in KRAS-mutated CMML patients is reverted by IL-1 blocking therapy
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Hurtado-Navarro, Laura (Instituto Murciano de Investigación Biosanitaria) ;
Cuenca-Zamora, Ernesto José (Instituto Murciano de Investigación Biosanitaria) ;
Zamora, Lurdes (Institut Germans Trias i Pujol. Institut de Recerca contra la Leucèmia Josep Carreras) ;
Bellosillo Paricio, Beatriz (Institut Hospital del Mar d'Investigacions Mèdiques) ;
Such, Esperanza (Hospital Universitari i Politècnic La Fe (València)) ;
Soler-Espejo, Eva (Hospital Universitario Morales-Meseguer, Centro Regional de Hemodonación, Murcia) ;
Martínez-Banaclocha, Helios (Hospital Universitario Virgen de la Arrixaca (Múrcia)) ;
Hernández-Rivas, Jesús Maria (Universidad de Salamanca) ;
Marco-Ayala, Javier (Hospital Universitario Morales-Meseguer. Murcia) ;
Martínez-Alarcón, Laura (Instituto Murciano de Investigación Biosanitaria) ;
Linares-Latorre, Lola (Fundació Institut Valencià d'Oncologia) ;
García-Ávila, Sara (Institut Hospital del Mar d'Investigacions Mèdiques) ;
Amat-Martínez, Paula (Hospital Clínic Universitari (València). Health Research Institute) ;
González, Teresa (Universidad de Salamanca) ;
Arnan, Montserrat (Institut Català D'Oncologia (ICO)-Hospital Duran I Reynals. IDIBELL) ;
Pomares-Marín, Helena (Institut Català D'Oncologia (ICO)-Hospital Duran I Reynals. IDIBELL) ;
Carreño-Tarragona, Gonzalo (Hospital 12 de Octubre (Madrid)) ;
Chen-Liang, Tzu Hua (Hospital General Universitario Morales Meseguer (Múrcia)) ;
Herranz, María T. (Hospital Universitario Morales Meseguer) ;
García-Palenciano, Carlos (Hospital Clínico Universitario Virgen de La Arrixaca) ;
Morales, María Luz (Hospital General Universitario Morales Meseguer (Múrcia)) ;
Jerez, Andrés (Hospital General Universitario Morales Meseguer (Múrcia)) ;
Lozano, María L. (Hospital General Universitario Morales Meseguer (Múrcia)) ;
Teruel-Montoya, Raúl (Universidad Católica San Antonio (UCAM)) ;
Pelegrín, Pablo (University of Murcia) ;
Ferrer-Marín, Francisca (Universidad Católica San Antonio (UCAM))
Chronic myelomonocytic leukemia (CMML) is frequently associated with mutations in the rat sarcoma gene (RAS), leading to worse prognosis. RAS mutations result in active RAS-GTP proteins, favoring myeloid cell proliferation and survival and inducing the NLRP3 inflammasome together with the apoptosis-associated speck-like protein containing a caspase recruitment domain (ASC), which promote caspase-1 activation and interleukin (IL)-1β release. [...]
2023 - 10.1016/j.xcrm.2023.101329
Cell Reports Medicine, Vol. 4 Núm. 12 (december 2023)
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50 p, 28.5 MB |
Pan-cancer proteogenomics connects oncogenic drivers to functional states
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Li, Yize (Washington University in St. Louis) ;
Porta-Pardo, Eduard (Institut Germans Trias i Pujol. Institut de Recerca contra la Leucèmia Josep Carreras) ;
Tokheim, Collin (Harvard T.H. Chan School of Public Health) ;
Bailey, Matthew H. (Brigham Young University) ;
Yaron, Tomer (Weill Cornell Medicine) ;
Stathias, Vasileios (University of Miami Miller School of Medicine) ;
Geffen, Yifat (Massachusetts General Hospital) ;
Imbach, Kathleen (Institut Germans Trias i Pujol. Institut de Recerca contra la Leucèmia Josep Carreras) ;
Cao, Song (McDonnell Genome Institute) ;
Anand, Shankara (Broad Institute of Massachusetts Institute of Technology and Harvard) ;
Akiyama, Yo (Broad Institute of Massachusetts Institute of Technology and Harvard) ;
Liu, Wenke (NYU Grossman School of Medicine) ;
Wyczalkowski, Matthew A. (McDonnell Genome Institute) ;
Song, Yizhe (McDonnell Genome Institute) ;
Storrs, Erik P. (McDonnell Genome Institute) ;
Wendl, Michael C. (Washington University in St. Louis) ;
Zhang, Wubing (Dana-Farber Cancer Institute (Boston, Estats Units)) ;
Sibai, Mustafa (Institut Germans Trias i Pujol. Institut de Recerca contra la Leucèmia Josep Carreras) ;
Ruiz-Serra, Victoria (Institut Germans Trias i Pujol. Institut de Recerca contra la Leucèmia Josep Carreras) ;
Liang, Wen-Wei (McDonnell Genome Institute) ;
Terekhanova, Nadezhda V. (McDonnell Genome Institute) ;
Martins Rodrigues, Fernanda (McDonnell Genome Institute) ;
Clauser, Karl R. (Broad Institute of Massachusetts Institute of Technology and Harvard) ;
Heiman, David I. (Broad Institute of Massachusetts Institute of Technology and Harvard) ;
Zhang, Qing (Broad Institute of Massachusetts Institute of Technology and Harvard) ;
Aguet, Francois (Broad Institute of Massachusetts Institute of Technology and Harvard) ;
Calinawan, Anna Pamela (Icahn School of Medicine at Mount Sinai) ;
Dhanasekaran, Saravana Mohan (University of Michigan) ;
Birger, Chet (Broad Institute of Massachusetts Institute of Technology and Harvard) ;
Satpathy, Shankha (Broad Institute of Massachusetts Institute of Technology and Harvard) ;
Zhou, Daniel Cui (McDonnell Genome Institute) ;
Wang, Liang-Bo (McDonnell Genome Institute) ;
Baral, Jessika (McDonnell Genome Institute) ;
Johnson, Jared L. (Weill Cornell Medicine) ;
Huntsman, Emily M. (Weill Cornell Medicine) ;
Pugliese, Pietro (University of Sannio (Benevento, Itàlia)) ;
Colaprico, Antonio (University of Miami Miller School of Medicine) ;
Iavarone, Antonio (University of Miami Miller School of Medicine) ;
Chheda, Milan G. (Washington University in St. Louis) ;
Ricketts, Christopher J. (National Institutes of Health) ;
Fenyö, David (NYU Grossman School of Medicine) ;
Payne, Samuel H. (Brigham Young University) ;
Rodriguez, Henry (Office of Cancer Clinical Proteomics Research) ;
Robles, Ana I. (Office of Cancer Clinical Proteomics Research) ;
Gillette, Michael A. (Harvard Medical School) ;
Kumar-Sinha, Chandan (University of Michigan) ;
Lazar, Alexander (The University of Texas MD Anderson Cancer Center) ;
Cantley, Lewis (Weill Cornell Medicine) ;
Getz, Gad A. (Harvard Medical School) ;
Ding, Li (Siteman Cancer Center) ;
An, Eunkyung ;
Anurag, Meenakshi ;
Bavarva, Jasmin ;
Birrer, Michael J. ;
Ceccarelli, Michele ;
Chan, Daniel W. ;
Chinnaiyan, Arul M. ;
Cho, Hanbyul ;
Chowdhury, Shrabanti ;
Cieslik, Marcin P. ;
da Veiga Leprevost, Felipe ;
Day, Corbin ;
Domagalski, Marcin J. ;
Dou, Yongchao ;
Druker, Brian J. ;
Edwards, Nathan ;
Ellis, Matthew J. ;
Selvan, Myvizhi Esai ;
Foltz, Steven M. ;
Francis, Alicia ;
Gonzalez Robles, Tania J. ;
Gosline, Sara J. C. ;
Gümüş, Zeynep H. ;
Hiltke, Tara ;
Hong, Runyu ;
Hostetter, Galen ;
Hu, Yingwei ;
Huang, Chen ;
Huntsman, Emily ;
Jaehnig, Eric J. ;
Jewel, Scott D. ;
Ji, Jiayi ;
Jiang, Wen ;
Katsnelson, Lizabeth ;
Ketchum, Karen A. ;
Kolodziejczak, Iga ;
Lei, Jonathan T. ;
Liao, Yuxing ;
Lindgren, Caleb M. ;
Liu, Tao ;
Ma, Weiping ;
McKerrow, Wilson ;
Nesvizhskii, Alexey I. ;
Newton, Chelsea ;
Oldroyd, Robert ;
Omenn, Gilbert S. ;
Paulovich, Amanda G. ;
Petralia, Francesca ;
Reva, Boris ;
Rodland, Karin D. ;
Ruggles, Kelly V. ;
Rykunov, Dmitry ;
Savage, Sara R. ;
Schadt, Eric E. ;
Schnaubelt, Michael ;
Schraink, Tobias ;
Shi, Zhiao ;
Smith, Richard D. ;
Song, Xiaoyu ;
Tan, Jimin ;
Thangudu, Ratna R. ;
Tignor, Nicole ;
Wang, Joshua M. ;
Wang, Pei ;
Wang, Ying Cindy ;
Wen, Bo ;
Wiznerowicz, Maciej ;
Yi, Xinpei ;
Zhang, Bing ;
Zhang, Hui ;
Zhang, Xu ;
Zhang, Zhen ;
Universitat Autònoma de Barcelona
Cancer driver events refer to key genetic aberrations that drive oncogenesis; however, their exact molecular mechanisms remain insufficiently understood. Here, our multi-omics pan-cancer analysis uncovers insights into the impacts of cancer drivers by identifying their significant cis-effects and distal trans-effects quantified at the RNA, protein, and phosphoprotein levels. [...]
2023 - 10.1016/j.cell.2023.07.014
Cell, Vol. 186 Núm. 18 (31 2023) , p. 3921-3944.e25
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11 p, 1.1 MB |
Assessment of plasma chitotriosidase activity, CCL18/PARC concentration and NP-C suspicion index in the diagnosis of Niemann-Pick disease type C : A prospective observational study
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De Castro-Orós, Isabel (Instituto de Investigación Sanitaria Aragón) ;
Irún, Pilar (Instituto de Salud Carlos III) ;
Cebolla, Jorge J. (Universidad de Zaragoza) ;
Rodríguez Sureda, Víctor (Hospital Universitari Vall d'Hebron) ;
Mallén, Miguel (Universidad de Zaragoza) ;
Pueyo, María Jesús (Universidad de Zaragoza) ;
Mozas, Pilar (Universidad de Zaragoza) ;
Dominguez, Carmen (Hospital Universitari Vall d'Hebron) ;
Pocoví, Miguel (Instituto de Investigación Sanitaria Aragón) ;
Bustamante, Alejandro (Hospital Universitario Virgen del Rocío (Sevilla, Andalusia)) ;
Pérez Ortega, Irene (Hospital Universitario Virgen del Rocío (Sevilla, Andalusia)) ;
Mir, Pablo (Hospital Universitario Virgen del Rocío (Sevilla, Andalusia)) ;
Palomino, Alfredo (Hospital Universitario Virgen del Rocío (Sevilla, Andalusia)) ;
Caceres, Maite (Hospital Universitario Virgen del Rocío (Sevilla, Andalusia)) ;
Jesús Maestre, Silvia (Hospital Universitario Virgen del Rocío (Sevilla, Andalusia)) ;
Calderón, Enrique J (Hospital Universitario Virgen del Rocío (Sevilla, Andalusia)) ;
Rodríguez Uranga, Juan Jesus (Clinica Sagrado Corazón) ;
Bautista Lorite, Juan (Clinica Sagrado Corazón (Sevilla, Andalusia)) ;
Gómez Bustos, Mª Dolores (Clinica Sagrado Corazón (Sevilla, Andalusia)) ;
García Moreno, Jose M. (Hospital Universitario Virgen Macarena (Sevilla, Andalusia)) ;
Bermejo González, Teresa (Instituto Inspalense Pediatria) ;
Muñoz, Alfredo (SAS Jerez) ;
Romero Acebal, Manuel (Hospital Universitario Virgen de la Victoria (Màlaga, Andalusia)) ;
Calvo Medina, Rocío (Hospital Regional Universitario Carlos Haya (Málaga)) ;
Serrano Nieto, Juliana (Hospital Regional Universitario Carlos Haya (Málaga)) ;
Nuñez, Esmeralda (Hospital Regional Universitario Carlos Haya (Málaga)) ;
Sierra, Carlos (Hospital Materno Infantil) ;
Gil Campos, Mercedes (Hospital Universitario Reina Sofía (Córdoba, Espanya)) ;
Fernández de la Puebla, Rafael (Hospital Universitario Reina Sofía (Córdoba, Espanya)) ;
Ochoa Sepulveda, José (Hospital Universitario Reina Sofía (Córdoba, Espanya)) ;
López Laso, Eduardo (Hospital Universitario Reina Sofía (Córdoba, Espanya)) ;
Maestre, Asunción (Complejo Hospitalario de Jaén) ;
Ley Martos, Myriam (Hospital Universitario Puerta del Mar (Cadis, Andalusia)) ;
Zafra, Pamela (Hospital Universitario Puerta del Mar (Cadis, Andalusia)) ;
Pantoja Rosso, Servando (Hospital Universitario Puerta del Mar (Cadis, Andalusia)) ;
Espinosa Rosso, Raul (Hospital Universitario Puerta del Mar (Cadis, Andalusia)) ;
Salado Reyes, Mª Jesus (Hospital Universitario Puerta del Mar (Cadis, Andalusia)) ;
Arrabal Fernández, Luisa (Hospital Virgen de las Nieves (Granada, Andalusia)) ;
Ortega Moreno, Angel (Hospital Virgen de las Nieves (Granada, Andalusia)) ;
Carnero Pardo, C. (Hospital Virgen de las Nieves (Granada, Andalusia)) ;
Martin, Alejandro (Hospital Clínico de Salamanca) ;
Alom Poveda, Jordi (Hospital General Universitario de Elche) ;
Nacimiento Cantero, Belén (Hospital Universitario Puerta de Hierro Majadahonda (Madrid)) ;
García Ruiz, Pedro (Hospital Universitario Fundación Jiménez Díaz) ;
Rodrigo, Maria (Hospital Universitario Fundación Jiménez Díaz) ;
Posada, Ignacio (Hospital 12 de Octubre (Madrid)) ;
Sánchez Ferro, Alvaro (Hospital 12 de Octubre (Madrid)) ;
Hernández Gallego, Jesús (Hospital 12 de Octubre (Madrid)) ;
Villarejo, Alberto (Hospital 12 de Octubre (Madrid)) ;
Herrero San Martin, Alejandro O. (Hospital 12 de Octubre (Madrid)) ;
García Perez, Asunción (Hospital Universitario Fundación Alcorcón) ;
Rodríguez de Rivera, Francisco Javier (Hospital Universitario La Paz (Madrid)) ;
Sanz, Irene (Hospital Universitario La Paz (Madrid)) ;
Santos, Fernando (Hospital Universitario La Paz (Madrid)) ;
Gutierrez Solana, Luis (Hospital Infantil Universitario Niño Jesús (Madrid)) ;
Fontan, Carmen (Hospital Universitario de Móstoles) ;
Cantero Duque, Susana (Hospital Universitario de Móstoles) ;
Martínez Leal, Rafael (Fundació Villablanca) ;
Gamez Carbonell, Josep (Hospital Universitari Vall d'Hebron) ;
Santamaria, Esteve (Hospital Universitari Vall d'Hebron) ;
Del Toro, Mireia (Hospital Universitari Vall d'Hebron) ;
Delgado, Tania (Parc Taulí Hospital Universitari. Institut d'Investigació i Innovació Parc Taulí (I3PT)) ;
Lorente, Isabel (Parc Taulí Hospital Universitari. Institut d'Investigació i Innovació Parc Taulí (I3PT)) ;
Lleó, Alberto (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ;
Pagonabarraga Mora, Javier (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ;
Suárez Calvet, Marc (Hospital de la Santa Creu i Sant Pau (Barcelona, Catalunya)) ;
Turon-Viñas, E (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ;
Moliner Calderón, E. (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ;
Pascual-Sedano, Berta María (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ;
Almenar, Consuelo (Hospital Benito Menni) ;
Olivé Torralba, Anna (Hospital Mare de Déu de la Mercè (Barcelona, Espanya)) ;
Misericordia Floriach, Robert (Hospital Mare de Déu de la Mercè (Barcelona, Espanya)) ;
Venegas Bernal, Nilda (Parc Sanitari Sant Joan de Déu) ;
Lopez Villegas, Maria Dolores (Parc de Salut MAR de Barcelona) ;
Planellas, Lluis (Parc de Salut MAR de Barcelona) ;
Nomdedeu Tobella, Benet (Hospital Clínic i Provincial de Barcelona) ;
Martí, Mª Jose (Hospital Clínic i Provincial de Barcelona) ;
Bounjourno Domenech, Mª Teresa (Hospital Clínic i Provincial de Barcelona) ;
Gascón, Jordi (Hospital Universitari de Bellvitge) ;
Costa, Joan (Hospital Sant Joan de Déu (Barcelona, Catalunya)) ;
Fons, Carmen (Hospital Sant Joan de Déu (Barcelona, Catalunya)) ;
Pineda, Mercedes (Hospital Sant Joan de Déu (Barcelona, Catalunya)) ;
Abellán Vidal, Maria Teresa (Parc Salut Mar) ;
Mira, Emili (Parc Salut Mar) ;
Tartari, Juan Pablo (Hospital Universitari MútuaTerrassa (Terrassa, Catalunya)) ;
Castilla Aparici, Roser (Hospital Sagrat Cor (Martorell, Catalunya)) ;
Arévalo Sanchez, Antonio (Hospital Sagrat Cor (Martorell, Catalunya)) ;
Boix Codony, Marc (Hospital Arnau de Vilanova (València)) ;
Alberti, María Antonia (Hospital Arnau de Vilanova (València)) ;
Piñol Ripoll, Gerard (Hospital Universitari Santa Maria (Lleida, Catalunya)) ;
Modol, Ramón (Sant Joan de Déu Terres de Lleida) ;
Genis, David (Hospital Universitari de Girona Doctor Josep Trueta) ;
Sivera, Rafael (Hospital Universitari i Politècnic La Fe (València)) ;
Vázquez Costa, Juan Francisco (Hospital Universitari i Politècnic La Fe (València)) ;
Martinez, Irene (Hospital Universitari i Politècnic La Fe (València)) ;
Smeyers, Patricia (Hospital Universitari i Politècnic La Fe (València)) ;
Vila, Tomas (Hospital Universitari i Politècnic La Fe (València)) ;
Casanova, Bonaventura (Hospital Universitari i Politècnic La Fe (València)) ;
Pérez Miralles, Francisco Carlos (Hospital Universitari i Politècnic La Fe (València)) ;
Dalmau Serra, Jaime (Hospital Universitari i Politècnic La Fe (València)) ;
Vitoria Miñana, Isidro (Hospital Universitari i Politècnic La Fe (València)) ;
Valero Merino, Caridad (Hospital Arnau de Vilanova (València)) ;
Ribas Garcia, Raquel (Hospital Universitari Doctor Peset (València)) ;
Simó Jordá, Margarita (Hospital Universitari Doctor Peset (València)) ;
Clavel, Juana (Hospital de Castellón) ;
Leiva Santana, Carlos (Hospital General Universitario de Alicante (Alacant, País Valencià)) ;
Capablo, Jose Luis (Hospital Universitario Miguel Servet (Saragossa)) ;
Gazulla, Jose (Hospital Universitario Miguel Servet (Saragossa)) ;
Padilla, Pablo (Centro Neuropsiquiatrico Nuestra Señora del Carmen) ;
Loureiro, Carmen (C.H.U. Vigo) ;
Navarro Fernández-Balbuena, Carmen (C.H.U. Vigo) ;
Arias, Manuel (CHU de Santiago) ;
Rabuñal, María José (CHU de Santiago) ;
Sobrido, María Jesús (Hospital San Rafael) ;
Cia, María Teresa (Hospital Virgen del Camino (Pamplona)) ;
Yoldi, María Eugenia (Hospital Virgen del Camino (Pamplona)) ;
Erro, María Elena (Complejo Hospitalario Navarra) ;
Fontes, Ariadna (Complejo Hospitalario Navarra) ;
Rouco Axpe, Idoia (Hospital de Cruces (Barakaldo, Biscaia)) ;
Ezkurida Sasieta, Francisco Javier (Hospital de Cruces (Barakaldo, Biscaia)) ;
Gómez Esteban, Juan Carlos (Hospital de Cruces (Barakaldo, Biscaia)) ;
Suárez Muñoz, Jose A. (Hospital Universitario de Gran Canaria Doctor Negrín) ;
Rodríguez Espinosa, Norberto (Hospital Universitario Nuestra Señora de Candelaria (Santa Cruz de Tenerife)) ;
Hernández, Miguel Aangel (Hospital Universitario Nuestra Señora de Candelaria (Santa Cruz de Tenerife)) ;
Tejera MartÍn, Ingrid (Hospital Universitario Nuestra Señora de Candelaria (Santa Cruz de Tenerife)) ;
Fuentes Garrido, Alberto (CSM Otero) ;
Aporta, Rafael (Hospital Universitario de Ceuta) ;
Domingo, Rosario (Hospital Universitario Virgen de la Arrixaca (Múrcia)) ;
Casado Naranjo, Ignacio (Hospital San Pedro de Alcántara) ;
Ruíz Gómez, María Ángeles (Hospital Universitari Son Espases (Palma de Mallorca, Balears)) ;
Amer Ferrer, Guillermo (Hospital Universitari Son Espases (Palma de Mallorca, Balears)) ;
Universitat Autònoma de Barcelona
Niemann-Pick disease type C (NP-C) is a rare, autosomal recessive neurodegenerative disease caused by mutations in either the NPC1 or NPC2 genes. The diagnosis of NP-C remains challenging due to the non-specific, heterogeneous nature of signs/symptoms. [...]
2017 - 10.1186/s12967-017-1146-3
Journal of translational medicine, Vol. 15 Núm. 1 (21 2017) , p. 43
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11 p, 2.3 MB |
Blood-Based Biomarkers to Search for Atrial Fibrillation in High-Risk Asymptomatic Individuals and Cryptogenic Stroke Patients
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Palà, Elena (Hospital Universitari Vall d'Hebron) ;
Bustamante, Alejandro (Institut Germans Trias i Pujol. Hospital Universitari Germans Trias i Pujol) ;
Pagola, Jorge (Hospital Universitari Vall d'Hebron) ;
Juega, Jesus (Hospital Universitari Vall d'Hebron) ;
Francisco Pascual, Jaume (Hospital Universitari Vall d'Hebron) ;
Penalba, Anna (Hospital Universitari Vall d'Hebron) ;
Rodriguez, Maite (Hospital Universitari Vall d'Hebron) ;
De Lera Alfonso, Mercedes (Hospital Universitario de Valladolid) ;
Arenillas, Juan F. (Hospital Universitario de Valladolid) ;
Cabezas, Juan Antonio (Hospital Universitario Virgen del Rocío (Sevilla, Andalusia)) ;
Pérez-Sánchez, Soledad (Hospital Universitario Virgen Macarena (Sevilla, Andalusia)) ;
Moniche, Francisco (Hospital Universitario Virgen del Rocío (Sevilla, Andalusia)) ;
de Torres, Reyes (Hospital Universitario Virgen Macarena (Sevilla, Andalusia)) ;
González-Alujas, Teresa (Hospital Universitari Vall d'Hebron) ;
Clua Espuny, Jose Luis (Institut Universitari d'Investigació en Atenció Primària Jordi Gol) ;
Ballesta-Ors, Juan (Institut Universitari d'Investigació en Atenció Primària Jordi Gol) ;
Ribas, Domingo (Institut Català de la Salut) ;
Acosta, Juan (Hospital Universitario Virgen del Rocío (Sevilla, Andalusia)) ;
Pedrote, Alonso (Hospital Universitario Virgen del Rocío (Sevilla, Andalusia)) ;
Gonzalez-Loyola, Felipe (Institut Universitari d'Investigació en Atenció Primària Jordi Gol) ;
Gentile Lorente, Delicia (Institut Català de la Salut) ;
Muñoz, Miguel-Angel (Institut Universitari d'Investigació en Atenció Primària Jordi Gol) ;
Molina, Carlos A. (Institut Germans Trias i Pujol. Hospital Universitari Germans Trias i Pujol) ;
Montaner, Joan (Hospital Universitari Vall d'Hebron) ;
Universitat Autònoma de Barcelona
Atrial fibrillation (AF) increases the risk of ischemic stroke in asymptomatic individuals and may be the underlying cause of many cryptogenic strokes. We aimed to test the usefulness of candidate blood-biomarkers related to AF pathophysiology in two prospective cohorts representative of those populations. [...]
2022 - 10.3389/fcvm.2022.908053
Frontiers in Cardiovascular Medicine, Vol. 9 (july 2022)
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Genomics improves risk stratification of adults with T-cell acute lymphoblastic leukemia enrolled in measurable residual disease-oriented trials
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González-Gil, Celia (Institut Germans Trias i Pujol. Institut de Recerca contra la Leucèmia Josep Carreras) ;
Morgades, Mireia (Institut Germans Trias i Pujol. Hospital Universitari Germans Trias i Pujol) ;
Lopes, Thaysa (Institut Germans Trias i Pujol. Institut de Recerca contra la Leucèmia Josep Carreras) ;
Fuster-Tormo, Francisco (Institut Germans Trias i Pujol. Institut de Recerca contra la Leucèmia Josep Carreras) ;
García-Chica, Jesús (Institut Germans Trias i Pujol. Institut de Recerca contra la Leucèmia Josep Carreras) ;
Zhao, Ran (Cleveland Clinic) ;
Montesinos, Pau (Hospital Universitari i Politècnic La Fe (València)) ;
Torrent Catarineu, Anna (Institut Germans Trias i Pujol. Hospital Universitari Germans Trias i Pujol) ;
Díaz-Beyá, Marina (Hospital Clínic i Provincial de Barcelona) ;
Coll, Rosa (Institut Català d'Oncologia) ;
Hermosín, Lourdes (Hospital de Jerez) ;
Mercadal, Santiago (Hospital Duran i Reynals-ICO (Hospitalet del Llobregat)) ;
González-Campos, José (Hospital Universitario Virgen del Rocío (Sevilla, Andalusia)) ;
Zamora, Lurdes (Institut Germans Trias i Pujol. Hospital Universitari Germans Trias i Pujol) ;
Artola, Teresa (Hospital de Donostia (Sant Sebastià, País Basc)) ;
Vall-Llovera, Ferran (Hospital Universitari MútuaTerrassa (Terrassa, Catalunya)) ;
Tormo, Mar (Instituto de Investigación Sanitaria (València)) ;
Gil-Cortés, Cristina (Hospital General de Alicante (Alicante)) ;
Barba, Pere (Hospital Universitari Vall d'Hebron. Institut de Recerca) ;
Novo, Andrés (Hospital Universitari Son Espases (Palma de Mallorca, Balears)) ;
Ribera Salas, Jordi (Institut Germans Trias i Pujol. Hospital Universitari Germans Trias i Pujol) ;
Bernal, Teresa (Hospital Universitario Central de Asturias) ;
de Ugarriza, Paula López (Hospital Universitario Central de Asturias) ;
Queipo, María-Paz (Hospital Universitario Virgen de la Victoria (Màlaga, Andalusia)) ;
Martínez-Sánchez, Pilar (Hospital Universitario 12 de Octubre (Madrid)) ;
Giménez, Alicia (Hospital Universitario 12 de Octubre (Madrid)) ;
González-Martínez, Teresa (Hospital Universitario de Salamanca) ;
Cladera, Antonia (Hospital Universitari Son Llàtzer (Palma de Mallorca, Balears)) ;
Cervera, José (Hospital Universitari i Politècnic La Fe (València)) ;
Fernández-Martín, Rosa (Hospital Universitario Insular de Gran Canaria) ;
Ardaiz, María Ángeles (Complejo Hospitalario de Navarra) ;
Vidal, María Jesús (Complejo Hospitalario de León) ;
Baena, Ángela (Complejo Hospitalario de Jaén) ;
López-Bigas, Nuria (Institut de Recerca Biomèdica (Barcelona)) ;
Bigas Salvans, Anna (Institut Germans Trias i Pujol. Institut de Recerca contra la Leucèmia Josep Carreras) ;
Maciejewski, Jaroslaw (Taussig Cancer Institute) ;
Orfao, Alberto (Universidad de Salamanca) ;
Ribera, Jose-Maria (Institut Germans Trias i Pujol. Hospital Universitari Germans Trias i Pujol) ;
Genescà, Eulàlia (Institut Germans Trias i Pujol. Institut de Recerca contra la Leucèmia Josep Carreras) ;
Universitat Autònoma de Barcelona
Genetic information has been crucial to understand the pathogenesis of T-cell acute lymphoblastic leukemia (T-ALL) at diagnosis and at relapse, but still nowadays has a limited value in a clinical context. [...]
2022 - 10.3324/haematol.2022.281196
Haematologica, Vol. 108 (november 2022) , p. 969-980
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