|
1.
|
|
9 p, 406.9 KB |
Opportunistic genetic screening increases the diagnostic yield and is medically valuable for care of patients and their relatives with hereditary cancer
/
Fernández-Castillejo, Sara (Universitat Rovira i Virgili) ;
Roig, Bàrbara (Universitat Rovira i Virgili) ;
Melé, Mireia (Universitat Rovira i Virgili) ;
Serrano, Sara (Universitat Rovira i Virgili) ;
Salvat, Mònica (Universitat Rovira i Virgili) ;
Querol, Montserrat (Universitat Rovira i Virgili) ;
Brunet, Joan (Institut d'Investigació Biomèdica de Bellvitge) ;
Pineda, Marta (Institut d'Investigació Biomèdica de Bellvitge) ;
Cisneros, Adela (Institut Germans Trias i Pujol. Institut de Recerca contra la Leucèmia Josep Carreras) ;
Parada, David (Institut d'Investigació Sanitària Pere Virgili) ;
Badia, Joan (Universitat Rovira i Virgili) ;
Borràs, Joan (Universitat Rovira i Virgili) ;
Rodríguez-Balada, Marta (Universitat Rovira i Virgili) ;
Gumà, Josep (Universitat Rovira i Virgili)
Background: Multigene panel testing by next-generation sequencing (MGP-NGS) enables the detection of germline pathogenic or likely pathogenic variants (PVs/LPVs) in genes beyond those associated with a certain cancer phenotype. [...]
2023 -  10.1136/jmg-2023-109389
Journal of medical genetics, Vol. 61, Num. 1 (december 2023) , p. 69-77
|
|
|
2.
|
|
7 p, 480.5 KB |
Cord Blood Units with High CD3+ Cell Counts Predict Early Lymphocyte Recovery After In Vivo T Cell-Depleted Single Cord Blood Transplantation
/
Castillo, N. (Banc de Sang i Teixits) ;
Garcia Cadenas, Irene (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ;
Díaz de Heredia, Cristina (Hospital Universitari Vall d'Hebron) ;
Martino Bofarull, Rodrigo (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ;
Barba, Pere (Hospital Universitari Vall d'Hebron) ;
Ferrá, Christelle (Institut Català d'Oncologia) ;
Canals, Carme (Banc de Sang i Teixits) ;
Elorza, Izaskun (Hospital Universitari Vall d'Hebron) ;
Olivé, Teresa (Hospital Universitari Vall d'Hebron) ;
Badell Serra, Isabel (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ;
Malouf Sierra, Jorge 1971- (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ;
Valcárcel, David (Hospital Universitari Vall d'Hebron) ;
Querol, Sergio (Banc de Sang i Teixits) ;
Universitat Autònoma de Barcelona
Although high absolute lymphocyte count (ALC) early after transplantation is a simple surrogate for immune reconstitution, few studies to date have established the predictive factors for ALC after umbilical cord blood transplantation (UCBT). [...]
2016 - 10.1016/j.bbmt.2016.03.009
Biology of blood and marrow transplantation, Vol. 22 Núm. 6 (january 2016) , p. 1073-1079
|
|
|
3.
|
|
7 p, 732.4 KB |
Early and Long-Term Impaired T Lymphocyte Immune Reconstitution after Cord Blood Transplantation with Antithymocyte Globulin
/
Castillo, Nerea (Banc de Sang i Teixits) ;
Garcia Cadenas, Irene (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ;
Barba, Pere (Hospital Universitari Vall d'Hebron) ;
Canals, Carme (Banc de Sang i Teixits) ;
Díaz de Heredia, Cristina (Hospital Universitari Vall d'Hebron) ;
Martino Bofarull, Rodrigo (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ;
Ferrá, Christelle (Institut Català d'Oncologia) ;
Badell Serra, Isabel (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ;
Elorza, Izaskun (Hospital Universitari Vall d'Hebron) ;
Malouf Sierra, Jorge 1971- (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ;
Valcárcel, David (Hospital Universitari Vall d'Hebron) ;
Querol, Sergio (Banc de Sang i Teixits) ;
Universitat Autònoma de Barcelona
Immune reconstitution is crucial to the success of allogeneic hematopoietic stem cell transplantation. Umbilical cord blood transplantation (UCBT) has been associated with delayed immune reconstitution. [...]
2017 - 10.1016/j.bbmt.2016.11.014
Biology of blood and marrow transplantation, Vol. 23 Núm. 3 (january 2017) , p. 491-497
|
|
|
4.
|
|
9 p, 474.5 KB |
Clinical and functional characteristics, possible causes, and impact of chronic cough in patients with cerebellar ataxia, neuropathy, and bilateral vestibular areflexia syndrome (CANVAS)
/
Palones, Esther (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ;
Curto Sánchez, Elena (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ;
Plaza, Vicente (Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Medicina) ;
Gonzalez-Quereda, L (Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Genètica i de Microbiologia) ;
Segarra Casas, Alba (Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Genètica i de Microbiologia) ;
Querol, Luis (Hospital de la Santa Creu i Sant Pau (Barcelona, Catalunya)) ;
Bertoletti, Federico (Hospital de la Santa Creu i Sant Pau (Barcelona, Catalunya)) ;
Rodriguez, María José (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ;
Gallano, Pía (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ;
Crespo Lessmann, Astrid (Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Medicina)
Cerebellar ataxia with neuropathy and bilateral vestibular areflexia syndrome (CANVAS) is an hereditary autosomal recessive disease. Recent studies propose including chronic cough (CC) as a symptom of CANVAS. [...]
2023 - 10.1007/s00415-023-12001-9
Journal of Neurology, 2023
|
|
|
5.
|
|
8 p, 1.2 MB |
Unexpected High Incidence of Human Herpesvirus-6 Encephalitis after Naive T Cell-Depleted Graft of Haploidentical Stem Cell Transplantation in Pediatric Patients
/
Sisinni, Luisa (Hospital de la Santa Creu i Sant Pau (Barcelona, Catalunya)) ;
Gasior, Mercedes (Hospital Universitario La Paz (Madrid)) ;
de Paz, Raquel (Hospital Universitario La Paz (Madrid)) ;
Querol, Sergio (Centre Frederic Duran i Jordà) ;
Bueno, David (Hospital Universitario La Paz (Madrid)) ;
Fernández, Lucía (Centro Nacional de Investigaciones Oncológicas) ;
Marsal, Julia (Sant Joan de Déu Hospital) ;
Sastre, Ana (Hospital Universitario La Paz (Madrid)) ;
Gimeno, Ramón (Hospital del Mar (Barcelona, Catalunya)) ;
Alonso, Laura (Hospital Universitari Vall d'Hebron) ;
Badell Serra, Isabel (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ;
López-Granados, Eduardo (Hospital Universitario La Paz (Madrid)) ;
Torres, Juan (Hospital Universitario La Paz (Madrid)) ;
Medina, Laura (Centre Frederic Duran i Jordà) ;
Torrent, Montse (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ;
Díaz de Heredia, Cristina (Hospital Universitari Vall d'Hebron) ;
Escudero, Adela (Hospital Universitario La Paz (Madrid)) ;
Pérez-Martínez, Antonio (Hospital Universitario La Paz (Madrid)) ;
Universitat Autònoma de Barcelona
The CD45RA T cell depletion (TCD) method has been used to deplete naive T cells, preventing graft-versus-host disease (GVHD) but preserving memory cells, providing immediate functional T cells with anti-infection, antileukemia, and antirejection effects. [...]
2018 - 10.1016/j.bbmt.2018.07.016
Biology of blood and marrow transplantation, Vol. 24 Núm. 11 (november 2018) , p. 2316-2323
|
|
|
6.
|
|
|
7.
|
|
4 p, 197.4 KB |
Health effects of desert dust and sand storms : A systematic review and meta-analysis protocol
/
Tobias, Aurelio (Institut d'Avaluació Ambiental i Investigació de l'Aigua (IDAEA)) ;
Karanasiou, Angeliki (Institut d'Avaluació Ambiental i Investigació de l'Aigua (IDAEA)) ;
Amato, Fulvio (Institut d'Avaluació Ambiental i Investigació de l'Aigua (IDAEA)) ;
Roqué i Figuls, Marta (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ;
Querol, Xavier (Institut d'Avaluació Ambiental i Investigació de l'Aigua (IDAEA)) ;
Universitat Autònoma de Barcelona
Desert dust concentrations raise concerns about adverse effects on human health. During the last decade, special attention has been given to mineral dust particles from desert dust and sand storms. However, evidence from previous reviews reported inconclusive results on their health effects and the biological mechanism remains unclear. [...]
2019 - 10.1136/bmjopen-2019-029876
BMJ open, Vol. 9 Núm. 7 (january 2019) , p. e029876
|
|
|
8.
|
|
10 p, 393.7 KB |
Immune Response and Safety of SARS-CoV-2 mRNA-1273 Vaccine in Patients With Myasthenia Gravis
/
Reyes-Leiva, David (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ;
López-Contreras, Joaquín (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ;
Moga, Esther (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ;
Pla-Juncà, Francesc (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ;
Lynton-Pons, Elionor (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ;
Rojas-Garcia, Ricard (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ;
Turon-Sans, Janina (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ;
Querol, Luis (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ;
Olive, Montse (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ;
Álvarez-Velasco, Rodrigo (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ;
Caballero-Ávila, Marta (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ;
Carbayo Viejo, Álvaro (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ;
Vesperinas-Castro, Ana (Hospital de la Santa Creu i Sant Pau (Barcelona, Catalunya)) ;
Domingo, Pere (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ;
Illa, Ignacio (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ;
Gallardo, Eduard (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ;
Cortés-Vicente, Elena (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ;
Universitat Autònoma de Barcelona
Evidence regarding the safety and efficacy of messenger RNA (mRNA) vaccines in patients with myasthenia gravis (MG) after immunosuppressive therapies is scarce. Our aim is to determine whether the mRNA-1273 vaccine is safe and able to induce humoral and cellular responses in patients with MG. [...]
2022 - 10.1212/NXI.0000000000200002
Neurology® neuroimmunology & neuroinflammation, Vol. 9 Núm. 4 (20 2022) , p. E200002
|
|
|
9.
|
|
10 p, 922.8 KB |
The Role of the Complement System in Chronic Inflammatory Demyelinating Polyneuropathy : Implications for Complement-Targeted Therapies
/
Querol, Luis (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ;
Hartung, Hans-Peter (Palacky University Olomouc) ;
Lewis, Richard A. (Cedars Sinai Medical Center) ;
van Doorn, Pieter A. (University Medical Center) ;
Hammond, Timothy R. (Sanofi) ;
Atassi, Nazem (Sanofi) ;
Alonso-Alonso, Miguel (Sanofi) ;
Dalakas, Marinos C. (Neuroimmunology National and Kapodistrian University of Athens Medical School) ;
Universitat Autònoma de Barcelona
Chronic inflammatory demyelinating polyneuropathy (CIDP) is the most common, heterogeneous, immune-mediated neuropathy, characterized by predominant demyelination of motor and sensory nerves. CIDP follows a relapsing-remitting or a progressive course and causes substantial disability. [...]
2022 - 10.1007/s13311-022-01221-y
Neurotherapeutics, Vol. 19 Núm. 3 (april 2022) , p. 864-873
|
|
|
10.
|
|
12 p, 1.6 MB |
Thrombospondin-1 mediates muscle damage in brachio-cervical inflammatory myopathy and systemic sclerosis
/
Suarez-Calvet, Xavier (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ;
Alonso-Pérez, Jorge (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ;
Castellvi, Ivan (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ;
Carrasco-Rozas, Ana (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ;
Fernández Simón, Esther (Hospital de la Santa Creu i Sant Pau (Barcelona, Catalunya)) ;
Zamora, Carlos (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ;
Martínez-Martínez, Laura (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ;
Alonso-Jiménez, Alicia (Hospital de la Santa Creu i Sant Pau (Barcelona, Catalunya)) ;
Rojas-Garcia, Ricard (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ;
Turón, Joana (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ;
Querol, Luis (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ;
de Luna Salva, Noemí (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ;
Milena-Millan, Ana (Hospital de la Santa Creu i Sant Pau (Barcelona, Catalunya)) ;
Corominas, Hèctor (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ;
Castillo, Diego (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ;
Cortés-Vicente, Elena (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ;
Illa, Isabel (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ;
Gallardo, Eduard (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ;
Diaz-Manera, Jordi (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ;
Universitat Autònoma de Barcelona
To describe the clinical, serologic and histologic features of a cohort of patients with brachio-cervical inflammatory myopathy (BCIM) associated with systemic sclerosis (SSc) and unravel disease-specific pathophysiologic mechanisms occurring in these patients. [...]
2020 - 10.1212/NXI.0000000000000694
Neurology® neuroimmunology & neuroinflammation, Vol. 7 Núm. 3 (june 2020) , p. e694
|
|
guest ::
email alert
or subscribe to the 
RSS feed.
