|
1.
|
|
2.0 MB |
Vías patogénicas de las enfermedades pulmonares intersticiales relacionadas con el tabaco
/
Barril Farré, Sílvia ;
Castillo Villegas, Diego Miguel, dir. ;
Plaza Moral, Vicente, dir.
La histiocitosis pulmonar de cèl·lules de Langerhans (HPLC) és una malaltia minoritària que afecta de forma predominant a pacients joves i fumadors. Aquesta malaltia es caracteritza per l'acumulació al voltant dels bronquíols terminals, d'unes cèl·lules semblants a les cèl·lules de Langerhans (CL) epitelials juntament amb altres cèl·lules inflamatòries, principalment limfòcits, eosinòfils i macròfags. [...]
La histiocitosis pulmonar de células de Langerhans (HPCL) es una enfermedad minoritaria que afecta de forma predominante a pacientes jóvenes y fumadores. Esta enfermedad se caracteriza por el acúmulo, alrededor de los bronquiolos terminales, de unas células parecidas a las células de Langerhans (CL) epiteliales junto con otras células inflamatorias, principalmente linfocitos, eosinófilos y macrófagos. [...]
Pulmonary Langerhans cell histiocytosis (PLCH) is a rare disease that predominantly affects young smokers patients. This disease is characterized by the accumulation, around the terminal bronchioles, of cells similar to epithelial Langerhans cells, together with other inflammatory cells, mainly lymphocytes, eosinophils and macrophages. [...]
2023
|
|
|
2.
|
|
3.4 MB |
Enfermedades genéticas causantes de trastornos del movimiento en la edad pediátrica
/
Correa Vela, Marta ;
Pérez Dueñas, Belén, dir. ;
Moreno Galdó, Antonio, dir.
Aquest treball de tesi parteix de la hipòtesi que les malalties genètiques que cursen amb trastorns del moviment a l'edat pediàtrica com la distonia mioclònica i la distonia parkinsonisme amb acumulació de ferro en ganglis basals (NBIA) són malalties ultra rares, infradiagnòsticades especialment en estadis precoces i de les quals es desconeixen els mecanismes moleculars subjacents. [...]
Este trabajo de tesis parte de la hipótesis de que las enfermedades genéticas que cursan con trastornos del movimiento en la edad pediátrica como la distonía mioclónica y la distonía parkinsonismo con acumulación de hierro en ganglios basales (NBIA) son enfermedades ultra raras, infradiagnósticadas especialmente en estadíos precoces y de las que se desconocen los mecanismos moleculares subyacentes. [...]
This PhD research is based on the hypothesis that genetic diseases that cause movement disorders in the pediatric age, such as myoclonus dystonia and dystonia-parkinsonism with iron accumulation in basal ganglia (NBIA) are underdiagnosed ultra-rare diseases, especially in early stages and their underlying molecular mechanisms are unknown. [...]
2023
|
|
|
3.
|
|
1.2 MB |
Enfermedades minoritarias causantes de trastornos del movimiento y degeneración de ganglios basales en la infancia
/
Baide Mairena, Heidy ;
Pérez Dueñas, Belén, dir. ;
Moreno Galdó, Antonio, dir.
Aquesta tesi, presentada com a compendi de publicacions, va tenir com a objectiu el diagnòstic genètic en nens amb malaltia dels ganglis basals d'etiologia desconeguda. En aquest treball, es va abordar la correlació de les característiques clíniques, radiològiques i bioquímiques amb les troballes genètiques. [...]
Esta tesis, presentada como compendio de publicaciones, tuvo como objetivo el diagnóstico genético en niños con enfermedad de los ganglios basales de etiología desconocida. En este trabajo, se abordó la correlación de las características clínicas, radiológicas, y bioquímicas con los hallazgos genéticos. [...]
Twenty-two genetic rare diseases, in 30 out of 62 paediatric patients were identified through gene panels (n=11), whole-exome sequencing (n=13), and mitochondrial DNA (mtDNA) sequencing (n=6). Genetic aetiologies included mitochondrial diseases (57%), Aicardi-Goutières syndrome (20%), and monogenic causes of dystonia and/or epilepsy (17%). [...]
2023
|
|
|
4.
|
|
163 p, 8.9 MB |
Aplicación de técnicas de resonancia magnética muscular en el diagnóstico y seguimiento de enfermedades neuromusculares
/
Alonso-Jiménez, Alicia ;
Diaz-Manera, Jordi, dir. ;
Illa Sendra, Isabel, dir.
La ressonància magnètica (RM) s'ha establert com una eina útil a l'estudi de les malalties neuromusculars. Dins les miopaties hereditàries formen un grup heterogeni que tenen en comú l'origen genètic. [...]
La resonancia magnética (RM) se ha establecido como una herramienta útil en el estudio de las enfermedades neuromusculares. Dentro de ellas, las miopatías hereditarias forman un grupo heterogéneo que tienen en común el origen genético. [...]
Magnetic resonance imaging (MRI) has been established recently as a useful tool for the study of patients with neuromuscular disorders. Among these diseases, hereditary myopathies form a heterogenous group which are genetic in nature. [...]
2022
|
|
|
5.
|
|
113 p, 7.0 MB |
Disrupción de redes neuronales en el deterioro cognitivo asociado a enfermedades que cursan con trastornos del movimiento
/
Aracil-Bolaños, Ignacio ;
Kulisevsky, Jaime, dir. ;
Pagonabarraga Mora, Javier, dir. ;
Sampedro Santaló, Frederic, dir.
El deteriorament cognitiu associat a les malalties que cursen amb trastorns del moviment -com la malaltia de Parkinson (EP) o la de Huntington(EH)-, és una causa important de patiment, discapacitat i costos socials. [...]
El deterioro cognitivo asociado a las enfermedades que cursan con trastornos del movimiento -como la enfermedad de Parkinson (EP) o la de Huntington(EH)-, es una causa importante de sufrimiento, discapacidad y costes sociales. [...]
Cognitive impairment associated with movement disorders - such as Parkinson's disease (PD) or Huntington's disease (HD) - is an important cause of suffering, disability and social costs. Its causes are unknown, which makes its diagnosis and possible treatment difficult. [...]
2022
|
|
|
6.
|
|
230 p, 21.0 MB |
El uso de aditivos fitogénicos para promover el estado de la salud y la resistencia a enfermedades en peces de cultivo
/
Salomón, Ricardo ;
Gisbert Casas, Enric, dir. ;
Vallejos Vidal, Eva Carolina, dir.
El creixement de l'aqüicultura implicarà inevitablement la implementació d'estratègies de producció innovadores i sostenibles, mentre que els pinsos funcionals es troben entre les estratègies més prometedores pel que fa a la gestió de la salut i el benestar animal. [...]
El crecimiento de la acuicultura implicará inevitablemente la implementación de estrategias de producción innovadoras y sostenibles, mientras que los alimentos funcionales se encuentran entre las estrategias más prometedoras en términos de gestión de la salud y el bienestar animal. [...]
Aquaculture growth will unavoidably involve the implementation of innovative and sustainable production strategies, whereas functional feeds are among the most promising strategies in terms of animal health and welfare management. [...]
2022
|
|
|
7.
|
|
102 p, 2.9 MB |
Caracterización epidemiológica, clínica y genética de las enfermedades difusas del parénquima pulmonar en la edad pediátrica
/
Torrent Vernetta, Alba ;
Moreno Galdó, Antonio, dir.
Introducció: Les malalties difuses del parènquima pulmonar pediàtriques, també conegudes com chILD (de l'anglès Children Interstitial Lung Diseases), són un grup heterogeni de malalties rares amb una morbiditat i mortalitat rellevants, i de diagnòstic i classificació complexos. [...]
Introducción: Las enfermedades difusas del parénquima pulmonar pediátricas, también conocidas como chILD (del inglés Children Interstitial Lung Diseases), son un grupo heterogéneo de enfermedades raras con una morbilidad y mortalidad relevantes, cuyo diagnóstico y clasificación son complejos. [...]
Introduction: Paediatric diffuse parenchymal lung diseases, also known as chILD (Children Interstitial Lung Diseases), are a heterogeneous group of rare diseases with relevant morbidity and mortality, which diagnosis and classification are complex. [...]
2021
|
|
|
8.
|
|
15 p, 2.0 MB |
Sistema d'integració, visualització i anàlisi de dades genètiques pel seguiment de malalties minoritàries
/
Pol Esteve, Laura ;
Martí Godia, Enric, dir. (Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Ciències de la Computació) ;
Universitat Autònoma de Barcelona.
Escola d'Enginyeria
La identificació de canvis en la seqüència o l'estructura de l'ADN pot conduir a determinar la causa que hi ha darrera de l'aparició d'una malaltia genètica. Diferents tècniques d'anàlisis de l'ADN han esdevingut rutinàries en la majoria de centres hospitalaris i centres de recerca per a l'estudi simultani dels gens que conté el genoma humà. [...]
La identificación de cambios en la secuencia o estructura del ADN puede conducir a determinar la causa que hay detrás de la aparición de una enfermedad genética. Diferentes técnicas de análisis del ADN se han convertido en rutinarias en la mayoría de centros hospitalarios y centros de investigación para el estudio simultáneo de los genes que contiene el genoma humano. [...]
The identification of changes in the sequence or structure of DNA can lead to determining the cause behind the occurrence of a genetic disease. Different DNA analysis techniques have become routine in most hospitals and research centers for the simultaneous study of the genes contained in the human genome. [...]
2022
Enginyeria de Dades [1394]
|
|
|
9.
|
|
11 p, 1.1 MB |
Network analysis to characterize neurodegenerative diseases
/
Rodoreda Pitarch, Xavier ;
Casas Roma, Jordi, dir. (Universitat Autònoma de Barcelona. Departament d'Enginyeria de la Informació i de les Comunicacions) ;
Universitat Autònoma de Barcelona.
Escola d'Enginyeria
L'esclerosi múltiple és una malaltia neurodegenerativa que afecta el sistema immunitari i al sistema nerviós central. L'anàlisi de xarxes en arquitectures multicapa en cervells pot donar informació sobre l'estat d'una persona respecte a la malaltia, més inclús que l'anàlisi de xarxes d'una sola capa. [...]
La esclerosis múltiple es una enfermedad neurodegenerativa que afecta al sistema inmunitario y al sistema nervioso central. El análisis de redes en arquitecturas multicapa en cerebros puede dar información sobre el estado de una persona con respecto a la enfermedad, más incluso que el análisis de redes de una sola capa. [...]
Multiple sclerosis is a neurodegenerative disease that affects the immune system and the central nervous system. Network analysis in multilayer architectures in brains can provide information about a person's condition regarding the disease, even more than singlelayer network analysis. [...]
2022
Enginyeria de Dades [1394]
|
|
|
10.
|
|
13 p, 2.7 MB |
Aplicació pel seguiment del procés de rehabilitació de pacients amb malalties neuromusculars
/
Faura Moreno, Guillermo ;
Valveny Llobet, Ernest, dir. (Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Ciències de la Computació) ;
Universitat Autònoma de Barcelona.
Escola d'Enginyeria
Aquest treball consisteix en el desenvolupament i posada en marxa d'una aplicació mòbil que ajuda a l'equip de Teràpia Ocupacional de l'Hospital de Sant Pau, en la planificació, control i seguiment de les activitats de rehabilitació de pacients amb malalties neuromusculars degeneratives. [...]
This work consists of developing and implementing a mobile application that assists the Occupational Therapy Team of the Hospital of Saint Paul, in the planning, control and monitoring of rehabilitation activities for patients with degenerative neuromuscular diseases. [...]
Este trabajo consiste en el desarrollo y puesta en marcha de una aplicación móvil que ayuda al equipo de Terapia Ocupacional del Hospital de Santo Pablo, en la planificación, control y seguimiento de las actividades de rehabilitación de pacientes con enfermedades neuromusculares degenerativas. [...]
2022
Enginyeria Informàtica [958]
|
|
visitant ::
identificació
alerta personal via correu electrònic o subscribiu-vos al 
canal RSS.
