|
1.
|
|
|
Developmental outcome of electroencephalographic findings in SYNGAP1 encephalopathy
/
Ribeiro-Constante, Juliana (Hospital Sant Joan de Déu (Barcelona, Catalunya)) ;
Tristán-Noguero, A. (Institut de Recerca Sant Pau) ;
Martínez Calvo, Fernando Francisco (Hospital Universitario Miguel Servet) ;
Ibañez-Mico, Salvador (Hospital Universitario de Arrixaca) ;
Peña Segura, José Luis (Hospital Universitario Miguel Servet) ;
Ramos-Fernández, José Miguel (Hospital Regional Universitario de Málaga) ;
Moyano Chicano, María del Carmen (Hospital Regional Universitario de Málaga) ;
Camino León, Rafael (Hospital Universitario Reina Sofía) ;
Soto Insuga, Víctor (Hospital Universitario Infantil del Niño Jesús) ;
González Alguacil, Elena (Hospital Universitario Infantil del Niño Jesús) ;
Valera Dávila, Carlos (Hospital Sant Joan de Déu (Barcelona, Catalunya)) ;
Fernández-Jaén, Alberto (Hospital Universitario Quironsalud) ;
Plans, Laura (Xarxa Assistencial) ;
Camacho, Ana (Universidad Complutense de Madrid) ;
Visa-Reñé, Nuria (Hospital Universitario Arnau de Vilanova) ;
Martin-Tamayo Blázquez, María del Pilar (Hospital General Universitario de Jerez de la Frontera) ;
Paredes-Carmona, Fernando (Hospital Universitario Arnau de Vilanova) ;
Marti-Carrera, Itxaso (Hospital Universitario Donostia) ;
Hernández-Fabián, Aránzazu (Complejo Asistencial Universitario de Salamanca) ;
Tomas Davi, Meritxell (Xarxa Assistencial) ;
Sanchez, Merce Casadesus (Xarxa Assistencial) ;
Herraiz, Laura Cuesta (Hospital de Manises) ;
Pita, Patricia Fuentes (Hospital Clínico Universitario Santiago de Compostela) ;
Gonzalez, Teresa Bermejo (Servicio de Neurología Pediátrica) ;
O'Callaghan, Maria del Mar (Hospital Sant Joan de Déu (Barcelona, Catalunya)) ;
Iglesias Santa Polonia, Federico Felipe (Hospital Universitario de Burgos) ;
Cazorla, María Rosario (Hospital Universitario Puerta de Hierro Majadahonda) ;
Ferrando Lucas, María Teresa (Hospital Universitario Quironsalud) ;
González-Meneses, Antonio (Hospital Universitario Virgen del Rocío) ;
Sala-Coromina, Júlia (Hospital Universitari Vall d'Hebron) ;
Macaya Ruiz, Alfons (Hospital Universitari Vall d'Hebron) ;
Lasa-Aranzasti, Amaia (Hospital Universitari Vall d'Hebron) ;
Cueto-González, Anna Mª (Hospital Universitari Vall d'Hebron) ;
Valera Párraga, Francisca (Hospital Universitario de Arrixaca) ;
Campistol Plana, Jaume (Hospital Sant Joan de Déu (Barcelona, Catalunya)) ;
Serrano, Mercedes (Hospital Sant Joan de Déu (Barcelona, Catalunya)) ;
Alonso, Xenia (Hospital Sant Joan de Déu (Barcelona, Catalunya)) ;
Del Castillo-Berges, Diego (Institut de Recerca Sant Pau) ;
Schwartz-Palleja, Marc (Universitat Pompeu Fabra) ;
Illescas, Sofía (Hospital Sant Joan de Déu (Barcelona, Catalunya)) ;
Ramírez Camacho, Alia (Hospital Sant Joan de Déu (Barcelona, Catalunya)) ;
Sans Capdevila, Oscar (Hospital Sant Joan de Déu (Barcelona, Catalunya)) ;
García-Cazorla, Angels (Hospital Sant Joan de Déu (Barcelona, Catalunya)) ;
Bayés, Àlex (Institut de Recerca Sant Pau) ;
Alonso-Colmenero, Itziar (Hospital Sant Joan de Déu (Barcelona, Catalunya)) ;
Universitat Autònoma de Barcelona
SYNGAP1 haploinsufficiency results in a developmental and epileptic encephalopathy (DEE) causing generalized epilepsies accompanied by a spectrum of neurodevelopmental symptoms. Concerning interictal epileptiform discharges (IEDs) in electroencephalograms (EEG), potential biomarkers have been postulated, including changes in background activity, fixation-off sensitivity (FOS) or eye closure sensitivity (ECS). [...]
2024 -  10.3389/fcell.2024.1321282
Frontiers in Cell and Developmental Biology, Vol. 12 (march 2024)
|
|
|
2.
|
|
16 p, 1.6 MB |
Engineering the synthetic β-alanine pathway in Komagataella phaffii for conversion of methanol into 3-hydroxypropionic acid
/
Àvila Cabré, Sílvia (Universitat Autònoma de Barcelona. Departament d'Enginyeria Química, Biològica i Ambiental) ;
Pérez-Trujillo, Míriam (Universitat Autònoma de Barcelona. Servei de Ressonància Magnètica Nuclear) ;
Albiol i Sala, Joan (Universitat Autònoma de Barcelona. Departament d'Enginyeria Química, Biològica i Ambiental) ;
Ferrer, Pau (Universitat Autònoma de Barcelona. Departament d'Enginyeria Química, Biològica i Ambiental)
Methanol is increasingly gaining attraction as renewable carbon source to produce specialty and commodity chemicals, as it can be generated from renewable sources such as carbon dioxide (CO2). In this context, native methylotrophs such as the yeast Komagataella phaffii (syn Pichia pastoris) are potentially attractive cell factories to produce a wide range of products from this highly reduced substrate. [...]
2023 - 10.1186/s12934-023-02241-9
Microbial Cell Factories, Vol. 22 (November 2023) , art. 237
|
|
|
3.
|
|
13 p, 9.1 MB |
De novo KCNA6 variants with attenuated 1.6 channel deactivation in patients with epilepsy
/
Salpietro, Vincenzo (University of L'Aquila) ;
Galassi Deforie, Valentina (University College London) ;
Efthymiou, Stephanie (University College London) ;
O'Connor, Emer (University College London) ;
Marcé-Grau, Anna (Hospital Universitari Vall d'Hebron) ;
Maroofian, Reza (University College London) ;
Striano, Pasquale (Istituto "Giannina Gaslini") ;
Zara, Federico (Istituto "Giannina Gaslini") ;
Morrow, Michelle M. (GeneDx) ;
Reich, Adi (GeneDx) ;
Blevins, Amy (GeneDx) ;
Sala-Coromina, Júlia (Hospital Universitari Vall d'Hebron) ;
Accogli, Andrea (Istituto "Giannina Gaslini") ;
Fortuna, Sara (Istituto Italiano di Tecnologia (IIT)) ;
Alesandrini, Marie (Centre Hospitalier Universitaire Nantes) ;
Au, P. Y. Billie (University of Calgary) ;
Singhal, Nilika Shah (University of California) ;
Cogne, Benjamin (L'Institut du Thorax) ;
Isidor, Bertrand (L'Institut du Thorax) ;
Hanna, Michael G. (National Hospital for Neurology and Neurosurgery) ;
Macaya Ruiz, Alfons (Hospital Universitari Vall d'Hebron) ;
Kullmann, Dimitri M. (University College London) ;
Houlden, Henry (University College London) ;
Männikkö, Roope (University College London) ;
Universitat Autònoma de Barcelona
Mutations in the genes encoding neuronal ion channels are a common cause of Mendelian neurological diseases. We sought to identify novel de novo sequence variants in cases with early infantile epileptic phenotypes and neurodevelopmental anomalies. [...]
2022 - 10.1111/epi.17455
Epilepsia, Vol. 64 (december 2022) , p. 443-455
|
|
|
4.
|
|
30 p, 997.5 KB |
Glycerol metabolism of Pichia pastoris (Komagataella spp.) characterised by 13 C-based metabolic flux analysis
/
Tomàs Gamisans, Màrius (Universitat Autònoma de Barcelona. Departament d'Enginyeria Química, Biològica i Ambiental) ;
Ødum, Anders Sebastian Rosenkrans (Technical University of Denmark. Department of Biotechnology and Biomedicine) ;
Workman, Mhairi (Novo Nordisk) ;
Ferrer, Pau (Universitat Autònoma de Barcelona. Departament d'Enginyeria Química, Biològica i Ambiental) ;
Albiol i Sala, Joan (Universitat Autònoma de Barcelona. Departament d'Enginyeria Química, Biològica i Ambiental)
Metabolic flux analysis based on 13 C-derived constraints has proved to be a powerful method for quantitative physiological characterisation of one of the most extensively used microbial cell factory platforms, Pichia pastoris (syn. [...]
2019 - 10.1016/j.nbt.2019.01.005
New Biotechnology, Vol. 50 (May 2019) , p. 52-59
|
|
|
5.
|
|
34 p, 614.1 KB |
Rational development of bioprocess engineering strategies for recombinant protein production in Pichia pastoris (Komagataella phaffii) using the methanol-free GAP promoter. Where do we stand?
/
Garcia-Ortega, Xavier (Universitat Autònoma de Barcelona. Departament d'Enginyeria Química, Biològica i Ambiental) ;
Cámara, Elena (Universitat Autònoma de Barcelona. Departament d'Enginyeria Química, Biològica i Ambiental) ;
Ferrer, Pau (Universitat Autònoma de Barcelona. Departament d'Enginyeria Química, Biològica i Ambiental) ;
Albiol i Sala, Joan (Universitat Autònoma de Barcelona. Departament d'Enginyeria Química, Biològica i Ambiental) ;
Montesinos Seguí, José Luis (Universitat Autònoma de Barcelona. Departament d'Enginyeria Química, Biològica i Ambiental) ;
Valero Barranco, Francisco (Universitat Autònoma de Barcelona. Departament d'Enginyeria Química, Biològica i Ambiental)
The increasing demand for recombinant proteins for a wide range of applications, from biopharmaceutical protein complexes to industrial enzymes, is leading to important growth in this market. Among the different efficient host organism alternatives commonly used for protein production, the yeast Pichia pastoris (Komagataella phaffii) is currently considered to be one of the most effective and versatile expression platforms. [...]
2019 - 10.1016/j.nbt.2019.06.002
New Biotechnology, Vol. 53 (November 2019) , p. 24-34
|
|
|
6.
|
|
16 p, 4.0 MB |
High throughput 13 C-metabolic flux analysis of 3-hydroxypropionic acid producing Pichia pastoris reveals limited availability of acetyl-CoA and ATP due to tight control of the glycolytic flux
/
Fina Romero, Albert (Universitat Autònoma de Barcelona. Departament d'Enginyeria Química, Biològica i Ambiental) ;
Millard, Pierre (Université de Toulouse) ;
Albiol i Sala, Joan (Universitat Autònoma de Barcelona. Departament d'Enginyeria Química, Biològica i Ambiental) ;
Ferrer, Pau (Universitat Autònoma de Barcelona. Departament d'Enginyeria Química, Biològica i Ambiental) ;
Heux, Stephanie (Université de Toulouse)
Production of 3-hydroxypropionic acid (3-HP) through the malonyl-CoA pathway has yielded promising results in Pichia pastoris (Komagataella phaffii), demonstrating the potential of this cell factory to produce this platform chemical and other acetyl-CoA-derived products using glycerol as a carbon source. [...]
2023 - 10.1186/s12934-023-02123-0
Microbial cell factories, Vol. 22 (June 2023) , art. 117
|
|
|
7.
|
|
14 p, 1.1 MB |
Systematic Collaborative Reanalysis of Genomic Data Improves Diagnostic Yield in Neurologic Rare Diseases
/
Bullich Vilanova, Gemma (Centre de Regulació Genòmica) ;
Matalonga, Leslie (Centro Nacional Análisis Genómico (CNAG)-Centre for Genomic Regulation (CRG). The Barcelona Institute of Science and Technology) ;
Pujadas, Montserrat (Universitat Pompeu Fabra) ;
Papakonstantinou, Anastasios (Centro Nacional Análisis Genómico (CNAG)-Centre for Genomic Regulation (CRG). The Barcelona Institute of Science and Technology) ;
Piscia, Davide (Centro Nacional Análisis Genómico (CNAG)-Centre for Genomic Regulation (CRG). The Barcelona Institute of Science and Technology) ;
Tonda, Raúl (Centre de Regulació Genòmica) ;
Artuch, R (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) ;
Gallano, Pia (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ;
Garrabou, Glòria (CELLEX-Institut d'Investigació Biomèdica August Pi i Sunyer (IDIBAPS)) ;
González, Juan Ramón (Centro de Investigaciones Biomédicas en Red de Epidemiología y Salud Pública (CIBERESP). Instituto de Salud Carlos III) ;
Grinberg, Daniel (Institut de Recerca Sant Joan de Déu) ;
Guitart, Míriam (Parc Taulí Hospital Universitari. Institut d'Investigació i Innovació Parc Taulí (I3PT)) ;
Laurie, Steven (Centre de Regulació Genòmica) ;
Lázaro, Conxi (Centro de Investigación Biomédica en Red de Cáncer) ;
Luengo, Cristina (Centre de Regulació Genòmica) ;
Martí, Ramon A (Hospital Universitari Vall d'Hebron. Institut de Recerca) ;
Milà, Montserrat (Institut d'Investigació Biomèdica August Pi I Sunyer (IDIBAPS)) ;
Ovelleiro, David (Centre de Regulació Genòmica) ;
Parra, Genís (Centre de Regulació Genòmica) ;
Pujol, Aurora 1968- (Institut d'Investigació Biomèdica de Bellvitge) ;
Tizzano, Eduardo (Hospital Universitari Vall d'Hebron. Institut de Recerca) ;
Macaya Ruiz, Alfons (Hospital Universitari Vall d'Hebron. Institut de Recerca) ;
Palau, Francesc (Hospital Clínic i Provincial de Barcelona) ;
Ribes, Antònia (Institut d'Investigacions Biomèdiques August Pi i Sunyer) ;
Pérez-Jurado, Luis A. (Women's and Children's Hospital. South Australian Health and Medical Research Institute and The University of Adelaide) ;
Beltran i Agulló, Sergi (Universitat de Barcelona. Departament de Genètica, Microbiologia i Estadística) ;
Schlüter, Agatha (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ;
Rodriguez-Palmero, Agustí (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ;
Cáceres, Alejandro (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ;
Nascimento, Andrés (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ;
García-Cazorla, Àngels (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ;
Cueto-González, Anna Mª (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ;
Marcé-Grau, Anna (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ;
Ruiz Nel Lo, Anna (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ;
Martínez-Monseny, Antonio (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ;
Sànchez, Aurora (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ;
García, Belén (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ;
Pérez-Dueñas, Belén (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ;
Gel, Bernat (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ;
Fusté, Berta (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ;
Hernández-Ferrer, Carles (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ;
Casasnovas, Carlos (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ;
Ortez González, Carlos Ignacio (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ;
Arjona, César (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ;
Hernando-Davalillo, Cristina (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ;
Natera de Benito, Daniel (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ;
Picó Amador, Daniel (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ;
Gómez-Andrés, David (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ;
Yubero, Délia (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ;
Pelegrí-Sisó, Dolors (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ;
Verdura, Edgard (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ;
García-Arumí, Elena (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ;
Castellanos, Elisabeth (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ;
Gabau, Elisabeth (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ;
Tobías, Ester (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ;
López-Grondona, Fermina (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ;
Cardellach, Francesc (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ;
Garcia-Garcia, Francesc Josep (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ;
Munell, Francina (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ;
Tort, Frederic (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ;
Aznar, Gemma (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ;
Olivé-Cirera, Gemma (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ;
Tell, Gemma (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ;
Muñoz-Pujol, Gerard (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ;
Paramonov, Ida (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ;
Blanco Guillermo, Ignacio (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ;
Madrigal, Irene (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ;
Valenzuela, Irene (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ;
Gut, Ivo (Centre Nacional d'Anàlisi Genòmica) ;
Cusco, Ivon (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ;
Trotta, Jean-Rémi (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ;
Cruz, Jordi (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ;
Diaz-Manera, Jordi (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ;
Milisenda, José César (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ;
Ma Grau, Josep (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ;
Garcia-Villoria, Judit (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ;
Armstrong, Judith (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ;
Cantó, Judith (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ;
Sala-Coromina, Júlia (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ;
Rodríguez-Revenga, Laia (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ;
Alías, Laura (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ;
Gort, Laura (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ;
Gonzalez-Quereda, L (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ;
Costa, Mar (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ;
Fernández-Callejo, Marcos (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ;
López-Sánchez, Marcos (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ;
Álvarez-Mora, Maria Isabel (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ;
Gut, Marta (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ;
Serrano, Mercedes (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ;
Raspall-Chaure, Miquel (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ;
Del Toro, Mireia (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ;
Bayés, Mònica (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ;
Baena Díez, Neus (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ;
Spataro, Nino (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ;
Capdevila, Núria (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ;
Ugarteburu, Olatz (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ;
Muñoz-Cabello, Patricia (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ;
Romero Duque, Penélope (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ;
Rabionet, Raquel (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ;
Rojas-Garcia, Ricard (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ;
Calvo-Escalona, Rosa (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ;
Urreizti, Roser (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ;
Bernal, Sara (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ;
Boronat, Susanna (Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau) ;
Balcells, Susana (Centre nacional d'anàlisi genòmica) ;
Vendrell, Teresa (Centre Nacional d'Anàlisi Genòmica (Catalunya). Undiagnosed Rare Disease Program of Catalonia-URD-Cat) ;
Universitat Autònoma de Barcelona
Many patients experiencing a rare disease remain undiagnosed even after genomic testing. Reanalysis of existing genomic data has shown to increase diagnostic yield, although there are few systematic and comprehensive reanalysis efforts that enable collaborative interpretation and future reinterpretation. [...]
2022 - 10.1016/j.jmoldx.2022.02.003
Journal of Molecular Diagnostics, Vol. 24 Núm. 5 (may 2022) , p. 529-542
|
|
|
8.
|
|
12 p, 111.2 KB |
Baudelaire en vers català : «Don Juan aux Enfers»
/
Sala Sanahuja, Joaquim 1954- (Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Traducció i d'Interpretació i d'Estudis de l'Àsia Oriental)
A partir del poema «Don Juan aux enfers», de caràcter narratiu, inclòs a Les Fleurs du Mal, de Charles Baudelaire, el text presenta una anàlisi de les qüestions traductives lligades al mite de Don Juan i als mitologemes que en deriven. [...]
Based on the narrative poem "Don Juan aux enfers", in Les Fleurs du Mal by Charles Baudelaire, the text analyzes the translation issues linked to the myth of Don Juan and the mytholemes that stem from it. [...]
2021 - 10.5565/rev/quaderns.27
Quaderns : revista de traducció, Vol. 28 (2021) , p. 33-43
|
|
|
9.
|
|
26 p, 654.4 KB |
Evidencias de validez criterial del Test Situacional de Desarrollo de las Competencias Básicas de Empleabilidad
/
Jariot, Mercè (Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Pedagogia Aplicada) ;
Sala Roca, Josefina (Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Teories de l'Educació i Pedagogia Social) ;
Arnau-Sabatés, Laura (Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Teories de l'Educació i Pedagogia Social) ;
Ortega, Daniel (Universitat Autònoma de Barcelona. Departament de Pedagogia Aplicada)
Las competencias básicas de empleabilidad son clave para que los jóvenes puedan acceder y mantenerse activos en el mercado laboral, especialmente en un contexto de escasez de empleo. Este estudio presenta la validación criterial de un test diseñado para evaluar el Desarrollo de las Competencias Básicas de Empleabilidad (DCBE) de los jóvenes en edad prelaboral y durante la educación obligatoria. [...]
Basic employability competencesare key for young people to access and remain active in the labour market, especially in a context of job scarcity. This study presents the criteria validation of a test designed to assess the Development of Basic Employability Competences (DCBE) among young people of pre-employment age during compulsory education. [...]
2022 - 10.25115/ejrep.v20i57.5088
Revista electrónica de investigación psicoeducativa y psicopedagógica, Vol. 20(2) Núm. 57 (2022), p. 377-402
|
|
|
10.
|
|
visitant ::
identificació
alerta personal via correu electrònic o subscribiu-vos al 
canal RSS.
